Gambaran umum penyakit Randyus-Osler: gejala, pengobatan dan prognosis

Artikel tersebut menyajikan data utama tentang penyakit Randu-Osler. Kapan dan bagaimana patologi ini memanifestasikan dirinya, fitur-fitur dari berbagai bentuk lokalisasi formasi patologis pembuluh darah. Seberapa berbahaya sindrom ini, dan metode pengobatan apa yang digunakan. Apakah mungkin untuk sepenuhnya pulih dari penyakit.

Penulis artikel: Alina Yachnaya, seorang ahli bedah onkologi, pendidikan kedokteran tinggi dengan gelar dalam Kedokteran Umum.

Penyakit yang disebut Randyu-Osler adalah penyakit yang menyebabkan terganggunya struktur dinding pembuluh darah dalam proses perkembangan embrio. Diwujudkan oleh beberapa neoplasma vaskular pada kulit, selaput lendir dan selaput serosa (telangiectasia atau angioma), pembentukan koneksi patologis antara sistem arteri dan vena di organ internal (malformasi).

Manifestasi telangiectasia pada wajah

Penyakit ini bersifat turun temurun, yaitu, terkait dengan pelanggaran dalam struktur gen dan ditularkan ke anak dari orang tua. Jarang sekali kasus sporadis atau spontan penyakit terjadi dengan latar belakang mutasi (perubahan patologis) gen dalam proses perkembangan embrio.

Sindrom lain disebut:

1. Telangiectasia hemoragik herediter atau familial.
2. Angiomatosis menyeluruh.
3. Angiomatosis keluarga hemoragik.

Diagnosis satu orang per 50 ribu populasi. Terlepas dari sifat genetik penyakit ini, penyakit ini tidak menular dalam semua kasus dan dapat terjadi dengan berbagai tingkat keparahan bahkan dalam keluarga yang sama.

Dalam telangiektasia herediter, ada pelanggaran struktur dinding kapiler kecil dalam bentuk keterbelakangan dua dari tiga cangkang. Fokus patologis diwakili hanya oleh lapisan dalam, atau intima, lapisan berotot dan serosa sama sekali tidak ada. Bagian dinding yang menipis seperti menyembur di bawah tekanan darah, membentuk angioma.

Intima di mana dinding formasi diwakili adalah struktur yang sangat rapuh, mudah terluka, menyebabkan perdarahan. Tidak adanya zona trauma pada pembuluh kerang utama tidak memungkinkannya menyusut dan “merekatkan” cacat tersebut. Akibatnya, perdarahan yang berkepanjangan dan melimpah berkembang, yang mengarah ke penurunan jumlah hemoglobin dalam darah pasien (anemia).

Dengan perkembangan cacat seperti itu di pembuluh organ internal (hati, otak, paru-paru) koneksi patologis, atau pirau, di mana darah vena dibuang ke darah arteri atau sebaliknya, terbentuk antara area dengan dinding yang menipis. Ini menyebabkan pasokan darah tidak cukup ke bagian-bagian tubuh dan merusak fungsinya.

Generalized angiomatosis - penyakit berbahaya yang dapat menyebabkan kematian orang sakit sebagai akibat dari:

• pendarahan berat;
• gangguan aliran darah akut di otak;
• gagal pernapasan atau jantung.

Mengingat bahwa penyebab patologi adalah cacat genetik, tidak mungkin menyembuhkan penyakit. Proses pembentukan kelainan patologis pembuluh darah berlanjut sepanjang hidup. Pasien secara teratur membutuhkan perawatan medis, memerlukan tindakan pembatasan dalam kehidupan sehari-hari dan di tempat kerja. Tingkat keparahan manifestasi dan umur panjang tergantung pada luasnya lesi tempat tidur vaskular, terutama organ internal.

Dokter dari banyak spesialisasi mengamati dan merawat pasien dengan kelainan seperti itu, yang berhubungan dengan kepanjangan dari lesi tubuh. Ahli hematologi, ahli bedah vaskular dan umum, ahli THT, dan dokter umum sering jatuh sakit. Mungkin memerlukan bantuan toraks dan ahli bedah saraf.

Klasifikasi

Tergantung pada tahap deformasi dinding kapal, jenis utama telangiectasias dibedakan.

Penyakit Randyu - Osler

• Apa itu penyakit Randyu - Osler
• Yang memprovokasi penyakit Randyu - Osler
• Gejala Penyakit Rando - Osler
• Diagnosis Penyakit Rando - Osler
• Pengobatan Penyakit Rando - Osler
• Dokter mana yang harus dikonsultasikan jika Anda memiliki Penyakit Rendu-Osler

Apa itu penyakit Randyu - Osler

Penyakit Randyu-Osler adalah vasopati hemoragik herediter yang paling umum dengan penipisan fokus pada dinding dan perluasan lumen pembuluh mikro, dengan hemostasis lokal yang tidak adekuat. Patologi ini diwarisi oleh tipe autosom dominan dengan insiden berbeda dari gen patologis.

Yang memprovokasi penyakit Randyu - Osler

Penyebab penyakit ini masih belum diketahui. Adapun mekanisme perkembangan, menurut konsep modern, penyakit Randyu-Osler adalah contoh patologi pembuluh darah (dengan integritas anatomi pembuluh darah), dengan kecenderungan bawaan untuk perkembangan pembuluh darah yang tidak mencukupi (displasia vaskular). Anomali ini ditandai dengan inferioritas mesenkim. Substrat anatomi penyakit ini adalah penipisan dinding pembuluh darah tanpa membran elastis dan berotot. Oleh karena itu, dinding adalah endotelium tunggal dan dikelilingi oleh jaringan ikat longgar. Akibatnya, muncul aneurisma arteriovenosa, yang, karena kerentanan ringan dinding pembuluh darah, menyebabkan perdarahan.

Paling sering, penyakit ini secara morfologis disebabkan oleh adanya beberapa telangiectasias yang terlokalisasi pada kulit, selaput lendir lidah, hidung, bronkus, dan saluran pencernaan. Dalam banyak kasus, penyakit Randy - Osler adalah keturunan, ditularkan oleh tipe yang dominan. Namun, ada kasus penyakit sporadis.

Gejala Penyakit Rando - Osler

Meskipun inferioritas dasar mesenchymal dari pembuluh mikro ditentukan secara genetis, telangiectasias tidak terlihat pada anak usia dini dan mulai terbentuk hanya pada usia 6-10 tahun, paling sering pada sayap hidung, selaput lendir bibir, gusi, lidah, pipi, kulit kepala dan lobus telinga. Dengan bertambahnya usia, jumlah dan prevalensi angiectasia meningkat, perdarahan dari mereka lebih umum dan kadang-kadang lebih parah.

Dalam deskripsi klasik V. Osler, tiga jenis telangiectasias dibedakan:

1. telangiektasia dini dalam bentuk bintik kecil tidak teratur;
2. menengah - dalam bentuk laba-laba vaskular;
3. tipe nodular - dalam bentuk nodul bulat merah atau oval dengan diameter 5-7 mm, menonjol 1-3 cm di atas permukaan kulit atau mukosa.

Pada pasien yang lebih tua dari 25 tahun, angiectasia 2 atau ketiga tipe sering terdeteksi. Mereka semua berbeda dari formasi lain karena mereka menjadi pucat ketika ditekan dan diisi dengan darah setelah penghentian tekanan.

Pada sebagian besar pasien, telangiectasia pertama kali muncul pada bibir, hidung, pipi, alis, lidah, gusi, mukosa hidung (rhinoskopi tidak terdeteksi dengan baik bahkan dengan perdarahan). Mereka kemudian dapat ditemukan di setiap bagian kulit, termasuk kulit kepala dan ujung jari. Kadang-kadang mereka terlihat jelas di bawah kuku, mereka juga dapat terbentuk pada selaput lendir faring, laring, bronkus, di seluruh saluran pencernaan, di pelvis ginjal dan di saluran kemih, ke dalam vagina.

Dalam kebanyakan kasus, fenomena hemoragik dimulai dengan mimisan, yang sangat rentan terhadap eksaserbasi. Hanya satu saluran hidung yang bisa berdarah untuk waktu yang lama, dan kadang-kadang perdarahan pada pelokalan berbeda.

Intensitas dan durasi perdarahan sangat berbeda - dari yang relatif buruk dan tidak terlalu lama hingga sangat persisten, berlangsung hampir terus menerus selama berhari-hari dan berminggu-minggu, yang mengarah ke anemisasi ekstrim pasien. Ada kasus ketika, meskipun perawatan otorhinolaryngologis yang berkualitas, pasien meninggal karena mimisan.

Perdarahan yang persisten dan berbahaya yang sama diamati dari telangiectasia di lokasi lain: bronkial paru, gastrointestinal. Diagnosis dalam kasus tersebut ditegakkan dengan endoskopi. Dalam beberapa kasus, perdarahan di otak dan organ dalam juga telah dicatat.

Inferioritas bawaan dari pembuluh organ internal dimanifestasikan oleh aneurisma arteriovenosa, yang paling sering terlokalisasi di paru-paru. Pada saat yang sama, klinik tersebut mencakup penampilan sesak napas, poliglobulia, pada pasien-pasien yang ditandai corak sianotik-merah, injeksi pembuluh skleral. Lebih jarang, aneurisma muncul di hati, ginjal, dan limpa. Aneurisma arteriovenosa ini sulit dikenali, sering ditafsirkan sebagai penyakit lain (dari eritremia hingga tuberkulosis atau tumor paru-paru, kelainan jantung bawaan). Angiomatosis organ yang sudah lama ada dapat menyebabkan perubahan yang parah dan tidak dapat diubah dalam perkembangan penyakit jantung paru, gagal ginjal kronis. Tetapi di antara penyebab kematian, perdarahan persisten dengan anemia post-hemoragik parah dan gagal jantung terjadi.

Diagnosis Penyakit Rando - Osler

Diagnosis penyakit Randy - Osler tidak sulit dengan telangiectasia yang terlihat. Pemeriksaan endoskopik berkontribusi pada diagnosis.

Pemeriksaan sistem hemostasis tidak menunjukkan gangguan signifikan yang dapat menjelaskan perdarahan. Hanya perubahan reaktif sekunder karena kehilangan darah (hiperkoagulasi sedang, trombositosis), anemia, atau, sebaliknya, poliglobulia pada pirau arteriovenosa dimungkinkan. Namun, dengan telangiektasia multipel, tanda-tanda koagulasi darah intravaskular (konsumsi koagulopati) dengan trombositopenia dapat terjadi.

Pengobatan Penyakit Rando - Osler

Rhinitis dan penyakit radang lainnya pada selaput lendir, di mana telangiectasia, cedera mekanisnya (bahkan yang sangat ringan), situasi stres, ketegangan mental dan fisik, asupan alkohol dan makanan pedas, terutama cuka, berkontribusi pada munculnya dan peningkatan perdarahan, terutama perdarahan hidung. yang mengganggu agregasi platelet, mengambil asam asetilsalisilat dan agen antiplatelet lainnya (obat yang mencegah pembekuan darah), kurang tidur, bekerja di malam hari. Semua ini harus diperhitungkan dalam pendidikan anak-anak dan remaja dengan telangiectasia, pilihan kegiatan olahraga, profesi, dalam pekerjaan, dll.

Untuk menghentikan pendarahan, gunakan efek lokal. Tamponade ketat pada hidung tidak efektif, melukai membran mukosa, berkontribusi terhadap perdarahan yang lebih banyak dan berbahaya selanjutnya, terjadi segera atau segera setelah pengangkatan tampon. Irigasi lokal dari mukosa yang berdarah oleh tromboplastin, trombin, lebetox (stipven, reptilase), hidrogen peroksida tidak cukup andal, dan paling banter, hanya berhenti untuk beberapa waktu atau mengurangi perdarahan. Irigasi rongga hidung (menggunakan pir karet atau jarum suntik) dengan larutan asam aminocaproic 5-8% yang didinginkan, yang harus selalu dimiliki pasien di lemari es, memberikan efek terbaik.

Pembakaran mukosa hidung (asam trikloroasetat dan kromat, perak nitrat, diatermokagagulasi) tidak mencegah perdarahan berulang, dan dalam beberapa kasus berkontribusi pada peningkatan frekuensi. Efek sementara diberikan oleh pelepasan mukosa hidung dan ligasi arteri utama - maksila, ethmoid. Namun demikian, perlu untuk menggunakan intervensi tersebut untuk alasan kesehatan untuk pendarahan yang banyak. Di luar dampak lokal, pembekuan lebih efektif.

Penghentian perdarahan primer adalah masuknya rongga hidung tampon hemostatik atau karet busa terkompresi yang dicelupkan ke dalam nitrogen cair. Pada tahap kedua, penghancuran telangiectasia dilakukan menggunakan cryoapplicator dengan sirkulasi nitrogen (suhu tip -196 ° C); waktu setiap pembekuan -30-90 dtk. Pada tahap ketiga, 4-8 sesi (dengan interval 1-2 hari) penyemprotan nitrogen cair satu detik di rongga hidung dilakukan, yang menghilangkan kekeringan selaput lendir dan pembentukan kerak di atasnya. Durasi efek pengobatan tersebut berkisar dari beberapa bulan hingga 1 tahun atau lebih.

Hal ini diperlukan untuk beralih ke perawatan bedah dengan perdarahan gastrointestinal, broncho-pulmoner, ginjal dan lainnya yang sering dan sangat melimpah. Namun, karena pembentukan angiectasia baru, setelah beberapa waktu perdarahan ini dapat berlanjut.

Efek terapi umum dalam kasus penyakit Randyu-Osler tidak banyak berguna. Sindrom hemoragik kadang-kadang berkurang ketika meresepkan estrogen atau testosteron (obat hormonal). Vikasol, kalsium klorida, gelatin, hemofobin, dicine, asam aminocaproic tidak berhenti dan tidak mencegah pendarahan.

Aneurisma arteri harus diangkat melalui pembedahan sedini mungkin sebelum perkembangan perubahan sirkulasi dan distrofik yang ireversibel pada organ.

Penyakit Randyu - Osler

Penyakit Randyu-Osler (hemorrhagic angiomatosis, herediter telangiectasia) adalah kelainan genetik yang terjadi sebagai akibat dari keterbelakangan endotel vaskular dan disertai dengan munculnya berbagai sudut pendarahan dan telangiektasi pada selaput lendir dan kulit.

Konten

Informasi umum

Angiomatosis hemoragik ditemukan pada akhir XIX - awal abad XX oleh dokter W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prancis) dan F.P. Weber (Inggris).

Sindrom Osler - Randyu - Weber terjadi pada 1 orang dari 5.000. Pria dan wanita sama-sama rentan terhadapnya, terlepas dari ras atau etnis.

Alasan

Penyakit Rendu-Osler disebabkan oleh mutasi gen. Dua gen yang terlibat dalam proses pembentukan pembuluh darah dan perbaikan jaringan bertanggung jawab atas perkembangannya.

Gen pertama terletak pada kromosom 9q33-q34. Ini mengkode produksi glikoprotein membran, yang merupakan elemen struktural penting dari sel endotel vaskular.

Gen kedua terletak pada kromosom 12q13. Ini bertanggung jawab untuk sintesis reseptor aktivin-like untuk enzim kinase-1 dan terkait dengan transformasi faktor pertumbuhan.

Sindrom Randyu - Osler ditularkan dengan prinsip autosom dominan: penyakit berkembang pada anak jika ia menerima gen dengan mutasi dari salah satu orangtua. Kasus patologi sporadis sangat jarang dicatat. Dipercayai bahwa perubahan struktur pembuluh darah terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor buruk yang dialami janin selama periode prenatal. Yang utama adalah infeksi dan zat farmakologis.

Patogenesis

Biasanya, struktur kapal terdiri dari tiga lapisan:

• internal - endothelium (lapisan sel mesenchymal datar), subendothelium (jaringan ikat longgar) dan membran elastis;
• otot - otot sedang dan sel elastis;
• eksternal - jaringan ikat longgar dan ujung saraf.

Mutasi genetik pada penyakit Randyu - Osler menyebabkan keterbelakangan pembuluh darah: mereka hanya terdiri dari endotelium, dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar. Struktur seperti itu menyebabkan dilatasi (ekspansi) dan penipisan dinding masing-masing bagian kapiler dan venula postcapillary. Selain itu, ada angiomatosis - proliferasi berlebihan pembuluh darah.

Proses patologis mengarah pada pembentukan:

• telangiectasia - spider veins ("stars"), terdiri dari kapiler yang membesar;
• pirau arteriovenous - koneksi langsung antara vena dan arteri;
• aneurisma - penonjolan dinding arteri karena dilatasi.

Karena penipisan dinding, kerapuhan pembuluh darah meningkat, dan perdarahan terbuka.

Gejala

Penyakit Randy - Osler - Weber mulai bermanifestasi dari 6-7 tahun. Teleangiectasia dalam perkembangannya melewati tiga tahap:

• awal - mereka terlihat seperti bintik-bintik kecil berbentuk tidak teratur;
• kelompok menengah - pembuluh darah memperoleh bentuk laba-laba;
• nodular - telangiectasias berubah menjadi simpul bulat atau oval dengan diameter 5-7 mm, yang menonjol 1-3 cm di atas permukaan.

Warna retikulum vaskular dapat bervariasi dari merah terang sampai ungu tua. Ciri khas mereka adalah pucat di bawah tekanan dan terisi warna setelah penghentian tekanan.

Telangiectasia pada bibir pada tahap awal sindrom Osler

Pertama, telangiectasias muncul pada selaput lendir dan sayap hidung, bibir, pipi, lidah, gusi, di bawah rambut, pada daun telinga. Kemudian mereka dapat ditemukan di semua bagian tubuh. Dalam kebanyakan kasus, cacat pembuluh darah terjadi pada selaput lendir saluran pernapasan, ginjal, hati, saluran pencernaan, organ genital dan otak.

Penyakit Randyu-Osler terjadi dengan sejumlah gejala hemoragik dan anemia.

• berdarah;
• bercak darah dalam tinja dan urin;
• adanya darah dalam dahak, melelahkan saat batuk, juga saat muntah.

Pendarahan berulang adalah gejala utama patologi. Paling sering mereka membuka di rongga hidung, tetapi dapat terjadi di faring, saluran pencernaan, saluran broncho-paru, hati, dan sebagainya. Telangiectasia yang terletak di kulit jarang berdarah, karena memiliki membran sel epidermis yang padat.

Karena kekurangan hemoglobin kronis, yang diakibatkan oleh perdarahan, penyakit Randyu - Osler disertai dengan gejala anemia:

• kelemahan, kelelahan;
• pusing, pingsan;
• tinitus;
• "Lalat" di depan mata;
• sesak napas dan takikardia setelah beban kecil;
• rasa sakit di tulang dada karakter menusuk.

Gambaran klinis dapat dilengkapi dengan gejala shunt arteriovenous dan aneurisma yang terletak di berbagai organ internal. Dalam jangka panjang, mereka dapat menyebabkan gagal jantung dan ginjal, tromboemboli otak, sirosis hati dan kondisi serius lainnya.

Diagnostik

Penyakit Randyu-Osler didiagnosis berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan laboratorium dan instrumental. Tanda-tanda utama yang menunjukkan suatu penyakit adalah telangiectasias multipel, perdarahan spontan berulang dan manifestasi anemia.

• hitung darah lengkap - menunjukkan penurunan hemoglobin dan sel darah merah;
• biokimia darah - menunjukkan kekurangan zat besi;
• sampel untuk penilaian hemostasis - pelanggaran signifikan biasanya tidak terdeteksi, tetapi dalam beberapa kasus ada tanda-tanda koagulasi intravaskular;
• urinalisis - ketika perdarahan di saluran kemih menunjukkan adanya sel darah merah.

Metode instrumental untuk mendeteksi penyakit Randyu - Osler didasarkan pada visualisasi selaput lendir organ internal. Mereka diwujudkan dengan bantuan endoskop - tabung tipis yang fleksibel dengan kamera yang dimasukkan melalui lubang alami atau sayatan kecil. Yang utama adalah:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (kerongkongan, bagian awal dari usus kecil dan lambung),
• kolonoskopi (usus besar);
• bronkoskopi (saluran pernapasan);
• sistoskopi (saluran kemih);
• laparoskopi (organ perut).

Jika organ-organ internal terpengaruh, computed tomography dilakukan dengan peningkatan kontras. Ini memberikan kesempatan untuk memvisualisasikan anomali vaskular. Jika seorang anak memiliki aneurisma dan pirau arteriovenous di paru-paru dan otak, disarankan untuk menjalani CT scan paru-paru dan MRI otak selama masa remaja.

Perawatan

Penyakit Randyu-Osler membutuhkan perawatan pemeliharaan seumur hidup. Ini mencakup beberapa komponen penting:

• bekam dan pencegahan perdarahan;
• penggantian kehilangan darah dan zat-zat vital;
• penghapusan telangiectasia;
• koreksi bedah anomali vaskular.

Untuk menghentikan pendarahan dari hidung tidak digunakan tamponade ketat, karena mereka berkontribusi pada terjadinya kambuh. Irigasi selaput lendir dengan hidrogen peroksida, trombin, lebetox, dan obat-obatan lain tidak efektif, tetapi mereka dapat mengurangi pendarahan untuk sementara waktu.

Irigasi dengan larutan 5-8% asam aminocaproic atau agen lain yang merupakan inhibitor fibrinolisis memberikan hasil terbaik. Setelah menghentikan pendarahan, dianjurkan untuk menggunakan obat topikal dengan lanolin, vitamin E dan dexpanthenol untuk mempercepat penyembuhan membran epitel.

Pencegahan perdarahan adalah untuk menghilangkan faktor-faktor penyebabnya. Diantaranya adalah:

• trauma langsung telangiectasia;
• hipertensi arteri;
• penyakit radang selaput lendir;
• kekurangan vitamin dan mineral;
• situasi yang penuh tekanan;
• olahraga berlebihan;
• alkohol dan makanan pedas;
• mengambil antikoagulan.

Terapi sistemik dari penyakit Randy - Osler meliputi hormon (testosteron dan estrogen), serta obat-obatan yang memperkuat pembuluh darah (vikasol, vitamin C, etamzilat). Obat besi digunakan untuk mengobati anemia. Dalam kasus kehilangan darah yang serius, darah ditransfusikan.

Telangiectasia dapat dihilangkan dengan menggunakan metode seperti:

• cryodestruction - pengobatan membran mukosa dengan nitrogen cair;
• penghancuran bahan kimia - efek pada kapiler asam trikloroasetat dan kromik;
• thermocoagulation - kauterisasi anomali vaskular dengan arus listrik;
• laser ablation - perawatan "bintang" dengan sinar laser.

Metode-metode ini memberikan hasil sementara. Cryodestruction dianggap yang paling efektif untuk mimisan.

Intervensi bedah dilakukan dengan aneurisma arteriovenosa, serta perdarahan yang sering dan berat dari saluran pencernaan, hati, ginjal, saluran pernapasan. Reseksi pembuluh yang terkena dan ligasi kapiler memasok darah ke sana.

Ramalan

Penyakit Rendu-Osler memiliki prognosis yang baik dengan terapi pemeliharaan konstan. Tanpa pengobatan, dapat memicu komplikasi seperti:

• anemia defisiensi besi;
• kebutaan karena pendarahan retina;
• koma anemia;
• hipertensi paru;
• abses otak;
• sirosis hati.

Sindrom Osler dapat menyebabkan perdarahan masif, yang berakibat kematian.

Pencegahan

Pencegahan penyakit Randyu - Osler terdiri dalam konseling medis dan genetik selama perencanaan kehamilan di hadapan kasus-kasus patologi dalam sejarah keluarga.

Penyakit Randyu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler-Weber adalah salah satu telangiectasias hemoragik herediter yang paling umum, yang disebabkan oleh kegagalan dinding pembuluh darah dari beberapa kapiler. Gejala penyakit ini adalah sering terjadi perdarahan hidung, telangiectasia pada kulit dan selaput lendir, dengan bentuk yang parah, perdarahan lambung dan paru dan anemia defisiensi besi kronis dapat terjadi. Diagnosis dilakukan dengan bantuan pemeriksaan pasien, studi endoskopi, kadang-kadang - studi riwayat keturunan. Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Rendu-Osler-Weber, menggunakan berbagai tindakan hemostatik dan terapi suportif.

Penyakit Randyu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler-Weber (hereditary hemorrhagic telangiectasia) adalah vasopati herediter yang ditandai dengan inferioritas endotel, yang mengarah pada perkembangan telangiectasias dan perdarahan yang sulit dihentikan. Penyakit ini digambarkan pada pergantian abad kesembilan belas dan kedua puluh oleh peneliti Henri Rendue, William Osler dan Frederick Parks Weber. Studi lebih lanjut dari ahli genetika membuktikan sifat bawaan penyakit, itu ditularkan dalam tipe dominan autosom. Penetrasi gen patologis saat ini tidak diketahui (karena gen itu sendiri tidak diketahui), penyakit Rendu-Osler-Weber mempengaruhi kemungkinan pria dan wanita sama-sama, tetapi tingkat keparahan gejala berbeda pada pasien yang berbeda. Insiden patologi cukup tinggi dan diperkirakan 1: 5000. Selain bentuk keturunan penyakit, kasus perkembangan gejala sporadis dijelaskan.

Penyebab penyakit Randyu-Osler-Weber

Etiologi dan patogenesis penyakit Randy-Osler-Weber saat ini tetap menjadi bahan perdebatan ilmiah. Data terbaru dari genetika menunjukkan bahwa struktur protein transmembran endotelin, endoglin atau kinase-1, terganggu pada pasien. Namun, ini tidak menjelaskan displasia vaskular, gejalanya adalah tidak adanya cangkang otot dan elastis di beberapa pembuluh darah. Ini mengarah pada fakta bahwa dinding vaskular diwakili oleh hanya satu endotelium dan jaringan ikat longgar yang mengelilinginya. Karena sistem kardiovaskular adalah turunan dari mesenkim, itu memberikan beberapa peneliti alasan untuk mempertimbangkan penyakit Randy-Osler-Weber varian displasia mesenchymal embrionik. Pembuluh yang kekurangan membran berotot dan elastis membentuk mikroaneurisma, yang, karena mudah rusak, menyebabkan pendarahan.

Kegigihan perdarahan pada kasus penyakit Randy-Osler-Weber juga dijelaskan oleh fakta bahwa kejang pembuluh darah di dekat lokasi cedera memainkan peran penting dalam proses hemostasis. Dengan tidak adanya mantel otot, kejang refleks menjadi tidak mungkin, sehingga membuatnya sulit untuk membentuk bekuan darah dan menghentikan pendarahan. Agaknya, cacat dari beberapa reseptor endotelium juga menghambat proses pembekuan darah pada pasien dengan penyakit Rendu-Osler-Weber. Konfirmasi fakta bahwa perdarahan dalam patologi ini tidak berhubungan langsung dengan sistem hemostasis adalah level normal dari semua faktor koagulasi pada pasien. Hanya pada kasus penyakit yang parah dapat terjadi trombositopenia dan defisiensi faktor lain, tetapi bersifat sekunder dan disebabkan oleh koagulopati konsumsi.

Gejala penyakit Randy-Osler-Weber

Manifestasi pertama dari penyakit Rendu-Osler-Weber menjadi nyata pada usia 5-10 tahun, mereka diwakili dengan membentuk telangiectasias pada kulit hidung, wajah, telinga, bibir, dan selaput lendir mulut. Ada tiga jenis kelainan pembuluh darah, yang mencerminkan tahap utama perkembangannya - awal, sedang, dan rumit. Telangiectasias awal memiliki penampilan bintik-bintik kemerahan yang lemah. Jenis menengah gangguan pembuluh darah ditandai oleh pembentukan retikula yang terlihat, laba-laba dan bintang di kulit. Telangiectasias nodular adalah nodul berukuran 5-8 milimeter, sedikit menonjol di atas permukaan kulit atau selaput lendir. Kecepatan transformasi gangguan vaskular, serta jumlah dan usia kejadiannya, mencerminkan keparahan kasus spesifik penyakit Rendu-Osler-Weber.

Selain telangiectasia, pasien mengalami gangguan hemoragik dari waktu ke waktu, biasanya perdarahan hidung persisten dan tanpa sebab pertama terjadi. Sangat sulit untuk mengidentifikasi sumbernya bahkan dengan rinoscopy endoskopi, penggunaan spons hemostatik dan turunds sering tidak membantu menghentikan pendarahan dan bahkan lebih memprovokasi. Ada beberapa kasus kematian akibat pendarahan hidung pada penyakit Randy-Osler-Weber. Sebagai aturan, dengan gambaran klinis seperti itu, pasien dirujuk untuk pemeriksaan oleh ahli hematologi, namun, tidak ada tanda-tanda koagulopati yang terdeteksi. Jika perdarahan memiliki sifat yang panjang atau banyak, maka pusing, pingsan, pucat dan manifestasi anemia lainnya juga bergabung dengan gejala perdarahan.

Dalam kasus yang lebih parah dari penyakit Randy-Osler-Weber, pasien mungkin mengalami tanda-tanda lambung (melena, muntah bubuk kopi, kelemahan) dan pendarahan paru. Kadang-kadang pasien mengeluh sesak napas, lemah, sianosis - ini adalah tanda pirau darah kiri-kanan di paru-paru karena fistula arteriovenosa. Telangiektasia terjadi tidak hanya pada permukaan kulit, ada juga bentuk gangguan pembuluh darah otak dan tulang belakang. Hal ini menyebabkan kejang epilepsi, perdarahan subaraknoid, paraplegia, dan perkembangan abses otak. Beberapa bentuk keluarga dari penyakit Randyu-Osler-Weber dimanifestasikan terutama oleh gejala serebral dan gangguan dengan keparahan sedang telangiectasia kulit dan mimisan.

Diagnosis penyakit Randyu-Osler-Weber

Diagnosis penyakit Randy-Osler-Weber dibuat berdasarkan keluhan pasien, pemeriksaan fisik, studi endoskopi pada sistem pencernaan dan pernapasan. Jika ada tanda atau kecurigaan perkembangan gangguan otak, maka dilakukan pencitraan resonansi magnetik kepala. Pasien mengeluh perdarahan hidung yang sering dan persisten, gusi berdarah, anoreksia, dan hemoptisis. Pada pemeriksaan, berbagai jenis telangiectasia terdeteksi pada kulit wajah, tubuh, leher, selaput lendir mulut dan rongga hidung. Pemeriksaan endoskopi (laringoskopi, bronkoskopi, EGD) juga mengungkapkan gangguan pembuluh darah di laring dan trakea, saluran pencernaan, beberapa di antaranya berdarah.

Tes darah umum dan biokimiawi, sering diresepkan untuk pasien, mungkin tidak mendeteksi adanya kelainan, termasuk patologi sistem hemostasis. Hanya dengan perdarahan yang nyata, gejala anemia defisiensi besi kronis muncul pertama kali - penurunan kadar hemoglobin, jumlah sel darah merah, penurunan indeks warna. Namun, dalam kasus perkembangan pirau arteriovenous di paru-paru, gambaran kebalikan dari polycythemia dapat terjadi. Jika terjadi peningkatan lebih lanjut dalam frekuensi dan volume perdarahan, tanda-tanda gangguan hemostasis, penurunan tingkat trombosit dan faktor pembekuan lainnya, bergabung dengan gejala anemia. Ini terkait dengan perkembangan koagulopati konsumsi, menunjukkan bentuk parah dari penyakit Rendu-Osler-Weber.

Dalam kasus riwayat turun-temurun dan identifikasi kerabat dari gejala penyakit Randy-Osler-Weber, perlu untuk melakukan pemeriksaan medis preventif sejak kecil. Hal ini sangat diperlukan dengan adanya gangguan serebral di kompleks gejala - dalam hal ini, mulai dari masa remaja, pencitraan resonansi magnetik profilaksis harus dilakukan. Pada MRI dan CT otak, perdarahan subarachnoid dan tanda-tanda abses otak dapat dideteksi. Pelaksanaan pemeriksaan pencegahan yang tepat waktu dapat mengungkapkan perubahan tersebut pada tahap awal, yang akan memungkinkan mereka untuk berhasil dihilangkan tanpa konsekuensi serius bagi pasien.

Pengobatan dan prognosis penyakit Randy-Osler-Weber

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Randu-Osler-Weber, terutama menggunakan langkah-langkah suportif. Pendarahan hidung sebaiknya dihentikan dengan laser ablasi, namun, itu tidak akan melindungi terhadap kekambuhan mereka. Efek jangka pendek dari menghentikan perdarahan dapat memberikan irigasi rongga hidung dengan larutan asam aminocaproic yang didinginkan, sehingga para ahli merekomendasikan bahwa pasien selalu memilikinya di rumah. Dalam kasus pengembangan perdarahan paru-paru dan gastrointestinal, mereka dapat dihentikan dengan teknik endoskopi, dan ketika mereka kaya mereka menggunakan bantuan ahli bedah. Intervensi bedah juga diindikasikan untuk komplikasi seperti penyakit Randy-Osler-Weber, seperti shunting kanan-kiri dan perdarahan subaraknoid. Selain itu, perawatan suportif diresepkan dengan vitamin dan persiapan zat besi untuk anemia. Dalam kasus yang parah, lakukan transfusi darah atau massa sel darah merah.

Prognosis penyakit Randy-Osler-Weber dalam banyak kasus tidak pasti, karena semuanya tergantung pada tingkat keparahan gangguan pembuluh darah. Untuk memperjelas gambaran dalam hal ini, riwayat turun-temurun dapat membantu - sebagai aturan, gejala patologi pada kerabat sangat mirip. Tajam memperburuk prognosis dari prevalensi manifestasi serebral penyakit, yang sering menyebabkan epilepsi, stroke, abses otak. Dengan perkembangan perdarahan hidung yang bahkan tidak signifikan, pasien harus segera beralih ke lembaga medis, karena seringkali tidak mungkin untuk menghentikannya di rumah.

Artikel

Penyakit Randyu-Osler

Penyakit Randyu-Osler (kongenital hemorrhagic telangiectasia) adalah penyakit dominan autosom yang ditandai oleh beberapa telangiectasias pada kulit dan selaput lendir, serta sindrom hemoragik dari berbagai lokalisasi. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 50.000 populasi, dan menurut Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 kasus per 16.500 populasi.

Saat ini, cacat genetik telah diidentifikasi pada penyakit ini. McDonald dkk. dan Shovlm menemukan dalam beberapa keluarga pasien gen penyakit Randy-Osler di bidang kromosom ke-9, 9q33-34 (lokus OWR1). Gen ini diidentifikasi sebagai gen endoglin (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin adalah glikoprotein membran integral yang diekspresikan oleh sel endotel arteriol, venula, dan kapiler. Glikoprotein ini berfungsi sebagai protein pengikat untuk sitokin TGF-β (mengubah faktor pertumbuhan). Cholvin dalam keluarga lain menemukan gen penyakit Randy-Osler di wilayah kromosom ke-12 12q (locus OWR2). Gen terakhir belum diidentifikasi, tetapi diasumsikan berhubungan dengan reseptor TGF-β lainnya.

Mekanisme untuk implementasi cacat genetik pada penyakit Randy-Osler tidak sepenuhnya dipahami. Mendominasi gagasan insufisiensi bawaan mesenkim, menyebabkan terjadinya telangiectasia. Dinding pembuluh darah tanpa otot dan serat elastis, terdiri dari hampir satu endotelium dan dikelilingi oleh jaringan ikat longgar. Venula dan kapiler yang membentuk telangiectasias menipis dengan tajam, venula postkapiler melebar dan anastomosis dengan arteriol melalui segmen kapiler (arteri vena anastomosis merupakan gejala khas dari penyakit). Ada juga perubahan degeneratif pada mesenkim (melonggarnya jaringan ikat), akumulasi leukosit dan histiosit di sekitar pembuluh darah, hipoplasia papila dan perkembangan kelenjar keringat yang lemah, mengurangi jumlah folikel rambut.

Pendarahan pada penyakit Randy-Osler karena sangat rapuhnya pembuluh darah kecil. Pada saat yang sama, pada beberapa pasien, disfungsi trombosit (Endo, Mamiya, Niitsu), aktivasi fibrinolisis juga ditentukan. Namun, perubahan ini jarang diamati dan tidak dianggap sebagai karakteristik penyakit Randy-Osler.

Gambaran klinis

Gejala penyakit dalam bentuk perdarahan berbagai lokalisasi dapat memanifestasikan dirinya pada anak usia dini, bahkan pada periode neonatal, tentu saja, bertahan sepanjang hidup. Namun, manifestasi kulit dari penyakit biasanya menjadi jelas terlihat jauh kemudian, biasanya pada usia 20-40 tahun.
Tanda patognomonik dari penyakit Randy-Osler adalah telangiectasia. Mereka adalah bintik-bintik kecil, merah terang, ungu atau laba-laba vaskular, atau nodul merah cerah dengan diameter 1 hingga 7 mm, menonjol dari kulit. Saat menekan telangiectasia, nodul menjadi pucat dan ini berbeda
dari manifestasi hemoragik lainnya. Pada anak usia dini, telangiektasia khas pada kulit sangat jarang terlihat. Telangiectasias serupa muncul pada selaput lendir rongga mulut, hidung, saluran pencernaan. Mereka juga dapat ditemukan di kulit wajah, bibir, di area kuku, di tangan. Dalam hal frekuensi, lokalisasi telangiectasia di selaput lendir didistribusikan sebagai berikut: hidung, bibir, langit-langit, tenggorokan, gusi, pipi, saluran pernapasan, saluran pencernaan, sistem kemih (N. A. Alexeev).

Dengan microtraumas, penyakit menular (virus, bakteri), terutama dengan perkembangan rinitis, dengan aktivitas fisik yang intens dan bahkan dengan situasi stres psiko-emosional akut, telangiectasias dapat berdarah, keparahan perdarahan bervariasi. Perdarahan spontan dari telangiectasia cukup sering berkembang.

Pendarahan adalah gejala khas dari penyakit ini.

Pada 90% pasien mimisan diamati, mereka sering kambuh.

Pada 5-30% pasien diamati fistula arterio-vena di paru-paru, dan lebih sering pada individu dengan mutasi pada daerah kromosom 9q. Anastomosis arteri-vena lebih sering terlokalisasi di lobus bawah paru-paru dan biasanya multipel. Pada pasien tersebut, sesak napas, kelemahan umum, penurunan kinerja dan
toleransi olahraga, sianosis (karena pencampuran darah arteri dan vena di paru-paru), hemoptisis (sering disebut perdarahan paru), eritrositosis hipoksemik. Penyakit jantung paru dan paru dapat terjadi kemudian.

Sekitar 20% pasien mengalami perdarahan dari saluran pencernaan, tetapi mereka biasanya muncul pada usia 40-50 tahun. Sekitar 40% dari semua perdarahan gastrointestinal berasal dari bagian atas, sekitar 10% dari usus besar, dan pada 1/2 pasien tidak mungkin untuk menentukan secara tepat dari bagian mana perdarahan saluran pencernaan berkembang. Tidak ada penurunan spontan dalam frekuensi perdarahan gastrointestinal, sebaliknya, frekuensi dan intensitas perdarahan secara bertahap meningkat.

Hati jarang terlibat dalam proses patologis. Mungkin ada peningkatan di hati, pelanggaran kemampuan fungsionalnya. Perkembangan shunt arterio-vena di hati dapat menyebabkan pembentukan sirosis. Bernard, Mion, Henry et al. menggambarkan kolestasis anicteric dan sirosis bocor atipikal pada pasien dengan penyakit Rendu-Osler.

Dalam beberapa kasus, munculnya gejala neurologis dalam bentuk klinik perdarahan intraserebral, gejala lokal gangguan sirkulasi serebral mungkin terjadi. Gejala neurologis disebabkan oleh perkembangan telangiectasia, aneurisma arterio-vena atau hemangioma kavernosa di otak.
Harus ditekankan bahwa seringkali manifestasi klinis utama dari penyakit Randy-Osler dapat diisolasi perdarahan gastrointestinal atau perdarahan dari saluran kemih, atau hemoptisis jika tidak ada telangiektasia pada kulit dan selaput lendir yang terlihat. Dalam situasi seperti itu, metode pemeriksaan endoskopi membantu dalam diagnosis.

Data laboratorium

Tes darah umum. Dengan sering, perdarahan berulang, anemia hipokromik kronis pasca-hemoragik berkembang. Perubahan lain dalam hitung darah lengkap biasanya tidak dicatat.

Urinalisis. Dengan perkembangan telangiosis di saluran kemih dan perdarahan, makro atau mikrohematuria terdeteksi.

Analisis biokimia darah. Sebagai aturan, perubahan signifikan tidak terdeteksi. Namun, dengan keterlibatan dalam proses patologis hati, terutama selama pembentukan sirosis hati, peningkatan kadar bilirubin, alanin dan aminotransferase aspartik dalam darah dicatat.

Studi tentang hemostasis. Pada kebanyakan pasien, parameter laboratorium yang mencerminkan keadaan sistem hemostatik adalah normal. Hanya dalam beberapa kasus, ada sedikit perubahan pada koagulogram.

Pemeriksaan ultrasonografi pada hati dan limpa menunjukkan peningkatannya, biasanya dengan pembentukan sirosis hati. Dengan bantuan ultrasonografi Doppler, kadang-kadang memungkinkan untuk mengidentifikasi aneurisma arteri-vena dalam sistem pembuluh darah hati.

Radiografi paru-paru mengungkapkan dalam kasus langka bayangan fokus kecil ketika pirau arterio-vena terbentuk di paru-paru. Dalam beberapa kasus, mungkin dilakukan tomografi komputer paru-paru yang informatif.

Penentuan saturasi oksigen darah. Ketika pirau arterio-vena terbentuk di paru-paru, penurunan saturasi oksigen darah dapat dideteksi.

Fibroesophagogastroduodenoscopy mengungkapkan teleangiogasias pada selaput lendir kerongkongan, lambung, dan duodenum.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Randy-Osler didasarkan pada fitur utama berikut:

• deteksi telangioskase pada kulit dan selaput lendir;
• sifat keluarga dari penyakit;
• tidak adanya patologi dalam sistem hemostatik.

Gejala dan pengobatan penyakit Randu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler (Randy-Osler-Weber), atau telangiectasia hemoragik familial, angiomatosis umum adalah penyakit herediter di mana beberapa perdarahan dan perdarahan terjadi pada kulit, selaput lendir dan pada organ internal. Ini ditularkan dengan prinsip autosom dominan: pasangan di mana salah satu orang tuanya sakit, setengah dari kasus melahirkan anak yang sakit. Tetapi jika seorang anak lahir sehat dan menikah dengan seseorang tanpa gen yang cacat, keturunannya juga tidak akan menderita pendarahan.

Mekanisme pengembangan patologi

Penyebab sindrom ini adalah mutasi beberapa gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan jaringan dan morfogenesis vaskular. Biasanya, dinding pembuluh darah terdiri dari tiga lapisan: bagian dalam (endotelium pada "substrat" ​​elastis tipis); sedang (serat otot dan kolagen) dan eksternal (jaringan ikat). Dalam kasus penyakit Randy-Osler, itu hanya terbentuk dari lapisan dalam, oleh karena itu pembuluh:

• menjadi rapuh dan permeabel;
• karena kurangnya lapisan otot, mereka kehilangan kemampuan untuk secara refleks berkontraksi dengan cedera (pembuluh normal, ketika terluka, sesak, menghalangi aliran darah, dan trombus yang terbentuk di dalamnya menghentikan pendarahan);
• beberapa reseptor endotelium rusak, yang memperlambat pembekuan darah, walaupun produksi faktor pembekuan tetap normal.

Kerapuhan dan permeabilitas dinding vaskular menyebabkan munculnya spider veins dan bintang-bintang dari kapiler melebar "merger" (telangiectasia) pada kulit dan selaput lendir, dan aneurisma (penonjolan daerah lemah) yang dapat meledak dan menyebabkan pendarahan di beberapa pembuluh darah. Pesan patologis sering terbentuk antara arteri dan vena yang berdekatan dengan dinding menipis - pirau arteriovenosa, dan suplai darah ke organ internal terganggu.

Bentuk dan tahapan penyakit

Pada anak-anak dan remaja, perdarahan vaskular hanya terlihat di bagian terbuka tubuh, dan setelah 20-25 tahun mereka ditemukan di organ internal: di usus, panggul ginjal, di paru-paru, dan pada wanita - di vagina. Bentuk dan ukuran lesi memungkinkan kita untuk menilai stadium penyakit, yaitu tingkat perubahan patologis pada pembuluh:

• dini: perdarahan dot dan bintik-bintik tidak teratur muncul di kulit - tidak lebih dari kepala jarum;
• perantara: titik-titik dan titik-titik bergabung ke dalam jaring laba-laba vaskular;
• nodular: nodul oval atau bulat menonjol di atas kulit ("butiran lentil").

Tergantung di mana perdarahan paling sering terjadi, hidung, faring, kulit, visceral (internal) dan bentuk campuran diisolasi - dengan lesi vaskular pada kulit dan organ internal, sumsum tulang belakang, sistem saraf. Kadang-kadang penderitaan keluarga dimanifestasikan hanya dengan gangguan otak, dengan sejumlah kecil telangiectasias dan tanpa perdarahan dari hidung.

Gejala patologi

Pada bayi hingga usia 6-10 tahun, perdarahan sering yang tidak wajar dari satu atau kedua lubang hidung, sering malam hari, menunjukkan kemungkinan sindrom Randy-Osler. Gadis remaja menderita menstruasi yang lama dan berat, dan anak laki-laki memperhatikan bahwa darah tidak berhenti untuk waktu yang lama selama cedera.

1. Perdarahan kulit. Mereka muncul satu setengah tahun setelah perdarahan hidung pertama: di bibir, di hidung dan mulut, di wajah, cuping telinga, dan kulit kepala. Bintang-bintang vaskular, titik-titik, sarang laba-laba, dan retikulum memiliki warna dari merah muda gelap menjadi ungu dan ungu muda, dan mereka berubah pucat saat ditekan.
2. Pendarahan internal. Mereka dibuktikan dengan tetesan darah di tinja, urin, dahak dan muntah, dan pendarahan internal yang nampaknya tidak terlalu mencolok membuat mereka diketahui sebagai gejala anemia (kelemahan, pusing, pingsan).
3. Patologi pembuluh darah di organ internal. Fistula dan aneurisma arteri di paru-paru dimanifestasikan oleh kesulitan bernafas, sianosis pada wajah, dan pada kasus yang parah menyebabkan hipertensi paru dengan edema tungkai, nyeri jantung akut, dan pingsan. Defek pembuluh darah di limpa, hati dan ginjal memicu gagal ginjal dan hati, dan selama kejang lokalisasi otak, gangguan penglihatan dan bicara, dan stroke terjadi.

Dengan bertambahnya usia, penyakit ini berkembang: pada usia 16-17, manifestasinya diamati pada 70% dengan cacat pembuluh darah genetik, dan pada usia 40 - pada 90% pasien. Untuk orang-orang dengan kecenderungan genetik, risiko manifestasi penyakit Randy-Osler meningkat oleh hipertensi persisten, defisiensi vitamin dan faktor-faktor lain yang mempengaruhi kekuatan pembuluh darah.

Diagnostik

Penyakit Randyu-Osler-Weber didiagnosis berdasarkan anamnesis (survei pasien), tes laboratorium dan pemeriksaan instrumental. Pasien diresepkan:

• tes darah umum dan biokimiawi untuk mendeteksi anemia;
• tes darah untuk pembekuan;
• analisis urinalisis dan feses (eritrosit dalam urin berbicara tentang perdarahan di saluran kemih, dan darah tersembunyi di feses - perdarahan lambung dan / atau usus).

Bergantung pada lokasi gejalanya, pasien akan menjalani pemeriksaan instrumental: pemeriksaan USG hati dan limpa, radiografi atau CT paru-paru, MRI pembuluh otak. Usus besar dan kecil, saluran kerongkongan, lambung, saluran kencing dan saluran pernapasan diperiksa menggunakan tabung fleksibel - endoskop.

Metode pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Rendu-Osler, karena ini disebabkan oleh penyebab genetik. Oleh karena itu, daftar rekomendasi klinis untuk penyakit ini termasuk terapi suportif dan simptomatik yang bertujuan menghentikan perdarahan dan melawan konsekuensinya.

1. Pasien diberi resep obat hormon (methyltestosterone, etinyl estradiol), mereka mengurangi perdarahan pembuluh darah. Obat untuk mengentalkan darah dan memperkuat dinding pembuluh darah (vikasol, dicine, vitamin E dan B, kalsium klorida) untuk angiomatosis umum tidak efektif dan digunakan sebagai tambahan.
2. Untuk menghentikan perdarahan hidung, gunakan spons hemostatik, irigasi air rongga hidung dengan larutan asam aminocaproic dingin 5-8%, atau cuci dengan hidrogen peroksida, trombin, lebetox. Ketika darah berhenti, lubang hidung diolesi dengan salep dengan dexpanthenol, lanolin dan vitamin E untuk menyembuhkan permukaan epitel.
3. Pasien besi diresepkan untuk pasien anemia (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer, dan lainnya), dan transfusi darah dilakukan setelah kehilangan banyak darah.

Orang dengan perdarahan hebat dari nasangiaring telangiectasia dihilangkan dengan kauterisasi (termokagulasi); nitrogen cair (cryodestruction); impuls laser atau dengan bekerja pada bejana dengan asam (kerusakan kimia). Dengan perdarahan internal yang berulang dan deteksi aneurisma, intervensi bedah dilakukan - area pembuluh darah yang melemah dihilangkan dan kapiler yang memberi makan pembuluh diikat.

Bagaimana cara mencegah komplikasi?

Penyakit pembuluh darah genetik tidak dapat dicegah atau disembuhkan, tetapi kemungkinan komplikasi berbahaya dapat dikurangi. Orang-orang yang kerabat dekatnya menderita mimisan atau "ditandai" dengan jaring vaskular harus diperiksa dan dibawa ke anak-anak dokter. Jika di otak seorang anak mereka menemukan dilatasi pembuluh darah dan fistula arteriovenosa, maka, terlepas dari gejala lainnya, pada usia 10-14 tahun mereka akan menunjuk MRI otak dan CT paru-paru. Risiko mengembangkan dan mengembangkan penyakit meningkat:

• hipertensi;
• radang pada sinus hidung (pilek, sinusitis, sinusitis);
• terlalu banyak bekerja, terlalu lelah, stres;
• makanan pedas dan asin, alkohol;
• kekurangan vitamin, kekurangan mineral yang diperlukan untuk memperkuat dinding pembuluh darah;
• minum aspirin dan obat lain yang mempengaruhi pembekuan darah (misalnya, NSAID).

Menderita pendarahan pembuluh darah herediter, Anda harus mempertimbangkan penyakit Anda saat memilih profesi. Mereka tidak bisa bekerja di malam hari dan bergiliran, melakukan pekerjaan berat. Untuk pasangan menikah dengan keturunan yang dibebani sebelum hamil, lebih baik berkonsultasi dengan ahli genetika.

Kehamilan pada wanita dengan penyakit Rendu-Osler

Wanita dengan penyakit Randyu-Osler berisiko, sebelum merencanakan kehamilan mereka harus diperiksa - endoskopi, MRI pembuluh otak, CT paru-paru (selama kehamilan mereka tidak dapat dilakukan). Wanita hamil dengan telangiectasia hemoragik adalah dua dokter - seorang ginekolog dan ahli hematologi, dan jika penyakit tersebut telah mempengaruhi organ lain (ginjal, hati, paru-paru), dokter dari spesialisasi yang sesuai bergabung dengan mereka.

Kemungkinan komplikasi pada trimester kedua dan ketiga, pada saat ini wanita itu di bawah pengawasan intensif, dan sebelum kelahiran datang ke rumah sakit terlebih dahulu. Pendarahan saat melahirkan jarang terjadi, karena perdarahan vaskular menurun karena perubahan hormon.

Prognosis penyakit

Prognosis penyakit Randy-Osler tergantung pada seberapa parah gangguan vaskular, pada lokalisasi dan karakteristik keluarga mereka. Prognosis gejala serebral, yang dapat menyebabkan epilepsi, stroke, dan abses otak, memperburuk prognosis. Tanpa pengobatan, segala bentuk sindrom Randy-Osler mengancam dengan komplikasi serius: perdarahan masif dan anemia, kebutaan setelah perdarahan retina, hipertensi paru; jantung dan jenis kegagalan lainnya; sirosis hati.

Telangiectasia hemoragik familial adalah penyakit langka, dan manifestasinya bertepatan dengan tanda-tanda banyak kondisi menyakitkan, seperti patologi hati. Oleh karena itu, dengan meningkatnya perdarahan pembuluh darah, perdarahan yang tidak masuk akal, munculnya pola pembuluh darah pada kulit atau anemia, tidak memperpanjang kunjungan ke dokter, dan setelah membuat diagnosis, menjalani pemeriksaan rutin.

Penyakit Randyu-Osler: penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Penyakit Randyu-Osler (Randyu-Osler-Weber) adalah patologi yang ditentukan secara genetis yang ditandai dengan perkembangan tidak sempurna endotel pembuluh darah dari berbagai lokalisasi dan dimanifestasikan oleh klinik diatesis hemoragik. Angioma dan telangiectasias - anomali vaskular yang terletak pada membran mukosa rongga mulut dan hidung, organ internal, bibir, kulit. Patologi mengacu pada sindrom neurodermal - phacomatosis.

Proses patologis memiliki sifat non-inflamasi. Pembuluh kecil diubah menjadi beberapa telangiectasias, yang dimanifestasikan oleh tanda bintang atau reticuli dan memiliki kecenderungan untuk merusak dan berdarah. Pasien mengalami perdarahan hidung atau lambung yang spontan, yang mengarah pada pengembangan anemia kronis.

Patologi pertama kali dijelaskan pada akhir XIX - awal abad XX oleh dokter dari berbagai negara: Kanada, Prancis, Inggris. Terima kasih kepada W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu dan F.P. Angiopati Weber disebut penyakit Randy-Osler-Weber. Patologi ini jarang terjadi: satu dari 5000 orang. Penyakit ini berkembang secara merata di antara pria dan wanita, tanpa memandang usia dan asal.

Penyakit keturunan berbahaya karena sulit diobati. Hanya terapi simtomatik yang dilakukan, karena tidak mungkin mempengaruhi gen yang diubah. Penyakit Randy-Osler mempengaruhi sistem pembuluh darah dan berkurang menjadi perdarahan permanen dari pembuluh-pembuluh kecil. Dinding kapiler menjadi lebih tipis, mereka menjadi rapuh, lumen mereka mengembang, anastomosis arteri-venular terbentuk. Pasien pada kulit dan selaput lendir muncul telangiectasia dan angioma.

Alasan

Penyakit Randyou-Osler adalah penyakit yang penyebabnya belum sepenuhnya dipahami. Faktor risiko utama adalah faktor keturunan. Mutasi gen adalah faktor etiopatogenesis utama patologi. Gen yang mengkode sintesis elemen struktural utama endotel dinding pembuluh darah bertanggung jawab atas pembentukan jaringan. Mutasi gen-gen ini menyebabkan cacat endotelial, kerusakannya, peregangan kapiler dan perdarahan. Leukosit dan histiosit terakumulasi di sekitar pembuluh, fungsi trombosit terganggu, fibrinolisis diaktifkan. Venula menipis tajam dan mengembang. Akibatnya, tekanan darah dan kecepatan aliran darah menurun. Aneurisma arteri karena kerentanan ringan menyebabkan perdarahan. Lesi vaskular herediter ditransmisikan secara dominan autosom.

Faktor-faktor buruk yang berkontribusi terhadap perkembangan patologi pada individu dengan kecenderungan turun-temurun: obat yang diminum selama trimester pertama kehamilan, serta penyakit menular pada wanita hamil. Di bawah pengaruh faktor-faktor ini, struktur pembuluh berubah pada janin dalam rahim.

Keadaan berikut dapat berkontribusi pada munculnya dan intensifikasi perdarahan:

• Cidera mekanis
• Tekanan darah tinggi
• Avitaminosis, vegetarianisme,
• Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
• Stres
• Tegangan lebih
• Alkoholisme,
• Pengobatan dengan agen antiplatelet (misalnya aspirin),
• Tidur yang rusak, bekerja di malam hari,
• Radiasi dan paparan sinar-X.

Elemen morfologis penyakit: telangiectasia, pirau arteriovenous, aneurisma. Eksaserbasi patologi bertepatan dengan gangguan hormon dalam tubuh selama pubertas, selama kehamilan, setelah melahirkan. Mereka dipicu oleh infeksi akut, penyakit akibat kerja, disfungsi SSP.

Gambaran klinis

Dilatasi kapiler secara klinis dimanifestasikan oleh penampilan pada kulit dan vena laba-laba lendir atau retikulum. Teleangiectasia adalah substrat morfologis utama dari sindrom Rendu-Osler. Penyakitnya sulit untuk dilewatkan. Pertama, di situs telangiectasia di masa depan, bintik kecil berbentuk tidak teratur muncul, yang secara bertahap berubah menjadi nodul merah cerah, menjulang di atas permukaan kulit dan menonjol dengan tajam pada latar belakang kulit sehat. Tempat-tempat paling khas lokalisasi angiectasia pada tubuh pasien adalah bibir, mulut, hidung, kepala, jari, kuku, mukosa faring, laring, trakea, bronkus, kerongkongan, lambung, usus, usus, ginjal dan saluran kemih.

Manifestasi klinis penyakit Randy-Osler

Manifestasi klinis penyakit Randy-Osler:

1. Angioma pendarahan.
2. Telangiectasia - bintik-bintik perdarahan pada kulit dan selaput lendir warna merah atau kebiruan akibat penyakit pembuluh darah.
3. Peningkatan risiko perdarahan hidung dan gastrointestinal.
4. Anemia akibat pendarahan yang sering dan parah.

Penyakit Randyu-Osler memanifestasikan tanda-tanda sindrom hemoragik dan anemia. Pasien mengalami perdarahan internal dan eksternal, darah muncul di feses, dahak, urin. Mimisan sangat banyak sehingga sering menyebabkan anemisasi pasien dan bahkan kematian. Endoskopi dapat membantu mengidentifikasi perdarahan dari organ internal dan menentukan sumbernya.

Aneurisma arteri yang terlokalisasi di paru-paru bermanifestasi sebagai sesak napas, poliglobulia, sianosis kulit, injeksi skleral, hemoptisis, eritrositosis hipoksemik.

Pada kasus lanjut, penyakit Randy-Osler dapat menyebabkan komplikasi parah:

• Hipertensi,
• Sindrom edema
• Distrofi miokard,
• TELA,
• Hepatomegali dan sirosis hati,
• Kebutaan
• Perdarahan intraserebral
• Anemia defisiensi besi dan koma anemia,
• Kelumpuhan.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Randy - Osler dimulai dengan pemeriksaan pasien. Jika ada telangiectasias yang terlihat pada tubuh, mudah untuk membuat diagnosis yang benar. Tes cubitan atau tourniquet memungkinkan untuk menilai perdarahan subkutan. Pemeriksaan endoskopi memfasilitasi diagnosis yang tepat.

Secara umum, tes darah pada pasien mengungkapkan anemia hipokromik, dalam analisis urin umum, hematuria mikro atau kotor dengan lesi vaskular di daerah saluran kemih. Pada koagulogram, pelanggaran penting tidak ada.

Metode diagnostik tambahan adalah: USG organ internal, radiografi paru-paru, endoskopi, CT dan MRI.

Perawatan

Pengobatan penyakit Randu-Osler bergejala. Ini terdiri dari penggunaan obat-obatan, metode dampak lokal pada sumber perdarahan, operasi. Pasien dirawat berdasarkan rawat jalan, dan dalam kasus kehilangan darah yang signifikan, di rumah sakit terapi atau hematologi.

Terapi konservatif bertujuan menghentikan perdarahan. Pasien diberi resep obat yang mencegah resorpsi gumpalan darah dan menghentikan pendarahan. Obat lain untuk patologi ini tidak efektif.

1. Fokus perdarahan adalah kauterisasi dan diobati dengan agen hemostatik, obat hemostatik diresepkan secara oral - Vikasol, Ditsinon, asam Aminocaproic, Etamzilat, serta obat-obatan yang secara positif mempengaruhi dinding pembuluh darah, epitelisasi dan agen regenerasi - vitamin C, vitamin E, "Dexapanthenol."
2. Alat hemostatik aksi umum - "Adrokson." Suntikan obat memberikan efek tertentu.
3. Terapi hormon dilakukan untuk meningkatkan kadar estrogen dalam darah. Wanita diberi resep Ethinyl Estradiol, dan pria diberi Methyltestosterone.
4. Terapi hemokomponen - transfusi darah donor, plasma beku segar, massa trombosit, pengenalan kriopresipitat.
5. Persiapan besi - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Penyakit Randyou-Osler seringkali membutuhkan pembedahan. Selama operasi, bagian kapal yang rusak dihilangkan atau diganti dengan prostesis. Cryocoagulation memberikan hasil yang baik dengan mimisan. Nitrogen cair membekukan area kapal yang terkena. Cryoapplicator menghancurkan telangiectasia, dan kemudian menyemprotkan nitrogen cair di rongga hidung untuk menghilangkan kekeringan dan mencegah pembentukan kerak. Cryotherapy dilakukan sepanjang tahun. Penghancuran bahan kimia, termokagulasi, koreksi laser, baroterapi - metode dampak fisik, memberikan hasil sementara. Ligasi pembuluh digunakan dalam pengembangan perdarahan sebesar-besarnya karena alasan kesehatan.

Di antara resep obat tradisional yang melengkapi pengobatan utama, yang paling umum dan efektif adalah infus dan ramuan obat yang merangsang metabolisme sel darah, meningkatkan pembekuan darah dan meningkatkan proses regenerasi. Pasien diberi resep koleksi yarrow, jelatang, rumput knotweed, stroberi liar. Bahan baku dicampur, dituangkan air mendidih dan dipanaskan dalam bak air selama setengah jam, kemudian bersikeras satu jam dan ambil setengah cangkir setelah makan tiga kali sehari. Koleksi ini berlaku selama dua bulan tanpa gangguan.

Pencegahan

Tindakan pencegahan untuk penyakit Randyu - Osler:

• Konsultasi genetika ketika merencanakan kehamilan untuk keluarga yang memiliki riwayat penyakit seperti itu,
• Penghapusan faktor-faktor pemicu
• Mempertahankan pertahanan tubuh pada tingkat yang optimal
• Berjalan-jalan di udara segar
• Pengerasan tubuh, douche,
• Pemantauan denyut dan tekanan secara teratur
• Sembelit peringatan
• Optimalisasi kerja dan istirahat,
• Perjuangan dengan kebiasaan buruk,
• Nutrisi yang tepat.

Terapi yang tepat waktu dan memadai dapat menyelamatkan kesehatan dan kehidupan pasien. Prognosis pada kebanyakan kasus relatif menguntungkan, tetapi bentuk dengan perdarahan yang tidak terkontrol ditemukan.