Polimorfisme gen trombofilia dan gambaran trombosis

Trombofilia adalah penyakit yang disertai dengan perubahan patologis dalam sistem homeostasis. Biasanya, kondisi ini dinyatakan dalam peningkatan kecenderungan tubuh untuk membentuk gumpalan darah di pembuluh darah, yang lokalisasi dapat bervariasi.

Trombofilia yang bersifat keturunan sangat berbahaya selama kehamilan, karena kemungkinan pembentukan trombosis vena selama periode ini meningkat beberapa kali. Polimorfisme gen trombofilia dapat dari beberapa jenis dan efektivitas pengobatan yang ditentukan dan pencegahan berbagai komplikasi tergantung pada definisi masing-masing.

Fitur penyakit

Trombofilia - fitur penyakit

Trombofilia adalah penyakit yang tidak menyenangkan, di mana sejumlah besar gumpalan darah terbentuk di tempat yang sama sekali tidak perlu. Fenomena ini menyebabkan kondisi patologis yang serius pada pasien dan bisa berakibat fatal. Konsekuensi dari perkembangan trombofilia dalam tubuh manusia dapat berupa ahli patologi yang kompleks seperti paru atau infark miokard.

Diketahui dari kursus biologi sekolah bahwa, karena fungsi normal sistem koagulasi dan antikoagulasi, darah dalam tubuh manusia dipertahankan dalam bentuk cair. Melalui pembuluh darah mengalir melalui tubuh dan memberikan nutrisi ke organ dan jaringan tertentu, dan juga melepaskannya dari produk metabolisme.

Jika tidak ada berbagai patologi dan kegagalan dalam tubuh, maka kedua faktor ini bekerja dengan baik, yaitu, tidak ada pembekuan darah di dalam pembuluh dan pendarahan yang berbeda sifatnya.

Selama intervensi bedah, terjadi kerusakan pada dinding pembuluh darah, dan fungsi normal dari sistem pembekuan menyebabkan pembentukan bekuan darah. Setelah itu, sistem antikoagulan mulai berperan, tugas utamanya adalah menghilangkan bekuan darah dari pembuluh darah dan mengembalikan dinding mereka ke keadaan normal. Harus dipahami bahwa darah dalam keadaan normal tidak menggumpal di dalam pembuluh dan adanya fenomena seperti itu menunjukkan berbagai penyimpangan dalam kerja tubuh. Hal ini disebabkan trombofilia pada pasien dengan pembentukan trombosis berkala, yang membawa ancaman signifikan terhadap kehidupan.

Polimorfisme gen trombofilia

Kehamilan adalah kondisi tubuh wanita, yang biasanya memicu perkembangan manifestasi trombogenik. Ini terutama diamati jika ibu di masa depan memiliki kecenderungan untuk pengembangan penyakit ini, atau itu diwarisi olehnya.

Untuk alasan ini, ketika merencanakan kehamilan, seorang wanita perlu mempelajari leluhurnya selengkap mungkin, dan untuk mengidentifikasi gen trombofilik yang memicu pembentukan trombosis selama persalinan.

Polimorfisme gen dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak menyenangkan berikut:

• tidak hamil untuk waktu yang lama
• patologi janin selama perkembangan janin atau kematiannya
• gestosis wanita hamil
• pengembangan penyakit jantung koroner
• keguguran
• infark miokard

Trombofilia dan trombosis, yang terbentuk selama kehamilan, menimbulkan ancaman serius bagi ibu dan anaknya yang belum lahir. Praktik medis menunjukkan bahwa persalinan dalam patologi seperti itu sering terjadi lebih awal daripada periode yang ditentukan.

Faktor pembentukan trombus

Kemungkinan penyebab pembekuan darah

Trombofilia adalah kondisi patologis tubuh yang berbahaya, dan faktor-faktornya dikaitkan dengan berbagai anomali sistem pembuluh darah dan gangguan aktivitas blok hemostatik.

Faktor-faktor berikut dapat dibedakan yang memicu pembentukan gumpalan darah:

• operasi dan cedera dari berbagai jenis
• perkembangan penyakit menular pada manusia
• pengembangan penyakit yang bersifat autoimun
• pembentukan tumor ganas
• cacat jantung dan pembuluh darah bawaan
• kondisi patologis hati
• kehilangan banyak cairan
• mengambil kelompok obat tertentu

Bentuk genetik trombofilia berkembang terutama di bawah pengaruh penanda genetik.

Indikasi untuk belajar

Praktik medis menunjukkan bahwa polimorfisme dapat terdiri dari dua jenis:

1. homozigot - dalam tubuh manusia ada gen yang bertanggung jawab atas munculnya tanda-tanda tertentu
2. tipe heterozigot - menunjukkan adanya gen yang merugikan yang mengarah pada perkembangan penyakit

Identifikasi polimorfisme gen tertentu memungkinkan untuk meningkatkan efektivitas terapi dan mencegah perkembangan banyak komplikasi trombotik.

Indikasi untuk melakukan studi tentang polimorfisme gen adalah kondisi organisme berikut:

• adanya varises pada tungkai bawah
• trombosis vena
• kematian janin selama perkembangan janin
• masalah dengan kehamilan dan keguguran permanen
• kelebihan berat badan atau obesitas
• persiapan untuk operasi yang kompleks
• obat hormonal
• adanya penyakit pada sistem kardiovaskular pada saudara
• toksikosis persisten

Dalam kasus apa pun, pilihan studi ditugaskan secara eksklusif secara individu, dengan mempertimbangkan indikasi tertentu dan gambaran klinis.

Pengobatan trombofilia

Metode pengobatan penyakit

Dalam hal pengobatan trombofilia diresepkan, itu ditujukan untuk menyelesaikan tugas-tugas berikut:

• kontrol trombosis
• penunjukan pengobatan terapeutik dari penyakit yang menyebabkan kekambuhan gumpalan darah

Perawatan obat dilakukan dengan menggunakan obat-obatan berikut:

• antikoagulan
• berarti tindakannya yang bertujuan memperkuat dinding pembuluh darah
• obat yang meningkatkan sifat reologi darah dan meningkatkan sirkulasi mikro

Pembentukan trombosis akut membutuhkan intervensi segera oleh seorang spesialis. Dalam beberapa kasus, perawatan dilakukan dengan menggunakan koagulan, yang membantu mengencerkan darah dalam tubuh. Pada kasus yang lebih parah, pembedahan diresepkan, tujuan utamanya adalah menghilangkan blokade.

Informasi lebih lanjut tentang trombofilia dapat ditemukan di video.

Trombofilia herediter karena polimorfisme gen

Apa itu

Setiap orang adalah unik, dan keunikan ini dimungkinkan karena kombinasi gen individu (genotipe). Seperangkat gen total untuk semua orang adalah sama, ia menentukan fitur karakteristik dari sudut pandang seluruh spesies. Perbedaan unik dari masing-masing organisme muncul karena kombinasi yang berbeda dari elemen DNA.

Sel-sel DNA yang terletak pada bagian yang sama dari kromosom (lokus) dan memberikan keadaan berbeda dari sifat yang sama adalah polimorfik (polis-banyak dan tipe-morphe, bentuk, gambar). Sifat ganda mereka disebabkan oleh alel yang berbeda, atau, dengan kata lain, bentuk.

Alel-alel yang berbeda muncul karena mutasi, yaitu perubahan spontan atau terarah di bawah pengaruh faktor-faktor pemicu dalam struktur DNA. Polimorfisme gen menentukan perbedaan individu dalam perkembangan sifat fisik atau mental seseorang, tetapi di luar itu, ia menyebabkan kecenderungan penyakit tertentu.

Dalam kasus di mana mutasi tidak menentukan keberadaan patologi itu sendiri, tetapi hanya kecenderungan untuk itu, ia dapat berkembang hanya di bawah pengaruh faktor-faktor eksternal atau internal tertentu. Secara khusus, trombofilia genetik dapat mulai berkembang karena kehamilan atau efek penyakit pada sistem kardiovaskular - fibrilasi atrium, hipertensi arteri, varises, dll.

Bahkan di bawah pengaruh faktor pemicu, trombofilia tidak berkembang pada semua orang yang rentan terhadapnya, itu semua tergantung pada karakteristik individu dari organisme tersebut.

Pada sebagian besar pasien dengan kecenderungan pembentukan gumpalan darah, ciri ini bawaan sejak lahir, yaitu, didapat selama perkembangan intrauterin. Dalam hal ini, ada dua opsi untuk terjadinya polimorfisme. Pertama, ia dapat muncul sebagai hasil dari penggabungan berbagai alel ayah dan ibu dalam satu gen, kedua, gen polimorfik dapat sepenuhnya diwariskan dari salah satu orangtua.

Setiap orang dapat memiliki banyak gen polimorfik, tetapi tidak semuanya dapat menyebabkan trombofilia. Beberapa dari mereka menyebabkan perbedaan yang sangat tidak berbahaya dari orang tertentu dari orang lain, yang lain menimbulkan penyakit genetik. Terjadinya trombofilia dapat dipengaruhi oleh hanya beberapa gen yang berhubungan dengan sistem pembekuan darah.

Polimorfisme protrombin

Prothrombin (faktor koagulasi II atau F2) adalah salah satu komponen utama sistem koagulasi. Ini adalah struktur protein kompleks yang mendahului trombin - enzim utama hemostasis (koagulasi), yang terlibat langsung dalam pembentukan gumpalan darah. Saat menganalisis polimorfisme prothrombin, hasil berikut dapat diperoleh:

1. Waktu protrombin. Ini adalah nilai, dinyatakan dalam detik, yang sesuai dengan waktu pembekuan darah. Biasanya, waktu yang diproyeksikan harus dalam kisaran 9-12,6 detik.
2. Indeks Prothrombin. Indikator ini dihitung sebagai rasio waktu protrombin pasien dengan nilai standar untuk usia dan jenis kelamin tertentu dalam persen. Indeks protrombin dalam kisaran 77 hingga 120% dianggap normal.
3. Prothrombin Kviku. Ini adalah analisis polimorfisme protrombin yang paling modern dan akurat. Hasil penelitian dihitung sebagai rasio aktivitas plasma pasien dan nilai standar plasma kontrol dalam persen. 78-142% dianggap sebagai indikator normal.

Terjadinya kecenderungan untuk trombosis dipengaruhi oleh peningkatan indeks protrombin, yang dapat melebihi norma dengan 1,5-2 kali. Mutasi yang dihasilkan diwariskan dalam cara autosom dominan, yaitu, bahkan jika gen orangtua kedua adalah normal, anak akan mewarisi polimorfisme, yang mungkin atau mungkin tidak mengarah ke trombofilia.

Leiden Mutasi

Polimorfisme faktor Leiden (faktor V) dari sistem koagulasi adalah salah satu yang paling berbahaya dalam hal risiko trombosis. Komponen proses koagulasi ini, atau, dengan kata lain, proaccelerin, adalah protein yang disintesis di hati. Ini adalah kofaktor, yaitu elemen tambahan yang terlibat dalam konversi protrombin menjadi trombin.

Mutasi Leiden terjadi pada 5% dari seluruh populasi planet ini, dan khususnya pada pasien yang menderita trombosis, fitur ini terjadi pada 20-40%. Selain itu, jika kedua orang tua memiliki gen proaccelerin polyacryphal, risiko trombofilia pada anak adalah 80%, tetapi jika fenomena itu ditemukan hanya pada ayah atau ibu, probabilitasnya adalah 7%.

Risiko trombofilia pada mutasi faktor Leyden meningkat dengan adanya faktor-faktor pemicu berikut:

• intervensi bedah, terutama pada organ panggul;
• periode setelah operasi atau cedera, menunjukkan posisi statis panjang;
• tumor ganas;
• kelebihan berat badan;
• penyakit kronis pada sistem kardiovaskular;
• mengambil obat dari kelompok farmakologis tertentu;
• minum kontrasepsi oral (pil KB) dan obat hormonal lainnya;
• kehamilan, persalinan, dan masa nifas;
• perjalanan dan penerbangan panjang yang sering;
• sering kateterisasi pembuluh darah;
• dehidrasi.

Kebanyakan orang dengan hanya satu gen proaccelerin yang bermutasi dengan alel kedua normal tidak memiliki satu kasus trombosis sepanjang hidup mereka. Jika gen polimorfik diwakili oleh dua alel yang diubah sekaligus, maka tanpa dunia profilaksis biasa hampir tidak mungkin untuk mencegah pengaruh trombofilia.

Faktor VII Polimorfisme

Faktor VII atau F7 (proconvertin) adalah elemen dari sistem pembekuan darah yang berpartisipasi dalam tahap awal pembentukan bekuan darah. Bersama dengan beberapa faktor lain dari hemostasis, ia mendorong aktivasi faktor X, yang, pada gilirannya, menerjemahkan protrombin dari keadaan pasif menjadi keadaan aktif dan berkontribusi pada pembentukan trombin.

Proconvertin disintesis di hati di bawah pengaruh vitamin K.

Tidak seperti polimorfisme gen lain, mutasi faktor VII pada trombofilia memiliki efek positif. Perubahan dalam struktur primer proconvertin berkontribusi terhadap penurunan aktivitas enzimnya, yaitu, ia akan memiliki lebih sedikit efek pada aktivasi konversi protrombin menjadi trombin.

Polimorfisme gen faktor VII hemostasis tidak hanya mempengaruhi pengurangan risiko trombosis, tetapi juga penurunan kemungkinan keguguran, yaitu keguguran. Selain itu, di bawah pengaruh mutasi, risiko infark miokard berkurang, dan jika itu terjadi, kemungkinan kematian juga berkurang. Namun, pada saat yang sama risiko perdarahan meningkat.

Polimorfisme fibrinogen

Fibrinogen (faktor I, F1) adalah protein spesifik yang dilarutkan dalam darah dan ketika perdarahan adalah dasar untuk pembentukan bekuan darah. Di bawah pengaruh trombin, komponen ini dikonversi menjadi fibrin, yang diubah langsung menjadi gumpalan darah oleh aksi enzim.

Fibrinogen disebut F1 karena pertama kali ditemukan oleh para ilmuwan.

Polimorfisme fibrinogen secara signifikan meningkatkan kemungkinan bekuan darah, tetapi dalam kebanyakan kasus ini terjadi di bawah pengaruh faktor negatif eksternal. Ini termasuk penyakit inflamasi, infeksi dan autoimun. Provokator berikut mungkin juga terpengaruh:

• diabetes;
• kelebihan berat badan;
• neoplasma ganas;
• infark miokard akut;
• cedera kulit;
• merokok;
• hepatitis;
• TBC.

Perlu juga diingat bahwa ketika melakukan tes untuk meningkatkan kadar fibrinogen dapat dipengaruhi oleh stres, latihan intensif sebelumnya, peningkatan kolesterol, kontrasepsi oral, dll. Tidak dianjurkan untuk melakukan penelitian untuk flu.

Tes untuk polimorfisme gen

Polimorfisme gen didiagnosis menggunakan tes darah spesifik yang diambil dari vena di pagi hari dengan perut kosong. Dimungkinkan untuk menjalani pemeriksaan semacam itu di pusat diagnostik klinis atau rumah sakit swasta, karena mereka tidak menyediakan layanan seperti itu di klinik umum. Perlu mempersiapkan fakta bahwa setiap analisis dapat menelan biaya 1,5 hingga 4 ribu rubel, dan Anda mungkin memerlukan beberapa di antaranya.

Janji untuk setiap tes diberikan oleh dokter yang hadir berdasarkan hasil tes darah umum. Setiap terapis spesialis, ahli bedah, ahli flebologi, dll., Dapat mengirim untuk pemeriksaan, tetapi hanya ahli hematologi yang dapat menguraikan hasilnya. Jangan mencoba membuat kesimpulan sendiri.

Seringkali, analisis polimorfisme gen ditentukan selama kehamilan, karena trombofilia selama masa kehamilan anak dapat menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diperbaiki. Ini termasuk retardasi pertumbuhan intrauterin, pemudaran kehamilan, keguguran, dan kelahiran prematur. Meskipun demikian, setiap wanita dengan diagnosis seperti itu dapat melahirkan anak yang sehat tanpa operasi caesar, jika dia sepenuhnya mematuhi rekomendasi dokter.

Trombofilia: kejadian, komponen genetik, jenis, pengobatan, risiko

Trombofilia ditandai oleh peningkatan trombosis di mana tidak diperlukan sama sekali. Ini dapat menyebabkan kondisi yang cukup serius yang dapat menyebabkan kematian pasien. Sebagai contoh, infark miokard, infark paru, emboli paru (pulmonary embolism) dapat terjadi akibat trombofilia.

Diketahui bahwa dengan fungsi normal sistem koagulasi dan antikoagulasi, darah kita tetap dalam keadaan cair, mengalir melalui pembuluh, memperkaya jaringan semua organ dengan zat-zat yang diperlukan dan melakukan produk metabolisme dari sana. Jika semuanya baik-baik saja dalam tubuh, kedua sistem bekerja secara harmonis, faktor-faktornya berada pada level yang tepat, maka keadaan agregat darah tetap dalam mode optimal dan pembekuan intravaskular tidak terjadi serta perdarahan yang tidak terkontrol.

Kerusakan pada dinding pembuluh darah pada cedera, operasi, dan kondisi yang terjadi tanpa integritas endotel, tetapi dengan peningkatan pembekuan darah karena alasan lain, termasuk sistem pembekuan darah yang menyediakan pembentukan bekuan darah. Namun, setelah melakukan tugasnya jika terjadi pendarahan, sistem koagulasi harus memindahkan pekerjaan ke sistem antikoagulan, yang akan menghilangkan gumpalan yang tidak perlu dan menormalkan dinding pembuluh. Dan dalam keadaan normal, darah seharusnya tidak menggumpal di dalam pembuluh sama sekali, tetapi untuk beberapa alasan ini tidak selalu terjadi. Mengapa Di sinilah saatnya untuk mengingat tentang trombofilia - penyebab trombosis berulang, berbahaya bagi kehidupan manusia.

Trombofilia dapat diprogram

Diketahui bahwa banyak bentuk penyakit ini adalah bawaan, oleh karena itu, mereka awalnya ditentukan oleh kode genetik bahkan sebelum kelahiran seseorang, di mana, bagaimanapun, itu harus dibedakan:

• Predisposisi genetik, ketika penyakit mungkin tidak memanifestasikan dirinya, jika tidak ada faktor yang memicu mekanisme perkembangannya;
• Penyakit yang muncul untuk pertama kalinya sebagai hasil mutasi gen pada tahap awal perkembangan embrionik, kemudian menjadi turun temurun dan dapat ditularkan ke keturunannya;
• Penyakit bawaan disebabkan oleh mutasi genom dan struktural kromosom pada generasi sebelumnya dan diwarisi oleh keturunan. Namun, di sini ia berperan dalam keadaan gen penyakit: dominan atau resesif (gen polimorfisme). Secara dominan, patologi akan muncul dalam hal apa pun, baik itu homo atau heterozigot. Keadaan resesif gen hanya dapat memanifestasikan dirinya sendiri ketika ada dua alel lemah yang membentuk homozigot.

Adapun organisme heterozigot dengan gen patologis dalam keadaan resesif, dalam banyak kasus mereka tidak hanya tidak terpengaruh oleh ini, tetapi kadang-kadang ternyata lebih stabil dan layak dibandingkan dengan individu normal. Namun, polimorfisme gen (varian gen alternatif - patologis dan normal) dalam berbagai penyakit memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda dan memerlukan studi dalam setiap kasus tertentu. Mengenai trombofilia, para ilmuwan telah melakukan dan terus melakukan penelitian yang memungkinkan untuk menghitung tingkat risiko trombosis dalam polimorfisme gen tertentu.

Agar pembaca dapat lebih memahami mekanisme pembentukan trombofilia kongenital, beberapa aspek genetik harus dipertimbangkan secara lebih rinci, seperti konsep "mutasi gen".

Mutasi gen

Faktanya, gen tidak begitu stabil, diberikan sekali dan untuk semua. Gen berubah dengan frekuensi yang berbeda (dari 10 -2 menjadi 10 -5 rata-rata), yang mengarah pada munculnya tanda-tanda baru, omong-omong, tidak selalu berguna. Ini adalah mutasi, dan dalam kasus trombofilia, itu dianggap berbahaya.

Beberapa faktor, yang konsentrasinya baru-baru ini meningkat secara nyata, dapat mendorong mutasi gen, dan, akibatnya, ke peningkatan kejadian penyakit keturunan. Munculnya alel yang berdampak buruk bagi kesehatan tubuh, berkontribusi terhadap aktivitas orang itu sendiri:

1. Bencana buatan manusia:
2. Polusi lingkungan (pestisida, berbagai jenis bahan bakar, bahan kimia rumah tangga);
3. Penggunaan obat-obatan, aditif makanan, makanan yang dimodifikasi secara genetik;
4. Radiasi radiasi.

Mutagenesis adalah proses acak, karena tidak mungkin untuk memprediksi sebelumnya gen mana yang akan berubah dalam kondisi yang tidak menguntungkan (atau menguntungkan?). Dan ke arah mana - juga tidak diketahui. Proses mutasi terjadi dengan sendirinya, mengubah sifat herediter dan, misalnya, trombofilia, dapat dikatakan bahwa itu tidak selalu menjadi lebih baik.

Polimorfisme gen dan signifikansinya dalam praktik kebidanan

Suatu kondisi seperti kehamilan jelas memprovokasi perubahan trombogenik, terutama jika ada kecenderungan atau penyakit keturunan, sehingga akan baik bagi seorang wanita untuk mengetahui pohon keluarganya ketika merencanakan pengisian kembali dalam sebuah keluarga. Saat ini, gen trombofilia telah ditemukan yang berkontribusi pada perkembangan trombosis selama kehamilan, persalinan dan periode postpartum, di mana hal-hal berikut ini dianggap sebagai yang paling signifikan:

• Polimorfisme gen faktor protrombin FII (G20210A) menyebabkan infertilitas, gangguan perkembangan intrauterin dan bahkan kematian janin, gestosis, tromboemboli dan trombosis, infark miokard (MI) dan penyakit jantung koroner (PJK);
• Polimorfisme gen faktor Leiden FV (G1691A) selama kehamilan sangat penting karena dapat memicu keguguran dan mempengaruhi janin, dan, di samping itu, dapat menyebabkan MI; stroke iskemik, tromboemboli;
• Mutasi gen PAI-1 (SERPINE1) mengurangi aktivitas seluruh sistem antikoagulan, oleh karena itu, dianggap sebagai salah satu komponen utamanya;
• Peran spesifik dari mutasi gen MTHFR C677T dalam pembentukan trombus belum sepenuhnya dijelaskan, meskipun telah berurusan dengan masalah ini selama lebih dari 10 tahun, tetapi fakta bahwa itu mempengaruhi kapal, merusak mereka dan dengan demikian berkontribusi pada pembentukan gumpalan, telah dikonfirmasi di kalangan ilmiah.

Faktor-faktor ini dan lainnya (ITGA2, gen ITGB3, mutasi yang menentukan peningkatan agregasi trombosit, kelainan FGB - fibrinogen, defisiensi ATIII - antitrombin III, kekurangan protein C dan S) diklasifikasikan sebagai patologi herediter dan dianggap sebagai penanda trombofilia.

Trombosis dan tromboemboli - hal yang sangat mengerikan selama kehamilan, mereka memberikan persentase kematian ibu dan kematian janin yang tinggi, sehingga tindakan yang diambil sebelumnya akan berlebihan. Kelahiran dengan trombofilia, sebagai suatu peraturan, selalu prematur (35-37 minggu).

1. Perencanaan kehamilan;
2. Trombosis di masa lalu;
3. Kehadiran trombosis, tromboemboli dan kematian dari mereka dalam keluarga;
4. Keguguran, infertilitas.

Selain kebidanan, di mana ada risiko tertinggi mengembangkan patologi, menciptakan kondisi ekstrem dan membutuhkan tindakan segera, kardiogenetik menghindari komplikasi trombotik dalam pembedahan (trauma, pembedahan), onkologi (kemoterapi) dan, tentu saja, dalam kardiologi itu sendiri (penyakit jantung iskemik, infark miokard dan otak) otak, hipertensi arteri), di mana di samping itu, kelompok risiko tambahan mungkin:

• Pasien dengan varises pada ekstremitas bawah;
• Orang yang cukup montok;
• Wanita yang menggunakan kontrasepsi oral hormonal;
• Orang-orang terlibat dalam pekerjaan fisik yang berat.

Kardiogenetik memungkinkan Anda menemukan kelainan genetik gen sistem hemostasis, polimorfisme mereka, dan, konsekuensinya, kerentanan terhadap trombosis dengan melakukan analisis kompleks pada tingkat genetika-genetik, yang biasanya dilakukan menggunakan diagnostik PCR (reaksi berantai polimerase).

Bentuk dan kelompok trombofilia

Selain patologi bawaan, jelas bahwa ada juga yang didapat, penyebabnya terletak pada faktor lingkungan yang tidak menguntungkan yang sama, penggunaan obat-obatan tertentu, antusiasme untuk suplemen makanan dan hadiah yang sangat besar dan indah dari kebun dan kebun sayur (dan hanya rekayasa genetika) yang dibawa dari masing-masing negara. jauh ke luar negeri, di mana mereka tidak dilarang.

Namun, baik patologi herediter dan bawaan dari sistem antikoagulan memiliki satu esensi - perubahan sifat darah yang melanggar hemostasis dan mengarah ke trombosis dan tromboemboli. Dalam hal ini, dalam kelompok trombofilia hematogen, bentuk dibedakan, penyebabnya adalah berbagai perubahan dalam rasio koagulan dan inhibitor, serta faktor-faktor lain yang mempengaruhi sistem hemostasis.

Pelanggaran sifat reologis darah ditandai dengan penurunan aliran darah di kapiler, peningkatan sel darah merah lebih dari 5,5 x 10 12 / l dan kondisi patologis sel darah merah. Kelompok penyakit ini meliputi:

1. Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
2. Gumpalan darah dan peningkatan hematokrit lainnya;
3. Paraproteinemia (multiple myeloma, dll.), Disertai dengan peningkatan viskositas darah, atau hyperfibrinogenemia, yang terjadi karena alasan yang sama dan sangat berbahaya bagi wanita hamil dan janin;
4. Serangan jantung dan krisis trombotik disebabkan oleh gangguan pergerakan darah karena perubahan struktur dan penampilan sel darah merah.

Perubahan patologis, gangguan kemampuan fungsional dan peningkatan kadar trombosit darah menggabungkan hipertensi yang diwariskan dan hiperagregasi yang diperoleh dalam kehidupan. Mereka muncul di latar belakang:

• Tumor ganas;
• Produksi faktor von Willebrand yang berlebihan di dinding pembuluh darah;
• Mengurangi tingkat produksi stimulan prostasiklin, yang merupakan inhibitor ampuh agregasi platelet;
• Terlalu jenuh dengan merangsang komponen plasma atau, sebaliknya, defisiensi mereka (purpura trombotik trombositopenik).

Kurangnya atau anomali antikoagulan alami (protein C dan S, antitrombin III, komponen sistem fibrinolitik) atau tingginya kandungan inhibitornya juga merupakan bentuk terpisah dari trombofilia hematogen.

Selain itu, anomali kongenital fibrinogen (disfibrinogenemia) dan trombofilia yang berasal dari imunohumoral, yang menyebabkan sindrom antifosfolipid (APS) dikaitkan dengan konsentrasi antibodi yang tinggi terhadap fosfolipid (anticardiolipin, lupus), dibedakan menjadi beberapa kelompok yang terpisah.

Trombofilia iatrogenik, yang berhubungan langsung dengan pengobatan (tidak terkendali atau tidak terkompensasi), berdiri terpisah.

Ketika AT III atau Protein C dan S Tidak Cukup

Jumlah antitrombin III yang tidak mencukupi, proporsi yang biasanya berjumlah sekitar 80% dari seluruh aktivitas antikoagulan (antitrombin), diwarisi dari autosom atau diperoleh secara sekunder sebagai akibat dari penghambatan produknya atau konsumsi berlebihan selama koagulasi (atau aktivasi berlebihan). Ini dapat diamati dalam kasus-kasus berikut:

1. DIC;
2. Kehamilan, terutama dengan toksikosis, dan pada pembawa golongan darah kedua menurut sistem AB0 - A (II);
3. Setelah intervensi bedah di mana, dengan satu atau lain cara, tetapi integritas dinding pembuluh darah rusak;
4. Beberapa jenis neoplasma;
5. Terapi antikoagulan jangka panjang;
6. Penyakit Behcet;
7. Penerimaan kontrasepsi oral kombinasi (COC).

Gejala utama defisiensi AT III tentu saja adalah trombosis, yang bermanifestasi dalam berbagai cara. Kekurangan yang sangat parah tidak hidup untuk melihat remaja. Ini ditandai dengan:

• Pengulangan gumpalan darah di pembuluh vena perifer dan visceral, di pembuluh jantung dan otak;
• Tromboemboli (arteri pulmonalis).

Bentuk yang kurang parah, tetapi masih kurang menguntungkan, yang muncul kemudian, pada usia 15-25, yang, bagaimanapun, juga berlanjut dengan serangan jantung di organ mana pun, dan pada paru-paru dan miokardium sejak awal, terlihat agak lebih baik;

Untuk bentuk garis batas, trombosis yang timbul secara spontan bukan karakteristik, tetapi dalam keadaan tertentu (imobilitas tubuh, sesaat sebelum dan setelah melahirkan, masa pasca operasi, trauma) ada risiko tinggi emboli paru.

Bentuk potensial secara praktis tidak memiliki trombosis spontan, dan manifestasinya selalu dikaitkan dengan kondisi yang menjadi predisposisi penyakit. Misalnya, kehamilan yang sama dengan tipe ini akan menyebabkan debut penyakit.

Pengobatan utama untuk bentuk trombofilia ini adalah substitusi. Dalam kapasitas ini, transfusi konsentrat AT III dan plasma beku segar paling cocok, karena heparin memiliki efek yang sangat lemah. Selain itu, hormon, trombolitik, obat yang mengurangi IPT (indeks protrombin) juga diresepkan.

Kekurangan protein C dan S, yang diproduksi di hati dengan partisipasi vitamin K, sangat mirip dalam karakteristiknya dengan defisiensi AT III. Ini mungkin herediter atau sekunder (penyakit hati, ikterus obstruktif, defisiensi vitamin K, penggunaan antikoagulan dalam dosis besar dalam waktu lama). Gejala sindrom polythrombotic adalah karakteristik dari patologi ini (trombosis terjadi pada pembuluh vena dan arteri).

Manifestasi klinis dari defisiensi protein diekspresikan:

1. Nekrosis kulit;
2. Gangren, terlokalisasi di tempat mana pun, kadang-kadang tidak berhubungan satu sama lain (dari bibir dan telinga hingga skrotum dan kelenjar susu);
3. Purpura ganas bayi baru lahir, yang awalnya adalah DIC pada defisiensi protein bawaan C.

Manifestasi yang terlihat dari trombofilia

Diagnosis patologi terdiri dalam menentukan konsentrasi plasma dari protein yang sesuai (C dan S).

Taktik terapi: penghapusan penyebab patologi, transfusi plasma beku segar, pengenalan heparin dan konsentrat protein ini.

Kondisi abnormal protrombin, Leiden factor (FV) dan fibrinogen, pelanggaran fibrinolisis

Patologi, yang terbentuk sebagai akibat anomali herediter dari faktor Leiden (resistensi FV teraktivasi terhadap protein C), sering dijumpai dan diekspresikan oleh kecenderungan trombosis (berulang).

Anomali fibrinogen yang terjadi pada tingkat molekuler juga termasuk dalam patologi herediter dan juga memanifestasikan diri sebagai trombosis yang disempurnakan, tetapi mereka sangat khas dari kombinasi dua fenomena yang tampaknya berlawanan: trombofilia dan hipokagulasi dengan perpanjangan koagulasi dan / atau perlambatan fibrinolisis.

Gangguan fibrinolisis juga dapat disajikan dalam dua cara: herediter (gangguan produksi aktivator plasminogen atau dirinya sendiri, anomali molekuler) dan defisiensi sekunder atau didapat, khas koagulasi intravaskular diseminata, trombosis masif, pengobatan dengan obat yang merangsang fibrinolisis. Provokator bentuk trombofilia ini dapat berupa:

• Kerusakan pada endotelium akibat cedera dan intervensi bedah;
• Kehamilan pada wanita dengan kecenderungan atau karena alasan lain, melahirkan.

Pengobatan pengganti plasma, dikombinasikan dengan infus heparin dan plasminogen, aktivasi fibrinolisis. Untuk pencegahan trombosis - pengangkatan hormon anabolik.

APS adalah sindrom yang patut mendapat perhatian khusus

Baru-baru ini, sindrom antifosfolipid (APS) praktis tidak tahu apa-apa. Ini dikenal dengan kesulitan, sering disertai dengan proses virus dan kekebalan tubuh, meskipun primer dapat terjadi dari awal tanpa prasyarat.

Munculnya antikoagulan lupus dalam darah menyebabkan kerusakan pada membran fosfolipid dari membran sel (dinding pembuluh darah, trombosit) dan gangguan faktor koagulasi. Selain itu, antikoagulan "lupus" termasuk kemampuan:

1. Mempengaruhi sifat anti-agregasi dinding vaskular dan resistensi thrombores, mengurangi mereka;
2. Menghambat inaktivasi trombin oleh trombomodulin;
3. Mengurangi produksi di dinding vaskular fibrinolisis dan aktivator prostasiklin;
4. Perkuat agregasi trombosit secara spontan.

Karena perubahan tersebut, respons hemostasis terjadi, yang dimanifestasikan oleh adanya simultan gejala yang sama sekali berbeda: perdarahan dan tromboemboli, yang mengarah ke DIC, gangguan peredaran darah di otak atau organ lain (ginjal).

Saat ini, dokter kandungan sangat mementingkan sindrom antifosfor, karena, ternyata, inilah penyebab banyak penyakit wanita yang mencoba memiliki anak selama beberapa tahun. Namun, upaya sering berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati karena trombosis pembuluh plasenta. Selain itu, APS sering dimanifestasikan oleh reaksi positif terhadap sifilis, memaksa seseorang menjadi sangat khawatir.

Gejala utama sindrom antifosfolipid dapat direpresentasikan sebagai berikut:

• Trombosis berulang yang terjadi pada pembuluh organ (paru-paru, ginjal, hati, otak) dan pembuluh darah utama;
• Pelanggaran sirkulasi mikro dengan perdarahan;
• Memperkuat kemampuan agregasi trombosit secara spontan, yang dapat memanifestasikan dirinya sebagai trombositopenia atau pergi tanpa itu;
• Gangguan aliran darah dalam mikrovaskulatur otak, menyebabkan gangguan serebral dan neuropsikiatri (sering sakit kepala, kehilangan sebagian mobilitas anggota gerak, iskemia serebral fokal, neurasthenia);
• Perubahan dalam darah (peningkatan LED dan parameter imunologis).

Sekarang, banyak wanita diresepkan survei untuk mendeteksi APS, dan bagi mereka yang memiliki riwayat kebidanan, itu bahkan lebih diindikasikan. Diagnosis APS didasarkan pada penentuan titer parameter antibodi dan koagulogram spesifik.

Langkah-langkah terapi tergantung pada bentuk sindrom antifosfolipid (primer atau sekunder) dan termasuk: penggantian plasma, pengangkatan agen antiplatelet (aspirin, lonceng), antikoagulan (heparin), hormon (prednisolon), dll.

Wanita hamil dengan APS dirawat oleh dokter kandungan, mengikuti skema yang dikembangkan untuk setiap bulan kehamilan. Selain itu, diet khusus ditentukan yang memungkinkan Anda untuk mempengaruhi pembekuan darah dan menguranginya.

Ibu masa depan harus membatasi penggunaan produk bermanfaat lainnya seperti kol putih, pisang, rosehip berry, cranberry dan ashberi, kenari, bayam, dill, dan peterseli. Lebih baik melupakan lemak dan lemak pada umumnya. Dan Anda harus ingat bahwa makanan laut, bit, delima, lemon, tomat, ceri, raspberry mengurangi pembekuan darah. Berguna akan menjadi penggunaan resep rakyat. Dikatakan bahwa madu dengan minyak bunga matahari (1 sendok teh mentega + 1 sendok makan madu setiap hari) juga mencegah peningkatan trombosis.

Metabolisme dan Tromboemboli

Dalam banyak penyakit, dokter meresepkan koagulogram, meskipun beberapa pasien sama sekali tidak dapat memahami tindakan tersebut. Dan, sementara itu, sebagian besar proses patologis kronis disebabkan oleh kelainan metabolisme bawaan atau didapat, yang, pada akhirnya, dapat menyebabkan komplikasi yang cukup serius. Mengapa banyak perhatian diberikan pada peningkatan metabolisme lipid - kolesterol dan spektrum lipid (hiperkolesterolemia)? Mengapa diabetes berada dalam posisi khusus di antara penyakit lainnya? Dan semuanya karena mereka menunjukkan risiko tinggi mengembangkan patologi kardiovaskular, yang hasilnya adalah trombosis, tromboemboli, serangan jantung, obliterans arteri.

Selain indikator-indikator ini, gangguan metabolisme asam amino yang mengandung belerang, yang meliputi homocysteine ​​dan metionin, dianggap sangat berbahaya. Pelanggaran metabolisme pembangun protein ini disebut hyperhomocysteinemia (HHC), yang mungkin primer (ditentukan secara genetik) atau sekunder (didapat, bergejala). HHC kongenital dimanifestasikan pada masa kanak-kanak atau remaja, sedangkan yang didapat adalah karakteristik orang tua.

Telah dibuktikan secara ilmiah bahwa kehadiran hiperhomosisteinemia selalu menunjukkan risiko yang signifikan dari timbulnya dan progresif dari penyakit penyakit arteri dan trombosis vaskular yang melenyapkan.

Metode utama untuk mendiagnosis trombofilia metabolik adalah penentuan nilai-nilai homocysteine ​​dalam darah dan urin pasien. Tingkat indikator ini meningkat tajam jika Anda menguji dengan metionin yang kaya akan produk susu. Selain itu, langkah-langkah diagnostik termasuk pemeriksaan komprehensif pasien (EKG, USG, analisis biokimia darah dan penelitian lain, tergantung pada gambaran klinis penyakit).

Pengobatan trombofilia metabolik harus dimulai dengan diet yang membatasi konsumsi makanan yang mengandung asam amino yang mengandung sulfur dalam jumlah besar, dan pertama-tama, itu adalah susu dan semua yang dapat dibuat darinya, kemudian daging, ikan, kacang-kacangan, kedelai. Dengan semua ini, pasien harus mendengarkan asupan jangka panjang vitamin kelompok B, obat kombinasi (Magne-B).₆) dan asam folat.

Apakah pengobatan mengarah pada trombosis?

Efek samping dari banyak obat dimanifestasikan dalam perkembangan kecenderungan darah untuk mengintensifkan pembentukan gumpalan darah. Kualitas-kualitas ini memiliki, misalnya, kontrasepsi-estrogen, kelompok-kelompok sitostatika tertentu. Paradoksnya, daftar ini dapat diisi ulang dengan heparin, yang pada beberapa pasien merangsang adhesi spontan trombosit darah (heparin trombofilia dengan ricochet trombosis) dan agen trombolitik (dalam dosis besar), yang menguras sistem plasmin dan meningkatkan pembentukan trombus karena agregasi.

Trombositopenia yang timbul pada 2-3 hari perawatan dengan heparin disebut lebih awal. Kemudian, muncul kira-kira dalam 1-1,5 minggu, itu dibedakan dengan gejala yang lebih jelas (perdarahan dan trombosis secara bersamaan), menyerupai purpura trombositopenik trombotik.

Untuk menghindari konsekuensi yang tidak diinginkan dari terapi tersebut, orang harus ingat tentang pencegahan dan penggunaan heparin dan agen trombolitik yang dikombinasikan dengan agen antiplatelet (asam asetilsalisilat, tiklidom, dll.). Penting untuk diingat bahwa ketika menggabungkan obat-obatan ini Anda tidak dapat bertindak secara membabi buta, sehingga pengendalian agregogram dan koagulogram harus diwajibkan.

Analisis: trombofilia genetik atau polimorfisme gen

Seringkali, pembaca mengajukan pertanyaan: “analisis untuk trombofilia” macam apa yang harus diberikan jika ada kecenderungan trombosis, atau ada trombosis dalam keluarga. Dokter Vlasenko Natalia Alexandrovna menceritakan secara rinci tentang analisis dalam kasus "trombofilia genetik" dan tentang "polimorfisme gen".

Trombofilia bawaan atau genetik

Singkatnya, daftar tes yang direkomendasikan untuk trombofilia genetik meliputi tes standar yang terdaftar, dan dengan indikasi khusus beberapa faktor genetik lainnya dapat diselidiki. Baca lebih lanjut di www.pynny. ru

Klik pada tabel untuk memperbesar

Bagaimana cara mengenali trombofilia genetik?

Diagnosis serupa dan perawatan lanjutan ditentukan oleh dokter - seseorang yang telah mempelajari ini selama 6-7 tahun, dan bukan "ahli" di forum.
Untuk mengumpulkan anamnesis, cari tahu keluhan, lakukan inspeksi - inilah yang dapat dilakukan dokter di resepsi. Tetapi untuk diagnosis "trombofilia genetik" tidak cukup. Pastikan untuk lulus tes laboratorium untuk trombofilia.

Bahkan nama penyakit itu "memberi tahu" kita bahwa konsultasi genetik diperlukan. Dapat dipahami bahwa pada beberapa gen ada anomali yang menentukan kecenderungan trombosis. Tugas ahli genetika adalah untuk mengetahui gen mana tepatnya yang terjadi dengan bantuan pemeriksaan laboratorium.

Untuk menghindari keraguan tentang perlunya konfirmasi diagnosis dan pengobatan tombofilia genetik, Anda perlu memahami: mengapa?
Trombofilia sendiri berbahaya bagi kesehatan, tetapi komplikasinya (serangan jantung, stroke, PEH, trombosis pembuluh mesenterika, dll.).

Pertama, kita tidak dapat mengubah genotipe, jadi kita harus menerima keberadaan trombofilia genetik.

Kedua, faktor endogen dan eksogen dapat berkontribusi pada "awal" trombofilia. Artinya, jika ada kecenderungan genetik, maka faktor-faktor tertentu dapat memicu perkembangan kondisi ini. Oleh karena itu, perlu diwaspadai keberadaan karakteristiknya sendiri dalam gen untuk memahami bagaimana tindakan berbahaya / bermanfaat dapat terjadi.

Ketiga, dengan pembedahan atau pemeriksaan invasif, kurangnya informasi tentang keberadaan trombofilia genetik dapat secara signifikan mempengaruhi hasil acara.

Keempat, mencegah penyakit jauh lebih mudah daripada mengobati. Oleh karena itu, cukup mengoreksi aktivitas motorik dan memilih diet yang tepat, pencegahan komplikasi trombofilia dilakukan.

Kelima, untuk setiap penyebab trombofilia, perawatan individual dipilih. Karena itu, perlu berkonsultasi dengan dokter dan dites.

Tes Trombofilia Genetik

Pertama, tes darah non-spesifik dilakukan (tahap pertama), studi yang digunakan untuk mendiagnosis tidak hanya trombofilia. Mereka menentukan bahwa ada penyimpangan dalam sistem pembekuan darah.

Ini adalah hitung darah lengkap, APTT, definisi D-dimer, penelitian kuantitatif antithrombin III, fibrinogen.

Jika Anda mencurigai adanya trombofilia dalam analisis umum, sebaiknya waspadai peningkatan kadar sel darah merah dan trombosit.

Waktu tromboplastin parsial teraktivasi dari APTT adalah interval waktu pembentukan gumpalan. Indikator ini menentukan tingkat aktivitas faktor koagulasi. Penurunan indeks darah ini dapat mengindikasikan trombofilia.

D-dimer - zat yang terbentuk selama penghancuran gumpalan darah, hasil dari pemecahan fibrin.
Kehadirannya dalam darah dimungkinkan dengan fibrinolisis dan trombosis. Intinya, ini adalah penanda untuk proses ini. Dengan trombofilia, masing-masing, jumlahnya akan meningkat.

Tingkat antitrombin III juga akan diremehkan, karena dialah yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah. Dengan nama jelas bahwa protein ini
mencegah pembekuan darah dalam aliran darah.

Fibrinogen adalah protein yang diproduksi oleh hati. Ini adalah dasar untuk pembentukan gumpalan darah. Prosesnya adalah sebagai berikut: fibrinogen-fibrin-thrombus.
Dengan tingkat trombofilia meningkat.

Tahap kedua adalah studi khusus: tingkat koagulan lupus, antibodi antifosfolipid, kadar homocysteine, serta studi genetik.
Mereka memungkinkan diferensiasi trombofilia dengan penyakit lain.

Antikoagulan Lupus adalah protein spesifik yang menghancurkan membran sel pembuluh darah, menempel padanya, ia mulai berpartisipasi dalam proses pembekuan darah, memicu trombosis. BA adalah imunoglobalin, itu adalah antibodi anti-fosfolipid. Penampilannya dimungkinkan dengan proses autoimun.

Antibodi antifosfolipid. Ada beberapa jenis dan nama mereka (termasuk antikoagulan lupus). Mereka juga mampu menghancurkan membran sel. Dengan peningkatan jumlah mereka, orang dapat berpikir tentang sindrom antifosfolipid.

Homocysteine ​​tinggi juga ditemukan pada defisiensi vitamin vitamin. grup B, adynamia, penyalahgunaan nikotin.

Polimorfisme gen trombofilia

Tes genetik untuk trombofilia adalah percakapan terpisah.

Ada konsep "gen polimorfisme". Untuk memahami mengapa tes trombofilia genetik diperlukan, Anda harus tahu persis apa yang kami selidiki.

Polimorfisme gen adalah berbagai gen. Lebih tepatnya, gen tunggal dapat diwakili oleh beberapa varian (alel).

Pada tingkat molekuler, kelihatannya seperti "kereta dengan mobil", di mana kereta adalah gen, dan mobil adalah nukleotida DNA. Ketika "mobil" keluar dari komposisi atau mengubah urutannya - ini adalah polimorfisme gen. Dan mungkin ada sejuta variasi.

Kecenderungan untuk trombofilia genetik menentukan gen tertentu, lebih tepatnya mutasi mereka, perubahan abnormal. Untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan diagnosis, lakukan pemeriksaan komprehensif. Semua gen yang “tertarik” (dapat memengaruhi) perkembangan penyakit diselidiki pada tingkat molekuler.

Untuk menentukan polimorfisme gen, lakukan analisis darah atau epitel dari pipi. Biasanya 8 (minimum) - 14 polimorfisme diselidiki.

Mutasi yang paling umum

• polimorfisme faktor koagulasi kelima (faktor Leiden);
  Pada gen mutan, guanin digantikan oleh adenin, sebagai akibatnya, sifat-sifat asam amino berubah. Diwarisi oleh tipe dominan autosom;
• mutasi faktor koagulasi kedua (protrombin).
  Juga diganti dengan adenine guanine, tetapi dalam posisi yang berbeda.
  Polimorfisme ini mungkin penting untuk prognosis penyakit pada pasien yang menggunakan obat hormonal;
• polimorfisme faktor koagulasi I - fibrinogen. Biasanya, fibrinogen berubah menjadi fibrin, kemudian terjadi gumpalan darah.
  Dengan mutasi ini, persentase fibrinogen lebih tinggi, yang meningkatkan risiko bekuan darah;
• polimorfisme faktor koagulasi ketujuh. Ini adalah enzim, aktivator faktor IX dan X. Dengan bantuan
  Faktor ketujuh adalah pembentukan gumpalan darah. Ketika faktor X diaktifkan, pada saat yang sama ada aktivasi protrombin, yang kemudian berubah menjadi trombin;
• polimorfisme faktor koagulasi XII ditandai oleh penurunan aktivitas enzim. Karena itu, "kualitas" serat fibrin dan bekuan menderita, dan fibrinolisis terjadi lebih cepat;
• anomali reseptor trombosit untuk kolagen dan fibrinogen. Ketika sifat reseptor berubah, laju adhesi trombosit meningkat dan terjadi hiperregregasi trombosit. Polimorfisme seperti itu adalah risiko mengerikan dari emboli paru, infark, keguguran, trombosis pasca operasi.
• antagonis aktivator plasminogen mengubah efektivitas aktivasi plasminogen, menghambat proses fibrinolisis.
  Mengubah jumlah pengulangan guanin. Ada 5 urutan pengulangan basis guanin (5G) dan 4 pengulangan basis guanin (4G). Opsi kedua memiliki nilai prognostik yang tidak menguntungkan;
• polimorfisme defisiensi protein C dan S. Kedua “saudara-protein” ini adalah penghambat trombosis, yaitu mereka mencegahnya. Dengan kekurangannya - gumpalan darah terbentuk lebih aktif.
  Protein C dan S “bekerja dalam tim”. Tujuan utama mereka adalah untuk menghancurkan V dan VIII.
  faktor pembekuan darah untuk mencegah fibrin agar tidak jatuh. Protein S adalah kofaktor protein C.

Sekarang pemeriksaan genetik informatif tersedia untuk setiap pasien. Sikap yang berhati-hati dan penuh perhatian terhadap kesehatan Anda adalah kunci untuk kualitas hidup yang menakjubkan tanpa memandang usia!

Polimorfisme gen trombofilia

Trombofilia adalah penyakit yang disertai dengan perubahan dalam sistem homeostasis, yang memiliki bentuk patologis.

Sebagai aturan, kondisi ini dapat diekspresikan dalam kecenderungan tubuh terhadap fakta bahwa gumpalan darah terbentuk dalam pembuluh darah - tingkat yang meningkat. Lokalisasi bisa sangat beragam.

Manifestasi trombofilik pada saat seorang wanita hamil sangat berbahaya.

Agak sederhana untuk menjelaskannya - probabilitas bahwa kehamilan adalah penyebab trombosis di pembuluh darah besar, ada risiko.

Ada beberapa jenis polimorfisme gen trombofilia. Setelah mengidentifikasi masing-masing, spesialis akan meresepkan perawatan yang diperlukan, serta tindakan pencegahan, yang sampai batas tertentu akan efektif dengan cara mereka sendiri.

Polimorfisme gen trombofilia

Pengembangan dan fitur

Trombofilia adalah salah satu penyakit yang paling tidak menyenangkan, akibatnya pasien menghasilkan banyak gumpalan darah di tempat-tempat di mana mereka sama sekali tidak perlu.

Fenomena ini dapat menjadi konsekuensi dari komplikasi patologis yang parah, yang akibatnya, dalam banyak kasus, menyebabkan kematian. Hasil dari penyakit seperti itu mungkin penyakit paru-paru atau infark miokard.

Beberapa biologi

Di sekolah, kami diberi pengetahuan bahwa jika sistem koagulasi bekerja normal, maka darah tetap dalam bentuk cair.

Kapal itu disebut transporter nutrisi, yang dikirim ke jaringan dan organ tertentu, membebaskan mereka dari proses metabolisme.

Jika fungsi kedua faktor ini terjadi tanpa pelanggaran, tidak akan ada pembekuan darah atau perdarahan.

Ketika intervensi operatif berlangsung, ini dapat mengarah pada pembentukan trombus, dan usia tidak menjadi masalah di sini: anak dan orang dewasa dapat menderita.

Sistem hemostasis memainkan peran penting di sini - fungsinya untuk menghilangkan bekuan darah dari pembuluh dan mengembalikan dinding ke normal. Trombofilia hematogen?

Perlu diingat bahwa dalam keadaan normal faktor seperti itu tidak dapat hadir - ini hanya dapat menunjukkan adanya kelainan pada tubuh.

Mutasi dan gen trombofilik

Manifestasi trombogenik sering diamati pada wanita hamil, terutama jika kita berbicara tentang penyakit keturunan. Keguguran bisa menjadi konsekuensi yang mengerikan, sehingga fakta bahwa aktif dalam perencanaan anak, perlu sebanyak mungkin memperhatikan silsilah mereka.

Polimorfisme gen adalah konsekuensi dari sejumlah momen yang tidak menyenangkan:

Tromboemboli, serta trombosis, yang dapat terbentuk selama kehamilan, merupakan ancaman yang sangat serius bagi ibu dan bayi di masa depan.

Mutasi gen trombofilia

Permulaan patologi dan deskripsi mereka

Banyak penelitian tentang protrombin genetik telah membuktikan bahwa dengan adanya patologi yang serupa, persalinan akan terjadi sebelum tanggal jatuh tempo.

Memiliki trombofilia herediter, gen yang rusak diamati dalam tubuh manusia. Mutasi penyakit pada wanita paling sering terjadi selama kehamilan.

Gen Trombofilia Genetik - Penyebab

Ada kriteria tertentu ketika, dengan peningkatan risiko trombofilia, wanita dianjurkan untuk diskrining terhadap adanya sindrom ini:

• Sejarah turun-temurun. Ketika kerabat memiliki tromboemboli setelah 30 tahun.
• Tidak sepenuhnya jelas episode trombosis vena dan arteri hingga 40 tahun.
• Kambuh.
• Penundaan, komplikasi selama kehamilan, jika kontrasepsi hormonal digunakan.
• Solusio plasenta, kelahiran anak yang mati.

Bagaimana cara mengidentifikasi dan mengidentifikasi gejala?

Kehamilan setiap wanita akan disertai dengan proses khusus, ketika pembekuan darah tidak menurun, tetapi sebaliknya meningkat.

Momen ini adalah norma untuk "keadaan menarik", karena tubuh wanita hamil sedang mengalami banyak perubahan, yang bertujuan untuk memenuhi defisit kebutuhan janin, yang berkembang setiap hari.

Frekuensi peningkatan pembekuan darah mudah dijelaskan - ini diperlukan untuk mengurangi tingkat kehilangan darah selama persalinan.

Dalam kasus ini, jika gen trombofilia bersifat turun-temurun, maka koagulabilitasnya dapat meningkat berkali-kali, yang akan mengarah pada trombosis.

Pada tahap awal, seorang wanita, terlepas dari berapa usia dia jika dia hamil, dapat mengeluh tentang:

• nyeri terus-menerus di kaki;
• meledak dan darah berat;
• kram di malam hari, dll.

Antitrombin - pengobatan dan pencegahan

Mutasi gen trombofilia, sebagaimana telah menjadi jelas, pada wanita hamil terjadi dengan latar belakang keadaan "non-standar" mereka. Terapi yang diresepkan dalam kasus ini akan mencakup antikoagulan yang akan menurunkan pembekuan darah.

Bergantung pada posisinya, Anda juga dapat meresepkan obat yang akan memengaruhi dinamika positif enzim hati dan trombosit. Pada beberapa tahap, asam folat dapat diresepkan oleh dokter.

Benar-benar semua orang yang menjalani perawatan tersebut harus mengikuti diet: menghilangkan lemak, asam, manis dan pedas dari diet. Tetapi protein akan bermanfaat.

Jika seorang wanita hamil memiliki trombofilia herediter, maka dia dianjurkan untuk melakukan berbagai jenis tindakan bermanfaat:

Obat herbal dan terapi elektromagnetik juga akan membantu.

Agar selama kehamilan para dokter tidak mendiagnosis af, homocysteine ​​atau trombosis, saat merencanakan anak, Anda harus memikirkan segala macam konsekuensi dan berkonsultasi dengan spesialis pada waktunya untuk mencegahnya.