Gambaran umum penyakit Randyus-Osler: gejala, pengobatan dan prognosis

Artikel tersebut menyajikan data utama tentang penyakit Randu-Osler. Kapan dan bagaimana patologi ini memanifestasikan dirinya, fitur-fitur dari berbagai bentuk lokalisasi formasi patologis pembuluh darah. Seberapa berbahaya sindrom ini, dan metode pengobatan apa yang digunakan. Apakah mungkin untuk sepenuhnya pulih dari penyakit.

Penulis artikel: Alina Yachnaya, seorang ahli bedah onkologi, pendidikan kedokteran tinggi dengan gelar dalam Kedokteran Umum.

Penyakit yang disebut Randyu-Osler adalah penyakit yang menyebabkan terganggunya struktur dinding pembuluh darah dalam proses perkembangan embrio. Diwujudkan oleh beberapa neoplasma vaskular pada kulit, selaput lendir dan selaput serosa (telangiectasia atau angioma), pembentukan koneksi patologis antara sistem arteri dan vena di organ internal (malformasi).

Manifestasi telangiectasia pada wajah

Penyakit ini bersifat turun temurun, yaitu, terkait dengan pelanggaran dalam struktur gen dan ditularkan ke anak dari orang tua. Jarang sekali kasus sporadis atau spontan penyakit terjadi dengan latar belakang mutasi (perubahan patologis) gen dalam proses perkembangan embrio.

Sindrom lain disebut:

1. Telangiectasia hemoragik herediter atau familial.
2. Angiomatosis menyeluruh.
3. Angiomatosis keluarga hemoragik.

Diagnosis satu orang per 50 ribu populasi. Terlepas dari sifat genetik penyakit ini, penyakit ini tidak menular dalam semua kasus dan dapat terjadi dengan berbagai tingkat keparahan bahkan dalam keluarga yang sama.

Dalam telangiektasia herediter, ada pelanggaran struktur dinding kapiler kecil dalam bentuk keterbelakangan dua dari tiga cangkang. Fokus patologis diwakili hanya oleh lapisan dalam, atau intima, lapisan berotot dan serosa sama sekali tidak ada. Bagian dinding yang menipis seperti menyembur di bawah tekanan darah, membentuk angioma.

Intima di mana dinding formasi diwakili adalah struktur yang sangat rapuh, mudah terluka, menyebabkan perdarahan. Tidak adanya zona trauma pada pembuluh kerang utama tidak memungkinkannya menyusut dan “merekatkan” cacat tersebut. Akibatnya, perdarahan yang berkepanjangan dan melimpah berkembang, yang mengarah ke penurunan jumlah hemoglobin dalam darah pasien (anemia).

Dengan perkembangan cacat seperti itu di pembuluh organ internal (hati, otak, paru-paru) koneksi patologis, atau pirau, di mana darah vena dibuang ke darah arteri atau sebaliknya, terbentuk antara area dengan dinding yang menipis. Ini menyebabkan pasokan darah tidak cukup ke bagian-bagian tubuh dan merusak fungsinya.

Generalized angiomatosis - penyakit berbahaya yang dapat menyebabkan kematian orang sakit sebagai akibat dari:

• pendarahan berat;
• gangguan aliran darah akut di otak;
• gagal pernapasan atau jantung.

Mengingat bahwa penyebab patologi adalah cacat genetik, tidak mungkin menyembuhkan penyakit. Proses pembentukan kelainan patologis pembuluh darah berlanjut sepanjang hidup. Pasien secara teratur membutuhkan perawatan medis, memerlukan tindakan pembatasan dalam kehidupan sehari-hari dan di tempat kerja. Tingkat keparahan manifestasi dan umur panjang tergantung pada luasnya lesi tempat tidur vaskular, terutama organ internal.

Dokter dari banyak spesialisasi mengamati dan merawat pasien dengan kelainan seperti itu, yang berhubungan dengan kepanjangan dari lesi tubuh. Ahli hematologi, ahli bedah vaskular dan umum, ahli THT, dan dokter umum sering jatuh sakit. Mungkin memerlukan bantuan toraks dan ahli bedah saraf.

Klasifikasi

Tergantung pada tahap deformasi dinding kapal, jenis utama telangiectasias dibedakan.

Penyakit Randyu-Osler: penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Penyakit Randyu-Osler (Randyu-Osler-Weber) adalah patologi yang ditentukan secara genetis yang ditandai dengan perkembangan tidak sempurna endotel pembuluh darah dari berbagai lokalisasi dan dimanifestasikan oleh klinik diatesis hemoragik. Angioma dan telangiectasias - anomali vaskular yang terletak pada membran mukosa rongga mulut dan hidung, organ internal, bibir, kulit. Patologi mengacu pada sindrom neurodermal - phacomatosis.

Proses patologis memiliki sifat non-inflamasi. Pembuluh kecil diubah menjadi beberapa telangiectasias, yang dimanifestasikan oleh tanda bintang atau reticuli dan memiliki kecenderungan untuk merusak dan berdarah. Pasien mengalami perdarahan hidung atau lambung yang spontan, yang mengarah pada pengembangan anemia kronis.

Patologi pertama kali dijelaskan pada akhir XIX - awal abad XX oleh dokter dari berbagai negara: Kanada, Prancis, Inggris. Terima kasih kepada W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu dan F.P. Angiopati Weber disebut penyakit Randy-Osler-Weber. Patologi ini jarang terjadi: satu dari 5000 orang. Penyakit ini berkembang secara merata di antara pria dan wanita, tanpa memandang usia dan asal.

Penyakit keturunan berbahaya karena sulit diobati. Hanya terapi simtomatik yang dilakukan, karena tidak mungkin mempengaruhi gen yang diubah. Penyakit Randy-Osler mempengaruhi sistem pembuluh darah dan berkurang menjadi perdarahan permanen dari pembuluh-pembuluh kecil. Dinding kapiler menjadi lebih tipis, mereka menjadi rapuh, lumen mereka mengembang, anastomosis arteri-venular terbentuk. Pasien pada kulit dan selaput lendir muncul telangiectasia dan angioma.

Alasan

Penyakit Randyou-Osler adalah penyakit yang penyebabnya belum sepenuhnya dipahami. Faktor risiko utama adalah faktor keturunan. Mutasi gen adalah faktor etiopatogenesis utama patologi. Gen yang mengkode sintesis elemen struktural utama endotel dinding pembuluh darah bertanggung jawab atas pembentukan jaringan. Mutasi gen-gen ini menyebabkan cacat endotelial, kerusakannya, peregangan kapiler dan perdarahan. Leukosit dan histiosit terakumulasi di sekitar pembuluh, fungsi trombosit terganggu, fibrinolisis diaktifkan. Venula menipis tajam dan mengembang. Akibatnya, tekanan darah dan kecepatan aliran darah menurun. Aneurisma arteri karena kerentanan ringan menyebabkan perdarahan. Lesi vaskular herediter ditransmisikan secara dominan autosom.

Faktor-faktor buruk yang berkontribusi terhadap perkembangan patologi pada individu dengan kecenderungan turun-temurun: obat yang diminum selama trimester pertama kehamilan, serta penyakit menular pada wanita hamil. Di bawah pengaruh faktor-faktor ini, struktur pembuluh berubah pada janin dalam rahim.

Keadaan berikut dapat berkontribusi pada munculnya dan intensifikasi perdarahan:

• Cidera mekanis
• Tekanan darah tinggi
• Avitaminosis, vegetarianisme,
• Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
• Stres
• Tegangan lebih
• Alkoholisme,
• Pengobatan dengan agen antiplatelet (misalnya aspirin),
• Tidur yang rusak, bekerja di malam hari,
• Radiasi dan paparan sinar-X.

Elemen morfologis penyakit: telangiectasia, pirau arteriovenous, aneurisma. Eksaserbasi patologi bertepatan dengan gangguan hormon dalam tubuh selama pubertas, selama kehamilan, setelah melahirkan. Mereka dipicu oleh infeksi akut, penyakit akibat kerja, disfungsi SSP.

Gambaran klinis

Dilatasi kapiler secara klinis dimanifestasikan oleh penampilan pada kulit dan vena laba-laba lendir atau retikulum. Teleangiectasia adalah substrat morfologis utama dari sindrom Rendu-Osler. Penyakitnya sulit untuk dilewatkan. Pertama, di situs telangiectasia di masa depan, bintik kecil berbentuk tidak teratur muncul, yang secara bertahap berubah menjadi nodul merah cerah, menjulang di atas permukaan kulit dan menonjol dengan tajam pada latar belakang kulit sehat. Tempat-tempat paling khas lokalisasi angiectasia pada tubuh pasien adalah bibir, mulut, hidung, kepala, jari, kuku, mukosa faring, laring, trakea, bronkus, kerongkongan, lambung, usus, usus, ginjal dan saluran kemih.

Manifestasi klinis penyakit Randy-Osler

Manifestasi klinis penyakit Randy-Osler:

1. Angioma pendarahan.
2. Telangiectasia - bintik-bintik perdarahan pada kulit dan selaput lendir warna merah atau kebiruan akibat penyakit pembuluh darah.
3. Peningkatan risiko perdarahan hidung dan gastrointestinal.
4. Anemia akibat pendarahan yang sering dan parah.

Penyakit Randyu-Osler memanifestasikan tanda-tanda sindrom hemoragik dan anemia. Pasien mengalami perdarahan internal dan eksternal, darah muncul di feses, dahak, urin. Mimisan sangat banyak sehingga sering menyebabkan anemisasi pasien dan bahkan kematian. Endoskopi dapat membantu mengidentifikasi perdarahan dari organ internal dan menentukan sumbernya.

Aneurisma arteri yang terlokalisasi di paru-paru bermanifestasi sebagai sesak napas, poliglobulia, sianosis kulit, injeksi skleral, hemoptisis, eritrositosis hipoksemik.

Pada kasus lanjut, penyakit Randy-Osler dapat menyebabkan komplikasi parah:

• Hipertensi,
• Sindrom edema
• Distrofi miokard,
• TELA,
• Hepatomegali dan sirosis hati,
• Kebutaan
• Perdarahan intraserebral
• Anemia defisiensi besi dan koma anemia,
• Kelumpuhan.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Randy - Osler dimulai dengan pemeriksaan pasien. Jika ada telangiectasias yang terlihat pada tubuh, mudah untuk membuat diagnosis yang benar. Tes cubitan atau tourniquet memungkinkan untuk menilai perdarahan subkutan. Pemeriksaan endoskopi memfasilitasi diagnosis yang tepat.

Secara umum, tes darah pada pasien mengungkapkan anemia hipokromik, dalam analisis urin umum, hematuria mikro atau kotor dengan lesi vaskular di daerah saluran kemih. Pada koagulogram, pelanggaran penting tidak ada.

Metode diagnostik tambahan adalah: USG organ internal, radiografi paru-paru, endoskopi, CT dan MRI.

Perawatan

Pengobatan penyakit Randu-Osler bergejala. Ini terdiri dari penggunaan obat-obatan, metode dampak lokal pada sumber perdarahan, operasi. Pasien dirawat berdasarkan rawat jalan, dan dalam kasus kehilangan darah yang signifikan, di rumah sakit terapi atau hematologi.

Terapi konservatif bertujuan menghentikan perdarahan. Pasien diberi resep obat yang mencegah resorpsi gumpalan darah dan menghentikan pendarahan. Obat lain untuk patologi ini tidak efektif.

1. Fokus perdarahan adalah kauterisasi dan diobati dengan agen hemostatik, obat hemostatik diresepkan secara oral - Vikasol, Ditsinon, asam Aminocaproic, Etamzilat, serta obat-obatan yang secara positif mempengaruhi dinding pembuluh darah, epitelisasi dan agen regenerasi - vitamin C, vitamin E, "Dexapanthenol."
2. Alat hemostatik aksi umum - "Adrokson." Suntikan obat memberikan efek tertentu.
3. Terapi hormon dilakukan untuk meningkatkan kadar estrogen dalam darah. Wanita diberi resep Ethinyl Estradiol, dan pria diberi Methyltestosterone.
4. Terapi hemokomponen - transfusi darah donor, plasma beku segar, massa trombosit, pengenalan kriopresipitat.
5. Persiapan besi - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Penyakit Randyou-Osler seringkali membutuhkan pembedahan. Selama operasi, bagian kapal yang rusak dihilangkan atau diganti dengan prostesis. Cryocoagulation memberikan hasil yang baik dengan mimisan. Nitrogen cair membekukan area kapal yang terkena. Cryoapplicator menghancurkan telangiectasia, dan kemudian menyemprotkan nitrogen cair di rongga hidung untuk menghilangkan kekeringan dan mencegah pembentukan kerak. Cryotherapy dilakukan sepanjang tahun. Penghancuran bahan kimia, termokagulasi, koreksi laser, baroterapi - metode dampak fisik, memberikan hasil sementara. Ligasi pembuluh digunakan dalam pengembangan perdarahan sebesar-besarnya karena alasan kesehatan.

Di antara resep obat tradisional yang melengkapi pengobatan utama, yang paling umum dan efektif adalah infus dan ramuan obat yang merangsang metabolisme sel darah, meningkatkan pembekuan darah dan meningkatkan proses regenerasi. Pasien diberi resep koleksi yarrow, jelatang, rumput knotweed, stroberi liar. Bahan baku dicampur, dituangkan air mendidih dan dipanaskan dalam bak air selama setengah jam, kemudian bersikeras satu jam dan ambil setengah cangkir setelah makan tiga kali sehari. Koleksi ini berlaku selama dua bulan tanpa gangguan.

Pencegahan

Tindakan pencegahan untuk penyakit Randyu - Osler:

• Konsultasi genetika ketika merencanakan kehamilan untuk keluarga yang memiliki riwayat penyakit seperti itu,
• Penghapusan faktor-faktor pemicu
• Mempertahankan pertahanan tubuh pada tingkat yang optimal
• Berjalan-jalan di udara segar
• Pengerasan tubuh, douche,
• Pemantauan denyut dan tekanan secara teratur
• Sembelit peringatan
• Optimalisasi kerja dan istirahat,
• Perjuangan dengan kebiasaan buruk,
• Nutrisi yang tepat.

Terapi yang tepat waktu dan memadai dapat menyelamatkan kesehatan dan kehidupan pasien. Prognosis pada kebanyakan kasus relatif menguntungkan, tetapi bentuk dengan perdarahan yang tidak terkontrol ditemukan.

Semua tentang penyakit Randy Osler

Sistem peredaran darah dari organisme yang sehat terdiri dari tiga jenis pembuluh - arteri, vena, kapiler, yang terakhir menghubungkan arteri dengan vena untuk menurunkan tekanan darah. Jika terjadi mutasi pada gen anak, bagian dari kapiler tidak terbentuk, dan alih-alih mereka, koneksi abnormal terbentuk, dengan hasil bahwa darah segera mengalir dari arteri ke pembuluh darah, yang menyebabkan beberapa gangguan. Fenomena ini disebut penyakit Randu-Osler - patologi keturunan yang cukup umum, yang terjadi pada 1 dari 5 ribu kasus.

Alasan

Penyebab pasti dari perkembangan penyakit Randy-Osler (sindrom Randy-Osler-Weber, hemorrhagic angiomatosis) belum diklarifikasi. Faktor utama yang memicu perkembangan patologi dianggap sebagai mutasi gen, yang menyebabkan pembentukan pembuluh darah yang tidak normal - mereka tidak memiliki selubung jaringan elastis dan otot, dan jaringan ikat longgar mudah rusak, yang menyebabkan perdarahan.

Yang lebih jarang adalah kasus sporadis perkembangan sindrom ini, ketika gen bermutasi pada saat pembuahan. Faktor-faktor yang dapat memicu perubahan gen meliputi:

• kebiasaan buruk ibu (merokok, alkoholisme);
• paparan radiasi pengion, logam berat dan zat berbahaya lainnya;
• penyakit menular yang dibawa oleh seorang wanita dalam bentuk yang parah;
• asupan obat-obatan tertentu yang tidak terkontrol.

Perkembangan patologi tidak tergantung pada gender, dan sama-sama ditemukan pada pria dan wanita.

Gejala

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit Randu-Osler berkembang di dalam rahim, tanda-tanda pertama diamati hanya pada usia 6-10 tahun. Pasien muncul lesi khas pembuluh darah, yang disebut telangiectasia, dan untuk setiap derajat patologi ditandai oleh jenis tertentu.

1. Tipe awal. Pada kulit dan selaput lendir muncul bercak kecil kemerahan dengan garis yang tidak teratur.
2. Jenis menengah. Pada kulit terbentuk jaring vaskular, "bintang" dan "laba-laba".
3. Tipe rumit. Lesi memiliki penampilan simpul berwarna cerah, bulat atau oval dengan diameter 5-7 mm, yang sedikit menonjol di atas permukaan jaringan.

Jumlah dan tingkat keparahan telangiectasia tergantung pada tingkat keparahan dan perjalanan klinis penyakit.

Dalam kebanyakan kasus, mereka pertama kali muncul di wajah (bibir, sayap hidung, mukosa mulut), setelah itu mereka dapat menyebar ke bagian tubuh mana pun, termasuk kulit kepala dan telapak tangan. Ketika proses patologis berkembang, pasien mengalami fenomena hemoragik dan anemia - perdarahan dari hidung, saluran pencernaan, saluran pernapasan, pendarahan internal. Seiring dengan gejala-gejala ini, ada tanda-tanda anemia - pusing, tinitus, kelelahan, sesak napas, rasa sakit di daerah jantung. Dengan bertambahnya usia, perdarahan menjadi lebih, dan gejala anemia tampak lebih kuat.

Diagnostik

Diagnosis pada tahap awal penyakit Randy-Osler rumit, karena manifestasi patologi menyerupai gejala penyakit lain.

Anna Ponyaeva. Lulus dari Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) dan Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Ajukan pertanyaan >>

Untuk mengidentifikasi proses patologis, pasien harus menjalani berbagai prosedur dan tes diagnostik.

1. Pemeriksaan endoskopi. Endoskopi (fibrogastroduodenoscopy, bronchoscopy, thoracoscopy) memungkinkan untuk mengidentifikasi telangiectasia dan perdarahan pada saluran pernapasan dan saluran gastrointestinal. Sebuah tabung khusus dengan alat optik di ujungnya dimasukkan melalui laring atau kerongkongan pasien, yang menampilkan gambar organ dalam pada layar.
2. MRI MRI pembuluh memungkinkan untuk menilai kondisinya dan mengidentifikasi karakteristik kelainan struktural dari penyakit Rendu-Osler. Bergantung pada organ mana yang dipengaruhi oleh proses patologis, pemeriksaan otak, paru-paru, dll. Dapat dilakukan.
3. Tes darah. Pada tahap awal penyakit dalam tes darah, sebagai aturan, tidak ada perubahan signifikan. Dalam analisis umum dengan patologi ini, tidak ada tanda-tanda proses inflamasi (LED normal atau sedikit meningkat) dan anemia kronis, yaitu indeks hemoglobin juga tidak berkurang secara signifikan. Perubahan dalam studi biokimia diamati hanya dalam kasus-kasus di mana penyakit ini mempengaruhi hati - meningkatkan kandungan bilirubin dan AST. Koagulogram (studi hemostasis) pada pasien juga tidak mengungkapkan gangguan serius yang dapat menjelaskan perdarahan - mungkin ada reaksi sekunder yang terkait dengan kehilangan darah yang luas (peningkatan pembekuan darah, dll.).
4. Metode lainnya. Di antara teknik diagnostik yang dapat mendeteksi penyakit Randy-Osler, termasuk USG limpa dan hati menggunakan Doppler untuk menilai sistem pembuluh darah organ, serta x-ray paru-paru. Pasien disarankan untuk menjalani urinalisis untuk mengecualikan lesi vaskular di saluran kemih.

Diagnosis dibuat atas dasar tidak adanya perubahan signifikan dalam tes darah dengan latar belakang perdarahan yang sering dan perubahan dalam struktur pembuluh darah.

Selain itu, riwayat keluarga diperhitungkan - ada tidaknya penyakit Rendu-Osler pada kerabat dekat.

Tonton video tentang penyakit ini

Perawatan

Terapi penyakit ditujukan untuk menghentikan pendarahan, memperbaiki kondisi umum tubuh, mengisi defisit elemen-elemen jejak penting dalam tubuh dan mencegah kerusakan parah pada organ-organ internal.

Terapi suportif dan simtomatik

Paling sering, persiapan hormon digunakan untuk mengobati penyakit Randy-Osler, yang meningkatkan kadar hormon dalam tubuh dan mengurangi manifestasi patologi, serta obat hemostatik untuk memperbaiki kondisi umum.

Untuk melakukan ini, permukaan perdarahan diirigasi dengan preparat yang mengandung zat yang mencegah resorpsi gumpalan darah - asam aminokaproat, tromboplastin, trombin.

Selain itu, obat hemostatik oral (Vikasol, Ditsinon) dapat digunakan, meskipun penggunaannya tidak selalu memberikan hasil yang diinginkan.

Setelah menghentikan perdarahan, agen regenerasi (Dexpanthenol) diresepkan untuk penyembuhan jaringan yang cepat.

Persiapan besi

Obat-obatan dengan kandungan zat besi pada penyakit Randy-Osler ditugaskan untuk meningkatkan jumlah darah dan mencegah anemia.

Vitamin dan kompleks

Untuk memperbaiki kondisi tubuh dan mengisi kekurangan nutrisi, pasien perlu mengonsumsi vitamin kompleks, terutama E dan C, yang memulihkan dinding pembuluh darah yang rusak dan meningkatkan fungsi sistem kardiovaskular.

Intervensi bedah

Intervensi bedah terpaksa hanya ketika pasien memiliki perdarahan internal yang luas, tetapi dengan munculnya kerusakan baru pada pembuluh, mereka dapat kambuh. Dalam kasus seperti itu, dilakukan reseksi organ yang terkena dan ligasi pembuluh darah yang memasok darah ke sana.

Dalam kasus yang parah, pasien ditunjukkan transfusi darah donor, plasma, dan massa sel darah merah.

Ablasi laser

Terapi laser untuk penyakit Randy-Osler adalah untuk mengobati kerusakan pembuluh darah dengan sinar laser, yang mengarah pada penyolderan pembuluh darah dan mencegah pendarahan.

Metode ini hanya digunakan untuk telangiectasias yang tersedia untuk inspeksi, dan tidak mencegah munculnya anomali baru.

Perawatan dan bantuan lainnya

Telangiectasia dengan kecenderungan perdarahan dapat dihilangkan dengan membakar dengan nitrogen cair (cryodestruction), asam chromic dan trichloroacetic, dan arus listrik, dan cryodestruction dianggap yang paling efektif. Pemberhentian perdarahan primer dilakukan dengan memasukkan rongga hidung dari tampon khusus atau spons busa yang direndam dalam nitrogen cair.

Kadang-kadang ligasi arteri ethmoid dan maksila memberikan efek, tetapi setelah prosedur ini perdarahan dapat berlanjut.

Ramalan

Prognosis untuk penyakit Randy-Osler tidak pasti, karena tergantung pada tingkat keparahan kerusakan pembuluh darah. Pasien membutuhkan terapi perawatan yang konstan, dan dengan perkembangan perdarahan - perawatan medis yang mendesak, karena tidak mungkin untuk menghentikannya di rumah. Tidak ada metode untuk penyembuhan penyakit secara menyeluruh, oleh karena itu penyakit tersebut menemani seseorang sepanjang hidupnya.

Komplikasi dan konsekuensi

Jika tidak diobati, komplikasi patologi dapat berupa anemia defisiensi besi, kehilangan penglihatan karena pendarahan retina, sirosis hati, abses otak.

Dalam kasus yang parah, karena pendarahan internal yang luas dapat terjadi koma dan kematian anemia.

Rehabilitasi

Setelah menghentikan pendarahan, pasien perlu mengikuti diet yang tidak mengandung makanan pedas dan pedas, untuk menghilangkan aktivitas fisik dan situasi yang terkait dengan peningkatan risiko cedera. Selama periode rehabilitasi, istirahat yang tepat, nutrisi seimbang dan berjalan di udara segar diperlukan.

Di mana penyakit Randy-Osler dirawat?

Di negara-negara maju di dunia, teknik-teknik inovatif digunakan untuk mengobati penyakit Rendu-Osler, yang secara signifikan dapat meningkatkan kondisi pasien.

1. Pusat Medis Anak Schneider, Israel. Ini menawarkan pengobatan patologi hematologis pada anak-anak, termasuk pengobatan simtomatik dan suportif dari penyakit Randy-Osler. Biaya perawatan mulai dari 9 ribu dolar.
2. Rumah Sakit Universitas Cologne, Jerman. Pusat medis utama yang mengkhususkan diri dalam pengobatan penyakit pembuluh darah anak dan dewasa. Harganya tergantung pada perjalanan klinis penyakit dan komorbiditas, dan mulai dari 2-3 ribu euro.
3. Rumah Sakit Universitas Munich, Jerman. Salah satu lembaga medis paling terkemuka di Jerman, di mana ada departemen untuk pengobatan penyakit pembuluh darah. Biaya terapi rata-rata 3-12 ribu euro.

Pencegahan

Pencegahan penyakit Rendu-Osler terdiri dari konseling genetik selama perencanaan kehamilan pada orang dengan riwayat keluarga yang parah, serta mempertahankan gaya hidup sehat ketika mengandung.

Semua kerabat dan kerabat pasien harus menyadari tindakan pertolongan pertama dalam pengembangan perdarahan.

Penyakit Rendu-Osler adalah patologi genetik yang parah, yang saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan pemantauan medis yang terus-menerus dan tindak lanjut dari rekomendasi medis, adalah mungkin untuk secara signifikan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penyakit randy Osler

L.V. Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moscow Research Institute of Pediatri dan Bedah Pediatri Rosmedtechnology

Penyakit Osler-Randue-Weber sering dideskripsikan dengan berbagai nama - telangiectasia hemoragik herediter, telangiektasia hemoragik familial, angiomatosis generalisata, angiomatosis hemoragik familial, perdarahan herediter. Ini adalah penyakit keturunan yang ditandai oleh transformasi pembuluh kecil menjadi beberapa telangiectasias yang terletak di kulit, selaput lendir dan selaput serosa, pirau arteriovenosa pada organ internal dan aneurisma, yang dimanifestasikan oleh perdarahan [1-3].
Deskripsi pertama penyakit ini milik H.G. Satton (1864), yang kemudian ditambah oleh dokter Prancis N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Dokter inggris F.P. Weber (1863-1962) dan dokter Kanada W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Frekuensi populasi di berbagai negara bervariasi dari 1: 3500 hingga 1: 100.000, di Rusia adalah 1: 50.000. Penyakit ini terjadi pada semua kelompok ras dan etnis dengan frekuensi yang sama pada pria dan wanita [2, 3].
Penyakit Osler - Randue - Weber diturunkan secara dominan autosom [3-5]. Dua gen bertanggung jawab untuk perkembangan penyakit. Gen pertama yang bertanggung jawab untuk endoglin (ENG) terletak pada kromosom 9q33-q34 dan mengontrol produksi glikoprotein membran dua dimensi yang disisipkan manusia yang diekspresikan pada sel endotel vaskular (setidaknya 29 mutasi gen ini diketahui). Gen kedua yang bertanggung jawab untuk reseptor aktivin untuk enzim kinase 1 (ALK1) terletak pada kromosom 12q13 dan termasuk dalam kelompok yang mengubah faktor pertumbuhan b (setidaknya 17 mutasi gen ini diketahui) [3-5]. Mutasi gen-gen ini yang terlibat dalam perbaikan jaringan dan angiogenesis mengarah pada pengembangan cacat pada senyawa dan degenerasi sel endotel, kelemahan jaringan ikat perivaskular, yang menyebabkan dilatasi kapiler dan venula postcapillary dan vascularisasi patologis yang dimanifestasikan oleh telangiectasias dan pirau arteriovenosa. Hilangnya lapisan otot dan pelanggaran lapisan elastis pembuluh darah dapat menyebabkan pembentukan aneurisma. Pemeriksaan histologis menunjukkan pelebaran pembuluh darah seperti sinus yang bentuknya tidak beraturan, dinding yang menipis yang dibentuk oleh sel endotel dan jaringan ikat longgar [1, 2, 6].
Penyakit ini termanifestasi secara klinis lebih sering setelah usia 20 tahun, tetapi tanda-tanda pertama mungkin muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan. Telangiectasia biasanya terlokalisasi pada selaput lendir hidung, bibir, gusi, lidah, pipi, saluran pencernaan, saluran pernapasan dan saluran kemih, pada kulit kepala, wajah, anggota badan, tubuh, serta pada konjungtiva dan di bawah kuku. Kulit memiliki warna dari merah terang ke ungu gelap [2, 3]. Teleangiectasia juga dapat ditemukan di organ dalam (paru-paru, hati, ginjal, otak) [3, 7-10]. Telangiectasia tipikal memiliki ukuran kurang dari 5 mm dan artinya jika pucat ditekan. Pirau arteriovenosa dapat menyebabkan keluarnya darah dari kiri ke kanan atau kanan ke kiri, dan jika mereka cukup besar, mereka dapat menyebabkan hipertensi arteri dan gagal jantung. Kerusakan pembuluh darah paru dapat menyebabkan tromboemboli dan emboli septik pada pembuluh darah otak. Dengan kerusakan hati, karena keluarnya darah dari arteri hepatik melalui pirau arteriovenosa ke dalam pool vena porta, hipertensi portal terbentuk dan sirosis hati dapat terjadi [3, 7-9].
Gejala utama penyakit ini adalah sering, spontan, perdarahan dengan pembuluh darah yang berubah secara patologis seiring bertambahnya usia. Pendarahan hidung (90%) lebih sering terjadi, karena telangiectasias yang terletak di mukosa hidung lebih rentan terhadap perdarahan daripada perdarahan kulit. Pendarahan dari saluran pencernaan, paru-paru, ginjal, saluran kemih, pendarahan di otak, selubung otak, retina [2, 3, 11, 12] lebih jarang terjadi.
Diperkirakan bahwa diagnosis telangiectasia hemoragik herediter dapat ditegakkan secara klinis berdasarkan tiga dari kriteria berikut yang diusulkan pada tahun 1999 oleh Kurazao [2, 3]:

Di bawah pengawasan kami di klinik pulmonologi dari Institut Penelitian Pediatrik dan Bedah Pediatri Moskow adalah bocah lelaki Stepan J., 10 tahun, dengan keluhan sesak napas dan hemoptisis. Setelah masuk ke klinik pulmonologi, kondisi pasien dianggap parah, sesak napas saat istirahat hingga 30 per menit dinyatakan. Ada kekurangan berat badan (25 kg dengan tinggi 137 cm, yang sesuai dengan 10-50 persentil), deformasi jari dalam bentuk "stik drum", paku - dalam bentuk "kacamata arloji". Batuknya tidak ada. Di paru-paru, mengi tidak terdengar. Telangiectasias multipel pada kulit tangan, tubuh, dan mukosa mulut menarik perhatian. Ketika diperiksa oleh spesialis (THT, dokter mata) ditemukan telangiectasia di fundus, mukosa hidung.
Dari anamnesis diketahui bahwa anak laki-laki dari kehamilan I, yang melanjutkan dengan toksikosis pada paruh pertama, adalah persalinan darurat. Terlahir dengan massa 3600 g, panjang 52 cm. Sejak lahir, ia tertinggal dalam perkembangan fisik, berat badan pada usia 1 tahun adalah 7,5 kg. Keturunan tidak terbebani. Hingga 3 tahun, ada penyakit pernapasan yang jarang, kadang disertai mimisan, penurunan hemoglobin darah hingga 85-90 g / l.
Sang ibu menganggap anak itu sakit sejak usia 7, ketika untuk pertama kalinya dengan latar belakang infeksi pernapasan muncul sesak napas dan hemoptisis. Bocah itu dirawat di rumah sakit di rumah sakit regional di tempat tinggal untuk mengklarifikasi diagnosis. Sebagai hasil dari survei didiagnosis sindrom hipertensi portal ekstrahepatik dengan perdarahan dari vena esofagus. Pasien menjalani operasi untuk memaksakan anastomosis mesenteric-kaval (vena cava atas dan bawah dihubungkan satu sama lain). Namun, pada periode pasca operasi, kondisi pasien belum membaik. Dispnea bertahan, terutama selama aktivitas fisik, kelemahan, kelelahan, pemeriksaan endoskopi mengungkapkan varises pada esofagus 2-3 derajat.
Pada usia 8 tahun, bocah itu menderita abses lobus temporal kiri. Dia berada di Departemen Bedah Saraf di tempat tinggal, abses dikeringkan, terapi antibakteri dilakukan. Di masa depan, kondisi anak terus memburuk, sesak napas meningkat, ada penurunan berat badan yang signifikan. Dirawat ulang di rumah sakit regional pada usia 9 tahun. Fibrosis paru idiopatik dicurigai, dan bocah itu dikirim ke Lembaga Penelitian Pediatrik dan Bedah Pediatrik Moskow untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menentukan taktik perawatan lebih lanjut.
Selama pemeriksaan di klinik lembaga, tidak ada perubahan yang ditemukan dalam analisis darah umum. Tingkat hemoglobin dalam darah adalah 15,6 g / l. Indikator koagulasi, kadar imunoglobulin serum juga dalam nilai yang tepat. Hasil studi fungsi pernapasan memberikan kesaksian tentang penurunan cahaya ventilasi bronkus perifer.
Anak tersebut menjalani rontgen dada, serta computed tomography, di mana, dengan latar belakang pembengkakan umum jaringan paru yang cukup jelas, ada peningkatan pola paru-paru karena komponen vaskular. Sebuah studi scintigraphic pada paru-paru mengungkapkan pelanggaran difus aliran darah paru. Ketika memeriksa sistem kardiovaskular (EKG dan ekokardiogram), tidak ada perubahan patologis yang ditemukan.
Selama pemeriksaan ultrasonografi organ-organ perut, ukuran hati berada dalam norma usia, namun, peningkatan indeks segmen pertama menarik perhatian, menunjukkan peningkatan lobus kiri hati, yang tampaknya memiliki karakter kompensasi. Echogenisitas parehim hati tidak berubah, struktur gosipnya heterogen karena bidang peningkatan dan penurunan echogenisitas dari berbagai bentuk dan ukuran.
Dalam studi pembuluh hati di area proyeksi vena porta, beberapa struktur tubular hypoechoic ditentukan (Gambar 1), menggunakan teknik pemetaan Doppler warna, sifat vaskular dari struktur ini terbukti. Arteri hati yang umum dilatasi hingga 3-4 mm. Arah aliran darah di arteri hepatic tidak berubah. Namun, kecepatan dan karakteristik resistif berkurang.
Di daerah leher kandung empedu (Gbr. 2), fisura portal hati, pankreas dan bagian kardial lambung, beberapa kolateral portosystemic ditentukan. Diameter mereka di daerah kardia lambung mencapai 4 mm, yang dikonfirmasi oleh esophagogastroscopy, yang mengungkapkan varises dari esofagus.
Karena diketahui dari anamnesis bahwa anastamosis mesenterika-kavalus vena diterapkan pada anak, kami melakukan pemindaian longitudinal atas vena cava inferior di wilayah paraumbilikal. Pada saat yang sama, anastomosis vena ditentukan antara vena cava inferior dan vena mesenterika superior, diameter internalnya 14 mm. Permeabilitas anastomosis juga dikonfirmasi menggunakan metode pemetaan Doppler warna. Sifat dan arah aliran darah benar - dari mesenterika superior ke vena cava inferior. Kecepatan aliran darah adalah 33 cm / s, yang menunjukkan viabilitas anastomosis.
Jadi, dengan studi ultrasound yang komprehensif (menggunakan teknik pemetaan Doppler warna dan Doppler pulsa), hal-hal berikut diidentifikasi:

Dengan demikian, pada pasien ini, 3 kriteria untuk penyakit Osler-Rand-Weber dinyatakan dengan jelas: multiple telangiectasias pada kulit dan selaput lendir; perdarahan spontan berulang - hidung, paru, dan dari varises esofagus; lesi visceral, yaitu: kerusakan paru-paru, saluran pencernaan, hipertensi portal. Selain itu, ia memiliki komplikasi karakteristik untuk penyakit ini dalam bentuk abses lobus temporal kiri. Berdasarkan riwayat pasien didiagnosis menderita penyakit Osler-Rand-Weber.

Sastra
1. Paleev N.R. Penyakit pada sistem pernapasan. M: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Penyakit Osler-Randue-Weber dengan lesi paru-paru pada anak-anak. // Ros. kami tahu Perinatologi dan Pediatri. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Sindrom Osler-Weber-Rendu. // CMAJ. 7 November 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Patogenesis genetik dan molekuler telangiectasia hemoragik herediter. // J Med Investasikan. Agustus 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Tempat penyakit untuk peta herediter hemoragik herediter ke kromosom 9q33-34. // Nat Genet. Feb 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Manifestasi patologis dan pertimbangan otopsi sindrom Osler-Weber-Rendu. // J Forensic Sci. Mei 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Manifestasi visceral telangiectasia hemoragik herediter. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, dkk. Kekeruhan nodular paru pada anak dengan telangiectasia hemoragik herediter. // Pediatr Radiol. 5 Jan 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Telangiectasia hemoragik herediter dengan malformasi arteriovenosa paru. // Obstet Gynecol. Mei 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Manifestasi serebrovaskular pada 321 kasus telangiectasia hemoragik herediter. // Stroke. Apr 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Telangiectasia hemoragik herediter (sindrom Osler-Weber-Rendu): manifestasi otorhinolaryngologis. // Clin Otolaryngol. Apr 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Telangiectasia hemoragik herediter didiagnosis oleh dokter spesialis mata. // Kornea. November 2000; 19: 6: 849-850.

Penyakit Randyu - Osler

Penyakit Randyu-Osler (hemorrhagic angiomatosis, herediter telangiectasia) adalah kelainan genetik yang terjadi sebagai akibat dari keterbelakangan endotel vaskular dan disertai dengan munculnya berbagai sudut pendarahan dan telangiektasi pada selaput lendir dan kulit.

Konten

Informasi umum

Angiomatosis hemoragik ditemukan pada akhir XIX - awal abad XX oleh dokter W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prancis) dan F.P. Weber (Inggris).

Sindrom Osler - Randyu - Weber terjadi pada 1 orang dari 5.000. Pria dan wanita sama-sama rentan terhadapnya, terlepas dari ras atau etnis.

Alasan

Penyakit Rendu-Osler disebabkan oleh mutasi gen. Dua gen yang terlibat dalam proses pembentukan pembuluh darah dan perbaikan jaringan bertanggung jawab atas perkembangannya.

Gen pertama terletak pada kromosom 9q33-q34. Ini mengkode produksi glikoprotein membran, yang merupakan elemen struktural penting dari sel endotel vaskular.

Gen kedua terletak pada kromosom 12q13. Ini bertanggung jawab untuk sintesis reseptor aktivin-like untuk enzim kinase-1 dan terkait dengan transformasi faktor pertumbuhan.

Sindrom Randyu - Osler ditularkan dengan prinsip autosom dominan: penyakit berkembang pada anak jika ia menerima gen dengan mutasi dari salah satu orangtua. Kasus patologi sporadis sangat jarang dicatat. Dipercayai bahwa perubahan struktur pembuluh darah terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor buruk yang dialami janin selama periode prenatal. Yang utama adalah infeksi dan zat farmakologis.

Patogenesis

Biasanya, struktur kapal terdiri dari tiga lapisan:

• internal - endothelium (lapisan sel mesenchymal datar), subendothelium (jaringan ikat longgar) dan membran elastis;
• otot - otot sedang dan sel elastis;
• eksternal - jaringan ikat longgar dan ujung saraf.

Mutasi genetik pada penyakit Randyu - Osler menyebabkan keterbelakangan pembuluh darah: mereka hanya terdiri dari endotelium, dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar. Struktur seperti itu menyebabkan dilatasi (ekspansi) dan penipisan dinding masing-masing bagian kapiler dan venula postcapillary. Selain itu, ada angiomatosis - proliferasi berlebihan pembuluh darah.

Proses patologis mengarah pada pembentukan:

• telangiectasia - spider veins ("stars"), terdiri dari kapiler yang membesar;
• pirau arteriovenous - koneksi langsung antara vena dan arteri;
• aneurisma - penonjolan dinding arteri karena dilatasi.

Karena penipisan dinding, kerapuhan pembuluh darah meningkat, dan perdarahan terbuka.

Gejala

Penyakit Randy - Osler - Weber mulai bermanifestasi dari 6-7 tahun. Teleangiectasia dalam perkembangannya melewati tiga tahap:

• awal - mereka terlihat seperti bintik-bintik kecil berbentuk tidak teratur;
• kelompok menengah - pembuluh darah memperoleh bentuk laba-laba;
• nodular - telangiectasias berubah menjadi simpul bulat atau oval dengan diameter 5-7 mm, yang menonjol 1-3 cm di atas permukaan.

Warna retikulum vaskular dapat bervariasi dari merah terang sampai ungu tua. Ciri khas mereka adalah pucat di bawah tekanan dan terisi warna setelah penghentian tekanan.

Telangiectasia pada bibir pada tahap awal sindrom Osler

Pertama, telangiectasias muncul pada selaput lendir dan sayap hidung, bibir, pipi, lidah, gusi, di bawah rambut, pada daun telinga. Kemudian mereka dapat ditemukan di semua bagian tubuh. Dalam kebanyakan kasus, cacat pembuluh darah terjadi pada selaput lendir saluran pernapasan, ginjal, hati, saluran pencernaan, organ genital dan otak.

Penyakit Randyu-Osler terjadi dengan sejumlah gejala hemoragik dan anemia.

• berdarah;
• bercak darah dalam tinja dan urin;
• adanya darah dalam dahak, melelahkan saat batuk, juga saat muntah.

Pendarahan berulang adalah gejala utama patologi. Paling sering mereka membuka di rongga hidung, tetapi dapat terjadi di faring, saluran pencernaan, saluran broncho-paru, hati, dan sebagainya. Telangiectasia yang terletak di kulit jarang berdarah, karena memiliki membran sel epidermis yang padat.

Karena kekurangan hemoglobin kronis, yang diakibatkan oleh perdarahan, penyakit Randyu - Osler disertai dengan gejala anemia:

• kelemahan, kelelahan;
• pusing, pingsan;
• tinitus;
• "Lalat" di depan mata;
• sesak napas dan takikardia setelah beban kecil;
• rasa sakit di tulang dada karakter menusuk.

Gambaran klinis dapat dilengkapi dengan gejala shunt arteriovenous dan aneurisma yang terletak di berbagai organ internal. Dalam jangka panjang, mereka dapat menyebabkan gagal jantung dan ginjal, tromboemboli otak, sirosis hati dan kondisi serius lainnya.

Diagnostik

Penyakit Randyu-Osler didiagnosis berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan laboratorium dan instrumental. Tanda-tanda utama yang menunjukkan suatu penyakit adalah telangiectasias multipel, perdarahan spontan berulang dan manifestasi anemia.

• hitung darah lengkap - menunjukkan penurunan hemoglobin dan sel darah merah;
• biokimia darah - menunjukkan kekurangan zat besi;
• sampel untuk penilaian hemostasis - pelanggaran signifikan biasanya tidak terdeteksi, tetapi dalam beberapa kasus ada tanda-tanda koagulasi intravaskular;
• urinalisis - ketika perdarahan di saluran kemih menunjukkan adanya sel darah merah.

Metode instrumental untuk mendeteksi penyakit Randyu - Osler didasarkan pada visualisasi selaput lendir organ internal. Mereka diwujudkan dengan bantuan endoskop - tabung tipis yang fleksibel dengan kamera yang dimasukkan melalui lubang alami atau sayatan kecil. Yang utama adalah:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (kerongkongan, bagian awal dari usus kecil dan lambung),
• kolonoskopi (usus besar);
• bronkoskopi (saluran pernapasan);
• sistoskopi (saluran kemih);
• laparoskopi (organ perut).

Jika organ-organ internal terpengaruh, computed tomography dilakukan dengan peningkatan kontras. Ini memberikan kesempatan untuk memvisualisasikan anomali vaskular. Jika seorang anak memiliki aneurisma dan pirau arteriovenous di paru-paru dan otak, disarankan untuk menjalani CT scan paru-paru dan MRI otak selama masa remaja.

Perawatan

Penyakit Randyu-Osler membutuhkan perawatan pemeliharaan seumur hidup. Ini mencakup beberapa komponen penting:

• bekam dan pencegahan perdarahan;
• penggantian kehilangan darah dan zat-zat vital;
• penghapusan telangiectasia;
• koreksi bedah anomali vaskular.

Untuk menghentikan pendarahan dari hidung tidak digunakan tamponade ketat, karena mereka berkontribusi pada terjadinya kambuh. Irigasi selaput lendir dengan hidrogen peroksida, trombin, lebetox, dan obat-obatan lain tidak efektif, tetapi mereka dapat mengurangi pendarahan untuk sementara waktu.

Irigasi dengan larutan 5-8% asam aminocaproic atau agen lain yang merupakan inhibitor fibrinolisis memberikan hasil terbaik. Setelah menghentikan pendarahan, dianjurkan untuk menggunakan obat topikal dengan lanolin, vitamin E dan dexpanthenol untuk mempercepat penyembuhan membran epitel.

Pencegahan perdarahan adalah untuk menghilangkan faktor-faktor penyebabnya. Diantaranya adalah:

• trauma langsung telangiectasia;
• hipertensi arteri;
• penyakit radang selaput lendir;
• kekurangan vitamin dan mineral;
• situasi yang penuh tekanan;
• olahraga berlebihan;
• alkohol dan makanan pedas;
• mengambil antikoagulan.

Terapi sistemik dari penyakit Randy - Osler meliputi hormon (testosteron dan estrogen), serta obat-obatan yang memperkuat pembuluh darah (vikasol, vitamin C, etamzilat). Obat besi digunakan untuk mengobati anemia. Dalam kasus kehilangan darah yang serius, darah ditransfusikan.

Telangiectasia dapat dihilangkan dengan menggunakan metode seperti:

• cryodestruction - pengobatan membran mukosa dengan nitrogen cair;
• penghancuran bahan kimia - efek pada kapiler asam trikloroasetat dan kromik;
• thermocoagulation - kauterisasi anomali vaskular dengan arus listrik;
• laser ablation - perawatan "bintang" dengan sinar laser.

Metode-metode ini memberikan hasil sementara. Cryodestruction dianggap yang paling efektif untuk mimisan.

Intervensi bedah dilakukan dengan aneurisma arteriovenosa, serta perdarahan yang sering dan berat dari saluran pencernaan, hati, ginjal, saluran pernapasan. Reseksi pembuluh yang terkena dan ligasi kapiler memasok darah ke sana.

Ramalan

Penyakit Rendu-Osler memiliki prognosis yang baik dengan terapi pemeliharaan konstan. Tanpa pengobatan, dapat memicu komplikasi seperti:

• anemia defisiensi besi;
• kebutaan karena pendarahan retina;
• koma anemia;
• hipertensi paru;
• abses otak;
• sirosis hati.

Sindrom Osler dapat menyebabkan perdarahan masif, yang berakibat kematian.

Pencegahan

Pencegahan penyakit Randyu - Osler terdiri dalam konseling medis dan genetik selama perencanaan kehamilan di hadapan kasus-kasus patologi dalam sejarah keluarga.

Gejala dan pengobatan penyakit Randu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler (Randy-Osler-Weber), atau telangiectasia hemoragik familial, angiomatosis umum adalah penyakit herediter di mana beberapa perdarahan dan perdarahan terjadi pada kulit, selaput lendir dan pada organ internal. Ini ditularkan dengan prinsip autosom dominan: pasangan di mana salah satu orang tuanya sakit, setengah dari kasus melahirkan anak yang sakit. Tetapi jika seorang anak lahir sehat dan menikah dengan seseorang tanpa gen yang cacat, keturunannya juga tidak akan menderita pendarahan.

Mekanisme pengembangan patologi

Penyebab sindrom ini adalah mutasi beberapa gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan jaringan dan morfogenesis vaskular. Biasanya, dinding pembuluh darah terdiri dari tiga lapisan: bagian dalam (endotelium pada "substrat" ​​elastis tipis); sedang (serat otot dan kolagen) dan eksternal (jaringan ikat). Dalam kasus penyakit Randy-Osler, itu hanya terbentuk dari lapisan dalam, oleh karena itu pembuluh:

• menjadi rapuh dan permeabel;
• karena kurangnya lapisan otot, mereka kehilangan kemampuan untuk secara refleks berkontraksi dengan cedera (pembuluh normal, ketika terluka, sesak, menghalangi aliran darah, dan trombus yang terbentuk di dalamnya menghentikan pendarahan);
• beberapa reseptor endotelium rusak, yang memperlambat pembekuan darah, walaupun produksi faktor pembekuan tetap normal.

Kerapuhan dan permeabilitas dinding vaskular menyebabkan munculnya spider veins dan bintang-bintang dari kapiler melebar "merger" (telangiectasia) pada kulit dan selaput lendir, dan aneurisma (penonjolan daerah lemah) yang dapat meledak dan menyebabkan pendarahan di beberapa pembuluh darah. Pesan patologis sering terbentuk antara arteri dan vena yang berdekatan dengan dinding menipis - pirau arteriovenosa, dan suplai darah ke organ internal terganggu.

Bentuk dan tahapan penyakit

Pada anak-anak dan remaja, perdarahan vaskular hanya terlihat di bagian terbuka tubuh, dan setelah 20-25 tahun mereka ditemukan di organ internal: di usus, panggul ginjal, di paru-paru, dan pada wanita - di vagina. Bentuk dan ukuran lesi memungkinkan kita untuk menilai stadium penyakit, yaitu tingkat perubahan patologis pada pembuluh:

• dini: perdarahan dot dan bintik-bintik tidak teratur muncul di kulit - tidak lebih dari kepala jarum;
• perantara: titik-titik dan titik-titik bergabung ke dalam jaring laba-laba vaskular;
• nodular: nodul oval atau bulat menonjol di atas kulit ("butiran lentil").

Tergantung di mana perdarahan paling sering terjadi, hidung, faring, kulit, visceral (internal) dan bentuk campuran diisolasi - dengan lesi vaskular pada kulit dan organ internal, sumsum tulang belakang, sistem saraf. Kadang-kadang penderitaan keluarga dimanifestasikan hanya dengan gangguan otak, dengan sejumlah kecil telangiectasias dan tanpa perdarahan dari hidung.

Gejala patologi

Pada bayi hingga usia 6-10 tahun, perdarahan sering yang tidak wajar dari satu atau kedua lubang hidung, sering malam hari, menunjukkan kemungkinan sindrom Randy-Osler. Gadis remaja menderita menstruasi yang lama dan berat, dan anak laki-laki memperhatikan bahwa darah tidak berhenti untuk waktu yang lama selama cedera.

1. Perdarahan kulit. Mereka muncul satu setengah tahun setelah perdarahan hidung pertama: di bibir, di hidung dan mulut, di wajah, cuping telinga, dan kulit kepala. Bintang-bintang vaskular, titik-titik, sarang laba-laba, dan retikulum memiliki warna dari merah muda gelap menjadi ungu dan ungu muda, dan mereka berubah pucat saat ditekan.
2. Pendarahan internal. Mereka dibuktikan dengan tetesan darah di tinja, urin, dahak dan muntah, dan pendarahan internal yang nampaknya tidak terlalu mencolok membuat mereka diketahui sebagai gejala anemia (kelemahan, pusing, pingsan).
3. Patologi pembuluh darah di organ internal. Fistula dan aneurisma arteri di paru-paru dimanifestasikan oleh kesulitan bernafas, sianosis pada wajah, dan pada kasus yang parah menyebabkan hipertensi paru dengan edema tungkai, nyeri jantung akut, dan pingsan. Defek pembuluh darah di limpa, hati dan ginjal memicu gagal ginjal dan hati, dan selama kejang lokalisasi otak, gangguan penglihatan dan bicara, dan stroke terjadi.

Dengan bertambahnya usia, penyakit ini berkembang: pada usia 16-17, manifestasinya diamati pada 70% dengan cacat pembuluh darah genetik, dan pada usia 40 - pada 90% pasien. Untuk orang-orang dengan kecenderungan genetik, risiko manifestasi penyakit Randy-Osler meningkat oleh hipertensi persisten, defisiensi vitamin dan faktor-faktor lain yang mempengaruhi kekuatan pembuluh darah.

Diagnostik

Penyakit Randyu-Osler-Weber didiagnosis berdasarkan anamnesis (survei pasien), tes laboratorium dan pemeriksaan instrumental. Pasien diresepkan:

• tes darah umum dan biokimiawi untuk mendeteksi anemia;
• tes darah untuk pembekuan;
• analisis urinalisis dan feses (eritrosit dalam urin berbicara tentang perdarahan di saluran kemih, dan darah tersembunyi di feses - perdarahan lambung dan / atau usus).

Bergantung pada lokasi gejalanya, pasien akan menjalani pemeriksaan instrumental: pemeriksaan USG hati dan limpa, radiografi atau CT paru-paru, MRI pembuluh otak. Usus besar dan kecil, saluran kerongkongan, lambung, saluran kencing dan saluran pernapasan diperiksa menggunakan tabung fleksibel - endoskop.

Metode pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Rendu-Osler, karena ini disebabkan oleh penyebab genetik. Oleh karena itu, daftar rekomendasi klinis untuk penyakit ini termasuk terapi suportif dan simptomatik yang bertujuan menghentikan perdarahan dan melawan konsekuensinya.

1. Pasien diberi resep obat hormon (methyltestosterone, etinyl estradiol), mereka mengurangi perdarahan pembuluh darah. Obat untuk mengentalkan darah dan memperkuat dinding pembuluh darah (vikasol, dicine, vitamin E dan B, kalsium klorida) untuk angiomatosis umum tidak efektif dan digunakan sebagai tambahan.
2. Untuk menghentikan perdarahan hidung, gunakan spons hemostatik, irigasi air rongga hidung dengan larutan asam aminocaproic dingin 5-8%, atau cuci dengan hidrogen peroksida, trombin, lebetox. Ketika darah berhenti, lubang hidung diolesi dengan salep dengan dexpanthenol, lanolin dan vitamin E untuk menyembuhkan permukaan epitel.
3. Pasien besi diresepkan untuk pasien anemia (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer, dan lainnya), dan transfusi darah dilakukan setelah kehilangan banyak darah.

Orang dengan perdarahan hebat dari nasangiaring telangiectasia dihilangkan dengan kauterisasi (termokagulasi); nitrogen cair (cryodestruction); impuls laser atau dengan bekerja pada bejana dengan asam (kerusakan kimia). Dengan perdarahan internal yang berulang dan deteksi aneurisma, intervensi bedah dilakukan - area pembuluh darah yang melemah dihilangkan dan kapiler yang memberi makan pembuluh diikat.

Bagaimana cara mencegah komplikasi?

Penyakit pembuluh darah genetik tidak dapat dicegah atau disembuhkan, tetapi kemungkinan komplikasi berbahaya dapat dikurangi. Orang-orang yang kerabat dekatnya menderita mimisan atau "ditandai" dengan jaring vaskular harus diperiksa dan dibawa ke anak-anak dokter. Jika di otak seorang anak mereka menemukan dilatasi pembuluh darah dan fistula arteriovenosa, maka, terlepas dari gejala lainnya, pada usia 10-14 tahun mereka akan menunjuk MRI otak dan CT paru-paru. Risiko mengembangkan dan mengembangkan penyakit meningkat:

• hipertensi;
• radang pada sinus hidung (pilek, sinusitis, sinusitis);
• terlalu banyak bekerja, terlalu lelah, stres;
• makanan pedas dan asin, alkohol;
• kekurangan vitamin, kekurangan mineral yang diperlukan untuk memperkuat dinding pembuluh darah;
• minum aspirin dan obat lain yang mempengaruhi pembekuan darah (misalnya, NSAID).

Menderita pendarahan pembuluh darah herediter, Anda harus mempertimbangkan penyakit Anda saat memilih profesi. Mereka tidak bisa bekerja di malam hari dan bergiliran, melakukan pekerjaan berat. Untuk pasangan menikah dengan keturunan yang dibebani sebelum hamil, lebih baik berkonsultasi dengan ahli genetika.

Kehamilan pada wanita dengan penyakit Rendu-Osler

Wanita dengan penyakit Randyu-Osler berisiko, sebelum merencanakan kehamilan mereka harus diperiksa - endoskopi, MRI pembuluh otak, CT paru-paru (selama kehamilan mereka tidak dapat dilakukan). Wanita hamil dengan telangiectasia hemoragik adalah dua dokter - seorang ginekolog dan ahli hematologi, dan jika penyakit tersebut telah mempengaruhi organ lain (ginjal, hati, paru-paru), dokter dari spesialisasi yang sesuai bergabung dengan mereka.

Kemungkinan komplikasi pada trimester kedua dan ketiga, pada saat ini wanita itu di bawah pengawasan intensif, dan sebelum kelahiran datang ke rumah sakit terlebih dahulu. Pendarahan saat melahirkan jarang terjadi, karena perdarahan vaskular menurun karena perubahan hormon.

Prognosis penyakit

Prognosis penyakit Randy-Osler tergantung pada seberapa parah gangguan vaskular, pada lokalisasi dan karakteristik keluarga mereka. Prognosis gejala serebral, yang dapat menyebabkan epilepsi, stroke, dan abses otak, memperburuk prognosis. Tanpa pengobatan, segala bentuk sindrom Randy-Osler mengancam dengan komplikasi serius: perdarahan masif dan anemia, kebutaan setelah perdarahan retina, hipertensi paru; jantung dan jenis kegagalan lainnya; sirosis hati.

Telangiectasia hemoragik familial adalah penyakit langka, dan manifestasinya bertepatan dengan tanda-tanda banyak kondisi menyakitkan, seperti patologi hati. Oleh karena itu, dengan meningkatnya perdarahan pembuluh darah, perdarahan yang tidak masuk akal, munculnya pola pembuluh darah pada kulit atau anemia, tidak memperpanjang kunjungan ke dokter, dan setelah membuat diagnosis, menjalani pemeriksaan rutin.