Amyotrophic lateral sclerosis: gejala, prinsip diagnosis dan pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, penyakit motor neuron motorik, penyakit Charcot) adalah patologi sistem saraf yang jarang terjadi, di mana seseorang mengembangkan kelemahan dan atrofi otot, yang tak terhindarkan berkembang dan menyebabkan kematian. Anda telah mempelajari tentang penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit dari artikel sebelumnya, sekarang mari kita bicara tentang gejala, metode diagnosis dan pengobatan ALS.

Gejala ALS

Untuk mengetahui manifestasi klinis apa yang mungkin dimiliki penyakit Charcot, kita harus memahami apa itu neuron motorik sentral dan perifer.

Motoneuron sentral terletak di korteks serebral. Jika terpengaruh, maka kelemahan otot (paresis) berkembang dalam kombinasi dengan peningkatan tonus otot, peningkatan refleks, yang diperiksa oleh palu neurologis ketika dilihat, gejala patologis muncul (reaksi spesifik dari ekstremitas terhadap rangsangan tertentu, misalnya, perpanjangan jari kaki pertama pada iritasi stroke). tepi luar kaki, dll.).

Neuron motorik perifer terletak di batang otak dan pada berbagai tingkat sumsum tulang belakang (serviks, toraks, lumbosakral), yaitu di bawah pusat. Dengan degenerasi neuron motorik ini, kelemahan otot juga berkembang, tetapi disertai dengan penurunan refleks, penurunan tonus otot, tidak adanya gejala patologis dan perkembangan atrofi otot yang dipersarafi oleh neuron motorik ini.

Motoneuron sentral mentransmisikan impuls ke perifer, dan ke otot, dan otot sebagai respons terhadap hal ini berkurang. Dalam kasus UAS, pada beberapa tahap, transmisi impuls diblokir.

Pada amyotrophic lateral sclerosis, baik motoneuron sentral dan perifer dapat terpengaruh, dan dalam berbagai kombinasi dan pada level yang berbeda (misalnya, terdapat degenerasi motoneuron sentral dan perifer pada level serviks atau hanya perifer pada level lumbosakral pada awal penyakit). Tergantung pada ini, gejala apa yang akan dialami pasien.

Bentuk-bentuk ALS berikut dibedakan:

• lumbosakral;
• cervicothoracic;
• bulbar: dengan neuron motorik perifer di batang otak;
• tinggi: dengan kekalahan neuron motorik sentral.

Klasifikasi ini didasarkan pada penentuan tanda-tanda preferensi lesi dari salah satu neuron pada awal penyakit. Ketika penyakit terus ada, ia kehilangan signifikansinya, karena semakin banyak neuron motorik baru di berbagai tingkatan yang terlibat dalam proses patologis. Tetapi pembagian seperti itu berperan dalam menegakkan diagnosis (apakah itu sama sekali untuk ALS?) Dan menentukan prognosis seumur hidup (berapa banyak yang seharusnya tersisa untuk pasien untuk hidup).

Gejala umum yang khas dari segala bentuk sklerosis lateral amyotrophic adalah:

• khususnya gangguan motorik;
• kurangnya gangguan sensorik;
• kurangnya gangguan buang air kecil dan buang air besar;
• perkembangan penyakit yang stabil dengan penangkapan susunan otot baru hingga imobilitas total;
• Kehadiran kram menyakitkan berkala di bagian tubuh yang terkena, mereka disebut kram.

Bentuk lumbosakral

Dengan bentuk penyakit ini, ada dua pilihan:

• penyakit ini dimulai hanya dengan kekalahan motoneuron perifer, yang terletak di tanduk anterior sumsum tulang belakang lumbosakral. Dalam hal ini, pasien mengalami kelemahan otot di satu kaki, kemudian muncul di yang lain, refleks tendon (lutut, achilles) berkurang, tonus otot di kaki berkurang, atrofi secara bertahap terbentuk (sepertinya pelangsing kaki, seolah-olah "mengering"). Pada saat yang sama, fasikulasi diamati pada kaki - otot tak sadar bergerak dengan amplitudo kecil ("gelombang" otot, otot "bergerak"). Kemudian otot-otot tangan terlibat dalam proses, refleks juga berkurang, dan atrofi terbentuk. Prosesnya semakin tinggi - kelompok bulbar neuron motorik terlibat. Hal ini menyebabkan munculnya gejala-gejala seperti gangguan menelan, bicara kabur dan kabur, rona hidung suara, dan penipisan lidah. Ada yang tercekik saat makan, rahang bawah mulai melorot, masalah dengan mengunyah muncul. Lidah juga memiliki fasikulasi;
• pada awal penyakit, tanda-tanda kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer, memberikan gerakan di kaki, terdeteksi. Pada saat yang sama, kelemahan pada kaki dikombinasikan dengan peningkatan refleks, peningkatan tonus otot, dan atrofi otot. Gejala berhenti patologis Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky, dan lainnya muncul, kemudian perubahan serupa terjadi di tangan. Kemudian neuron motorik otak terlibat. Muncul pidato, menelan, mengunyah, mengejang dalam bahasa. Tawa paksa dan menangis.

Bentuk leher dan dada

Itu juga dapat debut dengan dua cara:

• kerusakan hanya pada motoneuron perifer - paresis, atrofi dan fasikulasi muncul, berkurangnya nada di satu tangan. Setelah beberapa bulan, gejala yang sama terjadi di tangan lain. Tangan berbentuk "kaki monyet". Secara bersamaan, peningkatan refleks, tanda berhenti patologis tanpa atrofi terdeteksi di ekstremitas bawah. Perlahan-lahan, kekuatan otot menurun di kaki, bagian bulbar otak terlibat dalam proses tersebut. Dan kemudian bicara kabur, masalah dengan menelan, paresis dan fasikulasi lidah bergabung. Kelemahan pada otot leher dimanifestasikan oleh gantung kepala;
• kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer. Pada saat yang sama, atrofi dan refleks tinggi dengan tanda-tanda tangan patologis hadir di tangan, di kaki - peningkatan refleks, penurunan kekuatan, dan menghentikan gejala secara patologis tanpa adanya atrofi. Kemudian, bagian bulbar terpengaruh.

Bentuk Bulbar

Dalam bentuk penyakit ini, gejala pertama dari lesi neuron motorik perifer di batang otak adalah gangguan artikulasi, tersumbat saat makan, suara hidung, atrofi, dan fasikulasi lidah. Pergerakan bahasa sulit. Jika motoneuron sentral juga terpengaruh, maka gejala-gejala ini juga termasuk peningkatan refleks faring dan mandibula, tawa kasar dan tangisan. Refleks muntah naik.

Di tangan ketika penyakit berkembang, paresis terbentuk dengan perubahan atrofi, peningkatan refleks, peningkatan nada dan tanda-tanda kaki patologis. Perubahan serupa terjadi pada kaki, tetapi sedikit kemudian.

Bentuknya tinggi

Ini adalah jenis sklerosis lateral amyotrophic, ketika penyakit berlanjut dengan lesi primer neuron motorik pusat. Pada saat yang sama, paresis dengan peningkatan tonus otot dan gejala patologis terbentuk di semua otot batang dan ekstremitas.

Dengan bentuk yang tinggi, di samping gangguan motorik, gangguan di bidang mental muncul: memori, berpikir terganggu, dan indikator kecerdasan menurun. Kadang-kadang gangguan ini mencapai tingkat demensia (demensia), tetapi ini terjadi pada 5% dari semua kasus sklerosis lateral amyotrophic.

Bulbar dan bentuk ALS yang tinggi secara prognostik tidak menguntungkan. Pasien dengan onset penyakit ini memiliki harapan hidup yang lebih pendek dibandingkan dengan bentuk serviksotoraks dan lumbosakral.

Apa pun manifestasi pertama penyakit itu, penyakit itu terus berkembang. Paresis dalam berbagai tungkai mengarah pada pelanggaran kemampuan untuk bergerak secara mandiri, untuk mempertahankan diri. Keterlibatan otot-otot pernapasan dalam proses pertama-tama mengarah pada munculnya sesak napas saat aktivitas fisik, kemudian dyspnea sudah terganggu saat istirahat, dan episode kekurangan udara akut muncul. Pada tahap akhir, pernapasan spontan tidak mungkin dilakukan, pasien membutuhkan ventilasi artifisial paru yang konstan.

Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan kemih dalam bentuk keterlambatan atau inkontinensia urin dapat bergabung dengan akhir penyakit. Ketika ALS mengembangkan impotensi cukup awal.

Sehubungan dengan pelanggaran mengunyah dan menelan, atrofi otot, pasien kehilangan banyak berat badan. Atrofi otot terdeteksi dengan mengukur keliling anggota badan di tempat-tempat simetris. Jika perbedaan antara sisi kanan dan kiri lebih dari 1,5 cm, maka ini menunjukkan adanya atrofi. Sindrom nyeri pada ALS dikaitkan dengan kekakuan sendi karena paresis, imobilitas berkepanjangan dari bagian tubuh yang terkena, kram.

Karena ALS merusak ketatnya rongga mulut, rahang bawah dan kepala menggantung, hal ini disertai dengan air liur terus-menerus, yang sangat tidak menyenangkan bagi pasien (terutama mengingat, dalam kebanyakan kasus, akal sehat dan persepsi yang memadai tentang kondisi mereka bertahan sampai tahap akhir penyakit. ), itu menciptakan kesan orang yang sakit jiwa. Fakta ini berkontribusi pada pembentukan depresi.

ALS disertai dengan gangguan vegetatif: keringat berlebihan, wajah berminyak, perubahan warna kulit, anggota badan menjadi dingin saat disentuh.

Harapan hidup seorang pasien dengan ALS adalah, menurut berbagai sumber, dari 2 hingga 12 tahun, namun lebih dari 90% pasien meninggal dalam waktu 5 tahun dari saat diagnosis. Pada tahap akhir penyakit ini, pasien benar-benar terbaring di tempat tidur, pernapasan didukung oleh alat ventilasi paru-paru buatan. Penyebab kematian pasien tersebut dapat berupa henti napas, penambahan komplikasi seperti pneumonia, tromboemboli, infeksi ulkus tekan dengan generalisasi infeksi.

Prinsip diagnosis

Di seluruh dunia untuk diagnosis UAS memerlukan serangkaian fitur:

• gejala klinis kerusakan motoneuron sentral (gejala patologis tangan dan kaki, peningkatan refleks laktasi, peningkatan tonus otot);
• tanda-tanda klinis kerusakan neuron perifer, dikonfirmasi oleh metode investigasi elektrofisiologi (elektromiografi),
  data patologis (biopsi);
• perkembangan penyakit yang stabil dengan keterlibatan susunan otot baru.

Peran khusus diberikan untuk mengesampingkan penyakit lain yang dapat memanifestasikan gejala yang mirip dengan ALS.

Jika Anda mencurigai sklerosis lateral amyotrophic setelah pengumpulan keluhan dengan hati-hati, ditampilkan anamnesis dan pemeriksaan neurologis pasien:

• electromyography (EMG);
• magnetic resonance imaging (MRI);
• tes laboratorium (penentuan konsentrasi CPK, AlAT, AsAT, konten kreatinin);
• penelitian cairan serebrospinal (cairan serebrospinal);
• analisis genetik molekuler.

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, EMG berbentuk jarum digunakan. Dalam kasus ALS, tanda-tanda denervasi otot terungkap, yaitu, otot yang terkena tidak memiliki koneksi berfungsi dengan neuron dan prosesnya. Ini menjadi konfirmasi atas kekalahan motoneuron sentral. Gejala lain adalah potensi fasikulasi yang dicatat oleh EMG. Perlu diketahui bahwa potensi fasikulasi juga dapat ditemukan pada orang sehat, tetapi mereka berbeda dalam sejumlah tanda dari yang patologis (yang dapat ditentukan oleh EMG).

MRI otak dan sumsum tulang belakang digunakan dalam diagnosis untuk mengidentifikasi penyakit yang dapat "mensimulasikan" gejala ALS, tetapi dapat disembuhkan, berbeda dengan ALS. Tanda-tanda yang mengkonfirmasi keberadaan ALS selama MRI adalah atrofi korteks motorik otak, degenerasi traktus piramidal (jalur yang menghubungkan neuron motorik sentral dengan perifer).

Dengan ALS dalam darah, ada peningkatan konten CK (creatine phosphokinase) sebanyak 2-9 kali dibandingkan dengan norma. Ini adalah enzim yang dilepaskan selama pemecahan serat otot. Untuk alasan yang sama, indikator ALT, AsAt dan kreatinin sedikit meningkat.

Dalam cairan serebrospinal selama ALS sedikit meningkatkan kadar protein (hingga 1 g / l).

Analisis genetik molekuler dapat mengungkapkan mutasi gen pada kromosom 21, yang bertanggung jawab atas superoksida dismutase-1. Ini adalah metode paling informatif dari semua tes laboratorium.

Perawatan

Sayangnya, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Artinya, hari ini tidak ada cara untuk memperlambat (atau menghentikan) perkembangan penyakit untuk waktu yang lama.

Sejauh ini, satu-satunya obat yang andal memperpanjang usia pasien ALS telah disintesis. Zat ini mencegah pelepasan glutamat adalah Riluzole. Itu harus diambil 100 mg per hari terus-menerus. Namun, Riluzole rata-rata meningkatkan harapan hidup hanya 3 bulan. Hal ini terutama diindikasikan untuk pasien di mana penyakit ini ada selama kurang dari 5 tahun, dengan pernapasan independen (volume kapasitas vital paksa paru-paru setidaknya 60%). Ketika meresepkannya, efek samping dalam bentuk obat hepatitis harus dipertimbangkan. Oleh karena itu, pasien yang menerima Riluzole harus menguji fungsi hati 1 kali dalam 3 bulan.

Terapi simtomatik diindikasikan untuk semua pasien yang menderita ALS. Tujuannya adalah untuk meringankan penderitaan, meningkatkan kualitas hidup, untuk meminimalkan kebutuhan perawatan luar.

Pengobatan simtomatik diperlukan untuk gangguan berikut:

• selama fasikulasi, kram - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• untuk meningkatkan metabolisme otot - Berlithion (Espa-Lipon, asam Lipoic), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depresi - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• untuk meningkatkan metabolisme pada neuron - kompleks kompleks vitamin B (Milgamma, Kombilipen, dll.);
• dengan air liur - Atropin ditanamkan ke mulut, tablet Amitriptyline ditelan, pembersihan mekanis rongga mulut, penggunaan hisap portabel, injeksi toksin botulinum ke kelenjar ludah, iradiasi kelenjar ludah.

Banyak gejala amyotrophic lateral sclerosis memerlukan metode aksi non-obat.

Ketika seorang pasien mengalami kesulitan dalam menelan makanan, perlu untuk beralih ke makanan dengan hidangan tumbuk dan ditumbuk, menggunakan souffle, kentang tumbuk, sereal semi-cair. Setelah setiap makan harus dilakukan rehabilitasi rongga mulut. Jika asupan makanan menjadi sangat sulit sehingga pasien dipaksa untuk mengambil satu porsi makanan selama lebih dari 20 menit, jika dia tidak dapat minum lebih dari 1 liter cairan per hari, dan juga dengan penurunan berat badan yang progresif lebih dari 2% per bulan, maka Anda harus memikirkan melakukan gastrostomi endoskopi perkutan. Ini adalah operasi setelah makanan masuk ke tubuh melalui tabung yang dibesarkan di daerah perut. Jika pasien tidak setuju untuk melakukan operasi seperti itu, dan asupan makanan menjadi tidak mungkin sama sekali, maka perlu untuk beralih ke pemeriksaan makan (pemeriksaan dimasukkan melalui mulut ke dalam perut melalui mana makanan dituangkan). Anda dapat menggunakan kekuatan parenteral (intravena) atau dubur (melalui rektum). Metode ini memungkinkan pasien untuk tidak mati kelaparan.

Gangguan bicara secara signifikan mempersulit adaptasi sosial pasien. Seiring waktu, bicara dapat menjadi sangat tidak dapat dipahami sehingga kontak verbal tidak mungkin dilakukan. Dalam hal ini, bantu mesin tik elektronik. Di luar negeri, gunakan karakter sistem komputer mengatur sensor sentuh yang terletak di bola mata.

Untuk mencegah trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, pasien harus menggunakan perban elastis. Ketika komplikasi menular muncul, antibiotik diindikasikan.

Gejala motorik dapat dikoreksi sebagian menggunakan peralatan ortopedi khusus. Untuk mempertahankan berjalan gunakan sepatu ortopedi, tongkat, alat bantu jalan, dan alat bantu jalan nanti. Saat menggantung kepala gunakan head-holder semi-kaku atau kaku. Pada tahap akhir penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional.

Salah satu gejala paling serius pada ALS adalah gagal napas. Ketika kandungan oksigen dalam darah turun ke kegagalan pernapasan kritis dan parah berkembang, maka penggunaan perangkat ventilasi non-invasif berkala diindikasikan. Mereka dapat digunakan oleh pasien di rumah, namun, karena biaya tinggi, mereka tidak dapat diakses. Jika kebutuhan untuk intervensi dalam proses pernapasan melebihi 20 jam sehari, maka pasien ditunjukkan trakeostomi dan ventilasi paru buatan (ALV). Saat ketika pasien mulai membutuhkan ventilator sangat penting, karena menunjukkan kematian yang semakin dekat. Masalah memindahkan pasien ke ventilasi mekanis sangat sulit dari sudut pandang etika medis. Manipulasi ini menyelamatkan hidup untuk beberapa waktu, tetapi pada saat yang sama memperpanjang penderitaan, karena pasien ALS tetap rasional untuk waktu yang sangat lama.

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurologis serius yang saat ini hampir tidak ada kesempatan bagi pasien. Sangat penting untuk tidak keliru dengan diagnosis. Pengobatan yang efektif untuk penyakit ini belum ada. Seluruh jajaran tindakan, baik medis dan sosial, diterapkan dalam kasus ALS, harus ditujukan untuk memastikan kehidupan pasien yang paling lengkap.

Saluran medis pertama, ceramah tentang "sclerosis lateral amyotrophic". Baca Levitsky Gleb Nikolaevich

Sclerosis lateral amyotrophic: tanda, bentuk, diagnosis, bagaimana hidup dengannya?

Sclerosis lateral atau amyotrophic lateral (ALS), yang disebut sebagai penyakit neuron motorik atau penyakit Charcot-Kozhevnikov, penyakit neuron motorik, dan di beberapa tempat di dunia - penyakit Lou Gehrig, yang terutama merujuk pada wilayah berbahasa Inggris. Pasien yang terhormat dalam hal ini seharusnya tidak terkejut atau ragu jika teks artikel ini akan memenuhi berbagai nama proses patologis yang sangat buruk ini, yang pertama-tama menyebabkan kecacatan total, dan kemudian mati.

Secara singkat tentang apa yang merupakan penyakit neuron motorik

Dasar dari penyakit mengerikan ini adalah kerusakan pada batang otak, yang tidak berhenti di tempat ini, tetapi menyebar ke tanduk anterior medula spinalis (tingkat penebalan serviks) dan jalur piramidal, yang menyebabkan degenerasi otot rangka. Dalam persiapan histologis, inklusi sitoplasma, yang disebut tubuh kecil Bunina, ditemukan, dan dengan latar belakang infiltrat vaskular, perubahan degeneratif, keriput, dan sel-sel saraf mati diamati, di tempat di mana elemen glial tumbuh. Jelas bahwa proses tersebut, di samping semua bagian otak dan sumsum tulang belakang (serebelum, belalai, korteks, subkorteks, dll.), Nukleus FMN motorik (saraf kranial), memengaruhi meninges, pembuluh otak, dan sumsum tulang belakang otak. Ahli patologi di otopsi mencatat bahwa penebalan serviks dan lumbar pada pasien berkurang secara nyata, dan batangnya benar-benar berhenti berkembang.

Jika 20 tahun yang lalu, pasien hampir tidak bisa hidup 4 tahun, maka di zaman kita ada kecenderungan untuk meningkatkan harapan hidup rata-rata, yang sudah mencapai 5-7 tahun. Bentuk otak masih tidak berbeda umur panjang (3-4 tahun), dan bentuk bulbar tidak memberikan peluang khusus (5-6 tahun). Benar, beberapa telah hidup selama 12 tahun, tetapi kebanyakan mereka adalah pasien dengan bentuk serviksotoraks. Namun, apa arti istilah ini jika penyakit Charcot (bentuk sporadis) tidak menyayangkan anak-anak (sekolah menengah) dan remaja, sementara memiliki lebih banyak "peluang" untuk mendapatkan penyakit neuron motorik adalah laki-laki. Kasing keluarga membuat debut mereka lebih sering di masa dewasa. Bahaya sebenarnya jatuh sakit tetap dalam interval antara 40 dan 60 tahun, tetapi setelah 55 pria tidak lagi memegang kepemimpinan dan sakit setara dengan wanita.

Kelainan bulbar dari pusat-pusat yang bertanggung jawab untuk fungsi pernapasan dan sistem kardiovaskular biasanya menyebabkan kematian.

Ada definisi dalam literatur sebagai "sindrom ALS". Sindrom ini tidak ada hubungannya dengan penyakit neuron motorik, ini disebabkan oleh penyebab yang sangat berbeda dan menyertai penyakit lain (beberapa proteinemia, ensefalitis tick-borne, dll.), Meskipun gejala sindrom ALS sangat mirip dengan tahap awal penyakit Lou Gehrig ketika klinik belum menerima perkembangan yang cepat. Untuk alasan yang sama, tahap awal sklerosis lateral amyotrophic dibedakan dari kecelakaan serebrovaskular akut (stroke) atau multiple sclerosis.

Video: ceramah tentang UAS dari program pendidikan neurologi

Formulir menentukan gejala yang ada.

ALS tidak memiliki batas dalam tubuh manusia yang sakit, itu bergerak dan dengan demikian mempengaruhi seluruh tubuh pasien, oleh karena itu bentuk-bentuk sklerosis lateral amyotrophic lebih bersyarat, berdasarkan pada awal proses patologis dan tanda-tanda kerusakan yang lebih jelas. Ini adalah gejala yang ada selama amyotrophic lateral sclerosis, dan bukan daerah yang terkena dampak, yang akan memungkinkan menentukan bentuknya, yang dapat direpresentasikan sebagai berikut:

• Leher dan toraks, yang pertama-tama mulai merasakan lengan, area tulang belikat, seluruh korset bahu. Sangat sulit bagi seseorang untuk mengontrol gerakan yang bahkan perhatiannya tidak perlu dikonsentrasikan sebelum penyakit. Refleks fisiologis meningkat, yang patologis tampak paralel. Segera setelah tangan berhenti mematuhi, atrofi otot tangan ("cakar monyet") terjadi, dan pasien di daerah ini tidak bisa bergerak. Divisi yang lebih rendah juga tidak tinggal di samping dan ditarik ke dalam proses patologis;
• Lumbosakral. Seperti tangan, anggota tubuh bagian bawah mulai menderita, kelemahan otot-otot anggota tubuh bagian bawah muncul, disertai dengan kedutan, sering kejang-kejang, dan kemudian atrofi otot. Refleks patologis (gejala positif Babinsky dan lain-lain) termasuk kriteria diagnostik, seperti yang sudah diamati pada awal penyakit;
• Bentuk bulbar - salah satu yang paling parah, yang hanya dalam kasus yang jarang memungkinkan pasien untuk memperpanjang harapan hidup selama lebih dari 4 tahun. Selain masalah dengan bicara ("hidung") dan ekspresi wajah yang tidak terkendali, ada tanda-tanda kesulitan menelan, berubah menjadi ketidakmampuan lengkap untuk makan makanan sendiri. Proses patologis, yang meliputi seluruh tubuh pasien, memiliki efek yang sangat negatif pada kemampuan fungsional sistem pernapasan dan kardiovaskular, oleh karena itu orang dengan bentuk ini meninggal sebelum paresis dan kelumpuhan berkembang. Tidak masuk akal untuk menjaga pasien seperti itu untuk waktu yang lama pada ventilator (ventilasi paru buatan) dan memberi makan dengan droppers dan dengan bantuan gastrostomi, karena persentase harapan untuk pemulihan dari bentuk ini hampir berkurang menjadi nol;
• Serebral, yang disebut tinggi. Diketahui bahwa segala sesuatu berasal dari kepala, sehingga tidak mengherankan bahwa dalam bentuk otak, lengan dan kaki akan terpengaruh dan mengalami atrofi. Selain itu, untuk pasien yang memiliki opsi ini, sangat umum tanpa alasan untuk menangis atau tertawa. Tindakan-tindakan ini, sebagai suatu peraturan, tidak terkait dengan pengalaman dan emosinya. Lagi pula, jika seorang pasien menangis dalam kondisinya, ini dapat dipahami, tetapi tidak mungkin bahwa ia akan konyol dari penyakitnya, sehingga orang dapat mengatakan bahwa semuanya terjadi secara spontan, terlepas dari keinginan orang tersebut. Menurut tingkat keparahan kursus, bentuk otak praktis tidak kalah dengan bentuk bulbar, yang juga dengan cepat menyebabkan kematian pasien;
• Polyneurotic (poli sangat berarti). Bentuknya dimanifestasikan oleh lesi multipel pada saraf dan atrofi otot, paresis, dan kelumpuhan anggota gerak. Banyak penulis tidak membedakannya dalam bentuk yang terpisah, dan memang, klasifikasi negara yang berbeda atau penulis yang berbeda mungkin berbeda, dalam hal tidak ada yang memalukan, jadi Anda tidak boleh fokus pada hal ini, selain itu, bentuk otak dan bulbar tidak memintas sumber apa pun.

Penyebab penyakit...

Faktor-faktor yang dapat memicu proses patologis yang sulit ini tidak begitu banyak, tetapi seseorang dapat bertemu setiap hari setiap hari, tanpa memandang usia, jenis kelamin, dan lokasi geografis, kecuali, tentu saja, kecenderungan turun-temurun, yang hanya merupakan karakteristik dari bagian tertentu dari populasi (5 -10%).

Jadi, penyebab penyakit motoneuron:

1. Intoksikasi (apapun, terutama zat - zat dari industri kimia, di mana peran utama ditugaskan untuk pengaruh logam: aluminium, timah, merkuri dan mangan);
2. Penyakit menular disebabkan oleh aktivitas berbagai virus dalam tubuh manusia. Di sini tempat khusus milik infeksi lambat yang disebabkan oleh virus neurotropik yang belum didirikan;
3. Cedera listrik;
4. Kekurangan vitamin (hipovitaminosis);
5. Kehamilan dapat memicu penyakit neuron motorik;
6. Neoplasma ganas (terutama kanker paru-paru);
7. Operasi (pengangkatan bagian perut);
8. Predisposisi yang diprogram secara genetik (kasus familial penyakit motor neuron). Penyebab amyotrophic lateral sclerosis adalah gen bermutasi yang terlokalisasi pada kromosom 21, yang terutama ditransmisikan oleh mode pewarisan dominan autosom, meskipun dalam beberapa kasus varian resesif autosom juga terjadi, pada tingkat lebih rendah;
9. Alasan yang tidak bisa dijelaskan.

... dan manifestasi klinisnya

Gejala amyotrophic lateral sclerosis ditandai, terutama, oleh penampilan paresis perifer dan sentral tangan, seperti ditunjukkan oleh tanda-tanda berikut:

• Refleks periosteal dan tendon mulai menunjukkan kecenderungan meningkat;
• Atrofi otot-otot tangan dan daerah skapula;
• Terjadinya refleks patologis (gejala atas Rossolimo, yang mengacu pada refleks patologis tangan, gejala positif Babinsky, dll.);
• Klonus kaki, peningkatan Achilles, dan juga refleks lutut;
• Munculnya kedutan fibrilar dari otot-otot bahu, dan, di samping itu, otot-otot bibir dan lidah, yang dapat dengan mudah diperhatikan jika Anda mengenai otot di daerah yang terkena dengan palu ahli saraf;
• Pembentukan kelumpuhan bulbar, yang dimanifestasikan dengan tersedak, disartria, suara serak, terkulai rahang (lebih rendah, tentu saja), air liur berlebihan;
• Dalam kasus penyakit neuron motorik, jiwa manusia secara praktis tidak menderita, bagaimanapun, tidak mungkin bahwa patologi yang parah seperti itu tidak akan mempengaruhi suasana hati dengan cara apa pun dan tidak akan mempengaruhi latar belakang emosional. Sebagai aturan, pasien dalam situasi seperti itu jatuh ke dalam depresi yang mendalam, karena mereka sudah tahu sesuatu tentang penyakit mereka, dan negara banyak menyarankan;

Jelas, dengan melibatkan seluruh tubuh dalam proses, penyakit Charcot memberikan gejala yang kaya dan beragam, yang, bagaimanapun, dapat disajikan secara singkat sebagai sindrom:

1. Kelumpuhan lengan dan kaki yang lambat dan spastik;
2. Atrofi otot dengan:
   a) kedutan fibrilar yang disebabkan oleh stimulasi tanduk anterior sumsum tulang belakang, menyebabkan beberapa serat otot (individu) menjadi terangsang;
   b) kedutan fasia yang disebabkan oleh pergerakan seikat otot dan timbul dari stimulasi akar;
3. Sindrom bulbar.

Kriteria diagnostik utama - refleks dan ENMG

Sedangkan untuk diagnosa, ia bergantung terutama pada status neurologis, dan metode instrumental utama untuk mencari ALS adalah ENMG (electroneuromyography), sisa pengujian dilakukan untuk mengecualikan penyakit yang serupa dalam simptomatologi atau untuk mempelajari tubuh pasien, khususnya, kondisi sistem pernapasan dan sistem muskuloskeletal. Dengan demikian, daftar studi yang diperlukan meliputi:

• Tes klinis (tradisional) umum (tes darah dan urin umum);
• BAC (biokimia);
• Tusukan tulang belakang (lebih mungkin untuk menyingkirkan multiple sclerosis, karena tidak ada perubahan cairan serebrospinal dengan penyakit Charcot);
• Biopsi otot;
• Pemeriksaan R-grafik;
• MRI untuk mendeteksi atau menghilangkan lesi organik;
• Spirogram (studi tentang fungsi pernapasan), yang sangat penting bagi pasien seperti itu, mengingat bahwa dalam kasus amyotrophic lateral sclerosis, fungsi pernapasan sering menderita.

Untuk mempertahankan dan memperpanjang hidup

Terapi penyakit motor neuron terutama ditujukan untuk memperkuat secara umum, menjaga tubuh dan mengurangi gejala-gejalanya. Ketika proses patologis berkembang, kegagalan pernapasan tumbuh, sehingga pasien pertama (saat masih di kursi roda) untuk meningkatkan aktivitas pernapasan pergi ke perangkat NIVL (untuk ventilasi non-invasif paru-paru), dan kemudian, ketika ia juga berhenti mengatasinya, ke peralatan ventilator stasioner.

Obat yang benar-benar efektif untuk pengobatan amyotrophic lateral sclerosis belum ditemukan, tetapi masih perlu diobati dan pasien diberi resep obat:

1. Rilutec (riluzole) - satu-satunya tindakan yang ditargetkan obat. Hanya sedikit (sekitar sebulan) memperpanjang hidup dan memungkinkan Anda untuk memperpanjang waktu sebelum memindahkan pasien ke ventilator;
2. Untuk meningkatkan kemampuan bicara dan menelan, obat antikolinesterase (galantamine, prozerin) digunakan;
3. Membantu meredakan kejang Elenium, sibazon (diazepam), pelemas otot;
4. Untuk depresi dan gangguan tidur, obat penenang, antidepresan dan obat tidur;
5. Dalam kasus komplikasi infeksi, terapi antibiotik (antibiotik) dilakukan;
6. Ketika rasa sakit digunakan NSAID (anti-inflamasi nonsteroid) dan analgesik, dan kemudian pasien dipindahkan ke obat penghilang rasa sakit narkotika;
7. Amitriptyline diresepkan untuk mengurangi air liur;
8. Perawatan, sebagai aturan, juga termasuk vitamin kelompok B, steroid anabolik yang berkontribusi pada peningkatan massa otot (retabolil), obat-obatan nootropik (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Perawatan yang baik meningkatkan kualitas hidup.

Seseorang hampir tidak dapat membantah pernyataan bahwa seorang pasien dengan penyakit Charcot memerlukan perawatan khusus. Ini khususnya, karena memberi makan seseorang bernilai sesuatu. Dan perang melawan luka baring? Bagaimana dengan depresi? Pasien kritis terhadap kondisinya, ia sangat khawatir kondisinya semakin memburuk setiap hari dan, akhirnya, ia berhenti (tidak rela) melayani dirinya sendiri, tidak dapat berkomunikasi dengan orang lain dan menikmati makan siang yang lezat.

Kebutuhan pasien seperti itu:

• Di tempat tidur fungsional, dilengkapi dengan lift,
• Di kursi dengan peralatan yang menggantikan toilet;
• Di kursi roda yang digerakkan oleh tombol yang masih bisa ditangani pasien;
• Dalam sarana komunikasi, laptop mana yang paling cocok.

Pencegahan luka baring sangat penting. Dalam kasus seperti itu, mereka tidak perlu waktu lama untuk menunggu, sehingga tempat tidur harus bersih dan kering, serta tubuh pasien.

Pasien makan terutama makanan cair yang tertelan baik yang kaya protein dan vitamin (sementara fungsi menelannya tetap terjaga). Selanjutnya, pasien diberi makan melalui probe, dan kemudian terpaksa, tetapi setidaknya - pengenaan gastrostomi.

Jelas bahwa pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis sangat menderita: secara moral dan fisik. Pada saat yang sama, orang-orang yang merawatnya, untuk siapa dia orang yang dekat, juga menderita. Setuju, sangat sulit untuk melihat mata yang memudar, melihat rasa sakit dan putus asa dan tidak dapat membantu mengalahkan penyakit, menyembuhkan, membawa kembali orang yang tersayang ke kehidupan. Kerabat yang merawat pasien seperti itu kehilangan kekuatan mereka dan sering menjadi depresi dan depresi sendiri, dan oleh karena itu mereka juga membutuhkan bantuan seorang psikoterapis dengan obat penenang dan antidepresan yang diresepkan.

Biasanya dalam deskripsi pengobatan penyakit apa pun, pembaca mencari langkah-langkah pencegahan dan cara untuk menghilangkan penyakit tertentu dengan obat tradisional. Faktanya, obat alternatif yang direkomendasikan, yang mengandung sejumlah besar vitamin B, biji-bijian gandum dan gandum, kenari dan propolis, mungkin tidak mengganggu pasien, tetapi tidak akan menyembuhkannya. Selain itu, kita tidak boleh lupa bahwa orang-orang seperti itu sering memiliki masalah dengan menelan, jadi dalam kasus penyakit Charcot pada pengobatan tradisional tidak boleh diandalkan.

Ini dia - sclerosis lateral amyotrophic (dan masih banyak lagi namanya). Penyakit ini sangat berbahaya, tidak dapat dipahami dan tidak dapat disembuhkan. Mungkin suatu hari nanti seseorang akan dapat menjinakkan penyakit ini, setidaknya, kami berharap yang terbaik, karena para ilmuwan di seluruh dunia sedang mengerjakan masalah ini.

Sclerosis lateral amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif yang menyertai kematian motoneuron sentral dan perifer. Manifestasi utama penyakit ini adalah atrofi otot rangka, fasikulasi, kelenturan, hiperrefleksi, tanda-tanda piramidal patologis tanpa adanya gangguan panggul dan okulomotor. Ini ditandai dengan program progresif yang mantap, yang mengarah ke hasil yang fatal. Sclerosis lateral amyotrophic didiagnosis berdasarkan status neurologis, ENG, EMG, MRI tulang belakang dan otak, analisis cairan serebrospinal, dan studi genetik. Sayangnya, obat saat ini tidak memiliki terapi patogenetik ALS yang efektif.

Sclerosis lateral amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif yang menyertai kematian motoneuron sentral dan perifer. Manifestasi utama penyakit ini adalah atrofi otot rangka, fasikulasi, kelenturan, hiperrefleksi, tanda-tanda piramidal patologis tanpa adanya gangguan panggul dan okulomotor. Ini ditandai dengan program progresif yang mantap, yang mengarah ke hasil yang fatal.

Konsep "amyotrophic lateral sclerosis" juga berhubungan dengan: penyakit neuron motorik, penyakit neuron motorik keluarga, atrofi otot progresif, kelumpuhan bulbar progresif.

Etiologi dan patogenesis sklerosis lateral amyotrophic

Sclerosis lateral amyotrophic adalah "titik akhir" dari kaskade reaksi patologis umum yang diprakarsai oleh berbagai pemicu yang diketahui atau tidak diketahui. Dalam beberapa kasus, sclerosis lateral amyotrophic dapat disebabkan oleh mutasi pada gen superoksida dimutase-1, ketika efek sitotoksik dari enzim yang rusak adalah faktor patogenetik utama. Mutan superoksida dismutase-1 terakumulasi di antara lapisan membran mitokondria, mengganggu transpor aksonal; berinteraksi dengan protein lain, yang mengarah pada pelanggaran degradasi mereka.

Terjadinya kasus sporadis amyotrophic lateral sclerosis difasilitasi oleh pemicu yang tidak diketahui, yang, seperti superoksida dismutase-1 mutan, mampu menyadari efeknya di bawah kondisi peningkatan beban fungsional pada neuron motorik, yang menyebabkan kerentanan selektif mereka. Sebagai hasil dari peningkatan fungsi motoneuron, tingkat pelepasan glutamat meningkat, kelebihan kalsium intraseluler, enzim proteolitik intraseluler diaktifkan, dan kelebihan radikal bebas dari mitokondria merusak mikroglia, astroglia, dan motoneuron itu sendiri, dengan degenerasi berikutnya.

Klasifikasi amyotrophic lateral sclerosis

Saat ini, ada empat bentuk utama dari amyotrophic lateral sclerosis:

• tinggi (otak);
• cervicothoracic;
• bulbar;
• lumbosakral.

Gambaran klinis sclerosis lateral amyotrophic

Dalam varian klasik sklerosis lateral amyotrophic dengan debut serviks, paraparesis lembek atas asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis terbentuk pada awal penyakit pada saat yang sama. Seiring dengan ini, paraparesis spastik rendah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda patologis berkembang. Di masa depan, kombinasi sindrom bulbar dan pseudobulbar bergabung, bahkan kemudian, amyotrophies dari ekstremitas bawah, yang berlaku pada kelompok otot ekstensor, lebih menonjol.

Dalam varian nuklir tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan debut serviks, paraparesis lembek atas asimetris terbentuk pada awal penyakit, disertai dengan hiporeflexia dan tanda-tanda piramidal patologis pada ekstremitas bawah (tanpa hipertensi). Pada saat perkembangan plegia di tungkai proksimal, gejala piramidal minimum di tangan memudar, para pasien saat ini mempertahankan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Dengan perkembangan penyakit, sindrom bulbar juga bergabung, bahkan kemudian ada amyotrophies dan paresis yang berbeda di ekstremitas bawah.

Dalam varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan debut difus, penyakit ini dimulai dengan pengembangan tetraparesis asimetris yang lembek. Seiring dengan ini, sindrom bulbar berkembang dalam bentuk disfonia dan disfagia. Ada kelelahan yang cepat, penurunan berat badan yang ditandai, dispnea inspirasi.

Pada varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan debut lumbar, paraparesis lembek rendah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis terbentuk pada awal penyakit. Pada saat yang sama, ada paraparesis atas asimetris dengan amyotrophies, otot hypertonus, hyperreflexia, dan tanda-tanda piramidal patologis. Pada saat perkembangan paraplegia lembek, pasien mempertahankan kemampuan untuk menggunakan tangan mereka. Kemudian sindrom bulbar dan pseudobulbar bergabung.

Dalam varian nuklir tersegmentasi dari sklerosis lateral amyotrophic dengan debut lumbar, penyakit ini dimulai dengan pembentukan paraparesis asimetris lembek bagian bawah dengan atrofi dan kepunahan awal refleks tendon. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek bagian atas bergabung dengan kepunahan refleks tendon awal. Sindrom Bulbar, yang kemudian berkembang, memanifestasikan dirinya dalam bentuk disfonia dan disfagia. Ada dispnea inspirasi yang ditandai karena keterlibatan awal dalam proses patologis otot-otot pernapasan tambahan, serta penurunan berat badan yang nyata.

Dalam varian piramidal sklerosis lateral amyotrophic dengan debut lumbar, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan pembentukan paraparesis asimetris spastik rendah dengan hiperrefleksia, amyotropi, dan tanda-tanda piramidal patologis; kemudian, paraparesis spastik atas dengan tanda-tanda yang sama bergabung, setelah itu sindrom pseudobulbar berkembang.

Dalam versi klasik dari amyotrophic lateral sclerosis dengan kelumpuhan bulbar progresif pada awal penyakit disartria, disfagia, nasofoni, atrofi dan fasikulasi lidah berkembang. Kemudian, paraparesis asimetris lembek bagian atas dengan hiperrefleksia, atrofi dan tanda-tanda piramidal patologis berkembang. Kemudian paraparesis asimetris spastik bawah dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis bergabung. Ada penurunan berat badan yang jelas, dan pada tahap akhir penyakit gangguan pernafasan bergabung.

Dalam varian nuklir tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan kelumpuhan bulbar progresif, penyakit ini dimulai dengan perkembangan disfonia, disfagia, disartria, prolaps refleks faringeal dan mandibula. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek bagian atas dengan hiperrefleksia, atrofi, dan tanda-tanda piramidal patologis berkembang. Kemudian bergabung dengan paraparesis asimetris spastik bagian bawah dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda patologis. Karena disfagia, berat badan berkurang secara signifikan. Pada tahap akhir penyakit gangguan pernafasan bergabung.

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, kriteria berikut harus digunakan: tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik perifer menurut data klinis, elektrofisiologis dan patomorfologi; tanda-tanda kerusakan neuron motorik pusat menurut data klinis; penyebaran gejala yang progresif dalam satu atau lebih area persarafan (terdeteksi selama pengamatan pasien). Pada saat yang sama, perlu untuk tidak memiliki tanda-tanda elektrofisiologis dan patologis penyakit lain, yang kehadirannya akan menjelaskan degenerasi motoneuron sentral dan perifer, serta data neuroimaging pada keberadaan penyakit lain yang dapat menjelaskan tanda-tanda klinis dan elektrofisiologis.

Ada beberapa bentuk klinis dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS): sporadic - amyotrophic lateral sclerosis dalam bentuk yang terisolasi atau di hadapan penyakit yang bersamaan; bentuk yang ditentukan secara genetik (herediter, familial) - amyotrophic lateral sclerosis, dimanifestasikan dalam lebih dari satu generasi keluarga, memiliki berbagai jenis warisan dan / atau terkait dengan berbagai mutasi kausatif. Secara terpisah, beberapa sindrom mirip-ALS, secara fenomenologis menyerupai sclerosis amyotrophic lateral, tetapi berkembang dalam proses patologis lainnya, dibedakan. Fitur karakteristik sindrom mirip-ALS: endemisitas, adanya gejala ekstrapiramidal familial atau sporadis, degenerasi serebelar, demensia tipe frontal, kegagalan otonom, gangguan sensorik, dan gangguan okulomotorik.

Bentuk lain dari amyotrophic lateral sclerosis - ALS dengan tanda-tanda laboratorium dari signifikansi diagnostik yang tidak pasti - kasus-kasus ALS yang dikombinasikan dengan gejala-gejala laboratorium yang memiliki hubungan yang tidak pasti dengan patogenesis penyakit. Untuk mendiagnosis kasus ALS seperti itu, kepatuhan mereka dengan kriteria elektrofisiologis, klinis dan neurogenologis dari sclerosis lateral amyotrophic lateral yang andal mungkin diperlukan. Hubungan tanda-tanda laboratorium tambahan dengan patogenesis penyakit mungkin terjadi, tetapi tidak harus. Gambaran laboratorium seperti itu meliputi: titer antibodi tinggi, gammopati monoklonal, limfoma, patologi endokrinologis jinak (hiperparatiroidisme, hipertiroidisme, dll.), Keracunan eksogen (merkuri, timbal, dll.), Infeksi (brucellosis, sifilis, HIV, herpes zoster, dll.).).

Jika Anda mencurigai sklerosis lateral amyotrophic diperlukan: anamnesis (baik pribadi maupun keluarga); pemeriksaan fisik dan neurologis; pemeriksaan instrumental (EMG, MRI otak); tes laboratorium (tes darah umum dan biokimia); tes serologis (antibodi terhadap HIV, reaksi Wasserman, dll.); studi minuman keras; analisis genetik molekuler (mutasi pada gen superoksida dismutase-1).

Ketika mengumpulkan anamnesis, perlu memperhatikan keluhan pasien tentang kekakuan dan / atau kelemahan pada berbagai kelompok otot, kejang otot dan kejang, penurunan berat otot tertentu, episode defisiensi udara akut, gangguan bicara, air liur, menelan, sesak napas (selama latihan) dan jika tidak ada), perasaan tidak puas dengan tidur, kelelahan umum. Selain itu, perlu untuk mengklarifikasi ada (atau tidak adanya) penglihatan ganda, kedinginan, gangguan memori.

Pemeriksaan neurologis untuk dugaan sklerosis lateral amyotrophic harus mencakup pengujian neuropsikologis selektif; penilaian persarafan tengkorak, pengujian refleks mandibula; evaluasi fungsi bulbar; kekuatan otot sterno-mastoid dan trapezius; penilaian tonus otot (sesuai dengan skala British Council of Medical Research), serta tingkat keparahan gangguan motorik (menurut skala Ashfort). Selain itu, studi refleks patologis dan sampel koordinasi (statis dan dinamis) diperlukan.

Pada jarum elektromiografi, tanda-tanda denervasi akut dan kronis atau proses denervasi saat ini terungkap, yang merupakan bukti kerusakan pada neuron sentral. Tanda elektrofisiologis karakteristik sclerosis lateral amyotrophic adalah potensi fasikulasi, distribusi kuantitatif mereka di berbagai otot dapat bervariasi. Namun, seseorang harus mengingat kekhususan relatif fasikulasi (fasikulasi "jinak" dapat terjadi pada orang sehat).

Satu-satunya metode laboratorium yang dapat mengkonfirmasi amyotrophic lateral sclerosis adalah analisis genetik molekuler dari superoksida dismutase-1 gen. Biopsi saraf tepi, otot rangka, dan jaringan lain hanya diperlukan dalam kasus amyotrophic lateral sclerosis, ketika ada neuro-X-ray, data neurofisiologis dan klinis bukan karakteristik ALS.

Diagnosis banding

Untuk membedakan sklerosis lateral amyotrophic dari yang berpotensi dapat diobati dan / atau memiliki prognosis penyakit jinak, MRI tulang belakang dan otak dilakukan. Dengan bantuannya, mereka mengungkapkan tanda-tanda degenerasi saluran piramidal, yang merupakan karakteristik dari varian piramidal dan klasik ALS.

Selain itu, karena gejala yang sama dan gambaran klinis sklerosis lateral amyotrophic, perlu dibedakan dari:

• penyakit otot (miositis dengan kelainan sel, miotonia distrofik dari Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodistrofi okuli);
• penyakit sinaps neuromuskuler (myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton);
• penyakit saraf tepi (neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi, sindrom Personage-Turner, polineuropati motorik terisolasi, polineuropati motorik diabetes proksimal, neuromiotonia Ishak);
• penyakit sumsum tulang belakang (Kennedy bulbospinal amyotrophy, serta amyotrophies tulang belakang orang dewasa lainnya, myelopathy iskemik vertebrogenik kronis, syringomyelia, tumor sumsum tulang belakang, paraplegia spastik keluarga, defisiensi heksosaminidase, leukemia limfositik kronis atau limfoma dengan motif perifer.
• penyakit otak (ensefalopati dyscirculatory, atrofi multisistem, syringobulbia, tumor fossa kranial posterior dan persimpangan craniospinal);
• penyakit sistemik.

Pengobatan sklerosis lateral amyotrophic

Tujuan utama dari perawatan sklerosis lateral amyotrophic adalah: memperlambat perkembangan penyakit dan memperpanjang periode penyakit di mana pasien mempertahankan kemampuan untuk perawatan diri; mengurangi keparahan gejala individu dari penyakit dan mempertahankan tingkat kualitas hidup yang stabil.

Indikasi untuk rawat inap dapat berfungsi sebagai pemeriksaan primer, serta melakukan gastrotomi endoskopi perkutan. Seorang ahli saraf dapat memberi tahu pasien tentang diagnosis ALS hanya setelah pemeriksaan menyeluruh, yang biasanya diulang. Hal ini diperlukan untuk memberi tahu pasien tentang variabilitas perkembangan penyakit.

Satu-satunya obat yang secara signifikan memperlambat perkembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah Riluzole. Ini adalah inhibitor pelepasan glutamat presinaptik, yang penggunaannya memungkinkan untuk memperpanjang usia pasien rata-rata 3 bulan. Indikasi untuk penggunaan riluzol adalah sclerosis lateral amyotrophic yang signifikan atau kemungkinan sclerosis amyotrophic lateral, tidak termasuk kemungkinan penyebab lain motoneuron sentral dan perifer pada pasien, dengan durasi penyakit kurang dari lima tahun, tanpa trakeostomi, dengan FVC (kapasitas paru dipercepat) lebih dari 60%. Riluzole diresepkan untuk hidup, terlepas dari makanannya. Penting untuk memantau (setiap 3 bulan) tingkat transaminase hati untuk menghindari pengembangan hepatitis yang diinduksi oleh obat.

Upaya untuk pengobatan patogenetik sclerosis lateral amyotrophic dengan obat lain (termasuk antikonvulsan, agen metabolisme, obat anti-Parkinson, antioksidan, penghambat saluran kalsium, imunomodulator) tidak berhasil.

Tugas terapi paliatif adalah menghentikan perkembangan gejala utama amyotrophic lateral sclerosis - disfagia, disartria, fasikulasi, kelenturan, depresi. Untuk meningkatkan metabolisme otot, karnitin, karnitin kiri, dan kreatin direkomendasikan selama 2 bulan tiga kali setahun. Untuk memudahkan berjalan, pasien disarankan untuk menggunakan sepatu ortopedi, alat bantu jalan, tongkat, dan untuk trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, perban kaki dengan perban elastis ditunjukkan.

Disfagia adalah gejala fatal dari sklerosis lateral amyotrophic, yang menyebabkan cachexia. Pertama, sering dilakukan reorganisasi rongga mulut, kemudian konsistensi makanan diubah. Namun, pada tahap disfagia yang sangat dini, perlu berbicara dengan pasien, menjelaskan kepadanya perlunya gastrotomi endoskopik, menekankan bahwa itu akan meningkatkan kondisinya dan memperpanjang hidupnya.

Kebutuhan akan trakeostomi dan ventilasi mekanis merupakan sinyal kematian yang akan segera terjadi. Argumen yang menentang ventilasi mekanik mungkin adalah kemungkinan rendahnya pemindahan pasien dari perangkat, biaya perawatan yang tinggi untuk pasien seperti itu, kesulitan teknis, dan komplikasi pasca-penghidupan kembali (pneumonia, post-hypoxic encephalopathy, dll.). Argumen untuk ventilasi mekanis - keinginan pasien sendiri untuk memperpanjang hidupnya.

Prognosis untuk sklerosis lateral amyotrophic

Dengan amyotrophic lateral sclerosis, prognosis selalu tidak menguntungkan. Pengecualian dapat diwariskan kasus ALS terkait dengan mutasi tertentu pada gen superoksida dismutase-1. Durasi penyakit dalam debut lumbar adalah sekitar 2,5 tahun, sedangkan di bulbar adalah sekitar 3,5 tahun. Tidak lebih dari 7% pasien dengan diagnosis ALS hidup lebih dari 5 tahun.

Amyotrophic lateral sclerosis: penyebab, gejala, pengobatan

Penyakit Lou Gehrig, atau amyotrophic lateral sclerosis, adalah patologi progresif cepat pada sistem saraf, ditandai oleh lesi neuron motorik di sumsum tulang belakang, batang tubuh, dan korteks. Selain itu, cabang motorik dari neuron kranial (glossopharyngeal, facial, trigeminal) terlibat dalam proses patologis.

Etiologi penyakit

Penyakit ini cukup langka dan terjadi pada dua hingga lima orang per 100.000. Diperkirakan penyakit ini paling sering berkembang pada pria setelah lima puluh tahun. Sclerosis lateral amyotrophic tidak membuat pengecualian untuk siapa pun dan mempengaruhi orang-orang dari profesi yang berbeda (guru, insinyur, pemenang Nobel, senator, aktor) dan status sosial yang berbeda. Pasien yang paling terkenal didiagnosis dengan amyotrophic lateral sclerosis adalah juara dunia dalam bisbol Lou Gehrig, yang memberi nama alternatif untuk penyakit ini.

Di Rusia, penyakit Lou Gehrig juga menyebar luas. Hingga saat ini, ada sekitar 15-20 ribu pasien dengan diagnosis seperti itu. Di antara orang-orang paling terkenal di Rusia dengan patologi seperti itu, patut dicatat komponis Dmitry Shostakovich, pemain Vladimir Migulyu, kebijakan Yuri Gladkov.

Penyebab Penyakit Lou Gehrig

Dasar dari penyakit ini adalah akumulasi protein yang tidak larut secara patologis dalam sel motorik sistem saraf, yang menyebabkan kematiannya. Alasan patologi ini sampai hari ini belum diklarifikasi, tetapi ada banyak teori. Di antara yang utama:

Neural - Ilmuwan Inggris menyatakan bahwa perkembangan penyakit ini terkait dengan unsur glia, ini adalah sel yang menyediakan aktivitas vital neuron. Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa dengan penurunan fungsi astrosit, yang menghilangkan glutamat dari ujung saraf, kemungkinan mengembangkan penyakit mengerikan meningkat sepuluh kali lipat.

Gene - pada 20% pasien menemukan pelanggaran pada gen yang mengkode enzim Superoksida dismutase-1. Enzim ini bertanggung jawab untuk mengubah superoksida yang beracun ke sel saraf menjadi oksigen.

Autoimun - Teori ini didasarkan pada deteksi antibodi spesifik dalam darah, yang mulai menghilangkan sel-sel saraf motorik. Ada penelitian yang membuktikan keberadaan antibodi tersebut dengan latar belakang adanya penyakit serius lainnya (misalnya, dengan limfoma Hodgkin atau kanker paru-paru).

Turunan - Patologi bersifat turun-temurun dalam 10% kasus.

Viral - Teori ini sangat populer di 60-70-an abad terakhir, tetapi tidak dikonfirmasi lebih lanjut. Para ilmuwan dari Uni Soviet dan Amerika Serikat melakukan percobaan pada monyet dengan memasukkan ekstrak tulang belakang yang diperoleh dari orang sakit. Peneliti lain mencoba membuktikan keterlibatan virus poliomyelitis dalam pembentukan patologi.