Thalassemia: penyakit apa, dari mana asalnya

Thalassemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kelainan pada pembentukan satu atau beberapa rantai hemoglobin dalam sel darah merah. Hal ini menyebabkan perkembangan sel darah merah yang kecil dan berkualitas rendah.

Dengan penyakit ini, ada penurunan dalam transportasi oksigen ke jaringan dan elemen seluler tubuh. Ini menyebabkan hipoksia mereka, manifestasi tanda-tanda penyakit menjadi jelas.

Sebelumnya, penyakit ini lebih sering diamati di tempat-tempat beriklim panas di mana orang menderita malaria: Asia Tenggara, Afrika, dan negara-negara Mediterania. Tetapi di dunia modern didiagnosis di berbagai daerah karena migrasi penduduk. Patologi terbentuk secara merata pada wanita dan pria.

Sekitar 200.000 anak-anak dilahirkan setiap tahun dengan penyakit ini, 50% dari mereka didiagnosis dengan bentuk β-thalassemia homozigot. Yang terakhir dengan cepat menyebabkan kematian.

Dalam bentuk heterozigot, penyakit tidak memanifestasikan dirinya sendiri, ini hanya mungkin dalam situasi yang ekstrim. Namun, risiko perkembangannya pada keturunan tinggi, mereka bisa mendapatkannya sebagai patologi keturunan.

Penyebab Thalassemia

Mereka diteliti dengan baik, karena penyakitnya cukup umum. Diketahui bahwa perubahan pertama diamati dalam pelanggaran sintesis rantai protein hemoglobin, yang mampu mengikat dengan molekul oksigen dan mengangkutnya ke semua jaringan tubuh.

Paling sering, penyakit ini berkembang karena gen yang diwariskan anak-anak dari orang tua mereka. Pada mereka yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin, mutasi terdeteksi.

Ketika mempelajari struktur, pigmen ditemukan yang mengandung zat besi dan 2 pasang senyawa protein: rantai alfa dan beta. Jika sintesis salah satunya terganggu, maka akumulasi kedua.

Gen-gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan protein hemoglobin memicu perubahan tersebut. Dengan mutasi seperti itu ada pelanggaran set asam amino yang benar dalam rantai. Fenomena ini merupakan karakteristik agen penyebab malaria.

Keturunan pada seorang anak dapat memanifestasikan dirinya dalam dua versi:

1. Jenis patologi homozigot - dari ibu dan ayah pada saat yang sama.
2. Heterozigot - dari salah satu orang tua.

Klasifikasi

Jika protein hemoglobin abnormal diwariskan pada kedua sisi orangtua, maka ini adalah bentuk yang parah yang ditandai dengan manifestasi nyata. Ini adalah thalassemia utama, atau penyakit Cooley (setelah dokter menjelaskannya).

Ini diwarisi oleh tipe resesif (sistem dua-alel), berdasarkan pada pengurangan sintesis rantai polipeptida.Jika ini dari induk yang sama, tidak ada tanda-tanda tanpa adanya keadaan yang sangat tidak menguntungkan.

Dalam klasifikasi modern bentuk penyakit berikut:

• Talasemia alfa. Diamati dengan tidak adanya satu atau beberapa gen, yang biasanya dua dari ibu dan ayah. Jumlah ini menyediakan produksi protein rantai alfa-globin yang cukup. Dengan tidak adanya dua gen, gejala anemia mungkin terjadi. Dengan kekurangan tiga gen, hemoglobinopati H didiagnosis, yang jelas dimanifestasikan oleh gejala anemia. Tidak adanya empat gen adalah fenomena yang agak langka, yang disebut "fetus dropsy". Anak-anak seperti itu mati sebelum, selama atau segera setelah kelahiran.
• Beta-thalassemia diamati melanggar satu atau dua gen, yang biasanya berasal satu per satu dari ayah dan ibu. Jumlah protein beta-globin yang tidak cukup diproduksi. Ketika memodifikasi gen tunggal, seseorang adalah pembawa penyakit, manifestasi anemia ringan adalah mungkin. Ketika kedua gen berubah, beta-thalassemia intermedia (anemia Coule) secara bersamaan didiagnosis. Ketika primer mengembangkan bentuk parah sindrom anemik. Bentuk beta homozigot mengungkapkan dirinya ke tahun kehidupan anak dan dibedakan oleh manifestasi gejala. Heterozigot (bentuk kecil thalassemia) ditandai dengan gejala kabur, atau tanda-tanda sama sekali tidak ada.

Harus diingat bahwa dalam beberapa kasus bentuk homozigot berkembang dengan mudah, tidak dapat dikualifikasikan sebagai talasemia besar, oleh karena itu ditandai sebagai perantara.

Patologi ini memiliki tiga derajat:

1. Berat Perubahan abnormal begitu kuat sehingga anak meninggal pada tahun pertama kehidupan.
2. Sedang berat. Seorang anak dapat hidup selama sekitar delapan tahun.
3. Bentuk yang mudah. Orang dewasa meninggal sebelum mencapai usia tua.

Meskipun diagnosis umum, β-thalassemia pada manusia dapat bervariasi secara signifikan dengan hasil penelitian, tanda-tanda, perjalanan klinis, pengobatan, dan prediksi untuk masa depan.

Gejala dan manifestasi

Tanda tergantung pada bentuk dan waktu mutasi. Kebanyakan thalassemia terjadi ketika asal homozigot, bermanifestasi pada anak-anak segera setelah lahir:

• Kotak tengkorak terbentang di bagian atas.
• Rahang atas lebih berkembang dibandingkan dengan rahang bawah.
• Kerangka wajah tengkorak menyerupai Mongoloid.

Pada tahun kehidupan, gejala-gejala berikut diamati:

• Perluasan septum hidung, meratakan bentuknya.
• Pembentukan pertumbuhan tulang abnormal di kaki.
• Maloklusi
• Kekuningan kulit karena disfungsi limpa.

Kurangnya oksigen dalam jaringan menyebabkan gejala-gejala berikut:

• Hati membesar, berkembangnya sirosis dini.
• Pembentukan gagal jantung. Kelebihan zat besi terakumulasi pada otot miokardium dan mengganggu aktivitas kontraktil otot jantung.
• Keterlambatan perkembangan fisiologis dan intelektual.
• Pembentukan diabetes.

Pada orang dewasa, gejala berikut terjadi:

• Pembentukan borok pada kulit, mereka memprovokasi gangguan anomali dalam sirkulasi darah.
• Pneumonia yang sering.
• Fraktur tulang biasa.
• Proses peradangan di kantong empedu berhubungan dengan pengendapan batu.
• Kardiosklerosis adalah patologi jantung, ditandai oleh pertumbuhan bekas luka penghubung di miokardium, penggantian otot, dan deformasi katup.
• Pembentukan sepsis pada patologi infeksi.
• Pelanggaran di tingkat seksual.

Dengan perkembangan bentuk peralihan penyakit, tidak ada perubahan dalam penampilan orang tersebut, perkembangan mental dan fisik adalah normal, tetapi ada peningkatan tulang limpa dan rapuh.

Tanda thalassemia mayor

Diamati segera setelah lahir:

• Bentuk tengkoraknya memanjang.
• Jenis wajah mongoloid.
• Peningkatan rahang atas.
• Peningkatan septum hidung.

Tes darah menunjukkan hepatomegali, yang berakhir dengan pembentukan sirosis dan diabetes.

Jika diagnosis thalassemia dibuat saat lahir, dan tanda-tandanya cerah, maka paling sering anak-anak ini dapat hidup selama sekitar satu tahun.

Gejala thalassemia minor

Jika mutasi gen ditularkan dari salah satu orang tua, maka talasemia berkembang. Gejala dalam kasus ini buram atau tidak muncul sama sekali. Gambaran klinis adalah sebagai berikut:

• Meningkat kelelahan.
• Degradasi kinerja.
• Rasa sakit yang biasa di kepala, vertigo tanpa sebab.
• Kulit pucat dengan manifestasi penyakit kuning.
• Limpa yang membesar.

Bahaya terbesar dari kondisi seperti itu adalah meningkatkan risiko infeksi dalam tubuh.

Diagnosis penyakit

Survei ini mencakup beberapa tahap:

• Mengumpulkan sejarah. Patologi berbahaya yang didiagnosis pada wanita selama kehamilan dan dapat menyebabkan perkembangan patologi ditentukan.
• Penilaian periode waktu membawa anak.
• Pemeriksaan menyeluruh oleh dokter: kondisi umum pasien, keadaan dan warna kulit dinilai, palpasi daerah perut dilakukan untuk menentukan hepatosplenomegali.
• Survei orang tua atau pasien sendiri untuk menentukan tingkat keparahan gejala dan tingkat keparahan penyakit.

Tes laboratorium berikut juga dijadwalkan:

• Analisis biokimia darah.
• Tes PCR.
• Investigasi sintesis biologis rantai hemoglobin.
• Tes darah umum.
• Elektroforesis hemoglobin.

Penting juga untuk melakukan metode diagnostik instrumental:

• Pemeriksaan ultrasonografi rongga perut (mendeteksi limpa yang membesar).
• Rontgen tulang.
• Tusukan sumsum tulang.
• Perkembangan janin di dalam rahim.

Jika bentuk penyakit homozigot terdeteksi, penghentian kehamilan buatan ditentukan.

Perawatan

Menentukan apa itu dan apa tanda-tandanya, Anda harus memilih metode terapi. Langkah-langkah terapi terutama diarahkan ke normalisasi hemoglobin.

Selain itu, ada metode pengobatan lain:

• Dalam bentuk penyakit yang parah, perlu dilakukan transfusi darah berulang kali, tetapi ini memberikan hasil sementara.
• Besi khelat diresepkan.
• Dalam kedokteran modern, ada peluang untuk melakukan transfusi sel darah merah yang dicairkan atau disaring. Prosedur ini lebih aman untuk anak-anak.
• Dengan limpa yang membesar, pengangkatannya ditentukan. Perawatan bedah hanya mungkin setelah 5 tahun kehidupan, perlu untuk memperhitungkan peningkatan risiko infeksi.
• Transplantasi sumsum tulang, tetapi menemukan donor bermasalah.

Rekomendasi klinis termasuk diet khusus, yang melibatkan mengonsumsi kacang-kacangan, teh, kedelai, kakao (produk yang menahan penyerapan zat besi). Penerimaan asam askorbat, yang berkontribusi pada penghapusan zat besi dari tubuh.

Kemungkinan komplikasi

Dalam bentuk sedang hingga parah, langkah-langkah terapeutik ditujukan untuk memperpanjang masa hidup dan menghilangkan kemungkinan komplikasi, seperti:

• Patologi jantung dan hati. Tingginya kadar zat besi dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan pada berbagai jaringan, otot jantung dan hati yang paling rentan terhadap hal ini. Ini sering menjadi penyebab kematian, sehingga diperlukan transfusi darah secara teratur.
• Penetrasi infeksi ke dalam tubuh juga sering menjadi penyebab kematian pasien, terutama bagi mereka yang telah menjalani operasi untuk mengangkat limpa.
• Osteoporosis Dengan patologi ini, elemen tulang sering mengalami patah tulang.

Pencegahan

Tidak mungkin menyembuhkan thalassemia, oleh karena itu perlu untuk mengambil tindakan pencegahan, yaitu sebagai berikut:

• Diagnosis selama kehamilan, terutama jika kedua orang tua menderita talasemia.
• Melakukan penelitian genetik.
• Jika perlu, aborsi buatan dilakukan.

Ramalan

Ketika mendiagnosis thalassemia kecil, proyeksi itu bagus, orang tersebut menjalani kehidupan normal, yang lamanya hampir seperti yang sehat.

Dengan beta-thalassemia, hanya beberapa pasien yang dapat mencapai usia dewasa.

Bentuk homozigot yang parah membutuhkan perawatan yang konstan, karena hanya aktivitas seperti transfusi darah yang mendukung kehidupan pasien.

Talasemia

Thalassemia adalah nama sekelompok kelainan darah turun temurun. Dengan thalassemia, tubuh memproduksi lebih sedikit sel darah merah dan hemoglobin daripada dalam keadaan normal.

Apa itu talasemia?

Thalassemia adalah nama sekelompok kelainan darah turun temurun. Dengan thalassemia, tubuh memproduksi lebih sedikit sel darah merah dan hemoglobin daripada dalam keadaan normal. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi yang ditemukan dalam sel darah merah (sel darah merah) yang memungkinkan mereka membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Kurangnya hemoglobin dalam sel darah merah disebut anemia. Anemia merusak kemampuan tubuh untuk mengirimkan oksigen dari paru-paru ke ekstremitas dan bagian tubuh lainnya.

Apa saja gejala thalassemia?

Gejala thalassemia tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahan anemia. Beberapa orang tidak memiliki gejala sama sekali atau mereka tidak signifikan. Bagi yang lain, gejalanya ringan atau berat. Secara umum, tanda-tanda paling umum dari penyakit ini termasuk:

• Pucat
• Kelelahan, lemahnya kekuatan atau kelemahan otot (keletihan)
• Pusing atau kesulitan bernafas
• Kurang nafsu makan
• Urin berwarna gelap
• Empedu (kulit menguning dan putih mata)
• Pada anak-anak - perkembangan yang lambat dan pubertas tertunda
• Kelainan bentuk tulang pada wajah
• Kembung

Pada anak-anak dengan talasemia kongenital, gejalanya dapat terjadi segera atau setelah beberapa saat. Sebagai aturan, sebagian besar gejala muncul selama dua tahun pertama kehidupan. Jika Anda memperhatikan bahwa seorang anak berkembang lebih lambat daripada teman-temannya, sangat penting untuk mengetahui apakah ia menderita talasemia, karena, jika tidak ditangani dengan benar, penyakit ini dapat menyebabkan gagal jantung dan infeksi.

Apa penyebab thalassemia?

Talasemia ditularkan dengan mewarisi mutasi gen dari satu atau kedua orang tua. Gen-gen yang bermutasi ini menyebabkan tingkat kehilangan sel darah merah yang lebih tinggi dan produksi hemoglobin yang lebih rendah.

Jenis talasemia spesifik tergantung pada jenis gen bermutasi yang diwarisi seseorang dari orang tua dan berapa jumlah totalnya. Ada 2 jenis utama talasemia: talasemia alfa dan talasemia beta, dinamakan demikian, masing-masing, karena alfa globin dan beta globin - protein yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin.

• Alpha-thalassemia: Jenis penyakit ini melibatkan 4 gen (2 dari ibu dan 2 dari ayah). Jika Anda mewarisi hanya 1 gen, maka Anda secara pribadi tidak akan menunjukkan tanda-tanda thalassemia, tetapi nanti Anda akan mempertahankan kemampuan untuk mentransfer mutasi gen ke anak-anak Anda. Dalam hal ini, Anda sendiri adalah pembawa. Jika ada dua gen yang bermutasi, gejalanya akan ringan, tiga akan menjadi sedang hingga berat, tetapi seorang anak yang mewarisi keempat gen akan dilahirkan sangat sakit dan kemungkinan besar akan mati tak lama setelah lahir.
• Beta-thalassemia: Pada jenis penyakit ini, 2 gen terlibat (1 dari ibu dan 1 dari ayah). Jika hanya 1 gen yang diturunkan, gejala thalassemia akan ringan, dan jika diturunkan, 2 berasal dari sedang hingga parah, dan kemungkinan besar akan muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan.

Siapa yang berisiko?

Kelompok risiko termasuk orang-orang yang memiliki kasus thalassemia dalam keluarga. Baik pria maupun wanita sama-sama rentan terhadap penyakit ini, tetapi perwakilan dari kelompok etnis tertentu memiliki peningkatan kerentanan terhadap talasemia:

• Alpha-thalassemia adalah yang paling umum di kalangan imigran dari Asia Tenggara, India, Cina atau Filipina.
• Beta-thalassemia lebih sering terjadi pada orang-orang dari Mediterania (Yunani, Italia dan Eropa Timur), Asia dan Afrika.

Bagaimana thalassemia didiagnosis?

Jika dokter mencurigai thalassemia pada Anda atau anak Anda, dia akan memeriksa Anda dan mengajukan pertanyaan tentang keturunan Anda. Thalassemia didiagnosis hanya berdasarkan tes darah, dan beberapa jenis analisis ini digunakan untuk menentukan keberadaan penyakit. Beberapa mengukur jumlah dan ukuran sel darah merah atau kandungan zat besi dalam darah. Yang lain memperkirakan jumlah hemoglobin dalam sel darah merah. Tes DNA membantu dokter menentukan gen yang rusak atau hilang.

Perawatan

Pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahan gejalanya. Jika Anda tidak memiliki gejala atau keparahannya sedang, Anda mungkin memerlukan perawatan minimal atau kurang.

Mengobati talasemia sedang hingga berat sering kali termasuk transfusi darah rutin dan suplementasi folat untuk membantu tubuh memproduksi sel darah sehat. Alpha-thalassemia kadang-kadang keliru untuk anemia defisiensi besi, dan dalam kasus ini, suplemen makanan yang diperkaya zat besi diresepkan sebagai pengobatan. Namun, mereka sama sekali tidak efektif melawan thalassemia.

Dengan seringnya transfusi darah, terlalu banyak zat besi dapat menumpuk. Dalam hal ini, apa yang disebut terapi kelat dilakukan, yang memungkinkan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh. Karena itu, jika Anda menjalani transfusi, jangan mengonsumsi suplemen zat besi.

Dalam kasus yang paling parah, transplantasi sumsum tulang atau sel induk dapat membantu mengganti sel yang rusak dengan sel donor yang sehat, yang biasanya diambil dari saudara dekat (saudara lelaki atau perempuan).

Bagaimana cara hidup dengan talasemia?

Meskipun Anda tidak dapat mencegah warisan thalassemia, Anda dapat membawa kualitas hidup sedekat mungkin ke yang optimal dengan menggunakan tindakan tertentu. Ini termasuk:

• Ketaatan yang jelas pada rencana perawatan. Lakukan transfusi darah sesering yang disarankan oleh dokter, konsumsi asam folat dan / atau menjalani terapi kelat.
• Perawatan terus menerus. Secara teratur kunjungi dokter untuk pemeriksaan dan lulus semua tes yang ditentukan untuk mereka. Ini dapat mencakup tes khusus untuk talasemia dan indikator kesehatan umum. Jangan lupa divaksinasi terhadap influenza, pneumonia, hepatitis B dan meningitis.
• Gaya hidup sehat. Makan sesuai rencana. Selama puncak penyakit musiman, cuci tangan Anda secara teratur dan hindari keramaian untuk menghindari infeksi. Jaga kebersihan ruangan, terutama di tempat transfusi. Jika demam atau tanda-tanda infeksi lainnya muncul, segera konsultasikan dengan dokter.
• Kelompok pendukung Bergabunglah dengan kelompok pendukung yang ada di daerah Anda untuk berbagi pengalaman hidup dengan talasemia dengan orang lain. Tetapi bagaimanapun juga, jangan melakukan penyesuaian pada rencana perawatan tanpa persetujuan terlebih dahulu dari dokter yang hadir.

Apa yang bisa menjadi komplikasi?

Talasemia dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya:

• Memperbesar limpa. Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring sel darah yang rusak. Dengan thalassemia, kerja limpa dapat menjadi lebih intens, akibatnya ukuran limpa meningkat. Dengan peningkatan kritis, limpa seringkali harus diangkat.
• Infeksi. Orang dengan talasemia lebih mungkin terinfeksi infeksi darah, terutama dengan transfusi yang sering. Beberapa jenis infeksi diperburuk oleh pengangkatan limpa.
• Masalah tulang Talasemia dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang pada wajah dan tengkorak. Juga, orang dengan penyakit ini sering mengalami osteoporosis parah (tulang rapuh).
• Kelebihan kelenjar. Kelainan ini pada gilirannya dapat merusak sistem jantung, hati, dan endokrin (misalnya kelenjar tiroid dan adrenal).

Bagaimana jika saya adalah pembawa thalassemia dan ingin hamil?

Beberapa jenis talasemia yang sangat parah mengakibatkan kematian anak sebelum atau segera setelah lahir. Jika Anda atau pasangan tahu bahwa Anda adalah pembawa thalassemia, Anda harus selalu berkonsultasi dengan spesialis atau penasihat genetik sebelum hamil. Tes tertentu dapat menunjukkan jenis penyakit apa yang Anda bawa. Jika Anda hamil, Anda bisa mengetahui ada tidaknya thalassemia dari janin dengan tes prenatal.

Thalassemia: spesies yang diturunkan, gejala, diagnosis, pengobatan, prognosis

Thalassemia mengacu pada satu dari dua kelompok penyakit hematologi herediter yang disebut hemoglobinopati. Dasar pengembangan thalassemia adalah pelanggaran sintesis rantai individu dari bagian protein (globin), yang merupakan bagian dari molekul pigmen darah merah - hemoglobin (Hb). Sampai saat ini, lebih dari seratus jenis β-thalassemia dan beberapa jenis α-thalassemia telah ditemukan, dipelajari dan dijelaskan.

Thalassemia cukup terkenal di seluruh dunia, tetapi distribusinya di planet ini tidak merata, jangkauannya sebagian besar bertepatan dengan daerah-daerah di mana malaria terutama merajalela di negara-negara dengan iklim panas (Asia, Afrika, Mediterania). Di ruang pasca-Soviet, ini adalah Asia Tengah dan Transkaukasia, di Federasi Rusia, talasemia paling sering ditemukan di selatan negara dan di Rusia Tengah.

Setiap tahun, sekitar 200.000 bayi lahir yang didiagnosis menderita hemoglobinopati, dan setengahnya adalah anak-anak dengan bentuk β-thalassemia homozigot, yang tidak akan membiarkan bayi-bayi ini mengatasi usia mereka yang lemah. Statistik yang menyedihkan...

Selain itu, ada jutaan orang di planet ini yang memiliki bentuk heterozigot, tidak terlalu mengganggu pembawa, tetapi jelas terwujud dalam situasi ekstrem. Ini berarti bahwa pasien tersebut memiliki kesempatan untuk tidak merasakan sendiri "pesona" penyakit ini, tetapi ada juga kemungkinan besar untuk meneruskan patologi kepada anak-anak mereka.

Apa itu talasemia?

Pigmen darah merah (hemoglobin, Hb) adalah salah satu komponen utama sel darah merah - eritrosit, yang melakukan fungsi penting seperti mengangkut oksigen (O2) dari paru-paru ke jaringan dan sebaliknya - mengambil karbon dioksida dari jaringan, Hb terlibat dalam pengeluaran produk. pertukaran dari tubuh. Struktur kimiawi molekul hemoglobin terkait erat dengan tugas biologisnya, karena merupakan struktur kompleks molekul Hb yang memastikan terpenuhinya fungsi fisiologis, yang terdiri dari pengangkutan oksigen dan pemberian makan jaringan. Tentu saja, eritrosit yang membawa hemoglobin abnormal kehilangan kemampuan mereka untuk melakukan pekerjaan mereka secara kualitatif, yang mengarah pada pengembangan anemia hipokromik pada manusia.

Hemoglobin manusia adalah protein kompleks, subunitnya adalah 4 rantai polipeptida yang terkait dengan heme yang mengandung zat besi (Fe 2+) dan bertanggung jawab untuk fungsi pernapasan darah. Globin - protein yang terletak di molekul Hb dalam hubungan dekat dengan heme, mengandung rantai alfa dan beta dalam komposisinya, yang, pada gilirannya, terdiri dari residu asam amino (rantai α memiliki 141 residu asam amino, β- rantai - 146 mereka).

Sejumlah besar hemoglobin yang rusak terjadi karena penggantian residu asam amino di salah satu rantai globin, yang mengarah ke mutasi titik. Sebagian besar substitusi jatuh pada proporsi rantai β, oleh karena itu, β-thalassemia adalah kelompok paling luas di antara hemoglobinopati, yang disebabkan oleh pelanggaran sintesis komponen protein dari molekul Hb. Pada saat yang sama, rantai α tidak berbeda dalam variabilitas tertentu, yang juga mempengaruhi prevalensi α-thalassemia.

Beta-thalassemia, tidak seperti alpha-thalassemia, ketika prolaps gen rantai-alpha terjadi, biasanya tidak terkait dengan penghapusan (penghapusan) gen. Cacat ini terutama terbentuk karena pembentukan m-RNA dan beta-globin yang rusak, akibatnya produksi rantai beta turun. Namun, "tempat suci tidak pernah kosong," karena itu, kondisi diciptakan untuk akumulasi berlebihan rantai α gratis. Jumlah rantai α yang berlebihan mengarah pada fakta bahwa eritrosit muda (nuklir) mulai membusuk di sumsum tulang, dan sel-sel merah yang telah berhasil mencapai keadaan matang dan dengan aman mencapai darah tepi berada dalam bahaya kehancuran dalam aliran darah. Hemoglobin yang tidak teratur dalam sel darah merah membuatnya rentan dan tidak cocok. Tanpa membran yang kuat, sel darah merah cepat memburuk (hemolisis), yang membentuk gejala anemia hemolitik.

sel darah merah abnormal pada talasemia

Varian dan bentuk

kredibilitas warisan thalassemia

Orang yang mewarisi hemoglobin abnormal dari ayah dan ibu hampir selalu ditakdirkan untuk menderita karena bentuk penyakit yang parah, yang disebut thalassemia thalassemia mayor (thalassemia mayor) atau penyakit Cooley. Orang yang menerima "hadiah" seperti itu hanya dari seseorang saja, memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan dan tidak memperhatikan penyakit mereka, jika keadaan buruk tidak mengarah padanya. Ini berarti bahwa beta-thalassemia memiliki berbagai bentuk:

• Thalassemia β homozigot, diperoleh dari kedua orang tua dan dinamai sesuai nama dokter yang menggambarkannya sebagai penyakit Cooley, ditandai oleh peningkatan signifikan dalam kandungan pigmen merah janin (HbF) (hingga 90%), memanifestasikan dirinya pada anak-anak di suatu tempat menjelang akhir tahun pertama kehidupan dan berbeda. banyak gejala;
• Bentuk heterozigot, yang disebut talassemia minor, adalah hasil dari pewarisan patologi hanya dari salah satu dari orang tua, sehingga tanda-tanda anemia sebagian besar terhapus, dan dalam beberapa kasus, gejala penyakit sama sekali tidak ada.

Namun, pemisahan ini dapat diikuti dengan versi aliran klasik. Faktanya, semuanya tidak begitu jelas. Beberapa pasien dengan bentuk homozigot tidak memiliki tanda-tanda yang jelas tentang patologi parah, dan anemia tidak begitu parah sehingga membuat pasien hidup dengan transfusi darah yang konstan, oleh karena itu talasemia seperti itu, tanpa melihat homozigositas, tidak dapat disebut besar - ia memenuhi syarat sebagai perantara.

Selain itu, selama thalassemia homozigot, ada 3 derajat keparahan:

1. Thalassemia homozigot berat, didiagnosis hanya pada anak-anak pada tahun pertama kehidupan, karena bayi-bayi ini tidak bisa hidup lebih karena perubahan yang terjadi dalam tubuh;
2. Meskipun thalassemia sedang terjadi dalam bentuk yang tidak terlalu parah, ia masih tidak memungkinkan bayi berusia 8 tahun;
3. Bentuk yang paling mudah (menyebutnya "mudah" entah bagaimana tidak berhasil) - ia memberi kesempatan untuk melangkahi masa remaja dan memasuki usia dewasa, sehingga nantinya kehidupan ini dapat dijemput dengan sangat prima.

Namun, masing-masing kasus beta-thalassemia heterozigot terjadi dalam bentuk yang lebih parah daripada yang diharapkan dari mereka. Perbedaan ini disebabkan oleh ketidakmampuan sel darah merah untuk menyingkirkan rantai alfa berlebih, meskipun, pada prinsipnya, untuk bentuk penyakit heterozigot, pada prinsipnya ada peningkatan pemanfaatan rantai yang tidak perlu. Dalam hal ini, perlu untuk membagi penyakit menjadi bentuk tergantung pada keparahan manifestasi klinis, terlepas dari homo atau heterozigositas. Dan bedakan antara:

• Talasemia mayor;
• Bentuk menengah;
• Talasemia minor;
• Opsi minimum.

Namun, pembagian seperti itu menarik bagi para spesialis, pembaca kemungkinan besar ingin tahu tentang ciri-ciri utama dari varian klasik thalassemia homozigot dan heterozigot.

Kondisi patologis ini, tanpa melihat nama umum - β-thalassemia, memiliki perbedaan yang signifikan dalam analisis, gejala, perjalanan, terapi dan prognosis. Secara umum, dalam banyak hal.

Homozigot memberi penyakit yang lebih besar

Gejala beta-thalassemia ditentukan oleh ketidakseimbangan produksi dan perubahan jumlah rantai beta dari bagian protein hemoglobin, yang terutama berkontribusi pada hematopoiesis yang tidak efektif. Sel darah merah yang belum muncul dari tahap nuklir secara masif menemukan kematian di tempat kelahirannya - di sumsum tulang, sel darah orang dewasa (dan, pada tingkat lebih rendah, retikulosit) sebelum waktunya mengakhiri hidup mereka di limpa, sebagai akibat dari mana gejala anemia yang diucapkan terbentuk. Selain itu, sumber baru pembentukan darah terbentuk di hati dan limpa. Pembentukan darah intensitas tinggi yang terjadi dalam sistem kerangka mengganggu perkembangannya (distorsi dan deformasi), dan keadaan hipoksia yang parah menyebabkan keterlambatan perkembangan keseluruhan tubuh anak. Varian seperti itu sebagian besar hadir dalam thalassemia homozigot daripada dalam bentuk heterozigot.

Gejala akibat partisipasi dua orang tua

Talasemia besar memanifestasikan dirinya dari kelahiran orang kecil, meskipun pada bulan-bulan pertama keparahan gejala tidak begitu jelas, namun, mendekati usia satu, dalam kasus ekstrem di awal tahun kedua kehidupan, manifestasi klinis pada anak-anak menjadi cukup cerah:

1. Mustahil untuk tidak melihat bentuk tengkorak yang tidak alami (menara, bisa dikatakan kepala persegi), rahang atas yang besar dan ciri khas wajah anak: tipe mongoloid, mata kecil, hidung yang rata (hidung R menunjukkan grafik perubahan patologis);
2. Pucat integumen, perubahan warnanya - dari keabu-abuan ke es menjadi perhatian;
3. Pada anak-anak, hati dan limpa meningkat lebih awal, yang disebabkan oleh jenis pembentukan darah ekstramedullary (extracostatic) dan pengendapan hemosiderin yang tidak terkontrol dalam jaringan (terbentuk selama pemecahan sel darah merah);
4. Anak-anak sering sakit karena tingkat perlindungan kekebalan menurun, mereka tertinggal dalam perkembangan fisik, anak-anak yang beruntung memiliki bentuk beta-thalassemia homozigot lebih ringan dan ditakdirkan untuk hidup hingga remaja dan dewasa, perkembangan karakteristik seksual sekunder tertunda;
5. Kontrol laboratorium wajib dalam kasus tersebut menunjukkan kepatuhan dengan manifestasi klinis anemia hemolitik berat.

Analisis

Mengingat fakta bahwa tes laboratorium adalah kriteria diagnostik utama untuk thalassemia, yaitu, kebutuhan untuk memberikan gambaran singkat dari gambaran darah yang berkembang dalam patologi ini:

• Tingkat hemoglobin berkurang menjadi 50-30 g / l;
• Indikator warna dalam perhitungan menunjukkan hasil yang mengecewakan - 0,5 dan di bawahnya;
• Eritrosit dalam apusan hipokromik, ukuran sel diubah (diucapkan anisocytosis), karakteristik khas beta-thalassemia (dan membranopati) dicatat dan granularitas basofilik;
• Resistensi osmotik sel darah merah meningkat;
• Jumlah retikulosit meningkat;
• Parameter biokimia darah (bilirubin karena fraksi bebas, serum besi) meningkat. Akumulasi zat besi yang berlebihan berkontribusi pada pembentukan sirosis hati, yang mengarah pada perkembangan diabetes mellitus dan kerusakan pada otot jantung.

Tanda yang mengkonfirmasi diagnosis dalam tes darah pasien adalah peningkatan kandungan hemoglobin janin dalam sel darah merah (hingga 20-90%).

Perawatan

Kelaparan oksigen yang jelas pada jaringan dan kerja intensif dari sistem hematopoietik di tulang (di mana orang yang sehat tidak memilikinya) adalah indikasi untuk transfusi sel darah merah bermutu tinggi yang mampu bernapas jaringan. Pada pasien dengan talasemia mayor, transfusi darah sejak bayi adalah metode terapi utama untuk mempengaruhi penyakit. Namun, harus dipahami bahwa transfusi darah orang lain bukan milik obat biasa (tablet dan larutan), oleh karena itu, seseorang harus sangat berhati-hati dengan perawatan ini. Namun:

1. Pada tahap pertama, pasien diberikan syok transfusi darah (dalam 2-3 minggu pasien menerima hingga 10 transfusi, yang memungkinkan peningkatan kadar hemoglobin menjadi 120-140 g / l);
2. Pada tahap berikutnya, jumlah transfusi darah berkurang, tetapi mereka mencoba untuk menjaga Hb dalam kisaran 90-100 g / l.

Taktik pengobatan semacam itu memungkinkan:

• Sangat meningkatkan kesejahteraan;
• Untuk mengurangi dampak negatif dari patologi pada sistem kerangka;
• Tingkatkan kekebalan;
• Menghambat pembesaran limpa lebih lanjut;
• Menguntungkan perkembangan fisik bayi.

Namun, tanpa melihat fakta bahwa seluruh transfusi darah telah benar-benar hilang menjadi tidak ada (dalam kasus seperti itu telah digantikan oleh massa sel darah merah), lingkungan biologis "non-pribumi" masih memiliki risiko komplikasi:

1. Reaksi pirogenik (terjadi terutama karena pelanggaran teknik pencucian sel darah merah);
2. Deposisi berlebihan dari hemosiderin (pigmen yang mengandung zat besi), yang berkontribusi pada peningkatan hati, perkembangan penyakit jantung dan diabetes mellitus.

Untuk memastikan penghilangan kelebihan zat besi dari tubuh, pasien diberikan Desferal dalam bentuk injeksi intramuskuler (dosis obat sesuai dengan usia dan volume ermassy yang ditransfer). Kombinasi Desferal dengan vitamin C (asam askorbat) cukup berguna dalam situasi seperti itu.

Peningkatan yang signifikan dalam limpa, serta perubahan bersamaan dalam darah (leukopenia, trombositopenia) memberikan dasar untuk pengangkatan organ yang terus tumbuh (splenectomy).

Sementara itu, perbaikan jangka panjang yang bertahan lama pada pasien dengan β-thalassemia homozigot dapat dicapai dengan menggunakan transplantasi sumsum tulang, tetapi operasi ini menghadirkan kesulitan tertentu dalam hal memilih pasangan penerima donor dan penuh dengan perkembangan reaksi setelah transplantasi.

"Hetero" menyiratkan - "berbeda"

• Keluhan utama adalah kelemahan, intoleransi terhadap kerja fisik, cepat lelah;
• Ada beberapa pucat pada wajah, sedikit warna kuning pada sklera dan kulit;
• Limpa yang membesar dan, terutama, hati tidak ada dalam semua kasus.

Analisis untuk varian anemia ini bervariasi:

1. Dalam eritrosit - hipokromia, sering deformasi sel dan perubahan ukurannya, granularitas basofilik;
2. Hemoglobin, tentu saja, turun (90-100 g / l), tetapi biasanya tidak mencapai nilai kritis (jarang turun hingga 70 g / l);
3. Mungkin pengurangan yang signifikan dalam CPU (hingga 0,5);
4. Total bilirubin (karena fraksi tidak terikat) tidak meningkat pada semua pasien (normal pada 25%).

Gambaran diagnostik penting thalassemia termasuk riwayat keluarga (adanya penyakit pada kerabat dekat), penentuan kadar HbA2, tingkat kenaikannya antara 4,5-9%, dan HbF, meningkat pada separuh pasien dari 2,5 menjadi 7%.

Dalam kebanyakan kasus, talasemia tanpa pengobatan. Benar, masalah dapat menciptakan proses infeksi dan kehamilan - maka pasien diberi resep vitamin B9 (asam folat) dalam dosis harian 5-10 mg, karena dalam situasi seperti itu konsumsi oleh tubuh meningkat.

Akhirnya, beberapa kata tentang mengurangi produksi rantai α.

Produksi rantai-a dari pigmen darah merah dikendalikan oleh dua pasang gen, yang memungkinkan untuk membentuk berbagai bentuk penyakit:

• Jika rantai alfa sama sekali tidak ada, maka pada periode embrionik perkembangan anak pigmen darah merah tidak terbentuk sama sekali. Dalam kasus seperti itu, hasilnya adalah satu-tetes air otak dan kematian anak;
• Jika kemampuan fungsional 1 atau 2 gen dari dua pasangan dilanggar, gejala penyakit mulai sangat menyerupai manifestasi klinis β-thalassemia, meskipun indikator diagnostik laboratorium dalam hal kehadiran HbF dan HbA2 berbeda secara signifikan, tingkat hemoglobin ini cenderung tidak meningkat.

Terapi α-thalassemia, secara umum, tidak berbeda dengan langkah-langkah terapi yang digunakan untuk mempengaruhi varian heterozigot dari β-thalassemia.

Talasemia

Thalassemia - hemoglobinopathies herediter, ditandai oleh penghambatan sintesis molekul protein dirantai yang membentuk struktur hemoglobin. Hal ini menyebabkan kerusakan pada membran eritrosit dan penghancuran sel darah merah dengan perkembangan krisis hemolitik. Tanda-tanda thalassemia adalah perubahan tulang yang khas, hepatosplenomegali, dan sindrom anemik. Diagnosis thalassemia dikonfirmasi oleh data klinis dan laboratorium (hemogram, hemoglobin, mielogram, metode elektroforetik). Diagnosis thalassemia prenatal dimungkinkan. Dalam pengobatan thalassemia, transfusi darah, terapi desferal, splenectomy, transplantasi sumsum tulang digunakan.

Talasemia

Thalassemia adalah sekelompok penyakit darah yang ditentukan secara genetik, berkembang dengan melanggar sintesis rantai hemoglobin-atau β, disertai dengan hemolisis, anemia hipokromik, mikrositosis. Dalam hematologi, thalassemia mengacu pada anemia hemolitik herediter - hemoglobinopati kuantitatif. Thalassemia tersebar luas di antara populasi di wilayah Mediterania dan Laut Hitam; nama penyakit secara harfiah diterjemahkan sebagai "anemia pantai". Juga kasus thalassemia sering terjadi di Afrika, Timur Tengah, India dan Indonesia, Asia Tengah dan Kaukasus. Dengan sindrom thalassemia, 300 ribu anak dilahirkan di dunia setiap tahun. Bergantung pada bentuk patologinya, perjalanan talasemia bisa berat, fatal atau ringan, tanpa gejala. Sama seperti anemia sel sabit, talasemia berperan sebagai faktor pelindung terhadap malaria.

Klasifikasi talasemia

Mengingat kerusakan pada rantai hemoglobin polipeptida tertentu, ada:

• a-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai alfa HbA). Bentuk ini dapat diwakili oleh pembawa heterozigot dari gen manifes (α-th1) atau silent (α-th2); a-thalassemia homozigot (janin gatal-gatal dengan Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
• b-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai beta HbA). Termasuk β-thalassemia heterozigot dan homozigot (anemia Kuli), β-thalassemia heterozigot dan homozigot (thalassemia F)
• γ-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai gamma hemoglobin)
• δ-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai hemoglobin delta)
• talasemia disebabkan oleh kerusakan struktur hemoglobin.

Secara statistik lebih umum adalah β-thalassemia, yang, pada gilirannya, dapat terjadi dalam 3 bentuk klinis: kecil, besar, dan menengah. Menurut keparahan sindrom, bentuk thalassemia ringan (pasien hidup sampai pubertas), cukup parah (harapan hidup pasien berusia 8-10 tahun) dan parah (anak-anak meninggal dalam 2-3 tahun pertama kehidupan) dibedakan.

Penyebab Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit genetik dengan pewarisan resesif autosom. Penyebab langsung dari patologi adalah berbagai gangguan mutasi pada gen yang mengkode sintesis rantai hemoglobin tertentu. Basis molekul cacat dapat berupa sintesis RNA kurir abnormal, penghapusan gen struktural, mutasi gen pengatur, atau transkripsi yang tidak efisien. Konsekuensi dari pelanggaran tersebut adalah pengurangan atau tidak adanya sintesis dari salah satu rantai hemoglobin polipeptida.

Jadi, pada beta-thalassemia, rantai beta disintesis dalam jumlah yang tidak mencukupi, yang mengarah pada kelebihan rantai alfa, dan sebaliknya. Rantai polipeptida yang diproduksi secara berlebihan disimpan di dalam sel-sel seri eritroid, menyebabkan kerusakan. Ini disertai dengan penghancuran eritrosaring pada sumsum tulang, hemolisis eritrosit dalam darah tepi, kematian retikulosit dalam limpa. Selain itu, dengan b-talasemia, hemoglobin janin (HbF) terakumulasi dalam eritrosit, yang tidak dapat mengangkut oksigen ke jaringan, yang menyebabkan perkembangan hipoksia jaringan. Karena hiperplasia sumsum tulang, deformitas tulang berkembang. Anemia, hipoksia jaringan, dan eritropoiesis yang tidak efektif dalam satu atau lain derajat mengganggu perkembangan dan pertumbuhan anak.

Bentuk thalassemia homozigot ditandai dengan adanya dua gen cacat yang diwarisi dari kedua orang tua. Dalam versi thalassemia heterozigot, pasien adalah pembawa gen mutan yang diwarisi dari salah satu orang tua.

Gejala thalassemia

Tanda-tanda talasemia b (homozigot) yang besar sudah muncul selama 1-2 tahun kehidupan anak. Anak yang sakit memiliki ciri wajah Mongoloid, jembatan pelana, tengkorak menara (segi empat), hipertrofi rahang atas, oklusi, hepato, dan splenomegali. Manifestasi dari anemisasi adalah warna kulit pucat atau bersahaja. Kekalahan tulang tubular disertai dengan retardasi pertumbuhan dan fraktur patologis. Mungkin perkembangan sinovitis sendi besar, kolesistitis kalkulus, borok pada ekstremitas bawah. Suatu faktor yang mempersulit jalannya b-thalassemia adalah hemosiderosis organ internal, yang mengarah pada perkembangan sirosis hati, fibrosis pankreas dan, sebagai konsekuensinya, diabetes mellitus; kardiosklerosis dan gagal jantung. Pasien rentan terhadap penyakit menular (infeksi usus, infeksi virus pernapasan akut, dll.), Dapat timbul pneumonia dan sepsis parah.

B-talasemia rendah (heterozigot) bisa asimptomatik atau dengan manifestasi klinis minimal (pembesaran moderat limpa, anemia hipokromik yang sedikit jelas, keluhan peningkatan kelelahan). Gejala serupa menyertai perjalanan bentuk a-thalassemia heterozigot.

Dalam bentuk a-thalassemia homozigot, rantai alfa sama sekali tidak ada; hemoglobin janin pada janin tidak disintesis. Bentuk thalassemia ini tidak sesuai dengan kehidupan, yang mengarah pada kematian janin karena mengembangkan sindrom gembur-gembur atau aborsi spontan. Perjalanan hemoglobinopati H ditandai dengan perkembangan anemia hemolitik, splenomegali, dan perubahan tulang yang parah.

Diagnosis thalassemia

Thalassemia harus dicurigai pada individu dengan riwayat keluarga, tanda-tanda klinis khas dan temuan laboratorium. Pasien dengan talasemia memerlukan saran dari ahli hematologi dan genetika medis.

Perubahan hematologis yang khas meliputi penurunan kadar hemoglobin dan indeks warna, hipokromia, adanya eritrosit target, peningkatan kadar besi serum dan bilirubin tidak langsung. Elektroforesis Hb pada film selulosa asetat digunakan untuk menentukan berbagai fraksi hemoglobin. Saat mempelajari punctate sumsum tulang, hiperplasia kuman hematopoietik merah dengan jumlah eritroblas dan normoblas yang tinggi patut diperhatikan. Studi genetik molekuler memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi di lokus a- atau β-globin yang melanggar sintesis rantai polipeptida.

Pada kraniogram dengan b-thalassemia besar, periostosis seperti jarum (fenomena cranium berbulu) terdeteksi. Lurik silang tulang tubular dan datar, adanya fokus kecil osteoporosis adalah karakteristik. Dengan bantuan USG perut, hepatosplenomegali, batu kandung empedu terdeteksi.

Jika dicurigai thalassemia, anemia defisiensi besi, mikrosferositosis herediter, anemia sel sabit, anemia hemolitik autoimun harus dikeluarkan. Pada keluarga dengan pasien thalassemia, konseling genetik untuk pasangan dan diagnosis prenatal invasif (biopsi korionik, cordocentesis, amniocentesis) direkomendasikan untuk mendeteksi hemoglobinopati pada awal kehamilan. Konfirmasi bentuk thalassemia homozigot pada janin berfungsi sebagai indikasi untuk aborsi buatan.

Pengobatan dan prognosis thalassemia

Taktik terapi untuk berbagai bentuk thalassemia tidak sama. Jadi, pasien dengan b-thalassemia rendah tidak memerlukan perawatan. Di sisi lain, pasien dengan b-thalassemia homozigot dari bulan-bulan pertama kehidupan memerlukan terapi transfusi (transfusi sel darah merah yang dicairkan atau dicuci), pengenalan obat chelating yang mengikat zat besi (deferoxamine), glukokortikoid ketika krisis hemolitik terjadi. Dalam semua bentuk talasemia, asam folat dan vitamin kelompok B diindikasikan.

Ketika hipersplenisme (terutama pada latar belakang hemoglobinosis H) membutuhkan pengangkatan limpa (splenektomi). Karena kecenderungan untuk aksesi komplikasi menular, pasien direkomendasikan vaksinasi wajib terhadap infeksi pneumokokus. Pengobatan yang menjanjikan untuk thalassemia adalah transplantasi sumsum tulang dari donor histokompatibel.

Prognosis bentuk talasemia yang besar tidak disukai; pasien meninggal saat masih bayi atau di usia muda. Dengan bentuk talasemia asimptomatik heterozigot, durasi dan kualitas hidup pada kebanyakan kasus tidak menderita. Pencegahan utama thalassemia termasuk pencegahan perkawinan antara pembawa heterozigot gen penyakit, dan dengan risiko genetik yang tinggi melahirkan anak yang sakit, penolakan prokreasi.

Thalassemia: Gejala dan Pengobatan

Talasemia - gejala utama:

• Kelemahan
• Hati membesar
• Limpa yang membesar
• Meningkat kelelahan
• Perkembangan seksual tertunda
• Kulit pucat
• Gangguan konsentrasi
• Penurunan berat badan
• Kulit menguning
• Merasa jijik karena makan
• Keterlambatan pertumbuhan pada anak
• Patah tulang patologis
• Maloklusi
• Bisul kaki
• Latihan intoleransi
• Peningkatan rahang atas
• Jembatan menebal
• Tengkorak segi empat
• Wajah Mongoloid
• Bentuk mata Mongoloid

Thalassemia - adalah penyakit keturunan, yang ditandai dengan pelanggaran sintesis rantai hemoglobin. Proses patologis semacam itu mengarah pada pembentukan sel darah merah yang secara fungsional tidak signifikan. Agar seorang anak dapat mengembangkan patologi semacam itu, perlu mewarisi gen mutan dari orang tua mereka, namun, akar penyebab pembentukan penyakit ini masih belum diketahui hingga saat ini.

Seperti penyakit darah yang telah diucapkan gejala yang tidak bisa diabaikan. Tanda-tanda klinis adalah kelainan bentuk tulang, serta pembesaran hati dan limpa, yang dapat ditentukan secara independen.

Diagnostik didasarkan pada pemeriksaan fisik, serta pada berbagai tes laboratorium tertentu. Selain itu, dimungkinkan untuk mendiagnosis penyakit selama perkembangan janin.

Perawatan untuk thalassemia seringkali bersifat medis, tetapi dalam beberapa kasus mungkin diperlukan transplantasi organ donor.

Klasifikasi penyakit internasional membedakan beberapa nilai untuk penyakit darah seperti itu, yang ditentukan oleh bentuknya. Misalnya, untuk talasemia alfa, kode ICD-10 akan menjadi D 56.0, dan untuk talasemia beta, D 56.1.

Etiologi

Seperti disebutkan di atas, thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan. Jalur warisan adalah resesif autosom, yang berarti bahwa agar seorang anak dapat didiagnosis dengan patologi yang sama, ia harus mewarisi gen mutan hanya dari ayah atau hanya dari ibu. Namun demikian, kemungkinan dua gen mutan tidak dikecualikan.

Alasan utama untuk pengembangan penyakit ini tidak diketahui oleh dokter, meskipun ada sejumlah besar penelitian ilmiah mengenai masalah ini. Beberapa ilmuwan cenderung percaya bahwa formasi dipengaruhi oleh kondisi lingkungan yang merugikan, tetapi pada saat yang sama mereka mencatat bahwa mereka tidak spesifik, yang dapat menyebabkan mutasi pada gen apa pun.

Selain ekologi, ada beberapa faktor predisposisi yang mungkin terjadi:

• efek radiasi pengion pada tubuh wanita selama periode melahirkan;
• mutagen kimia adalah zat yang, selama interaksi dengan tubuh, memiliki efek negatif pada mesin seluler genetik, sehingga mengarah pada pengembangan berbagai kelainan gen;
• obat yang tidak terkontrol selama kehamilan, khususnya, sitostatika dengan aktivitas mutagenik;
• penyakit virus yang dibawa oleh wanita hamil, seperti campak, herpes atau flu. Agen penyebab penyakit tersebut dalam beberapa cara dapat mempengaruhi peralatan genetik, karena mereka adalah partikel DNA;
• kecanduan kebiasaan buruk dalam perkembangan intrauterin janin - asap tembakau dan alkohol mengandung sejumlah besar senyawa kimia yang berbeda yang juga memiliki aktivitas mutagenik.

Selain itu, dapat menyebabkan perkembangan penyakit darah seperti itu di daerah tertentu. Penyakit ini paling sering ditemukan di Afrika atau India, Timur Tengah atau Transcaucasia, di wilayah pesisir Mediterania dan Laut Hitam.

Selain itu, perlu dicatat bahwa di zaman kita, patologi dianggap cukup umum, karena tiga ratus ribu anak didiagnosis setiap tahun.

Klasifikasi

Dokter mengidentifikasi dua jenis thalassemia yang paling umum pada anak-anak:

• alpha-thalassemia - didasarkan pada kekalahan rantai alfa hemoglobin;
• beta thalassemia - ini berarti rantai beta terlibat dalam patologi.

Juga diketahui kasus perkembangan bentuk penyakit darah seperti ini:

• gamma thalassemia;
• delta thalassemia;
• talasemia beta gamma;
• talasemia karena gangguan struktural hemoglobin.

Dengan jumlah gen mutan yang ada pada anak dengan thalassemia, jenis-jenis berikut dibedakan:

• homozigot adalah hasil dari pewarisan gen dari ayah dan ibu;
• heterozigot - seperti ketika seorang anak hanya memiliki satu gen patologis.

Beta-thalassemia memiliki divisi sendiri, itulah sebabnya:

• bentuk besar - dicirikan oleh fakta bahwa paling sering menyebabkan komplikasi;
• bentuk menengah - tentu saja jinak yang berbeda - gejalanya cukup jelas dan muncul pada usia lanjut. Pada anak-anak ini, tidak ada kelambatan dalam perkembangan, dan mereka tidak memiliki penyimpangan dalam penampilan;
• bentuk kecil thalassemia - diekspresikan pada anemia ringan;
• bentuk minimal - benar-benar tanpa gejala, dan didiagnosis sepenuhnya secara kebetulan selama biokimia darah.

Menurut tingkat keparahan sindrom ini ada beberapa bentuk:

• mudah - pasien dengan diagnosis yang sama bertahan hidup hingga periode pubertas;
• harapan hidup sedang bervariasi dari delapan hingga sepuluh tahun;
• parah - kematian diamati pada periode ketika anak berusia dua atau tiga tahun.

Simtomatologi

Tanda-tanda klinis thalassemia sudah muncul pada tahun pertama kehidupan bayi - mereka mungkin sedikit berbeda tergantung pada bentuk patologi. Gejala penyakit yang paling umum disajikan:

Celah wajah dan mata Mongoloid;

Gejala thalassemia di atas harus dikaitkan dengan bentuk besar. Jenis kecil penyakit berlanjut tanpa ekspresi tanda-tanda atau dengan manifestasi minimal, termasuk:

Gejala lain dianggap tetesan janin, yang terdeteksi selama diagnosis perinatal dan tidak kompatibel dengan kehidupan bayi.

Diagnostik

Karena kenyataan bahwa penyakit ini memiliki gejala yang jelas dan spesifik, dengan penegakan diagnosis yang benar, masalah sering tidak muncul. Namun, pengujian laboratorium diperlukan untuk menentukan jenis penyakit.

Meskipun demikian, tahap pertama diagnosis meliputi:

• mempelajari sejarah penyakit - untuk mengidentifikasi patologi parah yang diderita oleh seorang wanita selama masa kehamilan, yang dapat mempengaruhi perkembangan penyakit seperti itu;
• pengumpulan dan analisis riwayat hidup - ini harus mencakup informasi mengenai jalannya kehamilan;
• pemeriksaan fisik menyeluruh - yang bertujuan menilai keadaan penampilan dan kulit pasien. Selain itu, palpasi dinding perut anterior diperlukan - untuk mendeteksi hepatosplenomegali;
• survei terperinci dari orang tua pasien - untuk menyusun gambaran gejala lengkap dan menentukan keparahan gejala - ini akan menunjukkan keparahan patologi.

Diagnosis thalassemia laboratorium bertujuan:

• biokimia darah;
• Tes PCR;
• analisis biosintesis rantai hemoglobin;
• analisis klinis umum darah;
• elektroforesis hemoglobin.

Prosedur instrumental untuk thalassemia terbatas pada penerapan:

• Ultrasonografi peritoneum - untuk mengkonfirmasi perubahan volume hati dan limpa secara besar-besaran;
• X-ray tulang;
• tusukan sumsum tulang.

Perlu dicatat bahwa gejala dan data laboratorium di beta-thalassemia akan lebih jelas daripada di alpha-thalassemia.

Perinatal juga dilakukan, yaitu selama periode perkembangan janin intrauterin, diagnosis penyakit dilakukan dengan bantuan:

• biopsi korion;
• amniosentesis;
• cordocentesis.

Dalam mengidentifikasi jenis thalassemia homozigot, aborsi buatan digunakan.

Perawatan

Taktik eliminasi patologi sepenuhnya ditentukan oleh varietasnya. Misalnya, ketika bentuk kecil thalassemia beta terjadi, pasien tidak perlu terapi. Ketika formulir besar diperlukan:

• transfusi sel darah merah;
• injeksi preparat besi, serta glukokortikoid dan agen pengkelat;
• penghapusan limpa.

Terapi alfa-thalassemia bertujuan untuk:

• mengambil hepatoprotektor dan vitamin kompleks;
• kepatuhan dengan diet hemat;
• transfusi seluruh darah.

Salah satu metode pengobatan yang paling efektif adalah transplantasi sumsum tulang donor, yang dilakukan untuk segala bentuk talasemia.

Kemungkinan komplikasi

Bahkan perawatan penyakit yang tepat waktu tidak dapat menyelamatkan anak dari perkembangan sejumlah besar komplikasi. Ketika talasemia diamati terjadi perkembangan:

Selain itu, talasemia dapat menyebabkan kematian janin.

Pencegahan dan prognosis

Karena penyakit ini berkembang pada tingkat genetik, tidak mungkin untuk mencegah perkembangannya. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan sebelum mengandung anak adalah berkonsultasi dengan ahli genetika, yang, setelah melakukan tes genetik, akan menunjukkan kemungkinan memiliki anak dengan gejala seperti itu.

Bukan tempat terakhir adalah penatalaksanaan kehamilan yang benar, yaitu:

• penolakan terhadap kebiasaan buruk;
• penggunaan obat-obatan yang diresepkan oleh dokter yang hadir;
• menghindari radiasi pengion;
• deteksi dan perawatan tepat waktu dari segala penyakit yang bersifat menular;
• kunjungan rutin ke dokter kandungan-kandungan pribadi.

Prognosis bentuk besar thalassemia beta adalah hasil yang fatal dan tidak menguntungkan terjadi dalam beberapa tahun pertama kehidupan pasien. Alpha-thalassemia heterozigot sering memiliki hasil yang menguntungkan - kualitas hidup dan durasinya tidak menderita. Dari sini dapat disimpulkan bahwa ramalan akan bersifat individual dan secara langsung tergantung pada jenis penyakit.

Jika Anda berpikir bahwa Anda menderita Thalassemia dan gejala-gejala khas dari penyakit ini, maka dokter dapat membantu Anda: ahli hematologi, dokter anak, ahli genetika.

Kami juga menyarankan untuk menggunakan layanan diagnostik penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Sklerosis kolangitis adalah kelainan hati yang langka, yang terdiri atas peradangan dan penyumbatan saluran hati, baik di dalam maupun di luar organ. Biasanya, ketika orang berbicara tentang penyakit ini, itu berarti kolangitis sklerosis primer, yang penyebabnya tidak sepenuhnya dipahami. Patologi ini ditentukan secara acak ketika melakukan operasi bedah pada organ. Selain itu, penyakit ini mungkin tidak bergejala untuk waktu yang lama, oleh karena itu, bahkan jika peradangan saluran dan sklerosisnya dengan jaringan parut terdeteksi, gejala penyakit pada seseorang mungkin belum muncul. Pada saat yang sama, tanpa menerima perawatan yang tepat waktu, orang dengan sangat cepat menghadapi kondisi serius - gagal hati.

Anemia hemolitik adalah penyakit darah yang agak jarang terjadi yang ditandai dengan berkurangnya siklus hidup sel darah merah (eritrosit). Biasanya, eritrosit hidup rata-rata dari 3 hingga 4 bulan, tetapi dengan adanya anemia, periode ini berkurang menjadi dua minggu. Setiap hari bagian tertentu dari sel darah merah diganti dengan yang baru yang dihasilkan sumsum tulang merah.

Pneumonia eosinofilik adalah penyakit paru-paru yang bersifat alergi-alergi, di mana eosinofil terakumulasi dalam alveoli, dan eosinofilia diamati dalam darah. Eosinofil adalah komponen sistem kekebalan tubuh manusia. Jumlah mereka meningkat dalam kasus-kasus ketika proses inflamasi dan alergi berkembang di paru-paru. Termasuk jumlah eosinofil yang meningkat dalam asma bronkial, yang sering menyertai patologi ini.

Kanker cecal adalah kanker yang ditandai dengan munculnya tumor di persimpangan usus besar dan usus kecil. Di daerah ini, tumor jinak sering terbentuk, yang sering berubah menjadi kanker. Bahaya utama penyakit ini adalah sulitnya didiagnosis, karena ditemukan pada tahap selanjutnya. Pada awal perkembangannya, kanker sekum didiagnosis sangat jarang, seringkali dengan konfirmasi adanya gangguan lain. Penyakit ini sama-sama memengaruhi kedua jenis kelamin di atas usia empat puluh lima. Dalam klasifikasi internasional penyakit ICD 10, gangguan ini memiliki kode sendiri - C18.0.

Echinococcosis hati adalah penyakit kronis yang disebabkan oleh cacing parasit yang dapat bertahan lebih dari setengah tahun. Terdiri dari pembentukan kista di permukaan hati. Kekalahan tubuh ini adalah lebih dari lima puluh persen dari semua kasus deteksi echinococcosis. Ada beberapa jenis penyakit yang menjadi penyebabnya.

Dengan olahraga dan kesederhanaan, kebanyakan orang dapat melakukannya tanpa obat.