Cacat jantung bawaan

Cacat jantung kongenital adalah sekelompok penyakit yang terkait dengan adanya cacat anatomi jantung, aparatus katupnya atau pembuluh yang timbul pada periode prenatal, yang menyebabkan perubahan hemodinamik intrakardiak dan sistemik. Manifestasi penyakit jantung bawaan bergantung pada jenisnya; Gejala yang paling khas termasuk pucat atau sianosis kulit, murmur jantung, kelambatan perkembangan fisik, tanda-tanda pernapasan dan gagal jantung. Jika dicurigai penyakit jantung bawaan, EKG, PCG, X-ray, ekokardiografi, kateterisasi jantung dan aortografi, kardiografi, MRI jantung, dll dilakukan. Paling sering, penyakit jantung bawaan digunakan untuk koreksi bedah dari anomali yang terdeteksi.

Cacat jantung bawaan

Cacat jantung kongenital adalah kelompok penyakit jantung dan pembuluh darah yang sangat besar dan beragam, disertai dengan perubahan aliran darah, kelebihan beban jantung, dan insufisiensi. Insiden cacat jantung bawaan adalah tinggi dan, menurut berbagai penulis, berkisar 0,8 hingga 1,2% di antara semua bayi yang baru lahir. Cacat jantung kongenital merupakan 10-30% dari semua anomali bawaan. Kelompok kelainan jantung bawaan mencakup gangguan yang relatif kecil pada perkembangan jantung dan pembuluh darah, serta bentuk penyakit jantung parah yang tidak sesuai dengan kehidupan.

Banyak jenis cacat jantung bawaan ditemukan tidak hanya dalam isolasi, tetapi juga dalam berbagai kombinasi satu sama lain, yang sangat membebani struktur cacat. Pada sekitar sepertiga kasus, kelainan jantung dikombinasikan dengan cacat kongenital ekstrakardiak pada sistem saraf pusat, sistem muskuloskeletal, saluran pencernaan, sistem kemih, dll.

Varian yang paling sering dari kelainan jantung bawaan yang terjadi dalam kardiologi meliputi defek septum interventrikular (20 VSD) - 20%, defek septum interatrial (DMPP), stenosis aorta, koarktasio aorta, saluran arteri terbuka (OAD), transposisi pembuluh darah besar (TCS), stenosis paru (masing-masing 10-15%).

Penyebab penyakit jantung bawaan

Etiologi kelainan jantung bawaan dapat disebabkan oleh kelainan kromosom (5%), mutasi gen (2-3%), pengaruh faktor lingkungan (1-2%), dan predisposisi poligenik-multifaktorial (90%).

Berbagai macam penyimpangan kromosom menyebabkan perubahan kuantitatif dan struktural pada kromosom. Dalam penyusunan ulang kromosom, anomali perkembangan polisistem multipel dicatat, termasuk cacat jantung bawaan. Dalam kasus trisomi autosom, defek septum atrium atau interventrikular dan kombinasinya adalah defek jantung yang paling sering; dengan kelainan kromosom seks, cacat jantung kongenital lebih jarang dan diwakili terutama oleh koarktasio aorta atau defek septum ventrikel.

Cacat jantung kongenital yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal juga digabungkan dalam kebanyakan kasus dengan anomali organ internal lainnya. Dalam kasus ini, cacat jantung merupakan bagian dari sindrom autosomal dominan (Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, dll.), Sindrom resesif autosom (sindrom Cartagener, tukang kayu, tukang kayu, Roberts, Gurler, dll.) kromosom (Golttsa, Aaze, sindrom Gunter, dll.).

Di antara faktor-faktor yang merusak lingkungan untuk pengembangan cacat jantung bawaan menyebabkan penyakit virus pada wanita hamil, radiasi pengion, beberapa obat, kebiasaan ibu, bahaya pekerjaan. Periode kritis dari efek buruk pada janin adalah 3 bulan pertama kehamilan ketika organogenesis janin terjadi.

Infeksi janin pada janin dengan virus rubella paling sering menyebabkan tiga serangkai kelainan - glaukoma atau katarak, tuli, kelainan jantung bawaan (Fallot tetrad, transposisi pembuluh darah besar, saluran arteri terbuka, batang arteri umum, batang arteri umum, defek katup, defek pulmonal, stenosis paru, DMD, dll.) Juga biasanya terjadi mikrosefali, gangguan perkembangan tulang tengkorak dan kerangka, simpanan dalam perkembangan mental dan fisik.

Struktur sindrom alkohol embrio-janin biasanya meliputi defek septum ventrikel dan interatrial, saluran arteri terbuka. Telah terbukti bahwa efek teratogenik pada sistem kardiovaskular janin memiliki amfetamin, yang mengarah pada transposisi pembuluh darah besar dan VSD; antikonvulsan, berkontribusi terhadap perkembangan stenosis aorta dan arteri pulmonalis, koarktasio aorta, ductus arteriosus, tetrad Fallot, hipoplasia jantung kiri; persiapan lithium yang menyebabkan atresia katup trikuspid, anomali Ebstein, DMPP; progestogen yang menyebabkan tetrad Fallot, kelainan jantung bawaan kompleks lainnya.

Pada wanita dengan pra-diabetes atau diabetes, anak-anak dengan cacat jantung bawaan lahir lebih sering daripada ibu yang sehat. Dalam hal ini, janin biasanya membentuk VSD atau transposisi pembuluh darah besar. Probabilitas memiliki anak dengan penyakit jantung bawaan pada wanita dengan rematik adalah 25%.

Selain penyebab langsung, faktor risiko untuk pembentukan kelainan jantung pada janin diidentifikasi. Ini termasuk usia wanita hamil yang lebih muda dari 15-17 tahun dan lebih dari 40 tahun, toksikosis pada trimester pertama, ancaman aborsi spontan, kelainan endokrin ibu, kasus lahir mati dalam sejarah, kehadiran dalam keluarga anak-anak lain dan kerabat dekat dengan cacat jantung bawaan.

Klasifikasi cacat jantung bawaan

Ada beberapa varian klasifikasi cacat jantung bawaan, berdasarkan prinsip perubahan hemodinamik. Dengan mempertimbangkan efek cacat pada aliran darah paru, mereka melepaskan:

• kelainan jantung kongenital dengan aliran darah yang tidak berubah (atau sedikit berubah) dalam sirkulasi paru: atresia katup aorta, stenosis aorta, insufisiensi katup paru, defek mitral (insufisiensi dan stenosis katup), koarktasio aorta dewasa, jantung tiga atrium, dll.
• cacat jantung bawaan dengan peningkatan aliran darah di paru-paru: tidak mengarah pada pengembangan sianosis dini (saluran arteri terbuka, DMPP, VSD, fistula aorto-paru, koarktasio aorta tipe anak, sindrom Lutambas) duktus dengan hipertensi paru)
• cacat jantung kongenital dengan aliran darah yang terkuras di paru-paru: tidak mengarah pada perkembangan sianosis (stenosis arteri pulmonalis yang terisolasi), yang mengarah pada perkembangan sianosis (cacat jantung kompleks - penyakit Fallot, hipoplasia ventrikel kanan, anomali Ebstein)
• gabungan kelainan jantung bawaan, di mana hubungan anatomi antara pembuluh darah besar dan berbagai bagian jantung terganggu: transposisi arteri utama, batang arteri umum, anomali Taussig-Bing, pelepasan aorta dan batang paru dari satu ventrikel, dll.

Dalam kardiologi praktis, pembagian cacat jantung bawaan menjadi 3 kelompok digunakan: jenis cacat "biru" (sianotik) dengan pirau veno-arteri (trio Fallo, tetrad Fallo, transposisi pembuluh darah besar, atresia trikuspid); Cacat jenis "pucat" dengan pelepasan arteriovenosa (defek septum, saluran arteri terbuka); cacat dengan hambatan dalam cara pelepasan darah dari ventrikel (stenosis aorta dan paru, koarktasio aorta).

Gangguan hemodinamik pada kelainan jantung bawaan

Sebagai akibatnya, alasan yang disebutkan di atas untuk perkembangan janin dapat mengganggu pembentukan struktur jantung yang tepat, yang mengakibatkan tidak lengkap atau terlalu cepat menutup membran antara ventrikel dan atrium, pembentukan katup yang tidak tepat, rotasi yang tidak memadai dari tabung jantung primer dan kurang berkembangnya ventrikel, lokasi pembuluh darah yang abnormal, dll. Setelah Pada beberapa anak, saluran arteri dan jendela oval, yang pada periode prenatal berfungsi dalam tatanan fisiologis, tetap terbuka.

Karena karakteristik hemodinamik antenatal, sirkulasi darah janin yang berkembang, sebagai aturan, tidak menderita kelainan jantung bawaan. Cacat jantung kongenital terjadi pada anak-anak segera setelah kelahiran atau setelah beberapa waktu, yang tergantung pada waktu penutupan pesan antara lingkaran besar dan kecil dari sirkulasi darah, keparahan hipertensi paru, tekanan dalam sistem arteri paru, arah dan volume kehilangan darah, arah dan volume kehilangan darah, kemampuan adaptasi individu dan kompensasi. tubuh anak. Seringkali infeksi pernafasan atau penyakit lain mengarah pada perkembangan kelainan hemodinamik kasar pada kelainan jantung bawaan.

Dalam kasus penyakit jantung bawaan dari jenis pucat dengan pelepasan arteriovenous, hipertensi sirkulasi paru berkembang karena hipervolemia; dalam kasus cacat biru dengan pintasan venoarterial, hipoksemia terjadi pada pasien.

Sekitar 50% anak-anak dengan aliran darah yang besar ke dalam sirkulasi paru meninggal tanpa operasi jantung pada tahun pertama kehidupan karena gagal jantung. Pada anak-anak yang telah melewati garis kritis ini, pengeluaran darah dalam lingkaran kecil menurun, keadaan kesehatan menjadi stabil, namun proses sklerotik di pembuluh paru-paru secara bertahap berkembang, menyebabkan hipertensi paru.

Dengan cacat jantung bawaan sianotik, keluarnya darah dari vena atau campurannya menyebabkan kelebihan besar dan hipovolemia dari sirkulasi kecil, menyebabkan penurunan saturasi oksigen darah (hipoksemia) dan munculnya sianosis pada kulit dan selaput lendir. Untuk meningkatkan ventilasi dan perfusi organ, jaringan sirkulasi agunan berkembang, oleh karena itu, meskipun terdapat gangguan hemodinamik yang jelas, kondisi pasien mungkin tetap memuaskan untuk waktu yang lama. Ketika mekanisme kompensasi semakin menipis, sebagai akibat dari hiperfungsi miokard yang berkepanjangan, perubahan distrofi yang parah dan tidak dapat diperbaiki terjadi pada otot jantung. Pada cacat jantung bawaan sianotik, pembedahan diindikasikan pada anak usia dini.

Gejala penyakit jantung bawaan

Manifestasi klinis dan perjalanan defek jantung kongenital ditentukan oleh jenis kelainan, sifat gangguan hemodinamik dan waktu perkembangan dekompensasi sirkulasi.

Pada bayi baru lahir dengan cacat jantung bawaan sianotik, sianosis (sianosis) kulit dan selaput lendir dicatat. Sianosis meningkat dengan sedikit ketegangan: mengisap, menangis bayi. Cacat jantung putih dimanifestasikan dengan memudarkan kulit, mendinginkan anggota tubuh.

Anak-anak dengan kelainan jantung bawaan biasanya gelisah, menolak untuk menyusu, cepat lelah dalam proses menyusui. Mereka mengembangkan berkeringat, takikardia, aritmia, sesak napas, pembengkakan dan denyut pembuluh darah leher. Pada gangguan sirkulasi darah kronis, anak-anak tertinggal dalam penambahan berat badan, tinggi badan dan perkembangan fisik. Pada kelainan jantung bawaan, bunyi jantung biasanya terdengar segera setelah lahir. Tanda-tanda lebih lanjut dari gagal jantung (edema, kardiomegali, hipotropi kardiogenik, hepatomegali, dll.) Ditemukan.

Komplikasi kelainan jantung kongenital dapat berupa endokarditis bakterial, polisitemia, trombosis vaskular perifer dan tromboemboli vaskular serebral, pneumonia kongestif, keadaan sinkopal, serangan sianosis yang tidak dianalisis, sindrom angina atau infark miokard.

Diagnosis penyakit jantung bawaan

Identifikasi cacat jantung bawaan dilakukan melalui pemeriksaan komprehensif. Ketika memeriksa seorang anak, warna kulit diamati: ada atau tidak adanya sianosis, sifatnya (perifer, umum). Auskultasi jantung sering mengungkapkan perubahan (pelemahan, amplifikasi atau pembelahan) nada jantung, adanya suara, dll. Pemeriksaan fisik untuk penyakit jantung bawaan diduga dilengkapi dengan diagnostik instrumental - elektrokardiografi (EKG), fonokardiografi (PCG), rontgen dada, ekokardiografi ( Ekokardiografi).

EKG dapat mengungkapkan hipertrofi berbagai bagian jantung, penyimpangan patologis EOS, adanya aritmia dan gangguan konduksi, yang, bersama-sama dengan data dari metode pemeriksaan klinis lainnya, memungkinkan kita untuk menilai tingkat keparahan penyakit jantung bawaan. Dengan bantuan pemantauan EKG Holter setiap hari, irama laten dan gangguan konduksi terdeteksi. Melalui PCG, sifat, durasi dan lokalisasi nada dan suara jantung lebih hati-hati dan teliti dinilai. Data rontgen organ dada melengkapi metode sebelumnya dengan menilai keadaan sirkulasi paru, lokasi, bentuk dan ukuran jantung, perubahan pada organ lain (paru-paru, pleura, tulang belakang). Selama ekokardiografi, cacat anatomis pada dinding dan katup jantung, lokasi pembuluh darah besar divisualisasikan, dan kontraktilitas miokardium dinilai.

Dengan kelainan jantung bawaan yang kompleks, serta hipertensi pulmonal yang terjadi bersamaan, untuk diagnosis anatomi dan hemodinamik yang akurat, ada kebutuhan untuk melakukan bunyi rongga jantung dan angiokardiografi.

Pengobatan kelainan jantung bawaan

Masalah yang paling sulit dalam kardiologi pediatrik adalah perawatan bedah cacat jantung bawaan pada anak-anak di tahun pertama kehidupan. Sebagian besar operasi pada anak usia dini dilakukan untuk cacat jantung bawaan sianotik. Dengan tidak adanya tanda-tanda gagal jantung pada bayi baru lahir, keparahan sianosis sedang, operasi mungkin tertunda. Pemantauan anak-anak dengan kelainan jantung bawaan dilakukan oleh ahli jantung dan ahli bedah jantung.

Perawatan spesifik dalam setiap kasus tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit jantung bawaan. Pembedahan untuk cacat bawaan pada dinding jantung (VSD, DMPP) dapat meliputi pembedahan plastik atau penutupan septum, penyumbatan cacat endovaskular. Di hadapan hipoksemia berat pada anak-anak dengan cacat jantung bawaan, tahap pertama adalah intervensi paliatif, yang menyiratkan pengenaan berbagai jenis anastomosis intersistem. Taktik semacam itu meningkatkan oksigenasi darah, mengurangi risiko komplikasi, memungkinkan koreksi radikal dalam kondisi yang lebih menguntungkan. Pada defek aorta, dilakukan reseksi atau dilatasi balon koarktasio aorta, plester stenosis aorta, dll. Dilakukan di OAD, diikat. Pengobatan stenosis arteri pulmonal adalah valvuloplasti terbuka atau endovaskular, dll.

Cacat jantung kongenital yang kompleks secara anatomi, di mana pembedahan radikal tidak memungkinkan, membutuhkan koreksi hemodinamik, yaitu pemisahan aliran darah arteri dan vena tanpa menghilangkan cacat anatomi. Dalam kasus ini, operasi Fonten, Senning, Mustard, dll dapat dilakukan. Cacat serius yang tidak sesuai dengan perawatan bedah membutuhkan transplantasi jantung.

Perawatan konservatif untuk kelainan jantung bawaan mungkin termasuk perawatan simptomatik dari serangan sianotik yang tidak sehat, gagal ventrikel kiri akut (asma jantung, edema paru), gagal jantung kronis, iskemia miokard, aritmia.

Prognosis dan pencegahan kelainan jantung bawaan

Dalam struktur mortalitas pada bayi baru lahir, kelainan jantung bawaan menempati urutan pertama. Tanpa penyediaan operasi jantung yang berkualitas selama tahun pertama kehidupan, 50-75% anak-anak meninggal. Dalam periode kompensasi (2-3 tahun), kematian berkurang menjadi 5%. Deteksi dini dan koreksi penyakit jantung bawaan dapat secara signifikan meningkatkan prognosis.

Pencegahan penyakit jantung bawaan memerlukan perencanaan kehamilan yang hati-hati, menghilangkan efek buruk pada janin, konseling medis dan genetik dan pekerjaan peningkatan kesadaran di antara wanita yang berisiko memiliki anak dengan penyakit jantung, masalah diagnosis prenatal untuk malformasi (ultrasound, biopsi korion, amniosentesis) dan indikasi untuk aborsi. Mempertahankan kehamilan pada wanita dengan penyakit jantung bawaan membutuhkan peningkatan perhatian dari dokter kandungan-ginekologi dan kardiologis.

Cacat jantung bawaan anak-anak: klasifikasi, metode deteksi dan perawatan

Kelainan anatomi pada struktur miokardium, katup dan pembuluh darahnya, yang timbul sebelum kelahiran anak, disebut cacat jantung bawaan. Mereka menyebabkan gangguan sirkulasi darah di dalam organ dan di seluruh sistem peredaran darah.

Manifestasi warna kulit kebiruan atau pucat, bunyi jantung, perkembangan anak yang lebih lambat tergantung pada jenis kelainan jantung. Mereka biasanya bergabung dengan kegagalan fungsi sistem kardiovaskular dan paru. Metode perawatan yang paling umum adalah operasi.

Baca di artikel ini.

Penyebab penyakit jantung

Gangguan pada struktur kromosom, mutasi gen, dan paparan faktor-faktor eksternal dapat menyebabkan pembentukan kelainan jantung, tetapi lebih sering semua faktor ini memengaruhi secara bersamaan.

Etiologi PJK (penyakit jantung bawaan)

Menghapus atau menggandakan porsi kromosom, urutan gen yang diubah, ada cacat pada septum antara atrium, ventrikel, atau kombinasi dari semuanya. Ketika penyusunan ulang gen dalam kromosom seks, penyempitan lumen aorta lebih sering didiagnosis.

Gen yang terkait dengan pembentukan berbagai PJK: ASD - defek septum atrium, AVB - blok atrioventrikular; AVSD - cacat septum atrioventrikular; DORV - keluar ganda kapal dari ventrikel kanan; PDA - saluran arteri terbuka; PV / PS - stenosis paru; TGA-transposisi kapal besar; TOF - Tetrad Fallot; VSD - defek septum ventrikel

Mutasi gen biasanya menyebabkan perkembangan simultan dari cacat jantung dan lesi organ lain. Jenis-jenis turunan dihubungkan dengan kromosom X, ditransmisikan ke gen dominan atau resesif.

Dampak faktor lingkungan pada wanita hamil paling berbahaya pada trimester pertama, karena pada saat ini pembentukan organ janin terjadi. Penyakit jantung bawaan menyebabkan:

• Penyakit virus: rubela, cacar air, sitomegalovirus, infeksi adenoviral, hepatitis C.
• Tuberkulosis, sifilis atau toksoplasmosis.
• Efek paparan ionisasi atau x-ray.
• Asupan alkohol, merokok atau kecanduan narkoba.
• Bahaya industri: bahan kimia, debu, getaran, medan elektromagnetik.

Virus rubella menyebabkan gangguan penglihatan karena glaukoma, katarak, keterbelakangan otak, kelainan tulang, gangguan pendengaran, serta patologi seperti tetrad Fallot, cacat pada septum jantung, posisi pembuluh darah besar yang tidak tepat, posisi pembuluh darah besar yang tidak tepat. Setelah lahir, saluran arteri tetap terbuka, dan aorta dan arteri paru-paru dapat bersatu dalam batang sendi.

Wanita hamil yang mengonsumsi minuman beralkohol, amfetamin, obat antikonvulsan, garam litium, dan progesteron, yang diresepkan untuk mempertahankan kehamilan, dapat berkontribusi pada penyempitan arteri paru, aorta, defek katup, septum atrium atau interventrikular.

Diabetes dan kondisi pra-diabetes pada ibu mengarah ke posisi abnormal pembuluh dan kurangnya integritas dinding jantung. Jika seorang wanita hamil menderita rheumatoid arthritis atau penyakit jantung rematik, tingkat kemungkinan seorang anak terkena penyakit jantung meningkat.

Anak-anak lebih sering menderita cacat jika:

• Ibu hamil di bawah 15, lebih dari 40;
• trimester pertama kehamilan adalah dengan toksikosis berat;
• ada kemungkinan keguguran;
• ada kelainan pada fungsi organ endokrin;
• kerabat dekat menderita gangguan perkembangan jantung sejak kecil.

Mekanisme perkembangan gangguan fungsional

Di bawah pengaruh faktor-faktor risiko, gangguan struktur alat kromosom, janin tidak memiliki penutupan tepat waktu dari partisi antara bilik jantung, katup terbentuk dari bentuk anatomi yang tidak teratur, tabung utama jantung berubah tidak cukup, dan pembuluh berubah lokasi.

Biasanya, setelah melahirkan, pada anak-anak, pembukaan oval antara atrium dan saluran arteri ditutup, karena fungsi mereka diperlukan hanya untuk periode perkembangan intrauterin. Tetapi pada beberapa bayi dengan kelainan bawaan, mereka tetap terbuka. Ketika janin berada di dalam rahim, sirkulasi darahnya tidak menderita, dan setelah kelahiran atau lambat, penyimpangan dalam pekerjaan jantung terjadi.

Syarat terjadinya pelanggaran tergantung pada waktu pertumbuhan berlebih dari lubang yang menghubungkan lingkaran besar dan kecil dari sirkulasi darah, derajat hipertensi dalam sistem paru, serta kondisi umum bayi, kemungkinan perkembangan reaksi adaptif.

Perkembangan yang disebut cacat pucat terkait dengan keluarnya darah dari yang besar ke dalam lingkaran sirkulasi darah, ada pulmonary hypertension. Tanpa operasi, hanya setengah dari anak-anak yang hidup sampai usia 1 tahun. Kemungkinan tinggi kematian bayi tersebut dikaitkan dengan peningkatan kegagalan sirkulasi.

Jika seorang anak telah melampaui usia yang berbahaya, maka aliran darah ke pembuluh paru menurun, dan keadaan kesehatan membaik sampai sklerotik berubah dan peningkatan tekanan dalam sistem sirkulasi paru-paru muncul.

Munculnya "biru" malformasi mengarah ke pelepasan vena-arteri, mereka menyebabkan penurunan kandungan oksigen dalam darah - hipoksemia. Pembentukan gangguan peredaran darah melewati serangkaian tahapan:

1. Destabilisasi negara dalam kasus penyakit menular dan penyakit terkait lainnya.

2. Sirkulasi sistemik kelebihan beban, tidak ada cukup darah dalam lingkaran kecil.

3. Pembentukan pembuluh darah jaminan - kondisi kesehatan menjadi stabil.

4. Dengan kelebihan yang berkepanjangan, otot jantung melemah.

6. Kemajuan gagal jantung.

Perawatan bedah diindikasikan untuk cacat disertai dengan warna kebiruan pada kulit, mungkin pada periode paling awal.

Klasifikasi penyakit jantung katup bawaan

Gambaran klinis cacat jantung memungkinkan untuk membedakan tiga jenis: "biru", "pucat", obstruksi keluarnya darah dari ventrikel.

Penyakit Fallot dan pelanggaran posisi pembuluh darah besar, katup tricuspid yang disambung merupakan salah satu cacat dengan warna kulit sianotik. Dalam kasus cacat "pucat", darah dikeluarkan dari arteri ke dalam tempat tidur vena - saluran arteri yang tidak tertutup, anomali dari struktur dinding jantung. Kesulitan mengeluarkan darah dari ventrikel dikaitkan dengan vasokonstriksi - stenosis, koarktasio aorta, arteri pulmonalis sempit.

Untuk klasifikasi cacat jantung bawaan, prinsip perfusi paru dapat dipilih. Dengan pendekatan ini, kelompok patologi berikut dapat dibedakan:

• sirkulasi paru tidak rusak;
• aliran darah besar ke paru-paru;
• suplai darah yang buruk ke paru-paru;
• cacat gabungan.

Aliran darah paru mendekati normal.

Cacat tersebut termasuk penyempitan aorta, tidak adanya atau penutupan katupnya, insufisiensi katup arteri pulmonalis. Septum dapat muncul di atrium kiri, membaginya menjadi dua bagian - bentuk patologi tipe tiga-atrium. Katup mitral dapat dideformasi, ditutup longgar, meruncing.

Volume darah meningkat di paru-paru

Mungkin ada cacat "putih": cacat pada partisi, fistula antara pembuluh besar, penyakit Lutambash. Sianosis kulit berkembang dengan bukaan besar pada septum interventrikular dan penyumbatan katup trikuspid, dengan saluran arteri terbuka dengan tekanan tinggi dalam sistem peredaran darah paru.

Aliran darah rendah ke paru-paru

Tanpa sianosis, penyempitan arteri memasok paru-paru dengan aliran darah. Patologi yang rumit dari struktur jantung - Fallo, cacat Ebstein dan pengurangan ventrikel kanan disertai dengan warna kebiruan pada kulit.

Gabungan sifat buruk

Ini termasuk gangguan komunikasi antara ruang jantung dan pembuluh darah besar: patologi Taussig-Bing, keluarnya arteri aorta atau pulmonalis abnormal dari ventrikel, alih-alih dua batang pembuluh darah, hanya ada satu, umum.

Tanda-tanda adanya kelainan jantung pada anak

Tingkat keparahan gejala tergantung pada jenis patologi, mekanisme gangguan peredaran darah dan waktu dekompensasi jantung.

Gambaran klinis dapat mencakup tanda-tanda seperti:

• selaput lendir sianotik atau pucat dan kulit;
• bayi menjadi gelisah, cepat melemah saat menyusu;
• sesak napas, detak jantung yang cepat, pelanggaran irama yang benar;
• dengan aktivitas fisik, gejala meningkat;
• keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, kenaikan berat badan yang lambat;
• saat mendengarkan ada murmur jantung.

Dengan perkembangan gangguan hemodinamik, edema, peningkatan ukuran jantung, hepatomegali, dan kekurusan muncul. Menambahkan infeksi dapat menyebabkan pneumonia, endokarditis. Komplikasi yang khas adalah trombosis pembuluh otak, jantung, vaskular perifer. Ada sesak napas dan sianosis, pingsan.

Untuk gejala, diagnosis, dan pengobatan PJK pada anak-anak, lihat video ini:

Diagnosis PJK

Data inspeksi membantu menilai warna kulit, keberadaan pucat, sianosis, auskultasi menunjukkan murmur jantung, melemahnya, pecah atau intensifikasi nada.

Sebuah studi instrumental untuk dugaan penyakit jantung bawaan meliputi:

• Diagnosis sinar-X dari rongga dada;
• EKG;
• pemeriksaan ekologi;
• Fono-KG;
• angio-KG;
• terdengar hati.

EKG - tanda: hipertrofi berbagai bagian, kelainan konduksi, irama terganggu. Dengan bantuan pemantauan harian, ungkapkan aritmia tersembunyi. Fonokardiografi menegaskan adanya nada jantung patologis, kebisingan.

Pada radiografi, periksa pola paru, lokasi jantung, garis besar, dan ukuran.

Studi ekologi membantu menentukan kelainan anatomi alat katup, partisi, posisi pembuluh besar, kapasitas motor miokard.

Pilihan pengobatan untuk kelainan jantung bawaan

Pilihan metode pengobatan ditentukan oleh tingkat keparahan kondisi anak - tingkat gagal jantung, sianosis. Pada bayi yang baru lahir, operasi dapat ditunda jika tanda-tanda ini diekspresikan dengan lemah, yang membutuhkan pemantauan konstan oleh ahli bedah jantung dan dokter anak.

Pengobatan PJK

Terapi obat termasuk penggunaan obat-obatan yang mengkompensasi kekurangan jantung: vasodilator dan obat diuretik, glikosida jantung, obat antiaritmia.

Antibiotik dan antikoagulan dapat diresepkan jika diindikasikan atau untuk mencegah komplikasi (dengan komorbiditas).

Intervensi bedah

Operasi ini diresepkan jika kekurangan oksigen untuk sementara meringankan kondisi anak. Dalam situasi seperti itu, berbagai anastomosis (koneksi) antara pembuluh utama ditumpangkan. Jenis perawatan ini adalah final untuk kelainan jantung gabungan atau kompleks ketika pengobatan radikal tidak memungkinkan. Dalam situasi yang parah, transplantasi jantung diindikasikan.

Dalam keadaan yang menguntungkan, setelah perawatan bedah paliatif, operasi plastik, penutupan septum jantung, penyumbatan cacat intravaskular. Dalam kasus patologi pembuluh darah besar, pengangkatan bagian, dilatasi balon pada area yang menyempit, perbaikan plastik pada katup atau stenosis digunakan.

Prognosis untuk kelainan jantung bawaan

Penyakit jantung adalah penyebab kematian paling umum pada bayi baru lahir. Hingga satu tahun, 50 hingga 78 persen anak-anak meninggal tanpa penyediaan perawatan khusus di unit bedah jantung. Karena kemungkinan operasi meningkat dengan munculnya peralatan yang lebih canggih, indikasi untuk perawatan bedah berkembang, mereka dilakukan pada usia lebih dini.

Setelah tahun kedua, gangguan hemodinamik dikompensasi, angka kematian anak-anak berkurang. Tetapi ketika tanda-tanda kelemahan otot jantung berangsur-angsur berkembang, tidak mungkin untuk mengesampingkan kebutuhan operasi pada kebanyakan kasus.

Tindakan pencegahan untuk merencanakan kehamilan

Wanita dari risiko penyakit jantung pada anak sebelum merencanakan kehamilan harus menjalani konsultasi di pusat genetik medis.

Ini diperlukan dengan adanya penyakit pada sistem endokrin, dan terutama pada diabetes mellitus atau kerentanan terhadapnya, penyakit rematik dan autoimun, adanya pasien dengan kelainan perkembangan di antara saudara terdekat.

Dalam tiga bulan pertama, seorang wanita hamil harus mengecualikan kontak dengan pasien dengan penyakit infeksi virus dan bakteri, minum obat tanpa rekomendasi dokter, benar-benar meninggalkan penggunaan alkohol, obat-obatan narkotika, merokok (termasuk pasif).

Sayangnya, penyakit jantung bawaan tidak jarang terjadi. Namun, dengan perkembangan kedokteran, bahkan masalah ini benar-benar dapat diselesaikan, yang akan meningkatkan peluang seorang anak untuk hidup bahagia dan panjang.

Untuk kiat tentang orang tua yang anaknya menderita penyakit jantung bawaan, lihat video ini:

Perawatan dalam bentuk pembedahan mungkin merupakan satu-satunya kesempatan bagi pasien dengan defek pada septum interatrial. Ini bisa menjadi cacat bawaan pada bayi baru lahir, bermanifestasi pada anak-anak dan orang dewasa, sekunder. Terkadang ada penutupan yang independen.

Untungnya, ektopia jantung tidak sering didiagnosis. Patologi bayi baru lahir ini berbahaya dengan konsekuensinya. Ini terjadi toraks, serviks. Alasan untuk mengidentifikasinya tidak selalu memungkinkan, dengan pilihan yang sulit, perawatan tidak ada artinya, anak-anak meninggal.

Di pusat diagnostik modern, penyakit jantung dapat ditentukan dengan USG. Pada janin, terlihat dari 10-11 minggu. Gejala bawaan juga ditentukan dengan menggunakan metode pemeriksaan tambahan. Kesalahan dalam menentukan struktur tidak dikecualikan.

Bahkan bayi yang baru lahir dapat membuat kesalahan foya. Patologi bawaan ini dapat terdiri dari beberapa jenis: angka dua, tiga serangkai, tetrad, pentad. Satu-satunya jalan keluar adalah operasi jantung.

Penyakit jantung aorta yang terungkap dapat dari beberapa jenis: bawaan, gabungan, didapat, dikombinasikan, dengan dominasi stenosis, terbuka, aterosklerotik. Kadang-kadang mereka melakukan pengobatan, dalam kasus lain hanya operasi yang akan menyelamatkan.

Fistula aorto-paru pada bayi terdeteksi. Bayi baru lahir lemah, berkembang buruk. Anak mungkin mengalami sesak napas. Apakah fistula aorta-paru merupakan kelainan jantung? Apakah mereka membawanya ke tentara?

Beberapa penyakit jantung yang didapat relatif aman untuk orang dewasa dan anak-anak, yang terakhir memerlukan perawatan medis dan bedah. Apa penyebab dan gejala malformasi? Bagaimana diagnosis dan pencegahannya? Berapa banyak yang hidup dengan kelainan jantung?

Jika kehamilan akan datang, dan cacat jantung telah diidentifikasi, maka kadang-kadang dokter bersikeras aborsi atau adopsi. Komplikasi apa yang dapat terjadi pada ibu dengan cacat bawaan atau didapat selama kehamilan?

Malformasi arteri batang umum yang agak parah terdeteksi bahkan pada janin. Namun, sehubungan dengan peralatan lama dapat ditemukan sudah pada bayi baru lahir. Ini dibagi menjadi jenis PRT. Alasannya bisa turun temurun dan dalam gaya hidup orang tua.

Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Penulis: Dokter, Direktur Ilmiah Vidal Rus, Zhuchkova T. V., [email protected]

Apa itu penyakit jantung bawaan (PJK)?

Cacat jantung kongenital adalah cacat anatomi jantung, alat katupnya atau pembuluh darahnya yang timbul dalam rahim (sebelum kelahiran anak). Cacat ini dapat terjadi sendiri atau dalam kombinasi satu sama lain.

Penyakit jantung bawaan dapat terjadi segera setelah kelahiran anak atau mungkin disembunyikan. Cacat jantung kongenital terjadi dengan frekuensi 6-8 kasus untuk setiap seribu kelahiran, yang merupakan 30% dari semua malformasi. Mereka menempati tempat pertama dalam kematian bayi baru lahir dan anak-anak pada tahun pertama kehidupan. Setelah tahun pertama kehidupan, angka kematian menurun tajam, dan dalam periode dari 1 tahun hingga 15 tahun, tidak lebih dari 5% anak-anak meninggal. Jelas bahwa ini adalah masalah besar dan serius.

Pengobatan kelainan jantung kongenital hanya dimungkinkan dengan operasi. Karena keberhasilan operasi jantung, operasi rekonstruksi kompleks dengan PJK yang sebelumnya tidak dapat dioperasi menjadi mungkin. Dalam kondisi ini, tugas utama dalam organisasi perawatan untuk anak-anak dengan PJK adalah diagnosis tepat waktu dan penyediaan perawatan terampil di klinik bedah.

Jantung seperti pompa internal yang terdiri dari otot-otot yang terus-menerus memompa darah melalui jaringan kompleks pembuluh darah di tubuh kita. Jantung terdiri dari empat kamar. Dua bagian atas disebut atria, dan dua bilik yang lebih rendah disebut ventrikel. Darah mengalir berturut-turut dari atrium ke ventrikel, dan kemudian ke arteri utama melalui empat katup jantung. Katup membuka dan menutup, memungkinkan darah mengalir dalam satu arah saja. Karena itu, pekerjaan jantung yang benar dan andal adalah karena struktur yang benar.

Penyebab penyakit jantung bawaan.

Dalam sebagian kecil kasus, cacat bawaan adalah bersifat genetik, tetapi penyebab utama perkembangannya dianggap pengaruh eksternal pada pembentukan tubuh anak terutama pada trimester pertama kehamilan (virus, misalnya rubella, dan penyakit lain dari ibu, alkoholisme, kecanduan obat, penggunaan obat-obatan tertentu, paparan radiasi pengion - radiasi, dll.).

Salah satu faktor penting adalah kesehatan ayah.

Ada juga faktor risiko untuk memiliki anak dengan PJK. Ini termasuk: usia ibu, penyakit endokrin pasangan, toksikosis dan ancaman pemutusan trimester pertama kehamilan, lahir mati dalam sejarah, kehadiran anak-anak dengan kelainan bawaan pada keluarga terdekat. Hanya seorang ahli genetika yang dapat mengukur risiko memiliki anak dengan PJK dalam keluarga, tetapi setiap dokter dapat memberikan perkiraan awal dan merujuk orang tua ke konseling medis dan biologis.

Manifestasi kelainan jantung bawaan.

Dengan sejumlah besar berbagai PJK, tujuh di antaranya paling umum: defek septum interventrikular (VSD) - sekitar 20% dari semua kasus penyakit jantung bawaan, dan defek septum atrium, saluran arteri terbuka (AAD), koarktasio aorta, stenosis aorta, stenosis arteri pulmonalis dan transposisi pembuluh darah besar besar (TKS) - masing-masing 10-15%.

Ada lebih dari 100 cacat jantung bawaan yang berbeda. Ada banyak klasifikasi, klasifikasi terakhir yang digunakan di Rusia sesuai dengan Klasifikasi Penyakit Internasional. Sering digunakan pemisahan cacat pada warna biru, disertai dengan sianosis pada kulit, dan putih, di mana warna kulit pucat. Fallo tetrad, transposisi pembuluh darah besar, atresia arteri pulmonalis, defek tipe putih - defek septum atrium, defek septum ventrikel, dan lain-lain terkait dengan defek biru.

Semakin dini penyakit jantung bawaan terdeteksi, semakin banyak harapan untuk perawatan yang tepat waktu. Dokter mungkin mencurigai adanya anak dengan penyakit jantung karena beberapa alasan:

Seorang anak saat lahir atau tidak lama setelah kelahiran memiliki warna biru atau kebiruan pada kulit, bibir, telinga. Atau sianosis muncul saat menyusui, menangislah bayi. Dengan kelainan jantung putih, kulit yang pucat dan pendinginan anggota tubuh dapat terjadi.

Dokter ketika mendengarkan jantung mengungkapkan suara. Kebisingan pada anak bukanlah tanda wajib dari penyakit jantung, namun, itu memaksa kita untuk memeriksa jantung secara lebih rinci.

Anak itu memiliki tanda-tanda gagal jantung. Ini biasanya situasi yang sangat tidak menguntungkan.

Perubahan dalam elektrokardiogram, sinar-X, selama studi ekokardiografi terdeteksi.

Bahkan dengan penyakit jantung bawaan, untuk beberapa waktu setelah kelahiran, bayi mungkin tampak benar-benar sehat selama sepuluh tahun pertama kehidupan. Namun, penyakit jantung lebih lanjut mulai memanifestasikan dirinya: anak tertinggal dalam perkembangan fisik, sesak napas muncul selama aktivitas fisik, pucat, atau bahkan sianosis kulit. Untuk menegakkan diagnosis yang benar diperlukan pemeriksaan jantung yang komprehensif dengan penggunaan peralatan modern berteknologi tinggi yang mahal.

Komplikasi

Malformasi kongenital dapat dipersulit oleh gagal jantung, endokarditis bakterial, pneumonia berkepanjangan melawan stagnasi dalam sirkulasi paru, hipertensi paru tinggi, sinkop (kehilangan kesadaran jangka pendek), sindrom angina dan infark miokard (paling umum untuk stenosis aorta, anomali, anomali, anomali, anomali, anomali, anomali, anomali, kejang sianosis yang tidak dianalisis.

Pencegahan

Karena penyebab cacat jantung bawaan masih kurang dipahami, sulit untuk menentukan langkah-langkah pencegahan yang diperlukan yang akan menjamin pencegahan perkembangan cacat jantung bawaan. Namun, orang tua yang peduli dengan kesehatan mereka dapat secara signifikan mengurangi risiko penyakit bawaan pada anak.

Ramalan

Dengan deteksi dini dan kemungkinan pengobatan radikal, prognosisnya relatif menguntungkan. Dengan tidak adanya kemungkinan seperti itu, itu diragukan atau tidak menguntungkan.

Apa yang bisa dilakukan dokter?

Pengobatan PJK pada prinsipnya dapat dibagi menjadi bedah (dalam banyak kasus, itu adalah satu-satunya radikal) dan terapeutik (seringkali tambahan).

Paling sering, pertanyaan tentang perawatan bedah diangkat bahkan sebelum kelahiran anak, jika itu menyangkut "cacat biru". Karena itu, dalam kasus seperti itu, persalinan harus dilakukan di rumah sakit bersalin di rumah sakit jantung.

Perawatan terapi diperlukan jika waktu operasi dapat ditunda ke tanggal berikutnya.

Jika pertanyaannya menyangkut "keburukan pucat", perawatan akan tergantung pada bagaimana perilaku cacat saat anak tumbuh. Kemungkinan besar, semua perawatan akan bersifat terapi.

Apa yang bisa kamu lakukan

Anda harus sangat berhati-hati dengan kesehatan Anda dan anak Anda yang belum lahir. Datanglah dengan sengaja ke masalah prokreasi.

Jika Anda tahu bahwa ada kerabat dengan kelainan jantung di keluarga Anda atau keluarga pasangan Anda, maka ada kemungkinan bahwa anak dengan penyakit jantung bisa dilahirkan.

Agar tidak ketinggalan momen seperti itu, seorang wanita hamil harus memperingatkan dokternya tentang hal ini, menjalani semua USG selama kehamilan.

84. Cacat jantung bawaan.

Cacat jantung bawaan terjadi sebagai akibat dari pelanggaran pembentukan jantung dan pembuluh darah yang menyimpang darinya. Sebagian besar cacat melanggar aliran darah di dalam jantung atau lingkaran besar (BPC) dan kecil (ICC) sirkulasi darah. Cacat jantung adalah cacat bawaan yang paling sering dan merupakan penyebab utama kematian bayi akibat malformasi.

Etiologi Penyebab penyakit jantung bawaan mungkin merupakan faktor genetik atau lingkungan, tetapi sebagai aturan, kombinasi keduanya. Penyebab cacat jantung kongenital yang paling terkenal adalah perubahan gen titik, atau mutasi kromosom dalam bentuk penghapusan atau duplikasi segmen DNA. Mutasi kromosom mayor, seperti trisomi 21, 13 dan 18, menyebabkan sekitar 5-8% kasus PJK. Mutasi genetik terjadi karena aksi tiga mutagen utama:

- Mutagen fisik (terutama - radiasi pengion).

- Mutagen kimia (fenol pernis, cat; nitrat; benzpyrena dalam merokok tembakau; konsumsi alkohol; hidantoin; litium; thalidomide; obat teratogenik - antibiotik dan CTP, NSAID, dll.).

- Mutagen biologis (terutama - virus rubella dalam tubuh ibu, menyebabkan rubela kongenital dengan trias khas Greg - PJK, katarak, tuli, serta diabetes, fenilketonuria, dan sistemik lupus erythematosus pada ibu).

Patogenesis. Memimpin adalah dua mekanisme.

1. Pelanggaran hemodinamik jantung → kelebihan bagian jantung dengan volume (cacat seperti kekurangan katup) atau resistensi (cacat seperti stenosis bukaan atau pembuluh) → penipisan mekanisme kompensasi yang terlibat → perkembangan hipertrofi dan dilatasi departemen jantung → perkembangan gagal jantung (dan, karenanya, gangguan jantung) hemodinamik sistemik).

2. Pelanggaran hemodinamik sistemik (ISC dan kebanyakan anemia / anemia) → perkembangan hipoksia sistemik (terutama peredaran darah dengan cacat putih, hemik - cacat biru, walaupun dengan perkembangan gagal jantung ventrikel akut, misalnya, terjadi ventilasi dan difusi hipoksia).

VPS secara kondisional dibagi menjadi 2 kelompok:

1. Putih (pucat, dengan keluarnya darah kanan-kiri, tanpa mencampur darah arteri dan vena). Sertakan 4 grup:

• Dengan pengayaan sirkulasi paru (duktus arteri terbuka, defek septum atrium, defek septum ventrikel, komunikasi AV, dll.).

• Dengan menipisnya lingkaran kecil sirkulasi darah (stenosis paru terisolasi, dll.).

• Dengan menipisnya lingkaran besar sirkulasi darah (stenosis aorta terisolasi, koarktasio aorta, dll.)

• Tanpa pelanggaran signifikan terhadap hemodinamik sistemik (disposisi jantung - dekstro, sinistro-, mezokardia; distopia jantung - serviks, toraks, abdomen).

2. Biru (dengan keluarnya darah kanan-kiri, dengan campuran darah arteri dan vena). Sertakan 2 grup:

• Dengan pengayaan sirkulasi paru (transposisi lengkap pembuluh darah besar, kompleks Eisenmenger, dll.).

• Dengan menipisnya sirkulasi paru (tetrad Fallot, anomali Ebstein, dll.).

Manifestasi klinis PJK dapat digabungkan menjadi 4 sindrom:

Sindrom jantung (keluhan nyeri di jantung, sesak napas, jantung berdebar, gangguan dalam pekerjaan jantung; pada pemeriksaan - pucat atau sianosis, pembengkakan dan denyut nadi pembuluh leher, kelainan bentuk dada tipe hump jantung; palpasi - perubahan tekanan darah dan karakteristik nadi perifer, perubahan karakteristik impuls apikal pada hipertrofi / dilatasi ventrikel kiri, penampilan impuls jantung pada hipertrofi / dilatasi ventrikel kanan, dengkur sistolik / diastolik dengan stenosis; perkusi - ekspansi batas-batas jantung, masing-masing, divisi diperluas, auskultasi - perubahan ritme, kekuatan, nada, soliditas nada, penampilan karakteristik suara masing-masing cacat, dll).

Sindrom gagal jantung (serangan akut atau kronis, ventrikel kanan atau kiri, serangan odyshechno-sianotik, dll.).

Sindrom hipoksia sistemik kronis (kelambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan, gejala stik drum dan kacamata, dll.)

Sindrom gangguan pernapasan (terutama PJK dengan pengayaan lingkaran kecil sirkulasi darah).

- Gagal jantung (terjadi pada hampir semua PJK).

- Endokarditis bakteri (sering dicatat dengan PJB sianotik).

- Pneumonia berkepanjangan dini dengan latar belakang stagnasi dalam sirkulasi paru.

- Hipertensi pulmonal tinggi atau sindrom Eisenmenger (karakteristik PJK dengan pengayaan sirkulasi paru).

- Shinkope karena sindrom rilis rendah hingga perkembangan gangguan sirkulasi otak

- Sindrom angina pektoris dan infark miokard (sebagian besar stenosis aorta, pelepasan abnormal arteri koroner kiri).

- Serangan Odyshechno-cyanotic (ditemukan pada tetrad Fallo dengan stenosis infundibular arteri pulmonalis, transposisi arteri utama, dll.).

- Anemia relatif - dengan PJK sianotik.

Anatomi patologis: Dalam kasus cacat jantung bawaan pada proses hipertrofi miokard pada anak-anak pada usia 3 bulan pertama kehidupan, tidak hanya peningkatan volume serat otot dengan hiperplasia struktur ultrastruktur, tetapi juga hiperplasia kardiomiosit yang terlibat. Pada saat yang sama, hiperplasia dari serat stroma argyrophilic reticulin jantung berkembang. Perubahan distrofik selanjutnya pada miokardium dan stroma, hingga perkembangan mikronekrosis, menyebabkan proliferasi jaringan ikat secara bertahap dan terjadinya kardiosklerosis difus dan fokal.

Restrukturisasi kompensasi dari tempat tidur pembuluh darah jantung hipertrofi disertai dengan peningkatan pembuluh intramural, anastomosis arteri-vena, pembuluh darah terkecil (yang disebut pembuluh Viessen - Tebeziya) jantung. Sehubungan dengan perubahan sklerotik dalam miokardium, serta peningkatan aliran darah di rongga-rongganya, penebalan endokardium muncul karena pertumbuhan serat elastis dan kolagen di dalamnya. Reorganisasi tempat tidur vaskular juga berkembang di paru-paru. Pada anak-anak dengan kelainan jantung bawaan, ada kekurangan perkembangan fisik secara umum.

Kematian terjadi pada hari-hari pertama kehidupan akibat hipoksia dalam bentuk malformasi yang sangat parah atau setelah perkembangan gagal jantung. Tergantung pada tingkat hipoksia, yang disebabkan oleh penurunan aliran darah dalam sirkulasi paru dan arah aliran darah melalui jalur abnormal antara sirkulasi paru dan sirkulasi paru, cacat jantung dapat dibagi menjadi dua jenis utama - biru dan putih. Dalam kasus cacat biru, ada penurunan aliran darah dalam sirkulasi paru-paru, hipoksia dan arah aliran darah di sepanjang jalur abnormal - dari kanan ke kiri. Ketika ada cacat putih, hipoksia tidak ada, arah aliran darah dari kiri ke kanan. Namun, pembagian ini bersifat skematis dan tidak selalu berlaku untuk semua jenis kelainan jantung bawaan.

Malformasi kongenital dengan gangguan pembagian rongga jantung. Cacat septum interventrikular sering terjadi, kemunculannya tergantung pada kelambatan pertumbuhan salah satu struktur yang membentuk septum, akibatnya timbul pesan abnormal di antara ventrikel. Lebih sering terjadi kerusakan pada jaringan ikat bagian atas (membran) septum. Aliran darah melalui defek dilakukan dari kiri ke kanan, sehingga sianosis dan hipoksia tidak diamati (jenis bercak putih). Tingkat cacat dapat bervariasi, hingga tidak adanya partisi sama sekali. Dengan defek yang signifikan, hipertrofi ventrikel kanan jantung berkembang, dengan defek minor, tidak ada perubahan signifikan dalam hemodinamik.

Cacat septum primer memiliki bentuk lubang yang terletak tepat di atas katup ventrikel; jika ada cacat pada septum sekunder, ada bukaan oval terbuka lebar, tanpa flap. Dalam kedua kasus, darah mengalir dari kiri ke kanan, tidak ada hipoksia dan sianosis (jenis bercak putih). Darah yang meluap di bagian kanan jantung disertai dengan hipertrofi ventrikel kanan dan perluasan batang dan cabang arteri pulmonalis. Tidak adanya septum interventrikular atau interatrial menyebabkan perkembangan penyakit jantung berat tiga kamar, di mana, selama periode kompensasi, tidak ada pencampuran lengkap dari darah arteri dan vena, karena arus utama dari satu atau lain darah mempertahankan arahnya dan oleh karena itu tingkat hipoksia meningkat seiring perkembangan dekompensasi.

Cacat jantung kongenital dengan gangguan pembelahan batang arteri. Batang arteri yang umum tanpa adanya pembagian batang arteri yang jarang, jarang terjadi. Pada saat yang sama, satu batang arteri umum berasal dari kedua ventrikel, di pintu keluar terdapat 4 katup semilunar atau kurang; defek sering dikombinasikan dengan defek septum interventrikular. Arteri paru berangkat dari batang yang sama tidak jauh dari katup, sebelum cabang pembuluh besar kepala dan leher, mereka mungkin sama sekali tidak ada, dan kemudian paru-paru menerima darah dari arteri bronkial yang melebar. Pada saat yang sama, diamati hipoksia dan sianosis parah (jenis cacat biru), anak-anak tidak dapat hidup.

Stenosis dan atresia arteri pulmonalis diamati ketika partisi dari batang arteri dipindahkan ke kanan, sering dikombinasikan dengan defek septum interventrikular dan cacat lainnya. Dengan penyempitan arteri pulmonal yang signifikan, darah memasuki paru-paru melalui saluran arteri (Botall) dan arteri bronkialis yang membesar. Cacat disertai dengan hipoksia dan sianosis berat (jenis cacat biru).

Stenosis dan atresia aorta adalah konsekuensi dari perpindahan septum batang arteri ke kiri. Mereka kurang umum daripada perpindahan septum ke kanan, sering disertai dengan hipoplasia ventrikel kiri jantung. Pada saat yang sama, ada tingkat hipertrofi yang tajam dari ventrikel kanan jantung, perluasan atrium kanan dan sianosis umum yang parah. Anak-anak tidak layak.

Penyempitan ismus aorta (koarktasio), hingga atresia, dikompensasi oleh perkembangan sirkulasi kolateral melalui arteri interkostal, arteri dada dan hipertrofi ventrikel kiri yang parah.

Non dilatasi saluran arteri (Botallova) dapat dianggap cacat jika disertai dengan ekspansi simultan pada anak di atas usia 3 bulan. Aliran darah dilakukan dari kiri ke kanan (wakil jenis putih). Sumur cacat terisolasi menyerah pada bedah, koreksi.

Gabungan kelainan jantung bawaan. Triad, tetrad dan Fallot pentade lebih umum di antara malformasi gabungan Triado Fallo memiliki 3 gejala: defek septum interventrikular, stenosis arteri pulmonalis dan, akibatnya, hipertrofi ventrikel kanan. aorta ke kanan) dan hipertrofi ventrikel kanan jantung. Pentade Fallot, di samping keempatnya, termasuk gejala ke-5 - defek septum atrium. Tetrad Fallo adalah yang paling umum (40-50% dari semua cacat jantung bawaan). Untuk semua jenis cacat Falla, aliran darah diamati dari kanan ke kiri, penurunan aliran darah dalam sirkulasi paru-paru, hipoksia, dan sianosis (cacat jenis biru). Malformasi kongenital gabungan yang lebih jarang termasuk defek septum ventrikel dengan stenosis ventrikel atrioventrikular kiri (penyakit Lutambash), defek septum ventrikel dan posisi destruktif aorta (penyakit Eisenmenger) dan cabang arteri koroner kiri dari batang paru (Blanda I-Syndrome). hipertensi pulmonal (penyakit Aerza), tergantung pada hipertrofi lapisan otot pembuluh paru (arteri kecil, vena, dan venula), dll.