Apa itu penyakit ALS, apa gejalanya dan bagaimana cara mengobatinya?

Di antara penyakit neurologis, ada beberapa yang dapat diobati dengan sukses. Tetapi ada beberapa yang hanya dapat diskors - mereka termasuk dalam kelompok degeneratif-distrofik. Salah satu penyakit ini adalah ALS - amyotrophic lateral sclerosis. Baca tentang gangguan neurologis lainnya di sini.

Apa inti dari patologi?

Dengan amyotrophic lateral sclerosis, ada kematian bertahap sel-sel saraf yang terletak di tanduk lateral medula spinalis dan bertanggung jawab atas fungsi motorik.

Pada saat yang sama berbagai gangguan motorik berkembang. Penyakit ini secara bertahap berkembang dan akhirnya menyebabkan kematian karena kerusakan otot pernapasan.

Siapa yang sakit

Sclerosis lateral amyotrophic dapat terjadi pada semua umur - dari remaja hingga orang tua. Dalam sepuluh persen kasus, ini adalah bentuk keluarga dari penyakit. Kasus-kasus yang tersisa bersifat sporadis.

Klasifikasi

Ada beberapa bentuk ALS, tergantung pada bagian yang terkena pertama dari sumsum tulang belakang:

Tanyakan kepada dokter tentang situasi Anda

Alasan

Tidak ada alasan tunggal untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic - hasil dari kombinasi beberapa faktor.

Faktor-faktor penyebab dapat berasal dari organisme itu sendiri, dan dari lingkungan eksternal:

• Gangguan genetik - 18 gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan ALS ditemukan;
• Virus dan priot neurotropik;
• Ekologi yang buruk;
• Stres berlebihan.

Gambaran klinis

Gejala sclerosis lateral amyotrophic bervariasi tergantung pada tingkat lesi:

1. Dengan patologi di sumsum tulang belakang leher dan dada, gejala pertama adalah pengembangan kelumpuhan lembek pada tungkai atas. Dalam hal ini, akan ada peningkatan pada semua refleks. Lalu ada tanda-tanda kelumpuhan hebat pada ekstremitas bawah, dan semua refleks juga meningkat.
2. Ada tanda-tanda patologis kerusakan pada saluran piramidal. Secara bertahap mengembangkan atrofi otot. Perkembangan penyakit menyebabkan gangguan mobilitas diafragma dan otot interkostal - sebagai akibatnya, terjadi kegagalan pernapasan akut.
3. Jika penyakit ini dimulai dengan lesi lumbar dan penampang, pertama-tama terjadi kelumpuhan lembek pada ekstremitas bawah dan peningkatan refleks. Gejala piramidal patologis bergabung.
4. Kemudian terbentuk kelumpuhan hebat ekstremitas atas dengan hiperrefleksia. Kelumpuhan tungkai atas mencapai maksimal setelah kelumpuhan yang lebih rendah. Dalam kedua kasus, tahap terakhir adalah tanda-tanda kekurangan bulbar.

Bentuk bulbar dibedakan - di mana penyakit dimulai dengan gejala berikut:

• Gangguan bicara;
• Suara menjadi sengau;
• Atrofi otot-otot lidah berkembang, akibatnya proses menelan terganggu;
• Setelah itu, paresis langit-langit lunak muncul, refleks meningkat, tanda-tanda automatisme oral muncul;
• Secara bertahap, kelumpuhan merenggut anggota tubuh bagian atas dan bawah;
• Pada saat yang sama, ada peningkatan refleks, tanda-tanda piramidal;
• Bentuk penyakit ini disertai dengan penurunan berat badan yang tajam karena kesulitan makan;
• Pada tahap terakhir, gagal napas berkembang.

Pilihan yang paling tidak menguntungkan untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah bentuk general-generalized:

• Segera kelumpuhan semua anggota badan;
• Refleks tendon melemah;
• Sindrom bulbar dengan gangguan bicara dan menelan segera bergabung;
• Pasien dengan cepat kehilangan berat badan;
• Kegagalan pernapasan berkembang dengan cepat.

Diagnostik

Apa yang diperhitungkan saat membuat diagnosis:

• Kehadiran neuron motorik perifer, dikonfirmasi oleh data klinis dan metode penelitian instrumental;
• Kehadiran motoneuron sentral yang terkena dampak, dikonfirmasi oleh data klinis;
• Penyebaran lesi ini secara progresif di semua bagian medula spinalis;
• Pengecualian semua penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala seperti itu.

Bagaimana menentukan secara klinis kekalahan motoneuron perifer?

Pada saat yang sama, paresis dan atrofi otot bagian-bagian tubuh yang dipersarafi oleh neuron yang terkena berkembang:

• Kekalahan pada tingkat batang otak - seluruh otot-otot wajah, langit-langit lunak, lidah, tenggorokan, dan laring menderita;
• Dengan lesi di daerah serviks, otot leher, ekstremitas atas, dan diafragma terpengaruh;
• Lesi di daerah toraks - otot-otot punggung dan dinding perut anterior terpengaruh;
• Dengan lesi di daerah sakral, otot-otot punggung dan kaki menderita.

Bagaimana motoneuron sentral ditentukan secara klinis?

Refleks yang ditingkatkan, tanda-tanda piramidal, kelenturan muncul:

• Dengan kerusakan pada batang otak - kejang pada otot-otot mengunyah, tanda-tanda automatisme oral, kejang pada laring, tangisan dan tawa tak disengaja;
• Dengan lesi di daerah serviks, toraks dan lumbar - kejang dan hiperrefleks pada tungkai yang sesuai, kram otot minor, tanda piramidal.

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis yang andal dibuat ketika neuron motorik perifer dan sentral terpengaruh pada tiga bagian medula spinalis.

Metode instrumental

Metode instrumental apa yang digunakan untuk mendiagnosis UAS:

• Elektromiografi - jarum dan stimulasi, menentukan kerusakan neuron perifer;
• Untuk diagnosis banding dan pengecualian penyakit lain, pencitraan resonansi magnetik atau komputer dilakukan.

Dari metode laboratorium, satu-satunya spesifik adalah pemetaan genetik - mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Diagnosis banding

Diagnosis banding harus dilakukan untuk mengecualikan semua penyakit tersebut:

• Berbagai amyotrofi tulang belakang, termasuk usia;
• Sindrom paraneoplastik pada tumor ganas;
• Ketidakseimbangan hormon;
• Beberapa infeksi yang bersifat tropis pada substansi sumsum tulang belakang;
• Kerusakan pembuluh darah pada sumsum tulang belakang;
• Keracunan logam berat kronis;
• Kerusakan fisik pada sumsum tulang belakang.

Perawatan

Namun, perawatan ini masih digunakan dan memiliki dua tujuan:

• Memperlambat perkembangan proses patologis, perluasan maksimal dari kemampuan untuk melayani diri sendiri;
• Mencapai kualitas hidup yang lebih baik bagi pasien.

Dalam kebanyakan kasus, hanya pengobatan simtomatik yang digunakan:

• Dengan kejang, salah satu dari obat berikut ini diresepkan - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
• Sindrom nyeri dapat dihilangkan hanya dengan analgesik narkotika - Tramal, Morphine;
• Untuk depresi, Amitriptyline, Fluoxetine diresepkan;
• Untuk koreksi gangguan metabolisme - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamin kelompok B - Kombilipen, Milgamma.

Untuk pelanggaran postur dan deformasi kaki, korset dan sepatu ortopedi ditentukan. Untuk pencegahan trombosis - stoking kompresi atau perban dengan perban elastis. Dalam kasus pelanggaran proses menelan makanan tumbuk, makanan melalui tabung nasogastrik.

Sclerosis lateral amyotrophic

Sklerosis amyotrophic lateral (lateral) (ALS) (juga dikenal sebagai penyakit neuron motorik, penyakit Motoneuronal, penyakit Charcot, di negara-negara berbahasa Inggris, penyakit Lou Geri) adalah penyakit degeneratif progresif lambat yang tidak dapat disembuhkan dari sistem saraf pusat di mana lesi berada di atas (motorik). korteks serebral) dan lebih rendah (tanduk depan medula spinalis dan nukleus saraf kranial) dari neuron motorik, yang menyebabkan kelumpuhan dan atrofi otot berikutnya.

Hal ini ditandai dengan lesi progresif neuron motorik, disertai dengan kelumpuhan (paresis) pada tungkai dan atrofi otot. Kematian terjadi karena infeksi saluran pernapasan atau kegagalan otot pernapasan. Sclerosis lateral amyotrophic harus dibedakan dari sindrom ALS, yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne.

Penyakit ini terjadi pada 2-6 orang dari 100.000, yang merupakan penyakit langka.

Etiologi

Etiologi pasti dari ALS tidak diketahui. Dalam sekitar 5% kasus, ada bentuk familial (herediter) dari penyakit ini. 20% kasus familial ALS dikaitkan dengan mutasi pada gen superoksida dismutase-1 yang terletak pada kromosom 21. Cacat ini dipercayai diturunkan autosomal secara dominan.

Dalam patogenesis penyakit, peningkatan aktivitas sistem glutamatergik memainkan peran kunci, dengan kelebihan asam glutamat menyebabkan eksitasi yang berlebihan dan kematian neuron (juga dikenal sebagai eksitotoksisitas). Setiap kedutan otot fibrillary berhubungan dengan kematian satu motor neuron di sumsum tulang belakang - ini berarti bahwa bagian otot ini kehilangan persarafan, itu tidak akan lagi dapat berkontraksi secara normal dan atrofi.

Para ilmuwan dari Universitas Johns Hopkins di Baltimore telah menetapkan mekanisme genetik molekuler yang mendasari timbulnya penyakit ini. Hal ini terkait dengan penampilan dalam sel-sel sejumlah besar DNA dan RNA empat-untai dalam gen C9orf72, yang mengarah pada gangguan proses transkripsi, dan, akibatnya, sintesis protein. Namun, pertanyaan tentang bagaimana tepatnya perubahan ini mengarah pada degradasi motoneuron masih terbuka.

Faktor risiko

ALS menyumbang sekitar 3% dari semua lesi organik pada sistem saraf. Penyakit ini biasanya berkembang dari usia 30-50 tahun.

5-10% dari kasus adalah pembawa bentuk herediter dari ALS; bentuk khusus, penyakit endemik telah diidentifikasi di pulau Pasifik Guam. Mayoritas absolut kasus (90-95%) tidak terkait dengan faktor keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor eksternal apa pun (penyakit, cedera, situasi lingkungan, dll.).

Beberapa studi ilmiah telah menemukan korelasi statistik antara ALS dan beberapa pestisida pertanian.

Perjalanan penyakit

Gejala awal penyakit: berkedut, kejang-kejang, mati rasa otot, kelemahan pada ekstremitas, kesulitan berbicara - juga merupakan karakteristik dari banyak penyakit yang lebih umum, sehingga diagnosis ALS sulit - sampai penyakit berkembang ke tahap atrofi otot.

Tergantung pada bagian mana dari tubuh yang terpengaruh pada awalnya, mereka dibedakan

• ALS ekstremitas (hingga tiga perempat pasien) dimulai, sebagai suatu peraturan, dengan kekalahan satu atau kedua kaki. Pasien merasa canggung saat berjalan, kekakuan di pergelangan kaki, tersandung. Lebih jarang, lesi pada ekstremitas atas dijumpai, sementara itu sulit untuk melakukan tindakan normal yang membutuhkan kelenturan jari atau upaya tangan.
• Bulbar ALS dimanifestasikan dalam kesulitan berbicara (pasien berbicara "di hidung", gnusavit, kurang mengontrol kenyaringan bicara, kemudian kesulitan menelan).

Dalam semua kasus, kelemahan otot secara bertahap mencakup semakin banyak bagian tubuh (pasien dengan bentuk bulbar ALS mungkin tidak hidup dengan paresis penuh tungkai). Gejala ALS meliputi tanda-tanda kerusakan pada saraf motorik bawah dan atas:

• lesi neuron motorik atas: hipertonisitas otot, hiperrefleksia, refleks Babinski abnormal.
• lesi pada neuron motorik bawah: kelemahan dan atrofi otot, kejang, fasikulasi involunter (berkedut) otot.

Cepat atau lambat, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Penyakit ini tidak memengaruhi kemampuan mental, tetapi mengarah ke depresi berat untuk mengantisipasi kematian yang lambat. Pada tahap akhir penyakit, otot-otot pernapasan terpengaruh, pasien mengalami gangguan pernapasan, dan pada akhirnya hidup mereka dapat dipertahankan hanya dengan ventilasi buatan paru-paru dan pemberian makanan buatan. Biasanya dibutuhkan tiga hingga lima tahun dari mengidentifikasi tanda-tanda ALS pertama sampai mati. Namun, fisikawan teoretis terkenal Stephen Hawking (lahir tahun 1942) dan gitaris Jason Becker (kelahiran 1969) adalah satu-satunya pasien yang diketahui memiliki ALS yang terdiagnosis unik yang telah stabil dengan waktu.

Gejala

• kelemahan;
• kejang otot;
• masalah berbicara dan menelan;
• ketidakseimbangan;
• kelenturan;
• peningkatan refleks dalam atau perluasan zona refleksogenik;
• refleks patologis;
• atrofi;
• kaki digantung;
• gangguan pernapasan;
• serangan tawa tak sadar atau menangis;
• depresi

Diagnostik

Ada banyak penyakit yang menyebabkan gejala yang sama dengan tahap awal ALS. Diagnosis penyakit hanya dimungkinkan dengan mengecualikan penyakit yang lebih umum. Kedua fitur utama dari ALS (lesi pada neuron motorik atas dan bawah) bermanifestasi pada stadium penyakit yang cukup lanjut.

Federasi Neurologi Internasional (Eng. Federasi Neurologi Dunia) mengembangkan kriteria El Escorial untuk membuat diagnosis ALS. Untuk melakukan ini, Anda harus memiliki:

• tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik pusat menurut data klinis
• tanda-tanda kerusakan motoneuron perifer menurut data klinis, elektrofisiologis dan patologis
• penyebaran gejala secara progresif dalam satu atau lebih area persarafan, yang terdeteksi saat memantau pasien

Dalam hal ini, penyebab lain dari gejala ini harus dikecualikan.

Perawatan

Pasien ALS memerlukan terapi pemeliharaan untuk meredakan gejala.

Secara bertahap, pasien mulai melemahkan otot-otot pernapasan, mengembangkan kegagalan pernapasan dan menjadi perlu untuk menggunakan peralatan untuk memfasilitasi pernapasan saat tidur (IPPV atau BIPAP). Kemudian, setelah kegagalan total otot-otot pernapasan, penggunaan ventilator sepanjang waktu diperlukan.

Memperlambat progres

Riluzole (rilutek) adalah satu-satunya obat yang secara signifikan memperlambat perkembangan ALS. Tersedia sejak 1995. Ini menghambat pelepasan glutamat, sehingga mengurangi kerusakan pada neuron motorik. Memperpanjang usia rata-rata pasien selama sebulan, sedikit menunda saat ketika pasien membutuhkan ventilasi buatan paru-paru

Di Rusia

Di Moskow, ada:

• Yayasan Amal untuk Membantu Pasien dengan ALS G.N. Levitsky.
• dana perawatan untuk pasien dengan ALS di Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Pada saat yang sama, di Rusia banyak pasien ALS tidak menerima perawatan medis yang memadai. Sebagai contoh, hingga 2011, ALS bahkan tidak termasuk dalam daftar penyakit langka, dan satu-satunya obat yang memperlambat perjalanan penyakit, Riluzole, tidak terdaftar.

Promosi dalam dukungan

Pada musim panas 2014, kampanye kesadaran virus populer tentang penyakit dan penggalangan dana yang disebut Ice Bucket Challenge atau ALS Ice Bucket Challenge berlangsung.

Diagnosis ALS - apa itu?

Penyakit sel-sel neuron motorik, dinamai Lou Gehrig, nama Charcot, penyakit neuron motorik - semua ini adalah amyotrophic lateral sclerosis, yang juga disebut lateral dan diberi sebutan disingkat yang lebih kurang dikenal - ALS. Mengapa kurang lebih, dan tidak, misalnya, secara luas? Karena saat ini ada sekitar 350.000 kasus ALS di dunia. Dan mayoritas warga, tidak hanya jauh dari kedokteran, tetapi juga dokter profesional, hanya membaca tentang diagnosis seperti itu di buku pelajaran, tetapi belum pernah melihatnya, dan terutama belum merawat pasien dengan ALS.

Hanya satu dekade lalu di Rusia sama sekali tidak ada program untuk membantu pasien dengan patologi degeneratif sistem saraf pusat yang tidak dapat disembuhkan ini. Mereka diberi diagnosa yang mengecewakan dan dikirim pulang dengan menyakitkan untuk mati kehabisan nafas, karena bahkan di rumah sakit tidak ada kondisi dan peralatan yang memadai untuk mempertahankan dan memperpanjang hidup pasien ini.

Deskripsi penyakit

Penyakit tidak bisa disembuhkan. Dan asalnya tidak diketahui. Itu adalah, siapa, kapan dan mengapa bisa sakit dengan ALS, dokter tidak bisa mengatakan. Hanya statistik dunia yang diketahui - 350 ribu pasien saat ini, 8,5 ribu di antaranya tinggal di Rusia. Sekitar dua kasus baru per 100.000 orang setiap tahun.

Ngomong-ngomong. Diketahui bahwa penyakit ini menyerang orang-orang yang berusia di atas 40 (kebanyakan, ada kasus-kasus awal yang lebih awal, tetapi anak-anak tidak sakit dengan sklerosis lateral amyotrophic). Juga, menurut statistik, pria lebih mungkin menderita ALS daripada wanita.

Sebagian besar diagnosis ditetapkan pada usia 50 hingga 70 tahun. Rata-rata, durasi penyakit ini secara statistik sama dengan dua setengah tahun setelah diagnosis. Tapi ini hanya angka. Dan karena diagnosis dibuat hampir selalu setahun atau lebih setelah timbulnya penyakit, kita dapat berbicara tentang lima tahun kehidupan dengan ALS yang terdeteksi. Hanya 5% pasien yang hidup lebih dari sepuluh tahun.

Penyakit ini menyebar perlahan, tetapi konsekuensinya tidak bisa dihindari. Korteks serebral kepala terpengaruh, sumsum tulang belakang mengalami perubahan degeneratif, inti saraf kranial gagal, secara bertahap merusak sistem otot. Sebagai akibat dari kematian neuron, kelumpuhan terjadi pada pasien, terjadi atrofi total pada jaringan otot, otot pernapasan gagal, mati lemas.

Itu penting! Pasien untuk pemeliharaan kehidupan membutuhkan bantuan terus menerus dari spesialis berbagai profil, serta, pada tahap akhir penyakit, membutuhkan peralatan yang kompleks dan mahal.

Diperlukan bantuan khusus bahkan ketika mendiagnosis penyakit ini. Tidak semua dokter menghadapi penyakit ini, terutama karena gejalanya beragam dan bervariasi.

Penyebab

Seperti telah disebutkan, penyebab pasti penyakit ini belum diidentifikasi. Ada hipotesis tentang mutasi genetik yang telah menjadi sifat penyakit, bahkan ada beberapa, tetapi para ilmuwan menduga bahwa ada lebih banyak dari mereka daripada yang mereka ketahui saat ini.

Untuk mengklasifikasikan suatu penyakit, dua bentuknya dibedakan: sporadis dan familial.

Bentuk kekeluargaan dapat dicurigai ketika kerabat yang lebih tua dari pasien memiliki riwayat demensia, penyakit Parkinson, depresi berat dan kecenderungan bunuh diri. Pengujian genetika terkadang membantu mengkonfirmasi asumsi ini, tetapi tidak dalam seratus persen kasus.

UAS sporadis terjadi entah dari mana, dan untuk alasan apa.

Terjadinya penyakit

Sebagai aturan, dibutuhkan sekitar satu atau setengah tahun dari gejala pertama untuk mendiagnosis penyakit. Ini adalah statistik dunia. Gejala pertama kabur dan nyaris tidak terlihat, apalagi, mereka begitu "tidak berbahaya" bahwa mayoritas absolut pasien, bahkan mereka yang menyadari diagnosis seperti ALS, yakin bahwa mereka tidak memiliki penyakit ini dengan cara apa pun.

Itu penting! Setelah timbulnya gejala awal, kondisi manusia tidak memburuk dengan tajam hanya karena alasan bahwa hanya sebagian dari neuron yang rusak pada awalnya, dan sel-sel yang sehat dan utuh mengambil alih fungsinya. Namun secara bertahap, kerusakan terjadi pada peningkatan jumlah sel, sel yang sehat tidak lagi mengatasi fungsinya, dan kondisi pasien semakin memburuk.

Gejala

Apa tanda-tanda pertama sklerosis lateral amyotrophic? Ada banyak, dan mereka berbeda. Selain itu, tidak harus menunjukkan segalanya dan semua orang, dan tidak harus dalam urutan tertentu. Tetapi masing-masing gejala ini, dan terutama manifestasi berurutan atau simultan dari beberapa dari mereka, harus waspada, dan memerlukan kunjungan darurat ke dokter.

Meja Deskripsi gejala ALS.

Itu penting! Menurut statistik, jika pasien ALS tidak dibantu untuk mengatasi gejala, harapan hidup mereka sejak timbulnya gejala awal adalah antara satu setengah hingga lima tahun. Jika pasien ditolong, hidupnya diperpanjang selama bertahun-tahun, dan dalam beberapa kasus yang jarang, penyakitnya reda dengan sendirinya dan hilang. Kasus-kasus ini luar biasa, tetapi memang begitu. Pasien yang sembuh diperiksa, berusaha mencari tahu alasan penyakitnya telah surut, tetapi sejauh ini tidak berhasil.

Diagnosis ALS

Kesulitannya adalah bahwa perkembangan ALS dimulai sedikit dan terjadi secara individual, sehingga gejala awal diabaikan oleh sebagian besar pasien, dan diagnosis pada tahap awal sulit.

Seringkali, ALS terdeteksi ketika pasien didekati untuk persetujuan diagnosis lain.

Apa yang pasien keluhkan dari sklerosis lateral amyotrophic pada tahap awal kemunculannya.

1. Dari waktu ke waktu sulit untuk mempertahankan keseimbangan. Seseorang sering tersandung, jatuh. Berbeda kecanggungan.
2. Menderita keterampilan motorik halus karena atrofi jaringan otot jari, telapak tangan, tangan.
3. Benda jatuh dari tangan, karena otot-otot korset bahu melemah.
4. Sulit untuk memutar dan memutar kepala - kelemahan otot klavikular, skapula, bahu.
5. Pidato mulai terganggu (menjadi lebih lambat, pelit) - otot-otot wajah dan leher menderita.
6. Kram otot, paling sering di betis.
7. Anggota badan mati rasa, ada "merinding" dan menyentak subkutan.

Ngomong-ngomong. Penyakit ini sulit didiagnosis, karena prevalensinya tidak luas, gejala awalnya relatif ringan, dan mereka dapat menjadi tanda dari sejumlah penyakit lain. Tidak ada gejala yang pasti atau satu set di ALS, dan penyakit ini dapat mempengaruhi pasien dengan cara yang berbeda.

Jika seorang dokter anak mencurigai penyakit khusus ini ketika seorang pasien merujuk kepadanya dengan gejala yang mirip dengan ALS, ia menulis rujukan ke ahli saraf. Kemudian pasien akan memiliki sejumlah pemeriksaan yang berbeda, yang dilakukan baik dalam kondisi rawat jalan dan rawat inap.

Jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang cara mengobati diagnosis ALS, serta mempertimbangkan gejala dan tahapan perkembangannya, Anda dapat membaca artikel tentang hal itu di portal kami.

Darah

Menyerah untuk memeriksa keberadaan creatine kinase. Tubuh ini mulai memproduksi enzim dalam penghancuran jaringan otot. Enzim mungkin tersedia dan memiliki tingkat di atas norma, tetapi ini bukan gejala spesifik yang tidak ambigu.

Dengan demikian, electroneuromyography berkurang, yang dengan bantuan jarum tipis memeriksa tingkat impuls saraf di seluruh jaringan otot. Pada otot yang sehat dan tidak aktif, indikasi berbeda. Metode ini adalah salah satu yang paling penting dalam diagnosis penyakit ini, dapat menunjukkan awal atrofi otot dan memperbaiki kecepatan pendekatan impuls.

Sebuah studi yang relatif baru - stimulasi transkranial dengan magnet. Berkat dia, keadaan dan tingkat aktivitas motor neuron kepala dinilai. Dapat dilakukan bersamaan dengan neuromiografi.

Digunakan dalam situasi ini untuk mengidentifikasi patologi sistem saraf yang tidak terkait langsung dengan ALS. Ini membantu untuk mendeteksi stroke dan cedera tulang belakang, pembentukan tumor, penyakit Alzheimer dan Parkinson, multiple sclerosis dan penyakit lain untuk menghilangkannya.

Opsional

Metode lain mungkin diresepkan, seperti tusukan dari daerah lumbar, biopsi otot, dan sebagainya. Ini diputuskan oleh ahli saraf, yang merupakan dokter utama untuk diagnosis yang dikonfirmasi ini. Tetapi jauh dari menjadi satu-satunya, seluruh tim dokter harus bekerja dengan pasien dengan sclerosis amyotrophic, dan kerabat atau perawat harus terhubung untuk memastikan bahwa ia mempertahankan standar hidup yang normal.

Perawatan dan pemeliharaan hidup

Tidak ada obat untuk sklerosis lateral amyotrophic. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, percobaan praklinis telah meningkat, yang menunjukkan beberapa hasil dan memberi harapan bahwa suatu hari penyakit ini dapat disembuhkan dengan bantuan obat-obatan.

Ngomong-ngomong. Secara khusus, dua tahun yang lalu sebuah obat secara resmi terdaftar untuk mengobati Duchenne myodystrophy. Diagnosis yang tidak mengulangi ALS, tetapi memiliki gejala yang mirip dan merupakan penyakit genetik. Dia, tidak seperti yang terakhir, mempengaruhi anak laki-laki, bukan orang dewasa. Dan salah satu mutasi pada miodistrofi sekarang sedang dirawat dengan Nusinersen.

ALS adalah cobaan tidak hanya untuk orang sakit, tetapi juga untuk orang yang mereka cintai. Perawatan intensif dan konstan akan diperlukan, sementara kebanyakan orang tidak tahu bagaimana merawat pasien dengan diagnosis seperti itu.

Bantuan disediakan dalam beberapa dana yang dibuat hari ini di seluruh dunia. Mereka mengatur tidak hanya penggalangan dana untuk peralatan mahal untuk memperpanjang kehidupan pasien, tetapi juga meningkatkan komunikasi mereka, mengadakan seminar dan kursus pelatihan untuk kerabat pada perawatan khusus.

Penyakit ini adalah salah satu yang paling mahal dalam hal menyediakan perangkat dan dukungan teknis. Kursi roda dan modifikasi khusus tempat tidur, kurir (salah satunya membutuhkan biaya sekitar 500.000 rubel), ventilasi mekanis, komunikator, komputer, lift, sistem langit-langit blok diperlukan. Rumah sakit masih belum memiliki tempat dan kondisi untuk menjaga pasien ALS, sehingga semua peralatan harus dipasang di rumah.

Jika Anda ingin mengetahui secara lebih rinci gejala dan manifestasi penyakit amyotrophic lateral sclerosis, Anda dapat membaca artikel tentang itu di portal kami.

Adapun proses perawatan itu sendiri, ini bertujuan untuk memperpanjang hidup pasien secara maksimal, menjadikannya lebih kualitatif (setidaknya, tanpa penurunan kualitas yang dahsyat).

Hanya Riluzole yang diresepkan dari obat aksi langsung, tetapi ini bukan obat, tetapi suplemen makanan. Selain itu, tidak diresepkan oleh dokter kami, karena di Rusia obat ini tidak memiliki registrasi, tetapi oleh obat-obatan Barat dan Eropa dijual di Eropa dan Amerika Serikat.

Semua gejala ALS dapat berhasil dikurangi, sangat memudahkan keberadaan pasien. Ya, peralatan mahal, perawatan sepanjang waktu, perawatan yang jatuh di pundak orang yang dicintai, memahami orang sakit yang sedang sekarat (fungsi otak dan kecerdasan, serta jantung dengan usus, tidak memengaruhi penyakit). Tetapi diagnosis ALS bukanlah hukuman bagi ribuan pasien yang setiap hari berjuang melawan penyakit dan hidup dengannya, bertentangan dengan statistik, selama lebih dari sepuluh tahun.

Sclerosis lateral amyotrophic

Side (lateral), amyotrophic lateral sclerosis (ALS, juga dikenal sebagai penyakit neuron motorik, penyakit motor neuron, penyakit Lou Gehrig, di negara-negara berbahasa Inggris - penyakit Lou Gehrig [penyakit Engl Lou Gehrig.]) - progresif lambat, penyakit degeneratif dapat disembuhkan dari sistem saraf pusat, dimana kedua bagian atas (korteks motorik) dan lebih rendah (tanduk anterior dari sumsum tulang belakang dan inti saraf kranial) dari neuron motorik dipengaruhi, mengakibatkan kelumpuhan dan atrofi otot berikutnya.

Hal ini ditandai dengan lesi progresif neuron motorik, disertai dengan kelumpuhan (paresis) pada tungkai dan atrofi otot. Kematian terjadi karena infeksi saluran pernapasan atau kegagalan otot pernapasan. Sclerosis lateral amyotrophic harus dibedakan dari sindrom ALS, yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne.

Di tingkat internasional, kejadian sklerosis lateral amyotrophic (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) atau penyakit neuron motorik (penyakit neuron motorik, MND) di seluruh dunia diperkirakan berkisar antara 0,86 hingga 2,5 per 100 ribu orang per tahun [1], yaitu, ALS adalah penyakit langka.

Konten

Etiologi

Etiologi pasti dari ALS tidak diketahui. Dalam sekitar 5% kasus, ada bentuk familial (herediter) dari penyakit ini. 20% kasus familial ALS dikaitkan dengan mutasi pada gen superoksida dismutase-1 yang terletak pada kromosom 21 [2] [3]. Cacat ini dipercayai diturunkan autosomal secara dominan.

Dalam patogenesis penyakit, peningkatan aktivitas sistem glutamatergik memainkan peran kunci, dengan kelebihan asam glutamat menyebabkan eksitasi yang berlebihan dan kematian neuron (juga dikenal sebagai eksitotoksisitas). Neuron motorik yang masih hidup dapat secara spontan mendepolarisasi, yang secara klinis terdeteksi oleh fasikulasi.

Para ilmuwan dari Universitas Johns Hopkins di Baltimore menetapkan mekanisme genetika molekuler yang mendasari timbulnya penyakit ini. Hal ini terkait dengan penampilan dalam sel-sel sejumlah besar DNA dan RNA empat-untai dalam gen C9orf72, yang mengarah pada gangguan proses transkripsi, dan, akibatnya, sintesis protein. Namun, pertanyaan tentang bagaimana tepatnya perubahan ini menyebabkan degradasi motoneuron tetap terbuka [4].

Juga penting dalam patofisiologi adalah TDP-43, yang diidentifikasi sebagai komponen utama agregat protein sitoplasma di mana-mana pada semua pasien dengan ALS sporadis, tetapi terletak di luar nukleus (itu berada dalam nukleus dalam neuron normal). Walaupun pertanyaan apakah agregat ini merupakan penyebab degradasi saraf pada ALS tetap terbuka, mutasi pada TARDBP terdeteksi hanya dalam 3% kasus sklerosis herediter dan pada 1,5% pasien dengan ALS sporadis, menunjukkan bahwa agregat TDP-43 memainkan peran penting dalam inisiasi UAS. Selain mutasi pada gen TARDBP, ion seng juga dapat menyebabkan agregasi TDP-43. [5] [6]

Deteksi mutasi pada gen FUS (Fusion in Sarcoma - "fusion in sarcoma" gen) dalam kromosom 16, yang berhubungan dengan bentuk herediter ALS, mendukung teori ini. Agregat FUS tidak secara jelas diidentifikasi pada pasien dengan perubahan patologis pada TDP-43 atau SOD1, yang menunjukkan jalur baru untuk timbulnya penyakit.

Video terkait

Faktor risiko

ALS menyumbang sekitar 3% dari semua lesi organik pada sistem saraf. Penyakit ini biasanya berkembang dari usia 30-50 tahun. [7] [8]

Risiko total terkena ALS selama hidup adalah 1: 400 untuk wanita dan 1: 350 untuk pria.

5-10% dari kasus adalah pembawa bentuk herediter dari ALS; bentuk khusus, penyakit endemik telah diidentifikasi di pulau Pasifik Guam. Mayoritas absolut kasus (90-95%) tidak terkait dengan faktor keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor eksternal (penyakit, cedera, situasi lingkungan, dll.) [9].

Beberapa penelitian ilmiah [10] [11] [12] [13] menemukan korelasi statistik antara ALS dan beberapa pestisida pertanian.

Perjalanan penyakit

Gejala awal penyakit: berkedut, kejang-kejang, mati rasa otot, kelemahan pada ekstremitas, kesulitan berbicara - juga merupakan karakteristik dari banyak penyakit yang lebih umum, sehingga diagnosis ALS sulit - sampai penyakit berkembang ke tahap atrofi otot.

Dalam kasus yang jarang, mungkin ada fase prodromal, hingga 1 tahun, di mana fasikulasi dan / atau kejang terisolasi akan diamati.

Tergantung pada bagian mana dari tubuh yang terpengaruh pada awalnya, mereka dibedakan

• ALS ekstremitas (hingga tiga perempat pasien) dimulai, sebagai suatu peraturan, dengan kekalahan satu atau kedua kaki. Pasien merasa canggung saat berjalan, kekakuan di pergelangan kaki, tersandung. Lebih jarang, lesi pada ekstremitas atas dijumpai, sementara itu sulit untuk melakukan tindakan normal yang membutuhkan kelenturan jari atau upaya tangan.
• Bulbar ALS dimanifestasikan dalam kesulitan berbicara (pasien berbicara "di hidung", gnusavit, kurang mengontrol kenyaringan bicara, kemudian kesulitan menelan).

Dalam semua kasus, kelemahan otot secara bertahap mencakup semakin banyak bagian tubuh (pasien dengan bentuk bulbar ALS mungkin tidak hidup dengan paresis penuh tungkai). Gejala ALS meliputi tanda-tanda kerusakan pada saraf motorik bawah dan atas:

• lesi neuron motorik atas: hipertonisitas otot, hiperrefleksia, refleks Babinski abnormal.
• lesi pada neuron motorik bawah: kelemahan dan atrofi otot, kejang, fasikulasi involunter (berkedut) otot.

Cepat atau lambat, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Penyakit ini tidak memengaruhi kemampuan mental, tetapi mengarah ke depresi berat untuk mengantisipasi kematian yang lambat. Pada tahap akhir penyakit, otot-otot pernapasan terpengaruh, pasien mengalami gangguan pernapasan, dan pada akhirnya hidup mereka dapat dipertahankan hanya dengan ventilasi buatan paru-paru dan pemberian makanan buatan. Biasanya dibutuhkan tiga hingga lima tahun dari mengidentifikasi tanda-tanda ALS pertama sampai mati. Namun, fisikawan teoretis terkenal Stephen Hawking (1942-2018) dan gitaris Jason Becker (lahir 1969) adalah satu-satunya pasien yang diketahui memiliki ALS yang didiagnosis dengan jelas yang telah stabil dengan waktu.

Gejala

• kelemahan;
• kejang otot;
• masalah berbicara dan menelan;
• ketidakseimbangan;
• kelenturan;
• peningkatan refleks dalam atau perluasan zona refleksogenik [14];
• refleks patologis;
• atrofi;
• kaki digantung;
• gangguan pernapasan;
• serangan tawa tak sadar atau menangis;
• depresi

Diagnostik

Ada banyak penyakit yang menyebabkan gejala yang sama dengan tahap awal ALS. Diagnosis penyakit hanya dimungkinkan dengan mengecualikan penyakit yang lebih umum. Kedua fitur utama dari ALS (lesi pada neuron motorik atas dan bawah) bermanifestasi pada stadium penyakit yang cukup lanjut.

Federasi Neurologi Internasional (eng. Federasi Neurologi Dunia) mengembangkan kriteria El Escorial untuk membuat diagnosis ALS [15]. Untuk melakukan ini, Anda harus memiliki:

• tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik pusat menurut data klinis
• tanda-tanda kerusakan motoneuron perifer menurut data klinis, elektrofisiologis dan patologis
• penyebaran gejala secara progresif dalam satu atau lebih area persarafan, yang terdeteksi saat memantau pasien

Dalam hal ini, penyebab lain dari gejala ini harus dikecualikan.

Electromyography digunakan untuk pemeriksaan electrophysiological, yang berguna dalam mempelajari konduksi saraf dan menentukan adanya tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik perifer (potensi fibrilasi, potensi fasikulasi, gelombang fasik positif, gelombang tajam positif, dll.).

Penting juga untuk membedakan fasikulasi dalam ALS dari fasikulasi pada sindrom fasikulasi jinak (BFS), yang sering didiagnosis dengan adanya fasikulasi dan tidak adanya kelemahan obyektif dan perubahan EMG secara simultan, dan paling sering memiliki penyebab psikologis.

Metode diagnostik sekunder adalah:

• MRI otak dan sumsum tulang belakang
• tes darah biokimia (CK, kreatinin, protein total, ALS, AST, LDH)
• tes darah klinis
• penelitian minuman keras (protein, komposisi seluler)
• tes serologis (antibodi terhadap borrelia, HIV)
• stimulasi magnetik transkranial (TMS)
• biopsi otot atau saraf

Kemungkinan perubahan dalam pemeriksaan metode diagnostik sekunder:

• 2-3 kali peningkatan CPK (pada 50% pasien)
• sedikit peningkatan pada ALT, AST, LDH
• deteksi kematian jalur piramidal pada MRI
• tanda-tanda atrofi dan denervasi dengan pemeriksaan histologis

Perawatan

Pasien ALS memerlukan terapi pemeliharaan untuk meredakan gejala. [16]

Secara bertahap, pasien mulai melemahkan otot-otot pernapasan, mengembangkan kegagalan pernapasan dan menjadi perlu untuk menggunakan peralatan untuk memfasilitasi pernapasan saat tidur (IPPV atau BIPAP). Kemudian, setelah kegagalan total otot-otot pernapasan, penggunaan ventilator sepanjang waktu diperlukan. [16]

Penelitian sedang dilakukan pada pengobatan yang menggunakan pemblokiran gen yang menyebabkan penyakit ini [17]

Memperlambat progres

Riluzole (rilutek) adalah satu-satunya obat yang secara signifikan memperlambat perkembangan ALS [18] [19]. Tersedia sejak 1995. Ini menghambat pelepasan glutamat, sehingga mengurangi kerusakan pada neuron motorik. Memperpanjang hidup pasien rata-rata selama sebulan, sedikit menunda saat ketika pasien akan membutuhkan ventilasi buatan paru-paru. [20]

Terapi HAL, metode baru perawatan robot, secara resmi disetujui untuk digunakan dalam rehabilitasi ALS di Eropa dan Jepang. [21]

Studi klinis juga sedang dilakukan pada penggunaan Radicava [22] dan Masitinib.

Di Rusia

Di Moskow, ada:

• Yayasan Amal untuk penderita ALS dan penyakit neuromuskuler lainnya "Live Now" www.alsfund.ru
• Yayasan Amal untuk Membantu Pasien dengan ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Layanan untuk pasien dengan ALS di Rumah Sakit St. Alexis.

Pada saat yang sama, di Rusia, banyak pasien ALS tidak menerima perawatan medis yang memadai [23]. Sebagai contoh, hingga 2011, ALS bahkan tidak termasuk dalam daftar penyakit langka, dan satu-satunya obat yang memperlambat perjalanan penyakit, Riluzole, tidak terdaftar. [24]

Promosi dalam dukungan

Pada musim panas 2014, kampanye kesadaran penyakit virus dan penggalangan dana yang populer, dijuluki Ice Bucket Challenge atau ALS Ice Bucket Challenge, berlangsung. Pada musim panas 2018, tindakan itu diulangi untuk mengumpulkan dana untuk pembangunan klinik melawan penyakit di Korea Selatan.

Sclerosis lateral amyotrophic

Sclerosis amyotrophic lateral (lateral) (ALS) (juga dikenal sebagai penyakit motor neuron, penyakit Motoneuronal, penyakit Charcot, di negara-negara berbahasa Inggris, penyakit Lou Herriga) adalah penyakit degeneratif progresif yang lambat dan tidak dapat disembuhkan dari sistem saraf pusat, di mana lesi terjadi sebagai bagian atas (motor) korteks serebral) dan lebih rendah (tanduk depan medula spinalis dan nukleus saraf kranial) dari neuron motorik, yang menyebabkan kelumpuhan dan atrofi otot berikutnya.

Hal ini ditandai dengan lesi progresif neuron motorik, disertai dengan kelumpuhan (paresis) pada tungkai dan atrofi otot. Kematian terjadi karena infeksi saluran pernapasan atau kegagalan otot pernapasan. Sclerosis lateral amyotrophic harus dibedakan dari sindrom ALS, yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne.

Konten

Etiologi

Penyebab ALS adalah mutasi protein ubiquitin [1] dengan pembentukan agregat intraseluler. Pada sekitar 5% kasus, bentuk familial penyakit terjadi. 20% kasus familial ALS dikaitkan dengan mutasi gen superoksida dismutase-1 yang terletak pada kromosom 21 [2] [3]. Cacat ini dipercayai diturunkan autosomal secara dominan.

Faktor risiko

Setiap tahun 1-2 dari 100 ribu orang mendapatkan ALS. Sebagai aturan, penyakit ini menyerang orang berusia 40 hingga 60 tahun. 5-10% dari kasus adalah pembawa bentuk herediter dari ALS; bentuk khusus, penyakit endemik telah diidentifikasi di pulau Pasifik Guam. Sebagian besar kasus tidak terkait dengan faktor keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor eksternal apa pun (penyakit sebelumnya, cedera, situasi lingkungan, dll.).

Perjalanan penyakit

Gejala awal penyakit: berkedut, kejang-kejang, mati rasa otot, kelemahan pada ekstremitas, kesulitan berbicara - juga merupakan karakteristik dari banyak penyakit yang lebih umum, sehingga diagnosis ALS sulit - sampai penyakit berkembang ke tahap atrofi otot.

Tergantung pada bagian mana dari tubuh yang terpengaruh pada awalnya, mereka dibedakan

• ALS ekstremitas (hingga tiga perempat pasien) dimulai, sebagai suatu peraturan, dengan kekalahan satu atau kedua kaki. Pasien merasa canggung saat berjalan, kekakuan di pergelangan kaki, tersandung. Lebih jarang, lesi pada ekstremitas atas dijumpai, sementara itu sulit untuk melakukan tindakan normal yang membutuhkan kelenturan jari atau upaya tangan.
• Bulbar ALS dimanifestasikan dalam kesulitan berbicara (pasien berbicara "di hidung", gnusavit, kurang mengontrol kenyaringan bicara, kemudian kesulitan menelan).

Dalam semua kasus, kelemahan otot secara bertahap mencakup semakin banyak bagian tubuh (pasien dengan bentuk bulbar dari ALS mungkin tidak bertahan untuk menyelesaikan paresis anggota gerak) Gejala ALS meliputi tanda-tanda kerusakan pada saraf motorik bawah dan atas:

• lesi neuron motorik atas: hipertonisitas otot, hiperrefleksia, refleks Babinski abnormal.
• lesi pada neuron motorik bawah: kelemahan dan atrofi otot, kejang, fasikulasi involunter (berkedut) otot.

Cepat atau lambat, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Penyakit ini tidak memengaruhi kemampuan mental, tetapi mengarah ke depresi berat untuk mengantisipasi kematian yang lambat. Pada tahap akhir penyakit, otot-otot pernapasan terpengaruh, pasien mengalami gangguan pernapasan, dan cepat atau lambat hidup mereka dapat dipertahankan hanya dengan ventilasi buatan paru-paru dan pemberian makanan buatan. Biasanya dibutuhkan tiga hingga lima tahun dari mengidentifikasi tanda-tanda ALS pertama sampai mati. Namun, fisikawan teoretis terkenal Stephen Hawking (lahir tahun 1942) dan gitaris Jason Becker (kelahiran 1969) adalah satu-satunya pasien yang diketahui memiliki ALS yang terdiagnosis unik yang telah stabil dengan waktu.

Gejala

• kelemahan;
• kejang otot;
• masalah berbicara dan menelan;
• ketidakseimbangan;
• kelenturan;
• peningkatan refleks dalam atau perluasan zona refleksogenik;
• refleks patologis;
• fibrilasi;
• atrofi;
• kaki digantung;
• gangguan pernapasan;
• serangan tawa tak sadar atau menangis;
• depresi

Diagnostik

Ada banyak penyakit yang menyebabkan gejala yang sama dengan tahap awal ALS. Diagnosis penyakit hanya dimungkinkan dengan mengecualikan penyakit yang lebih umum. Kedua fitur utama dari ALS (lesi pada neuron motorik atas dan bawah) bermanifestasi pada stadium penyakit yang cukup lanjut.

Federasi Neurologi Internasional (eng. Federasi Neurologi Dunia) mengembangkan kriteria El Escorial untuk membuat diagnosis ALS [4]. Untuk melakukan ini, Anda harus memiliki:

• tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik pusat menurut data klinis
• tanda-tanda kerusakan motoneuron perifer menurut data klinis, elektrofisiologis dan patologis
• penyebaran gejala secara progresif dalam satu atau lebih area persarafan, yang terdeteksi saat memantau pasien

Pada saat yang sama, penyebab lain dari manifestasi dan gejala ini harus dikecualikan.

Perawatan

Memperlambat progres

Riluzole adalah satu-satunya obat yang secara signifikan memperlambat perkembangan ALS [5]. Ini menghambat pelepasan glutamat, sehingga mengurangi kerusakan pada neuron motorik.

Apakah amyotrophic lateral sclerosis dapat disembuhkan - penyebab dan gejala ALS pertama, patologi foto

Besok mungkin tidak dimulai.

Artikel ini bukan tentang pasien kanker atau yang terinfeksi HIV, tetapi tentang mereka yang telah menjadi korban dari situasi ini dan memiliki penyakit langka yang belum dijelajahi - amyotrophic lateral sclerosis.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), parah, jarang (terjadi dari seratus ribu dalam dua hingga enam kasus), penyakit pada sistem saraf manusia di mana sel-selnya terpengaruh dan dihancurkan - neuron, atau lebih tepatnya motoneurons (bertanggung jawab atas fungsi motorik tubuh), kelumpuhan dan atrofi otot.

Kematian terjadi karena kegagalan otot-otot pernapasan. Penyakit ini berkembang perlahan, sementara berkembang dengan kuat, dan menyebabkan kematian.

Menurut statistik, pasien meninggal selama 5 tahun setelah diagnosis penyakit ini. Dalam literatur medis, Anda dapat menemukan nama lain untuk jenis penyakit ini:

• Penyakit Louis Gehrig (sering digunakan di negara-negara berbahasa Inggris);
• penyakit neuron motorik;
• Penyakit Charcot (ia pertama kali menggambarkannya pada tahun 1869).

Penyebab ALS

Penyebab amyotrophic lateral sclerosis saat ini tidak diketahui secara pasti dan sedang diteliti.

Para ilmuwan telah menemukan bahwa penyebab perkembangan penyakit ini adalah munculnya empat heliks DNA dalam sel manusia (dalam jumlah besar), yang mengarah pada terganggunya sintesis protein, tetapi bagaimana hal ini mempengaruhi penghancuran motoneuron belum diteliti, oleh karena itu sulit untuk membuat diagnosis yang benar, beberapa ahli di daerah ini.

Faktor risiko

Penyakit ini mulai berkembang pada usia 30-50 tahun. Sekitar 5% pasien memiliki bentuk keturunan, sisanya tidak terkait dengan faktor keturunan.

Spesialis di bidang ALS tidak menemukan pengaruh pada penyakit faktor-faktor seperti:

• infeksi;
• iklim;
• cedera;
• penyakit yang tertunda, oleh karena itu penjelasan dengan merujuknya tidak memiliki hasil positif;

Dalam beberapa penelitian ilmiah, hubungan ALS dengan pestisida terungkap, tetapi belum ada teori ilmiah tentang masalah ini.

Gejala penyakitnya

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini berkembang dengan cara yang berbeda dan semua gejalanya bersifat individual, umum, sama tidak dapat dipilih, tetapi berdasarkan studi klinis sebelumnya, adalah mungkin untuk menggambarkan beberapa dari mereka.

Pada tahap pertama penyakit pada pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic, gejala dapat terjadi:

1. Tawa atau tangisan yang tidak disengaja (kerusakan fisik pada otak) sering dikacaukan dengan penyakit mental dan beralih ke spesialis yang salah.
2. Gangguan fungsi motorik (pasien sering mulai menjatuhkan benda, tersandung, atrofi otot parsial dan periodik, melemah dan mati rasa pada otot).
3. Gangguan bicara (kata-kata yang diulang, pasien mungkin lupa apa yang mereka bicarakan).
4. Atrofi otot (sering merujuk pada telapak tangan, tangan, kaki, bahu, bahu, tulang selangka pasien).
5. Kram (kemunculan tiba-tiba kram pada otot betis, atau sedikit kejang otot seluruh tubuh).
6. Penyakit ini bersifat progresif, dan ini berarti bahwa seiring waktu pasien mungkin kehilangan kemampuan untuk sepenuhnya, melakukan tindakan sederhana awal untuknya (misalnya, kancing kancing pada pakaian).
7. Ketika penyakit pasien berkembang, akan ada peningkatan jatuh, akan ada kebutuhan untuk pejalan kaki dan, akibatnya, kursi roda. Karena melemahnya otot leher, kepala akan jatuh ke dada. Dengan menutupi penyakit otot-otot tubuh, akan sulit bagi pasien untuk bangkit, duduk atau berdiri.
8. Pidato akan lambat, melalui "hidung", sebagai hasilnya - itu bisa kehilangan semuanya. Pada beberapa pasien, pidato berlanjut hingga akhir hari-hari mereka.
9. Kesulitan akan muncul dalam menekuk kaki, akibatnya mereka akan berkembang menjadi kejang otot.
10. Ada fenomena - "air liur" (tidak jelas dan tidak terbukti). Pasien mulai mencekiknya dan ada kebutuhan akan nutrisi enteral.
11. Masalah pernapasan. Otot pernapasan melemah dan diafragma melambat.
12. Muncul: sesak napas (karena kelaparan oksigen berdasarkan halusinasi), sakit kepala, insomnia (karena mimpi buruk).
13. Munculnya kelumpuhan. Ini berkembang dan pasien mengamati tirah baring (konstipasi).

Penyakit ini belum diteliti, jadi tanda-tanda yang sama ini dapat dikaitkan dengan penyakit serupa pada otak dan sistem saraf:

• autisme;
• Penyakit Parkinson;
• multiple sclerosis.

Bagaimana menentukan tanda-tanda demensia pada orang tua pada waktunya untuk memulai perawatan penyakit yang tepat waktu.

Diagnostik

Ada banyak penyakit dengan gejala yang sama, sehingga diagnosis paling sering dibuat dengan "metode pengecualian", yaitu, menjatuhkan satu per satu penyakit (sudah dipelajari) dari daftar penyakit yang dicurigai.

Namun, Federasi Internasional Neuroscience telah menetapkan kriteria berdasarkan yang mana seseorang dapat condong ke kehadiran sclerosis lateral amyotrophic pada pasien:

• deteksi kerusakan motoneuron (berdasarkan data klinis (observasi));
• deteksi kerusakan motoneuron (berdasarkan data elektrofisiologis (studi sel));
• perkembangan kerusakan neuron motorik (studi klinis).

Foto tersebut menunjukkan kerusakan organ tubuh yang menyebabkan amyotrophic lateral sclerosis

Perawatan patologi

Pengobatan amyotrophic lateral sclerosis hampir tidak mungkin pada tahap ini dalam pengembangan kedokteran.

Ini terutama terdiri dari terapi obat pendukung.

Ini bertujuan meredakan kelemahan otot atau gemetar pada ekstremitas, memperlambat perkembangan penyakit, tetapi tidak memberikan kesembuhan total.

Obat modern dikenal karena satu obat, dipatenkan di Eropa, tetapi tidak terdaftar di Rusia, dan akibatnya tidak dapat ditunjuk dokter.

Namanya Riluzole, yang tersedia dalam bentuk pil.

Pasien diberi resep antioksidan, karena diyakini bahwa pasien dengan ALS lebih rentan daripada pasien lain terhadap efek radikal bebas yang memengaruhi kerusakan sel, tetapi uji klinis belum membuktikan efek positifnya.

Dokter menyarankan menggunakan terapi suportif, yang terdiri dari pijat relaksasi, aromaterapi. Diyakini bahwa ketenangan dan relaksasi akan membantu pasien mengatasi gejala-gejala ALS.

Namun, jika diagnosis sklerosis lateral amyotrophic didiagnosis, yang dekat tidak boleh marah sebelumnya, tetapi cobalah untuk meringankan sisa hidup mereka untuk pasien.

Ramalan

Setelah timbulnya tanda dan gejala penyakit ini, harapan hidup pasien tidak melebihi 5 tahun. Tanda yang tidak menguntungkan adalah pasien usia lanjut dan perkembangan penyimpangan dalam tubuh.

Kampanye dalam mendukung penelitian di bidang mempelajari ALS

Sampai 2011, ALS tidak ada dalam daftar penyakit langka (kelangkaan ditentukan oleh kehadiran pasien dengan bentuk penyakit ini). Ini tidak mengejutkan. Lebih mudah memberi label "keputusasaan" daripada memberi harapan dengan mempelajari penyakitnya.

Pada tahun 2014, kampanye penggalangan dana diluncurkan untuk mendukung pengembangan penelitian tentang penyakit ini. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa pasien tidak memiliki perawatan medis yang diperlukan dan tidak ada obat untuk pengobatan ALS. Pasien bersukacita di setiap hari baru, tidak memiliki harapan untuk sembuh.

Penyakit amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit SSP serius yang tidak dapat disembuhkan. Pengetahuannya yang buruk tidak memberikan banyak peluang bagi orang yang sakit untuk pemulihan yang sukses.

Namun, penelitian terbaru telah memberi harapan bahwa di tahun-tahun mendatang akan mungkin untuk mengidentifikasi penyebab penyakit mengerikan ini dan dokter akan belajar untuk mengatasinya.

Video: Tentang kehidupan pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Sebuah film dokumenter tentang kehidupan yang sulit di ALS. Apa yang bisa dilakukan dengan penyakit ini, bagaimana membuat hidup lebih mudah bagi pasien?