Penapisan untuk 2 trimester - tanggal, tarif

Tahap kedua dari program skrining diagnostik massal (pengayakan) wanita hamil untuk mengidentifikasi di antara mereka kelompok risiko untuk patologi perkembangan janin adalah skrining biokimiawi untuk trimester kedua. Tanggal tes darah biokimiawi dari minggu ke-16 hingga ke-18 dianggap optimal, dari minggu ke-14 hingga ke-20 - dapat diterima.

Skrining prenatal (prenatal) adalah metode diagnostik non-invasif (aman) yang kompleks. Dianjurkan untuk semua wanita hamil, disetujui oleh Kementerian Kesehatan Federasi Rusia dan mencakup: skrining prenatal gabungan untuk trimester pertama + tes skrining biokimiawi untuk trimester kedua. Sesuai dengan standar internasional, data dari studi ini digunakan oleh sistem komputer untuk perhitungan integral akhir dari risiko kromosom bawaan dan patologi herediter janin.

Skema untuk program skrining pralahir yang komprehensif

Kombinasi pengayakan trimester pertama menunjukkan hingga 95% kasus Down Syndrome (sindrom trisomi +21 kromosom) dan Edwards (sindrom trisomi +18 kromosom), juga memungkinkan untuk mencurigai kelainan kromosom lain seperti dinding perut dan bagian kepala tabung saraf janin.

Disaring untuk istilah kedua dalam kerangka waktu optimal kurang informatif dalam hal mendeteksi sindrom Down dan Edwards - tidak lebih dari 70% kasus. Tujuan utamanya adalah untuk mengkonfirmasi / mengecualikan cacat tabung saraf, patologi lain perkembangan janin dan menghitung risiko yang terkait dengan mereka dari penyakit kromosom dan bawaan bawaan berikut:
- Sindrom Patau - sindrom trisomi +13 kromosom atau kelompok kromosom D (13-15 kromosom),
- Sindrom Shershevsky-Turner (turun temurun),
- Sindrom Carnelia de Lange (herediter),
- Sindrom Smith-Opitz (turun temurun),
- poliploidi (seperangkat kromosom triploid pada janin).

Dalam beberapa tahun terakhir, setelah pengenalan skrining prenatal 1-trimester dini yang lebih informatif dan informatif, skrining 2-trimester digunakan secara hemat, atas permintaan pasien.

Dalam kasus apa skrining biokimiawi pada trimester kedua kehamilan benar-benar diperlukan?

1. Keterlambatan registrasi seorang wanita hamil ketika ketentuan skrining antenatal trimester pertama gabungan tidak terjawab.
2. Hasil penyaringan pertama yang kontroversial / buruk.
3. Untuk alasan medis.
4. Riwayat keluarga dengan beban kelainan bawaan.
5. Keguguran spontan pada tahap awal kehamilan dalam riwayat pasien.

Apa yang perlu Anda ketahui tentang skrining 2 trimester

• Pada periode dari minggu ke-16 hingga ke-18 kehamilan, hanya parameter biokimia darah ibu yang dievaluasi oleh program skrining.
• Pasien harus membawa hasil skrining gabungan pertama atau kesimpulan USG, di mana durasi kehamilan yang tepat ditunjukkan.
• Sebelum menyumbangkan darah, kuesioner skrining kedua harus diisi. Kita perlu menentukan penanda skrining ultrasonografi untuk trimester pertama (CTE, TVP,...).
• Darah diambil dari vena di pagi hari, ketat saat perut kosong.

Penanda tes skrining biokimiawi selama 2 trimester

Norma - digit nilai referensi - penanda biokimia di laboratorium yang berbeda tidak sama (peralatan yang berbeda, metode penelitian, satuan ukuran, dll.). Mereka terdaftar pada formulir dengan hasil tes darah di setiap kasus.

Batas-batas norma untuk semua penanda biokimia dalam MoM adalah sama: 0,5 - 2,0

• MoM - rasio nilai penanda biokimiawi pasien terhadap median (nilai rata-rata penanda ini untuk periode kehamilan tertentu)

AFP - α-fetoprotein

Protein spesifik yang diproduksi oleh embrio itu sendiri. AFP adalah penanda kelainan bawaan janin. Ini ditentukan dalam cairan ketuban yang sudah ada pada minggu ke-6 kehamilan, pada minggu ke 16 AFP mencapai tingkat diagnostik dalam darah ibu dan dalam beberapa kasus memungkinkan mendeteksi cacat tabung saraf dan patologi perkembangan janin lainnya.

Interpretasi indikator AFP selama kehamilan

Perlu dicatat bahwa hasil uji AFP yang sering “tidak normal” dalam skrining 2 trimester disebabkan oleh periode kehamilan yang tidak tepat, kehamilan multipel atau berbuah besar, tetapi bukan karena patologi janin.

HCG - human chorionic gonadotropin

Hormon gonadotropik, dalam urin seorang wanita, hCG ditentukan sudah pada hari 5-7 kehamilan - ini adalah "manifestasi" dari strip kedua tes kehamilan. Pada tahap awal, hCG diproduksi oleh selaput embrio janin, dan kemudian oleh plasenta. HCG adalah penanda untuk kesejahteraan kehamilan, isinya dalam darah ibu berubah persis sesuai dengan usia kehamilan.

E3 - estriol gratis

Hormon seks wanita tidak aktif, di luar kehamilan ditentukan dalam darah manusia dalam konsentrasi kecil. Pada tahap awal kehamilan, ini diproduksi secara intensif oleh alat plasenta, kemudian - oleh janin itu sendiri. Tingkat estriol bebas dalam darah wanita meningkat sesuai dengan peningkatan durasi kehamilannya. Penurunan / peningkatan kritisnya memungkinkan untuk mencurigai kelainan perjalanan kehamilan dan perkembangan janin.

Interpretasi dinamika E3 selama kehamilan

Contoh interpretasi uji biokimia "tiga" yang dilakukan selama periode penyaringan trimester kedua

Inhibin A

Selama kehamilan, plasenta menjadi penghasil utama protein ini. Inhibin A adalah penanda awal terminasi kehamilan, penurunan ˂0,5 MoM mengindikasikan keguguran yang mengancam. Tingkat inhibin A dalam darah wanita dengan keguguran kebiasaan beberapa kali lebih rendah daripada pasien dengan kehamilan normal.

Investigasi tingkat inhibin A pada trimester kedua kehamilan (tes skrining "empat kali lipat") dan pengenalan hasil ini ke dalam tes integral memungkinkan untuk menghitung risiko sindrom Down dengan akurasi terbesar. Peningkatan inhibin A pada trimester kedua menunjukkan pelanggaran fungsi plasenta.

Nilai skrining prenatal untuk trimester ke-2. Risiko tinggi - apa yang harus dilakukan?

Kesimpulan dari program skrining risiko tinggi 1: 250 dan lebih tinggi untuk kelainan kromosom atau janin bawaan bukanlah diagnosis akhir, tetapi alasan yang baik untuk berkonsultasi dengan ahli genetika. Pada risiko 1: 100, metode invasif (tidak aman) untuk mendiagnosis kelainan kromosom janin direkomendasikan untuk wanita hamil:

• Amniosentesis - pengambilan sampel bahan genetik (DNA) janin dari cairan ketuban (amniotik).
• Cordocentesis - kumpulan jaringan tali pusat janin. Diadakan setelah 18-20 minggu kehamilan.

Hanya tes DNA (kariotipe) anak masa depan yang dapat memberikan jawaban akurat 99% tentang ada / tidaknya penyakit kromosom.

Fakta bahwa sel-sel janin janin menembus melalui plasenta ke dalam aliran darah ibu telah lama diketahui. Karena laboratorium dilengkapi dengan peralatan modern dan pelatihan staf medis tingkat lanjut, skrining prenatal pada trimester ke-2 digantikan oleh tes prenatal non-invasif (NIPT = analisis mikromatriks = analisis sitogenetik molekuler = darah untuk DNA). NIPT - diagnosis kelainan kromosom pada sel janin yang diambil dari darah ibu setelah 8 minggu kehamilan. Namun, melakukan tes "quadruple" untuk mendeteksi patologi lain selama kehamilan adalah dan akan relevan.

Skrining prenatal untuk trimester ke-2 dalam hal ini tidak mengecualikan memperoleh hasil false-positif / false-negative dari tes skrining integral. Jangan mencoba untuk mengobati risikonya sendiri - berkonsultasilah dengan dokter untuk konseling genetik medis.
KESEHATAN UNTUK IBU DAN BAYINYA!

Penapisan biokimia 2 trimester

Dengan dimulainya trimester kedua, ginekolog merekomendasikan bahwa wanita hamil menjalani skrining biokimia kedua. Ini akan paling informatif untuk jangka waktu 18-20 minggu.

Penting untuk menyumbangkan darah dari vena dan berkonsultasi untuk menguraikan skrining biokimiawi yang dilakukan pada trimester ke-2, tepatnya ke klinik tempat analisis dilakukan, karena di laboratorium yang berbeda hasilnya berbeda.

Tidak semua orang tahu bahwa skrining biokimiawi yang dilakukan pada trimester ke-2 bersifat sukarela dan dokter tidak dapat memaksa seorang wanita hamil untuk mengalaminya jika dia tidak menganggapnya perlu. Selain itu, tes hormon tiga dibayar.

Apa arti skrining trimester kedua?

Untuk mengidentifikasi anomali perkembangan janin, dilakukan tiga tes, yaitu darah diambil untuk hormon-hormon tersebut:

Karena tes ini memiliki tiga komponen, ia menerima nama tripel, meskipun beberapa laboratorium hanya menguji dua indikator - AFP dan hCG.

Standar Penapisan Biokimia untuk Trimester ke-2

Seperti yang telah disebutkan, berbagai laboratorium memiliki tabel standar yang berbeda, dan karenanya masuk akal untuk berbicara hanya tentang penyimpangan dari angka-angka ini. Jadi, meningkat sebesar 2 MoM hCG berbicara tentang kehamilan ganda atau sindrom Down, penurunan 0,5 MoM menunjukkan risiko beberapa malformasi (sindrom Edwards).

Norma AFP untuk periode 18-20 minggu adalah 15-100 U, atau 0,5-2 Mohm. Jika ada penyimpangan dari norma ke arah yang lebih kecil, maka ada risiko mengembangkan sindrom Down dan Edwards. Peningkatan AFP menunjukkan tidak adanya otak dan spina bifida, tetapi juga terjadi pada banyak janin.

Tingkat estriol bebas adalah 0,5-2 MoM, penyimpangan dari yang menyiratkan:

• tingkat berkurang - Edwards and Down syndrome;
• tinggi - banyak janin, buah besar, penyakit hati dan ginjal.

Tingkat estriol dipengaruhi oleh obat-obatan, terutama hormon dan antibiotik. Penting untuk memperingatkan tentang hal itu sebelum melakukan analisis.

Berapa minggu penyaringan kedua dilakukan: istilah, norma dan interpretasi indikator selama kehamilan

Setiap pemeriksaan yang diresepkan oleh dokter mengkhawatirkan pada sebagian besar pasien. Ini terutama benar selama kehamilan, ketika ibu hamil bertanggung jawab tidak hanya untuk satu, tetapi untuk dua kehidupan. Kegembiraan khusus menyebabkan skrining 2 trimester. Apa itu skrining II? Mengapa saya perlu prosedur? Dan berapa banyak indikator yang sedang dipelajari? Semua ini mengkhawatirkan ibu masa depan.

Untuk apa penelitian ini, dan apa yang dilihat selama trimester ke-2?

Berapa banyak pemeriksaan prenatal wajib yang dianggap normal? Kementerian Kesehatan Federasi Rusia bersikeras pada 3 studi skrining standar untuk semua wanita hamil. Mereka wajib bagi wanita yang berisiko:

• seorang wanita telah mencapai usia 35;
• perkawinan terkait erat;
• keturunan (ada patologi kromosom dalam genus, seorang wanita memiliki anak-anak dengan kelainan genetik);
• beberapa riwayat kebidanan tentang aborsi sendiri;
• ancaman keguguran;
• oncopathology of the hamil, diidentifikasi setelah 14 minggu kehamilan;
• paparan radiasi sebelum konsepsi atau segera setelah itu dari salah satu mitra;
• ARVI dalam periode 14-20 minggu;
• anomali dan penyakit janin yang diidentifikasi oleh penyaringan pertama.

Skrining kedua selama kehamilan juga mencakup ultrasonografi dan analisis biokimia. Seorang wanita mungkin menolak untuk melakukan skrining prenatal, tetapi dokter tidak merekomendasikan mengabaikan kemungkinan diagnosa modern. Dalam beberapa kasus, penelitian tambahan menjadi wajib.

Jika seorang pasien kanker ditemukan pada seorang wanita hamil, ia dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika dengan tujuan untuk memutuskan apakah penelitian biokimia tambahan diperlukan pada trimester kedua. Cukup sering melakukan ultrasound di pusat perinatal atau klinik khusus.

Organ ibu dan anak dinilai selama skrining

Apa yang termasuk dalam pemutaran kedua? Pada tahap survei ini, baik indikator fetometrik dasar dan keadaan fungsional organ dan sistem janin dilihat:

• kolom tulang belakang janin dan tulang wajah tengkorak;
• kondisi sistem genitourinari;
• struktur miokard;
• tingkat perkembangan organ pencernaan;
• anatomi struktur otak;
• data dasar fetometrik (BPR, LZR, OZh, OG, panjang tulang tubular).

Menurut data skrining prenatal ke-2, dokter membuat kesimpulan yang masuk akal tentang ada / tidaknya kelainan perkembangan janin, serta tentang gangguan kondisinya, suplai darah dan ancaman terhadap kesehatan dan kehidupan ibu dan anaknya.

Menyaring Acara Persiapan

Berapa banyak tahapan dalam survei ke-2? Rencana kegiatan diagnostik wanita hamil pada skrining kedua meliputi tahap II, mereka tidak rumit dan tidak memakan banyak waktu, tetapi membutuhkan sedikit persiapan. Tahapan pemutaran ke-2:

1. pemeriksaan ultrasonografi 2 trimester;
2. tes darah untuk kadar hormon (biokimia) - saat ini dilakukan sesuai dengan indikasi.

Tidak diperlukan langkah persiapan untuk diagnostik ultrasound. Saat melakukan penyaringan kedua, persiapan dilakukan demi uji biokimia. Anda tidak bisa makan sebelum analisis - dia menyerah dengan perut kosong. Minimal 4 jam harus lewat setelah makan. 30-40 menit sebelum penelitian, Anda dapat minum air tanpa gas, di masa depan lebih baik menahan diri dari minum cairan.

Tes darah sebagai bagian dari skrining dilakukan pada perut kosong, sehingga hasilnya seinformatif mungkin. Berdasarkan data yang diperoleh, dokter mengidentifikasi kepatuhan perkembangan janin dengan standar, dan juga memeriksa ancaman kelainan genetik.

Waktu pemutaran 2 trimester

Kapan waktu terbaik untuk pergi? Untuk ini ada rentang waktu yang ditentukan secara ketat. Waktu skrining kedua selama kehamilan adalah sebagai berikut:

• Skrining biokimiawi pada trimester ke-2 dilakukan dalam periode 16-20 minggu. Waktu ini penting secara diagnostik, baik untuk keefektifan prosedur diagnostik ultrasound, dan untuk menyumbangkan darah untuk biokimia dan menentukan tingkat hormon. Waktu optimal adalah 18-19 minggu.
• Lebih baik menjalani prosedur skrining USG perinatal untuk trimester ke-2 sedikit kemudian - setelah biokimia - pada 20-24 minggu.

Dalam hal ini, tidak perlu melakukan ultrasonografi dan donor darah untuk biokimia dalam satu hari. Tetapi tidak ada gunanya menunda analisis. Jika USG dapat diulangi terlepas dari periode kehamilan, maka analisis biokimia bersifat informatif dalam rentang waktu yang ditentukan secara ketat.

Bagaimana tesnya?

Ultrasonografi pada trimester kedua dilakukan sesuai dengan aturan yang sama dengan pemeriksaan ultrasonografi lainnya selama kehamilan. Tidak memiliki kontraindikasi absolut. Prosedur USG tidak menimbulkan rasa sakit, non-invasif dan dianggap sebagai salah satu metode pemeriksaan yang aman untuk calon ibu dan bayinya. Selama pemeriksaan, wanita itu berbaring telentang dalam posisi yang nyaman, dokter melumasi kulit pada titik kontak sensor dengan kulit dengan gel hypoallergenic dan melakukan diagnosa. Penelitian dilakukan melalui dinding perut anterior. Hasil dan penguraian data seorang wanita di tangannya dalam beberapa menit.

Hasil Penyaringan Biokimia

Dekripsi data ditangani oleh personel yang berkualifikasi. Dia menilai sejumlah indikator, yang masing-masing dibandingkan dengan norma. Saat menguraikan tes darah, kadar hormon-hormon berikut ini dinilai:

1. AFP (α-fetoprotein);
2. EZ (estriol);
3. HCG (human chorionic gonadotropin).

Tingkat indikator studi skrining kedua tergantung pada periode kehamilan. Untuk trimester kedua, norma diberikan dalam tabel:

Skrining biokimia selama kehamilan

Isi:

Skrining biokimia adalah studi tentang darah seorang wanita hamil untuk menentukan penanda spesifik yang membantu menentukan kemungkinan kelainan genetik yang parah pada janin.

Dari saat pembentukannya, plasenta mulai menghasilkan zat-zat tertentu, yang kemudian menembus ke dalam darah ibu. Jumlah penanda ini dalam norma terus berubah seiring perkembangan janin. Definisi zat-zat ini adalah dasar skrining biokimia: penyimpangan signifikan dari hasil yang diperoleh dari norma-norma yang diterima dan menunjukkan kemungkinan tinggi adanya kelainan kromosom atau malformasi pada anak.

Informasi Tentu saja, tes laboratorium semacam itu tidak dapat mendiagnosis, tetapi mereka membantu memilih sekelompok wanita yang berisiko tinggi memiliki anak-anak dengan patologi dan menawarkan mereka pemeriksaan mendalam lebih lanjut untuk memperjelas situasi.

Skrining biokimia dilakukan dua kali selama seluruh periode melahirkan: pada trimester pertama (10-14 minggu) dan pada trimester kedua (16-20 minggu).

Indikasi untuk

Pertanyaan tentang perlunya melakukan skrining biokimia pada semua wanita hamil masih kontroversial. Kebanyakan ahli merekomendasikan melakukan tes ini untuk semua pasien, karena tidak ada yang kebal dari kelainan genetik. Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) merekomendasikan setidaknya tes laboratorium wajib untuk semua wanita hamil pada trimester kedua.

Analisis ini tidak wajib, dan keputusan untuk mengeksekusi adalah sukarela untuk setiap ibu hamil, meskipun, tentu saja, sekali lagi tidak ada ruginya untuk mengamankan diri sendiri.

Selain itu, kelompok-kelompok perempuan yang memiliki risiko tinggi memiliki anak dengan kelainan genetik juga disorot. Pasien tersebut harus diperiksa dua kali selama seluruh kehamilan.

Kelompok risiko yang membutuhkan penapisan biokimia wajib:

• Usia wanita tersebut adalah lebih dari 30 pada kehamilan pertama dan lebih dari 35 pada kehamilan kedua dan selanjutnya;
• 2 atau lebih aborsi spontan dalam sejarah;
• Pengobatan sendiri pada tahap awal dengan efek teratogenik;
• Penyakit menular dibawa pada trimester pertama;
• Kehadiran dalam keluarga kerabat dengan kelainan genetik;
• Adanya kelainan genetik pada satu atau kedua orang tua;
• Kelahiran lebih awal dalam keluarga seorang anak dengan kelainan genetik;
• Bayi lahir mati atau mati karena cacat perkembangan dalam keluarga sebelumnya;
• Pernikahan antara kerabat dekat;
• Paparan radiasi dari satu atau kedua orang tua sebelum konsepsi atau awal kehamilan;
• Penyimpangan terdeteksi pada USG janin.

Penapisan biokimia pertama

Penapisan biokimiawi pada trimester pertama dilakukan pada 10-14 minggu, namun sebagian besar ahli menganggap studi ini lebih informatif pada 11-13 minggu.

Penapisan pertama adalah "tes ganda", yaitu Dua zat ditentukan dalam darah: hCG (khususnya, unit bebas human chorionic gonadotropin) dan PAPP-A (protein plasma A yang berhubungan dengan kehamilan).

Norma

Gonadotropin korion disekresi oleh sel-sel korion (embrio shell), sehingga mulai terdeteksi dalam darah cukup awal (sudah pada hari-hari pertama setelah konsepsi terjadi). Selanjutnya, jumlahnya secara bertahap meningkat, mencapai maksimum pada akhir trimester pertama, kemudian mulai menurun, dan dari paruh kedua kehamilan tetap pada tingkat yang konstan.

Skrining kedua selama kehamilan - decoding indikator dan norma

Pemeriksaan yang dipertimbangkan dilakukan dalam interval antara 16 dan 20 minggu kehamilan, dan terdiri dari dua tahap: pemeriksaan ultrasonografi dan biokimiawi. Dengan tidak adanya kelainan pada USG, tes tiga kali lipat sering tidak dilakukan.

Secara umum, penapisan trimester kedua kehamilan adalah prosedur sukarela. Dalam beberapa kasus, hasilnya mungkin positif palsu, yang memicu stres dan mempengaruhi kesehatan ibu.

Di sisi lain, berkat diagnosis seperti itu, dimungkinkan untuk mengidentifikasi dan segera menghilangkan faktor-faktor yang mengganggu jalannya kehamilan normal.

Ultrasonografi

Jenis diagnosis ini memungkinkan untuk membuat penilaian lengkap dari tingkat perkembangan janin, untuk mengkonfirmasi atau membantah adanya kelainan fisiologis.

Karena usia bayi, indikator berikut dapat diperbaiki dengan menggunakan pemeriksaan ultrasonografi:

1. Jenis Kelamin

Jenis kelamin dapat ditentukan jika embrio terletak dengan tepat.

Kalau tidak, orang tua masa depan akan tetap dalam ketidaktahuan sampai pemutaran berikutnya, atau sampai kelahiran anak.

2. Data fetometrik janin

Sertakan beberapa komponen:

• Panjang humerus dan lengan bawah. Dokter memeriksa keberadaan semua jaringan tulang, simetri lengan bawah.
• Dimensi tulang paha dan tibialis.Jumlah jari tangan dan kaki diperhitungkan.
• Lingkar perut.
• Ukuran frontal-oksipital dan parameter bipariental kepala embrio.
• Lingkar kepala.
• Panjang tulang hidung. Norma-norma objek yang diteliti adalah: 3,7-7,3 mm pada usia kehamilan 16-17 minggu; 5.3-8.1 mm pada 18-19 minggu; 5,8-8,3 mm pada 20-21 minggu. Jika indikator sebelumnya normal, tetapi ada penyimpangan dari komponen ini, dianggap bahwa janin tidak memiliki kelainan kromosom.

• Usia janin pada awalnya ditentukan secara tidak benar.
• Embrio berkembang dengan patologi tertentu.

3. Informasi anatomi

Dokter memperbaiki nuansa berikut:

1. Kehadiran ginjal, simetri mereka.
2. Lokasi organ dalam: kandung kemih, paru-paru, lambung, dll.
3. Struktur tulang wajah. Ultrasonografi ini dapat mengungkapkan cacat pada anatomi bibir atas.
4. Struktur hati di empat-potong.
5. Ukuran otak kecil, ventrikel lateral otak, tangki besar embrio.

4. Informasi tentang plasenta

Tempat pemasangan plasenta yang paling sukses adalah dinding belakang rahim, atau area yang dekat dengan bagian bawahnya.

Struktur plasenta dari 16 hingga 20 minggu harus homogen. Jika ada kelainan, resepkan pengobatan yang ditujukan untuk menormalkan sirkulasi darah.

5. Jumlah cairan ketuban (cairan ketuban)

Dengan air dangkal yang tidak signifikan, langkah-langkah terapeutik terbatas pada terapi vitamin, koreksi diet, pembatasan aktivitas fisik.

Kekurangan air yang parah membutuhkan langkah-langkah yang lebih serius, yang akan mencakup penerimaan obat-obatan khusus. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa fenomena seperti itu dapat mempengaruhi perkembangan tungkai dan tulang belakang embrio, memicu kelainan pada sistem saraf. Seringkali, anak-anak yang telah matang dalam kondisi air rendah menderita keterbelakangan mental dan ketipisan.

Tidak kalah berbahaya bagi janin yang dilafalkan air tinggi. Seorang wanita hamil dalam situasi seperti itu paling sering dirawat di rumah sakit dan perawatan yang rumit ditentukan.

6. Jumlah pembuluh tali pusat

Kondisi normal adalah ketika janin memiliki dua arteri dan satu vena.

Dalam situasi ketika pemindai ultrasonik mengungkapkan lebih sedikit pembuluh, Anda jangan panik. Hasil yang baik dari analisis biokimia darah, serta tidak adanya kelainan dalam perkembangan janin (menurut diagnostik ultrasound) menunjukkan bahwa arteri tunggal benar-benar memberikan kompensasi untuk pekerjaan yang tidak ada.

Di masa depan, orang tua harus memantau nutrisi yang tepat, memperkuat reaksi perlindungan tubuh bayi.

7. Parameter serviks dan dinding rahim

Dokter memperhatikan ukuran serviks.

Jika, dibandingkan dengan penapisan sebelumnya, pemendekannya diamati (kurang dari 30 mm), pembukaan atau pelunakan jaringannya, pemasangan alat pencegah kehamilan mungkin diresepkan untuk mempertahankan kehamilan.

Tes tiga kali lipat

Setelah melewati pemeriksaan USG, wanita hamil akan memiliki tahap skrining berikutnya: analisis biokimia darah vena.

Tugas utama pengujian ini adalah menentukan tiga indikator:

1. Estriol gratis - hormon seks, yang terasa dengan sendirinya sejak hari-hari pertama pembentukan plasenta, dan tingkat yang meningkat setiap bulan: 1,18-5, 52 ng / ml pada 16-17 minggu kehamilan; 2.42-11.20 ng / ml selama 18-19 minggu; 3.9-10.0 pada 20-21 minggu.

• Ada ancaman keguguran.
• Ada anomali tertentu dalam perkembangan tabung saraf dari embrio atau organ internalnya. Secara khusus, ini menyangkut kelenjar adrenal.
• Penyimpangan serius terjadi pada struktur plasenta.
• Ada infeksi intrauterin.
• Janin didiagnosis menderita sindrom Down.
• Pada saat persalinan dengan triple test, wanita hamil itu diobati dengan antibiotik.

1. Kehamilan berlipat ganda.
2. Berat embrio melebihi tingkat yang diijinkan.

2. Beta hCG gratis. Indikator ini mendukung penampilan strip kedua saat lulus tes kehamilan.

Tingkat human chorionic gonadotropin pada trimester kedua kehamilan dapat bervariasi: 10-57 ribu ng / ml pada minggu ke-16; 8-57 ribu ng / ml pada 17-18 minggu; 7-48 ribu ng / ml pada minggu ke 19 kehamilan.

• Embrio berkembang dengan sindrom Down (2 kali abnormal).
• Seorang wanita membawa lebih dari satu anak.
• Ada patologi terkait dengan peningkatan tekanan darah, pembengkakan. Urinalisis dalam kasus ini menyatakan adanya protein.
• Seorang wanita hamil didiagnosis menderita diabetes.
• Buah berkembang dengan cacat tertentu.
• Ada patologi dalam struktur sel telur. Pada 40% kasus, fenomena ini dapat memicu munculnya choriocarcinoma.

1. Ada ancaman keguguran.
2. Embrio tidak berkembang dengan benar atau tidak berkembang sama sekali.
3. Embrio mati.
4. Plasenta tidak dapat sepenuhnya menjalankan fungsinya karena pelanggaran dalam strukturnya.
5. Janin menderita sindrom Edwards atau sindrom Patau.

3. Alpha-fetoprotein (AFP). Protein ini diproduksi di hati atau di saluran pencernaan embrio, mulai dari minggu ke-5 kehamilan.

Cairan ketuban berkontribusi terhadap pelepasan AFP ke dalam sistem peredaran darah ibu, dan dari minggu ke-10 kehamilan tingkat protein ini secara bertahap meningkat.

Pada usia kehamilan 15-19 minggu, laju alfa-fetoprotein yang diijinkan bervariasi antara 15-95 U / ml, setelah minggu ke-20 - 28-125 U / ml.

• Dokter salah menentukan durasi kehamilan (jika penyimpangan dari norma tidak begitu signifikan).
• Janin menderita sindrom Edwards / Down.
• Embrio mati.
• Ada risiko aborsi.
• Telur janin memiliki anomali tertentu (selip gelembung).

• Ada kesalahan dalam struktur tabung saraf janin.
• Usus atau duodenum embrio mengalami malformasi.
• Bayi itu menderita sindrom Meckel (dalam kasus yang sangat jarang).
• Nekrosis hati, yang merupakan akibat dari infeksi wanita hamil.
• Ada anomali dalam struktur dinding perut anterior.

Jika pemindaian ultrasonografi mengkonfirmasi kehamilan ganda, dokter jarang meresepkan skrining biokimia: nilai normal yang ada berlaku untuk kehamilan tunggal.

Sangat sulit untuk menentukan dengan tepat bagaimana indikator akan berubah jika seorang wanita mengandung dua atau lebih janin.

Skrining kedua yang buruk - apa yang harus dilakukan dan ke mana harus pergi selanjutnya?

Untuk menghitung risiko kehadiran patologi tertentu pada janin, dokter mungkin, setelah mempelajari hasilnya dengan cermat semua tes pemutaran kedua.

Namun, jika pada akhir program skrining risikonya 1: 250, seorang wanita hamil harus beralih ke genetika. Spesialis ini mungkin meresepkan metode diagnostik non-invasif tambahan dimana ada / tidaknya kelainan kromosom atau bawaan pada janin ditentukan.

Skrining kedua selama kehamilan: apa yang akan diuji ulang?

Pada trimester kedua kehamilan, ibu hamil mungkin ditawari untuk menjalani skrining lain, yang bahkan lebih sederhana untuk serangkaian prosedur daripada yang sebelumnya - pada trimester pertama.

Skrining prenatal kedua adalah prosedur yang kurang populer dan hanya diambil berdasarkan indikasi atau atas permintaan wanita dalam persalinan.

Sejak 2012, Kementerian Kesehatan telah mengubah cara penapisan wanita hamil pada trimester kedua. Jika hasil pemeriksaan awal yang dilakukan selama periode dari minggu ke-11 sampai minggu ke-14 aman, maka wanita hamil hanya akan menerima rujukan ke ahli USG pada usia kehamilan 22-24 minggu.

Namun, jika diinginkan, Mommy juga dapat menjalani pemeriksaan biokimia berbayar.

Indikasi untuk pemutaran kedua

Tahap kedua dari pengujian skrining lengkap seharusnya diteruskan ke wanita hamil yang berisiko untuk membawa janin dengan cacat perkembangan yang tidak dapat disembuhkan intrauterin untuk alasan yang sama seperti pada trimester pertama:

• jika ayah anak adalah kerabat dekat dari ibu;
• jika usia ibu lebih dari 35;
• jika orang tua adalah pembawa penyakit keturunan;
• dalam keluarga ada kasus melahirkan anak dengan kelainan bawaan;
• jika riwayat kebidanan ibu dibebani oleh ancaman jangka panjang dari penghentian kehamilan saat ini atau oleh komplikasi pada periode kehamilan sebelumnya, kematian janin;
• jika, dengan latar belakang kehamilan saat ini, penyakit menular atau bakteri akut telah terjadi pada tahap awal;
• jika ibu hamil mengambil obat yang dikontraindikasikan selama kehamilan.

• penapisan pertama selama kehamilan menunjukkan ambang batas atau tingkat probabilitas tinggi bahwa janin mengalami malformasi;
• jika penyakit infeksi atau bakteri akut pada ibu terjadi setelah minggu ke-14;
• jika ibu di trimester kedua mengungkapkan tumor.

Apa yang termasuk dalam penapisan trimester kedua?

Skrining kedua juga melihat risiko individu kelahiran janin dengan kelainan genetik.

Tugas utama skrining trimester kedua adalah untuk "menyaring" ibu yang berisiko mengandung bayi dengan kelainan perkembangan tidak lebih rendah dari ambang batas dan menawarkan pemeriksaan yang lebih menyeluruh dan mendalam, misalnya invasif, yang akan menghasilkan keputusan untuk mempertahankan atau mengakhiri kehamilan.

Tes ini disebut "tiga" karena nilai-nilai dari ketiga indikatornya menjadi subjek penelitian:

alfa fetoprotein

ACE - protein serum darah embrionik. Ini mulai diproduksi dari minggu ketiga setelah pembuahan di kantung kuning telur, dan dari trimester kedua (setelah pengurangan kantung kuning telur) di hati dan di saluran pencernaan anak yang belum lahir.

Protein spesifik ini terlibat dalam memberikan nutrisi kepada janin, melindungi terhadap efek estrogen dan agresi dari sistem kekebalan tubuh ibu.

AFP yang diproduksi oleh janin memasuki darah ibu melalui plasenta.

Oleh karena itu, sejak saat pembuahan, tingkat alfa-fetoprotein dalam darah wanita meningkat secara nyata sejak trimester kedua kehamilan, nilainya, bersama dengan indikator lainnya, informatif sebagai penanda keadaan perkembangan janin dan perjalanan kehamilan.

hCG total atau subunit β-hCG gratis

Dalam darah seorang wanita dalam beberapa hari setelah pembuahan, human chorionic gonadotropin ditentukan oleh laboratorium.

Hormon ini diproduksi oleh korion (prekursor plasenta), dan dari trimester kedua menghasilkan plasenta yang terbentuk. HCG disebut hormon kehamilan, karena “bertanggung jawab” untuk menjaga kehamilan dan alirannya yang aman, mengatur produksi hormon wanita.

Untuk tujuan penyaringan trimester pertama, menentukan tingkat β-subunit hCG akan lebih bersifat indikatif, karena isi dari subunit hCG yang tepat ini dalam darah seorang wanita setelah pembuahan meningkat secara signifikan dan mencapai nilai maksimum pada minggu ke 10 kehamilan, setelah itu menurun secara nyata.

Sedangkan untuk keperluan penyaringan kedua, keinformatifan definisi hCG dan β-subunit hCG akan setara.

Estriol gratis

Hormon seks wanita, aktivitas yang di bawah aksi hCG meningkat tajam dalam darah seorang wanita setelah pembuahan. Tetapi "pemasok" utama estriol dalam tubuh ibu selama kehamilan adalah plasenta dan hati janin.

Tingkat estriol mempengaruhi keadaan aliran darah uteroplasenta, perkembangan rahim, serta pembentukan saluran di kelenjar susu ibu hamil.

Di hadapan kemampuan teknis dan teknologi di laboratorium, ibu dapat menghabiskan tes "empat kali lipat" - menganalisis kadar darah inhibin A.

Inhibin A

Hormon wanita spesifik, peningkatan kadar darah wanita merupakan karakteristik untuk permulaan kehamilan. Isinya dalam komposisi darah ibu masa depan tergantung pada waktu dan kondisi kehamilan dan janin. Ini diproduksi oleh ovarium wanita, dan dalam keadaan harapan bayi, plasenta dan tubuh embrio.

Jelas, semua indikator yang terlibat dalam tes skrining, sebagai suatu peraturan, adalah unik untuk keadaan kehamilan, dan oleh karena itu, menurut tingkat produksi mereka untuk indikator yang diterima secara umum pada berbagai tahap kehamilan, seseorang dapat menilai kesejahteraan perkembangan kehamilan dan janin.

Kapan: tanggal

Penting untuk tidak terlambat melaksanakan semua prosedur diagnostik sebelum batas waktu, ketika kehamilan dihentikan karena alasan medis - sampai minggu ke-22.

USG ahli, yang memungkinkan untuk menilai keadaan organ-organ internal remah dewasa, dan, mungkin, untuk mendeteksi tanda-tanda kelainan perkembangan kromosom, jika ada, serta status kompleks fetoplacental dianggap informatif tidak lebih awal dari minggu ke-22 - 24.

Oleh karena itu, selama skrining kedua dari periode persalinan, data dari ultrasound scan dilakukan selama skrining pertama digunakan.

Jika, karena alasan tertentu, hasil skrining USG selama 11-14 minggu kehamilan tidak tersedia, maka Anda harus memeriksanya setidaknya untuk mengklarifikasi informasi tentang durasi kehamilan dan apakah ukuran janin sesuai dengan usia.

Tingkat skrining trimester kedua untuk kehamilan

Nilai yang diambil sebagai norma untuk indikator yang dipelajari dalam analisis laboratorium terhadap darah pasien, sebagai bagian dari skrining kedua, dapat bervariasi tergantung pada komposisi etnis daerah tempat laboratorium berada dan tempat pengaturan program komputer diagnostik dibuat.

Dengan mempertimbangkan semua faktor yang mempengaruhi, MoM akan dihitung - rasio nilai indeks darah yang diukur yang diperoleh dengan metode laboratorium dengan nilai rata-rata pada kehamilan normal, dengan kondisi lain yang sama. Nilai MoM, normal untuk tujuan penyaringan, bersifat universal untuk semua laboratorium dan berada dalam: 0,5 - 2,5 MoM.

Standar untuk penapisan trimester kedua (batas nilai penanda biokimia) adalah sebagai berikut:

Apa yang ditunjukkan kelainan?

Faktor-faktor yang mempengaruhi penyimpangan nilai-nilai indikator yang ditentukan oleh skrining biokimiawi pada trimester kedua, dari referensi, dapat mengindikasikan tidak hanya perkembangan kelainan kromosom janin.

Ini juga dapat mengindikasikan pelanggaran atau fitur perkembangan kehamilan itu sendiri, serta keadaan kesehatan ibu.

• kehamilan ganda;
• preeklampsia;
  kehamilan yang rumit;
• malformasi janin, termasuk yang disebabkan oleh pelepasan tabung saraf;
• patologi kerongkongan;
• nefrosis bawaan dari embrio ginjal;
• Hernia umbilikalis pada janin.

• risiko malformasi janin akibat trisomi (Down Syndrome, Edwards);
• retardasi pertumbuhan intrauterin, kematian janin;
• selip gelembung;
• beberapa penyakit ibu bersamaan.

• kehamilan ganda;
• preeklampsia;
• beberapa penyakit ibu, termasuk tumor;
• pengobatan hormonal oleh seorang wanita;
• perkembangan malformasi janin, termasuk sindrom Down, sindrom Patau.

• risiko keguguran;
• retardasi pertumbuhan intrauterin, kematian janin;
• risiko mengembangkan sindrom Edwards.

• kehamilan ganda;
• membawa buah besar;
• penyakit pada sistem genitourinari ibu.

• risiko malformasi janin akibat trisomi (Down Syndrome, Edwards);
• malformasi janin akibat sumbing tabung saraf;
• disfungsi sistem uterus-plasenta;
• kehamilan yang rumit;
• Penerimaan oleh wanita dari beberapa obat-obatan.

• probabilitas perkembangan malformasi janin karena kelainan kromosom;
• selip gelembung;
• penyakit tumor;
• pengembangan insufisiensi plasenta.

• ancaman penghentian kehamilan.

Perlu dicatat bahwa di antara alasan penyimpangan dari norma-norma nilai hormonal, mungkin juga ada periode kehamilan yang tidak ditentukan dengan jelas, ketidakpatuhan terhadap aturan persiapan untuk penyaringan oleh wanita hamil, pelanggaran aturan pengumpulan bahan untuk analisis, dll.

Evaluasi hasil penyaringan kedua

Untuk menilai nilai penanda skrining madu. Lembaga menggunakan program komputer yang dirancang khusus untuk tujuan diagnostik, yang menghitung risiko terjadinya penyimpangan tertentu dengan mempertimbangkan nilai semua indikator uji dalam agregat, termasuk data pemindaian ultrasound. Ini disebut skrining gabungan.

Apalagi hasilnya ditentukan dengan amandemen untuk setiap kasus.

Riwayat individu dari calon ibu diperhitungkan: kehamilan ganda, kehamilan karena IVF, kebiasaan buruk, berat badan, usia, penyakit kronis, dll.

Selain itu, ketika skrining untuk trimester kedua, hasil utama survei yang dilakukan antara 10 dan 14 minggu kehamilan juga dimasukkan ke dalam database untuk menghitung risiko skrining. Hanya pendekatan terpadu semacam itu untuk tujuan diagnosis prenatal non-invasif dari kemungkinan patologi perkembangan janin yang paling dapat diandalkan.

Pertama, daftar kemungkinan penyebab yang mempengaruhi perbedaan masing-masing komponen individu dari standar statistik rata-rata cukup besar.

Kedua, tidak selalu bahwa bahkan hormon yang signifikan tidak jatuh dalam batas nilai normal dari satu hormon yang ditentukan, yang pasti menunjukkan risiko skrining.

Sebagai contoh, bahkan dengan penyimpangan berulang dari tingkat AFP dari norma, jika Anda mengabaikan nilai-nilai indikator lain, risiko malformasi janin hanya mungkin terjadi pada 5% kasus. Dan dengan diagnosis pranatal penyakit seperti sindrom Patau, tingkat AFP tidak akan menimbulkan kekhawatiran sama sekali.

Oleh karena itu, hanya dengan analisis kumulatif dari nilai-nilai semua penanda biokimia yang dapat kita membuat asumsi tentang kemungkinan perkembangan kelainan bawaan janin.

Keandalan hasil

Sebelum melakukan skrining untuk mengidentifikasi risiko malformasi janin yang tidak dapat disembuhkan, calon ibu harus memahami bahwa tugas tes skrining bukan untuk membuat diagnosis, tetapi untuk menentukan kemungkinan terjadinya suatu peristiwa.

Bahkan dengan risiko tinggi mengembangkan patologi apa pun pada janin, yang diungkapkan oleh hasil skrining trimester kedua, yaitu 1: 100 dan di bawahnya, ini berarti bahwa dengan penanda skrining yang serupa, satu dari seratus wanita dilahirkan dengan anak dengan cacat perkembangan karena kromosom. anomali.

Dan bahkan dalam kasus 1: 2, jauh lebih "berisiko", probabilitas suatu peristiwa buruk adalah 50%. Dan probabilitas ini diprediksi dengan akurasi maksimum - hingga 90% - program diagnostik.

Namun, dalam kasus penyaringan pertama yang "buruk", pasti akan direkomendasikan untuk memeriksa kembali pada trimester kedua untuk penilaian bersama hasil dan meningkatkan keandalan perkiraan.

Jika skrining pertama buruk, dan yang kedua baik atau, sebaliknya, dan juga jika kedua skrining mengkonfirmasi risiko tinggi kelainan perkembangan bayi masa depan, maka wanita tersebut akan bertemu dengan ahli genetika untuk membahas perlunya diagnosis invasif (amneosentesis).

Harus diingat bahwa beberapa malformasi tidak memberikan kelainan anatomi yang terlihat pada layar USG (sekitar 20% dari kasus).

Dengan perkiraan yang tidak menguntungkan untuk penyaringan pertama dan, sebaliknya, menguntungkan untuk penyaringan kedua, serta dalam kasus sebaliknya, tidak perlu terburu-buru dengan pernyataan bahwa tes memberikan hasil yang salah.

Ini bisa terjadi karena pengaruh faktor-faktor yang tidak terhitung pada indikator penyaringan: obat hormonal oleh seorang wanita, kehamilan yang penuh tekanan, kelebihan nutrisi, dll.

Juga harus diingat bahwa untuk menilai risiko pengembangan trisomi pada kromosom 21 (sindrom Down) pada janin, hasil skrining dini dianggap lebih dapat diandalkan. Sementara risiko mengembangkan sindrom Edwards, misalnya, atau cacat tabung saraf, lebih aman untuk mengevaluasi setelah minggu ke-16.

Dan ini berarti bahwa identifikasi risiko untuk pengembangan beberapa cacat pada layar pertama tidak terlalu informatif.

Perlunya skrining biokimia kedua

Dalam beberapa tahun terakhir, dokter telah meninggalkan survei universal wanita di trimester kedua. Dan ini sama sekali tidak karena itu tidak diperlukan dan tidak penting.

Bahkan, harus dipahami apa tujuannya untuk negara, membayar untuk bagian oleh perempuan dari prosedur yang cukup mahal termasuk dalam pemutaran film.

Perhatian khusus dalam skrining diberikan untuk mengidentifikasi risiko mengembangkan sindrom Down. Dan ada penjelasannya.

• Down syndrome adalah penyakit yang paling sering didiagnosis, relatif terhadap patologi janin lainnya, karena kesalahan kromosom sekitar 1: 700;
• Malformasi janin akibat trisomi pada kromosom ke-21 mungkin tidak bermanifestasi pada USG, dibuat lebih lambat dari periode indikatif untuk penyakit ini (10-14 minggu kehamilan). Sementara kelainan kromosom lain pada janin, dalam banyak kasus, memerlukan cacat anatomi, ditentukan oleh USG;
• Down syndrome adalah penyakit yang sepenuhnya kompatibel dengan kehidupan, sedangkan penderitaan anak-anak yang lahir dengan malformasi yang tidak dapat disembuhkan biasanya berakhir pada tahun pertama kehidupan.

Dan poin terakhir ini adalah, tampaknya, alasan utama bahwa wanita yang berisiko tinggi memiliki anak dengan sindrom Down disebut skrining untuk trimester kedua kehamilan.

Lagipula, seringkali, orang tua tidak siap untuk mengambil beban merawat anak khusus dan pengasuhannya serta menolak bayi saat lahir. Dengan demikian, semua perawatan, termasuk keuangan, untuk memastikan orang yang lahir yang tidak mampu hidup mandiri di masa depan, ditugaskan ke negara.

Hasil skrining memungkinkan kami untuk memprediksi risiko penyimpangan bawaan yang tidak dapat disembuhkan pada anak yang belum lahir dan, dengan tingkat risiko yang tinggi, memungkinkan anggota keluarga untuk memutuskan apakah mereka siap menerima dan mencintai bayi, yang akan membutuhkan perhatian maksimal dan perawatan khusus.

Tergantung pada keputusan dewan keluarga, ibu hamil akan diminta untuk menentukan kariotipe janin agar akhirnya dapat diyakinkan tentang perkembangan kelainan kromosom pada janin atau untuk mengecualikannya.

Tentu saja, jika seorang wanita siap untuk menanggung, melahirkan dan merawat bayi dengan cacat perkembangan, maka skrining tidak masuk akal sama sekali.

Penapisan untuk 2 trimester: tanggal dan norma

Jadi, tes yang didambakan dengan dua strip dimasukkan ke dalam amplop "untuk generasi mendatang", kehamilan dikonfirmasi pada USG, setiap minggu Anda harus pergi ke konsultasi wanita dengan toples tes... Secara bertahap, calon ibu mulai terbiasa dengan rutinitas yang tidak biasa, di mana ia sudah bertanggung jawab untuk dua ( atau tiga).

Setelah penelitian pada trimester pertama, tampaknya mungkin untuk sedikit tenang dan rileks, tetapi tidak ada di sana: dokter mengatakan bahwa setelah sebulan tes darah untuk hormon dan ultrasound harus diulang. Mengapa pemutaran kedua ini diperlukan?

Apa itu

Pertama, beberapa terminologi. Skrining adalah kata yang berasal dari bahasa Inggris, diterjemahkan sebagai “sifting”, “sorting”, “selection”. Dalam kedokteran, skrining menyiratkan pemeriksaan massa dan relatif sederhana terhadap sekelompok besar orang untuk mengidentifikasi risiko pengembangan penyakit tertentu (kelompok risiko).

Prenatal dalam bahasa Latin berarti "prenatal." Istilah "prenatal" hanya dapat diterapkan pada periode perkembangan intrauterin janin (sebelum kelahiran) dan tidak boleh dikacaukan dengan yang serupa, tetapi dengan makna yang berbeda, kata "perinatal" - periode waktu yang menggabungkan:

• perkembangan janin dimulai pada 22 minggu kehidupan intrauterin sebelum kelahiran;
• periode kelahiran yang sebenarnya;
• 7 hari pertama (168 jam) dari kehidupan bayi baru lahir;

Trimester - sama dengan interval waktu tiga bulan. Kehamilan normal pada seseorang biasanya berlangsung 38-42 minggu. Ada tiga trimester:

• I - 1-13 minggu;
• II - 14-26 minggu;
• III - dari minggu 27 dan sebelum kelahiran.

Skrining prenatal pada trimester kedua adalah serangkaian pemeriksaan yang harus dilakukan pada 15-22 minggu untuk menentukan kemungkinan risiko penyakit keturunan dan genetik janin. Untuk melakukan ini, gunakan dua tes komplementer:

• Pemeriksaan ultrasonografi pada trimester II (ultrasonografi II) - direncanakan, wajib untuk semua;
• Tes darah untuk hormon gravidary spesifik (dari bahasa Latin "graviditas" - kehamilan) (skrining biokimiawi pada trimester kedua - BCS-II atau "tes tiga") - dilakukan ketika ditunjukkan.

Protokol pemeriksaan pranatal dikembangkan oleh International Fetal Medicine Foundation (FMF) dan digunakan di seluruh dunia. Penapisan trimester kedua telah dilakukan di Rusia selama lebih dari 20 tahun. Pemutaran pertama agak "lebih muda", dipraktikkan pada awal nol tahun. Selama pemeriksaan pada trimester kedua, penyaringan BH dan data USG yang dilakukan pada 11-13 minggu selalu dipertimbangkan.

Berbeda dengan pemeriksaan trimester pertama, BCS-II dan ultrasound II dilakukan pada minggu kehamilan yang berbeda.

Dengan perkembangan teknologi di pusat keluarga berencana dan klinik swasta alih-alih USG dua dimensi yang sudah akrab, perangkat 3D semakin banyak digunakan yang memberikan gambar tiga dimensi (membantu untuk lebih baik menilai anatomi janin) dan bahkan 4D (gambar tiga dimensi bergerak).

Kebutuhan penelitian

Selama sembilan bulan kehamilan, dari satu sel telur yang dibuahi, zigot, sebuah sistem pengatur diri yang kompleks terbentuk, terdiri dari janin dan plasenta. Ini menyatukan sekitar seratus triliun (!) Sel yang mati dan memperbarui, membentuk organ dan sistem yang terus-menerus berinteraksi satu sama lain dan dengan tubuh wanita hamil.

Organisme multiseluler yang menakjubkan ini melalui calon ibu terus dipengaruhi oleh banyak faktor lingkungan eksternal dan internal dalam berbagai kombinasi. Oleh karena itu, setiap kehamilan bahkan dengan sepasang orang tua adalah unik dan unik.

Embrio dalam proses perkembangan individu di dalam rahim (dalam proses ontogenesis) terus berubah, mengulangi seluruh jalur evolusi kehidupan hewan di planet Bumi: pada beberapa tahap menyerupai seekor ikan, kemudian kadal, bahkan memiliki ekor. Hanya pada akhir minggu ke 8 kehamilan, embrio menjadi janin: semua organ dan sistem utama telah terbentuk secara umum, tetapi struktur mereka masih sangat berbeda dari apa yang seharusnya dimiliki bayi baru lahir.

Terkadang program ontogeni gagal. Sebenarnya, ini tidak begitu jarang, tetapi biasanya wanita itu bahkan tidak curiga bahwa dia hamil: cukup haid berikutnya datang sedikit lebih awal atau lebih lambat dari periode yang biasa. Ini terjadi dengan pelanggaran sangat besar pada struktur herediter embrio, paling sering dengan perubahan set kromosom keseluruhan - poliploidi.

Set kromosom normal (kariotipe) seseorang terdiri dari 22 pasang kromosom: 44 "potongan" autosom (kromosom somatik) dan satu pasang kromosom seks: XX pada wanita dan XY pada pria. Komposisi penuh dari kariotipe normal dicatat "46, XX" atau "46, XY".

Perubahan materi genetik embrio mungkin kurang parah: ada gen yang cacat (sebagian kecil kromosom) atau satu kromosom ekstra di dalam inti sel (trisomi). Kadang-kadang kariotipe umumnya normal, tetapi periode embrionik telah dipengaruhi oleh beberapa faktor yang tidak menguntungkan yang menyebabkan kerusakan pada jaringan janin. Dalam situasi seperti itu, kehamilan terus berlangsung, tetapi penyimpangan dalam perkembangan normal sistem dan organ terbentuk.

Survei penyaringan ibu masa depan dilakukan untuk mengidentifikasi penyimpangan ini pada waktu yang tepat dan memberi perempuan dan keluarganya kesempatan untuk memilih tindakan lebih lanjut.

Tujuan utama dari penyaringan kedua:

• mengklarifikasi risiko pengembangan trisomi janin pada 13, 18 dan 21 pasang kromosom (sindrom Patau, Edwards dan Down);
• menilai kemungkinan pembentukan anomali sistem saraf (hernia tulang belakang, anensefali);
• untuk menilai kondisi umum janin (korespondensi dimensi penanda kepala, badan, tungkai dengan periode kehamilan);
• mengidentifikasi kemungkinan kelainan pada keadaan cairan ketuban, plasenta, dinding rahim, dan saluran serviks.

Perhatian khusus diberikan pada identifikasi sindrom Down. Munculnya tambahan 13 atau 18 kromosom dan patologi tabung saraf dimanifestasikan tidak hanya oleh kelainan dalam tes darah, tetapi juga oleh cacat organ yang dapat dideteksi oleh USG ahli. Pada sindrom Down, janin mungkin tidak memiliki kelainan berat dalam anatomi, dan tidak mungkin untuk menilai fungsi intelektual dan kognitif dalam rahim. Oleh karena itu, dalam kasus dugaan trisomi 21 autosom, skrining biokimia kedua memainkan peran utama.

Tanggal

BCS-II dan ultrasound II dilakukan pada waktu yang berbeda. Skrining biokimia kedua juga disebut "tes tiga". Waktu optimal dari perjalanannya adalah periode dari awal minggu 16 hingga hari 6 minggu 18. Mulai dari minggu ke 19, hormon-hormon, yang ditentukan selama tes kedua (estriol bebas, human chorionic gonadotropin, dan alpha-fetoprotein), mulai aktif disintesis oleh plasenta dan hati bayi yang belum lahir. Levelnya berubah dan dapat mengubah hasil.

Periode waktu yang disukai untuk pemindaian ultrasound kedua adalah kehamilan 19-20 minggu. Pemindaian ultrasound diizinkan kemudian, sebelum 24 minggu, tetapi disarankan untuk memenuhi tenggat waktu 21-22 minggu. Pada saat ini, struktur anatomi janin sudah dapat dilihat dengan baik dan untuk mengidentifikasi kelainan perkembangan (tidak sesuai dengan kehidupan atau menyebabkan cacat pada anak yang belum lahir), misalnya, anencephaly (tidak ada belahan otak besar), osteogenesis tidak sempurna (secara intrauterin karena kerapuhan patologis tulang, terbentuk beberapa fraktur) dan mengakhiri kehamilan karena alasan medis.

Jika ada risiko tinggi dari trisomi 21 pasang kromosom (sindrom Down), masih ada waktu yang cukup, dengan persetujuan orang tua, dokter dapat menghabiskan amniosentesis (mendapatkan sel janin dari cairan ketuban) dan menghitung jumlah kromosom.

Sampai 22 minggu aborsi medis dilakukan, dalam periode-periode selanjutnya perlu dilakukan persalinan yang diinduksi, yang lebih buruk bagi wanita dan kesehatan reproduksinya.

Apa yang menonton

Telah disebutkan di atas bahwa skrining kedua dapat terdiri dari satu (ultrasonografi) atau dua prosedur (ultrasonografi dan BCS). Ketika melakukan dua survei, bicara tentang skrining gabungan trimester II, itu juga termasuk berkonsultasi dengan dokter-genetika untuk menafsirkan hasil.

Ketika USG II trimester mengevaluasi:

• Berapa banyak janin di dalam rahim, apakah jantung berdetak, denyut jantung, bagian mana (kepala atau rampasan) janin yang ditempatkan ke jalan lahir (presentasi kepala atau panggul). Jika seorang wanita hamil memiliki anak kembar, semua studi lebih lanjut perlu dilakukan untuk masing-masing janin, lebih banyak perhatian diberikan pada struktur plasenta (atau plasenta).

• Parameter janin (disebut fetometri), untuk ukuran ini:
  1. kepala janin antara benjolan tulang parietal (ukuran biparietal - BPR); jarak antara sudut paling jauh dahi dan oksiput (ukuran frontal-oksipital - LZR);
  2. lingkar kepala dan perut;
  3. dimensi tulang tubular panjang lengan dan kaki (tulang paha, brakialis, tulang kaki dan lengan bawah). Dokter ultrasound membandingkan pengukuran dengan norma menggunakan tabel khusus dan membuat kesimpulan tentang perkembangan bayi yang belum lahir (sejauh proporsional dan sesuai dengan periode kehamilan) dan menentukan perkiraan berat janin.

Dengan bantuan fetometri pada bayi, dimungkinkan untuk mendeteksi keterlambatan perkembangan atau untuk menduga kekalahan pada beberapa penyakit ibu (misalnya, pada diabetes mellitus). Data-data ini akan membantu untuk meresepkan perawatan yang diperlukan pada waktu yang tepat dan menghindari komplikasi lebih lanjut jika kehamilan berlanjut.

• Anatomi janin. Kepatuhan organ internal dengan norma dinilai secara komprehensif. Ini memperhitungkan tidak hanya dimensi spesifik, tetapi juga kualitas visualisasi pada monitor USG, kondisi umum, hubungan, proporsionalitas. Dievaluasi:
  1. tulang-tulang bagian otak tengkorak (tidak ada dengan anencephaly);
  2. otak secara keseluruhan dan keadaan jalur-jalur yang mengandung minuman keras (ventrikel lateral, tangki besar);
  3. tengkorak wajah (rongga mata, tulang hidung, segitiga nasolabial). Mengurangi ukuran tulang hidung adalah karakteristik sindrom Down. Sinyal istirahat di daerah segitiga nasolabial menunjukkan bibir sumbing dan langit-langit mulut;
  4. bagaimana anggota badan terbentuk;
  5. tulang belakang: kontinuitas, bentuk vertebra;
  6. paru-paru;
  7. jantung: jumlah kamar jantung, perbandingannya.
  8. perut, usus, hati;
  9. integritas dinding perut - untuk menyingkirkan hernia tali pusat atau sumbing;
  10. ginjal dan kandung kemih - keberadaan, ukuran, struktur. Perluasan bilateral panggul - tanda tidak langsung dari trisomi 21 pasang;
  11. struktur organ genital eksternal membantu untuk mengetahui jenis kelamin anak.

Dalam periode 19-20 minggu, adalah mungkin untuk mendiagnosis banyak kelainan jantung bawaan (defek septum intrakardiak, sindrom hipoplasia kiri, kelainan arteri aorta dan paru);

• Keadaan dinding rahim: apakah ada tanda-tanda hypertonus (ancaman interupsi), fibroid. Jika sebelumnya wanita tersebut memiliki operasi caesar, area bekas luka pasca operasi, konsistensinya diperiksa dengan cermat.
• Penilaian komprehensif plasenta meliputi:
  1. lokasi di dalam rahim sehubungan dengan bagian internal dari jalan lahir: idealnya - tinggi di salah satu dinding rahim (anterior atau posterior). Plasenta dapat dilokalisasi di perbatasan dengan bagian dalam kanal serviks (perlekatan rendah) atau tumpang tindih (presentasi). Dengan peningkatan durasi kehamilan, pergeseran setelah kelahiran: perlekatan yang rendah digantikan dengan yang biasa, presentasi dapat diubah menjadi kelekatan yang rendah.
  2. ketebalan cakram plasenta (normalnya sekitar 20 mm);
  3. struktur (pada 19-20 minggu - homogen);
  4. tingkat kedewasaan (biasanya pada trimester kedua adalah nol)
  5. apakah ada tanda-tanda detasemen;

• Tali pusat: ketebalan, berapa banyak pembuluh (tiga normal), kualitas aliran darah melalui mereka, kemungkinan adanya simpul, tanda-tanda rotasi tali pusat (belitan) tali pusat;
• Jumlah cairan ketuban menandai indeks cairan ketuban (IAI). Norma sesuai dengan IAG 137-212 mm;
• Kondisi bagian internal saluran lahir (cervical cervical area): tenggorokan bagian dalam serviks biasanya tertutup.

Berdasarkan hasil, kesimpulan umum dibuat (kesimpulan) tentang kepatuhan janin dengan durasi kehamilan, adanya anomali kongenital, dan manifestasi dari insufisiensi plasenta dan isthmik-serviks.

Skrining biokimia kedua saat ini dilakukan secara gratis hanya untuk wanita hamil yang berisiko. Tiga penanda didefinisikan:

• Alpha-fetoprotein (AFP) adalah protein yang menyerupai serum albumin pada orang dewasa. Berpartisipasi dalam pengangkutan zat ke dalam sel dan melindungi janin dari reaksi imun ibu: hanya setengah dari gen janin untuk tubuh ibu yang "asli". Setengah lainnya ditransmisikan ke janin oleh ayah; itu adalah "alien." Tubuh selalu berjuang dengan invasi alien (ingat bagaimana SARS sakit; virus juga memiliki gen), tetapi selama kehamilan, AFP menekan sistem kekebalan janin untuk mencegah penolakan. Janin mulai memproduksi AFP sejak 5 minggu setelah pembuahan. Pertama, ini terjadi di kantong kuning telur. Embrio mengeluarkan AFP dengan urin ke dalam cairan ketuban, dari mana mereka diserap ke dalam darah ibu untuk dieliminasi.

Setelah 12 minggu, kantung kuning telur berkurang, sintesis AFP terjadi di hati dan usus janin. Pada minggu 16, tingkat AFP mencapai konsentrasi yang dapat ditentukan dengan metode diagnostik dalam darah ibu.

• Human chorionic gonadotropin (hCG) yang umum adalah hormon kehamilan gravida yang disintesis oleh organ-organ yang berkembang bersama anak yang belum lahir: chorion (pendahulu afterbirth), mulai dari trimester kedua, langsung dari plasenta. Di luar kehamilan pada wanita yang sehat, hormon ini tidak terbentuk. Kehadirannya yang menunjukkan tes kehamilan farmasi. HCG memastikan perkembangan kehamilan yang normal. Gonadotropin korionik umum terdiri dari dua fraksi: α-hCG dan β-hCG. Subunit bebas β-hCG memiliki konsentrasi lebih tinggi pada trimester pertama, sehingga β-hCG yang ditentukan pada skrining pertama. Total hCG ditentukan pada 16-18 minggu.

• Estriol bebas sebelum konsepsi diproduksi oleh ovarium dalam konsentrasi kecil, memiliki aktivitas biologis yang rendah, dengan cepat dikeluarkan dari tubuh. Selama kehamilan, konsentrasinya dalam darah seorang wanita berulang kali meningkat karena sintesis dalam plasenta dan hati janin. Hormon ini memberikan relaksasi pembuluh darah rahim, meningkatkan aliran darah uteroplasenta, merangsang pertumbuhan dan percabangan kelenjar susu pada wanita hamil, bersiap untuk laktasi.

Bagaimana kabarnya?

Pada tanggal yang ditentukan oleh dokter kandungan-ginekologi, wanita hamil memberikan darah dari vena untuk tes tripel. Setelah melewati analisis, kuesioner khusus (kuesioner) harus diisi, di mana Anda perlu menentukan:

• nama keluarga, nama, patronimik;
• tanggal pengumpulan darah;
• usia (tanggal, bulan dan tahun kelahiran);
• usia kehamilan pada saat analisis;
• jumlah buah (kehamilan tunggal, kembar);
• berat badan pasien pada saat pengumpulan darah;
• identitas ras (etnis). Sebagai aturan, penduduk Federasi Rusia, terlepas dari kebangsaan, termasuk dalam kelompok etnis Eropa.

Tetapi jika seorang wanita hamil atau orang tuanya - orang-orang dari Timur Tengah, Asia Tenggara atau Afrika - etnis akan berbeda.

• Apakah wanita hamil menderita diabetes tipe I dan penyakit kronis lainnya?
• apakah seorang wanita hamil memiliki kecanduan nikotin;
• bagaimana kehamilan terjadi (konsepsi alami atau IVF). Jika teknologi reproduksi berbantuan digunakan, Anda perlu menjawab sejumlah pertanyaan tambahan yang akan diklarifikasi oleh profesional medis.

Semua pertanyaan dalam kuesioner tidak menganggur - jawaban yang diterima diperlukan untuk penilaian risiko pranatal dari perkembangan patologi pada janin pasien tertentu, yang dihitung dengan menggunakan program komputer khusus dengan mempertimbangkan hasil semua tes dalam agregat, termasuk data USG. Ini disebut skrining gabungan.

Sangat penting untuk memahami dan mengingat bahwa skrining hanya menilai kemungkinan, risiko yang mungkin timbul dari patologi tertentu pada janin dan bukan diagnosis pasti. Untuk penilaian paling lengkap dari hasil tes tiga, konsultasi ahli genetika diadakan. Data BCS-II dibandingkan dengan studi pertama (BCS-I dan ultrasound pada 11-13 minggu).

Oleh karena itu, diinginkan bahwa penelitian biokimia skrining pertama dan kedua dilakukan di laboratorium yang sama. Ini akan membantu dokter untuk menguraikan hasil.

Pada penerimaan genetika, Anda dapat dan harus bertanya kepada dokter pertanyaan yang benar pada pemeriksaan, meminta untuk menjelaskan istilah yang tidak bisa dipahami. Memahami tujuan dan fitur skrining akan membantu wanita hamil untuk menilai masalah dengan tepat, bereaksi secara memadai terhadap keadaan, bersama dengan dokter untuk memilih taktik lebih lanjut untuk kehamilan. Jika perlu, ahli genetika dapat menjadwalkan konsultasi kedua setelah pemindaian ultrasound kedua pada 19-20 minggu.

Ultrasonografi kedua dilakukan secara transabdominal (sensor perangkat terletak di dinding perut anterior) dalam posisi terlentang. Penelitian harus dilakukan oleh dokter yang memiliki spesialisasi dalam diagnosis prenatal.

Siapa yang diresepkan?

Pemeriksaan ultrasonografi pada trimester kedua dilakukan untuk semua wanita hamil. Bahkan dengan tidak adanya risiko kelainan bawaan pada janin, perlu memiliki gagasan yang jelas tentang bagaimana ia berkembang: bagaimana ia tumbuh dalam pertumbuhan dan massa, dan bagaimana organ-organnya berkembang secara proporsional dan serempak.

Selain itu, keadaan uterus dan plasenta dinilai, yang dari 24-25 minggu mulai aktif berubah untuk memenuhi kebutuhan janin yang terus meningkat akan nutrisi dan oksigen.

Berbeda dengan skrining pertama, yang wajib untuk semua wanita hamil, skrining biokimiawi pada trimester kedua saat ini dilakukan pada pasien hanya jika ada indikasi khusus:

• Skrining pertama yang "buruk" - hasilnya menunjukkan risiko kelainan bawaan;
• anggota keluarga memiliki penyakit keturunan;
• kehamilan sebelumnya pada wanita yang berakhir dengan kelahiran anak dengan kelainan bawaan dan / atau kelainan bawaan (penyakit kromosom dan genetik), atau aborsi dilakukan sehubungan dengan identifikasi kelainan bawaan pada janin;
• perkawinan terkait erat;
• wanita hamil telah menderita penyakit menular; namun, penyaringan pertama mungkin “baik”;

• wanita itu mengalami keguguran sebelumnya, terutama dalam jangka pendek;
• penyakit onkologis selama kehamilan;
• pada tahap awal kehamilan, wanita itu minum obat tertentu (misalnya, antikonvulsan, obat penenang, sitostatika, antibiotik) untuk beberapa penyakit;
• ibu masa depan adalah 35+. Dengan bertambahnya usia, penuaan telur, mereka lebih cenderung merusak bahan keturunan.

Persiapan untuk analisis

Tes darah dari vena untuk tes tripel harus dilakukan dengan perut kosong. Biasanya laboratorium mengambil darah untuk penelitian di pagi hari. Periode tidur malam akan menjadi waktu ketika Anda menahan diri untuk tidak makan. Di pagi hari alih-alih sarapan, minum segelas air (bukan teh dan bukan kopi) tanpa gas selambat-lambatnya 30-40 menit sebelum prosedur. Jika Anda harus mengikuti tes di lain waktu, Anda harus mengamati "jeda lapar" selama 5-6 jam. Saat ini, semua minuman dikecualikan, kecuali air tanpa gas.

Tidak perlu mematuhi diet khusus apa pun sebelum melahirkan, karena hormon yang ditentukan tidak terkait langsung dengan metabolisme. Namun masih perlu persiapan sedikit. Dianjurkan untuk tidak makan makanan yang sangat berlemak dan digoreng (lemak babi, shish kebab, kentang goreng), jangan makan cokelat dan coklat, ikan dan makanan laut, serta buah jeruk, sebelum mengambil darah dari vena di siang hari.

Persiapan khusus untuk pemeriksaan ultrasonografi kedua tidak diperlukan. Pada trimester pertama, untuk visualisasi embrio yang baik, pemindaian ultrasound dilakukan ketika kandung kemih ibu penuh, di mana Anda harus minum banyak air dan menahannya sebelum tes.

Pada trimester kedua kehamilan, jendela akustik yang diperlukan untuk penelitian ini secara alami dibentuk oleh cairan ketuban.

Norma

Sumber yang ditujukan untuk skrining prenatal, menunjukkan norma yang berbeda dari indikator hormon uji tiga. Hal ini disebabkan oleh keanehan metodologi untuk melakukan penelitian, di mana laboratorium tertentu bekerja dan menggunakan unit perubahan yang berbeda. Dengan demikian, alfa-fetoprotein dapat diukur dalam U / ml atau IU / ml, dan chorionic gonadotropin dapat diukur dalam U / ml, madu / ml dan ng / ml.

Di bawah ini hanya perkiraan norma hormon dari tes tripel, tergantung pada periode kehamilan:

• AFP: 17-19 minggu - 15-95 IU / ml;
• HCG: dari 15 hingga 25 minggu dalam 10x103 - 35x103 IU / ml;
• Estriol gratis dalam nmol / l pada minggu 17: 1.17-5.52; dari minggu 18-19: 2.43-11.21.

Hasil analisis yang sama yang dilakukan di satu laboratorium dapat diartikan berbeda untuk wanita yang berbeda dengan kehamilan yang sama pada saat yang sama dan akan menjadi norma untuk satu dan penyimpangan untuk yang lain. Ini dipengaruhi oleh banyak keadaan, termasuk:

• jumlah yang menghasilkan buah;
• berat badan;
• penyakit kronis dan kebiasaan buruk;
• fakta fertilisasi in vitro.

Selain itu, perubahan tingkat hanya satu hormon tidak dapat menentukan risiko patologi tertentu. Misalnya, tingkat hCG dengan cacat otak dan sumsum tulang belakang berada dalam batas normal. Oleh karena itu, untuk meninggalkan tugas indikator decoding profesional terlatih khusus.

Seorang ahli genetika mengevaluasi bukan hanya satu indikator, tetapi kombinasi mereka. Dengan mempertimbangkan semua nuansa BCS-II (ingat, setelah mendonorkan darah dari vena, kuesioner khusus diisi), koefisien khusus - MOM (multipli median) dihitung - hasil pembagian matematika dari konsentrasi kadar hormon dalam studi individu dengan tingkat rata-rata untuk ras tertentu, usia, berat badan dan usia kehamilan. Nilai-nilai Kementerian Kesehatan di semua laboratorium adalah sama, normanya berada dalam kisaran 0,5 hingga 2,5, jika seorang wanita membawa satu buah.

Membandingkan hasil uji tiga MoM didasarkan pada perhitungan tingkat risiko. Dalam istilah yang paling umum, ini dapat disajikan dalam bentuk tabel, di mana N adalah norma, ↓ diturunkan; ↑ - di atas normal: