Kapan tes trombofilia ditentukan dan apa yang bisa dia katakan?

Trombofilia adalah kondisi patologis dari sistem peredaran darah manusia, di mana ada risiko tinggi pembentukan trombus dalam struktur pembuluh darah. Ini terjadi karena proses alami hemostasis terganggu, dan pembekuan darah meningkat tajam. Akibatnya, darah tidak membeku di mana dan kapan dibutuhkan, yang memicu munculnya gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua pembuluh tubuh manusia, sehingga menimbulkan patologi yang paling berbahaya.

Seringkali, karena trombofilia, nekrosis jaringan atau insufisiensi vena kronis berkembang. Konsekuensi yang lebih serius dari penyakit ini adalah cedera stroke pada otak dan serangan jantung. Mengingat hal ini, masalah dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tingkat tanggung jawab yang tepat. Hari ini kita akan berbicara tentang apa analisis trombofilia, bagaimana itu dilakukan dan apa normanya.

Kapan analisis ditugaskan?

Trombofilia adalah kondisi patologis yang ditandai oleh pelanggaran sistem pembekuan darah.

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Dengan sifat perjalanan penyakit ini tidak ada yang luar biasa dan jarang diucapkan. Sebagai aturan, pasien dengan trombofilia tidak tahu jalannya sampai trombosis memburuk atau komplikasinya muncul.

Dengan mempertimbangkan keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan preventif terhadap tubuh untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam kedokteran modern, ada beberapa janji khusus untuk trombofilia. Indikasi utama meliputi:

• adanya patologi pada kerabat dekat
• terjadinya penyakit trombosis tersebut dan komplikasinya
• mentransfer trombosis atau risiko perkembangannya
• perlunya pembedahan yang dapat memicu trombosis
• penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (hormon, kontrasepsi oral, dll.)
• fakta kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada prinsipnya, ada beberapa tugas untuk diagnostik. Meskipun demikian, kebutuhan untuk penerapannya dapat ditentukan oleh dokter profesional dan orang itu sendiri. Ulangi, diagnostik pencegahan penting untuk kehidupan orang yang panjang dan berkualitas tinggi.

Apakah saya perlu persiapan untuk belajar?

Darah untuk analisis harus diambil dari vena cubiti di pagi hari dengan perut kosong.

Tes trombofilia adalah tes darah, di mana proses koagulasi diprovokasi oleh seorang diagnostik. Ada banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam kasus apa pun, esensi diagnosis semacam itu terletak pada pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Cukup sering:

1. donasi darah di pagi hari
2. lakukan dengan perut kosong
3. tidak merokok beberapa jam sebelum penelitian
4. menolak alkohol dan makanan berlemak 1-2 hari sebelum pengumpulan biomaterial
5. menghilangkan stres fisik dan psiko-emosional sehari sebelum diagnosis

Selain itu, penting untuk memperingatkan dokter tentang obat yang diminum, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkatkan atau, sebaliknya, mengurangi pembekuan darah. Untuk penguraian yang akurat dari hasil, diagnosa akan memberikan sejarah penyakit. Dengan demikian, keberadaan trombosis dan patologi serupa dapat secara tidak langsung mengindikasikan trombofilia.

Persiapan yang disebutkan di atas hanya menyangkut tes yang bertujuan mengidentifikasi patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain pada tubuh, disertai dengan gangguan dalam pekerjaan jantung atau pembuluh darah, sering diresepkan diagnostik tambahan, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi trombofilia. Secara alami, prosedur persiapan untuk studi tersebut mungkin memiliki formasi spesifik. Memperjelas kebutuhan akan pelatihan khusus harus langsung di tempat diagnosa selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis-Jenis Skrining Trombofilia

Diagnosis trombofilia meliputi beberapa tes.

Seperti disebutkan sebelumnya, tes trombofilia dasar dilakukan melalui tes darah.

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

• Hitung darah lengkap, bertujuan mengidentifikasi indikator dasar keadaan biomaterial (tingkat eritrosit, trombosit, dll.).
• Tes darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Seringkali, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif deteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:

• Coagulogram - studi komprehensif darah vena manusia.
• APTTV - penciptaan kondisi buatan untuk koagulasi biomaterial.
• Penentuan indeks protrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis akurat gangguan koagulasi.
• Studi tentang reaksi zat darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dll.) - tindakan yang memungkinkan untuk menentukan akar penyebab masalah dengan koagulasi biomaterial.

Pada prinsipnya, tes trombofilia selalu merupakan studi kompleks yang spesifik. Fokusnya adalah untuk mengidentifikasi masalah dengan hemostasis. Pengobatan modern telah berkembang cukup jauh, oleh karena itu, sangat mudah untuk mengidentifikasi proses patologis dalam zat darah.

Diagnosis trombofilia di lembaga medis umum jarang terjadi. Sebagai aturan, untuk penyampaian analisis yang sama, orang harus merujuk ke laboratorium dan pusat diagnostik berbayar. Biaya penelitian dalam organisasi seperti itu tergantung pada seberapa kompleksnya itu.

Diagnosis patologi darah genetik

Tes trombofilia genetik bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen

Jika dicurigai adanya trombofilia genetik, tes darah menyeluruh dan sangat spesifik diperlukan. Kekhasan jenis patologi ini direduksi menjadi fakta bahwa mutasi dalam zat darah terjadi pada tingkat gen dan ditransfer ke pasien dengan cara turun-temurun. Tes trombofilia di atas hanya mengungkapkan kelainan darah yang didapat, tetapi tidak ada lesi bawaan.

Diagnosis yang akurat dari trombofilia genetik memerlukan studi reaksi rantai polimerase (PCR). Diagnosis semacam itu lebih bersifat global, karena ia memeriksa indikator spesifik pembekuan darah dan memprosesnya pada tingkat gen.

Analisis formasi ini harus disertai dengan tes berikut:

• definisi mutasi Leiden;
• periksa mutasi prothrombotik;
• deteksi mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Studi kumulatif struktur gen darah mengungkapkan polimorfisme Kondisi ini memprovokasi variasi gen yang berbeda, yang tidak benar dan memicu gangguan dalam proses pembentukan darah. Ini adalah polimorfisme yang menunjukkan trombofilia genetik, oleh karena itu sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini.

Analisis spesifik dari spesies yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada atau tidak adanya proses mutasi dalam zat darah.

Fakta pembekuan gangguan, sebagai suatu peraturan, terdeteksi sebelumnya dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan mutasi gen, sehingga pasien diberi resep terapi pemasyarakatan. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan pengobatan yang tepat, orang dengan trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Kemungkinan hasil

Decoding analisis yang terlibat dalam ahli hematologi

Penunjukan tes untuk trombofilia dan pembentukan spesifiknya dilakukan oleh banyak dokter: ahli bedah, terapis umum, ahli phlebologis dan spesialis lainnya. Namun, menguraikan hasil diagnostik tersebut adalah hak prerogatif seorang ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Juga, seorang ahli hematologi sering menentukan terapi lebih lanjut untuk pasien dan keseriusan penyakitnya.

Dalam hasil analisis trombofilia dapat ditemukan sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhir mereka tergantung pada jenis diagnostik dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses.

Menguraikan hasil survei semacam itu bukanlah prosedur yang mudah dan membutuhkan pengetahuan, oleh karena itu harus selalu dilakukan oleh dokter profesional. Paling tidak, ketika membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

• riwayat pasien
• kondisinya pada saat penelitian
• fitur kasus tertentu (diambil oleh obat yang diperiksa, jenis analisis, dll.)

Setelah dekripsi, ahli hematologi membuat diagnosis yang akurat untuk pasien dengan alasan untuk temuan. Bergantung pada hasil diagnosis, janji lebih lanjut ditentukan untuk orang yang diperiksa. Seringkali, rangkaian terapi trombofilia meliputi diet, pengobatan dan penyesuaian gaya hidup. Terkadang daftar resep dilengkapi dengan sesuatu yang lain.

Risiko trombofilia

Trombofilia dapat menyebabkan flebotrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan kembali memperhatikan fenomena trombofilia. Telah dicatat di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis dalam zat darah, memicu pembekuan darah yang tidak tepat.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur pembuluh darah dengan gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi paling berbahaya.

Konsekuensi trombofilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:

1. trombosis dengan berbagai tingkat keparahan
2. masalah dengan struktur struktur pembuluh darah
3. defisiensi darah dari berbagai jenis, memicu nekrosis jaringan

Konsekuensi dari kondisi ini dapat menjadi penyakit yang bahkan lebih berbahaya. Seringkali, trombofilia menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak ditangani dengan baik dan dengan cara yang memadai.

Perhatian khusus pada masalah pembekuan darah penting untuk diberikan pada wanita hamil. Karena selama masa kehamilan, tubuh wanita berada di bawah tekanan luar biasa, pembentukan trombus selama waktu tertentu dapat terjadi kapan saja. Secara alami, keberadaan trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kasus klinis, ketika seorang wanita hamil mengalami trombofilia, keguguran atau kelahiran prematur terjadi.

Mengingat statistik yang sama, lebih baik bagi calon ibu yang menderita penyakit untuk tidak mengambil risiko dan diperiksa secara berkala di klinik. Selain itu, pendekatan yang komprehensif dan berkualitas tinggi untuk pengobatan trombofilia, serta meminimalkan potensi komplikasi, adalah penting. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, melacak kondisi patologis memungkinkan Anda menghindari konsekuensi terburuk dari setiap gadis hamil.

Informasi lebih lanjut tentang trombosit dapat ditemukan dalam video:

Mungkin ini adalah ketentuan paling penting pada topik artikel hari ini yang berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, oleh karena itu, keberadaannya tidak dapat diterima. Hanya tes tepat waktu, perawatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terpadu untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi.

Jika tidak, konsekuensi dari patologi adalah masalah waktu, dan mereka dapat berkembang secara spontan. Mudah-mudahan, materi yang disajikan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menghadapi bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap kesehatan Anda dan pengobatan yang berhasil dari semua penyakit, dan lebih baik - tidak adanya sama sekali!

Analisis genetik pembekuan darah

Risiko genetik kelainan pembekuan darah

Gangguan pada sistem pembekuan darah

Sistem pembekuan darah, atau hemostasis, dalam tubuh manusia melakukan salah satu fungsi terpenting. Di satu sisi, melindungi terhadap pendarahan (komponen antikoagulan sistem), di sisi lain, mencegah (komponen pembekuan) pembentukan gumpalan darah (gumpalan darah). Biasanya, komponen koagulasi dan anti-koagulasi sistem hemostasis seimbang, yang memungkinkan darah berada dalam keadaan cair dan secara bersamaan mencegah kehilangan darah dan trombosis.

Cacat dalam sistem pembekuan darah (hemostasis) mungkin bersifat genetik, yaitu, diturunkan, dan didapat. Gangguan hemostasis dapat menyebabkan perdarahan dan perdarahan (misalnya, hemofilia yang terkenal), dan peningkatan pembekuan darah (trombofilia). Yang terakhir diamati lebih sering. Ahli kebidanan-kandungan sering ditemukan dengan kelainan seperti itu, karena banyak komplikasi kehamilan dan persalinan disertai dengan perdarahan dan trombosis. Dalam beberapa tahun terakhir, telah ditetapkan bahwa gangguan koagulasi, baik yang ditentukan secara genetik dan diperoleh pada banyak penyakit autoimun, dapat menyebabkan kematian janin, keguguran, infertilitas, komplikasi kehamilan yang serius (gestosis, solusio plasenta prematur, anemia, dll). Sebuah studi tentang sistem pembekuan darah dalam kasus seperti itu memungkinkan kita untuk menjawab banyak pertanyaan yang tidak jelas.

Gangguan hemostasis yang didapat menghasilkan infeksi kronis jangka panjang, stres, trauma, obesitas, penyakit endokrin dan onkologis, dan penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu.

Di antara kebiasaan buruk yang mengarah pada perubahan pembekuan darah, mengarah pada kebiasaan merokok. Bukan tanpa alasan, pada kelompok yang berisiko terserang stroke dan serangan jantung, merokok dianggap sebagai salah satu penyebab utama. Merokok menyebabkan peningkatan pembekuan darah dan merupakan predisposisi trombosis, dan ini, pada gilirannya, berfungsi sebagai mekanisme utama untuk stroke dan serangan jantung. Situasinya bahkan lebih rumit jika perokok memiliki cacat genetik dalam sistem koagulasi. Dengan bertambahnya usia, aktivitas komponen pembekuan hemostasis juga meningkat. Karena itu, usia juga merupakan faktor risiko untuk pengembangan stroke dan serangan jantung.

Penyebab paling umum kelainan pembekuan darah termasuk:

- Sindrom antifosfolipid - patologi di mana pembentukan antibodi terhadap fosfolipid dari tubuh mereka sendiri. Manifestasi sindrom antifosfolipid mencakup tidak hanya komplikasi kebidanan (keguguran dini, preeklampsia, insufisiensi plasenta, dll.), Tetapi juga berbagai manifestasi kardiovaskular, neurologis, kulit.

- Gangguan hemostasis herediter sebagai akibat gangguan pada struktur gen spesifik (mutasi Leiden, hyperhomocytosteinemia, defisiensi protein anti-gangguan alami - protein C, S dan antithrombin III, dll.)

Biasanya, kehamilan disertai dengan peningkatan pembekuan darah, terutama pada periode terakhir. Ini adalah perangkat yang mencegah kehilangan darah patologis saat melahirkan. Jika ada kelainan hemostasis yang merupakan predisposisi trombosis, kehamilan tanpa koreksi kelainan ini sering disertai dengan komplikasi serius: gestosis, solusio plasenta dini, aborsi terancam, keguguran pada waktu yang berbeda dan kelahiran prematur, dan peningkatan risiko kematian akibat stroke dan penyakit jantung.. Gangguan hemostasis pada umumnya tidak dapat menghasilkan sendiri sebelum kehamilan, tetapi memanifestasikan diri selama kehamilan, dengan intervensi bedah apa pun atau dengan penggunaan kontrasepsi hormonal.

Kehamilan mungkin tidak terjadi sama sekali, karena pelanggaran seperti itu menyebabkan hilangnya embrio pada tahap awal (terutama dengan sindrom antifosfolipid) karena ketidakmampuan sel telur yang dibuahi untuk ditanamkan di lapisan rahim. Ini disebut kehilangan janin pra-embrionik. Secara klinis, ini dimanifestasikan oleh menstruasi teratur, dan wanita itu tetap subur dengan diagnosis "bentuk ketidaksuburan yang tidak jelas."

Sebelumnya dianggap bahwa trombosis tidak dapat dihindari. Sekarang, dengan munculnya diagnosa modern dan obat yang sangat efektif, kemungkinan pencegahannya telah muncul.

Studi tentang sistem pembekuan darah memungkinkan untuk memperkirakan terlebih dahulu risiko komplikasi kehamilan dan mengambil langkah-langkah untuk mencegahnya. Studi tentang hemostasis direkomendasikan untuk semua wanita yang merencanakan kehamilan, terutama bagi mereka yang mengalami obesitas, hipertensi, varises, infertilitas; mereka yang pernah mengalami keguguran dan persalinan prematur di masa lalu, lahir mati, komplikasi selama kehamilan dan persalinan sebelumnya, upaya pembuahan ekstrakorporal yang gagal, yang ibu dan neneknya mengalami komplikasi kehamilan.

Beberapa metode diagnostik yang penting (terutama definisi bentuk genetik trombofilia) tetap sangat kompleks dan mahal, dan karenanya tidak selalu tersedia. Namun demikian, pencapaian yang luar biasa adalah mengetahui satu atau beberapa patologi lain dari hemostasis sebelum kehamilan atau dengan kondisi paling awal, Anda dapat melakukan perawatan pencegahan dan mencapai kehamilan, memperpanjang kehamilan hingga periode kelahiran optimal untuk wanita dengan keguguran, dan bahkan menyelamatkan hidup Anda dan Anak Anda yang belum lahir.

Sampai saat ini, gunakan seluruh kelompok obat pada tahap perencanaan kehamilan. Ini termasuk obat-obatan yang menghambat agregasi platelet, antikoagulan, asam lemak tak jenuh ganda, antioksidan, asam folat, dan kompleks vitamin-mineral. Satu atau lain terapi diresepkan secara individual, tergantung pada bentuk dan tingkat kerusakan hemostasis. Perawatan berlanjut sepanjang kehamilan. Dalam hal ini, probabilitas hasil bahagia kehamilan tinggi dan dengan perawatan yang tepat dan tepat waktu mencapai 95%.

Bagaimana analisis untuk menentukan pembekuan darah: decoding dan laju

Tes pembekuan darah merupakan bagian wajib dari sejumlah studi kompleks untuk penyakit hati yang serius, selama kehamilan, atau dalam hal patologi vena. Dianjurkan untuk tidak meninggalkan studi ini dalam persiapan untuk operasi. Apa yang disebut analisis, dan apa yang seharusnya menjadi hasil "sehat"? Kami memberitahu.

Mengapa tes pembekuan darah?

Gangguan pada sistem pembekuan darah adalah salah satu alasan utama untuk pengembangan sejumlah patologi kardiovaskular. Jika angkanya menurun, ini penuh dengan peningkatan perdarahan, tetapi jika mereka meningkat, risiko pembekuan darah meningkat. Untuk memahami seberapa baik pembekuan berjalan, analisis yang tepat ditugaskan. Definisi medisnya adalah "koagulogram".

Tindakan sistem koagulasi cukup rumit, sebagai contoh, Anda dapat mengambil potongan yang biasa. Kedalaman dan lokasi cedera menentukan intensitas aliran darah. Begitu kebutuhan untuk perlindungan muncul, sel-sel darah ikut bermain: mereka berkumpul di tempat ini untuk membentuk penghalang yang diperlukan - gumpalan.

Karena gumpalan, muncul rintangan yang mencegah darah cair mengalir dari bagian tubuh yang terluka. Bahkan, itu melindungi tubuh dari kehilangan darah yang berlebihan, dan juga mencegah infeksi dari penetrasi ke situs cedera, "mengikat" tepi luka.

Pada saat yang sama, darah harus tetap cair agar terus bersirkulasi secara normal di dalam tubuh. Setelah darah terkoagulasi di lokasi yang diinginkan, pengenceran seimbang terjadi.

Indikator keseimbangan adalah periode waktu di mana proses koagulasi dan pencairan balik terjadi. Jika ada penyimpangan dalam jangka waktu ini, dokter merekomendasikan untuk melakukan tes darah terperinci dan secara akurat menentukan semua parameter.

Siapa yang perlu melakukan analisis ini

Gangguan pada proses pembekuan penuh dengan serangan jantung, stroke dan trombosis. Dengan tingkat penurunan, tidak mungkin untuk memprediksi bagaimana operasi atau pengiriman akan terjadi: pasien mungkin mati kehabisan darah. Deteksi dini pelanggaran juga membantu mencegah perkembangan penyakit berbahaya.

Analisis dapat ditentukan untuk dugaan penyakit kardiovaskular atau gangguan koagulasi. Dalam beberapa kasus, itu wajib. Situasi ini termasuk:

• periode prenatal;
• kecurigaan patologi keturunan;
• periode pra dan pasca operasi;
• kebutuhan untuk penggunaan antikoagulan jangka panjang;
• gangguan sirkulasi darah akut otak;
• penyakit sistem kekebalan tubuh.

Jika selama analisis rutin terjadi penurunan kadar trombosit, kebutuhan akan hemostasiogram muncul.

Dengan patologi ini, fungsi sistem koagulasi harus diperiksa untuk memastikan diagnosis dan mencegah kemungkinan komplikasi.

Mengapa menggumpal darah

Koagulabilitas mengacu pada proses biologis yang agak rumit. Selama tindakan ini, fibrin terbentuk - protein khusus yang diperlukan untuk pembentukan gumpalan. Itu karena mereka bahwa darah menjadi kurang cair, konsistensinya mulai menyerupai keju cottage. Tingkat pembekuan darah sangat tergantung pada protein ini.

Regulasi pembekuan tergantung pada dua sistem tubuh: saraf dan endokrin. Karena fluiditas sel-sel darah tidak mengikat bersama dan dapat dengan mudah bergerak melalui pembuluh darah. Beberapa fungsi tergantung pada keadaan cairan:

• trofik;
• transportasi;
• termostatik;
• protektif.

Dalam kasus pelanggaran integritas dinding pembuluh darah, ada kebutuhan mendesak dalam proses koagulabilitas: tanpa gumpalan di area masalah, seseorang dapat menderita secara serius.

Darah mempertahankan bentuk cairannya karena sistem antikoagulatif khusus, dan hemostasis bertanggung jawab untuk pembentukan gumpalan.

Fitur pengiriman analisis selama kehamilan

Selama kehamilan, tubuh wanita mengalami perubahan fisiologis yang serius. Terlibat dalam proses:

• darah;
• sistem endokrin;
• organ ekskretoris;
• CNS;
• sistem kardiovaskular;
• tautan hemostasis.

Seringkali selama periode ini ada peningkatan yang signifikan dalam faktor pembekuan darah, yang dapat dikaitkan dengan norma fisiologis. Analisis pembekuan darah selama kehamilan adalah wajib.

Pada periode mengandung anak dengan darah, perubahan tertentu terjadi, termasuk yang berikut:

• penurunan aktivitas protein C;
• penurunan aktivitas antitrombin;
• penekanan aktivitas fibrinolisis;
• peningkatan sifat agregasi platelet.

Perubahan terkait dengan proses hemostasis, bersifat adaptif. Mereka diperlukan untuk mencegah perdarahan berlebih selama persalinan dan periode postpartum. Ini terjadi karena penurunan aktivitas fibrinolitik secara bertahap, tetapi konstan dan peningkatan koagulasi.

Karena perubahan hormon yang serius yang terjadi selama kehamilan, sistem hemostatik berubah. Pembentukan sirkulasi uteroplasenta juga memengaruhi hal ini. Beberapa wanita mengalami DIC: pertama ada hiperkoagulasi, yang secara bertahap digantikan oleh hipokagulasi.

Ini dapat menyebabkan kehilangan darah yang signifikan. Untuk mencegah hal ini, perlu untuk lulus analisis tidak hanya pada trimester pertama, tetapi juga pada dua berikutnya, sehingga spesialis dapat melacak semua perubahan. Pastikan untuk melakukan penelitian harus terutama wanita yang menderita uterus hypertonus atau mengalami keguguran.

Perlu mempertimbangkan bahwa tingkat pembekuan darah pada wanita hamil mungkin berbeda dari biasanya, itu adalah urutan. Jelaskan semua nuansa decoding analisis jika dokter yang hadir.

Cara mempersiapkan

Sebelum Anda mengambil analisis, beberapa persiapan diperlukan, di mana keandalan data akan bergantung. Pembekuan darah dapat bervariasi karena aksi berbagai faktor, yang sebagian besar secara langsung tergantung pada pasien.

Ada aturan tertentu yang harus diikuti saat mempersiapkan. Daftar paling sederhana adalah:

1. Donor darah harus eksklusif saat perut kosong. Makanan apa pun dapat merusak hasil analisis.
2. Diinginkan bahwa makan terakhir adalah 12 jam sebelum pengumpulan darah.
3. Malam sebelumnya, hanya air putih yang diperbolehkan diminum, tetapi dalam jumlah terbatas. Asupan cairan yang berlebihan juga dapat merusak hasilnya.
4. Di pagi hari sebelum pagar, teh dan kopi dilarang keras.
5. 2-3 hari sebelum pergi ke donor darah, diinginkan untuk menghindari makanan pedas dan berlemak: produk tersebut dapat mempengaruhi proses pembekuan.
6. Alkohol hanya dapat dikonsumsi 3-4 hari sebelum analisis, dilarang merokok pada hari pengiriman.
7. Jika mungkin, diinginkan untuk menghilangkan aktivitas fisik yang serius.

Perlu mempertimbangkan bahwa beberapa obat juga mempengaruhi cairan darah. Jika beberapa obat diresepkan pada saat pengumpulan, ada baiknya memperingatkan dokter yang meresepkan analisis, jika tidak decoding akan salah.

Data normal

Kemampuan darah untuk runtuh ditentukan dengan melakukan tes laboratorium. Baik darah vena dan kapiler dari jari dapat digunakan untuk ini. Setiap tes membutuhkan jenis darah tertentu dan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi keadaan masing-masing bagian dari sistem koagulasi.

Trombofilia genetik: diagnosis, pengobatan dan bahaya selama kehamilan

Trombofilia genetik adalah kondisi kronis bawaan tubuh, di mana untuk jangka waktu yang lama (bulan, tahun, atau sepanjang hidup) ada kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan gumpalan darah jauh melampaui batas kerusakan.

Konsep "trombofilia" biasanya menyiratkan kondisi yang ditentukan secara genetis, tetapi keberadaan kondisi yang diperoleh dari kecenderungan meningkat untuk membentuk gumpalan darah sering menyesatkan orang.

Status semacam itu tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mungkin untuk menempatkan tanda yang sama antara trombofilia dan trombosis, karena kecenderungan genetik untuk trombofilia belum tentu diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi trombofilia berhubungan dengan pembentukan gumpalan darah. Ini terjadi karena perubahan rasio antara faktor koagulasi dan antikoagulasi pada sistem sirkulasi.

Dalam proses normal pembekuan darah, yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan, gumpalan darah terbentuk, yang menutup pembuluh darah di lokasi cedera. Zat aktif tertentu, yang disebut faktor koagulasi, bertanggung jawab untuk pelaksanaan proses pembentukan gumpalan.

Ada faktor-faktor antikoagulan untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan.

Artinya, ada penurunan jumlah faktor antikoagulan, atau peningkatan jumlah faktor koagulasi. Ini adalah penyebab pembentukan gumpalan darah yang melanggar suplai darah ke jaringan dan organ.

Faktor genetik trombofilia

Trombofilia genetik disebabkan oleh kecenderungan turun temurun seseorang.

Oleh karena itu, tidak ada alasan khusus yang menyebabkan kondisi ini. Hanya ada beberapa faktor risiko yang dapat memicu perkembangan kondisi ini.

Trombofilia diyakini terjadi lebih sering:

• pada pria;
• pada orang di atas 60;
• orang yang kerabatnya menderita trombofilia;
• pada wanita hamil, pada wanita yang menggunakan kontrasepsi oral;
• pada orang dengan kanker, dengan penyakit autoimun dan metabolisme;
• pada orang yang baru-baru ini mengalami infeksi parah, cedera, dan operasi.

Klasifikasi penyakit

Ada dua jenis utama trombofilia:

1. Trombofilia bawaan (bawaan, primer).
2. Mengakuisisi trombofilia.

Jenis trombofilia pertama adalah karena kelainan pada gen yang membawa informasi tentang protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling umum adalah:

• kekurangan protein C dan S;
• defisiensi antitrombin III;
• faktor koagulasi V anomali (mutasi Leiden);
• anomali protrombin G 202110A.

Semua kelainan bawaan ini menghasilkan kelainan pembekuan.

Anda perlu mengetahui hal ini sebelum melakukan ultrasound pada vena ekstremitas bawah - indikasi dan kontraindikasi, pro dan kontra, menguraikan hasil.

Anda dapat mengetahui apa pembenaran medis untuk skleroterapi wasir dengan mempelajari penelitian kami tentang topik ini.

Tipe kedua trombofilia terjadi karena penyakit atau pengobatan lain. Ini termasuk:

1. Sindrom antifosfolipid. Ditandai dengan pembentukan antibodi berlebihan yang menghancurkan fosfolipid. Fosfolipid adalah komponen penting dari membran sel saraf, sel-sel dinding pembuluh darah dan trombosit. Penghancuran sel-sel ini menghasilkan pelepasan zat aktif yang mengganggu interaksi normal antara sistem koagulasi dan antikoagulasi darah. Akibatnya, pembekuan meningkat, dan kecenderungan trombosis meningkat.
2. Penyakit mieloproliferatif. Penyakit-penyakit ini ditandai oleh produksi sel-sel darah kelebihan sumsum tulang. Dalam hubungan ini, viskositas darah meningkat dan aliran darah di pembuluh terganggu. Ini juga berkontribusi terhadap peningkatan trombosis.
3. Kekurangan antithrombin III didapat. Hal ini ditandai dengan pelanggaran sintesis faktor ini atau kerusakannya yang berlebihan.
4. Penyakit disertai kerusakan pembuluh darah. Sebagai contoh, diketahui bahwa pada diabetes mellitus, tingkat hormon insulin, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya terjadi peningkatan kadar glukosa dalam darah. Dan glukosa memiliki efek toksik pada sel-sel dinding pembuluh darah. Kerusakan pada sel-sel dinding pembuluh darah pada gilirannya memicu pelepasan faktor koagulasi, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinis

Seringkali, orang dengan trombofilia tidak membuat keluhan dan tidak melihat adanya perubahan dalam kondisi kesehatan mereka.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa patologi ini ditandai dengan perjalanan yang panjang dan kelancaran manifestasi klinis.

Kadang-kadang trombofilia genetik memanifestasikan gejalanya beberapa tahun setelah penanda genetik trombofilia diidentifikasi.

Hanya dengan pembentukan gumpalan darah pada pasien dengan gejala klinis. Tingkat keparahan gejala ditentukan oleh lokalisasi trombus dan derajat oklusi lumen pembuluh:

1. Ketika gumpalan darah muncul di pembuluh arteri, trombosis arteri dapat terjadi. Terhadap latar belakang ini, pengembangan stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kasus pembentukan gumpalan darah di pembuluh plasenta, keguguran dan kematian janin dalam rahim adalah mungkin.
2. Ketika trombosis vena pada ekstremitas bawah terjadi berbagai manifestasi klinis. Ada perasaan berat di kaki, rasa sakit melengkung di daerah tungkai bawah, pembengkakan ditandai ekstremitas bawah dan perubahan trofik di kulit.
3. Dengan lokalisasi trombus di pembuluh mesenterika, nyeri belati akut, mual, muntah dan melemahnya tinja terjadi.
4. Trombosis vena hepatik ditandai dengan nyeri hebat di regio epigastrik, muntah yang tidak terkontrol, edema pada ekstremitas bawah, dan peningkatan perut.

Membuat diagnosis

Tes darah untuk trombofilia genetik adalah metode diagnostik utama.

Tes darah untuk trombofilia terjadi dalam dua tahap:

• pada tahap pertama, patologi terdeteksi pada tautan spesifik dalam sistem pembekuan darah menggunakan tes darah non-spesifik;
• pada tahap kedua, patologi dibedakan dan ditentukan menggunakan analisis spesifik.

Dalam analisis umum darah dalam trombofilia, peningkatan jumlah eritrosit dan trombosit dicatat, rasio volume eritrosit dengan total volume darah meningkat.

Tentukan tingkat D-dimer dalam darah. Zat ini adalah produk dari penghancuran gumpalan darah. Ketika trombofilia adalah peningkatan kuantitasnya.

Analisis yang menentukan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) meniru pembekuan darah alami dan memungkinkan Anda menilai tingkat aktivitas faktor koagulasi.

Trombofilia ditandai oleh penurunan APTT. Tingkat antithrombin III, zat yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan berkurang. Ketika trombofilia juga menentukan waktu pembentukan bekuan dalam plasma darah - waktu trombin. Itu menurun.

Fibrinogen adalah salah satu elemen utama dari sistem pembekuan darah.

Dengan trombofilia, ada peningkatan levelnya. Estimasi laju pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks protrombin. Levelnya akan dinaikkan.

Studi spesifik yang membedakan trombofilia dengan penyakit lain meliputi:

1. Penentuan tingkat antikoagulan lupus, suatu protein spesifik yang menghancurkan elemen membran sel vaskular. Tingkatnya dapat ditingkatkan pada penyakit autoimun.
2. Penentuan antibodi antifosfolipid yang merusak membran sel. Peningkatan kadar mereka dapat menjadi indikator sindrom antifosfolipid.
3. Penentuan tingkat homocysteine. Peningkatan levelnya dapat mengindikasikan kekurangan vitamin B, merokok dan gaya hidup yang menetap.
4. Studi genetika. Memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan protrombin.

Semua studi ini bersama-sama memberikan paspor genetik untuk trombofilia.

Trombofilia Genetik dan Kehamilan

Banyak wanita yang memiliki kecenderungan untuk meningkatkan gumpalan darah, dapat membuat anak yang sehat tanpa masalah.

Namun, ada risiko berbagai komplikasi selama kehamilan.

Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa selama periode kehamilan, perubahan kompensasi serius terjadi pada tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang membantu mengurangi kehilangan darah saat melahirkan.

Prosedur perawatan

Spesialis dari berbagai bidang kedokteran mengambil bagian dalam perawatan pasien dengan trombofilia.

Dengan demikian, seorang ahli hematologi mempelajari dan mengoreksi perubahan dalam komposisi darah, seorang ahli flebologi melakukan pengobatan phlebothrombosis dan tromboflebitis, dan ketika terapi konservatif gagal, ahli bedah vaskular menanganinya.

Perawatan pasien dengan trombofilia harus bersifat komprehensif dan individual. Semua pasien menjalani rejimen pengobatan konvensional untuk trombosis menggunakan dosis terapi dan profilaksis.

Trombofilia tidak memiliki pengobatan khusus, dan diperlakukan serupa dengan trombosis.

Tindakan pencegahan

Pencegahan spesifik trombofilia tidak ada. Aspek yang sangat penting adalah pencegahan perkembangan trombosis pada pasien dengan trombofilia.

Pencegahan manifestasi seperti trombofilia sebagai trombosis vena dalam, tromboemboli paru adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Pembekuan darah sebagai tanda patologi keturunan

Gangguan hemostasis bersifat bawaan dan didapat. Yang diwariskan adalah genetik. Patologi ini menyebabkan peningkatan atau penurunan pembekuan darah, yang biasanya diwariskan sebagai tanda polimorfisme gen. Dokter kandungan-ginekologi adalah orang pertama yang memperhatikan masalah ini ketika koagulopati terjadi selama persalinan. Juga, masalah dengan sistem hemostasis memprovokasi kematian janin janin, keguguran kebiasaan, komplikasinya atau infertilitas, yang mungkin disebabkan oleh penyakit autoimun orang tua. Oleh karena itu, pada tahap perencanaan kehamilan, perlu menjalani pemeriksaan lengkap untuk menghilangkan risiko ini sebanyak mungkin.

Polimorfisme gen pembekuan darah

Dokter mengklaim bahwa polimorfisme gen pembekuan darah tidak selalu menyebabkan patologi, tetapi mereka memainkan peran penting dalam perkembangannya. Karena itu, ketika mereka terdeteksi selama survei, calon orangtua diberitahu bahwa ada risiko, yang diukur dengan rasio peluang. Di negara-negara Barat, adalah wajib untuk mempelajari mutasi gen FH, F2, PAI-1, MTHFR selama kehamilan.

Perlu dicatat bahwa sistem pembekuan darah adalah kombinasi besar dari berbagai proses biokimia yang dirancang untuk menjaga darah dalam keadaan cair, yang memastikan viskositas normal dan menghentikan pendarahan tepat waktu. Ini berisi faktor-faktor yang bertanggung jawab untuk pembekuan, pendarahan dan pembubaran gumpalan darah. Pelanggaran homeostasis tersebut karena efek dari berbagai pemicu menyebabkan komplikasi serius, yang kadang-kadang sangat sulit untuk dihentikan.

Sebagai contoh, seorang pasien dengan hemofilia dapat meninggal karena luka kecil, jika ia tidak menerima perawatan medis, dan sejumlah besar orang menderita hemofilia. Serangan jantung, stroke iskemik atau kecelakaan vaskular lainnya juga memiliki proporsi kematian yang sangat besar, dan dapat diturunkan atau dibentuk karena mutasi genetik dan polimorfisme.

Polimorfisme gen ACE

Gen ini memiliki dampak, pada intinya mengkodekan kerja sistem ACE, yang terlibat dalam pengaturan tekanan darah dan metabolisme garam air yang normal. Saat melakukan survei genetika, decoding akan menunjukkan dua opsi - ada dan tidak adanya intron gen. Jika tidak, maka risiko terkena penyakit berikut meningkat sepertiga:

• hipertensi;
• kecelakaan vaskular - serangan jantung, stroke, trombosis;
• TELA;
• nefropati.

Pembekuan tinggi karena penurunan jumlah air di dasar sirkulasi. Seluruh darah diambil untuk investigasi, analisis dilakukan dengan PCR atau metode pembatasan. Pengobatan polimorfisme tergantung pada patologi yang dikembangkan.

Polimorfisme faktor koagulasi F5 V

Penyakit ini juga disebut mutasi Leiden atau gejala kelainan koagulasi darah herediter. Ini terkait dengan pembentukan trombin, menampilkan risiko trombosis vena. Prevalensinya mencapai 5%. Peningkatan risiko 7 kali lipat diamati ketika mutasi ditentukan oleh gen resesif, yaitu pertanyaan bahwa mutasi resesif telah muncul dalam heterozigot. Dengan homozigositas, itu meningkat 100 kali.

Ada faktor-faktor pemicu risiko polimorfisme:

• minum pil kontrasepsi;
• kehamilan;
• terapi penggantian hormon;
• intervensi operasi;
• adanya riwayat akses vena sentral (vena subklavia);
• hipodinamia;
• perjalanan udara;
• infeksi atau proses onkologis.

Kehadiran mutasi seperti itu memprovokasi pelanggaran pembekuan darah, dan juga menyebabkan komplikasi kehamilan seperti keguguran dini, retardasi pertumbuhan intrauterin, preeklampsia, dan lainnya. Peningkatan pembekuan memicu emboli arteri dan kecelakaan pembuluh darah.

Polimorfisme faktor koagulasi F2 20210 G

Di antara seluruh penelitian, analisis genetik untuk faktor pembekuan kedua atau protrombin, adalah salah satu yang paling penting. Dia adalah pendahulu trombin. Dengan kekurangannya, kondisi sistem koagulabilitas memburuk, yang dimanifestasikan oleh penampilan perdarahan. Jika ekspresi gen meningkat, maka alih-alih pembekuan darah yang buruk, hiperkoagulasi berkembang. Mutasi adalah autosomal yang diturunkan secara dominan. Sekitar 3% orang dianggap sebagai operator.

Gambaran klinis termasuk infertilitas, preeklampsia, preeklampsia, kebiasaan tidak stagnasi kehamilan, serta keterlambatan dan gangguan perkembangan intrauterin dari sistem reproduksi. Pada bagian koagulopati, peningkatan risiko trombosis dan trombosis dan emboli lebih sering diamati, yang dimanifestasikan oleh bencana vaskular. Pengobatan tergantung pada gejalanya.

Polimorfisme gen MTHFR C677T

Gen ini memprogram urutan enzim yang terlibat dalam proses metabolisme asam folat, yang memainkan peran penting dalam sintesis metionin dan S-adenosylmethionine. Dengan defisiensi enzim, onkogen dan gen seluler diaktifkan, homocysteine ​​terakumulasi. Ketika kehamilan meningkatkan dampak faktor teratogenik, dan kemungkinan memiliki bayi yang sehat berkurang. Jika genotipe organisme ibu mengandung polimorfisme seperti itu, maka perlu untuk mengikuti semua rekomendasi genetika.

Polimorfisme dikaitkan dengan penggantian sitosin oleh timin pada posisi 677, yang mencakup penggantian residu alanin dengan valin pada posisi 223, yang bertanggung jawab untuk pengikatan asam folat. Termo-labilitas hilang pada homozigot, karena kehilangan aktivitas terjadi pada dua kasus dari tiga. Dalam heterozigot, patologi kardiovaskular, gangguan pertumbuhan intrauterin, dan kanker organ genital dicatat. Pada wanita homozigot selama kehamilan ada pelanggaran perkembangan intrauterin janin, dimanifestasikan oleh patologi tabung saraf. Patologi diperburuk oleh faktor lingkungan dan kebiasaan buruk.

Pengobatan proses patologis simptomatik.

Indikasi untuk tes:

• hyperhomocystinemia;
• cacat bawaan sistem saraf, kardiovaskular dan urogenital;
• sindrom kromosom pada ayah dan ibu yang sehat;
• penyakit jantung iskemik, hipertensi, termasuk adanya patologi ini di keluarga dekat;
• infertilitas, keguguran.

Darah utuh, metode analisis - PCR.

Polimorfisme faktor koagulasi F7 ARG353GLN

Kondisi normal menyiratkan bahwa 7 dan 3 faktor berinteraksi, sehingga mengaktifkan kerja faktor IX dan X. Yaitu, mereka semua berpartisipasi dalam pembentukan bekuan darah. Jika polimorfisme F7 ARG353GLN telah berkembang, ekspresi gen berkurang, yang mengurangi koagulabilitas.

Indikasi untuk analisis ini adalah untuk mempelajari risiko kecelakaan vaskular, serta proses tromboemboli.

Gejala menyebabkan hiperkoagulasi, peningkatan risiko kematian karena penyebabnya. Pengobatan mutasi seperti itu bersifat simptomatik.

Polimorfisme reseptor fibrinogen trombosit

Reseptor ini berperan dalam interaksi trombosit dengan fibrinogen, yang mengarah pada peningkatan agregasi mereka. Patologi kode genetik menyiratkan penggantian sitosan oleh timin, yang mengubah reseptor asam amino. Ini mengarah pada perubahan propertinya. Ada peningkatan agregasi elemen berbentuk. Bertemu secara simtomatis:

• kecelakaan vaskular - serangan jantung, stroke;
• sindrom koroner;
• trombosis.

Penting untuk dicatat bahwa orang yang telah mengidentifikasi mutasi seperti itu merespons jauh lebih baik terhadap resep terapi antiplatelet dengan aspirin atau clopedogrel.

Indikasi untuk tes:

• trombosis, tromboemboli pada subjek atau keluarga dekatnya;
• kecelakaan vaskular;
• penentuan keberhasilan terapi antiinflamasi.

Diselidiki darah vena, penentuannya adalah dengan PCR.

Polimorfisme 455G fibrinogen

Mutasi ini mengarah pada peningkatan ekspresi gen yang bertanggung jawab untuk produksi fibrinogen. Indikasi untuk analisis adalah peningkatan jumlah fibrinogen dalam studi koagulasi, kecelakaan pembuluh darah anamnestik, hipertensi arteri.

Secara klinis, mutasi dimanifestasikan oleh trombosis, patologi kardiovaskular. Perubahan tingkat fibrinogen berkembang pada latar belakang pengobatan, alkoholisme, kelebihan berat badan. Pengobatan simtomatik tergantung pada patologi yang dikembangkan.

Polimorfisme ARG353GNL 10976 GA faktor koagulasi VII F7

Gen ini mengkodekan procorventin, yang merupakan protein yang disintesis dalam hati yang mengaktifkan faktor 9, 10 dan vitamin K. Ketika kekurangan, hemofilia dapat terjadi karena efek faktor 7 pada orang lain. Kromosom gen alel tidak mengandung adenin, yang memicu perubahan dalam semua sifat enzim karena penggantian arginin dengan glutamin. Allele A ditemukan di setiap Eropa kesepuluh. Ketika polimorfisme mengembangkan proses tromboemboli, serta trombosis - serangan jantung, stroke, dan kecelakaan vaskular lainnya. Pasien dengan hemofilia, selain kekurangan faktor 8 dan 9, mungkin mengandung jumlah faktor 7 yang tidak mencukupi.

Proconvertin adalah faktor koagulasi 7m. Pada intinya, ini adalah profesi, yang tergantung pada vitamin K. Sintesisnya terjadi di hati, dan fungsi utamanya adalah aktivasi faktor kesepuluh.

Sebagian besar kasus mutasi mendapatkan kembali fungsi perlindungan terhadap tromboemboli. Penggantian arginin dengan glutamin menyebabkan penurunan pembekuan, yang juga memiliki efek positif pada perkembangan infark miokard bahkan pada aterosklerosis parah pada pembuluh koroner.

Polimorfisme IIEMET66 AG mutasi metionin sintetase reduktase

Enzim yang dikodekan oleh gen ini mempengaruhi sebagian besar proses yang berhubungan dengan pergerakan kelompok metil. Fungsi lain yang oleh para ilmuwan disebut transformasi balik homocysteine ​​menjadi methonine, kofaktor di sini adalah cobolamine, vitamin B12.

Polimorfisme disebabkan oleh penggantian asam amino, sehingga mengurangi aktivitas normal enzim. Hal ini mengarah pada peningkatan risiko perkembangan patologi intrauterin, termasuk sistem saraf, karena non-penumpukan tabung saraf. Kekurangan cobalamin secara signifikan memberi bobot pada efek polimorfisme. Hyperhomocysteinemia juga meningkat jika itu karena 677CT cacat. Jumlah homocysteine ​​hanya meningkat dengan mutasi ganda. Risiko kelahiran anak dengan trisomi pada kromosom 21 (penyakit Down) meningkat hingga 4% dengan mutasi ini.

Polimorfisme 675 5G4G mutasi inhibitor aktivator plasminogen PAI1

Protein dianggap sebagai salah satu komponen utama kompleks plasminogen-plasmin. PAI1 memblok aktivator plasminogen, yang menentukan kerentanan terhadap bencana vaskular. Varian homozigot dianggap sebagai salah satu faktor risiko mereka. Juga harus ditekankan bahwa gen ini lebih banyak mengalami stres daripada semua gen manusia yang diketahui.

Secara klinis, dengan varian 4G, ekspresi gen dan tingkat PAI1 meningkat. Hal ini menyebabkan penurunan aktivitas sistem trombolitik, yang ditandai dengan peningkatan viskositas darah, trombosis. Risiko terjadinya mereka hampir dua kali lipat. Pada saat yang sama, menurut banyak penelitian, itu tumbuh pada pasien yang memiliki trombosis organ internal dan vena porta, tetapi korelasinya belum ditetapkan.

Gen ini juga telah ditemukan pada orang gemuk. Dalam hal ini kita berbicara tentang deposisi lemak sentral, bukan lemak tepi. Hingga taraf tertentu, ini disebabkan oleh fakta bahwa patologi ini komorbid untuk penyakit kardiovaskular, dianggap sebagai salah satu faktor pemicu aterosklerosis, serangan jantung, atau stroke. Oleh karena itu, polimorfisme yang mempengaruhi tingkat PAI1 semakin meningkatkan risiko masalah kardiovaskular.

Indikasi untuk tes semacam itu:

• trombosis vena porta, serta organ internal parenkim atau berongga;
• adanya infark miokard dalam sejarah atau dalam keluarga dekat;
• sindrom koroner akut;
• obesitas;
• diabetes tipe 2.

Perlu dicatat bahwa pengobatan semua manifestasi klinis dari mutasi genetik gen yang mengkode pembekuan darah tergantung pada penyakit yang telah berkembang. Terapi simtomatik biasanya diresepkan, karena mutasi tidak dapat dipengaruhi dengan cara apa pun, hanya kadang-kadang dapat dicegah dengan mengurangi pengaruh faktor lingkungan yang dapat memprovokasi.

Risiko genetik trombofilia (lanjut)

Analisis genetik komprehensif, yang memungkinkan untuk menentukan risiko trombofilia. Ini adalah studi genetika molekuler gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor trombosit, fibrinolisis, metabolisme asam folat, perubahan aktivitas yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kecenderungan peningkatan trombosis.

Biomaterial apa yang dapat digunakan untuk penelitian?

Epitel bukal, darah vena.

Bagaimana cara mempersiapkan studi?

Tidak diperlukan pelatihan.

Lebih lanjut tentang penelitian ini

Sebagai hasil dari berbagai proses patologis dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk yang menghalangi aliran darah. Ini adalah manifestasi yang paling sering dan tidak menguntungkan dari trombofilia herediter - kecenderungan yang meningkat untuk trombosis yang terkait dengan cacat genetik tertentu. Ini dapat menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang, pada gilirannya, sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung iskemik, stroke, emboli paru, dll.

Sistem hemostasis meliputi faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologis darah, mencegah peningkatan pembentukan trombus atau, sebaliknya, perdarahan. Tetapi ketika terkena faktor eksternal atau internal, keseimbangan ini mungkin terganggu.

Dalam perkembangan trombofilia herediter, biasanya, gen faktor koagulasi dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengendalikan metabolisme asam folat, ikut ambil bagian. Pelanggaran dalam metabolisme ini dapat menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan kadar homocysteine ​​dalam darah).

Gangguan paling signifikan yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen untuk faktor koagulabilitas 5 (F5), juga disebut Leiden. Hal ini dimanifestasikan oleh resistensi faktor 5 terhadap protein C yang diaktifkan dan peningkatan laju pembentukan trombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peran penting dalam pengembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen protrombin (F2), terkait dengan peningkatan tingkat sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat secara signifikan, terutama karena faktor pemicu: kontrasepsi oral, kelebihan berat badan, aktivitas fisik, dll.

Pada pembawa mutasi seperti itu, kemungkinan kehamilan yang tidak baik adalah tinggi, misalnya keguguran, keterlambatan pertumbuhan intrauterin.

Predisposisi thrombosis mungkin juga disebabkan oleh mutasi gen FGB yang mengkode subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, yang mengakibatkan peningkatan risiko trombosis perifer dan koroner, risiko komplikasi tromboemboli selama kehamilan dan persalinan. dalam periode postpartum.

Di antara faktor-faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor trombosit sangat penting. Penelitian ini menganalisis penanda genetik reseptor trombosit untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ketika defek gen reseptor ke kolagen meningkat, kepatuhan trombosit ke endotel pembuluh darah dan satu sama lain, menyebabkan peningkatan trombosis. Ketika menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, dimungkinkan untuk menentukan efektivitas atau ketidakefektifan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan stroke iskemik meningkat.

Trombofilia dapat dikaitkan tidak hanya dengan gangguan sistem pembekuan darah, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah penghambat aktivator plasminogen - komponen utama sistem anti pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan dari penanda ini mengarah pada melemahnya aktivitas fibrinolitik darah dan, sebagai konsekuensinya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, berbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga dicatat untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, keterlambatan perkembangan janin).

Selain mutasi faktor koagulasi dan antikoagulasi, peningkatan kadar homosistein dianggap sebagai penyebab signifikan trombofilia. Dengan akumulasi berlebihan, ia memiliki efek toksik pada endotelium pembuluh darah, memengaruhi dinding pembuluh darah. Gumpalan darah terbentuk di lokasi cedera, dan kelebihan kolesterol juga dapat ditemukan di sana. Proses ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Homocysteine ​​yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis di pembuluh darah (baik di arteri dan di vena). Salah satu alasan peningkatan kadar homosistein adalah penurunan aktivitas enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR termasuk dalam penelitian ini). Selain risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang terkait dengannya, adanya perubahan pada gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan dan perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan (insufisiensi fetoplasenta, kontraksi tabung saraf, dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam siklus folat, asam folat dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Durasi terapi dan dosis obat dapat ditentukan berdasarkan genotipe, tingkat homocysteine ​​dan karakteristik faktor risiko yang terkait pada pasien.

Predisposisi herediter yang dicurigai terhadap trombofilia dimungkinkan dengan keluarga dan / atau riwayat pribadi penyakit trombotik (deep vein thrombosis, varises, dll) dan juga dalam praktik kebidanan - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita selama kehamilan, pada periode postpartum.

Sebuah studi genetik molekuler yang komprehensif memungkinkan kita untuk menilai risiko genetik throbophilia. Menyadari kecenderungan genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular tepat waktu.

Faktor risiko trombofilia:

• tirah baring (lebih dari 3 hari), imobilisasi berkepanjangan, beban statis panjang, termasuk yang berhubungan dengan pekerjaan, gaya hidup tidak bergerak;
• penggunaan kontrasepsi oral yang mengandung estrogen;
• kelebihan berat badan;
• riwayat komplikasi tromboemboli vena;
• kateter di vena sentral;
• dehidrasi;
• intervensi bedah;
• trauma;
• merokok;
• penyakit onkologis;
• kehamilan;
• penyakit kardiovaskular bersamaan, neoplasma ganas.

Kapan studi dijadwalkan?

• Di hadapan tromboemboli dalam sejarah keluarga.
• Di hadapan trombosis dalam sejarah.
• Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
• Dalam kasus trombosis pada usia berapa pun dalam kombinasi dengan riwayat keluarga tromboemboli yang terbebani (tromboemboli arteri pulmonalis), termasuk trombosis di tempat lain (pembuluh otak, vena porta).
• Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas di atas usia 50 tahun.
• Dalam kasus penggunaan kontrasepsi hormonal atau terapi penggantian hormon pada wanita: 1) dengan riwayat trombosis, 2) kerabat dari tingkat kekerabatan pertama yang memiliki trombosis atau trombofilia herediter.
• Dengan riwayat obstetri yang rumit (keguguran, insufisiensi fetoplasenta, trombosis selama kehamilan dan pada periode postpartum awal, dll.).
• Ketika merencanakan kehamilan untuk wanita yang menderita trombosis (atau dalam kasus trombosis pada kerabat 1 derajat kekerabatan).
• Di bawah kondisi berisiko tinggi seperti operasi perut, imobilisasi berkepanjangan, beban statis permanen, gaya hidup yang menetap.
• Dengan riwayat keluarga penyakit kardiovaskular (kasus serangan jantung dini dan stroke).
• Dalam menilai risiko komplikasi trombotik pada pasien dengan neoplasma ganas.

Apa artinya hasil?

Menurut hasil studi komprehensif 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat dokter genetika dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombofilia, memprediksi perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi terkait dengan gangguan hemostasis, selama kehamilan, memilih arah pencegahan optimal, dan manifestasi klinis yang ada secara rinci untuk memahami penyebabnya.

Penanda genetik

Juga disarankan

Sastra

• Tromboemboli vena, trombofilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. American College of Physical Chemistry Fisika pedoman klinis berbasis bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Medical Speciality Society. 2001 Januari.
• Gohil R. et al., Genetika tromboemboli vena. Sebuah meta-analisis yang melibatkan

120.000 kasus dan 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]