Ecg brugada syndrome

Sindrom Brugada memiliki akar genetik. Dengan penyakit ini, ada bahaya kematian jantung mendadak. Perubahan sindrom dapat diamati pada elektrokardiogram. Untuk pertama kalinya sindrom ini ditemukan pada tahun 1992 oleh para ahli Spanyol, tetapi saat ini dokter praktis bahkan tidak tahu apa-apa tentang penyakit ini. Mari kita bicara tentang apa sindrom Brugad pada EKG: tanda dan pengobatan.

Setiap tahun di dunia, terutama di wilayah selatan dan timur Asia, jumlah orang yang menderita sindrom Brugada meningkat pesat. Paling sering, penyakit ini menyerang orang setengah baya. Pada saat yang sama, populasi pria berisiko lebih besar untuk sakit hampir sembilan kali lipat.

Saat ini, sindrom ini dianggap sebagai penyakit klinis. Pada pasien, patologi organik jantung tidak diamati, dan BPNPG muncul pada EKG. Juga, pada beberapa sadapan dada, peningkatan segmen ST diamati.

Penyebab perkembangan

• Sindrom genetik adalah mutasi dari beberapa gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan anomali ini. Karena itu, mutasi pada gen-gen ini mungkin menjadi penyebab penyakit ini. Namun, banyak pasien tidak memiliki konfirmasi genetik dari sindrom tersebut;
• Juga, gangguan patologis pada gen lain yang seharusnya bertanggung jawab atas protein juga dapat menjadi penyebab sindrom Brugada;
• Selain itu, dokter cenderung berpikir bahwa sistem saraf otonom juga harus disalahkan atas penampilan sindrom ini, selama penghambatan yang diamati peningkatan aritmogenogenesis. Ini menjelaskan fakta bahwa dengan sindrom ini ada serangan dalam banyak kasus di malam hari atau di malam hari.
  

Tanda-tanda

• Untuk sindrom Brugada, gejala karakteristik adalah keadaan spesies sinkop, serta SCD. Hampir pada pasien yang memiliki kematian mendadak, kejang sinkop diamati dalam sejarah;
• Pada kasus penyakit yang parah, sinkop terjadi disertai kejang-kejang. Pada beberapa pasien, kejang terjadi dengan kesadaran penuh, namun, ada kelemahan yang tajam, kulit menjadi pucat, dan jantung bekerja sebentar-sebentar;
• Biasanya, gejala kondisi klinis patologi ini ditandai dengan munculnya takikardia dan fibrilasi ventrikel. Lebih sering mereka muncul pada pria di bawah 40 tahun, tetapi mereka ditemukan pada anak-anak dan pada orang setelah 50 tahun;
• Sindrom Brugada, seperti yang disebutkan di atas, terjadi pada malam hari, ketika denyut jantung rendah. Namun, sebagian kecil patologi jatuh pada pengembangan setelah kerja keras dan konsumsi alkohol.
  

Metode diagnostik

Elektrokardiografi adalah salah satu studi utama dan paling efektif dari berbagai penyakit jantung, termasuk sindrom Brugada. Prosedur ini dapat mendeteksi penyakit, sebagai akibatnya tindakan tepat waktu akan diambil untuk memberantasnya. Elektrokardiogram di Moskow dapat menentukan kasus BPNPG dan peningkatan segmen-ST pada sadapan dada. Dan ini memungkinkan untuk menentukan dan secara akurat membuat diagnosis sindrom ini.

Sindrom Brugada adalah patologi keturunan, oleh karena itu berperilaku sangat diam-diam. Tanda-tanda penyakit ini muncul di EKG hanya dari lima tahun. Namun demikian, ada fakta bahwa pada elektrokardiografi tidak selalu mungkin untuk melihat perkembangan penyakit.

Itu terjadi bahwa gejala penyakit muncul pada EKG secara berkala, dan ini menciptakan kesulitan dalam menentukan diagnosis yang tepat. Namun, dalam hal ini, penentu utama adalah perubahan pada segmen ST, yang meningkat dalam arahan spesifik dan memiliki bentuk yang sama sekali berbeda untuk organ jantung yang sehat. Dengan demikian, dokter dapat melihat bentuk SAT dalam setiap kasus.

Jika selama melewati elektrokardiogram, sulit bagi dokter untuk menentukan keberadaan penyakit, maka pasien ditawari prosedur yang sama, hanya dengan menggunakan beban. Simpatomimetik diberikan kepada pasien, akibatnya semua kasus SC, yang terdeteksi sebelumnya, akan berkurang. Ketika Anda memasuki procainamide, manifestasi, sebaliknya, meningkat. Dalam hal ini, dokter memiliki kesempatan untuk menentukan diagnosis yang benar, dan meresepkan pengobatan yang efektif.

Perlu dicatat bahwa alasan ketidakmungkinan menentukan sindrom Brugada pada elektrokardiografi mungkin adalah beberapa obat yang dikonsumsi seseorang saat ini. Ini bisa berupa obat-obatan psikotropika, serta penghambat dan berbagai obat antiaritmia. Dalam hal ini, spesialis meresepkan elektrokardiogram berulang setelah akhir minum obat ini.

Perawatan

Saat menentukan penyakit ini, dokter terlebih dahulu meresepkan obat antiaritmia. Dia meresepkan obat untuk setiap pasien secara individual. Jangan minum obat sendiri, karena mungkin sama sekali tidak berguna, dan dalam beberapa kasus bahkan berbahaya. Biasanya obat-obatan seperti amiodarone dan quinidine diresepkan untuk pengobatan sindrom Brugada di Moskow.

Namun, ICD dianggap sebagai metode yang paling efektif untuk menangani penyakit ini. Dalam hal ini, risiko kemunculan Angkatan Udara hampir nol. Metode pengobatannya adalah pasien menjalani operasi, di mana obat antiaritmia ditanamkan ke dalam tubuh. Perangkat ini mampu mengendalikan irama jantung. Ukuran kecil komputer berjalan dengan lancar, mengendalikan kerja tubuh.

Perangkat ini mungkin juga berguna untuk fibrilasi ventrikel. Jika tidak, kematian klinis dapat terjadi jika perawatan resusitasi segera tidak tiba.

Tanda-tanda diagnostik sindrom Brugada pada EKG

Sindrom Brugada adalah kelainan kardiovaskular herediter yang jarang, yang ditandai dengan kelainan yang memengaruhi impuls listrik jantung. Gejala utamanya adalah detak jantung yang tidak teratur, tanpa pengobatan, dapat menyebabkan kematian mendadak.

Laporan terbaru menunjukkan bahwa ia bertanggung jawab atas 20% kematian mendadak orang dengan penyakit kardiovaskular. Fenotip klinis muncul pada usia dewasa, lebih sering terjadi pada pria.

Kematian yang tiba-tiba bisa menjadi manifestasi pertama dan satu-satunya penyakit. Sindrom Brugades adalah penyakit genetik yang diwarisi oleh sifat dominan autosom. Prevalensinya adalah 5 dari 10.000 orang.

Deskripsi

Jantung normal memiliki empat kamera. Dua bilik atas dikenal sebagai atria, dua bilik bawah adalah ventrikel. Impuls listrik membuat jantung berdetak.

Pada individu dengan sindrom Brugada, impuls listrik antara ventrikel menjadi tidak terkoordinasi (fibrilasi ventrikel), yang mengarah pada penurunan aliran darah. Berkurangnya aliran darah ke otak dan jantung menyebabkan pingsan atau kematian mendadak.

Sindrom ini dinamai oleh ahli jantung Spanyol Pedro Brugada dan Josep Brugada, yang melaporkannya sebagai sindrom klinis pada tahun 1992. Basis genetik didirikan oleh Ramón Brugada pada tahun 1998.

Tanda dan gejala

Orang yang terkena sindrom Bruggada biasanya mulai menunjukkan gejala pada usia 40 tahun. Orang-orang memiliki detak jantung tidak teratur (aritmia ventrikel) atau tidak ada gejala yang jelas (asimptomatik). Detak jantung yang tidak rata menyebabkan kesulitan bernapas, kehilangan kesadaran atau pingsan, kematian mendadak.

Tingkat keparahan gejala bervariasi. Pemicu sindrom Brugada diketahui, ini adalah obat penghambat demam dan natrium.

Presentasi spesifik sindrom Brugada dikenal sebagai Sudden Night Death Syndrome (SUNDS). Didistribusikan di Asia Tenggara, ditemukan pada orang muda yang meninggal karena serangan jantung selama tidur tanpa alasan yang terlihat atau dapat diidentifikasi.

Alasan

Sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi pada gen SCN5A, yang mengkode subunit α dari tegangan gating Nav1.5, saluran natrium jantung yang bertanggung jawab untuk mengatur arus natrium cepat -INA. Ini menyebabkan gangguan fungsi subunit saluran natrium atau protein yang mengaturnya. Disfungsi saluran natrium menyebabkan kongesti konduksi lokal di jantung.

Saat melaporkan lebih dari 250 mutasi terkait dengan BRS, 18 gen yang berbeda (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), yang menyandikan natrium, kalium, saluran kalsium, atau protein yang terkait dengan saluran ini. Meskipun identifikasi 18 gen yang terkait, 65% -70% dari kasus yang didiagnosis secara klinis tetap tanpa penyebab genetik yang dapat diidentifikasi.

Sebagian besar mutasi diturunkan secara autosom dominan dari orang tua ke anak-anak. Ini berarti bahwa hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk penyakit muncul. Kebanyakan orang dengan penyakit ini memiliki orang tua yang terluka. Setiap anak dari orang yang terkena memiliki kesempatan 50% untuk mewarisi variasi genetik, terlepas dari jenis kelamin.

Gen primer yang dikaitkan dengan sindrom Brugada, terletak pada kromosom 3, disebut gen SCN5A. Sekitar 15-30% orang dengan Brugada memiliki mutasi gen SCN5A. Gen tersebut bertanggung jawab untuk memproduksi protein, yang memungkinkan Anda untuk memindahkan atom natrium ke dalam sel-sel otot jantung melalui saluran natrium.

Anomali gen SCN5A mengubah struktur atau fungsi saluran natrium dan menyebabkan penurunan natrium dalam sel-sel jantung. Mengurangi natrium menyebabkan irama jantung abnormal, yang memicu kematian mendadak. Mutasi berhubungan dengan sindrom QT tipe 3 (LQT3), yang merupakan bentuk kelainan irama jantung yang disebut sindrom Romano-Ward. Telah dilaporkan bahwa beberapa keluarga memiliki saudara dengan patologi Brugada dan LQT3, yang menunjukkan bahwa kondisinya mungkin berbeda dari jenis kelainan yang sama.

Prevalensi

Sindrom Brugada lebih sering terjadi pada pria (5-8 kali). Ini ditemukan di seluruh dunia, tetapi lebih sering pada orang-orang Asia Tenggara, Jepang sebagai pokkuri ("kematian mendadak"), Thailand - Lai Tai ("kematian dalam mimpi"), secara luas dikenal di Filipina sebagai bungungut ("rintihan dalam mimpi"). Menurut literatur medis, sindrom Brugada menyumbang 4 hingga 12 persen dari semua kematian mendadak, hingga 20 persen dari semua kematian orang dengan penyakit kardiovaskular.

Brugada memukau orang-orang dari segala usia. Usia rata-rata kematian mendadak adalah 41 tahun.

Pelanggaran serupa

Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan sindrom Brugada. Perbandingan berguna untuk diagnosis banding:

Sindrom Romano-Ward

Gangguan jantung herediter ditandai dengan gangguan yang mempengaruhi sistem kelistrikan jantung. Tingkat keparahan sindrom Romano-Ward sangat bervariasi. Beberapa orang tidak memiliki gejala yang jelas; yang lain mengembangkan detak jantung yang meningkat secara abnormal (tachyarrhythmias), yang mengarah ke episode tidak sadar (sinkop), henti jantung, dan berpotensi kematian mendadak.

Sindrom Romano-Ward diwarisi sebagai sifat dominan autosom. Salah satu jenis sindrom Romano-Ward, yang disebut sindrom panjang QT tipe 3 (LQT3), disebabkan oleh anomali gen SCN5A; oleh karena itu, LQT3 dan Brugada mungkin berbeda dari gangguan yang sama.

Kardiomiopati arterogenik (AC)

Suatu bentuk kardiomiopati non-iskemik yang langka, di mana jaringan otot normal ventrikel kanan digantikan oleh jaringan adiposa. Ini dapat berkembang pada masa kanak-kanak, tetapi tidak muncul sampai 30 - 40 tahun. Gejala AC: detak jantung tidak teratur (aritmia), sesak napas, urat leher bengkak, ketidaknyamanan di perut, pingsan. Dalam beberapa kasus, gejala tidak bermanifestasi sampai serangan jantung, kematian mendadak.

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

Gangguan otot adalah salah satu kondisi genetik paling umum yang mempengaruhi 1 dari 3.500 bayi laki-laki di seluruh dunia. Biasanya terwujud dari tiga hingga enam tahun. DMD ditandai oleh kelemahan, kematian (atrofi) otot-otot daerah panggul, diikuti oleh keterlibatan otot-otot bahu. Seiring perkembangan penyakit, kelemahan otot dan atrofi menyebar ke seluruh otot tubuh. Penyakit ini berkembang, mayoritas orang yang menderita membutuhkan kursi roda selama masa remajanya.

Komplikasi serius, yang mengancam jiwa berkembang - penyakit otot jantung (kardiomiopati), sesak napas. DMD disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen DMD pada kromosom X. Gen mengatur produksi protein yang disebut distrofin, yang memainkan peran penting dalam mempertahankan struktur sisi dalam membran sel otot rangka dan jantung.

Gangguan tambahan dengan kelainan irama jantung yang serupa: miokarditis akut, tromboemboli paru akut, iskemia ventrikel kanan atau serangan jantung, defisiensi tiamin, hiperkalsemia, hiperkalemia.

Diagnostik

Diagnosis sindrom Brugada didasarkan pada evaluasi klinis menyeluruh, riwayat medis lengkap dan keluarga tentang kematian jantung mendadak, tes khusus yang dikenal sebagai elektrokardiogram (EKG) yang mencatat aktivitas listrik jantung. Dokter menggunakan obat khusus (penghambat saluran natrium) yang memicu fitur karakteristik EKG Brugada.

Pengujian genetik molekuler (DNA) untuk mutasi pada semua gen dilakukan untuk memastikan diagnosis. Hanya 30-35% dari orang yang terkena memiliki mutasi gen yang dapat diidentifikasi setelah tes genetik yang komprehensif. Analisis sekuensial gen SCN5A adalah langkah pertama dalam diagnosis genetik molekuler, karena mutasi pada gen ini adalah penyebab paling umum dari sindrom Brugada (sekitar 25%).

Membuat diagnosis

Diagnosis bisa sulit, karena EKG seseorang dengan sindrom Brugada bisa sepenuhnya normal. Dalam kasus ini, diagnosis dibuat dengan mengulangi EKG dengan memberikan obat yang mendeteksi kelainan spesifik yang diamati dalam kondisi ini (misalnya, panggilan ke Ajmaline atau Flecanide). Atau dengan tes DNA yang mengidentifikasi mutasi gen tertentu.

Perubahan EKG mungkin bersifat sementara dengan Brugada, tetapi dipicu oleh beberapa faktor:

• demam
• iskemia
• Pemblokir saluran natrium seperti Flecainide, Propafenone
• Pemblokir saluran kalsium
• Agonis alfa
• Penghambat beta
• Nitrat
• Stimulasi kolinergik
• Alkohol
• Hipokalemia
• hipotermia

Kriteria diagnostik

Tipe 1 (segmen ST Coved tinggi; 2 mm; 1 dari V1-V3, diikuti oleh gelombang-T negatif) adalah satu-satunya kelainan EKG yang berpotensi didiagnosis. Disebutkan sebagai tanda Brugada.

Tanda Brugada

Abnormalitas EKG ini harus dikaitkan dengan salah satu kriteria klinis untuk diagnosis:

• Fibrilasi ventrikel yang terdokumentasi (VF) atau takikardia ventrikel polimorfik (VT).
• Riwayat keluarga kematian jantung mendadak pada usia 45 tahun.
• EKG dengan tipe kubik pada anggota keluarga.
• Inducibilitas VT dengan stimulasi listrik yang terprogram.
• Pingsan
• Apnea.

Dua jenis lainnya tidak diagnostik, memerlukan studi lebih lanjut.

• Brugada Tipe 2: memiliki ST pelana 2 mm.
• Brugada tipe 3: mungkin merupakan morfologi tipe 1 atau 2, tetapi dengan tinggi ST 2 mm.

Uji klinis

Elektrokardiografi penyakit direkomendasikan untuk menentukan luasnya penyakit. Pemeriksaan elektrofisiologis digunakan untuk menilai risiko kematian jantung mendadak.

Perawatan

Tidak ada pengobatan untuk sindrom Brugada. Mereka yang berisiko tinggi untuk fibrilasi ventrikel dirawat dengan defibrillator kardioverter implan (ICD). Perangkat ini secara otomatis mendeteksi detak jantung yang tidak normal dan secara selektif memasukkan impuls listrik ke jantung, memulihkan ritme normal.

Isoproterenol adalah obat antiaritmia yang digunakan untuk merespons secara efektif terhadap badai listrik (aritmia ventrikel yang tidak stabil). Rekomendasi pengobatan untuk individu tanpa gejala masih kontroversial. Perawatan yang mungkin termasuk pengamatan sebelum gejala muncul, meskipun gejala pertama adalah kematian jantung mendadak atau penggunaan riwayat keluarga, studi elektrofisiologi.

Konseling genetik direkomendasikan untuk individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Pengobatan lain bersifat simtomatik, suportif.

Misalnya, pengobatan agresif demam dengan obat-obatan untuk mengurangi suhu (parasetamol), karena demam asal apa pun dapat menyebabkan aritmia berbahaya.

Obat-obatan tertentu harus dihindari, rekomendasi saat ini dapat ditemukan di situs web.

Spesialis menentukan risiko pengembangan aritmia yang mengancam jiwa, defibrillator implan (ICD) dapat direkomendasikan. ICD direkomendasikan ketika pasien sudah mengalami aritmia berbahaya. Beberapa obat sedang diselidiki sebagai pengobatan untuk gangguan irama. Setelah seseorang didiagnosis menderita sindrom Brugada, semua kerabat tingkat pertama harus diperiksa.

Penting untuk diketahui bahwa banyak orang yang telah didiagnosis menderita lesi hidup bahagia selamanya.

• hanya ada satu jenis sindrom Brugada.
• Diagnosis tergantung pada karakteristik EKG, kriteria klinis.
• Tanda Brugada dalam isolasi adalah signifikansi yang meragukan.

Brugada syndrome (SBS): konsep, penyebab, manifestasi, diagnosis, cara merawat

Sindrom Brugada (SB) adalah patologi herediter yang terkait dengan risiko tinggi kematian mendadak karena aritmia. Sebagian besar orang muda menderita itu, lebih sering - laki-laki. Untuk pertama kalinya, mereka mulai berbicara tentang penyakit pada akhir abad terakhir, ketika dokter Spanyol, saudara P. dan D. Brugada menggambarkan kondisi ini dan merumuskan fenomena EKG utama yang mencirikannya.

Masalah kematian jantung mendadak telah terpaku oleh dokter untuk waktu yang lama, tetapi tidak selalu mungkin untuk menjelaskannya. Jika pada penyakit jantung iskemik kronis, serangan jantung lebih atau kurang jelas, perubahan tertentu terjadi pada jantung, ada substrat untuk penampilan aritmia, termasuk yang mematikan, maka dalam banyak kasus lain, terutama di antara pasien muda, pertanyaan kematian mendadak tetap belum terselesaikan.

Sejumlah penelitian dan kemungkinan pengobatan modern memungkinkan kami menemukan beberapa mekanisme aritmia yang tiba-tiba dan henti jantung pada orang yang tampaknya sehat. Diketahui bahwa patologi semacam itu mungkin bersifat genetik, yang berarti bahwa tidak hanya pembawa gen dengan gangguan irama jantung yang berisiko, tetapi juga kerabat mereka yang belum diperiksa.

Tingkat deteksi sindrom yang rendah disertai dengan kematian mendadak pada usia muda, kurangnya perhatian dari dokter klinik mengarah pada fakta bahwa diagnosis yang benar sering tidak dilakukan bahkan setelah kematian. Sejumlah kecil informasi tentang fitur patologi dan tidak adanya kelainan struktural dalam miokardium dan pembuluh jantung “dituangkan” ke dalam kesimpulan yang agak kabur seperti “gagal jantung akut”, penyebabnya tidak dapat dijelaskan oleh siapa pun.

Sindrom Brugad, di antara kondisi-kondisi lain, disertai dengan kematian mendadak pasien, adalah penyakit yang paling “misterius”, yang hampir tidak ada data dalam literatur domestik. Kasus-kasus patologi yang terisolasi dijelaskan, tetapi di antara mereka tidak semua memiliki jumlah informasi yang cukup tentang fitur-fiturnya saja. Statistik dunia menunjukkan bahwa lebih dari separuh dari semua kematian aritmogenik yang tidak berhubungan dengan kekalahan miokardium dan pembuluh koroner terjadi tepat pada SC.

Angka yang tepat untuk prevalensi SAT tidak tersedia, tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa penduduk Asia Tenggara, Kaukasus, dan Timur Jauh mendominasi pasien. Frekuensi kematian malam yang tiba-tiba di Jepang, Filipina, dan Thailand tinggi. Orang Afrika-Amerika, sebaliknya, tidak menderita kelainan jantung jenis ini, yang kemungkinan disebabkan oleh karakteristik genetik.

Penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom Brugada

Di antara penyebab sindrom Brugada menunjukkan kelainan genetik. Tercatat bahwa patologi lebih umum di antara anggota satu keluarga, yang merupakan alasan untuk mencari gen yang bertanggung jawab untuk patologi irama jantung. Sudah dijelaskan lima gen yang mungkin menjadi penyebab aritmia dan henti jantung.

Pedro Brugada - penulis bersama bahasa eponima-syndrome

Varian dominan autosomal dari penularan sindrom Brugada telah ditetapkan, dan gen SCN5a, yang terletak pada kromosom ketiga, dianggap sebagai “penyebab” dari semuanya. Mutasi gen yang sama juga didaftarkan pada pasien dengan bentuk konduksi impuls terganggu lainnya dalam miokardium dengan probabilitas tinggi kematian mendadak.

Dalam kardiomiosit yang membentuk otot jantung, ada banyak reaksi biokimia yang terkait dengan penetrasi dan ekskresi ion kalium, magnesium, kalsium, natrium. Mekanisme ini memberikan kontraktilitas, respons yang benar terhadap kedatangan denyut nadi melalui sistem konduksi jantung. Pada sindrom Brugada, protein saluran natrium dari sel-sel jantung menderita, yang mengakibatkan gangguan persepsi impuls listrik, “entri” berulang dari gelombang eksitasi ke miokardium dan perkembangan aritmia yang mengancam henti jantung.

Tanda-tanda gangguan aktivitas jantung biasanya terjadi pada malam hari atau selama tidur, yang berhubungan dengan dominasi fisiologis sistem saraf parasimpatis, penurunan frekuensi kontraksi jantung dan intensitas impuls saat tidur.

Gambaran klinis dan elektrokardiografi sindrom Brugada

Gejala-gejala sindrom Brugada sedikit jumlahnya dan sangat tidak spesifik, sehingga diagnosis hanya dapat ditebak oleh karakteristik klinisnya. Terutama yang patut dicatat adalah pasien-pasien dengan fenomena berikut, di dalam keluarga di mana kematian kerabat muda yang tidak dapat dijelaskan dalam mimpi telah terjadi.

Di antara tanda-tanda sindrom Brugada dicatat:

• Sering pingsan;
• Serangan jantung berdebar;
• Tersedak di malam hari;
• Episode operasi defibrillator dalam mimpi;
• Tiba-tiba henti jantung non-koroner, terutama di malam hari.

Biasanya, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada orang-orang usia menengah, sekitar 40 tahun, tetapi kasus-kasus patologi dan di antara anak-anak dijelaskan, serta timbulnya serangan aritmia dan hilangnya kesadaran pada orang tua dan bahkan usia tua. Kematian mendadak di lebih dari 90% kasus terjadi ketika pasien tidur, lebih sering pada paruh kedua malam, yang disebabkan oleh prevalensi nada parasimpatis pada saat ini. Ngomong-ngomong, pada pasien dengan iskemia jantung kronis dan serangan jantung, komplikasi fatal serupa lebih sering dicatat di pagi hari.

Perubahan elektrokardiografi merupakan kriteria diagnostik yang penting untuk sindrom Brugada dan merupakan bagian integral dari manifestasi, yang tanpanya mustahil untuk mencurigai patologi, oleh karena itu, EKG harus dilakukan pada semua pasien yang mengalami keluhan irama jantung dan pingsan.

Tanda-tanda EKG dari sindrom Brugada:

1. Blokade lengkap atau tidak lengkap dari bundel kanan-Nya;
2. Peningkatan karakteristik segmen ST di atas isolin pada sadapan dada pertama hingga ketiga;
3. Peningkatan durasi interval PR, mungkin - penurunan QT;
4. Episode takikardia ventrikel dengan sinkop;
5. Fibrilasi ventrikel.

Tanda-tanda EKG dari berbagai jenis sindrom Brugada

Takikardia ventrikel dan fibrilasi adalah penyebab paling umum kematian mendadak pasien, dan pemasangan defibrillator dapat membantu pasien menghindarinya, sehingga masalah pencegahan sindrom Brugada memerlukan penentuan kemungkinan gagal jantung pada aritmia tersebut. Di antara faktor-faktor yang dievaluasi untuk setiap pasien, keturunan, episode keadaan sinkop (sinkop), fenomena EKG karakteristik, terutama dalam kombinasi dengan sinkop, hasil pemantauan Holter, identifikasi gen bermutasi adalah penting.

Untuk mendiagnosis sindrom Brugada, penting untuk memastikan gejalanya secara menyeluruh, adanya kasus kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan di antara kerabat muda. Sejumlah besar informasi memberikan kontrol EKG yang dinamis, serta pemeriksaan elektrofisiologis jantung menggunakan tes farmakologis.

Pengobatan sindrom Brugada

Pengobatan sindrom Brugada sedang dibahas secara aktif, para ahli menyarankan pendekatan untuk meresepkan obat berdasarkan pengalaman klinis dan hasil penggunaannya oleh pasien dengan patologi aktivitas listrik jantung, tetapi sampai hari ini tidak ada metode medis yang efektif telah ditemukan untuk mencegah aritmia ventrikel dan kematian mendadak.

Pasien yang fenomena ECGnya dipicu oleh tes dengan pengenalan blocker saluran natrium, tetapi tanpa gejala saat istirahat, dan tidak ada kematian mendadak yang dilaporkan dalam keluarga, perlu dipantau.

Terapi obat terdiri dari resep obat antiaritmia dari kelas IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Perlu dicatat bahwa obat-obatan Novocinamide, Aymaline, Flekainid, milik kelas I, menyebabkan blokade saluran natrium dan, dengan demikian, gejala sindrom Brugada, sehingga mereka harus dihindari. Mereka memprovokasi aritmia, dan karena itu flekainid, procainamide, propafenone dikontraindikasikan.

Quinidine biasanya diresepkan dalam dosis kecil (300-600 mg), mampu mencegah episode takikardia ventrikel, dan dapat digunakan pada pasien dengan defibrillator kosong sebagai cara tambahan untuk mencegah kematian mendadak.

Isoproterenol yang bekerja pada beta-adrenoreseptor jantung, yang dapat dikombinasikan dengan quinidine, dianggap efektif. Obat ini dapat membantu mengurangi segmen ST menjadi kontur dan berlaku dalam praktik pediatrik. Phosphodiesterase adalah obat baru yang "mengembalikan" segmen ST ke posisi normal.

Telah ditunjukkan bahwa banyak obat antiaritmia menyebabkan blokade saluran natrium dalam kardiomiosit, sehingga masuk akal untuk berasumsi bahwa mereka yang tidak memiliki efek ini akan lebih aman - diltiazem, bretilium, tetapi tidak ada penelitian efektivitasnya yang dilakukan.

Terapi antiaritmia hanya efektif pada 60% pasien, sisanya tidak dapat mencapai keadaan aman hanya dengan bantuan obat-obatan, dan ada kebutuhan untuk memperbaiki aktivitas listrik jantung dengan bantuan alat khusus.

Cara paling efektif untuk mencegah kematian mendadak adalah dengan memasang cardioverter-defibrillator, yang diperlukan jika:

• Ada gejala SAT;
• Patologinya tidak menunjukkan gejala, tetapi provokasi menyebabkan fibrilasi ventrikel;
• Selama tes, fenomena Brugad tipe 1 terjadi, dan di antara kerabat ada kasus kematian yang tidak dapat dijelaskan pada usia muda.

Menurut statistik dunia, SAT jauh lebih umum daripada yang muncul dalam diagnosis kardiologi. Tingkat deteksi yang rendah dapat dijelaskan oleh kurangnya kehati-hatian dalam sikapnya pada pihak dokter, kurangnya kriteria diagnostik yang meyakinkan. Berdasarkan hal ini, semua pasien dengan perubahan EKG yang khas, sinkop yang tidak dapat dijelaskan, riwayat keluarga yang disfungsional dari kematian mendadak di antara kaum muda perlu pemeriksaan cermat dengan EKG, pemantauan Holter, dan tes farmakologis. Kerabat dalam keluarga yang sudah ada kasus kematian mendadak anak muda juga membutuhkan perhatian yang meningkat.

Studi sindrom Brugada berlanjut, dan untuk mendapatkan hasil yang tinggi, diperlukan sejumlah pengamatan yang memadai, oleh karena itu para ahli tertarik untuk mengidentifikasi sebanyak mungkin pasien di berbagai negara.

Untuk mempelajari patologi, Dana Internasional khusus untuk Sindrom Brugada telah dibuat, di mana semua orang yang dicurigai menderita penyakit ini dapat dikonsultasikan secara gratis dan tanpa kehadiran. Jika diagnosis dikonfirmasi, pasien akan ditambahkan ke daftar tunggal pasien yang mungkin di masa depan menjadi sasaran penelitian genetik untuk mengklarifikasi mekanisme keturunan untuk pengembangan patologi.

Sindrom Brugada: informasi terbaru dari Brugad bersaudara

Pada akhir Agustus, JACC menerbitkan ulasan mewah berorientasi dokter tentang sindrom Brugada, dua di antaranya yang penulisnya adalah Brugada bersaudara. Artinya, informasi ini dari sumber aslinya. Di bawah ini saya memberikan pemerasan singkat tapi paling informatif dari produksi saya sendiri dari artikel ini (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Status Saat Ini dari Sindrom Brugada: Tinjauan Keahlian Seni JACC,
Jurnal American College of Cardiology,
Volume 72, Edisi 9,
2018
Halaman 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Sindrom Brugada adalah cacat yang ditentukan secara genetis, dimanifestasikan oleh semacam grafik EKG, dengan probabilitas tinggi yang mengarah ke fibrilasi ventrikel dan kematian mendadak dengan jantung yang tidak berubah secara struktural.

Pada tahun 1992, untuk pertama kalinya, sindrom ini dideskripsikan berdasarkan data dari 8 pasien yang dihidupkan kembali dengan fibrilasi ventrikel dan grafik EKG asli.
Awalnya, sindrom itu disebut blokade kaki kanan bundel-Nya, peningkatan segmen ST yang terus-menerus dan kematian mendadak.
Sejak 1996, sindrom ini disebut sindrom Brugada.
Mungkin apa yang sekarang disebut sindrom Brugada telah dijelaskan sebelumnya. Misalnya, pada tahun 1917, sindrom kematian malam yang tidak dapat dijelaskan dijelaskan di Filipina.
Pada tahun 1998, sindrom ini ditemukan terkait dengan kelainan genetik.

Pria sakit 10 kali lebih sering.
Masalah testosteron: pada anak-anak, sindrom ini jarang terjadi, dan t hingga tingkat testosteron pada anak perempuan dan anak laki-laki dekat. Setelah pengebirian, grafik sindrom Brugada mungkin menghilang pada pria.
Estimasi prevalensi sindrom ini adalah 1: 2000-5000.
Sindrom Brugada bertanggung jawab atas 4-12% dari semua kematian mendadak dan 20% kematian mendadak dengan jantung yang tidak berubah secara struktural.
Pada anak-anak, sindrom ini jarang terjadi, mungkin disamarkan dan disangkal pada usia yang lebih tua.

Kriteria diagnostik:
Ketinggian segmen ST di setidaknya satu dari V1-V3 sadapan sebesar 2 mm atau lebih.
Jenis morfologi 1 (lihat gambar). Tipe 2 bukan kriteria diagnostik untuk sindrom Brugada, tetapi meningkatkan kemungkinan kehadirannya.
Grafik karakteristik dapat diperbaiki pada 1 dan 2 ruang interkostal di atas V1-V3. Dalam kasus yang meragukan, direkomendasikan untuk merekam EKG tidak hanya pada lead standar, tetapi juga pada 1 dan 2 ruang interkostal yang lebih tinggi.
Grafik karakteristik dapat muncul atau menjadi lebih jelas setelah pemberian Aymaline, Procainamide, atau Flecainide.
Grafik EKG mungkin tidak terlalu khas.

Dua jenis grafik EKG untuk sindrom Brugada
Tipe 1: satu-satunya diagnostik untuk sindrom ini. Elevasi ST, lurus atau melengkung ke atas, dari 2 mm dan lebih, berubah menjadi T. negatif. Setidaknya satu lead dari V1-V3.
Tipe 2. Bukan diagnostik untuk sindrom Brugada, tetapi meningkatkan kemungkinannya dan merupakan indikasi untuk uji farmakologis. Pelana ST pelengkung ke bawah ketinggian 0,5 mm atau lebih. Di V1, T bisa berupa apa saja, di V2-V3 T positif.

Kriteria tambahan untuk Tipe 2:

Sudut beta pada gambar atas sama dengan atau lebih besar dari 58 derajat adalah prediktor terbaik dari transformasi grafik Tipe 2 ke Tipe 1 selama tes farmakologis.
Panjang dasar segitiga, yang tingginya 5 mm dari titik elevasi maksimum segmen ST. 4 mm atau lebih pada tingkat EKG 25 mm / s berbicara tentang sindrom Brugada, sensitivitas 85%, spesifisitas 96%.

Manifestasi klinis:
Sinkop, kejang kejang, pernapasan agonal selama tidur.
Takikardia ventrikel polimorfik dan fibrilasi ventrikel.
Kematian mendadak. Lebih sering dalam mimpi atau saat demam. Demam dapat membuka kedok tanda-tanda EKG.
Usia rata-rata kematian mendadak adalah 41 +/- 15 tahun.

Tes farmakologis:
Indikasi: kecurigaan terhadap suatu sindrom (misalnya, sinkop atau VF), grafik sindrom Brugada tipe 2.
Tes ini positif jika grafik tipe 1 muncul.
Gunakan pada / dalam pengenalan aymalin, procainamide atau flekainida. Jika tidak tersedia, Anda dapat menggunakan propafenone atau flekainid per os.
Tes diakhiri jika ekstrasistol ventrikel yang sering dan aritmia yang lebih kompleks telah muncul, serta dengan ekstensi QRS lebih dari 130% dari durasi awal.
25% dari semua tes adalah negatif palsu. Dianjurkan untuk mengulangi tes dengan obat yang berbeda.
Dosis obat tidak dijelaskan dalam ulasan.
Bagaimana tes berbahaya itu tidak jelas.

Siapa yang harus dirawat? Stratifikasi risiko
Faktor risiko yang jelas adalah sinkop karena aritmia ventrikel.
Dengan tidak adanya gejala, tidak ada rekomendasi yang jelas. Perawatan bersifat individual. Dengan EFI positif, Anda dapat mempertimbangkan untuk memasang cardioverter.
Cardioverter adalah cara perawatan yang paling dapat diandalkan.
Beberapa pasien menjalani ablasi epikardial, tetapi tidak ada hasil jangka panjang dan efeknya tidak jelas.

Sindrom Brugada

Sebuah studi oleh ahli jantung tentang penyebab kematian jantung mendadak pada orang tanpa penyakit arteri koroner menyebabkan penemuan fenomena seperti sindrom Brugada. Ini dianggap sebagai "penyebab" utama dari kematian tak terduga setengah dari orang di bawah usia 40 tahun, yang masih belum memiliki penyakit pembuluh darah aterosklerotik yang parah, dan jantung telah berulang kali diuji dan dianggap sehat dengan semua kriteria.

Isolasi sindrom Brugada menjadi unit nosologis independen di ICD-10 dengan kode I 42,8 dalam subkelompok "Kardiomiopati lain" dapat dianggap sebagai semacam pencapaian dalam tingkat diagnosis. Lagi pula, setengah abad yang lalu, banyak metode saat ini tidak tersedia. Dokter hanya bisa fokus pada hasil pemeriksaan post-mortem.

Kebutuhan untuk memperlakukan sindrom tersebut sebagai penyakit yang terpisah dinyatakan oleh ahli jantung Atlanta pada 1980-an, ketika sebuah "lompatan" yang tidak biasa dalam kejadian kematian mendadak di antara pria muda keturunan Asia dicatat.

Apa yang diketahui tentang prevalensi?

Prevalensi sindrom Brugada bervariasi di berbagai wilayah dunia dari kasus yang terisolasi hingga 10 per 10.000 populasi. Ini lebih umum di negara-negara selatan dan Asia, lebih jarang - di antara orang Eropa (di antara penduduk Laos - 1 kasus per 10.000, Thailand - 2,6-3,8).

Di wilayah Rusia, jumlah terbesar kasus adalah untuk imigran dari Kaukasus. Sebagian besar penyakit dilaporkan terjadi pada pria. Jarang ditemukan kelainan serupa pada anak-anak dan remaja.

Apa saudara-saudara Brugada yang terkenal itu?

Untuk pertama kalinya, sebuah deskripsi diterima dari kasus seorang gadis berusia tiga tahun yang meninggal karena serangan aritmia yang tiba-tiba dengan latar belakang tidak berhasilnya penggunaan obat-obatan dan penggunaan alat pacu jantung. Kombinasi gejala yang ditandai: kehilangan kesadaran dan fibrilasi ventrikel. Otopsi mengkonfirmasi tidak adanya patologi organik jantung dan pembuluh darah.

Pada tahun 1992, ahli jantung Spanyol, tiga saudara laki-laki Brugada (mereka sekarang bekerja di klinik yang berbeda), menggabungkan beberapa kasus keluarga menjadi satu sindrom klinis-elektrokardiografi dengan risiko tinggi kematian mendadak.

Mereka mempelajari dan mempublikasikan hasil studi dari delapan kasus tersebut. Enam pria dan dua wanita sering mengalami ketidaksadaran dengan aritmia dan timbulnya kematian klinis.

Untuk mengecualikan penyakit jantung, kami melakukan: EKG dengan tes stres, angiografi, ekokardiografi, dan indikator elektrofisiologi dipelajari. Empat berhasil melakukan biopsi miokard.

Selama serangan, selama pemantauan, ekstrasistol ventrikel berpasangan dicatat dengan transisi ke takikardia ventrikel. Hampir semua pasien mengalami kejang di malam hari dan di malam hari. Ritme ini menegaskan peran saraf vagus dalam mengaktifkan aritmia (jam pagi lebih merupakan karakteristik iskemia miokard akut).

Selanjutnya, empat pasien menjalani implantasi alat pacu jantung, dan dua menerima hasil yang baik dengan pengobatan dengan β-blocker. Satu dirawat dengan Amiodarone dan Diphenylhydantoin dengan stimulasi listrik simultan. Lain meninggal mendadak selama operasi implan alat pacu jantung.

Data yang diperoleh oleh ahli jantung memungkinkan untuk mengisolasi sindrom Brugada, dengan mempertimbangkan indeks EKG dan gejala klinis tertentu.

Pandangan modern tentang patogenesis sindrom Brugada

Gejala klinis dan elektrokardiografi menunjukkan perubahan paroksismal yang tiba-tiba dalam ritme jantung yang normal menjadi takikardia ventrikel, yang lebih mungkin menyebabkan seseorang meninggal. Bagaimana jantung yang sehat mati?

Studi tentang fenomena ini telah menyebabkan penjelasan tentang penyebab genetik gangguan rangsangan sel miokard (miosit). Ternyata mutasi gen tertentu menyebabkan perubahan protein transpor elektrolit paling penting yang menyediakan proses eksitasi elektrokimia. Ini termasuk natrium, kalium, kalsium dan magnesium.

Biasanya, rasio dan konsentrasi tertentu di dalam dan di luar sel menciptakan potensi aksi.

Pada sindrom Brugada, natrium tersumbat dalam miosit. Ini membuat mustahil untuk mengatur relaksasi otot yang diperlukan. Yang paling rentan adalah ventrikel kanan. Di zona inilah aktivitas anomali terbentuk, menyebabkan paroxysms eksitasi.

Alasan

Satu-satunya penyebab sindrom Brugada adalah hereditas yang terbebani. Cara penularannya disebut autosom dominan. Ini berarti bahwa sifat genetik harus pergi ke anak dengan probabilitas 50%, jika salah satu orang tua memilikinya.

Kemampuan untuk mendeteksi penyakit tinggi di:

• para remaja putra, jika keluarga sudah memiliki kasus kematian mendadak yang tidak jelas pada usia 40 tahun;
• orang yang menderita pingsan yang tidak masuk akal;
• pasien dengan takikardia ventrikel paroksismal.

Pada kelompok ini, risiko kematian non-koroner mendadak sangat tinggi.

Gejala apa yang menunjukkan sindrom Brugada?

Opsi klinis memungkinkan Anda memilih 2 bentuk sindrom:

• syncopal - hasil dengan hilangnya kesadaran;
• non-sinkop - tidak ada kehilangan kesadaran, seseorang secara praktis tidak memiliki keluhan.

Sebuah korelasi didirikan antara keparahan tanda-tanda klinis dan tingkat kerusakan saluran natrium:

• jika kurang ¼ dari jumlah total saluran terganggu, perubahan ritme terjadi hanya setelah pengenalan zat dengan efek pemblokiran pada saluran natrium;
• dengan lesi yang lebih umum, kejang berakhir dengan kematian mendadak.

Gambaran klinis serangan "bahagia" terdiri dari beberapa fitur dan gejala:

• sering didahului oleh stres fisik atau emosional, peningkatan suhu selama infeksi, penggunaan minuman beralkohol;
• waktu favorit adalah sore hari dan malam hari (saat tidur, serangan tercatat pada 87% pasien, pada siang hari - pada 13%);
• tiba-tiba ada rasa tidak enak pada umumnya;
• pusing;
• sujud;
• perasaan tersentak di hati;
• "Berkedip lalat dan poin" di depan mata;
• berkeringat berat.

Pada akhir serangan, kesadaran pulih sepenuhnya, korban sudah cukup. Pada 11% pasien, serangan itu menyebabkan kematian klinis, hasilnya tergantung pada resusitasi segera.

Kriteria patologi EKG diagnostik

Awalnya, kondisi untuk diagnosis sindrom Brugada ditetapkan hanya untuk manifestasi EKG. Untuk melakukan ini, film harus:

• gambar blokade yang tidak lengkap atau lengkap dari bundel kanan-Nya;
• munculnya bagian akhir kompleks QRS ventrikel di tempat transisi ke segmen ST (pelanggaran depolarisasi);
• menaikkan interval ST lebih dari 1,5 mm di atas isoline untuk membentuk "pelana" atau "lengkungan".

Seringkali bentuk "lengkungan" terjadi dengan varian sinkop sindrom, dan "pelana" dengan sinkop.

Diagnosis pada anak-anak sulit karena tanda-tanda EKG terdeteksi setelah lima tahun.

Fitur kontrol EKG harus diperhatikan untuk memaksimalkan deteksi tanda-tanda kerusakan:

• jika tidak ada patologi pada EKG dengan adanya episode kehilangan kesadaran, maka dianjurkan untuk mengambil kembali EKG dengan pemasangan elektroda kanan 2 tepi lebih tinggi dari titik normal;
• Pemantauan holter memungkinkan Anda merekam kegagalan ritme jangka pendek pada takikardia ventrikel di siang hari dan selama tidur;
• Tes dengan pengangkatan EKG setelah pemberian intravena blocker saluran natrium (Novocainamide, Aymalin) dilakukan hanya di bawah kondisi resusitasi yang dipersiapkan, manifestasi paroksism ventrikel dianggap sebagai hasil positif.

Studi lain

Untuk diagnosis, perlu untuk menyingkirkan penyebab lain hilangnya kesadaran. Untuk ini, Anda perlu:

• konsultasi dengan ahli saraf;
• neurosonografi;
• pencitraan resonansi magnetik otak.

Untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat tentang perubahan ventrikel kanan jantung di lingkungan yang stasioner, stimulasi transesophageal dilakukan dengan perekaman EKG.

Perawatan

Tidak ada pengobatan patogenetik untuk sindrom Brugada. Semua janji ditujukan untuk mencegah serangan, menghentikan aritmia ventrikel dan mencegah kematian mendadak.

Obat antiaritmia terbatas untuk digunakan:

• Kelas 1A - termasuk Ritmodan, Quinidine, Disopyramide, Cordarone, Amiodarone;
• β-blocker - Propranolol.

Obat yang sangat kontraindikasi dengan efek memblokir saluran natrium: Novocainamide, Propafenon, Aymalin.

Pemasangan alat pacu jantung-kardioverter khusus dianggap metode pengobatan yang paling efektif. Elektroda ditempatkan secara intrakardiak. Ia dapat mengenali aritmia dan terhubung hanya selama serangan dengan aktivasi aktivitas jantung berikutnya.

Rekomendasi ahli jantung

Dianjurkan untuk pasien dengan atau diduga sindrom Brugada:

• Jangan membebani diri Anda dengan olahraga, olahraga, kebugaran;
• menghindari situasi stres, gugup dan emosional;
• jangan merokok, kecualikan semua jenis alkohol (termasuk bir);
• merencanakan rekreasi luar ruangan;
• menahan diri dari menstimulasi minuman (kopi, jus berkarbonasi);
• mematuhi prinsip-prinsip nutrisi yang baik (kurangi lemak hewani, lebih banyak ikan, sayuran, buah-buahan), jangan makan berlebihan;
• minum obat aritmia seumur hidup, diamati oleh ahli jantung (jika tersedia, oleh ahli aritmologi), setelah memasang alat jantung, oleh ahli bedah jantung.

Ramalan

Bahkan dengan terapi modern, hingga 11% pasien dengan diagnosis yang ditetapkan meninggal secara tiba-tiba dalam 3 tahun ke depan. Angka tersebut berkurang dibandingkan dengan Brugad bersaudara pada tahun 1992 (30%), tetapi masih ada risiko signifikan kematian mendadak dan hilangnya pria muda.

Data tentang mortalitas selektif pasien dengan bertambahnya usia dan penambahan perubahan koroner belum tersedia.

Apa yang anggota keluarga lakukan?

Jika salah satu anggota keluarga didiagnosis, sisanya harus lulus pemeriksaan yang direkomendasikan dan minum obat untuk tujuan profilaksis.

Merencanakan anak membutuhkan kunjungan konseling genetika dan membuat keputusan yang masuk akal tentang masa depannya. Seorang wanita selama kehamilan dan persalinan dilakukan dengan sangat hati-hati, lebih sering dia harus selalu berada di departemen khusus. Dalam hal terjadi serangan, pengobatan akan diarahkan terutama untuk menjaga kehidupan ibu.

Spesialis Rusia dari Scientific and Research Institute of Pediatrics di Moskow bekerja dengan International Fund for Brugada Syndrome. Dokter dengan pasien diberi kesempatan untuk berkonsultasi. Database (International Registry) sedang dibuat untuk studi genetik molekuler. Dianjurkan untuk lulus pemeriksaan untuk semua pasien dengan kondisi kehilangan kesadaran yang tidak jelas, riwayat keluarga yang tidak berfungsi.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah kondisi jantung yang ditentukan secara genetik yang ditandai oleh berbagai gangguan jantung yang mengarah pada peningkatan tajam risiko kematian jantung mendadak. Gejala dari kondisi ini adalah takikardia paroksismal, pingsan, fibrilasi atrium, dan fibrilasi ventrikel yang mengancam jiwa, paling sering terjadi selama tidur. Diagnosis sindrom Brugada dibuat atas dasar karakteristik gejala kompleks, data elektrokardiografi dan studi sejarah turun-temurun, beberapa bentuk patologi ditentukan oleh metode genetik molekuler. Pengobatan spesifik penyakit tidak ada, gunakan terapi antiaritmia, gunakan berbagai alat pacu jantung.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah sekelompok kelainan genetik yang mengarah pada perubahan permeabilitas ion membran kardiomiosit, menghasilkan ritme dan konduksi patologi yang menciptakan peningkatan risiko kematian jantung mendadak. Untuk pertama kalinya kondisi seperti itu dideskripsikan pada tahun 1992 oleh dua bersaudara - ahli jantung Belgia asal Spanyol, José dan Pedro Brugada, yang memperhatikan hubungan antara manifestasi elektrokardiologis tertentu dan gangguan irama jantung. Sekarang telah ditetapkan bahwa sindrom Brugada adalah suatu kondisi turun-temurun dengan mekanisme penularan autosom yang dominan, beberapa gen telah diidentifikasi, mutasi yang dapat menyebabkan penyakit ini. Menurut beberapa informasi, hampir setengah dari semua kasus kematian jantung mendadak di dunia disebabkan oleh patologi khusus ini. Prevalensi sindrom Brugada bervariasi di berbagai wilayah planet ini - di negara-negara Amerika dan Eropa adalah sekitar 1:10 000, sedangkan di negara-negara Afrika dan Asia penyakit ini lebih umum - 5-8 kasus per 10.000 populasi. Sindrom Brugada sekitar 8 kali lebih mungkin mempengaruhi pria daripada wanita, manifestasi patologi terjadi pada usia yang berbeda, tetapi paling sering gejala parah terjadi dalam 30-45 tahun.

Penyebab dan klasifikasi sindrom Brugada

Alasan untuk pengembangan gangguan pada sindrom Brugada adalah pekerjaan patologis dari saluran ion kardiomiosit, terutama natrium dan kalsium. Cacat mereka, pada gilirannya, adalah karena mutasi pada gen yang mengkode protein saluran ion. Dengan metode genetika modern, dimungkinkan untuk mengidentifikasi 6 gen utama dengan andal, yang kekalahannya mengarah pada pengembangan sindrom Brugada, sehubungan dengan beberapa gen lagi ada kecurigaan, tetapi basis bukti yang diperlukan tidak ada. Atas dasar ini, klasifikasi kondisi ini dikonstruksi, yang mencakup 6 bentuk penyakit (BrS):

• BrS-1 adalah varian paling umum dan paling banyak dipelajari dari sindrom Brugada. Ini disebabkan oleh mutasi gen SCN5A yang terletak pada kromosom 3. Produk ekspresi dari gen ini adalah subunit alfa dari tipe saluran sodium 5, yang banyak diwakili dalam miokardium. Selain sindrom Brugad, mutasi gen ini menyebabkan sejumlah besar patologi jantung herediter - fibrilasi atrium familial, sindrom sinus sakit tipe 1 dan sejumlah lainnya.
• BrS-2 - jenis sindrom Brugada ini disebabkan oleh cacat pada gen GPD1L, yang terletak pada kromosom 3. Ini mengkodekan salah satu komponen gliserol-3-fosfat dehidrogenase, yang mengambil bagian aktif dalam saluran natrium kardiomiosit.
• BrS-3 - jenis sindrom Brugada ini disebabkan oleh cacat pada gen CACNA1C yang terletak pada kromosom 12. Produk dari ekspresinya adalah subunit alfa dari saluran kalsium tipe-L, juga ada dalam kardiomiosit.
• BrS-4 - seperti dalam kasus sebelumnya, penyebab pengembangan sindrom Brugad tipe 4 adalah kekalahan saluran kalsium tipe-L yang bergantung pada potensi. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen CACNB2 yang terletak pada kromosom 10 dan pengkodean subunit beta-2 dari saluran ion di atas.
• BrS-5 adalah jenis umum sindrom Brugada, yang disebabkan oleh mutasi gen SCN4B yang terletak pada kromosom 11. Ini mengkodekan protein dari salah satu saluran natrium kardiomiosit kecil.
• BrS-6 - disebabkan oleh cacat pada gen SCN1B yang terletak pada kromosom 19. Dalam banyak hal, varian sindrom Brugada ini mirip dengan jenis penyakit pertama, karena dalam hal ini saluran natrium tipe 5 juga terpengaruh. Gen SCN1B mengkodekan subunit beta-1 dari saluran ion ini.

Selain itu, mutasi gen KCNE3, SCN10A, HEY2 dan beberapa lainnya diduga dalam pengembangan sindrom Brugad. Namun, saat ini tidak mungkin untuk membuktikan dengan andal peran mereka dalam terjadinya penyakit ini, oleh karena itu, sejauh ini jumlah varian genetik sindrom Brugad terbatas hingga enam. Warisan dari semua bentuk patologi ini tidak jelas, hanya pada 25% dari pasien tanda-tanda penularan autosom dominan ditentukan. Agaknya ada jenis warisan dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap atau pengaruh mutasi spontan. Alasan mengapa sindrom Brugada mempengaruhi pria lebih sering daripada wanita juga tidak dapat dipahami, mungkin, keparahan manifestasi penyakit tergantung pada latar belakang hormon pasien.

Patogenesis gangguan dalam segala bentuk sindrom Brugada hampir sama - karena perubahan permeabilitas membran kardiomiosit untuk ion natrium, potensi transmembran dan karakteristik terkait dari jaringan yang terganggu terganggu: rangsangan, kontraktilitas, transmisi eksitasi ke sel di sekitarnya. Akibatnya, ada blokade dari jalur jantung (bundel-Nya), tachyarrhythmias, diperburuk oleh peningkatan efek vagal (saat tidur). Tingkat keparahan gejala pada sindrom Brugada tergantung pada proporsi saluran natrium yang terpengaruh. Beberapa zat obat yang dapat menghambat saluran ion jantung dapat meningkatkan manifestasi penyakit.

Gejala sindrom Brugada

Usia munculnya tanda-tanda pertama sindrom Brugada sangat berbeda pada pasien yang berbeda - kasus patologi ini telah dilaporkan pada anak-anak berusia 3-4 tahun dan pada orang tua. Perubahan pada elektrokardiogram dengan tidak adanya gejala klinis lainnya menjadi salah satu manifestasi pertama patologi, oleh karena itu penyakit ini sering terdeteksi secara kebetulan. Dalam kebanyakan kasus, klinik nyata sindrom Brugada terjadi antara usia 30-45 tahun, didahului oleh periode tanpa gejala 10-12 tahun, di mana satu-satunya tanda patologi adalah perubahan EKG.

Biasanya, pasien dengan sindrom Brugada mengeluh pusing tanpa sebab, pingsan, sering serangan takikardia, terutama di malam hari atau selama istirahat siang hari. Kadang-kadang ada reaksi abnormal untuk minum obat tertentu - antihistamin generasi pertama, beta-blocker, agen vagotonic. Penggunaannya dalam sindrom Brugada dapat disertai dengan peningkatan efek samping, serta jantung berdebar, pingsan, tekanan darah turun dan manifestasi negatif lainnya. Tidak ada gejala lain dalam penyakit ini yang terdeteksi, yang menjelaskan daya tarik pasien yang jarang ke ahli jantung atau spesialis lainnya - dalam beberapa kasus, manifestasi sindrom Brugada cukup langka dan ringan. Namun, ini tidak mengurangi risiko kematian jantung mendadak karena patologi ini.

Diagnosis sindrom Brugada

Teknik elektrokardiografi, studi tentang riwayat herediter pasien, dan analisis genetik molekuler digunakan untuk menentukan sindrom Brugada. Anda dapat mencurigai adanya penyakit ini di hadapan fenomena sinkopal (pusing, pingsan) yang tidak diketahui asalnya, keluhan serangan mendadak takiaritmia. Perubahan elektrokardiogram dengan sindrom Brugada dapat ditentukan terhadap tidak adanya gejala klinis penyakit. Pada saat yang sama, ahli jantung mengidentifikasi tiga jenis utama perubahan pada EKG, sedikit berbeda satu sama lain. Gambaran khas elektrokardiogram pada sindrom Brugada direduksi menjadi elevasi (elevasi) segmen ST di atas garis isoelektrik dan gelombang T negatif pada sadapan toraks kanan (V1-V3). Tanda-tanda blokade bundel kanan-Nya juga dapat dideteksi, dan selama pemantauan Holter, serangan paroxysmal takikardia atau atrial fibrilasi terdeteksi.

Sebagai aturan, riwayat herediter pasien dengan sindrom Brugada terbebani - di antara saudara atau leluhur ada kasus kematian akibat gagal jantung, kematian saat tidur atau kematian jantung mendadak. Fakta ini, serta adanya gejala-gejala di atas dan perubahan pada EKG, memberikan dasar untuk diagnostik genetik molekuler. Saat ini, para ahli genetika di sebagian besar klinik dan laboratorium mengidentifikasi sindrom Brugad hanya disebabkan oleh mutasi gen SCN5A dan SCN4B (tipe patologi 1 dan 5), dan untuk bentuk lain, metode diagnosis genetik belum dikembangkan. Bedakan kondisi ini dengan respons tubuh terhadap penggunaan obat-obatan tertentu, miokarditis kronis, dan patologi jantung lainnya.

Pengobatan dan pencegahan sindrom Brugada

Saat ini, tidak ada metode khusus untuk pengobatan sindrom Brugada, oleh karena itu, mereka hanya terbatas pada perang melawan manifestasi penyakit ini, serta pencegahan serangan takiaritmia dan fibrilasi yang mengancam jiwa. Amiodarone paling sering digunakan dalam kondisi ini, disopyramide dan quinidine lebih jarang digunakan. Namun, terapi obat untuk sindrom Brugada dalam beberapa kasus tidak efektif, satu-satunya cara yang dapat diandalkan untuk mencegah aritmia dan kematian jantung mendadak dalam kasus ini adalah implantasi defibrillator kardioverter. Hanya alat ini yang mampu mengevaluasi kerja miokardium pasien dan, dengan perubahan ritme jantung dan yang mengancam jiwa, mengembalikannya ke normal melalui pelepasan listrik.

Banyak obat antiaritmia tradisional pada sindrom Brugada dikontraindikasikan, karena obat ini menghambat aktivitas saluran natrium kardiomiosit dan meningkatkan manifestasi patologi. Untuk cara-cara yang dilarang dalam penyakit ini termasuk aymalin, propafenone, procainamide. Oleh karena itu, pasien dengan sindrom Brugada harus selalu memberi tahu spesialis tentang diagnosis untuk menghindari resep agen antiaritmia yang salah. Jika ada penyakit serupa pada kerabat atau dalam kasus kematian jantung mendadak pada genus, pemeriksaan EKG harus dilakukan secara teratur untuk mendiagnosis kondisi ini sedini mungkin.

Prognosis sindrom Brugada

Prognosis sindrom Brugada tidak pasti, karena keparahan gejala penyakit ini sangat bervariasi dan tergantung pada sejumlah faktor. Jika hanya ada manifestasi elektrokardiografi patologi tanpa gejala klinis yang jelas, prognosisnya relatif menguntungkan. Jika sindrom Brugada disertai dengan hilangnya kesadaran dan serangan aritmia, tanpa memasang defibrilator kardioverter, risiko kematian jantung mendadak meningkat berkali-kali lipat. Saat menggunakan perangkat ini, prognosisnya agak membaik, karena perangkat ini dapat memperbaiki perubahan patologis pada ritme jantung sepanjang waktu.