Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah penyakit yang ditentukan secara genetik ditandai dengan kekalahan atau keterbelakangan serat jaringan ikat selama embriogenesis dan dimanifestasikan oleh perubahan disfungsional dalam penganalisa visual, sistem tulang dan sendi dan sistem kardiovaskular.

Biasanya, sindrom ini diturunkan dari orang tua ke anak-anak secara dominan autosom. Dalam beberapa kasus, itu menjadi hasil mutasi gen yang mengkode sintesis fibrilin dan mempengaruhi pembentukan beberapa sifat fenotipik secara bersamaan. Perubahan genetik - mutasi terjadi di bawah pengaruh faktor endogen dan eksogen negatif. Protein fibrilin adalah bagian penting dari banyak struktur tubuh. Dengan kurangnya jaringan ikat kehilangan kekuatan dan elastisitasnya, yang mempengaruhi keadaan dinding pembuluh darah dan peralatan artikular ligamen.

Sindrom ini ditemukan pada tahun 1875 oleh seorang dokter spesialis mata dari Amerika, E. Williams. Dia menemukan perpindahan lengkap lensa mata dari posisi normalnya pada saudara dan saudari, yang memiliki pertumbuhan tinggi dan mobilitas sendi yang berlebihan sejak lahir. Beberapa tahun kemudian, seorang dokter anak dari Perancis, A. Marfan, melakukan pengamatan terhadap seorang gadis berusia 5 tahun dengan kelainan tulang progresif, ekstremitas yang sangat panjang dan "jari laba-laba". Dia memberikan deskripsi yang jelas tentang patologi, karena sindrom itu mendapatkan namanya.

anak laki-laki dengan sindrom marfan

Gejala klinis sindrom ini sangat polimorfik. Hal ini disebabkan oleh adanya jaringan ikat yang terkena di semua struktur internal tubuh. Kegagalan jaringan ikat sistemik dimanifestasikan oleh tanda-tanda kerusakan pada kerangka, jantung dan pembuluh darah, mata, kulit, sistem saraf pusat, paru-paru. Perubahan patologis yang serupa terbentuk secara intrauterin pada janin. Gejala-gejala sindrom ini berkisar dari bentuk terhapus hingga proses yang tidak sesuai dengan kehidupan.

Pasien memiliki anggota badan yang tidak proporsional, tinggi di atas rata-rata, jari memanjang, sendi hypermobile, tubuh kurus, langit-langit gothic, overbite, mata dalam. Mereka menderita gigantisme, miopia, ektopia lensa, perubahan bentuk sternum, kyphoscoliosis. Tanda-tanda klinis sindrom ini adalah karena hipertensi jaringan.

Sindrom Marfan adalah kolagenopati herediter, terjadi pada 1 dari 10.000-20.000 orang. Patologi ditemukan di mana-mana, di antara orang-orang dari kebangsaan, jenis kelamin, dan tempat tinggal - sama banyaknya dengan penduduk selatan dan utara. Pada pasangan menikah, di mana ayahnya berusia lebih dari 35 tahun, anak-anak yang sakit dilahirkan lebih sering.

Diagnosis patologi didasarkan pada data riwayat herediter, pemeriksaan visual, hasil penelitian tambahan. Pasien dengan sindrom Marfan serupa dalam penampilan. Para ahli dalam penampilan dapat menyarankan keberadaan penyakit. Pengobatan penyakit ini adalah obat dan operatif, yang terdiri dari eliminasi gangguan struktural dan fungsional pada otot jantung, penganalisa visual, dan alat tulang-sendi. Pembedahan diindikasikan dalam kasus di mana obat dan perawatan fisioterapi tidak memberikan hasil positif. Jika penyakit ini tidak diobati, harapan hidup pasien akan dibatasi hingga 30-40 tahun. Penyebab kematian mereka adalah ruptur aorta atau insufisiensi koroner akut. Pengobatan modern memungkinkan pasien untuk berhasil menyembuhkan dan sepenuhnya hidup sampai usia tua.

Faktor etiologi

Sindrom Marfan adalah anomali kongenital yang ditandai oleh sifat-sifat genetik berikut:

• autosomal inheritance dominan, di mana pasien ditemukan dalam setiap generasi;
• pleiotropism diucapkan - aksi berganda dari gen;
• beragam ekspresifitas - tingkat perkembangan sifat yang dikendalikan oleh gen ini;
• penetrasi tinggi - kemungkinan manifestasi fenotipik dari sifat di hadapan gen yang sesuai.

Sindrom berkembang sebagai hasil dari mutasi gen yang mengkode biosintesis protein fibrillin khusus - struktur penting dari zat antar sel yang memberikan elastisitas dan kontraktilitas serat jaringan ikat. Mutasi terjadi secara spontan pada saat pembuahan dalam sel telur atau sperma. Dengan kekurangan fibrilin mengganggu pembentukan serat. Itu berhenti menjadi kuat dan elastis, menjadi tarik berlebihan dan kurang tahan terhadap deformasi. Pembuluh dan ligamen paling rentan terhadap kerusakan.

Fibrilin diperlukan untuk operasi ligamen seng, yang melaluinya lensa melekat pada badan siliaris. Ketika kekurangan protein ligamen ini melemah, yang dimanifestasikan oleh miopia, subluksasi lensa, glaukoma sekunder, penurunan ketajaman visual. Selain penganalisa visual, protein fibrilin terkandung dalam ligamen aorta dan memastikan ketahanannya terhadap stres. Dengan melemahnya ligamen ini, kapal mengembang dan dindingnya terpisah. Perubahan seperti itu mematikan bagi manusia. Pada sindrom Marfan, katup bicuspid sering terpengaruh, yang membutuhkan koreksi bedah.

Klasifikasi

• dihapus - pasien memiliki perubahan kecil dalam 1 atau 2 sistem tubuh;
• diucapkan - adanya gangguan ringan di 3 sistem atau gangguan patologis khas setidaknya di sistem 1.

Sifat sindrom:

• progresif - seiring waktu, patologi tumbuh dan memburuk,
• stabil - tanda-tanda penyakit selama bertahun-tahun pengamatan tetap tidak berubah.

• bentuk keluarga diwarisi secara dominan autosom;
• bentuk sporadis - sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen yang tidak disengaja selama pembuahan.

Simtomatologi

Sindrom Marfan dimanifestasikan oleh berbagai tanda klinis, yang berhubungan dengan adanya serat jaringan ikat di berbagai struktur tubuh. Pasien muncul tanda-tanda kerusakan pada tulang dan persendian, penganalisa visual, jantung, pembuluh darah, saraf, paru-paru, kulit.

Gejala gangguan fungsi organ internal terjadi pada latar belakang kelelahan parah dan kelelahan setelah aktivitas fisik ringan, mialgia, lesu, hipotensi otot, sefiks paroksismal. Dengan pertumbuhan dan perkembangan tubuh manusia, ciri-ciri penyakit menjadi lebih jelas.

Kerangka itu

Tanda-tanda klinis sindrom Marfan karena lesi tulang, otot dan ligamen:

1. batang pendek dan kaki panjang,
2. jari kaki palu,
3. jari laba-laba,
4. tubuh ramping
5. hipotonia otot
6. wajah panjang dan sempit
7. mata yang dalam
8. kurangnya celah di antara gigi
9. hidung besar
10. mikrognatia,
11. tulang pipi yang kurang berkembang,
12. telinga besar dan rendah,
13. Langit "Gotik"
14. progen
15. hiper mobilitas sendi
16. dada yang cacat dalam bentuk corong atau lunas burung,
17. kelengkungan tulang belakang
18. perpindahan vertebra atasnya relatif terhadap yang mendasarinya,
19. perataan lengkungan kaki,
20. mendorong acetabulum.

Jantung dan pembuluh darah

Kerusakan otot jantung pada sindrom Marfan menentukan hasilnya. Biasanya ada cacat pada struktur aorta, batang paru, dan perkembangan katup jantung:

• dilatasi atrium dan ventrikel,
• ekspansi bag-like dari bagian terbatas dari dinding aorta,
• katup bicuspid prolaps,
• myxomatosis jantung,
• kardiomiopati
• pecahnya akord katup mitral,
• kalsifikasi katup aorta,
• berbagai jenis aritmia - atrium, ekstrasistol,
• radang selaput jantung - endokardium,
• cardialgia dengan iradiasi di punggung, tulang selangka, lengan, bahu,
• ekstremitas dingin
• kesulitan bernafas
• suara ramah,
• EKG - tanda-tanda PJK.

Mata

Orang dengan sindrom Marfan mengembangkan patologi penglihatan:

1. miopia
2. pergeseran lensa ke samping
3. perataan kornea dan penebalannya,
4. keterbelakangan dari iris dan otot ciliary,
5. strabism,
6. katarak
7. asimetri murid,
8. glaukoma
9. astigmatisme
10. rabun dekat,
11. mata coloboma
12. kejang pembuluh retina dan risiko pelepasan yang tinggi.

Organ lainnya

Kerusakan sistem saraf:

• stroke iskemik dan hemoragik,
• perdarahan subaraknoid,
• tonjolan selaput sumsum tulang belakang.

Melemahkan dan meregangkan kantung dural dimanifestasikan oleh rasa sakit di punggung bagian bawah, kaki, panggul dan tanda-tanda neurologis lainnya, cephalgia.

Kekalahan sistem bronkopulmoner:

1. akumulasi udara antara pleura visceral dan parietal,
2. emfisema,
3. perpanjangan dan peregangan alveoli,
4. sleep apnea,
5. kanker paru-paru

Pada pasien dengan pneumotoraks udara menumpuk di rongga pleura, dan paru-paru tertekan. Napas mereka menjadi sering dan dangkal, dada terasa sakit, kulit pertama menjadi pucat, dan kemudian menjadi kebiruan.

Kerusakan pada kulit, jaringan lunak, organ dalam:

• perpindahan ginjal ke arah ekor,
• sistokel,
• prolaps uterus,
• kista dan neoplasma di hati dan ginjal,
• varises,
• striae pada kulit
• hernia.

Pasien dengan sindrom Marfan mudah bergairah, hiperaktif, terlalu emosional, sering menangis dan kejam. Mereka memiliki kemampuan luar biasa dan tingkat kecerdasan yang tinggi.

Langit "Gotik" dan mikrognatia menyebabkan gangguan bicara. Dengan kekalahan kerangka dan sendi arthralgia dan mialgia muncul, osteoartritis dini berkembang.

Sindrom Marfan memanifestasikan dirinya secara berbeda pada individu yang mencari perawatan medis. Beberapa dari mereka menunjukkan tanda-tanda patologi yang jelas, sementara yang lain memiliki gejala yang terhapus. Progresi sindrom terjadi saat seseorang tumbuh dewasa. Manifestasi klinis ditentukan oleh lokalisasi dan intensitas kerusakan organ dan sistem.

Metode diagnostik

manifestasi sindrom Marfan pada usia yang lebih muda

Deteksi sindrom Marfan dilakukan oleh spesialis dalam genetika, kardiologi, oftalmologi, neurologi, ortopedi. Diagnosis patologi termasuk mengumpulkan anamnesis kehidupan dan penyakit, mengidentifikasi tanda-tanda klinis khas, menganalisis pemeriksaan eksternal dan data fisik, hasil pemeriksaan kardiografi dan radiografi, mengunjungi dokter spesialis mata, dan menyusun silsilah dari ahli genetika.

Metode diagnostik dasar:

1. tes darah dan urin umum adalah tanda khas peradangan;
2. pemeriksaan darah biokimia memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi disfungsi organ tertentu yang dihasilkan dari perkembangan proses patologis, serta untuk menentukan akar penyebab penyakit dan meresepkan pengobatan yang benar;
3. elektrokardiografi menunjukkan potensi listrik yang terbentuk di jantung yang bekerja;
4. ekokardiografi - studi tentang perubahan morfologis dan fungsional jantung dan aparatus katupnya;
5. X-ray dan studi tomografi - teknik diagnostik informatif yang mendeteksi lesi tulang, sendi, organ internal dan jaringan lunak;
6. aortografi - pemeriksaan x-ray aorta menggunakan agen kontras;
7. Ultrasonografi organ dalam
8. biomikroskopi dan oftalmoskopi,
9. analisis genetik molekuler.

Metode pengobatan

Sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan. Perawatan etiotropik penyakit tidak ada, karena tidak mungkin untuk mengganti gen anak. Pasien diberikan terapi simtomatik, yang tujuannya adalah untuk meringankan kondisi umum, menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi serius.

• β-blocker - "Propranolol", "Atenolol";
• blocker saluran kalsium - Nifedipine, Verapamil;
• Penghambat ACE - Captopril, Lisinopril;
• terapi normalisasi kolagen - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolisme - Riboksin, Mildronate;
• kompleks multivitamin;
• antibiotik untuk pencegahan endokarditis infektif;
• antikoagulan untuk pencegahan trombosis;
• antioksidan dan antihipoksan - "Koenzim Q10", "Elkar";
• obat nootropik - Piracetam, Vinpocetine.

Dengan penurunan ketajaman visual, pasien dengan penyakit mata diresepkan kacamata untuk pemakaian konstan atau lensa kontak.

1. intervensi bedah pada jantung dan aorta - aorta prostetik dan katup jantung, bedah rekonstruktif dan plastik,
2. operasi mata - koreksi miopia dengan laser, penggantian lensa, eliminasi glaukoma,
3. koreksi bedah kerangka - plastik dada dengan deformasi berbentuk corong, stabilisasi tulang belakang, prosthetics dari sendi besar.

Fisioterapi dan terapi olahraga ditunjukkan kepada orang-orang dengan fenotip marfanoid dari bentuk terhapus.

Rekomendasi klinis dari spesialis untuk pasien mereka:

• mempertahankan gaya hidup sehat
• keterbatasan kerja keras dan tekanan fisik
• penolakan peningkatan aktivitas olahraga,
• kunjungan rutin ke spesialis di bidang kardiologi, oftalmologi, ortopedi, neurologi,
• menemukan pasien di bawah pengawasan dan kontrol dokter yang konstan,
• pemeriksaan diagnostik berkala.

Prakiraan dan tindakan pencegahan

Prognosis sindrom Marfan bersifat ambigu. Itu tergantung pada keadaan sistem kardiovaskular, mata dan kerangka pasien. Jika ada pelanggaran serius pada organ-organ ini, harapan hidup pasien dibatasi hingga 40-50 tahun, dan risiko kematian mendadak meningkat. Dengan bantuan koreksi operasi jantung yang tepat waktu adalah mungkin untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mengembalikan mereka ke kapasitas kerja.

Semua pasangan, dalam riwayat keluarga yang memiliki kasus penyakit keturunan, harus mengunjungi genetika sebelum kehamilan dan melewati semua tes yang diperlukan sebelumnya. Diagnosis prenatal adalah seperangkat tindakan yang diambil untuk mengidentifikasi patologi pada tahap perkembangan intrauterin. Ini terdiri dari USG janin dan skrining biokimiawi dari penanda serum ibu. Metode invasifnya meliputi biopsi vili korionik, studi cairan ketuban, darah tali pusat dan sel-sel plasenta.

Semua pasien memerlukan waktu untuk membersihkan fokus infeksi kronis yang ada dalam tubuh - untuk mengobati karies, radang amandel, sinusitis dengan antibiotik. Ini adalah peristiwa yang sangat penting, karena kekebalan melemah pada orang dengan sindrom Marfan. Mereka harus marah, makan dengan benar, mengoptimalkan rejimen hari, tidur nyenyak, berjalan-jalan di udara segar, berjuang dengan kebiasaan buruk, menghindari situasi konflik dan tekanan.

Bagaimana tidak ketinggalan sindrom Marfan pada anak?

Ada penyakit yang penyebabnya tersembunyi dalam cacat genetik, dan manifestasinya dinyatakan dalam kombinasi gejala tertentu. Penyakit-penyakit ini juga disebut sindrom keturunan. Ilmu pengetahuan tahu lebih dari 6.000 penyakit genetik, banyak di antaranya sangat langka. Tetapi beberapa penyakit diketahui oleh dokter spesialis apa pun, penyakit seperti itu termasuk sindrom Marfan.

Pasien dengan diagnosis ini dapat dilihat pada penerimaan berbagai spesialis, karena penyakit ini terjadi dengan kekalahan banyak organ dan sistem. Orang tua dari anak yang tidak biasa perlu mengetahui bagaimana penyakit ini memanifestasikan dirinya, dan tindakan apa yang akan membantu meningkatkan kualitas hidup anak.

Tentang penyakitnya

Sindrom Marfan - penyakit genetik, yang diekspresikan dalam perkembangan jaringan ikat yang kurang berkembang. Penyakit ini jarang terjadi, menurut statistik, penyakit keturunan ditemukan pada 1 dari 10.000 anak. Munculnya sindrom ini tidak tergantung pada ras dan jenis kelamin bayi, dan dimanifestasikan dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan dari berbagai negara.

Latar belakang sejarah

Yang pertama menyebutkan penyakit yang tidak biasa dapat ditemukan dalam tulisan-tulisan dokter mata Amerika E. Williams, yang pada tahun 1875 menggambarkan tanda-tanda pergeseran lensa mata saudara laki-laki dan saudara perempuannya. Selain masalah mata, anak-anak ini telah meningkatkan mobilitas sendi dan pertumbuhan yang tinggi.

Ketenaran didapat penyakit kemudian, 20 tahun kemudian, ketika dokter anak Perancis Antoine Marfant mempresentasikan pengamatannya pada pasien berusia 5 tahun. Pasien kecil itu dibedakan oleh anomali kerangka yang tidak biasa dan perkembangan penyakit yang cepat. Sindrom ini dinamai seorang dokter Prancis, meskipun kemudian diketahui bahwa gadis yang ia amati menderita patologi herediter lain - arachnodactylia kontraktual bawaan.

Mengapa sindrom genetik dimanifestasikan?

Penyebab perkembangan penyakit ini adalah mutasi pada gen FBN1, yang terletak pada kromosom 15 dan bertanggung jawab untuk produksi normal fibrilin 1. Protein jaringan ikat ini adalah salah satu komponen utama yang memberikan elastisitas dan kemampuan untuk berkontraksi.

Yang pertama dalam sindrom genetik mempengaruhi struktur yang mengandung protein paling penting - dinding pembuluh darah, alat ligamen, ligamen mata zinnas. Jaringan ikat yang berubah tidak dapat melakukan fungsinya, untuk menahan aktivitas fisik karena kehilangan kekuatan dan elastisitas, anak memiliki gejala penyakit.

Penyakit ini bersifat genetik dan ditularkan dari orang tua secara autosomal dominan. Risiko memiliki bayi dengan sindrom herediter sangat tinggi jika ibu atau ayah memiliki tanda-tanda penyakit. Dalam 75% kasus penyakit dapat ditelusuri penampilan penyakit di setiap generasi keluarga. Pada 25% pasien, mutasi spontan baru ditentukan, dan tidak ada hubungan yang jelas dengan pewarisan.

Klasifikasi sindrom

Penyakit ini ditandai oleh berbagai manifestasi dan tingkat keparahannya yang berbeda. Penyakit ini dapat tidak dikenal untuk waktu yang lama, dan beberapa ciri khas anak dapat dianggap sebagai varian dari norma. Pada saat yang sama, ada bentuk di mana tanda-tanda khas penyakit sudah terlihat di rumah sakit.

Tergantung pada tingkat keparahan manifestasi klinis, ada 2 bentuk penyakit:

Tanda-tanda kerusakan organ minor dan mencakup 1 - 2 sistem tubuh;

Bentuk ini ditentukan jika setidaknya salah satu sistem tubuh memiliki gangguan fungsi serius. Seorang dokter dapat membuat diagnosis ini dalam kasus lesi moderat dari 2 - 3 sistem tubuh.

Yang sangat penting dalam menentukan prognosis penyakit adalah dinamika pelanggaran (para ahli membedakan antara varian progresif dan stabil dari sindrom).

Gejala klasik penyakit

Beberapa manifestasi penyakit keturunan dapat ditemukan bahkan pada bayi baru lahir, remah-remah tersebut memiliki panjang tubuh yang lebih panjang daripada rekan-rekan mereka, jari-jari panjang, lesi moderat pada sistem kerangka dan organ internal. Tetapi gejala-gejala khas terbentuk oleh 7 - 8 tahun kehidupan anak, seiring waktu, tanda-tanda penyakit menjadi lebih jelas, manifestasi baru muncul. Semua pasien dengan sindrom Marfan memiliki lesi organ internal yang serupa, selain itu penampilan mereka juga khas.

Fitur penampilan

Anak-anak dengan patologi jaringan ikat secara signifikan lebih tinggi daripada teman sebayanya, mereka dibedakan oleh tubuh yang kurus dan anggota tubuh yang panjang dan kurus secara tidak proporsional (dolichostenomy). Jari-jari tangan dan kaki memanjang, mereka juga disebut "laba-laba", dan ukuran lengan melebihi ketinggian anak. Kulit tipis dan lembut dengan jaringan lemak subkutan yang kurang berkembang, rentan terhadap pembentukan stretch mark, stretch mark.

Saat memeriksa wajah pasien, orang dapat melihat oval memanjang, rahang bawah kecil, mata tertutup. Pertumbuhan gigi yang tidak normal dimungkinkan, gigitannya patah, dan langit-langit remahnya lebih tinggi daripada anak-anak lain.

Patologi sistem muskuloskeletal

Kekalahan jaringan ikat secara signifikan mempengaruhi struktur dan fungsi sistem kerangka. Tulang belakang seorang anak tidak mampu melakukan fungsi pendukungnya, untuk menahan beban di atasnya yang tumbuh bersama pertumbuhan bayi.

Berbagai kelainan bentuk tulang belakang muncul - skoliosis, kyphosis, kombinasinya. Karena ketidakstabilan aparatus ligamen, subluksasi dan dislokasi tulang belakang leher muncul.

Dada anak juga cacat, perpindahannya ke arah luar (dada berujung) atau sebaliknya, terjadi sternum retraksi (berbentuk corong, dada cekung). Juga, anak-anak yang sakit sering mengalami telapak kaki yang rata, lututnya berulang (terlalu lemah di persendian).

Selain itu, anak-anak telah meningkatkan fleksibilitas, hipermobilitas sendi, yang terkait dengan perpanjangan tulang rawan, ligamen, dan sendi. Anak-anak semacam itu lebih plastik daripada teman sebayanya. Seringkali orang tua senang dengan fitur bayi ini, terutama jika kelainan bentuk tulangnya tidak terlalu jelas, dan memutuskan untuk memberikan bayi itu ke bagian olahraga.

Patologi sistem peredaran darah

Salah satu tanda utama yang menentukan perjalanan dan hasil dari penyakit ini adalah kerusakan pada jantung dan pembuluh darah. Cacat jaringan ikat dimanifestasikan dalam patologi struktur dinding pembuluh besar, katup, dan partisi jantung.

Pada kasus yang parah, bayi dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan, mengancam jiwa dan membutuhkan koreksi bedah segera. Seringkali, anak-anak menunjukkan tanda-tanda prolaps katup, sering mitral dan aorta. Karena kurangnya elastisitas jaringan ikat, katup (katup khusus yang mencegah aliran balik darah) tidak dapat menjalankan fungsinya. Gangguan peredaran darah terjadi, yang dimanifestasikan oleh pingsan, pusing, sesak napas, peningkatan kelelahan.

Kondisi paling berbahaya pada sindrom Marfan adalah ekspansi, diseksi dinding, dan pecahnya aorta. Kekalahannya bersifat bawaan dan memiliki kecenderungan untuk berkembang, membawa semua gejala patologis baru yang berbahaya. Oleh karena itu, memantau keadaan sistem kardiovaskular dan pencegahan dan pengobatan komplikasi yang tepat waktu adalah tugas utama dalam pengobatan sindrom Marfan.

Patologi jantung lainnya pada sindrom Marfan dimanifestasikan dalam gangguan irama dan konduksi, perkembangan komplikasi bakteri - endokarditis infektif.

Tunanetra

Sekitar setengah dari pasien dengan sindrom herediter orang memiliki ektopia lensa, yang biasanya berkembang sebelum usia 4 dan berkembang seiring waktu. Biasanya, lensa dipegang pada posisi yang benar dengan bantuan ligamen Zinn. Pada anak-anak dengan patologi jaringan ikat, kelemahan alat ligamen mata terjadi, yang mengarah pada perkembangan penyakit.

Selain itu, pada bagian organ penglihatan, patologi seperti miopia, peningkatan tekanan intraokular - glaukoma, ablasi retina, koloboma iris, dan penyakit lainnya terjadi.

Perubahan pada organ dan sistem lain

Karena jaringan ikat adalah bagian integral dari organ apa pun, seorang anak dapat mengalami berbagai patologi. Dari sistem saraf kadang muncul patologi seperti meningocele. Karena cacat bawaan pada tulang belakang, terjadi tonjolan sumsum tulang belakang dan membrannya, yang biasanya diamati di daerah lumbosakral.

Anak-anak dengan sindrom Marfan memiliki jaringan otot yang buruk. Seringkali mereka memiliki tonjolan hernia yang berulang, muncul kembali bahkan setelah perawatan bedah. Seringkali ada perubahan posisi organ dalam - prolaps ginjal, uterus, kandung kemih.

Bahkan cedera ringan dan jatuh berbahaya bagi pasien dengan sindrom genetik. Dislokasi, istirahat ligamen, yang tidak sembuh untuk waktu yang lama, sering membawa masalah pada bayi. Malformasi kongenital paru-paru, perubahan jaringan kistik, pneumotoraks spontan (robekan pleura dan akumulasi udara di rongga pleura) dicatat pada bagian sistem pernapasan.

Diagnosis sindrom Marfan

Untuk diagnosis yang benar, bayi harus menjalani pemeriksaan komprehensif, dapatkan saran dari banyak spesialis.

Definisi anamnesis

Karena patologi memiliki sifat turun-temurun, dalam banyak kasus adalah mungkin untuk melacak penyakit dalam keluarga. Harus diingat bahwa penyakit ini dapat terjadi dalam berbagai bentuk dan banyak orang dengan sindrom ringan tidak tahu tentang penyakit mereka sepanjang hidup mereka.

Keunikan manifestasi klinis

Karena ada banyak penyakit yang terkait dengan patologi jaringan ikat, kadang-kadang sulit untuk mendiagnosis anak dengan benar. Pada tahun 1996, kriteria modern dikembangkan oleh ahli genetika dan dokter untuk mengatasi tugas ini, dengan bantuan yang sindrom Marfan dapat didefinisikan. Diagnosis didasarkan pada tanda-tanda penyakit "besar" dan "kecil". Kombinasi mereka dievaluasi oleh seorang spesialis dan pertanyaan tentang keberadaan sindrom genetik sedang ditangani.

• kriteria besar.

Ini termasuk:

• peningkatan pertumbuhan ke tingkat yang lebih besar karena tubuh bagian atas;
• kelainan bentuk dada dan tulang belakang;
• kelasi memanjang;
• ketidakmampuan untuk sepenuhnya memperpanjang ekstremitas pada sendi lutut dan siku (kontraktur);
• ectopia lensa;
• ekspansi dan diseksi bagian aorta yang menaik dan tanda-tanda lainnya.

• kriteria kecil.

Tanda-tanda ini pada tingkat yang lebih rendah menunjukkan cacat bawaan, tetapi kehadiran dan kombinasinya dengan kriteria besar menegaskan diagnosis sindrom Marfan.

Ini termasuk:

• mobilitas sendi yang tinggi;
• anomali gigi, langit-langit mulut;
• hipoplasia iris, otot ciliary, peningkatan panjang bola mata;
• prolaps katup mitral;
• patologi sistem paru paru, pneumotoraks spontan, dan gangguan lainnya.

Tes diagnostik

Untuk memperjelas perubahan eksternal pada anak, berbagai metode digunakan: mengukur pertumbuhan, panjang kuas, rasio ukuran tubuh bagian atas ke yang lebih rendah dan lainnya. Studi-studi berikut secara khusus menunjukkan diagnosis sindrom:

Dokter meminta anak itu untuk menggenggam pergelangan tangan dengan ibu jari dan jari kelingking, membentuk "gelang". Dalam mendukung penyakit keturunan berbicara penutupan mudah tangan di pergelangan tangan sisi lain, menemukan falang jari kelingking dan ibu jari pada satu sama lain;

• tes jempol.

Peneliti meminta bayi untuk mencoba menjangkau dengan ibu jari ke lengan tangan yang sama. Tes ini dianggap positif jika kuku jari anak phalanx dengan mudah mencapai tulang radial lengan bawah.

Tes laboratorium

Tes darah dan urin klinis dan biokimia rutin tidak mengindikasikan sindrom Marfan, mungkin tidak ada perubahan pada mereka. Bantuan dalam menegakkan diagnosis akan membantu deteksi produk metabolisme jaringan ikat di urin.

Metode instrumental

Manifestasi spesifik dari penyakit ini dapat ditemukan di banyak organ, oleh karena itu, setelah diduga sindrom herediter pada anak, berbagai penelitian sedang dilakukan. Patologi sistem osteo-artikular terdeteksi dengan sinar-X dan computed tomography.

Penyakit jantung dan pembuluh darah didiagnosis melalui EKG dan Echoks, MRI. Dengan bantuan USG mengungkapkan patologi organ internal, perpindahan posisi mereka di rongga perut. Dalam studi organ penglihatan akan membantu metode seperti ophthalmoscopy, biomicroscopy.

Konsultasi dengan spesialis

Seorang anak dengan sindrom herediter terdaftar di banyak dokter: ahli genetika, ahli traumatologi, ahli bedah, dokter spesialis mata, ahli jantung, dan spesialis lainnya.

Pengobatan sindrom marfan

Terapi khusus yang bertujuan menghilangkan penyebab penyakit tidak ada. Saat ini, tidak ada metode yang dikembangkan untuk mempengaruhi alat keturunan sel. Oleh karena itu, tujuan utama pengobatan sindrom Marfan adalah untuk mencegah perkembangan penyakit, untuk memerangi gejala penyakit:

• patologi jantung dan pembuluh darah.

Manifestasi paling berbahaya dari penyakit ini adalah aneurisma, perluasan area aorta. Kelicikan penyakit ini terletak pada perkembangan gejala jangka panjang yang berkelanjutan. Terjadi bahwa gejala berbahaya terbentuk pada usia 18, oleh karena itu penting untuk memperhatikan pemeriksaan tahunan dan pengobatan sistem kardiovaskular.

Malformasi jantung dan pembuluh darah yang kasar, komplikasi parah penyakit kronis segera diobati. Dari obat yang diresepkan inhibitor ACE, blocker saluran kalsium. Penggunaan b-adrenergik blocker (propanolol, atenolol) diindikasikan dalam perluasan akar aorta, prolaps katup, aritmia.

• penyakit pada sistem muskuloskeletal.

Ada penelitian yang menunjukkan defisiensi makronutrien tertentu (kalsium, seng, kobalt, magnesium) dan protein yang diperlukan untuk pembangunan jaringan ikat pada sindrom Marfan. Oleh karena itu, untuk mencegah perkembangan patologi, resep vitamin-mineral, asam hialuronat, vikasol, dan colecalciferol ditentukan. Perawatan bedah diindikasikan untuk patologi kotor tulang;

• penyakit pada organ penglihatan.

Koreksi patologi penglihatan dilakukan menggunakan pemilihan kacamata khusus, lensa kontak, perawatan bedah katarak dan glaukoma, pergeseran lensa.

• gangguan metabolisme.

Untuk meningkatkan metabolisme, disarankan untuk menggunakan asam askorbat dan suksinat, karnitin, preparat magnesium, dan tokoferol asetat dalam perawatan kompleks. Untuk menormalkan pertukaran jaringan tulang rawan, glukosamin sulfat dan kondroitin sulfat digunakan.

Prognosis dan pencegahan

Perjalanan penyakit tergantung pada keparahan manifestasi klinis dan kualitas pengobatan. Perkembangan jantung dan pembuluh darah dan perubahan patologisnya sangat berbahaya bagi kehidupan anak, oleh karena itu perawatan kelompok penyakit ini diberikan tempat khusus.

Orang tua dari anak perempuan perlu tahu tentang bahaya kehamilan di masa depan bagi kesehatan pasien dengan sindrom herediter. Selama proses persalinan, risiko perkembangan dan pemisahan aneurisma aorta meningkat. Hal ini disebabkan meningkatnya stres pada sistem sirkulasi dan perubahan hormon.

Secara umum, dengan perawatan yang tepat dan bantuan tepat waktu, pasien dengan sindrom genetik hidup sampai usia lanjut. Penyakit ini memperkenalkan pembatasan dalam pilihan profesi masa depan. Lebih baik bagi anak-anak tersebut untuk mencari pelajaran yang tidak terkait dengan peningkatan aktivitas fisik, angkat berat.

Pencegahan penyakit terdiri dari diagnosis tepat waktu sindrom dalam keluarga dan konseling medis dan genetik untuk orang tua masa depan.

Kesimpulan

Sindrom Marfan adalah penyakit kompleks yang ditandai oleh berbagai manifestasi dan berbagai manifestasinya. Anak-anak dengan cacat genetik berbeda dari teman sebaya mereka baik secara eksternal maupun dengan masalah kesehatan. Penting bagi orang tua dari anak-anak yang tidak biasa untuk memahami kekhasan bayi mereka, untuk memastikan pemeriksaan rutin dan perawatan tepat waktu dari patologi organ internal. Dengan demikian dimungkinkan untuk secara signifikan meningkatkan kualitas hidup remah-remah dan mencegah perkembangan komplikasi berbahaya.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan (atau arachnodactyly) adalah penyakit herediter yang ditandai dengan defisiensi jaringan ikat. Penyakit ini menyebabkan perubahan patologis pada sistem dan organ kardiovaskular, saraf, muskuloskeletal, dan lainnya.

Penyebab sindrom Marfan

Arachnodactyly diwariskan dalam cara autosom dominan, oleh karena itu ditemukan dalam rasio yang hampir sama pada pria dan wanita. Ini adalah penyakit genetik yang cukup langka dengan frekuensi 1: 5000.

Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada kromosom ke-15 gen protein fibrilin, akibatnya struktur dan produksi kolagen terganggu.

Menurut statistik, dalam 75% kasus, gen yang bermutasi ditransmisikan ke anak-anak dari orang tua yang sakit, dan dalam kasus lain, mutasi genetik mengakibatkan timbul secara spontan pada saat pembuahan.

Alasan "kerusakan" seperti itu dalam gen belum sepenuhnya dijelaskan, tetapi dengan probabilitas 50% dapat diperdebatkan bahwa anak-anak yang lahir dengan sindrom Marfan akan menularkan penyakit ini ke keturunan mereka.

Tanda-tanda sindrom Marfan

Gejala penyakit yang paling nyata termasuk perubahan eksternal dalam penampilan seseorang. Jadi, orang yang sakit memiliki pertumbuhan yang tinggi dibandingkan dengan saudara mereka. Gejala lain yang menarik mata adalah fisik asthenic, di mana anggota tubuh jauh lebih lama, dan arachnodactyly, atau "jari laba-laba," juga diamati. Semua orang dengan penyakit ini memiliki tengkorak memanjang, rahang kecil dengan gigi yang tumbuh salah dan mata yang dalam.

Biasanya gejala sindrom Marfan dibagi menjadi beberapa kelompok sesuai dengan organ dan sistem di mana mereka muncul. Sebagai contoh, pertumbuhan yang tinggi dan anggota tubuh yang memanjang adalah manifestasi dari sistem muskuloskeletal. Mereka juga termasuk kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk dada, sendi lunak dan kaki rata.

Gejala pada bagian mata - keruh dan dislokasi lensa (perpindahannya dari lokasi alami), miopia, ablasi retina dan peningkatan tekanan intraokular.

Tanda-tanda paling berbahaya dari sindrom Marfan adalah gejala yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular. Penyakit ini menyebabkan pemisahan dinding aorta dan perluasan akarnya, dan ini dipenuhi dengan pecahnya pembuluh arteri jantung yang tak terduga dan kematian yang hampir tak terhindarkan. Selain itu, dengan penyakit Marfan, kadang-kadang ada penutupan katup jantung yang longgar, yang menyebabkan peningkatan ukuran, kebisingan, sesak napas, dan detak jantung tidak teratur.

Manifestasi patologi pada bagian paru-paru, kulit dan sistem saraf dianggap kurang serius.

Diagnosis sindrom Marfan

Sindrom Marfan dapat didiagnosis hanya setelah pemeriksaan komprehensif oleh spesialis dari profil yang berbeda: seorang ahli jantung, ahli bedah ortopedi, seorang dokter spesialis mata dan ahli genetika.

Seorang dokter yang berspesialisasi dalam gangguan keturunan akan mempelajari sejarah keluarga untuk mengidentifikasi kerabat yang meninggal karena penyakit kardiovaskular.

Seorang ahli jantung akan meresepkan rontgen dada dan pengukuran aktivitas listrik jantung (EKG). Ekokardiogram juga diperlukan, atas dasar dimensi aorta akan diperoleh dan fungsi katup diperiksa.

Dokter bedah ortopedi akan menentukan apakah ada kelengkungan dada dan tulang belakang, kaki rata dan masalah umum lainnya.

Pemeriksaan mata dengan dokter mata akan memungkinkan Anda mendeteksi perubahan patologis pada lensa, jika ada.

Kriteria untuk diagnosis sindrom Marfan cukup ketat dan tepat. Ini disebabkan oleh fakta bahwa sejumlah ciri penyakit ini khas (misalnya, orang yang tinggi dan kurus dengan jari-jarinya yang panjang dan kurus tidak selalu sakit). Selain itu, ada penyakit lain dari jaringan ikat yang disertai dengan gejala yang sama.

Diagnosis akhir tergantung pada konfirmasi atau penolakan arachnodactyly dalam riwayat keluarga. Jika seseorang dari kerabat menderita penyakit ini, cukup konfirmasi dalam dua sistem organisme, jika tidak - dalam tiga.

Gejala penyakit tidak muncul pada anak usia dini, dan hanya ditemukan dengan bertambahnya usia. Diagnosis tepat waktu sindrom Marfan sangat penting, tetapi bahkan jika diagnosis dibuat selama bertahun-tahun, Anda dapat mengobati gejalanya sebelum vonis akhir dari dokter.

Pengobatan sindrom marfan

Sampai saat ini, tidak ada metode yang efektif untuk pengobatan sindrom Marfan. Semua kegiatan dikurangi untuk pencegahan komplikasi penyakit.

Untuk mencegah perubahan aorta yang berbahaya, Anaprilin diresepkan, tetapi efektivitasnya belum terbukti. Kadang-kadang bedah plastik bedah aorta dan katup jantung dilakukan. Wanita hamil dengan penyakit Marfan dan patologi parah sistem kardiovaskular sedang menjalani operasi caesar elektif. Untuk pencegahan trombosis dan endokarditis infektif setelah operasi, diresepkan antikoagulan dan antibiotik.

Dengan skoliosis yang kuat, prosedur fisioterapi ditunjukkan, serta penguatan kerangka secara mekanik. Koreksi bedah dilakukan jika sudut deviasi tulang belakang adalah 45 ° atau lebih.

Prognosis hidup orang dengan sindrom Marfan tergantung terutama pada tingkat keparahan dan tingkat perubahan yang mempengaruhi sistem kardiovaskular. Ketika batang paru pecah dan aneurisma aorta dalam banyak kasus, pasien meninggal.

Pengobatan sindrom Marfan menyiratkan pengawasan medis yang konstan dan pemeriksaan diagnostik rutin. Aktivitas fisik pasien harus dikurangi menjadi level menengah atau rendah, yaitu kompetisi olahraga, olahraga kontak, scuba diving, dan beban isometrik harus dikecualikan. Wanita usia subur yang memiliki penyakit ini harus menjalani konseling medis dan genetik.

Sindrom Marfan

Salam, para pembaca yang budiman. Hari ini saya ingin berbicara tentang orang-orang jangkung dengan Sindrom Marfan, yang pertumbuhannya tinggi bukan hanya ciri tubuh, tetapi gejala penyakit serius yang membutuhkan perhatian terus-menerus.

Sindrom Marfan adalah jenis penyakit bawaan di mana jaringan ikat dipengaruhi, dengan keterlibatan sistem muskuloskeletal dan mata. Ditetapkan bahwa penyebab patologi adalah mutasi gen FBN1 fibrillin. Penyakit ini bersifat polimorfik - dapat terjadi dengan tingkat keparahan yang berbeda dari gambaran klinis, dan ditandai dengan munculnya semua jenis mutasi baru dalam gen.

Sindrom Marfan mendapatkan namanya dari nama dokter anak Prancis A. Marfan, yang untuk pertama kalinya menyajikan deskripsi gadis Gabrielle yang berusia 5 tahun dengan anomali kerangka yang tidak biasa, terus berkembang, dan memberi nama patologi namanya.

Prevalensi sindrom - 1 kasus per 10.000 orang. Risiko memiliki anak dengan sindrom Marfan meningkat setelah ayah mencapai usia 35 dan mencapai 50% di hadapan patologi di salah satu orang tua. Anomali kongenital diturunkan secara dominan autosom. Ini didasarkan pada cacat gen yang paling penting yang bertanggung jawab untuk sintesis kolagen.

Selama perkembangan prenatal, pembentukan serat jaringan ikat terganggu, kehilangan kekuatannya, akibatnya serat tidak mampu menahan beban alami. Oleh karena itu, perubahan atipikal terbesar mengalami pembuluh besar, katup jantung, ligamen mata, langit-langit keras, kerangka dan otot.

Tanpa terapi yang memadai, harapan hidup bagi orang dengan sindrom Marfan tidak lebih dari 40 tahun. Terapi memungkinkan Anda untuk menggandakan periode ini dan banyak lagi.

Riwayat penyakit

Pada tahun 1876, gejala-gejala dari patologi yang tidak diketahui dicatat oleh Dr. Williams, tetapi pengamatan klinis dilakukan jauh kemudian - pada tahun 1896 oleh seorang dokter anak dari Perancis A. Marfan. Seorang dokter selama 5 tahun menilai kondisi seorang gadis dengan anomali yang sebelumnya tidak diketahui, yang terdiri dari perkembangan distrofi kerangka dan jaringan otot.

Pada pertengahan abad ke-20, ada banyak kasus yang dijelaskan ketika pasien memiliki gejala yang dekat dengan patologi Marfan, dan semua dari mereka berasal dari penyakit tipe herediter. Di antara kasus-kasus seperti itu, diseksi aorta, kelainan jantung, ektopia lensa, disertai deformasi tulang (dada, tulang belakang) dan penyimpangan eksternal dari norma (tinggi, tipis, ekstremitas panjang). Ahli genetika Amerika, McCusick, melakukan penelitian terperinci tentang mutasi kromosom dan menemukan kelompok baru penyakit jaringan ikat.

Gejala sindrom Marfan

Variasi varian mutasi genetik menyebabkan berbagai bentuk penyakit. Seringkali mereka hampir tidak terlihat, kadang-kadang menyebabkan kecacatan pada seseorang pada usia dini. Tanda yang sering dari sindrom Marfan adalah tinggi (hingga 200 cm), sedangkan tubuh pendek dan tidak proporsional dan anggota tubuh memanjang dan kurus. Jari pada pasien dengan arachnid yang panjang (arachnodactyly).Karena kurang berkembangnya jaringan subkutan dan distrofi otot, sindrom Marfan memiliki bentuk asthenik.

Gejala eksternal lain dari patologi (dalam setiap kasus satu atau beberapa dari mereka dapat diamati):

- hiper mobilitas sendi;
- anomali struktur sendi panggul;
- Kyphosis, scoliosis;
- dislokasi tulang belakang leher;
- deformasi dada;
- kaki rata;
- pendaratan dalam mata;
- rahang bawah berkurang, pertumbuhan gigi terganggu;
- langit-langit tinggi;
- "stretch mark" atrofi pada kulit;
- hernia inguinalis, sering pecahnya ligamen.

Perubahan yang lebih serius pada sindrom Marfan terjadi di dalam tubuh. Yang paling sulit di antara mereka berkembang dari sisi jantung dan pembuluh darah dan dapat menyebabkan kematian seorang anak bahkan pada tahun pertama kehidupan. Diantaranya adalah:

- cacat cabang-cabang arteri pulmonalis, aorta (ekspansi, aneurisma, diseksi);
- cacat jantung (lebih sering - lesi katup);
- stenosis arteri.

Gangguan semacam itu menyebabkan takikardia, fibrilasi atrium hingga fibrilasi atrium, atau perkembangan gagal jantung.

Dari sisi mata, ada miopia yang ditandai, dislokasi lensa, kelainan kornea, penurunan ukuran iris, juling, dan patologi dinding pembuluh darah retina. Dengan dislokasi progresif lensa atau ablasi retina pada usia dini, pasien dapat sepenuhnya kehilangan penglihatan mereka.

Sistem saraf pada sindrom Marfan terjadi peregangan dura mater dan menggembungnya CSF ke dalam kerusakan tulang di tulang belakang lumbosakral (uralasia dural). Paru-paru menderita lebih jarang, karena gangguan kecil pada pekerjaan mereka tidak mempengaruhi fungsi pernapasan. Tetapi dalam beberapa kasus, penurunan elastisitas alveoli dapat menyebabkan pneumotoraks spontan dan perkembangan kegagalan pernapasan. Gejala lain dari patologi dapat berupa ektopia ginjal, deformasi kandung kemih, organ genital.

Perawatan dan pencegahan komplikasi

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini: tidak mungkin mengubah gen sebelum anak lahir. Perawatan hanya simtomatik dan tergantung pada perubahan dalam tubuh yang berkembang pada pasien dengan sindrom Marfan. Beberapa komplikasi dari patologi dapat berhasil diperbaiki, yang lain dapat diatasi dengan operasi.

Pasien harus dimonitor oleh sekelompok spesialis - dokter spesialis mata, ahli saraf, ahli jantung, ahli bedah ortopedi. Arah utama terapi adalah untuk mendukung fungsi jantung dan pembuluh darah.

Metode pengobatan:
- obat (penghambat adrenergik, obat antiaritmia, antikoagulan, dll.);
- Pembedahan cacat jantung (disfungsi katup, ekspansi, diseksi arteri pulmonalis), aorta, alat katup prostetik.

Normalisasi penglihatan dilakukan dengan bantuan koreksi miopia (memakai kacamata, lensa), pengobatan katarak, glaukoma, dan implantasi lensa buatan.

Dengan kekalahan sendi dan tulang belakang, perawatan bedah dilakukan (prosthetics, operasi plastik sendi, penghapusan hernia intervertebralis), koreksi kyphosis, skoliosis dengan bantuan traksi, terapi manual. Dari obat yang digunakan pelemas otot, vitamin kelompok B. Juga berlaku fisioterapi, terapi olahraga.

Dengan kekalahan paru-paru sering membutuhkan intervensi bedah (drainase rongga).

Kehamilan dengan pasien dengan sindrom Marfan harus direncanakan secara ketat dan dikembangkan di bawah kendali sekelompok dokter yang mengkhususkan diri dalam pengobatan orang dengan patologi yang serupa. Pengiriman - hanya dengan operasi caesar. Bahkan sebelum kehamilan, diinginkan untuk diperiksa untuk kemungkinan perkembangan diseksi aorta dan, jika mungkin, untuk melakukan operasi untuk mengganti bagian dari kapal. Genetika konsultasi akan memungkinkan untuk menghitung perkiraan risiko penularan penyakit melalui pewarisan.

Orang terkenal dengan sindrom Marfan

Meskipun sindrom Marfan adalah penyakit yang sangat langka, ada beberapa selebriti dengan sindrom Marfan: Flo Hyman (peraih medali Olimpiade di bola voli), John Tavener (komposer), Joey Ramon (musisi), Leslie Hornby (model dan penyanyi) dan lainnya.

Di antara tokoh sejarah yang dikenal di seluruh dunia, dengan sindrom Marfan dapat diidentifikasi:

Musisi pemain biola Niccolò Paganini. Sejak Paganini meninggal sebelum deskripsi sindrom, data tentang penyakitnya diselidiki menggunakan gambar yang masih hidup dan buku harian dokter yang hadir. Pemain biola memiliki deformasi khas jari-jari, tinggi dan tipis, perkembangan ekstremitas, dada cekung, kelemahan otot.

Penulis Hans Christian Andersen. Dia memiliki wajah bersudut, sangat kurus dan bertangan panjang, segera mendapat masalah penglihatan.

Presiden Amerika Abraham Lincoln. Selain semua tanda-tanda eksternal sindrom Marfan, Lincoln diamati sakit rematik, "kelonggaran" dari sendi, tetapi pada saat yang sama - daya tahan fisik yang baik.

Penulis Korney Chukovsky. Kehadiran hidung besar yang tidak proporsional, anggota tubuh yang panjang tidak mencegah Chukovsky menjadi salah satu pencipta terbaik zaman modern dan dokter filologi.

Osama Bin Laden. "Teroris No. 1" di dunia memiliki pertumbuhan tinggi dan ringan serta masalah besar dengan persendian dan tulang belakang, serta tengkorak memanjang dan wajah yang terlalu sempit.

Sumber dan referensi:

1. Alasan pertumbuhan tinggi - artikel yang membahas penyebab utama hak pertumbuhan tinggi.

2. Sindrom Marfan di Wikipedia - Sindrom Marfan di ensiklopedia gratis.

3. Komunitas penderita sindrom Marfan berbahasa Rusia - sebuah forum tentang sindrom Marfan, komunikasi, diskusi penyakit.

4. The International Marfan Syndrome Foundation - dana untuk membantu pasien dengan sindrom Marfan.

5. Kelompok VKontakte untuk pasien dengan sindrom Marfan.

Suka artikel ini? Beri tahu teman Anda: