Apa itu penyakit ALS, apa gejalanya dan bagaimana cara mengobatinya?

Di antara penyakit neurologis, ada beberapa yang dapat diobati dengan sukses. Tetapi ada beberapa yang hanya dapat diskors - mereka termasuk dalam kelompok degeneratif-distrofik. Salah satu penyakit ini adalah ALS - amyotrophic lateral sclerosis. Baca tentang gangguan neurologis lainnya di sini.

Apa inti dari patologi?

Dengan amyotrophic lateral sclerosis, ada kematian bertahap sel-sel saraf yang terletak di tanduk lateral medula spinalis dan bertanggung jawab atas fungsi motorik.

Pada saat yang sama berbagai gangguan motorik berkembang. Penyakit ini secara bertahap berkembang dan akhirnya menyebabkan kematian karena kerusakan otot pernapasan.

Siapa yang sakit

Sclerosis lateral amyotrophic dapat terjadi pada semua umur - dari remaja hingga orang tua. Dalam sepuluh persen kasus, ini adalah bentuk keluarga dari penyakit. Kasus-kasus yang tersisa bersifat sporadis.

Klasifikasi

Ada beberapa bentuk ALS, tergantung pada bagian yang terkena pertama dari sumsum tulang belakang:

Tanyakan kepada dokter tentang situasi Anda

Alasan

Tidak ada alasan tunggal untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic - hasil dari kombinasi beberapa faktor.

Faktor-faktor penyebab dapat berasal dari organisme itu sendiri, dan dari lingkungan eksternal:

• Gangguan genetik - 18 gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan ALS ditemukan;
• Virus dan priot neurotropik;
• Ekologi yang buruk;
• Stres berlebihan.

Gambaran klinis

Gejala sclerosis lateral amyotrophic bervariasi tergantung pada tingkat lesi:

1. Dengan patologi di sumsum tulang belakang leher dan dada, gejala pertama adalah pengembangan kelumpuhan lembek pada tungkai atas. Dalam hal ini, akan ada peningkatan pada semua refleks. Lalu ada tanda-tanda kelumpuhan hebat pada ekstremitas bawah, dan semua refleks juga meningkat.
2. Ada tanda-tanda patologis kerusakan pada saluran piramidal. Secara bertahap mengembangkan atrofi otot. Perkembangan penyakit menyebabkan gangguan mobilitas diafragma dan otot interkostal - sebagai akibatnya, terjadi kegagalan pernapasan akut.
3. Jika penyakit ini dimulai dengan lesi lumbar dan penampang, pertama-tama terjadi kelumpuhan lembek pada ekstremitas bawah dan peningkatan refleks. Gejala piramidal patologis bergabung.
4. Kemudian terbentuk kelumpuhan hebat ekstremitas atas dengan hiperrefleksia. Kelumpuhan tungkai atas mencapai maksimal setelah kelumpuhan yang lebih rendah. Dalam kedua kasus, tahap terakhir adalah tanda-tanda kekurangan bulbar.

Bentuk bulbar dibedakan - di mana penyakit dimulai dengan gejala berikut:

• Gangguan bicara;
• Suara menjadi sengau;
• Atrofi otot-otot lidah berkembang, akibatnya proses menelan terganggu;
• Setelah itu, paresis langit-langit lunak muncul, refleks meningkat, tanda-tanda automatisme oral muncul;
• Secara bertahap, kelumpuhan merenggut anggota tubuh bagian atas dan bawah;
• Pada saat yang sama, ada peningkatan refleks, tanda-tanda piramidal;
• Bentuk penyakit ini disertai dengan penurunan berat badan yang tajam karena kesulitan makan;
• Pada tahap terakhir, gagal napas berkembang.

Pilihan yang paling tidak menguntungkan untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah bentuk general-generalized:

• Segera kelumpuhan semua anggota badan;
• Refleks tendon melemah;
• Sindrom bulbar dengan gangguan bicara dan menelan segera bergabung;
• Pasien dengan cepat kehilangan berat badan;
• Kegagalan pernapasan berkembang dengan cepat.

Diagnostik

Apa yang diperhitungkan saat membuat diagnosis:

• Kehadiran neuron motorik perifer, dikonfirmasi oleh data klinis dan metode penelitian instrumental;
• Kehadiran motoneuron sentral yang terkena dampak, dikonfirmasi oleh data klinis;
• Penyebaran lesi ini secara progresif di semua bagian medula spinalis;
• Pengecualian semua penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala seperti itu.

Bagaimana menentukan secara klinis kekalahan motoneuron perifer?

Pada saat yang sama, paresis dan atrofi otot bagian-bagian tubuh yang dipersarafi oleh neuron yang terkena berkembang:

• Kekalahan pada tingkat batang otak - seluruh otot-otot wajah, langit-langit lunak, lidah, tenggorokan, dan laring menderita;
• Dengan lesi di daerah serviks, otot leher, ekstremitas atas, dan diafragma terpengaruh;
• Lesi di daerah toraks - otot-otot punggung dan dinding perut anterior terpengaruh;
• Dengan lesi di daerah sakral, otot-otot punggung dan kaki menderita.

Bagaimana motoneuron sentral ditentukan secara klinis?

Refleks yang ditingkatkan, tanda-tanda piramidal, kelenturan muncul:

• Dengan kerusakan pada batang otak - kejang pada otot-otot mengunyah, tanda-tanda automatisme oral, kejang pada laring, tangisan dan tawa tak disengaja;
• Dengan lesi di daerah serviks, toraks dan lumbar - kejang dan hiperrefleks pada tungkai yang sesuai, kram otot minor, tanda piramidal.

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis yang andal dibuat ketika neuron motorik perifer dan sentral terpengaruh pada tiga bagian medula spinalis.

Metode instrumental

Metode instrumental apa yang digunakan untuk mendiagnosis UAS:

• Elektromiografi - jarum dan stimulasi, menentukan kerusakan neuron perifer;
• Untuk diagnosis banding dan pengecualian penyakit lain, pencitraan resonansi magnetik atau komputer dilakukan.

Dari metode laboratorium, satu-satunya spesifik adalah pemetaan genetik - mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Diagnosis banding

Diagnosis banding harus dilakukan untuk mengecualikan semua penyakit tersebut:

• Berbagai amyotrofi tulang belakang, termasuk usia;
• Sindrom paraneoplastik pada tumor ganas;
• Ketidakseimbangan hormon;
• Beberapa infeksi yang bersifat tropis pada substansi sumsum tulang belakang;
• Kerusakan pembuluh darah pada sumsum tulang belakang;
• Keracunan logam berat kronis;
• Kerusakan fisik pada sumsum tulang belakang.

Perawatan

Namun, perawatan ini masih digunakan dan memiliki dua tujuan:

• Memperlambat perkembangan proses patologis, perluasan maksimal dari kemampuan untuk melayani diri sendiri;
• Mencapai kualitas hidup yang lebih baik bagi pasien.

Dalam kebanyakan kasus, hanya pengobatan simtomatik yang digunakan:

• Dengan kejang, salah satu dari obat berikut ini diresepkan - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
• Sindrom nyeri dapat dihilangkan hanya dengan analgesik narkotika - Tramal, Morphine;
• Untuk depresi, Amitriptyline, Fluoxetine diresepkan;
• Untuk koreksi gangguan metabolisme - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamin kelompok B - Kombilipen, Milgamma.

Untuk pelanggaran postur dan deformasi kaki, korset dan sepatu ortopedi ditentukan. Untuk pencegahan trombosis - stoking kompresi atau perban dengan perban elastis. Dalam kasus pelanggaran proses menelan makanan tumbuk, makanan melalui tabung nasogastrik.

Apa itu - penyakit ALS: sindrom dan pengobatan penyakit Charcot

Amyotrophic lateral sclerosis (penyakit Charcot, penyakit motor motoneuron, ALS) adalah penyakit yang cukup langka pada sistem saraf, ketika seseorang mengembangkan atrofi dan kelemahan otot, yang semakin berkembang dan menyebabkan kematian.

Sindrom ALS

Untuk mempertimbangkan apa saja sindrom klinis pada penyakit Charcot, perlu diketahui apa itu motoneuron perifer dan sentral.

Neuron motorik sentral terletak di kulit hemisfer besar. Dalam kasus ketika dipengaruhi oleh ALS, paresis (kelemahan otot) muncul bersama dengan peningkatan tonus otot, refleks meningkat, yang diperiksa dengan palu bedah selama pemeriksaan, gejala klinis muncul (reaksi non-spesifik tungkai terhadap iritasi, misalnya, fleksi 2- dengan jempol iritasi pada tepi luar kaki, dll.).

Neuron motorik perifer terletak di batang otak dan pada tingkat yang berbeda dari sumsum tulang belakang (lumbosakral, toraks, serviks), yaitu di bawah yang sentral. Dengan degenerasi neuron motorik ini, kelemahan otot juga muncul, tetapi disertai dengan penurunan tonus otot, penurunan refleks, perkembangan atrofi otot, dan tidak adanya gejala patologis yang dipersarafi oleh neuron motorik ini.

Neuron motorik pusat mengirimkan sinyal ke perifer, dan ke otot, yang sebagai respons terhadap hal ini menghasilkan kontraksi. Pada penyakit Charcot, transmisi sinyal diblokir di salah satu tahap.

Pada sklerosis lateral amyotrophic, motoneuron perifer dan sentral dapat dipengaruhi, pada berbagai tingkatan dan dalam berbagai kombinasi. Inilah yang menyebabkan gejala-gejala pasien.

Bentuk-bentuk penyakit ALS dibedakan:

• cervicothoracic;
• lumbosakral;
• tinggi: selama patologi motoneuron sentral;
• bulbar: selama patologi neuron motorik perifer di batang otak kepala.

Bentuk-bentuk sklerosis lateral ini didasarkan pada identifikasi penyebab utama lesi beberapa neuron pada tahap awal penyakit. Ketika amyotrophic lateral sclerosis berkembang, gejalanya kehilangan kepentingannya, karena semua neuron motorik baru pada level yang berbeda memasuki proses patologi. Tetapi divisi ini berperan dalam menentukan diagnosis dan prediksi kehidupan pasien.

Sindrom umum yang merupakan karakteristik dari semua jenis sklerosis lateral amyotrophic adalah:

• kurangnya gangguan sensorik;
• hanya gangguan pergerakan;
• adanya kram yang menyakitkan dan berulang di area tubuh yang terkena, disebut kram;
• perkembangan penyakit dengan penangkapan kelompok otot baru hingga imobilitas absolut;
• kurangnya gangguan pada organ buang air besar dan buang air kecil.

ALS lumbosakral

Dengan jenis penyakit ini ada dua pilihan untuk pengembangan acara.

Opsi pertama. Sklerosis lateral dimulai hanya dengan kekalahan neuron motorik perifer, yang terletak di medula spinalis lumbosakral vertebra. Dalam kasus ini, pasien tampak otot lemah di satu kaki, setelah memanifestasikan dirinya di kedua, atrofi secara bertahap berkembang (terjadi pelangsingan kaki, "pengeringan"), tonus otot di kaki dan refleks tendon (Achilles, lutut) berkurang.

Pada saat yang sama, fasikulasi terjadi pada kaki - otot yang tidak disengaja berkedut dengan amplitudo pendek. Setelah itu, otot-otot tangan memasuki proses patologis, di mana atrofi juga terbentuk dan refleks berkurang. Prosesnya berjalan lebih jauh - kelompok bulbar motoneuron masuk, yang mengarah pada perkembangan gejala seperti bicara kabur dan kabur, gangguan menelan, penipisan lidah, rona hidung suara. Ada masalah dengan mengunyah, rahang bawah mulai menggantung, tersedak terjadi selama makan.

Opsi kedua. Pada awal sklerosis lateral, gejala kerusakan simultan pada neuron motorik perifer dan sentral yang memberikan gerakan pada kaki terdeteksi. Selain itu, kelemahan pada kaki dikombinasikan dengan atrofi otot, meningkatkan nada dan refleks. Manifestasi sindrom berhenti Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Scheffer, dll. Setelah perubahan yang sama terjadi di tangan. Kemudian neuron motorik otak terhubung. Ada kedutan dalam bahasa, gangguan menelan, berbicara, mengunyah.

ALS cervicothoracic

Juga diwujudkan dalam beberapa cara.

Opsi pertama. Satu-satunya kerusakan pada motoneuron perifer dimanifestasikan oleh penurunan nada di satu tangan, fasikulasi, atrofi, dan paresis. Setelah beberapa bulan, sindrom yang sama ini muncul di tangan kedua. Sikat mendapatkan bentuk "kaki monyet." Pada saat yang sama, di ekstremitas bawah, jalan setapak patologi tanpa atrofi, peningkatan refleks ditentukan. Seiring waktu, kekuatan otot memburuk di kaki, kelompok bulbar otak kepala bergabung dengan proses tersebut. Dan dalam hal ini, fasikulasi dan paresis lidah, masalah dengan menelan, bicara tidak jelas bergabung.

Opsi kedua. Penyakit simultan motoneuron perifer dan sentral. Di tangan ada peningkatan refleks dan atrofi dengan gejala patologis, di kaki - kekuatan berkurang, refleks meningkat, sindrom kaki patologis tanpa adanya atrofi. Kemudian bagian bulbar terpengaruh.

Bulbar ALS

Dalam bentuk sclerosis lateral amyotrophic, tanda-tanda pertama dalam patologi neuron motorik perifer di batang otak tersumbat saat makan, gangguan artikulasi, fasikulasi, dan atrofi lidah, pengikatan suara. Pergerakan bahasa sangat rumit.

Ketika penyakit berlanjut, paresis terbentuk di tangan dengan peningkatan refleks, perubahan atrofi, gejala berhenti patologis dan peningkatan nada. Perubahan yang sama muncul melalui waktu dan kaki.

Bass tinggi

Ini adalah jenis penyakit Charcot ketika lewat dengan infeksi dominan pada neuron motorik pusat. Pada saat ini, paresis dengan gejala patologis dan peningkatan tonus otot muncul di semua otot tungkai dan tubuh.

Dengan bentuk sclerosis lateral amyotrophic yang tinggi, di samping gangguan motorik, gangguan mental dimanifestasikan: indeks mental menurun, pemikiran dan memori terganggu. Dalam beberapa kasus, gangguan tersebut mencapai hingga awal demensia, namun ini terjadi pada 3% dari semua kasus ALS.

Prinsip diagnosis

Untuk menegakkan diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, kombinasi gejala diperlukan:

• tanda-tanda infeksi neuron perifer, yang dikonfirmasi oleh metode pemeriksaan elektrofisiologis (elektromiografi);
• gejala infeksi neuron motorik sentral (peningkatan tonus otot, peningkatan refleks tendon, gejala kaki dan tangan tidak normal);
• perkembangan penyakit yang konstan dengan keterlibatan susunan otot baru;
• pemeriksaan patologis (biopsi).

Peran besar diberikan untuk mengesampingkan penyakit lain yang dimanifestasikan oleh gejala yang mirip dengan sclerosis lateral amyotrophic.

Jika penyakit Charcot dicurigai setelah pemeriksaan neurologis, anamnesis dan keluhan, pasien akan diresepkan:

• MRI;
• EMG;
• analisis molekuler genetik;
• analisis cairan serebrospinal (cairan serebrospinal);
• tes laboratorium (konten kreatinin, penentuan jumlah AST, ALT, KFK).

Perawatan untuk ALS

Sayangnya, penyakit Charcot tidak dapat disembuhkan. Artinya, saat ini masih belum ada pilihan untuk memperlambat (atau menunda) perkembangan penyakit untuk waktu yang lama.

Sampai saat ini, hanya satu obat yang telah dikembangkan yang secara andal memperpanjang usia pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic. Ini adalah obat yang mencegah pelepasan glutamat - Riluzole. Itu harus terus dikonsumsi 100 mg setiap hari. Tetapi Riluzole meningkatkan sekitar harapan hidup hanya dalam tiga bulan. Sebagai aturan, itu diresepkan untuk pasien yang penyakitnya lewat kurang dari 5 tahun, dengan pernapasan independen. Selama resepsi, perlu untuk memperhitungkan efek samping dalam bentuk obat hepatitis. Karena itu, orang yang menggunakan Riluzole diharuskan melakukan pemeriksaan hati setiap tiga bulan.

Pengobatan simtomatik diresepkan untuk semua pasien yang menderita penyakit Charcot. Tugas utamanya adalah untuk meminimalkan kebutuhan perawatan luar, meningkatkan kualitas hidup, dan mengurangi penderitaan.

Terapi simtomatik diperlukan untuk gangguan seperti ini:

• untuk meningkatkan metabolisme otot - Levocarnitine, Carnitine (Elkar), Berlition (asam Lipoic, Espa-Lipon);
• dengan air liur - Tablet Amitriptyline, Atropin ditanamkan ke dalam mulut, penggunaan hisap portabel, pembersihan mekanis rongga mulut, iradiasi kelenjar ludah, injeksi toksin botulinum ke kelenjar ludah;
• untuk kram dan fasikulasi, Sirdalud (Tizanidine), Baclofen (Lyoresal), Carbamazepine (Finlepsin);
• untuk meningkatkan proses metabolisme dalam neuron - vitamin B (Kombilipen, Milgamma, dll);
• dalam depresi - Amitriptyline, Sertralin (Zoloft), Fluoxetine (Prozac).

Sebagian besar gejala ALS membutuhkan efek non-farmakologis.

Jika pasien kesulitan menelan makanan, maka Anda perlu beralih ke makanan dengan produk yang dihaluskan dan dihaluskan, gunakan sereal semi-cair, kentang tumbuk, souffle. Setelah makan, perlu untuk melakukan rehabilitasi rongga mulut.

Ketika asupan makanan sangat rumit sehingga pasien dipaksa untuk mengunyah sebagian makanan selama lebih dari setengah jam, jika ia tidak dapat minum lebih dari satu liter cairan per hari atau dengan penurunan berat badan yang progresif lebih dari 3% per bulan, maka ia perlu berpikir tentang melakukan gastrostomi perkutaneus endoskopi, setelah operasi masuk ke tubuh melalui tabung, yang disuntikkan ke daerah perut.

Ketika pasien tidak setuju untuk melakukan operasi ini, dan makan sama sekali tidak mungkin, maka perlu untuk beralih ke pemeriksaan makan (pemeriksaan dimasukkan ke dalam perut melalui mulut, ke mana makanan dituangkan). Anda dapat menggunakan asupan makanan rektal (melalui rektum) atau parenteral (intravena). Metode ini memungkinkan pasien untuk tidak mati kelaparan.

Untuk mencegah trombosis vena ekstremitas, pasien harus menggunakan perban elastis. Dengan perkembangan komplikasi infeksi, antibiotik diresepkan.

Gejala motorik sebagian dapat diperbaiki dengan bantuan alat ortopedi khusus. Untuk mempertahankan berjalan gunakan alat bantu jalan, tongkat, sepatu ortopedi, dan setelah beberapa waktu, kereta. Saat menggantung kepala gunakan dudukan kepala yang keras atau setengah kaku. Pada tahap akhir penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional.

Salah satu gejala paling parah dari sklerosis lateral amyotrophic adalah gagal napas. Jika indikator jumlah oksigen dalam darah dikurangi menjadi kritis dan kegagalan pernapasan yang nyata muncul, maka penggunaan perangkat ventilasi periodik non-invasif diindikasikan. Mereka dapat digunakan oleh pasien dan di rumah, tetapi karena biaya tinggi, mereka tidak tersedia.

Ketika kebutuhan untuk intervensi dalam proses pernapasan lebih dari 18 jam sehari, ventilasi paru buatan dan trakeostomi diresepkan untuk pasien. Waktu ketika pasien mulai membutuhkan trakeostomi sangat penting karena berbicara tentang kematian yang akan datang. Dari sudut pandang etika medis, masalah pemindahan pasien ke trakeostomi cukup rumit. Karena prosedur ini menyelamatkan hidup untuk waktu tertentu, tetapi juga memperpanjang siksaan, karena pasien dengan penyakit Charcot cukup lama ada dalam pikiran.

Penyakit Charcot adalah kondisi neurologis serius yang saat ini hampir tidak menyisakan peluang bagi pasien. Sangat penting untuk menegakkan diagnosis dengan benar. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Seluruh kompleks peristiwa, baik sosial dan medis, yang dilakukan dalam kasus ALS, harus diarahkan ke organisasi kehidupan maksimum pasien.

Gejala sclerosis lateral amyotrophic dan metode perawatan

Seringkali pada pasien atau kerabat mereka dalam diagnosis mengungkapkan penyakit pada sistem saraf, seperti amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Ini merujuk pada penyakit yang sangat jarang, tetapi cukup parah dan mematikan. Dengan perkembangannya, pasien mengembangkan kelainan yang, sementara berkembang, menyebabkan kematian. Tetapi sedikit orang yang tahu apa itu ALS dan apa saja gejala-gejala ALS. Mekanisme perkembangan sklerosis jenis ini terjadi sebagai akibat dari kekalahan, dan kemudian pada penghancuran neuron yang bertanggung jawab atas sistem motorik tubuh. Dan hampir mustahil untuk bertahan hidup. Untuk alasan ini, Anda harus menjadi lebih akrab dengan patologi.

Penyakit ini juga disebut penyakit Charcot atau penyakit motor neuron. Sindrom Fatal menyebabkan kematian setelah otot-otot pernapasan berhenti berfungsi. Ini terjadi dua hingga enam tahun kemudian. Menurut penelitian statistik, lateral, atau lateral, sclerosis amyotrophic menyebabkan hasil ini dalam waktu sekitar lima tahun.

Penyebab ALS

Untuk alasan apa sclerosis lateral amyotrophic mulai berkembang, kedokteran modern tidak dapat memberikan jawaban yang tepat. Sejauh ini para ilmuwan hanya menetapkan bahwa penyebab perkembangan penyakit ini terletak pada kelainan patologis pembentukan DNA. Sejumlah besar DNA 4-heliks muncul dalam tubuh, dan faktor ini mengganggu sintesis protein. Ada mutasi protein yang disebut ubiquine, serta gen. Bagaimana faktor ini mempengaruhi neuron motorik belum ditetapkan, oleh karena itu, sulit untuk mendiagnosis ALS dengan benar. Dalam hal kecurigaan, seorang pasien harus diperiksa oleh beberapa spesialis.

Risiko penyakit

Penyakit ALS mulai berkembang pada usia 30-50. Dalam sekitar 5% dari kasus, ini karena alasan turun-temurun. Ketika mendiagnosis ALS, obat tidak menyebutkan penyebabnya, karena tidak dapat mengatakan dengan pasti, dalam hal ini gejala pertama penyakit dan faktor-faktor penyebabnya dapat muncul.

Para dokter ilmuwan mengidentifikasi faktor-faktor lain yang meningkatkan kemungkinan penyakit. Contohnya, peningkatan oksidasi radikal dalam neuron itu sendiri, serta tingginya aktivitas asam amino yang bertindak menggairahkan.

Tetapi beberapa faktor risiko masih bisa disebut: kerusakan otak menular, kondisi iklim, cedera otak traumatis. Kadang-kadang penyakit ini dikaitkan dengan penggunaan makanan yang mengandung pestisida, tetapi tidak ada bukti ilmiah untuk ini.

Gejala

Gejala sclerosis lateral amyotrophic sangat spesifik, bahkan selama pemeriksaan primer elementer. Untuk memperjelas tanda-tanda klinis dari perkembangan penyakit Charcot, orang perlu memiliki konsep yang tepat tentang neuron motorik yang terletak di otak pusat dan di pinggiran.

Neuron sentral terletak di dalam belahan otak. Ketika itu rusak, kelemahan jaringan otot dalam tubuh terjadi, yang dikombinasikan dengan peningkatan tonus otot, peningkatan refleks. Amplifikasi refleks ditetapkan selama pemeriksaan oleh ahli saraf dengan pukulan palu.

Lokalisasi neuron perifer adalah batang otak serta sumsum tulang belakang. Patologi ini juga disertai dengan penurunan refleks dan aktivitas otot.

Anda juga harus mempertimbangkan gejala-gejala yang menandakan pelanggaran dalam suatu sistem seperti cekungan vertebrobasilar. Ketidakcukupan dalam VBB diamati karena penurunan sirkulasi darah di arteri sepanjang tulang belakang. Penyimpangan seperti itu disebut insufisiensi vertebro-basilar. Dan patologi ini berkembang pada sclerosis lateral amyotrophic sebagai gejala.

Klasifikasi

UAS memiliki formulir berikut:

• sclerosis lumbosakral;
• penyakit leher dan dada;
• bulbar, yang merupakan lesi neuron perifer di batang otak;
• mempengaruhi neuron motorik pusat.

Dokter pada saat yang sama membedakan jenis penyakit sesuai dengan laju perjalanannya dan kekuatan gejalanya. Jenis ALS Marian dibedakan oleh fakta bahwa tanda-tanda pertama muncul lebih awal, tetapi penyakit ini berlangsung perlahan. Klasik (sporadis) biasanya didiagnosis pada 95% dari semua pasien. Ini dibedakan oleh tingkat rata-rata perkembangan sklerosis dan gejala klasik standar. ALS tipe keluarga ditandai dengan onset lanjut dan disposisi herediter.

Pemisahan ini didasarkan pada identifikasi tanda-tanda kerusakan pada neuron pada awal perkembangan penyakit. Dalam perjalanan gangguan patologis, peningkatan jumlah neuron motorik terlibat.

Fitur-fitur umum yang karakteristik dari segala bentuk ALS adalah:

• disfungsi organ gerak;
• tidak ada gangguan pada organ indera;
• tidak ada gangguan dengan buang air kecil dan buang air besar;
• perkembangan penyakit dan perebutan semua bagian baru jaringan otot, kadang-kadang untuk menyelesaikan imobilisasi;
• kram periodik, disertai dengan rasa sakit yang hebat.

ALS lumbosakral

Penyakit ALS lumbosakral memiliki dua jenis perkembangan:

1. Patologi mulai berkembang dengan lesi neuron perifer, yang terlokalisasi di daerah lumbosakral otak belakang. Pada saat yang sama, pasien menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot dalam satu kaki. Kemudian gejala yang sama muncul di otot kedua, ada penurunan refleks tendon dan nada dari jaringan otot kaki. Seiring waktu, ada tanda-tanda "mengering" dan berkedut. Setelah beberapa waktu, jaringan otot tangan terpengaruh, yang memanifestasikan dirinya dalam penurunan refleks dan atrofi yang serupa. Tahap selanjutnya adalah kekalahan kelompok bulbar neuron, yang diekspresikan oleh kemunduran menelan dan ketidakjelasan bicara, percakapan sengau. Kemudian rahang bawah melorot, proses mengunyah semakin memburuk. Pada saat yang sama, tanda-tanda fasikulasi muncul di lidah.
2. Pada tahap awal perkembangan penyakit, gejala kedua lesi neuron motorik dapat dilacak sekaligus, yang memberikan kemampuan untuk menggerakkan kaki. Namun, manifestasi kelemahan otot-otot di kaki disertai dengan peningkatan nada mereka selama atrofi dan peningkatan refleks. Setelah beberapa waktu, pelanggaran pertama kali ditemukan di kaki, dan kemudian di tangan. Dengan perkembangan penyakit, proses menelan memburuk, lidah berkedut, bicara terganggu. Pasien sering tertawa atau menangis secara tidak wajar.

ALS cervicothoracic

Ini dapat dilanjutkan dengan dua cara:

1. Kalahkan hanya neuron perifer, di mana terdapat paresis dan atrofi jaringan pada sikat pertama. Setelah satu atau dua bulan, gejala yang sama terjadi pada jaringan kedua. Sikat menjadi seperti cakar monyet. Kemudian gejala yang sama di kaki dan tanda-tanda penyakit lainnya diamati.
2. Jika ada lesi simultan motoneuron, kedua tangan secara bersamaan mengalami atrofi, dan kemudian gejala yang tersisa muncul pada kecepatan yang lebih cepat.

Jenis bulbar

Dalam bentuk ALS ini, gejala lesi neuron perifer di batang otak mulai bermanifestasi sebagai pelanggaran artikulasi, persenia saat makan, sumbatan hidung, dan atrofi otot lidah. Dengan perkembangan penyakit, gejalanya semakin memburuk.

Tipe tinggi

Sclerosis lateral amyotrophic ini terjadi dengan kerusakan pada neuron sentral. Pada saat yang sama, selain disfungsi gerakan, gangguan mental muncul. Seringkali mereka memanifestasikan dirinya dalam demensia, kehilangan ingatan, dll. Bentuk penyakit ini adalah yang paling berbahaya.

Diagnosis ALS

Di seluruh dunia, diagnosis ALS didasarkan pada kombinasi tanda dan hasil pemeriksaan pasien.

Dalam kasus ketika dokter mencurigai sklerosis lateral amyotrophic pada pasien, ia memeriksanya secara rinci, mendengarkan semua keluhan, mempelajari sejarah. Setelah itu, dilakukan pemeriksaan neurologis. Selain itu, untuk diagnosa dapat digunakan:

• studi elektromiografi;
• MRI;
• tes untuk menentukan tingkat enzim AlAT, AsAT;
• memeriksa kreatinin darah;
• studi cairan cairan;
• analisis genetik.

Perawatan

Sayangnya, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, perawatan sclerosis lateral amyotrophic hari ini dikurangi hanya untuk meringankan kondisi pasien.

Sejauh ini, ahli farmakologi hanya dapat menawarkan satu obat yang secara signifikan memperpanjang usia penderita ALS. Obat ini disebut Riluzole. Ini mencegah pelepasan glutamat dari tubuh, yaitu, obat yang mengandung asam glutamat. Ia ditunjuk dalam jumlah 100 mg per hari. Namun, obat ini hanya dapat memperpanjang hidup selama beberapa bulan (dan itu hanya dapat membantu ketika penyakit ini didiagnosis pada pasien tidak lebih dari lima tahun yang lalu). Selain itu, harus diingat bahwa obat memiliki efek samping: menyebabkan kelainan pada hati. Karena itu, pasien harus diuji oleh hati.

Di lembaga medis di banyak negara Eropa, pasien dengan diagnosis ALS telah mencoba untuk menyembuhkan dalam beberapa tahun terakhir dengan sel induk mereka sendiri, yang, menurut penelitian, memperlambat perkembangan patologi. Dengan bantuan sel punca yang ditransplantasikan ke bagian otak yang rusak, motoneuron dikembalikan, memberi otak oksigen yang cukup. Prosedur seperti ini dilakukan secara rawat jalan, dan itu disebut pungsi lumbal. Pada saat yang sama, sel-sel induk disuntikkan ke dalam cairan minuman keras.

Semua pasien harus menerima terapi simtomatik untuk meringankan kondisi mereka, sehingga mengurangi kebutuhan untuk merawat mereka.

Bagi mereka yang menderita amyotrophic lateral sclerosis, pengobatan diperlukan dalam kasus-kasus seperti:

• jika pasien memiliki fasikulasi dan pemarah (hanya dokter, misalnya, Finlepsin, Liozeral, dll., yang harus membuat resep);
• diperlukan untuk meningkatkan metabolisme otot dan neuron (Anda dapat menggunakan "Berlition", "Milgamma");
• jika pasien memiliki keadaan depresi;
• dengan peningkatan air liur;
• untuk kram dan nyeri yang menyakitkan pada sendi, obat penghilang rasa sakit diresepkan.

Tetapi tanpa penyembuhan, tidak ada metode pencegahan yang tidak dapat mencegah, menyembuhkan dan memperlambat jalannya sklerosis jenis ini.

Sindrom amyotrophic lateral sclerosis membutuhkan penggunaan tidak hanya terapi pengobatan.

Jika seorang pasien memiliki masalah dengan menelan, ia dipindahkan ke makanan dengan makanan dasar, penggunaan souffle, hidangan semi-cair. Di akhir makan diadakan sanitasi rongga mulut. Dalam kasus masalah yang parah, gastrotomi endoskopi perkutan digunakan, yaitu, operasi untuk memberi makan pasien melalui tabung.

Untuk mencegah trombosis vena di kaki, pasien dianjurkan perban elastis. Antibiotik diresepkan selama infeksi. Pijat khusus untuk kaki dan kemudian untuk tangan juga bermanfaat.

Gejala motorik sclerosis lateral amyotrophic dapat sedikit disesuaikan dengan bantuan perangkat ortopedi: sepatu, tongkat berjalan, dan kemudian kereta bayi, pemegang kepala, dan tempat tidur fungsional. Semua ini diperlukan ketika pasien didiagnosis dengan ALS.

Pada ALS, penyakit ini pada akhirnya mengarah pada fakta bahwa pasien membutuhkan alat untuk ventilasi buatan paru-paru. Ini menandakan kematian pasien yang segera terjadi. Ventilasi mekanik memperpanjang hidup untuk beberapa waktu, meskipun pada saat yang sama ada rentetan penderitaan. Tidak mungkin lagi merawat pasien pada tahap ini.

Diagnosis ALS adalah penyakit neurologis yang parah. Pasien dengan ALS tidak memiliki harapan pemulihan dan kelangsungan hidup. Karena itu penting untuk mengelilingi kerabat yang sakit dengan perawatan dan cinta, serta untuk memfasilitasi keberadaannya sebanyak mungkin.

Pengobatan simtomatik sindrom ALS

Sindrom ALS (amyotrophic lateral sclerosis) adalah penyakit neurologis yang jarang. Menurut data statistik, frekuensi patologi adalah 3 orang per 100 ribu.Pembentukan kelainan degeneratif-distrofik disebabkan oleh kematian akson saraf di mana impuls ditransmisikan ke sel-sel otot. Proses abnormal penghancuran neuron terjadi di korteks serebral, tanduk medula spinalis (anterior). Karena kurangnya persarafan, kontraksi otot berhenti, atrofi dan paresis berkembang.

Yang pertama menggambarkan penyakit Jean-Martin Charcot, memberi nama "lateral (lateral) amyotrophic sclerosis (ALS)". Studi ini menyimpulkan bahwa dalam banyak kasus etiologinya sporadis. Pada 10% pasien, kecenderungan herediter adalah penyebabnya. Ini berkembang terutama setelah 45 tahun, pada wanita itu kurang umum daripada pada pria. Nama kedua - sindrom Lou Gehrig - adalah umum di negara-negara berbahasa Inggris, ditugaskan untuk anomali untuk menghormati pemain bisbol terkenal yang, karena sakit dalam 35 tahun, mengakhiri karirnya di kursi roda.

Klasifikasi dan karakteristik

Klasifikasi patologi tergantung pada lokasi lesi. Dua jenis neuron terlibat dalam motilitas: yang utama, yang terletak di belahan besar, dan yang perifer, terletak di berbagai tingkat kolom tulang belakang. Pusat mengirimkan impuls ke sekunder, dan, pada gilirannya, ke sel-sel otot rangka. Jenis ALS akan bervariasi tergantung pada pusat di mana transmisi dari neuron motor diblokir.

Pada tahap awal perjalanan klinis, gejala-gejalanya muncul sama tanpa memandang jenis: kejang, mati rasa, hipotonia otot, kelemahan lengan dan kaki. Gejala umum meliputi:

1. Penampilan episodik kram (luka yang menyakitkan) di bagian yang terkena.
2. Penyebaran atrofi secara bertahap di seluruh bagian tubuh.
3. Gangguan Motilitas.

Jenis penyakit berlanjut tanpa kehilangan refleks sensitif.

Bentuk lumbosakral

Merupakan manifestasi dari myelopathy (penghancuran sumsum tulang belakang), akibat kematian neuron perifer yang terletak di tulang belakang sakral (tanduk anterior). Sindrom ALS disertai dengan gejala:

1. Kelemahan satu, lalu kedua tungkai bawah.
2. Kurangnya refleks tendon.
3. Pembentukan atrofi otot awal, secara visual ditentukan oleh penurunan massa ("mengering").
4. Fasikulasi bergelombang.

Prosesnya melibatkan anggota tubuh bagian atas dengan manifestasi yang sama.

Bentuk leher dan dada

Sindrom ini ditandai dengan kematian akson neuron minor yang terletak di bagian atas tulang belakang, yang mengarah ke manifestasi tanda-tanda:

• penurunan nada di satu tangan, setelah periode waktu proses patologis menyebar ke yang kedua;
• ada atrofi otot, disertai paresis, fasikulasi;
• phalang cacat, memperoleh bentuk "sikat monyet";
• ada tanda-tanda kaki, ditandai dengan perubahan fungsi motorik, atrofi otot tidak ada.

Gejala lesi serviks adalah kepala yang terus miring.

Bentuk Bulbar

Jenis sindrom ini ditandai dengan perjalanan klinis yang parah, neuron motorik mati di korteks serebral. Harapan hidup pasien dengan bentuk ini tidak melebihi lima tahun. Debut disertai oleh:

• pelanggaran fungsi artikulasi, alat bicara;
• memperbaiki lidah dalam posisi tertentu, sulit bagi mereka untuk bergerak, kedutan berirama dicatat;
• kejang otot mimik yang tidak disengaja;
• menelan disfungsi karena kram di kerongkongan.

Perkembangan amyotrophic lateral sclerosis pada spesies bulbar membentuk atrofi total pada otot-otot wajah dan serviks. Pasien tidak bisa secara mandiri membuka mulut untuk makan, kesempatan komunikasi, kemampuan mengucapkan kata-kata dengan jelas hilang. Refleks muntah dan maksila meningkat. Seringkali penyakit ini berasal dari latar belakang tawa tak sadar atau robek.

Bentuknya tinggi

Jenis ALS ini dimulai dengan kekalahan dari neuron sentral, meliputi yang perifer dalam proses pengembangan. Pasien dengan sindrom bentuk tinggi tidak hidup sampai tahap kelumpuhan, karena otot-otot jantung dan organ pernapasan cepat mati, dan abses terbentuk di tempat yang terkena. Seseorang tidak dapat bergerak secara independen, atrofi menutupi seluruh otot rangka. Paresis menyebabkan buang air besar dan buang air kecil yang tidak terkontrol.

Kondisi ini diperparah oleh perkembangan sindrom yang terus-menerus, pada fase akhir, pernapasan tidak mungkin, diperlukan ventilasi dengan alat khusus.

Penyebab

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic dalam banyak kasus terjadi dengan genesis yang tidak terbatas. Pada 10% pasien dengan diagnosis ini, penyebab perkembangan adalah transfer gen mutasi yang dominan autosom dari generasi sebelumnya. Etiologi pembentukan penyakit ini mungkin sejumlah faktor:

1. Lesi menular pada otak, virus neurotropik yang dipelajari sedikit medula spinalis.
2. Asupan vitamin yang tidak mencukupi (hipovitaminosis).
3. Kehamilan mampu memicu sindrom ALS pada wanita.
4. Pertumbuhan sel kanker di paru-paru.
5. Perut perut.
6. Osteochondrosis kronis pada tulang belakang leher.

Beresiko adalah orang-orang yang terus-menerus kontak dengan bahan kimia terkonsentrasi, logam berat (timbal, merkuri).

Tes diagnostik

Pemeriksaan menyediakan diferensiasi sindrom ALS dari penyakit ALS. Patologi independen berkembang tanpa mengganggu organ internal, kemampuan mental, atau refleks sensitif. Untuk perawatan yang memadai, diperlukan diagnosis untuk mengeluarkan penyakit dengan gejala serupa:

• amyotropi kraniovertebral tulang belakang;
• efek residu polio;
• limfoma ganas;
• paraproteinemia;
• endokrinopati;
• mielopati servikal serviks dengan sindrom ALS.

Langkah-langkah diagnostik untuk menentukan penyakit meliputi:

• radiografi dada;
• pencitraan resonansi magnetik dari sumsum tulang belakang, otak;
• elektrokardiogram;
• electroneurography;
• studi tentang tingkat fungsi kelenjar tiroid;
• cerebrospinal, pungsi lumbal;
• analisis genetik untuk mengidentifikasi mutasi;
• spirogram;
• uji laboratorium dalam indikator darah protein, ESR, creatine phosphokinase, urea.

Perawatan yang efektif

Tidak mungkin untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini, tidak ada obat yang dipatenkan di Rusia yang memungkinkan menghentikan perkembangan klinis. Di negara-negara Eropa, Riluzole digunakan untuk memperlambat penyebaran atrofi otot. Tugas alat ini adalah untuk menekan produksi glutamat, konsentrasi tinggi yang merusak neuron otak. Tes telah menunjukkan bahwa pasien yang memakai obat hidup sedikit lebih lama, tetapi masih mati karena gagal pernapasan.

Pengobatannya simtomatik, tugas utama terapi adalah menjaga kualitas hidup, memperpanjang kemampuan swalayan. Ketika sindrom berkembang, otot-otot organ yang bertanggung jawab untuk tindakan pernapasan secara bertahap terpengaruh. Kekurangan oksigen dikompensasi oleh peralatan BIPAP, IPPV, yang digunakan pada malam hari. Peralatan memfasilitasi kondisi pasien, mudah digunakan dan digunakan di rumah. Setelah selesai atrofi sistem pernapasan pasien dipindahkan ke unit ventilasi stasioner (NIVL).

Pengobatan gejala konservatif berkontribusi terhadap:

1. Bekam kejang dengan Carbamazepine, Tizanil, Phenytoin, Isoptin, Baclofen, injeksi quinine sulfate.
2. Normalisasi proses metabolisme dalam massa otot oleh agen antikolinesterase ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", asam Lipoic, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", Vitamin grup B A, E, C).
3. Menghapus fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Meningkatkan fungsi menelan (Prozerin, Galantamine).
5. Eliminasi rasa sakit oleh analgesik Fluoxetine diikuti oleh transfer pasien ke morfin.
6. Normalisasi jumlah air liur yang dikeluarkan oleh Buscopan.
7. Peningkatan massa otot "retabolilom."
8. Menghilangkan kelainan mental dengan antidepresan (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Jika perlu, terapi antibiotik diresepkan dengan antibiotik Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Juga, obat-obatan nootropik termasuk dalam perawatan: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pasien dengan sindrom ALS memerlukan adaptasi khusus untuk membuat hidup lebih mudah, termasuk:

• kereta dorong otomatis untuk pergerakan;
• kursi dilengkapi dengan lemari kering;
• program komputer sintesis bicara;
• tidur dengan mekanisme pengangkatan;
• perangkat untuk mengambil item yang diinginkan;
• set ortopedi (kerah serviks, ban).

Saat merawat orang sakit, perhatian diberikan pada makanan, harus ada cukup mineral dan vitamin dalam makanan. Piring konsistensi cair, sayuran dibersihkan. Pemberian makan dilakukan melalui probe, dalam kasus-kasus sulit, pemasangan gastrostomi ditunjukkan.

Ramalan

Sindrom lateral amyotrophic sclerosis adalah penyakit serius. Prognosisnya diperumit dengan tidak adanya obat-obatan spesifik dan perkembangan anomali yang cepat. Kondisi pasien tergantung pada bentuk dan kemungkinan gejala berhenti. Hasil fatal terjadi dalam kasus apa pun, tetapi jika sindrom lumbosakral mencapai bentuk bulbar, harapan hidup tidak lebih dari dua tahun. Dalam kasus mutasi genetik, perkembangan anomali tidak begitu cepat, dengan perawatan yang tepat, seseorang akan dapat hidup hingga 12 tahun dari saat debut UAS.

Apa itu diagnosis ALS?

Amyotrophic lateral sclerosis (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang mempengaruhi sekitar 350 ribu orang di seluruh dunia, dengan sekitar 100 ribu kasus baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan motorik umum yang menyebabkan konsekuensi serius dan kematian. Faktor-faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan apakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Penyebab Pengembangan ALS

Untuk waktu yang lama, patogenesis penyakit ini tidak diketahui, tetapi dengan bantuan berbagai penelitian, para ilmuwan dapat memperoleh informasi yang diperlukan. Mekanisme pengembangan proses patologis dalam ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks daur ulang senyawa protein yang ada di sel-sel saraf otak dan sumsum tulang belakang, sebagai akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan berfungsi normal.

Ada dua bentuk ALS - herediter dan sporadis. Dalam kasus pertama, patologi berkembang pada orang dengan riwayat keluarga yang terbebani, dengan adanya sklerosis amnion lateral atau demensia frontal-temporal pada kerabat dekat. Sebagian besar pasien (dalam 90-95% kasus) didiagnosis dengan bentuk amyotrophic sclerosis sporadis, yang terjadi karena faktor yang tidak dapat dijelaskan. Tautan telah dibuat antara cedera mekanis, dinas militer, muatan yang kuat dan efek zat berbahaya pada tubuh, tetapi kita tidak dapat berbicara tentang penyebab pasti dari ALS.

Menarik: pasien yang paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophic hari ini adalah fisikawan Stephen Hawking - proses patologis berkembang ketika ia berusia 21 tahun. Saat ini, ia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang bisa ia kendalikan adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai aturan, penyakit didiagnosis pada usia dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko sakit tidak tergantung pada jenis kelamin, usia, kelompok etnis atau faktor lainnya. Kadang-kadang ada kasus patologi remaja, yang diamati pada orang muda. Pada tahap pertama, ALS tidak menunjukkan gejala, setelah itu pasien mulai mengalami kram ringan, mati rasa, berkedut dan kelemahan otot.

Patologi dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun, tetapi biasanya (pada 75% kasus) itu dimulai dari ekstremitas bawah - pasien merasa lemah pada sendi pergelangan kaki, yang menyebabkan mereka tersandung ketika berjalan. Jika manifestasi tanda dimulai dengan anggota tubuh bagian atas, orang tersebut kehilangan kelenturan dan kekuatan di tangan dan jari. Tungkai menjadi lebih tipis, otot-otot mulai mengalami atrofi, dan lengan menjadi seperti cakar burung. Salah satu ciri khas dari ALS adalah asimetri manifestasi, yaitu, gejala pertama berkembang di satu sisi tubuh, dan setelah beberapa saat di sisi lain.

Selain itu, penyakit ini dapat terjadi dalam bentuk bulbar - mempengaruhi alat bicara, setelah ada kesulitan dengan fungsi menelan, ada air liur yang kuat. Otot-otot yang bertanggung jawab untuk fungsi mengunyah dan ekspresi wajah dipengaruhi kemudian, akibatnya pasien kehilangan ekspresi wajah - tidak dapat mengembang pipinya, menggerakkan bibir, kadang-kadang berhenti memegang kepalanya dengan normal. Secara bertahap, proses patologis menyebar ke seluruh tubuh, paresis otot lengkap dan imobilisasi terjadi. Hampir tidak ada rasa sakit pada orang dengan diagnosis ALS - dalam beberapa kasus mereka memanifestasikan diri pada malam hari dan berhubungan dengan mobilitas yang buruk dan kelenturan sendi yang tinggi.

Meja Bentuk utama patologi.

Amyotrophic lateral sclerosis: gejala, prinsip diagnosis dan pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, penyakit motor neuron motorik, penyakit Charcot) adalah patologi sistem saraf yang jarang terjadi, di mana seseorang mengembangkan kelemahan dan atrofi otot, yang tak terhindarkan berkembang dan menyebabkan kematian. Anda telah mempelajari tentang penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit dari artikel sebelumnya, sekarang mari kita bicara tentang gejala, metode diagnosis dan pengobatan ALS.

Gejala ALS

Untuk mengetahui manifestasi klinis apa yang mungkin dimiliki penyakit Charcot, kita harus memahami apa itu neuron motorik sentral dan perifer.

Motoneuron sentral terletak di korteks serebral. Jika terpengaruh, maka kelemahan otot (paresis) berkembang dalam kombinasi dengan peningkatan tonus otot, peningkatan refleks, yang diperiksa oleh palu neurologis ketika dilihat, gejala patologis muncul (reaksi spesifik dari ekstremitas terhadap rangsangan tertentu, misalnya, perpanjangan jari kaki pertama pada iritasi stroke). tepi luar kaki, dll.).

Neuron motorik perifer terletak di batang otak dan pada berbagai tingkat sumsum tulang belakang (serviks, toraks, lumbosakral), yaitu di bawah pusat. Dengan degenerasi neuron motorik ini, kelemahan otot juga berkembang, tetapi disertai dengan penurunan refleks, penurunan tonus otot, tidak adanya gejala patologis dan perkembangan atrofi otot yang dipersarafi oleh neuron motorik ini.

Motoneuron sentral mentransmisikan impuls ke perifer, dan ke otot, dan otot sebagai respons terhadap hal ini berkurang. Dalam kasus UAS, pada beberapa tahap, transmisi impuls diblokir.

Pada amyotrophic lateral sclerosis, baik motoneuron sentral dan perifer dapat terpengaruh, dan dalam berbagai kombinasi dan pada level yang berbeda (misalnya, terdapat degenerasi motoneuron sentral dan perifer pada level serviks atau hanya perifer pada level lumbosakral pada awal penyakit). Tergantung pada ini, gejala apa yang akan dialami pasien.

Bentuk-bentuk ALS berikut dibedakan:

• lumbosakral;
• cervicothoracic;
• bulbar: dengan neuron motorik perifer di batang otak;
• tinggi: dengan kekalahan neuron motorik sentral.

Klasifikasi ini didasarkan pada penentuan tanda-tanda preferensi lesi dari salah satu neuron pada awal penyakit. Ketika penyakit terus ada, ia kehilangan signifikansinya, karena semakin banyak neuron motorik baru di berbagai tingkatan yang terlibat dalam proses patologis. Tetapi pembagian seperti itu berperan dalam menegakkan diagnosis (apakah itu sama sekali untuk ALS?) Dan menentukan prognosis seumur hidup (berapa banyak yang seharusnya tersisa untuk pasien untuk hidup).

Gejala umum yang khas dari segala bentuk sklerosis lateral amyotrophic adalah:

• khususnya gangguan motorik;
• kurangnya gangguan sensorik;
• kurangnya gangguan buang air kecil dan buang air besar;
• perkembangan penyakit yang stabil dengan penangkapan susunan otot baru hingga imobilitas total;
• Kehadiran kram menyakitkan berkala di bagian tubuh yang terkena, mereka disebut kram.

Bentuk lumbosakral

Dengan bentuk penyakit ini, ada dua pilihan:

• penyakit ini dimulai hanya dengan kekalahan motoneuron perifer, yang terletak di tanduk anterior sumsum tulang belakang lumbosakral. Dalam hal ini, pasien mengalami kelemahan otot di satu kaki, kemudian muncul di yang lain, refleks tendon (lutut, achilles) berkurang, tonus otot di kaki berkurang, atrofi secara bertahap terbentuk (sepertinya pelangsing kaki, seolah-olah "mengering"). Pada saat yang sama, fasikulasi diamati pada kaki - otot tak sadar bergerak dengan amplitudo kecil ("gelombang" otot, otot "bergerak"). Kemudian otot-otot tangan terlibat dalam proses, refleks juga berkurang, dan atrofi terbentuk. Prosesnya semakin tinggi - kelompok bulbar neuron motorik terlibat. Hal ini menyebabkan munculnya gejala-gejala seperti gangguan menelan, bicara kabur dan kabur, rona hidung suara, dan penipisan lidah. Ada yang tercekik saat makan, rahang bawah mulai melorot, masalah dengan mengunyah muncul. Lidah juga memiliki fasikulasi;
• pada awal penyakit, tanda-tanda kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer, memberikan gerakan di kaki, terdeteksi. Pada saat yang sama, kelemahan pada kaki dikombinasikan dengan peningkatan refleks, peningkatan tonus otot, dan atrofi otot. Gejala berhenti patologis Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky, dan lainnya muncul, kemudian perubahan serupa terjadi di tangan. Kemudian neuron motorik otak terlibat. Muncul pidato, menelan, mengunyah, mengejang dalam bahasa. Tawa paksa dan menangis.

Bentuk leher dan dada

Itu juga dapat debut dengan dua cara:

• kerusakan hanya pada motoneuron perifer - paresis, atrofi dan fasikulasi muncul, berkurangnya nada di satu tangan. Setelah beberapa bulan, gejala yang sama terjadi di tangan lain. Tangan berbentuk "kaki monyet". Secara bersamaan, peningkatan refleks, tanda berhenti patologis tanpa atrofi terdeteksi di ekstremitas bawah. Perlahan-lahan, kekuatan otot menurun di kaki, bagian bulbar otak terlibat dalam proses tersebut. Dan kemudian bicara kabur, masalah dengan menelan, paresis dan fasikulasi lidah bergabung. Kelemahan pada otot leher dimanifestasikan oleh gantung kepala;
• kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer. Pada saat yang sama, atrofi dan refleks tinggi dengan tanda-tanda tangan patologis hadir di tangan, di kaki - peningkatan refleks, penurunan kekuatan, dan menghentikan gejala secara patologis tanpa adanya atrofi. Kemudian, bagian bulbar terpengaruh.

Bentuk Bulbar

Dalam bentuk penyakit ini, gejala pertama dari lesi neuron motorik perifer di batang otak adalah gangguan artikulasi, tersumbat saat makan, suara hidung, atrofi, dan fasikulasi lidah. Pergerakan bahasa sulit. Jika motoneuron sentral juga terpengaruh, maka gejala-gejala ini juga termasuk peningkatan refleks faring dan mandibula, tawa kasar dan tangisan. Refleks muntah naik.

Di tangan ketika penyakit berkembang, paresis terbentuk dengan perubahan atrofi, peningkatan refleks, peningkatan nada dan tanda-tanda kaki patologis. Perubahan serupa terjadi pada kaki, tetapi sedikit kemudian.

Bentuknya tinggi

Ini adalah jenis sklerosis lateral amyotrophic, ketika penyakit berlanjut dengan lesi primer neuron motorik pusat. Pada saat yang sama, paresis dengan peningkatan tonus otot dan gejala patologis terbentuk di semua otot batang dan ekstremitas.

Dengan bentuk yang tinggi, di samping gangguan motorik, gangguan di bidang mental muncul: memori, berpikir terganggu, dan indikator kecerdasan menurun. Kadang-kadang gangguan ini mencapai tingkat demensia (demensia), tetapi ini terjadi pada 5% dari semua kasus sklerosis lateral amyotrophic.

Bulbar dan bentuk ALS yang tinggi secara prognostik tidak menguntungkan. Pasien dengan onset penyakit ini memiliki harapan hidup yang lebih pendek dibandingkan dengan bentuk serviksotoraks dan lumbosakral.

Apa pun manifestasi pertama penyakit itu, penyakit itu terus berkembang. Paresis dalam berbagai tungkai mengarah pada pelanggaran kemampuan untuk bergerak secara mandiri, untuk mempertahankan diri. Keterlibatan otot-otot pernapasan dalam proses pertama-tama mengarah pada munculnya sesak napas saat aktivitas fisik, kemudian dyspnea sudah terganggu saat istirahat, dan episode kekurangan udara akut muncul. Pada tahap akhir, pernapasan spontan tidak mungkin dilakukan, pasien membutuhkan ventilasi artifisial paru yang konstan.

Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan kemih dalam bentuk keterlambatan atau inkontinensia urin dapat bergabung dengan akhir penyakit. Ketika ALS mengembangkan impotensi cukup awal.

Sehubungan dengan pelanggaran mengunyah dan menelan, atrofi otot, pasien kehilangan banyak berat badan. Atrofi otot terdeteksi dengan mengukur keliling anggota badan di tempat-tempat simetris. Jika perbedaan antara sisi kanan dan kiri lebih dari 1,5 cm, maka ini menunjukkan adanya atrofi. Sindrom nyeri pada ALS dikaitkan dengan kekakuan sendi karena paresis, imobilitas berkepanjangan dari bagian tubuh yang terkena, kram.

Karena ALS merusak ketatnya rongga mulut, rahang bawah dan kepala menggantung, hal ini disertai dengan air liur terus-menerus, yang sangat tidak menyenangkan bagi pasien (terutama mengingat, dalam kebanyakan kasus, akal sehat dan persepsi yang memadai tentang kondisi mereka bertahan sampai tahap akhir penyakit. ), itu menciptakan kesan orang yang sakit jiwa. Fakta ini berkontribusi pada pembentukan depresi.

ALS disertai dengan gangguan vegetatif: keringat berlebihan, wajah berminyak, perubahan warna kulit, anggota badan menjadi dingin saat disentuh.

Harapan hidup seorang pasien dengan ALS adalah, menurut berbagai sumber, dari 2 hingga 12 tahun, namun lebih dari 90% pasien meninggal dalam waktu 5 tahun dari saat diagnosis. Pada tahap akhir penyakit ini, pasien benar-benar terbaring di tempat tidur, pernapasan didukung oleh alat ventilasi paru-paru buatan. Penyebab kematian pasien tersebut dapat berupa henti napas, penambahan komplikasi seperti pneumonia, tromboemboli, infeksi ulkus tekan dengan generalisasi infeksi.

Prinsip diagnosis

Di seluruh dunia untuk diagnosis UAS memerlukan serangkaian fitur:

• gejala klinis kerusakan motoneuron sentral (gejala patologis tangan dan kaki, peningkatan refleks laktasi, peningkatan tonus otot);
• tanda-tanda klinis kerusakan neuron perifer, dikonfirmasi oleh metode investigasi elektrofisiologi (elektromiografi),
  data patologis (biopsi);
• perkembangan penyakit yang stabil dengan keterlibatan susunan otot baru.

Peran khusus diberikan untuk mengesampingkan penyakit lain yang dapat memanifestasikan gejala yang mirip dengan ALS.

Jika Anda mencurigai sklerosis lateral amyotrophic setelah pengumpulan keluhan dengan hati-hati, ditampilkan anamnesis dan pemeriksaan neurologis pasien:

• electromyography (EMG);
• magnetic resonance imaging (MRI);
• tes laboratorium (penentuan konsentrasi CPK, AlAT, AsAT, konten kreatinin);
• penelitian cairan serebrospinal (cairan serebrospinal);
• analisis genetik molekuler.

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, EMG berbentuk jarum digunakan. Dalam kasus ALS, tanda-tanda denervasi otot terungkap, yaitu, otot yang terkena tidak memiliki koneksi berfungsi dengan neuron dan prosesnya. Ini menjadi konfirmasi atas kekalahan motoneuron sentral. Gejala lain adalah potensi fasikulasi yang dicatat oleh EMG. Perlu diketahui bahwa potensi fasikulasi juga dapat ditemukan pada orang sehat, tetapi mereka berbeda dalam sejumlah tanda dari yang patologis (yang dapat ditentukan oleh EMG).

MRI otak dan sumsum tulang belakang digunakan dalam diagnosis untuk mengidentifikasi penyakit yang dapat "mensimulasikan" gejala ALS, tetapi dapat disembuhkan, berbeda dengan ALS. Tanda-tanda yang mengkonfirmasi keberadaan ALS selama MRI adalah atrofi korteks motorik otak, degenerasi traktus piramidal (jalur yang menghubungkan neuron motorik sentral dengan perifer).

Dengan ALS dalam darah, ada peningkatan konten CK (creatine phosphokinase) sebanyak 2-9 kali dibandingkan dengan norma. Ini adalah enzim yang dilepaskan selama pemecahan serat otot. Untuk alasan yang sama, indikator ALT, AsAt dan kreatinin sedikit meningkat.

Dalam cairan serebrospinal selama ALS sedikit meningkatkan kadar protein (hingga 1 g / l).

Analisis genetik molekuler dapat mengungkapkan mutasi gen pada kromosom 21, yang bertanggung jawab atas superoksida dismutase-1. Ini adalah metode paling informatif dari semua tes laboratorium.

Perawatan

Sayangnya, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Artinya, hari ini tidak ada cara untuk memperlambat (atau menghentikan) perkembangan penyakit untuk waktu yang lama.

Sejauh ini, satu-satunya obat yang andal memperpanjang usia pasien ALS telah disintesis. Zat ini mencegah pelepasan glutamat adalah Riluzole. Itu harus diambil 100 mg per hari terus-menerus. Namun, Riluzole rata-rata meningkatkan harapan hidup hanya 3 bulan. Hal ini terutama diindikasikan untuk pasien di mana penyakit ini ada selama kurang dari 5 tahun, dengan pernapasan independen (volume kapasitas vital paksa paru-paru setidaknya 60%). Ketika meresepkannya, efek samping dalam bentuk obat hepatitis harus dipertimbangkan. Oleh karena itu, pasien yang menerima Riluzole harus menguji fungsi hati 1 kali dalam 3 bulan.

Terapi simtomatik diindikasikan untuk semua pasien yang menderita ALS. Tujuannya adalah untuk meringankan penderitaan, meningkatkan kualitas hidup, untuk meminimalkan kebutuhan perawatan luar.

Pengobatan simtomatik diperlukan untuk gangguan berikut:

• selama fasikulasi, kram - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• untuk meningkatkan metabolisme otot - Berlithion (Espa-Lipon, asam Lipoic), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depresi - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• untuk meningkatkan metabolisme pada neuron - kompleks kompleks vitamin B (Milgamma, Kombilipen, dll.);
• dengan air liur - Atropin ditanamkan ke mulut, tablet Amitriptyline ditelan, pembersihan mekanis rongga mulut, penggunaan hisap portabel, injeksi toksin botulinum ke kelenjar ludah, iradiasi kelenjar ludah.

Banyak gejala amyotrophic lateral sclerosis memerlukan metode aksi non-obat.

Ketika seorang pasien mengalami kesulitan dalam menelan makanan, perlu untuk beralih ke makanan dengan hidangan tumbuk dan ditumbuk, menggunakan souffle, kentang tumbuk, sereal semi-cair. Setelah setiap makan harus dilakukan rehabilitasi rongga mulut. Jika asupan makanan menjadi sangat sulit sehingga pasien dipaksa untuk mengambil satu porsi makanan selama lebih dari 20 menit, jika dia tidak dapat minum lebih dari 1 liter cairan per hari, dan juga dengan penurunan berat badan yang progresif lebih dari 2% per bulan, maka Anda harus memikirkan melakukan gastrostomi endoskopi perkutan. Ini adalah operasi setelah makanan masuk ke tubuh melalui tabung yang dibesarkan di daerah perut. Jika pasien tidak setuju untuk melakukan operasi seperti itu, dan asupan makanan menjadi tidak mungkin sama sekali, maka perlu untuk beralih ke pemeriksaan makan (pemeriksaan dimasukkan melalui mulut ke dalam perut melalui mana makanan dituangkan). Anda dapat menggunakan kekuatan parenteral (intravena) atau dubur (melalui rektum). Metode ini memungkinkan pasien untuk tidak mati kelaparan.

Gangguan bicara secara signifikan mempersulit adaptasi sosial pasien. Seiring waktu, bicara dapat menjadi sangat tidak dapat dipahami sehingga kontak verbal tidak mungkin dilakukan. Dalam hal ini, bantu mesin tik elektronik. Di luar negeri, gunakan karakter sistem komputer mengatur sensor sentuh yang terletak di bola mata.

Untuk mencegah trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, pasien harus menggunakan perban elastis. Ketika komplikasi menular muncul, antibiotik diindikasikan.

Gejala motorik dapat dikoreksi sebagian menggunakan peralatan ortopedi khusus. Untuk mempertahankan berjalan gunakan sepatu ortopedi, tongkat, alat bantu jalan, dan alat bantu jalan nanti. Saat menggantung kepala gunakan head-holder semi-kaku atau kaku. Pada tahap akhir penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional.

Salah satu gejala paling serius pada ALS adalah gagal napas. Ketika kandungan oksigen dalam darah turun ke kegagalan pernapasan kritis dan parah berkembang, maka penggunaan perangkat ventilasi non-invasif berkala diindikasikan. Mereka dapat digunakan oleh pasien di rumah, namun, karena biaya tinggi, mereka tidak dapat diakses. Jika kebutuhan untuk intervensi dalam proses pernapasan melebihi 20 jam sehari, maka pasien ditunjukkan trakeostomi dan ventilasi paru buatan (ALV). Saat ketika pasien mulai membutuhkan ventilator sangat penting, karena menunjukkan kematian yang semakin dekat. Masalah memindahkan pasien ke ventilasi mekanis sangat sulit dari sudut pandang etika medis. Manipulasi ini menyelamatkan hidup untuk beberapa waktu, tetapi pada saat yang sama memperpanjang penderitaan, karena pasien ALS tetap rasional untuk waktu yang sangat lama.

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurologis serius yang saat ini hampir tidak ada kesempatan bagi pasien. Sangat penting untuk tidak keliru dengan diagnosis. Pengobatan yang efektif untuk penyakit ini belum ada. Seluruh jajaran tindakan, baik medis dan sosial, diterapkan dalam kasus ALS, harus ditujukan untuk memastikan kehidupan pasien yang paling lengkap.

Saluran medis pertama, ceramah tentang "sclerosis lateral amyotrophic". Baca Levitsky Gleb Nikolaevich