Tes darah trombofilia

Untuk menentukan kondisi manusia, para ahli meresepkan jumlah darah lengkap. Dengan itu, Anda dapat mendiagnosis berbagai penyakit yang tidak hanya didapat, tetapi juga bawaan.

Trombosit terlibat dalam proses koagulasi cairan darah jika terjadi kerusakan pembuluh darah, membentuk gumpalan di lokasi cedera.

Jika indikator menyimpang dari norma, risiko konsekuensi serius meningkat, yang bisa berakibat fatal. Ada kondisi patologis di mana ada peningkatan konsentrasi trombosit. Untuk mengidentifikasi penyakit ini dianalisis untuk trombofilia.

Penyakit apa ini?

Ini adalah proses patologis yang ditandai dengan gangguan perdarahan, yang mengarah pada peningkatan risiko pembekuan darah. Keunikan dari penyakit ini terletak pada perjalanan jangka panjangnya dan komplikasinya yang tiba-tiba.

Fungsi utama sistem koagulasi adalah untuk menjaga darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, untuk membentuk sumbat hemostatik menggantikan kerusakan pembuluh darah.

Hemostasis adalah rantai reaksi kimia yang melibatkan zat khusus - faktor koagulasi.

Pembentukan gumpalan darah adalah proses dinamis yang secara langsung tergantung pada epitel dinding pembuluh darah, laju pembentukan darah dan elemen hemostatik dari cairan darah.

Jika keseimbangan komponen-komponen ini terganggu, maka risiko mengembangkan kondisi patologis, di mana terjadi penurunan atau peningkatan bekuan darah, meningkat.

Jenis dan klasifikasi

Penyakit ini dibagi menjadi:

1. Trombofilia bawaan, herediter. Bentuk genetik penyakit dapat ditentukan setelah melakukan studi diagnostik yang komprehensif terhadap pasien.

Beberapa orang mewarisi kecenderungan meningkat untuk trombofilia dan pengembangan komplikasi terkait. Jenis penyakit bawaan memiliki asal yang berbeda. Selama survei, penanda genetik harus diperhitungkan.

Proses patologis dapat dipicu oleh beberapa alasan. Pertama-tama, kecenderungan herediter dibedakan. Dalam hal ini, dengan tidak adanya kondisi yang kondusif untuk perkembangan keadaan seperti itu, penyakit mungkin tidak muncul.

Juga mutasi gen selama nukleasi dan perkembangan embrio dapat mempengaruhi patologi. Di antara faktor-faktor memprovokasi memancarkan kondisi lingkungan yang merugikan, efek radiasi, minum obat tertentu, penyebab buatan manusia. Bentuk ini juga dapat berkembang dengan latar belakang pelanggaran genetika, mutasi genom atau struktural kromosom (heterozigot), yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Diakuisisi. Dalam situasi ini, pasien dapat didiagnosis dengan sindrom antifosfolipid. Dengan cara inilah bentuk trombofilia yang didapat paling sering terjadi.

Diagnosis ini dibuat atas dasar gejala yang kompleks dan data laboratorium. Dengan perkembangan patologi, tanda-tanda seperti trombositopenia imun, gangguan neurologis, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin dapat diamati.

Tergantung pada alasan yang memicu kondisi patologis, trombofilia diklasifikasikan ke dalam jenis berikut:

• vaskular - berkontribusi pada perkembangan penyakit yang mempengaruhi pembuluh darah dan kapiler;
• hematogen - faktor patologis dari sistem hematopoietik bertindak sebagai faktor pemicu;
• hipodinamik - pengembangan berkontribusi terhadap pelanggaran kontraksi vaskular.

Untuk menentukan bentuk penyakit, Anda harus menyumbangkan darah untuk tes yang sesuai.

Cara mendiagnosis

Seperti disebutkan di atas, diagnosis dasar trombofilia didasarkan pada studi tentang komposisi cairan darah. Paling sering, untuk mengidentifikasi proses patologis, dua jenis analisis dilakukan:

• umum - menentukan indikator dasar (trombosit, eritrosit, dll.);
• lanjutan - menganalisis sistem pembekuan darah.

Selain itu, jenis ujian berikut ditunjuk:

• APTTV, esensi dari prosedur ini adalah untuk menciptakan kondisi buatan untuk pembekuan darah, sementara spesialis menandai waktu di mana gumpalan darah terbentuk;
• koagulogram, itu dianggap sebagai salah satu analisis utama;
• indeks dan waktu protrombin;
• D-dimer.

Langkah-langkah diagnostik yang terdaftar sangat penting. Mereka memungkinkan Anda untuk memahami tindakan apa yang akan diambil di masa depan.

Setelah diagnosis awal, tes dilakukan yang menentukan penanda spesifik penyakit. Dengan bantuan mereka, dokter membuat diagnosis akhir dan meresepkan terapi yang paling tepat.

Penelitian selanjutnya adalah melakukan tes berikut untuk:

• protein;
• fibrinogen;
• homocysteine;
• waktu perdarahan;
• antikoagulan lupus;
• globulin antihemophilic;
• aktivitas fibrinolitik;
• Faktor von Willebrand.

Dalam beberapa kasus, analisis spesifik dapat dilakukan yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam pengembangan bentuk herediter penyakit.

Apa tugas studi ini?

Prosedur ini diperlukan untuk mengidentifikasi tanda-tanda trombofilia. Studi ini menunjukkan:

• separuh populasi laki-laki;
• orang berusia di atas 60;
• kerabat darah orang yang memiliki riwayat masalah pembekuan darah;
• wanita hamil;
• ketika merencanakan konsepsi;
• melanggar proses metabolisme;
• setelah operasi atau cedera;
• dengan patologi autoimun atau onkologis.

Juga, analisis harus dilakukan dengan kontrasepsi hormonal jangka panjang.

Cara mempersiapkan

Untuk mendapatkan hasil yang paling dapat diandalkan, darah untuk analisis harus disumbangkan dengan benar. Biasanya pelatihan profil tidak diperlukan dalam kasus ini.

Cukup mengikuti rekomendasi spesialis tertentu:

• beberapa jam sebelum prosedur untuk berhenti merokok;
• tidak termasuk minuman beralkohol dan makanan berlemak beberapa hari sebelum penelitian;
• Jangan memaparkan tubuh pada tekanan fisik dan psiko-emosional yang berat.

Jika pasien menggunakan obat apa pun, maka seorang dokter harus diberitahu, karena beberapa kelompok obat dapat memicu peningkatan atau penurunan fungsi pembekuan darah.

Fitur dari

Penting untuk menyumbangkan darah untuk analisis pada perut kosong di pagi hari. Prosedur ini dilakukan dalam kondisi laboratorium normal menggunakan instrumen steril. Tergantung pada sumber daya apa yang dimiliki kantor, sampel epitel bukal atau cairan darah vena dapat diambil.

Interpretasi

Decoding hasilnya dilakukan secara eksklusif oleh seorang spesialis, karena analisis ini memiliki fitur spesifiknya sendiri. Ini dijelaskan oleh fakta bahwa untuk setiap pasien sejumlah janji tertentu dipilih, berdasarkan kondisi umum dan patologi yang ada dalam sejarah. Berdasarkan data yang diperoleh, ahli hematologi menentukan diagnosis akhir.

Jika analisis menunjukkan perkembangan trombofilia, maka langkah-langkah terapi yang tepat ditunjuk.

Perawatan

Dalam setiap kasus, metode perawatan akan dipilih secara individual. Penting untuk mempertimbangkan kekhasan tubuh pasien, penyakit yang ada, keadaan secara umum dan faktor-faktor lainnya.

Skema umum adalah untuk meresepkan obat-obatan seperti:

• antikoagulan;
• disaggregant;
• hemodialusi.

Sering membuat pertumpahan darah. Dalam beberapa kasus, transfusi plasma dapat dilakukan.

Dengan bentuk proses patologis yang ringan, pasien diberikan resep, tindakan yang ditujukan untuk pengencer darah (Warfarin dan Acenocoumarol).

Dengan kelanjutan dari trombosis aktif pasien dirawat di rumah sakit. Dalam hal ini, spesifisitas pengobatan akan didasarkan pada pemberian intravena heparin nefractional menggunakan alat khusus - pompa infus. Obat yang tidak kalah efektifnya adalah asam asetilsalisilat (pentoxifylline atau dipyridamole).

Sebagai pengobatan tambahan, vitamin kompleks, asam folat atau nikotinat direkomendasikan.

Ketika mendiagnosis bentuk parah, obat-obatan termasuk kelompok fibrinolitik.

Untuk menormalkan sirkulasi darah, pasien akan diberikan phytotherapy, latihan terapi, pijat dan jalan-jalan. Penting untuk memantau nutrisi.

Bahaya patologi

Jika Anda tidak mengambil tindakan tepat waktu untuk menghilangkan kondisi patologis, maka ini dapat menyebabkan pengembangan komplikasi serius, termasuk:

• serangan jantung;
• stroke;
• nekrosis usus;
• peritonitis;
• gangren tangan dan kaki.

Selain itu, perkembangan trombosis pada periode mengandung anak dapat memicu kematiannya.

Ke mana harus pergi riset, apa nilainya

Analisis trombofilia dapat dilakukan di lembaga medis atau pusat diagnostik klinis apa pun. Harga prosedur akan tergantung pada wilayah tempat pasien tinggal dan indikator yang ditetapkan.

Rata-rata, biaya penelitian bervariasi dari satu hingga empat ribu rubel.

Trombofilia adalah patologi yang cukup serius, yang, jika tidak ditangani dengan benar, dapat menyebabkan konsekuensi serius. Itulah sebabnya, dengan faktor-faktor risiko yang ada, disarankan untuk melakukan analisis yang secara teratur menentukan koagulabilitas cairan darah. Ketika mengkonfirmasi diagnosis, penting untuk memulai perawatan sesegera mungkin.

Kapan tes trombofilia ditentukan dan apa yang bisa dia katakan?

Trombofilia adalah kondisi patologis dari sistem peredaran darah manusia, di mana ada risiko tinggi pembentukan trombus dalam struktur pembuluh darah. Ini terjadi karena proses alami hemostasis terganggu, dan pembekuan darah meningkat tajam. Akibatnya, darah tidak membeku di mana dan kapan dibutuhkan, yang memicu munculnya gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua pembuluh tubuh manusia, sehingga menimbulkan patologi yang paling berbahaya.

Seringkali, karena trombofilia, nekrosis jaringan atau insufisiensi vena kronis berkembang. Konsekuensi yang lebih serius dari penyakit ini adalah cedera stroke pada otak dan serangan jantung. Mengingat hal ini, masalah dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tingkat tanggung jawab yang tepat. Hari ini kita akan berbicara tentang apa analisis trombofilia, bagaimana itu dilakukan dan apa normanya.

Kapan analisis ditugaskan?

Trombofilia adalah kondisi patologis yang ditandai oleh pelanggaran sistem pembekuan darah.

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Dengan sifat perjalanan penyakit ini tidak ada yang luar biasa dan jarang diucapkan. Sebagai aturan, pasien dengan trombofilia tidak tahu jalannya sampai trombosis memburuk atau komplikasinya muncul.

Dengan mempertimbangkan keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan preventif terhadap tubuh untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam kedokteran modern, ada beberapa janji khusus untuk trombofilia. Indikasi utama meliputi:

• adanya patologi pada kerabat dekat
• terjadinya penyakit trombosis tersebut dan komplikasinya
• mentransfer trombosis atau risiko perkembangannya
• perlunya pembedahan yang dapat memicu trombosis
• penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (hormon, kontrasepsi oral, dll.)
• fakta kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada prinsipnya, ada beberapa tugas untuk diagnostik. Meskipun demikian, kebutuhan untuk penerapannya dapat ditentukan oleh dokter profesional dan orang itu sendiri. Ulangi, diagnostik pencegahan penting untuk kehidupan orang yang panjang dan berkualitas tinggi.

Apakah saya perlu persiapan untuk belajar?

Darah untuk analisis harus diambil dari vena cubiti di pagi hari dengan perut kosong.

Tes trombofilia adalah tes darah, di mana proses koagulasi diprovokasi oleh seorang diagnostik. Ada banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam kasus apa pun, esensi diagnosis semacam itu terletak pada pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Cukup sering:

1. donasi darah di pagi hari
2. lakukan dengan perut kosong
3. tidak merokok beberapa jam sebelum penelitian
4. menolak alkohol dan makanan berlemak 1-2 hari sebelum pengumpulan biomaterial
5. menghilangkan stres fisik dan psiko-emosional sehari sebelum diagnosis

Selain itu, penting untuk memperingatkan dokter tentang obat yang diminum, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkatkan atau, sebaliknya, mengurangi pembekuan darah. Untuk penguraian yang akurat dari hasil, diagnosa akan memberikan sejarah penyakit. Dengan demikian, keberadaan trombosis dan patologi serupa dapat secara tidak langsung mengindikasikan trombofilia.

Persiapan yang disebutkan di atas hanya menyangkut tes yang bertujuan mengidentifikasi patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain pada tubuh, disertai dengan gangguan dalam pekerjaan jantung atau pembuluh darah, sering diresepkan diagnostik tambahan, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi trombofilia. Secara alami, prosedur persiapan untuk studi tersebut mungkin memiliki formasi spesifik. Memperjelas kebutuhan akan pelatihan khusus harus langsung di tempat diagnosa selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis-Jenis Skrining Trombofilia

Diagnosis trombofilia meliputi beberapa tes.

Seperti disebutkan sebelumnya, tes trombofilia dasar dilakukan melalui tes darah.

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

• Hitung darah lengkap, bertujuan mengidentifikasi indikator dasar keadaan biomaterial (tingkat eritrosit, trombosit, dll.).
• Tes darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Seringkali, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif deteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:

• Coagulogram - studi komprehensif darah vena manusia.
• APTTV - penciptaan kondisi buatan untuk koagulasi biomaterial.
• Penentuan indeks protrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis akurat gangguan koagulasi.
• Studi tentang reaksi zat darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dll.) - tindakan yang memungkinkan untuk menentukan akar penyebab masalah dengan koagulasi biomaterial.

Pada prinsipnya, tes trombofilia selalu merupakan studi kompleks yang spesifik. Fokusnya adalah untuk mengidentifikasi masalah dengan hemostasis. Pengobatan modern telah berkembang cukup jauh, oleh karena itu, sangat mudah untuk mengidentifikasi proses patologis dalam zat darah.

Diagnosis trombofilia di lembaga medis umum jarang terjadi. Sebagai aturan, untuk penyampaian analisis yang sama, orang harus merujuk ke laboratorium dan pusat diagnostik berbayar. Biaya penelitian dalam organisasi seperti itu tergantung pada seberapa kompleksnya itu.

Diagnosis patologi darah genetik

Tes trombofilia genetik bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen

Jika dicurigai adanya trombofilia genetik, tes darah menyeluruh dan sangat spesifik diperlukan. Kekhasan jenis patologi ini direduksi menjadi fakta bahwa mutasi dalam zat darah terjadi pada tingkat gen dan ditransfer ke pasien dengan cara turun-temurun. Tes trombofilia di atas hanya mengungkapkan kelainan darah yang didapat, tetapi tidak ada lesi bawaan.

Diagnosis yang akurat dari trombofilia genetik memerlukan studi reaksi rantai polimerase (PCR). Diagnosis semacam itu lebih bersifat global, karena ia memeriksa indikator spesifik pembekuan darah dan memprosesnya pada tingkat gen.

Analisis formasi ini harus disertai dengan tes berikut:

• definisi mutasi Leiden;
• periksa mutasi prothrombotik;
• deteksi mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Studi kumulatif struktur gen darah mengungkapkan polimorfisme Kondisi ini memprovokasi variasi gen yang berbeda, yang tidak benar dan memicu gangguan dalam proses pembentukan darah. Ini adalah polimorfisme yang menunjukkan trombofilia genetik, oleh karena itu sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini.

Analisis spesifik dari spesies yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada atau tidak adanya proses mutasi dalam zat darah.

Fakta pembekuan gangguan, sebagai suatu peraturan, terdeteksi sebelumnya dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan mutasi gen, sehingga pasien diberi resep terapi pemasyarakatan. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan pengobatan yang tepat, orang dengan trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Kemungkinan hasil

Decoding analisis yang terlibat dalam ahli hematologi

Penunjukan tes untuk trombofilia dan pembentukan spesifiknya dilakukan oleh banyak dokter: ahli bedah, terapis umum, ahli phlebologis dan spesialis lainnya. Namun, menguraikan hasil diagnostik tersebut adalah hak prerogatif seorang ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Juga, seorang ahli hematologi sering menentukan terapi lebih lanjut untuk pasien dan keseriusan penyakitnya.

Dalam hasil analisis trombofilia dapat ditemukan sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhir mereka tergantung pada jenis diagnostik dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses.

Menguraikan hasil survei semacam itu bukanlah prosedur yang mudah dan membutuhkan pengetahuan, oleh karena itu harus selalu dilakukan oleh dokter profesional. Paling tidak, ketika membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

• riwayat pasien
• kondisinya pada saat penelitian
• fitur kasus tertentu (diambil oleh obat yang diperiksa, jenis analisis, dll.)

Setelah dekripsi, ahli hematologi membuat diagnosis yang akurat untuk pasien dengan alasan untuk temuan. Bergantung pada hasil diagnosis, janji lebih lanjut ditentukan untuk orang yang diperiksa. Seringkali, rangkaian terapi trombofilia meliputi diet, pengobatan dan penyesuaian gaya hidup. Terkadang daftar resep dilengkapi dengan sesuatu yang lain.

Risiko trombofilia

Trombofilia dapat menyebabkan flebotrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan kembali memperhatikan fenomena trombofilia. Telah dicatat di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis dalam zat darah, memicu pembekuan darah yang tidak tepat.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur pembuluh darah dengan gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi paling berbahaya.

Konsekuensi trombofilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:

1. trombosis dengan berbagai tingkat keparahan
2. masalah dengan struktur struktur pembuluh darah
3. defisiensi darah dari berbagai jenis, memicu nekrosis jaringan

Konsekuensi dari kondisi ini dapat menjadi penyakit yang bahkan lebih berbahaya. Seringkali, trombofilia menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak ditangani dengan baik dan dengan cara yang memadai.

Perhatian khusus pada masalah pembekuan darah penting untuk diberikan pada wanita hamil. Karena selama masa kehamilan, tubuh wanita berada di bawah tekanan luar biasa, pembentukan trombus selama waktu tertentu dapat terjadi kapan saja. Secara alami, keberadaan trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kasus klinis, ketika seorang wanita hamil mengalami trombofilia, keguguran atau kelahiran prematur terjadi.

Mengingat statistik yang sama, lebih baik bagi calon ibu yang menderita penyakit untuk tidak mengambil risiko dan diperiksa secara berkala di klinik. Selain itu, pendekatan yang komprehensif dan berkualitas tinggi untuk pengobatan trombofilia, serta meminimalkan potensi komplikasi, adalah penting. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, melacak kondisi patologis memungkinkan Anda menghindari konsekuensi terburuk dari setiap gadis hamil.

Informasi lebih lanjut tentang trombosit dapat ditemukan dalam video:

Mungkin ini adalah ketentuan paling penting pada topik artikel hari ini yang berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, oleh karena itu, keberadaannya tidak dapat diterima. Hanya tes tepat waktu, perawatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terpadu untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi.

Jika tidak, konsekuensi dari patologi adalah masalah waktu, dan mereka dapat berkembang secara spontan. Mudah-mudahan, materi yang disajikan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menghadapi bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap kesehatan Anda dan pengobatan yang berhasil dari semua penyakit, dan lebih baik - tidak adanya sama sekali!

Metode diagnosis trombofilia: bagaimana dan di mana harus lulus analisis

Indikasi untuk analisis

Trombofilia berbahaya karena tidak memanifestasikan dirinya, dan pasien mungkin tidak menyadari keberadaan patologi sampai trombosis terjadi. Seringkali terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan pencegahan atau diagnosis penyakit lain. Namun, dalam beberapa kasus, dokter yang hadir dapat memberikan arahan untuk menguji trombofilia, jika pasien memiliki tanda-tanda penyakit ini.

Indikasi untuk survei adalah faktor-faktor berikut:

1. Trombofilia didiagnosis pada satu atau lebih kerabat darah langsung - ayah, ibu, anak laki-laki, anak perempuan, saudara laki-laki atau saudara perempuan. Karena kerentanan terhadap pembentukan gumpalan darah dalam banyak kasus dipengaruhi oleh faktor keturunan, keberadaan salah satu kerabat penyakit ini merupakan indikasi langsung untuk pemeriksaan.
2. Setidaknya satu trombosis relatif darah langsung terjadi pada usia kurang dari 50 tahun. Pada saat yang sama, sifat kejadian dapat berupa apa saja, pembentukan patologi dapat dipengaruhi baik oleh kerusakan pada pembuluh selama operasi, dan karakteristik genetik dari sistem sirkulasi.
3. Trombosis spesies langka di lokasi lokalisasi. Pada sebagian besar kasus, gumpalan darah terbentuk di pembuluh ekstremitas bawah atau organ panggul kecil, yang jarang terjadi patologi di tangan. Tempat lokalisasi yang tidak biasa adalah, misalnya, sinus otak atau hati.
4. Trombosis berulang dari lokalisasi apa pun. Jika setelah penyembuhan satu trombosis, kambuh telah terjadi dari waktu ke waktu, orang mungkin mencurigai trombofilia. Dalam hal ini, kondisi penting adalah penerapan rekomendasi dokter, tetapi jika Anda mengabaikan pengobatan profilaksis, trombosis berulang mungkin tidak mengindikasikan kecenderungan genetik.
5. Merencanakan operasi berlarut-larut yang luas dengan risiko trombosis tinggi. Jika pasien memerlukan intervensi bedah yang serius, disarankan untuk memberikan analisis kecenderungan genetik terhadap pembentukan gumpalan darah. Seringkali mereka terjadi setelah operasi.
6. Perkembangan trombosis di bawah pengaruh obat-obatan hormon, misalnya, kontrasepsi oral (pil KB).
7. Terjadinya trombosis saat melahirkan. Di bawah pengaruh kehamilan, tubuh wanita menjadi rentan, dan banyak dari patologi yang sebelumnya berjalan secara diam-diam memanifestasikan diri.
8. Masalah dengan kehamilan - infertilitas wanita, ketidakefektifan IVF, kebekuan kehamilan, keguguran, kelahiran prematur. Semua ini dapat terjadi di bawah pengaruh trombofilia.

Trombofilia sangat berbahaya selama kehamilan, karena ada kemungkinan komplikasi yang tinggi bagi ibu dan bayinya.

Beberapa dokter merekomendasikan bahwa wanita harus diskrining untuk trombofilia yang mengandung anak atau hanya merencanakan kehamilan. Pakar lain percaya bahwa analisis hanya perlu dilakukan jika ada faktor predisposisi.

Hampir setiap wanita dengan trombofilia dapat melahirkan anak yang sehat jika dia mematuhi resep dokter yang merawat. Melahirkan lewat secara alami.

Bagaimana diagnosisnya

Tanda-tanda eksternal dan gejala patologi buncis, sehingga diagnosis adalah kombinasi dari tes laboratorium. Pertama-tama, pasien harus lulus tes darah jari (analisis umum) untuk menentukan tingkat sel darah merah dan trombosit. Peningkatan konsentrasi sel-sel ini menjadi indikasi untuk bagian kedua survei - melakukan tes khusus untuk penyimpangan berbagai faktor hemostasis untuk menentukan patologi.

Diagnosis trombofilia meliputi tes berikut:

1. Koagulogram. Ini adalah analisis utama untuk studi sistem pembekuan darah, pagar terbuat dari vena. Koagulogram dilakukan dengan perut kosong, pada malam makan malam harus ringan, dilarang minum minuman beralkohol.
2. APTT. Kondisi buatan untuk pembekuan darah dibuat di laboratorium, dan waktu pembekuan dicatat. Darah diambil dari vena.
3. Waktu protromotik Ini merupakan indikator tingkat pembekuan darah di bawah pengaruh faktor eksternal.
4. Indeks Prothrombin. Indikator ini dihitung sebagai rasio waktu prothrombated pasien dengan waktu prothrombated plasma kontrol.
5. D-dimer. Ini adalah fragmen protein yang terbentuk selama pemecahan fibrin, yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah. Analisis diambil dari vena di pagi hari dengan perut kosong.

Ini adalah analisis utama yang memungkinkan Anda memahami ke arah mana harus melangkah lebih jauh, dan survei apa yang akan dibutuhkan. Setelah diagnosis awal, tes dilakukan untuk penanda spesifik trombofilia, yang memungkinkan Anda untuk membuat diagnosis akhir dan memberi pasien resep yang tepat untuk perawatan. Layanan berikut mencakup poin-poin berikut:

1. Analisis fibrinogen (faktor I). Fibrinogen adalah protein yang terbentuk di hati dan secara langsung mempengaruhi pembekuan darah. Analisis ini mengungkapkan jumlah komponen ini yang terlarut dalam darah.
2. Analisis protein S dan C. Protein S dan C adalah senyawa protein dari sistem antikoagulan, berkat mereka darah dalam pembuluh berada dalam keadaan cair. Darah diambil dari vena, dan setelah mengambil antikoagulan, itu harus memakan waktu setidaknya satu bulan. Tidak dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan tromboflebitis akut atau selama menstruasi.
3. Analisis untuk homosistein. Ini adalah asam amino, perubahan tingkat yang dapat menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular. Analisis dilakukan pada perut kosong, darah vena digunakan.
4. Antikoagulan Lupus. Ini adalah kelompok protein yang muncul dalam darah sebagai akibat dari gangguan sistem kekebalan tubuh, pada orang sehat yang normal mereka tidak. Sebelum pengiriman analisis selama 2 minggu, Anda harus berhenti mengambil persiapan kumarin, dan selama 2 hari - Heparin.
5. Globulin antihemofilik (faktor VIII). Komponen ini diproduksi di hati, limpa, pankreas, ginjal dan jaringan otot, mempengaruhi hemofilia dan risiko trombosis.
6. Waktu perdarahan Selama analisis, mereka membuat tusukan dengan jarum khusus di jari atau lobus telinga, setelah itu mereka mengukur waktu perdarahan dan membandingkannya dengan nilai normal.
7. Faktor von Willebrand. Ini adalah glikoprotein yang membantu mengaktifkan trombosit dan faktor VIII. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis, darah vena disumbangkan.
8. Aktivitas fibrinolitik. Ini merupakan indikasi waktu pembubaran gumpalan darah. Pelatihan khusus tidak diperlukan, darah vena diserahkan pada pagi hari dengan perut kosong.

Semua tes yang terdaftar adalah studi standar komponen koagulasi dan antikoagulasi hemostasis. Mereka memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi hemofilia yang didapat. Ada beberapa analisis spesifik yang ditugaskan untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam patologi herediter. Diagnosis dalam kasus ini dilakukan dengan menggunakan reaksi rantai polimerase (PCR), tetapi masing-masing faktor diselidiki secara terpisah dan memiliki namanya sendiri.

Analisis trombofilia genetik meliputi tes berikut:

• Mutasi Leiden (faktor V);
• mutasi prothrombated (faktor II);
• mutasi gen MTHFR;
• SERPINE1 mutasi plasminogen.

Tes-tes ini bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen. Ini adalah suatu kondisi di mana gen tertentu terwakili dalam variasi yang berbeda (alel), yang menyebabkan berbagai sifat tertentu. Trombofilia herediter paling sering terjadi ketika mutasi gen yang terdaftar bermutasi, tetapi polimorfisme faktor VII dan XII juga mungkin terjadi, serta beberapa komponen lainnya.

Hasil tes menunjukkan ada tidaknya mutasi. Biasanya, orang yang sehat tidak boleh memilikinya. Dapat juga ada kesimpulan tentang bentuk mutasi heterozigot, ketika satu alel gen berada dalam kisaran normal, dan yang lain didiagnosis dengan mutasi, dan homozigot, yaitu, identitas mutasi alel.

Harus diingat bahwa tidak setiap pasien dengan trombofilia pertama-tama akan mengetahui apa itu trombosis. Seseorang dapat menjalani seluruh hidupnya dengan polimorfisme gen dan tidak mengetahuinya, karena penyakit itu tidak memanifestasikan dirinya bahkan di bawah pengaruh faktor-faktor pemicu. Setiap situasi adalah individual. Namun, seseorang tidak boleh berharap untuk suatu kasus, untuk konfirmasi laboratorium trombofilia perlu untuk mengikuti semua rekomendasi dokter untuk mengurangi risiko pembekuan darah.

Tempat mengambil tes

Tidak setiap pasien tahu di mana ia dapat diuji untuk trombofilia, karena hanya sedikit yang pernah mengalami ini secara pribadi. Setiap kota memiliki institusi medis sendiri, jadi Anda tidak bisa mengatakan dengan tepat ke mana harus pergi. Namun, hampir di mana-mana ada pusat klinis dan diagnostik yang dimaksudkan langsung untuk pemeriksaan dalam semua kemungkinan patologi. Anda juga dapat menghubungi klinik swasta jika menyediakan layanan seperti itu. Di klinik umum untuk lulus survei seperti itu tidak bisa.

Biaya layanan berbagai lembaga medis berbeda-beda tergantung pada wilayahnya. Biaya rata-rata beberapa tes:

Trombofilia

Trombofilia bukanlah penyakit, tetapi kecenderungan yang meningkat untuk mengembangkan trombosis. Selain itu, trombofilia ditandai dengan onset yang lebih awal, adanya riwayat kerabat dari patologi ini, gejala trombosis yang tidak proporsional terkait dengan faktor penyebab. Dalam menilai patologi ini, perhatian besar harus diberikan pada faktor-faktor predisposisi.

Alasan

Ada tiga prasyarat utama yang mengarah pada trombosis, yang disebut sebagai triad Virchow:

• kerusakan kapal;
• aliran darah lambat;
• Ketidakseimbangan antara pembekuan darah dan antikoagulasi.

Kerusakan pada dinding pembuluh darah

Ini dikaitkan dengan sejumlah besar reaksi tubuh terhadap efek tertentu. Dapat dikatakan bahwa tidak ada pelanggaran yang terjadi dalam tubuh terjadi tanpa partisipasi dinding pembuluh darah. Ini adalah:

• pementasan kateter, stent, filter dalam bejana;
• operasi, cedera;
• kehilangan darah masif;
• virus, bakteri endotoksin, infeksi dan sepsis;
• hipoksia;
• luka bakar biasa;
• proses autoimun dan sebagainya.

Semua mekanisme yang mengarah pada pelepasan sitokin dan zat aktif secara biologis memerlukan kerusakan pada endotelium, paparan membran subendothelial dengan aktivasi sistem koagulasi dan trombofilia.

Memperlambat aliran darah

Salah satu faktor utama trombofilia adalah melambatnya aliran darah melalui pembuluh. Ini karena beberapa alasan:

• "Penebalan" darah karena dehidrasi, polisitemia, hipoproteinemia, eritrositosis, peningkatan fibrinogen;
• penghancuran kapal, peralatan katupnya, mengurangi diameter;
• imobilisasi paksa pasien;
• gagal jantung dengan peningkatan tekanan vena;
• perpanjangan intervensi bedah;
• adanya tumor ganas, di mana komposisi protein darah berubah.

Jenis trombofilia

Ada trombofilia primer herediter (genetik), genesis sekunder, gabungan, dan tidak jelas.

Trombofilia kongenital jarang terjadi, tetapi dapat secara signifikan meningkatkan risiko trombosis bahkan pada orang sehat.

Hematogen (bawaan), atau trombofilia primer yang terkait dengan patologi berikut:

• defisiensi antitrombin;
• kekurangan protein C;
• kekurangan protein S;
• Leiden mutasi 8 faktor koagulasi V gen G1691A;
• peningkatan faktor koagulasi Ⅷ;
• mutasi prothrombin G20210A;
• hyperhomocysteinemia;
• sindrom antifosfolipid.

Untuk trombofilia sekunder mencakup semua yang dihasilkan dari triad Virchow.

Trombosis arteri tidak berhubungan dengan trombofilia herediter. Ini berkembang paling sering sebagai akibat dari penyakit jantung koroner dan perubahan vaskular aterosklerotik.

Penentuan risiko

Dasar untuk pencegahan dan pengobatan berbagai bentuk trombofilia adalah penentuan faktor risiko untuk trombosis. Karena itu adalah trombosis yang merupakan gejala utama dari kondisi ini. Indikator-indikator berikut harus dipertimbangkan ketika mengidentifikasi faktor-faktor risiko untuk VTEC (komplikasi tromboemboli vena):

• umur;
• volume intervensi bedah;
• apakah ada sejarah tromboemboli;
• patologi bersamaan;
• perkiraan waktu imobilisasi;
• bukti trombofilia kongenital.

Ada skala khusus (Wells, Caprini, Geneva), yang memungkinkan untuk merujuk pasien ke risiko rendah, sedang, tinggi mengembangkan trombosis vena dalam, tromboemboli paru dan VTEC lainnya. Di bawah ini adalah salah satunya untuk mengevaluasi pasien bedah.

Diagnostik

Analisis trombofilia kongenital dilakukan ketika gejala sudah mulai di masa kanak-kanak, serta trombosis tanpa alasan yang jelas hingga usia 50 tahun, keguguran kebiasaan, episode tromboemboli dengan antikoagulan.

Tes trombofilia bawaan meliputi tes genetik untuk menentukan:

Juga menentukan kadar antitrombin Ⅲ, protein S dan C. dalam darah.

Koagulogram

Keadaan koagulasi dinilai dengan mengatur tingkat trombosit, waktu tromboplastin parsial teraktivasi, indeks protrombin, fibrinogen, fibrin.

D-dimer adalah produk pemecahan fibrin. Semakin banyak gumpalan darah terbentuk dalam tubuh, semakin banyak fibrin diproduksi, yang terus-menerus rentan terhadap pembusukan. Menurut d-dimer, seseorang dapat menilai skala konsumsi fibrin dalam tubuh.

Gunakan tes dengan D-dimer untuk mengecualikan diagnosis emboli paru. Jika D-dimer normal, diagnosis emboli paru tidak dimasukkan.

Dengan hasil tes yang meningkat, trombosis lokalisasi, proses inflamasi, sepsis dan patologi umum lainnya tidak dikecualikan.

Tromboelastogram

Metode penelitian ini membantu untuk menentukan tahapan pembentukan bekuan darah, keberadaannya dan lisis. Pada trombofilia, tromboelastograf mengindikasikan hiperkoagulasi. Anda dapat membaca tentang metode ini dengan mengikuti tautan ini http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasonografi dan Doppler

Metode diagnostik ini mengungkapkan trombus atau vasokonstriksi yang ada, kecepatan aliran darah di pembuluh darah dan arteri dan memungkinkan untuk menentukan lokalisasi kerusakan. Ultrasonik jantung atau Echo-KG membantu menilai keadaan fungsi pemompaan, ukuran bilik, fraksi emisi, keadaan kapal.

Untuk diagnosis trombosis arteri pulmonalis, seseorang harus dipandu oleh data tomografi komputer dengan kontras.

Metode diagnostik ini memungkinkan untuk menduga bahwa kelebihan sisi kanan jantung akibat stagnasi dalam lingkaran kecil dikonfirmasi sebagai akibat dari oklusi besar pembuluh pulmoner. Gejala untuk kondisi seperti itu tidak spesifik, mereka juga dapat berbicara tentang patologi lain.

Gejala

Gejala utama trombofilia adalah trombosis. Ini dapat ditemukan di berbagai area dan mempengaruhi vena superfisialis dalam, pleksus vena di dalam organ dan sebagainya.

Tromboflebitis - trombosis vena saphena. Gejalanya adalah:

• nyeri pada tungkai yang terkena trombus;
• sepanjang urat nadi terlihat terang "trek";
• saat memeriksa pembuluh yang terkena, tali yang sakit ditentukan;
• kursi di atas trombus memerah;
• ditandai parasthesia anggota badan.

Trombosis vena dalam THV paling sering terbentuk di tungkai bawah. Karakteristik gejala DVT:

• seluruh anggota badan bengkak;
• kulitnya sianotik dan pola vena saphenous terlihat jelas;
• ada rasa sakit yang melengkung di anggota badan;
• Nyeri terlokalisasi terutama di sepanjang bundel neurovaskular.

Jika DVT pada tungkai atas telah terjadi, maka pembengkakan, pembengkakan dan sianosis pada wajah dan leher terjadi, kecuali untuk ciri-ciri khas kaki.

Trombosis vena profunda pada tungkai bawah memanifestasikan tromboemboli paru - PE.

Emboli paru - komplikasi mengerikan dari pemisahan gumpalan darah dari pembuluh darah yang dalam atau pembentukannya di jantung kanan. Kerusakan yang luas pada arteri paru-paru dapat menyebabkan kematian bahkan dengan trombolisis yang memadai. Tentang TELA dapat dibaca secara rinci di artikel ini.

Gejala trombosis paru tidak spesifik dan menunjukkan patologi lain:

• nafas pendek, posisi paksa pasien untuk memudahkan bernafas;
• jantung berdebar-debar, penurunan tekanan darah hingga syok;
• kehilangan kesadaran;
• sianosis batang tubuh bagian atas dengan embolus masif;
• nyeri dada;
• terjadinya hemoptisis.

Munculnya gejala-gejala tersebut memungkinkan Anda untuk berpikir tentang apa yang terjadi dalam bencana paru-paru dan menunjuk metode pemeriksaan tambahan untuk menentukan bekuan darah.

Perawatan

Ada beberapa kelompok obat untuk pengobatan trombofilia. Ini termasuk:

• NMG - heparin dengan berat molekul rendah - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin dan lainnya;
• UFG - heparin yang tidak terfraksi;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonis vitamin K - warfarin;
• antikoagulan oral generasi baru - Rivaroxaban, Dabigatran.

Obat ini diresepkan dengan adanya faktor risiko trombosis atau tromboemboli. Dengan episode VTEC yang telah terjadi, pemberian obat ini dalam jangka panjang (3-6 bulan) diindikasikan. Di bawah ini adalah tabel dengan durasi pengobatan dengan antikoagulan.

Tab.3 Durasi pengobatan dengan antikoagulan setelah episode DVT / PE.

Alokasikan kelompok obat khusus, indikasi untuk penggunaannya sangat terbatas: fibrinolitik - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Mereka diresepkan untuk trombosis sempurna dengan kehilangan kesadaran dan syok (PEH, infark miokard).

Opsi perawatan bedah yang memungkinkan - pengangkatan gumpalan darah yang dihasilkan. Dalam kasus lesi superfisial pada vena, pengangkatan vaskular dilakukan (operasi Troyanova-Trededenburg), trombektomi. Trombosis vena dalam dapat menjadi indikasi untuk filter kava, trombektomi. Dipaksa juga ke administrasi lokal fibrinolytics langsung ke bekuan darah.

Trombofilia pada wanita hamil

Selama kehamilan anak, tubuh wanita sedang mempersiapkan kehilangan darah yang direncanakan, sehingga pada akhir kehamilan, hiperkoagulasi dan trombofilia terjadi. Hal ini disebabkan meningkatnya konsentrasi faktor koagulasi. Volume plasma di mana faktor-faktor ini bersirkulasi meningkat 30% sudah dari trimester kedua hingga 6 minggu setelah melahirkan, yang memicu hiperkoagulasi.

Dalam hal ini, ketika mengidentifikasi faktor-faktor risiko, resep heparin dengan berat molekul rendah, yang harus dikonsumsi hingga 6 minggu setelah melahirkan. Kerusakan mereka pada janin dan menyusui terbukti.

Jika wanita tersebut ditandai dengan keguguran kebiasaan, maka perlu untuk mengeluarkan jenis trombofilia seperti sindrom antifosfolipid.

Untuk mencegah trombosis, Anda harus menggunakan celana dalam kompresi - stoking kompresi kelas 2-3.

Biaya tes trombofilia

Hitung darah lengkap, koagulasi dapat dilakukan di klinik di masyarakat bahkan gratis. Untuk menentukan patologi genetik dalam diri seseorang, seseorang dapat beralih ke laboratorium berbayar yang memiliki panel pada faktor koagulasi dan studi genetik.

Semua metode instrumental lain sesuai indikasi tidak dikenai biaya, atau dibayar berdasarkan inisiatif pasien.

Tes Trombofilia

Untuk mendeteksi predisposisi genetik (HP) untuk trombosis pada pasien, tes untuk trombofilia ditentukan. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan Anda untuk mengetahui penyebab gangguan perdarahan, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Terutama penting untuk mengidentifikasi trombofilia selama kehamilan. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahiran.

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah.

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Dengan hancurnya proses ini, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen.

Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, komorbiditas, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya terjadi pembekuan darah, rasa sakit di lokasi lokalisasi mereka, dan peningkatan pembengkakan. Faktor genetik dan lingkungan dapat memicu perkembangan penyakit, oleh karena itu, anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Gejala utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua pembawa gen yang cacat. Anomali berikut paling umum:

• defisiensi antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
• faktor V Leiden, menghambat aliran darah gratis.

Kembali ke daftar isi

Mengakuisisi Thrombophilia

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan terjadi sebagai akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat terjadi setelah operasi serius, kateterisasi vaskular, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Pemeriksaan dan analisis trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau multipel pada usia yang relatif muda;
• perencanaan kehamilan;
• komplikasi yang timbul saat mengandung anak;
• penyakit onkologis dan sistemik;
• konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.

Kembali ke daftar isi

Tes apa yang dilakukan?

Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, pembekuan. Untuk melakukan ini, pasien adalah koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:

• waktu pembekuan darah;
• APTTV;
• indeks protrombin;
• waktu trombosis;
• konsentrasi fibrinogen;
• aktivitas fibrinolitik;
• waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
• periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
• aktivitas antitrombin;
• faktor koagulasi;
• D-dimer dan lainnya

Untuk mengidentifikasi mutasi gen, perlu diteliti lebih lanjut.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik diduga, untuk mengungkapkan polimorfisme gen dan untuk mengkonfirmasi kecenderungan bawaan untuk penyakit. Untuk ini, analisis spesifik diperlukan. Menentukan bentuk fitur genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lainnya;
• mutasi antitrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G dan lainnya.

Analisis dapat diambil di laboratorium, di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat-pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Kardiogenetik thrombophilia." Ketika merencanakan kehamilan lakukan tes skrining. Persyaratan utama untuk persiapan adalah tidak makan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diperlukan diagnosis banding untuk membedakan suatu penyakit dari hemofilia.

Analisis decoding, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal.

Penelitian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigot.

Hasil trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

• Mutasi tidak teridentifikasi.
• Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang dimodifikasi, sehingga kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
• Heterozigot. Ini berarti bahwa pasien adalah pembawa satu gen yang dimodifikasi, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Analisis decoding polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

Tes dan tes trombofilia: hasil dan hasil (dengan harga)

Trombofilia adalah istilah kolektif, yang berarti pelanggaran terhadap hemostasis tubuh manusia, yang mengarah ke trombosis, yaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan pembuluh darah oleh mereka, disertai dengan gejala klinis yang khas. Saat ini, diyakini bahwa komponen herediter penting dalam perkembangan trombofilia. Telah ditemukan bahwa penyakit ini paling sering terjadi pada orang yang cenderung kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombofilia, yaitu untuk menentukan kerentanan akibat serangkaian gen terhadap pembentukan gumpalan darah. Rincian analisis akan didiskusikan di bawah ini.

Kepada siapa ditugaskan

Analisis trombofilia genetik dapat melewati siapa pun, karena penelitian ini hanya dilakukan dan tidak memiliki kontraindikasi. Namun, menurut dokter, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang secara berurutan. Oleh karena itu, dianjurkan untuk mengidentifikasi penanda trombofilia untuk kategori pasien berikut:

• Hampir semua pria.
• Orang di atas 60 tahun.
• Kerabat darah orang-orang yang memiliki trombosis yang bersifat tidak jelas.
• Wanita selama kehamilan dengan risiko trombosis, serta merencanakan kehamilan dan mengambil kontrasepsi oral kepada pasien.
• Orang dengan patologi kanker, proses autoimun dan penyakit metabolisme.
• Pasien setelah operasi, cedera serius, infeksi.

Indikasi spesifik untuk analisis trombofilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pemrograman pembekuan darah, sebelumnya merupakan patologi kehamilan pada wanita: gangguan spontan, lahir mati, kelahiran prematur. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis selama kehamilan. Kelompok pasien inilah yang harus diperiksa terlebih dahulu. Tes ini akan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi perubahan yang terkait dengan polimorfisme gen pengkode, dan meresepkan perawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin, trombosis pada periode awal dan akhir postpartum, patologi janin selama kehamilan berikutnya.

Untuk pembentukan gumpalan darah bertanggung jawab atas serangkaian gen.

Inti dari penelitian ini

Dalam genetika, ada yang namanya polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana varian berbeda dari gen yang sama mungkin bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang sama. Gen yang bertanggung jawab untuk polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombofilia adalah:

1. Gen sistem pembekuan darah.
2. Prothrombin penyandi gen.
3. Gen yang mengkode fibrinogen.
4. Gen glikoprotein Ia.
5. Gen yang bertanggung jawab untuk tonus pembuluh darah, dll.

Yaitu, ada banyak gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme. Ini menjelaskan frekuensi kemunculan kondisi tersebut, kesulitan diagnosis, serta kemungkinan kesulitan pencarian itu sendiri untuk penyebab patologi tertentu. Tentang polimorfisme dan trombofilia herediter atau bawaan, sebagai aturan, mereka mencerminkan ketika semua penyebab lain yang mengarah ke trombosis dikeluarkan. Meskipun pada kenyataannya polimorfisme gen terjadi pada 1-4% orang dalam suatu populasi.

Bagaimana

Pengujian dilakukan atas dasar laboratorium konvensional, di mana kondisi yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung pada sumber daya institusi medis, analisis dapat mengambil:

• Epitel bukal (epitel bukal).
• Darah vena.

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Satu-satunya kondisi yang mungkin, mungkin, adalah donor darah dengan perut kosong. Semua seluk-beluk perlu berbicara terlebih dahulu dengan spesialis yang mengirim Anda ke tes. Dokter akan memberi tahu Anda cara mengikuti tes dan bagaimana tes itu dilakukan dengan benar.

Hasil

Analisis decoding memiliki karakteristiknya sendiri. Faktanya adalah bahwa pasien yang berbeda, dengan mempertimbangkan informasi tentang penyakit sebelumnya, kondisi umum, serta mengapa tes ditentukan, dapat ditugaskan untuk mempelajari berbagai indikator. Daftar yang paling sering direkomendasikan akan disajikan di bawah ini.

Inhibitor aktivator plasminogen. Dalam perjalanan analisis ini, "pekerjaan" gen yang bertanggung jawab untuk aktivasi proses fibrinolisis, yaitu pembelahan gumpalan darah, ditentukan. Analisis ini mengungkapkan kerentanan pasien dengan trombofilia herediter terhadap perkembangan infark miokard, aterosklerosis, obesitas, penyakit jantung koroner. Analisis decoding:

• 5G 5G - level dalam kisaran normal.
• 5G 4G - nilai menengah.
• 4G 4G - peningkatan nilai.

Tidak ada nilai normal untuk indikator ini. Jadi, hanya polimorfisme suatu gen yang ditentukan.

Analisis penghambat aktivator plasminogen, menentukan efisiensi gen yang bertanggung jawab atas pembelahan gumpalan darah.

Tingkat fibrinogen - zat paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan trombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab untuk tingkat fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi kehamilan sebelumnya (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis trombofilia menunjukkan risiko stroke, trombosis. Dekripsi:

• G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma.
• G A - sedikit peningkatan.
• A A - kelebihan signifikan dari nilai.

Pekerjaan sistem koagulasi dan keberadaan trombofilia genetik juga dinilai berdasarkan tingkat faktor koagulabilitas 13. Mendekode analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi kerentanan terhadap trombosis dan pengembangan infark miokard. Diagnostik mengungkapkan kemungkinan varian polimorfisme gen berikut ini:

• G G - aktivitas faktor normal.
• G T adalah penurunan moderat dalam aktivitas.
• T T - penurunan yang signifikan. Menurut penelitian, dalam kohort orang dengan genotipe T T, trombosis dan komorbiditas jauh lebih jarang terjadi.

Diagnosis mutasi Leiden, yang bertanggung jawab untuk perkembangan awal tromboemboli, trombosis, preeklampsia, komplikasi tromboemboli yang timbul selama kehamilan, stroke iskemik, Anda dapat menentukan tingkat faktor koagulabilitas 5 yang dikodekan oleh gen F5. Faktor pembekuan adalah protein khusus yang ditemukan dalam darah manusia yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Frekuensi terjadinya alel patologis gen hingga 5% dalam populasi. Hasil diagnostik:

• G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma. Tidak ada trombofilia genetik.
• G A - sedikit peningkatan. Ada kecenderungan untuk trombosis.
• A A - kelebihan signifikan dari nilai. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.

Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita dengan terapi hormon seks wanita masa depan yang diharapkan atau pasien dengan kebutuhan untuk menggunakan kontrasepsi oral, diagnosis faktor 2 tingkat sistem pembekuan darah dianjurkan. Definisinya memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko tromboemboli, trombosis, infark miokard selama kehamilan dan selama perawatan. Faktor 2 dari sistem pembekuan darah dikodekan oleh gen F2, yang memiliki polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan prekursor trombin - suatu zat yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, hasil berikut dapat diindikasikan:

• G G - tidak ada trombofilia genetik dan peningkatan koagulasi darah.
• G A - ada kecenderungan untuk trombosis. Bentuk heterozigot trombofilia.
• A A - risiko trombosis tinggi.

Dokter, selain penanda genetik trombofilia, dapat ditugaskan untuk penelitian terkait, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah fragmen dari fibrin yang dibelah dan muncul dalam proses pembubaran gumpalan darah. Dengan pengecualian wanita hamil, hasil analisis akan dianggap normal ketika nilai referensi 0-0,55 μg / ml berada dalam nilai referensi. Dengan peningkatan durasi kehamilan, nilai-nilai indikator meningkat. Peningkatan nilai dapat diamati tidak hanya di trombofilia, tetapi juga di sejumlah penyakit onkologis, patologi sistem kardiovaskular dan hati, setelah cedera dan operasi baru-baru ini. Dalam kasus ini, diagnosis trombofilia akan menjadi tidak informatif.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan operasi keseluruhan kaskade pembekuan darah.

Praktis analisis rutin adalah analisis dengan nama APTT, yaitu definisi waktu tromboplastin parsial teraktivasi, yaitu interval waktu di mana pembentukan gumpalan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak begitu banyak keberadaan trombofilia herediter, seperti pekerjaan umum kaskade pembekuan darah.

Penanda trombofilia kongenital lainnya juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilen folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem koagulasi, kadar fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antithrombin 3 dan waktu trombin ditentukan. Tes macam apa yang harus dilakukan, kata dokter, diberikan indikasi langsung untuk diagnosis.

Tarif rata-rata

Analisis pekerjaan gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme dan keberadaan trombofilia kongenital bukanlah studi rutin, oleh karena itu, diagnosis hampir tidak mungkin didasarkan pada rata-rata institusi medis. Di pusat medis yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan sistem uji khusus "Cardiogenetics Thrombophilia." Biaya penelitian tersebut dapat sangat bervariasi. Berapa studi, Anda bisa mencari tahu langsung di rumah sakit tempat itu akan diadakan.