Hemofilia pada anak-anak: penyebab, gejala dan pengobatan

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang parah yang ditandai dengan gangguan perdarahan. Nama penyakit ini berasal dari kata Yunani "darah" dan "cinta." Gejala utamanya adalah sering berdarah, yang sangat sulit untuk dihentikan. Gen hemofilia terkait ("terkait") dengan kromosom seks yang dengannya ia ditularkan. Dalam sejarah ada kasus hemofilia pada pria dari keluarga kerajaan, pasien yang paling terkenal - putra Tsar Nicholas II dan Tsarina Alexandra - Tsarevich Alexei.

Penyebab hemofilia dan mekanisme pewarisan

Hemofilia sebagian besar adalah pria. Wanita jarang sakit dan hanya ketika ibu membawa gen dan ayah menderita hemofilia. Pada dasarnya, mereka hanya mengirimkan kromosom abnormal kepada anak-anak mereka. Jika wanita seperti itu melahirkan anak perempuan, dia juga akan menjadi pembawa gen patologis, sementara anak laki-laki bisa dilahirkan sudah sakit.

Pembawa gen hemofilia yang terkenal adalah Ratu Inggris Victoria (1819 - 1901). Dia mewariskan penyakit itu kepada anak-anaknya, Alice dan Leopold. Puteri Alice pada gilirannya melahirkan Alix dari Hesse-Darmstadt, Tsarina Alexandra Feodorovna dari Rusia. Putra Tsar Nicholas II dan Puteri Alix Alexey sakit hemofilia.

Silsilah keluarga Ratu Victoria dengan informasi tentang pembawa gen hemofilia dan yang sakit

Mekanisme penularan penyakit tergantung pada apakah pembawa kromosom abnormal adalah pria atau wanita. Setiap sel pria mengandung dua jenis kromosom - X dan Y. Ada dua kromosom X dalam sel wanita, salah satunya mungkin abnormal. Ini memberi peluang 50% bahwa seorang wanita akan memberikannya kepada anak-anaknya.

Pasangan itu, di mana sang suami menderita hemofilia, dan sang istri bukan pembawa gen patologis, anak-anak lelaki terlahir sehat, karena mereka menerima kromosom X sehat dari ibu dan dari ayah hanya kromosom Y. Sementara anak perempuan yang muncul dalam pernikahan seperti itu mewarisi kromosom X yang sakit dari ayah dan kromosom yang sehat dari ibu. Akibatnya, mereka menjadi konduktor berikutnya (pembawa) dari gen abnormal.

Hemofilia dapat diturunkan dari kakek ke kakek melalui ibu, pembawa kromosom abnormal, atau dalam kasus yang jarang terjadi terjadi secara spontan (mutasi gen sporadis) pada beberapa penyakit. Sejarah tidak memberikan data tentang bagaimana Ratu Victoria mewarisi penyakitnya; bukti bahwa ayahnya tidak benar-benar Edward, Pangeran Kent, tidak ditemukan. Dengan demikian, dapat dianggap bahwa dalam kasus ini hemofilia, dari mana Cesarevitch Aleksey kemudian menderita, muncul secara spontan.

Bagaimanapun, hemofilia, yang pernah dimanifestasikan dalam keluarga, akan diturunkan lebih lanjut, seperti yang terjadi dalam keluarga kerajaan. Karena itu, penyakit ini memiliki beberapa nama figuratif alternatif: "penyakit kerajaan", "penyakit para raja". Pada awal abad ke-20, pengobatan tidak berkembang seperti pada zaman kita, jadi seorang pasien hemofilia benar-benar berjalan di sepanjang bilah pisau. Apa pun, bahkan pendarahan kecil bisa menelan nyawa anak itu. Tetapi dengan beberapa tindakan pencegahan seseorang dapat hidup hampir sama sehatnya. Misalnya, Valdemar, cicit Ratu Victoria, hidup dengan penyakit langka ini selama 56 tahun.

Klasifikasi hemofilia

Mekanisme pembekuan darah pada orang sehat melibatkan 12 faktor: 12 protein, yang ditunjukkan oleh angka Latin dari I hingga XII. Tidak adanya atau penurunan level salah satunya dalam darah menyebabkan pelanggaran pembekuan darah.

Sebelumnya diidentifikasi tiga jenis hemofilia herediter:

• hemofilia A (klasik - kurangnya faktor VIII - globulin antihemophilic);
• hemofilia B (penyakit Natal - kekurangan faktor IX - tromboplastin plasma);
• hemofilia C (bentuk yang sangat jarang - kurangnya faktor komponen XI - prekursor tromboplastin plasma darah).

Karena fakta bahwa gejala hemofilia C dan mode pewarisan secara signifikan berbeda dari dua jenis pertama, dikeluarkan dari klasifikasi dan dikaitkan dengan koagulopati langka: sekelompok penyakit dengan gangguan perdarahan yang disebabkan oleh berbagai alasan.

Menurut tingkat keparahannya, hemofilia dapat dibagi menjadi tiga bentuk:

• perdarahan mudah hanya ditunjukkan pada operasi bedah atau sebagai akibat dari cedera yang diterima;
• sedang - gejala penyakit (hematoma luas dan perdarahan setelah cedera) terjadi pada usia dini;
• parah - penyakit ini mulai terasa sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak.

Gejala hemofilia

Manifestasi hemofilia dapat terjadi pada anak usia berapa pun. Bahkan pada anak-anak pada hari-hari pertama kehidupan - dalam bentuk cephalhematoma generik, perdarahan dari tali pusat atau hematoma subkutan dan intradermal. Pada anak-anak hingga satu tahun, perdarahan dapat terjadi selama tumbuh gigi.

Tetapi paling sering gejala penyakit pada bulan-bulan pertama kehidupan hampir tidak terlihat karena fakta bahwa ASI mengandung zat yang mendukung pembekuan darah normal pada bayi.

Dalam kebanyakan kasus, tanda-tanda hemofilia terjadi setelah satu tahun ketika anak belajar berjalan, dan tidak dapat dihindari cedera pertama terjadi. Pada saat ini, gejala awal hemofilia dapat diamati:

• penampilan setelah jatuhnya hematoma yang luas dan menyakitkan yang diserap dengan buruk;
• perdarahan yang berkepanjangan tidak konsisten dengan keparahan cedera: misalnya, mereka dapat disebabkan oleh luka, lecet, atau prosedur medis kecil, seperti sidik jari atau suntikan;
• perdarahan dari gusi saat tumbuh gigi atau mencabut gigi;
• Mimisan, sering muncul tanpa alasan yang jelas.

Seiring waktu, anak tersebut menunjukkan gejala baru:

• masalah pencernaan;
• demam tanpa alasan yang jelas;
• darah dalam urin dan feses;
• hemarthrosis (pendarahan ke dalam sendi) dari sendi besar: pinggul, lutut, siku, bahu. Mereka disertai dengan rasa sakit, pembengkakan, demam dan keterbatasan mobilitas sendi. Jika terjadi lesi primer, fenomena ini benar-benar hilang setelah beberapa waktu, tetapi dengan perdarahan berulang, sendi secara bertahap dapat berubah bentuk.

Seringkali, perdarahan hebat tidak dimulai segera setelah cedera, tetapi setelah 6-12 jam. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa pada saat cedera, perdarahan mulai menghentikan trombosit, yang berada dalam darah dalam jumlah yang konstan bahkan dalam kasus hemofilia.

Komplikasi hemofilia

Akibat pendarahan, sejumlah komplikasi dapat muncul:

• kelumpuhan, gangren (karena pemerasan hematoma luas ujung saraf dan pembuluh darah besar);
• anemia berat (karena pendarahan hebat akibat cedera atau operasi);
• kegagalan pernapasan akut (karena obstruksi mekanik saluran pernapasan, akibat pendarahan dari mukosa laring);
• kerusakan parah pada sistem saraf dan bahkan kematian (karena pendarahan di otak dan sumsum tulang belakang, serta di meninges);
• trombositopenia (penurunan jumlah trombosit);
• nekrosis jaringan aseptik dan dekalsifikasi tulang (osteoporosis) karena sering terjadi perdarahan ke dalam jaringan tulang.

Dipercaya secara keliru bahwa pasien dapat meninggal karena pendarahan eksternal. Ini mungkin dalam kasus yang jarang terjadi. Yang paling mengancam jiwa adalah pendarahan internal akibat cedera.

Semakin dini penyakit didiagnosis pada anak dan pengobatan dimulai, semakin jarang komplikasi muncul.

Diagnosis hemofilia

Diagnosis penyakit dilakukan dalam tiga tahap:

• pengumpulan anamnesis: informasi tentang manifestasi gejala yang serupa dalam keluarga dan keluhan ibu tentang kondisi anak;
• tes darah laboratorium, di mana indikator utama adalah peningkatan waktu pembekuan darah, serta sampel plasma di mana setidaknya satu tingkat faktor pembekuan tidak ada atau berkurang;
• gejala klinis penyakit.

Saat membuat diagnosis, dokter harus melakukan diagnosis banding dengan purpura trombositopenik, penyakit von Willebrand, dan Glanzmann thrombasthenia.

Pengobatan hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang menyertai anak seumur hidup. Tidak mungkin untuk menyingkirkannya sepenuhnya. Perawatan adalah menghentikan perdarahan yang telah timbul dan menghilangkan konsekuensinya.

Metode pengobatan penyakit tergantung pada jenis hemofilia. Pasien menerima komponen pembekuan darah yang hilang dengan injeksi intravena.

Sebelum memulai perawatan, seorang anak harus diperiksa oleh spesialis: dokter anak, ahli hematologi, dokter gigi, ahli ortopedi, dan psikolog. Bersama-sama, mereka akan membuat skema pengobatan tersendiri, dengan mempertimbangkan jenis hemofilia dan tingkat keparahan prosesnya.

Pada hemofilia tipe A, terapi penggantian diresepkan. Faktor VIII yang hilang disuntikkan ke dalam darah dengan menyuntikkan darah sitrat yang baru disiapkan ke anak atau transfusi darah langsung (donor harus seseorang dari kerabat). Darah kaleng untuk transfusi dalam kasus ini tidak cocok, karena globulin yang diperlukan selama penyimpanan jangka panjang dihancurkan.

Dalam pengobatan hemofilia tipe A, globulin anti-hemofilik, plasma anti-hemofilik dan endapan cryo juga digunakan - sebuah globulin anti-hemofilik yang dibuat dari darah manusia segar yang dibekukan. Diperkenalkan oleh jet, obat ini menunjukkan efek hemostatik (hemostatik) yang sangat baik.

Dalam pengobatan hemofilia B, diizinkan untuk menggunakan darah kaleng, karena faktor IX dan XI tidak hancur akibat penyimpanan.

Pada periode eksaserbasi penyakit, seorang anak membutuhkan istirahat di tempat tidur yang ketat sampai kondisinya stabil.

Dalam kasus perdarahan eksternal ringan, dianjurkan untuk menggunakan spons hemostatik, film fibrin dan bahkan susu wanita, yang kaya akan tromboplastin.

Dengan hemarthrosis, dokter meresepkan konsultasi ahli bedah ortopedi. Perawatan utama ditujukan untuk immobilisasi lengkap sendi selama 2-3 hari, menggunakan dingin. Dengan perdarahan masif, sendi tertusuk dan hidrokortison diberikan. Setelah beberapa hari, dipijat dengan lembut otot-otot tungkai yang terluka, dan mereka dengan seksama melanjutkan ke latihan terapi fisik dan fisioterapi. Dan hanya dalam kasus yang ekstrim, perawatan bedah sendi diindikasikan.

Pencegahan Hemofilia

Meskipun penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, obat-obatan dapat menjaga kesehatan anak hemofilik yang memuaskan.

Pertama-tama, pencegahan perdarahan diperlukan. Ini dicapai dengan infus tepat waktu dari faktor pembekuan darah yang hilang, yang mencegah pendarahan pada otot dan sendi.

Semua anak harus di apotik di dokter anak dan memiliki dokumen yang menyatakan jenis hemofilia, metode perawatannya dan hasilnya.

Orang tua harus tahu cara merawat anak dengan baik sehingga dia tidak merasa tidak nyaman di rumah dan di antara teman-temannya. Selain itu, mereka harus dapat memberikan pertolongan pertama kepada bayi mereka jika perlu.

Dalam hemofilia, perlu memperkaya makanan bayi dengan vitamin, serta garam kalsium dan fosfor.

Anak-anak yang menderita "penyakit kerajaan" tidak dapat terlibat dalam pekerjaan fisik karena risiko cedera. Oleh karena itu, orang tua harus menarik minat anak dalam latihan mental dan mengembangkan kemampuan dalam jenis kegiatan ini.

Terkadang orang tua bingung antara vaksinasi terhadap infeksi hemofilik dengan pencegahan hemofilia. Kedua penyakit ini tidak saling berkaitan. Tetapi hemofilia sendiri bukan merupakan kontraindikasi terhadap vaksinasi yang direncanakan anak. Namun, harus diingat bahwa anak-anak tersebut harus diberikan semua vaksinasi secara subkutan, karena setelah injeksi intramuskuler, hematoma yang luas dapat terjadi.

Arah lain dalam pencegahan hemofilia dapat disebut konseling di pusat genetika medis untuk keluarga di mana seseorang dari kerabat mereka (atau anak yang ada) menderita penyakit ini.

Dokter mana yang harus dihubungi

Seorang pasien dengan hemofilia dirawat oleh seorang ahli hematologi, diamati oleh seorang dokter anak. Ia perlu disarankan oleh seorang dokter gigi, ahli genetika, jika perlu (untuk anak-anak yang lebih besar) - seorang psikolog. Jika komplikasi berkembang, bantu ahli anestesi, ahli bedah, ahli saraf, ahli ortopedi. Ketika hemarthrosis muncul, pemeriksaan oleh ahli reumatologi diperlukan.

Bahaya dan pengobatan hemofilia pada anak-anak

Hemofilia adalah penyakit genetik yang dapat sepenuhnya dihilangkan. Keunikannya adalah bahwa kehadiran gen yang rusak dalam kromosom X memerlukan kegagalan dalam proses pembekuan darah. Pembawa gen ini adalah wanita, tetapi hanya pria yang menderita hemofilia. Sangat jarang untuk menemukan manifestasi penyakit ini pada wanita. Bagaimana hemofilia bermanifestasi pada anak-anak, apa yang berbahaya dan bagaimana cara mengobatinya, pertimbangkan lebih lanjut.

Jenis-jenis Penyakit

Ada tiga jenis utama hemofilia, yang keberadaannya memainkan peran kunci dalam pemilihan pengobatan:

Tipe "A" disertai dengan tidak adanya protein globulin antihemophilic (faktor pembekuan VIII), adalah jenis hemofilia yang paling umum.

Tipe "B" jauh lebih jarang, dan pengobatannya jauh lebih rumit, karena disertai dengan kekurangan akut faktor pembekuan darah IX, yang mengakibatkan ketidakmampuan atau keterlambatan pembentukan steker koagulasi sekunder.

Tipe "C" - tipe paling langka, manifestasi yang ditemukan dalam satuan di seluruh dunia. Hal ini ditandai dengan kurangnya faktor pembekuan darah XI.

Gejala manifestasi dari semua jenis hemofilia mungkin identik, tetapi perawatannya berbeda secara dramatis, sehingga aspek pasien ini ditentukan terutama setelah golongan darah dan faktor rhesus.

Fitur penyakit pada anak-anak

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama persalinan, tetapi diagnosis, jika diindikasikan, dapat dilakukan sejak minggu ke-20 kehamilan. Hal pertama yang dokter perhatikan adalah seberapa cepat darah dari luka umbilikal membeku dan apakah perdarahan terjadi setelah beberapa saat.

Anna Ponyaeva. Lulus dari Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) dan Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Ajukan pertanyaan >>

Pada anak-anak, risiko dan bahaya penyakit ini jauh lebih tinggi, terutama dalam kurun waktu 1 hingga 6 tahun, ketika aktivitas fisik mereka meningkat tajam.

Sering jatuh, memar, dan mikrotraumas dapat menyebabkan sejumlah konsekuensi negatif, termasuk:

1. Perdarahan di rongga sendi, yang memerlukan penambahan infeksi, peradangan dan masalah dengan sistem muskuloskeletal di masa depan.
2. Pembentukan hematoma subkutan yang tidak dapat menyerap sendiri dan membutuhkan intervensi bedah.
3. Risiko tinggi cedera lahir, yang terjadi ketika kotak kranial diperas saat melewati jalan lahir.
4. Peningkatan suhu tubuh yang sering tanpa alasan yang jelas, menunjukkan adanya proses inflamasi.
5. Munculnya dahak dengan kotoran darah, yang berkembang karena batuk yang kuat dan pecahnya kapiler.
6. Nyeri perut tidak berhubungan dengan asupan makanan.
7. Peningkatan pendarahan dari hidung.

Anak-anak seperti itu membutuhkan perhatian dan kontrol yang meningkat dari orang tua mereka.

Pada gilirannya, orang tua harus tahu cara membantu dengan baik dan apa yang harus dilakukan dalam situasi kritis untuk menyelamatkan hidup anak.

Alasan

Hemofilia adalah penyakit keturunan, oleh karena itu tidak mungkin untuk mempengaruhi penampilannya. Gen yang rusak hanya dapat diwariskan dari ibu, sehingga penting pada tahap perencanaan kehamilan untuk mengumpulkan sejarah lengkap dari keberadaan penyakit genetik kerabat darah.

Gejala pada anak-anak

Manifestasi klinis hemofilia terlihat secara visual dari jam-jam pertama kehidupan. Semua gejala dapat digabungkan menjadi sindrom hemoragik, yang mencakup manifestasi berbahaya seperti:

Pendarahan - bisa eksternal - yaitu, terjadi dalam proses kerusakan pada kulit dan selaput lendir, dan internal - berkembang di organ vital internal.

Bahaya perdarahan adalah karena kurangnya faktor pembekuan yang diperlukan, pembekuan jauh lebih lambat daripada anak-anak yang sehat.

Pendarahan dari organ dalam dapat disertai dengan gejala seperti:

• mual, muntah dengan darah, diare dengan darah;
• munculnya kotoran hitam;
• sakit perut akut, disertai kembung;
• kebiruan zona di sekitar pusar;
• kurang nafsu makan dan penurunan berat badan yang cepat;
• tanda-tanda keracunan umum;
• peningkatan suhu tubuh untuk waktu yang lama tanpa tanda-tanda infeksi pernapasan akut.

Paling sering memanifestasikan perdarahan saat tumbuh gigi, mimisan dan selaput lendir mulut saat makan makanan kasar.

Ini pada gilirannya adalah gerbang terbuka untuk infeksi, dan karenanya memerlukan pengobatan.

Hematoma - adalah segel yang terbentuk dari perdarahan subkutan. Pada anak-anak, segel seperti itu larut sangat buruk, memiliki warna kebiruan atau ungu, disertai rasa sakit ketika disentuh. Hematoma dapat terjadi tidak hanya pada kulit, tetapi juga di rongga organ dalam. Ini disertai dengan gangguan proses pencernaan, munculnya kotoran hitam atau bercak darah di dalamnya.

Hemarthrosis - pendarahan di rongga sendi, yang disertai dengan gejala seperti:

• peningkatan ukuran sendi;
• mobilitas berkurang;
• peningkatan nyeri pada palpasi;
• ketidakmungkinan gerakan diri.

Anak-anak setelah satu tahun mengalami hemarthrosis, serta bayi hiperaktif yang terus bergerak. Manifestasi ini membutuhkan perawatan yang terampil, karena tanpa aspirasi darah dari sendi dan pengenalan kortikosteroid, proses inflamasi yang luas berkembang yang, dengan latar belakang hemofilia, dapat memperoleh jenis kronis tentu saja.

Dalam hal ini, perdarahan adalah manifestasi paling berbahaya dari hemofilia, terutama ketika mengenai organ vital seperti jantung, otak, paru-paru dan sumsum tulang belakang.

Munculnya darah bebas di organ-organ ini dapat memicu kelumpuhan, koma dan kematian.

Diagnostik

Dalam kasus ketika risiko kelahiran anak dengan patologi genetik tinggi, seorang wanita hamil ditawari untuk menjalani studi dari minggu ke-20 kehamilan. Ini akan membutuhkan cairan ketuban, pagar yang diproduksi melalui tusukan dengan jarum ultrathin.

Kunci dalam diagnosis penyakit adalah indikator tes darah, yang menunjukkan keadaan hemostasis.

Pengobatan pada anak-anak dimulai hanya setelah mempelajari semua parameter darah.

Tes darah

Ada beberapa indikator koagulogram, penyimpangan dari norma-norma yang merupakan konfirmasi yang jelas tentang keberadaan hemofilia:

Tes pembuatan trombin - memungkinkan untuk membedakan jenis hemofilia, yang dicapai dengan memasukkan ke dalam darah plasma orang sakit dari pasien yang sehat dan darah yang diendapkan oleh barium sulfat.

Tromboelastografi - menunjukkan viskositas gumpalan darah, yang berfungsi sebagai indikator utama norma atau penyimpangan dalam sistem hemostasis.

Analisis indikator D-dimer - indikator ini adalah penanda aktivasi sistem hemocoagulasi, yaitu, dapat digunakan untuk melacak proses pembekuan darah dari awal hingga tahap akhir.

Pembekuan darah - di hadapan hemofilia, waktu pembekuan darah mungkin normal atau sedikit berbeda dari indikator dalam arah peningkatan.

APTTV - perpanjangan yang signifikan (lebih dari 1 menit) dicatat, sementara durasi perdarahan alami, uji protrombin dan trombin tetap dalam kisaran normal.

Waktu trombin dalam kisaran normal.

Diagnosis banding

Karena sindrom hemoragik dapat menyertai banyak penyakit lain yang tidak terkait dengan hemofilia, penting untuk membedakan penyakit ini dari penyakit seperti:

• penyakit von Willebrand;
• trombositosis dan trombositopenia yang terkait dengan kelebihan atau kekurangan trombosit dalam darah;
• perkembangan hipovitaminosis dan kekurangan vitamin K. akut

Dengan bantuan diagnosa diferensial berdasarkan metode pengecualian penyakit, dimungkinkan untuk membuat diagnosis yang akurat.

Metode diagnostik lainnya

Untuk menghilangkan adanya perdarahan atau pendarahan di organ internal, metode diagnostik tambahan mungkin diperlukan, seperti:

• Ultrasonografi organ dan sendi perut;
• MRI dan CT;
• kolonoskopi (di hadapan perdarahan usus);
• esophagogastroduodenoscopy;
• radiografi.

Diagnosis tambahan membantu menghilangkan risiko komplikasi.

Buku pasien hemofilia

Dokumen ini dimulai untuk semua anak dengan hemofilia. Ini berisi data penting yang mencirikan perjalanan penyakit, metode terapi substitusi, serta efektivitasnya. Buku itu mungkin berisi data seperti:

• Nama dan nama keluarga anak;
• golongan darah, faktor rhesus dan tipe hemofilia;
• adanya komplikasi;
• data tentang obat yang diresepkan;
• hasil tes darah;
• data tentang orang tua yang menderita patologi ini.

Nilai kunci dalam buku ini adalah jenis hemofilia, yang membutuhkan waktu tertentu untuk ditetapkan. Misalnya, seorang anak perlu segera menghentikan perdarahan, tetapi pengenalan faktor yang salah tidak akan mampu menyelesaikan masalah.

Data dalam buku ini terus diperbarui, dan anak itu sendiri terdaftar dan membutuhkan pemeriksaan dan perawatan rutin.

Perawatan

Terapi dilakukan dalam dua arah:

1. Gejala - ditujukan untuk menghilangkan efek hemofilia.
2. Substitusi - adalah pengenalan faktor-faktor pembekuan darah yang hilang, yang membantu mempertahankan proses alami koagulasi.

Transfusi darah

Di hadapan hemofilia tipe A, transfusi darah langsung dapat dilakukan. Kerabat darah yang tidak memiliki patologi dapat bertindak sebagai donor.

Darah beku dari penyimpanan tidak digunakan, karena selama penyimpanan, globulin antihemophilic sangat cepat dihancurkan.

Terapi obat-obatan

Pengobatan simtomatik membantu untuk menahan rasa sakit dan peradangan yang berkembang dalam proses perdarahan. Obat-obatan seperti dapat digunakan:

1. Glukokortikosteroid - diberikan infus, jet, intra-artikular. Membantu menghentikan reaksi imunitas akut, menekan proses inflamasi. Yang paling umum adalah: Dexamethasone, Prednisone. Dosis dan lamanya pengobatan tergantung pada situasi spesifik, serta karakteristik individu anak-anak.
2. Analgesik - membantu menghentikan rasa sakit. Mungkin dalam bentuk krim, salep, tetes, tablet dan sirup untuk anak kecil. Dilarang keras menggunakan aspirin dan obat-obatan dengan isinya, karena perdarahan hanya akan memburuk.
3. Antispasmodik - hentikan kejang otot polos, memungkinkan Anda untuk menghilangkan sensasi menyakitkan dari organ internal rongga perut. Bekas Tanpa Spa, Baralgin. Dosis dan bentuk obat tergantung pada usia dan kondisi anak.

Terapi penggantian didasarkan pada pengenalan faktor pembekuan darah yang hilang, yang memberikan dukungan untuk hemostasis.

Dengan adanya hemofilia tipe A, direkomendasikan untuk melakukan transfusi darah berkala dari kerabat, atau pengenalan globulin antihemophilic, yang bila diberikan secara intravena, memiliki efek hemostatik yang sangat baik.

Jika hemofilia tipe B terdeteksi, adalah mungkin untuk menyuntikkan darah kalengan yang mengandung faktor pembekuan IX dan XI.

Bantuan dan tindakan untuk pendarahan

Dalam kasus perdarahan eksternal minor, dianjurkan untuk menempelkan spons hemostatik atau film fibrin ke lokasi perdarahan. Komponen perangkat ini membantu membentuk gumpalan darah lebih cepat dan menghentikan pendarahan. Penting untuk diingat tentang dekontaminasi, karena luka terbuka, bahkan ukuran kecil, dapat menyebabkan perkembangan proses inflamasi karena masuknya mikroflora patogen dari luar.

Jika ada kecurigaan pendarahan internal, yang didahului oleh darah dalam tinja, warna hitamnya yang khas dan nyeri perut membutuhkan rawat inap segera. Untuk meringankan kondisi pasien dengan mengoleskan es ke organ perut. Dilarang keras memberikan obat penghilang rasa sakit sebelum kedatangan dokter, karena ini dapat merusak gambaran klinis, yang akan memperlambat diagnosis dan menghilangkan waktu berharga anak.

Di hadapan hemarthrosis, perlu untuk memperbaiki anggota badan dalam posisi diam dan pergi ke rumah sakit, membawa buku pasien hemofilia bersamanya.

Hanya spesialis yang dapat memberikan pertolongan pertama dengan benar, serta memilih perawatan yang paling optimal.

Gaya Hidup & Kiat

Penting bagi orang tua untuk menyediakan anak dengan kondisi kehidupan yang nyaman yang akan membantunya tumbuh dewasa, tanpa merasa istimewa. Untuk melakukan ini, penting untuk melindungi anak-anak (terutama 3 tahun pertama kehidupan) dari barang-barang yang traumatis. Periode berjalan independen penting untuk dikendalikan untuk mencegah munculnya hematoma.

Kelas pendidikan jasmani sekolah harus ditunda, tetapi latihan fisik tidak harus dikecualikan sepenuhnya. Dalam konsultasi dengan seorang spesialis, Anda dapat menentukan latihan mana yang dapat dan harus dilakukan, dan Anda harus menahan diri dari latihan tersebut.

Orang tua harus dapat memberikan pertolongan pertama, serta mengajar anak bagaimana berperilaku dalam situasi tertentu. Penting untuk terus memantau kondisi anak, sehingga sangat dilarang untuk mengabaikan perawatan pencegahan.

Penting untuk mendukung anak dengan segala cara yang mungkin, mengarahkan kegiatannya ke arah yang lebih tenang. Anak dapat ditawari untuk menguasai alat musik, catur, bermain menggambar. Tentu saja, ini tidak akan menggantikan sepak bola, tetapi dalam hal ini akan berfungsi sebagai alternatif yang memadai.

Anda tidak boleh mengunci anak di rumah dan benar-benar meniup debu darinya.

Sangat penting untuk melewati tahap sosialisasi, yang di masa depan akan membantu seseorang menemukan tempatnya di masyarakat dan merasakan signifikansinya sendiri.

Diet

Penting dalam pengobatan hemofilia adalah diet yang melibatkan penggunaan makanan sehat, berkualitas tinggi dan sehat. Penekanannya adalah pada sayuran dan buah-buahan segar, sayuran hijau, daging tanpa lemak dan ikan. Penting untuk meninggalkan produk yang berkontribusi pada pengencer darah:

• viburnum, mawar liar, cranberry;
• mint dan kayu manis;
• prem;
• makanan berlemak yang dimasak dengan mentega;
• makanan cepat saji dan makanan dari tempat katering;
• acar dan daging asap;
• bumbunya.

Semua produk ini berkontribusi pada akumulasi dan retensi cairan dalam tubuh, yang dimanifestasikan dalam bentuk edema, berkeringat berlebihan dan sering mengunjungi toilet.

Diet dapat terdiri dari hidangan seperti:

• rebus, rebusan varietas rendah lemak: kelinci, ayam, kalkun;
• sayuran segar yang dikukus;
• kompot buah dan buah, minuman buah, jus;
• produk roti;
• pasta dan bubur;
• susu dan produk susu.

Latihan untuk pasien dengan hemofilia

Dengan bantuan terapi fisik, Anda dapat menjaga tubuh dalam kondisi yang baik, yang akan menghindari cedera di masa depan. Namun, gerakan dinamis dan beberapa kekuatan yang membutuhkan penekanan otot yang kuat harus dikecualikan. Baik berjalan di tanah atau di udara segar, mengangkat kaki dan lengan, batang tubuh.

Anak-anak disarankan untuk pergi ke kolam, karena ketika direndam dalam air, beban pada persendian berkurang, sementara jaringan otot bekerja seperti biasa.

Perawatan lainnya

Dengan hemofilia progresif, berbagai komplikasi dapat terjadi yang memerlukan intervensi bedah. Sendi yang paling sering terkena (lutut dan siku), serta organ internal. Operasi ini melibatkan pengangkatan hematoma dan aspirasi cairan dari sendi yang terkena. Jika tidak, proses inflamasi kronis berkembang yang mengarah pada kecacatan yang tak terhindarkan.

Video tentang penyakit ini

Ramalan

Kehidupan dan perkembangan anak secara langsung tergantung pada dua faktor: tingkat manifestasi penyakit dan adanya pemantauan kesehatan yang konstan oleh orang tua.

Dengan pendekatan yang bertanggung jawab, dokter memberikan prognosis yang baik, tetapi anak itu pasti akan menghadapi kesulitan dalam hidupnya.

Komplikasi dan konsekuensi

Kurangnya perawatan dan perawatan yang tepat oleh orang tua menyebabkan komplikasi berikut:

• kerusakan sendi;
• hilangnya massa otot dan masalah dengan gerakan independen;
• perlunya rawat inap secara berkala dengan biaya obat-obatan;
• masalah kesehatan mental yang terjadi karena kurangnya kontak dengan teman sebaya;
• probabilitas kematian yang tinggi karena pendarahan pada organ vital.

Jika orang tua tertarik pada kesejahteraan anak mereka sendiri dan menciptakan kondisi nyaman yang optimal untuk kehidupan dan perkembangan mereka, maka anak tersebut memiliki setiap kesempatan untuk menjadi anggota masyarakat yang mandiri dan mandiri.

Di klinik mana yang dirawat?

Posisi terkemuka dalam pengobatan hemofilia ditempati oleh klinik asing. Namun, domestik juga dapat bermanfaat:

• klinik mereka. Burdenko;
• Pusat Medis dan Bedah. Pirogov;
• Pusat Kanker mereka. Blokhin;
• Klinik "Kedokteran".

Pencegahan

Pencegahan penyakit terdiri dari rawat inap periodik dan pemeriksaan lengkap anak, serta terapi penggantian terus menerus. Penting untuk mengambil obat hemostatik, yang diresepkan oleh dokter, mengingat karakteristik penyakit dan anak. Untuk mencegah terjadinya penyakit adalah hal yang mustahil, serta sepenuhnya menyembuhkannya. Transfusi darah dan pendekatan orang tua yang bertanggung jawab akan membuat hidup anak tidak hanya nyaman, tetapi juga penuh.

Dengan demikian, hemofilia pada anak-anak dimanifestasikan dari hari-hari pertama kehidupan dan menyertai sampai akhir.

Gejala digabungkan menjadi sindrom hemoragik, yang menentukan perlunya diagnosis banding. Pengobatan dapat berupa penggantian dan simptomatik. Efektivitasnya tergantung pada tingkat keparahan penyakit, serta tanggung jawab orang tua.

Hemofilia

Hemofilia adalah patologi herediter dari sistem hemostasis, yang didasarkan pada pengurangan atau kerusakan sintesis faktor koagulasi VIII, IX atau XI. Manifestasi spesifik hemofilia adalah kecenderungan pasien untuk berbagai perdarahan: hemarthrosis, hematoma intramuskuler dan retroperitoneal, hematuria, perdarahan gastrointestinal, perdarahan berkepanjangan selama operasi dan cedera, dll. Dalam diagnosis hemofilia, konseling genetik, penentuan tingkat faktor koagulasi, DNA penelitian, analisis koagulogram. Pengobatan hemofilia melibatkan terapi penggantian: transfusi hemokonsentrat dengan faktor koagulasi VIII atau IX, plasma beku segar, globulin antihemofilik, dll.

Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit dari kelompok koagulopati herediter yang disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan plasma darah dan ditandai dengan meningkatnya kecenderungan perdarahan. Prevalensi hemofilia A dan B adalah 1 kasus per 10.000-50000 pria. Paling sering, debut penyakit terjadi pada anak usia dini, sehingga hemofilia pada anak adalah masalah aktual pediatri dan hematologi pediatrik. Selain hemofilia, anak-anak juga memiliki diatesis hemoragik herediter lainnya: telangiectasia hemoragik, trombositopati, penyakit Glantzman, dll.

Penyebab Hemofilia

Gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan hemofilia terkait dengan kromosom X jenis kelamin, oleh karena itu penyakit ini diturunkan menurut sifat resesif di sepanjang garis perempuan. Hemofilia herediter mempengaruhi pria secara eksklusif. Wanita adalah konduktor (konduktor, pembawa) gen hemofilia, menularkan penyakit sebagian putra mereka.

Pada pria yang sehat dan konduktor wanita, anak laki-laki yang sakit dan sehat memiliki kemungkinan yang sama untuk dilahirkan. Seorang putra atau putri konduktor yang sehat dilahirkan dari pernikahan seorang pria dengan hemofilia dengan seorang wanita sehat. Kasus hemofilia terisolasi pada anak perempuan yang lahir dari ibu ibu dan pasien dengan hemofilia dijelaskan.

Hemofilia kongenital terjadi pada hampir 70% pasien. Dalam hal ini, bentuk dan tingkat keparahan hemofilia diwariskan. Sekitar 30% kasus dalam bentuk hemofilia sporadis terkait dengan mutasi pada lokus yang mengkode sintesis faktor koagulasi plasma pada kromosom X. Di masa depan, bentuk hemofilia spontan ini menjadi turun temurun.

Pembekuan darah, atau hemostasis, adalah reaksi perlindungan paling penting dari tubuh. Aktivasi sistem hemostasis terjadi jika terjadi kerusakan pada pembuluh darah dan timbulnya perdarahan. Pembekuan darah disediakan oleh trombosit dan zat khusus - faktor plasma. Dengan kekurangan faktor koagulasi tertentu, hemostasis yang tepat waktu dan memadai menjadi tidak mungkin. Dengan hemofilia karena defisiensi VIII, IX atau faktor lainnya, fase pertama pembekuan darah terganggu - pembentukan tromboplastin. Ini meningkatkan waktu pembekuan darah; terkadang perdarahan tidak berhenti selama beberapa jam.

Klasifikasi hemofilia

Tergantung pada kekurangan satu atau faktor pembekuan darah lainnya, hemofilia A (klasik), B (penyakit Natal), C, dll dibedakan.

• Hemofilia klasik merupakan mayoritas (sekitar 85%) dari kasus sindrom dan berhubungan dengan defisiensi faktor koagulasi VIII (globulin antihemofilik), yang mengakibatkan gangguan pembentukan trombo kinase aktif.
• Dalam hemofilia B, yang merupakan 13% dari kasus, ada kekurangan faktor IX (komponen plasma tromboplastin, faktor Natal), yang juga berpartisipasi dalam pembentukan trombo kinase aktif dalam fase I pembekuan darah.
• Hemofilia C terjadi dengan frekuensi 1-2% dan disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi XI (prekursor tromboplastin). Jenis hemofilia yang tersisa berjumlah kurang dari 0,5% dari kasus; pada saat yang sama, mungkin ada kekurangan berbagai faktor plasma: V (parahemophilia), VII (hipoprokonvertinemia), X (penyakit Stewart-Prouwer), dll.

Tingkat keparahan perjalanan klinis hemofilia tergantung pada derajat ketidakcukupan aktivitas koagulasi faktor koagulasi plasma.

• Pada hemofilia parah, tingkat faktor yang hilang mencapai 1%, yang disertai dengan perkembangan sindrom hemoragik parah pada anak usia dini. Seorang anak dengan hemofilia parah sering mengalami perdarahan spontan dan pasca-trauma pada otot, persendian, dan organ dalam. Segera setelah melahirkan, sefalhematoma, perdarahan berkepanjangan dari tali pusat, melena dapat dideteksi; kemudian - perdarahan berkepanjangan yang terkait dengan erupsi dan perubahan gigi susu.
• Dengan derajat hemofilia sedang pada anak, tingkat faktor plasma adalah 1-5%. Penyakit ini berkembang di usia prasekolah; sindrom hemoragik cukup diekspresikan, perdarahan pada otot dan persendian, hematuria dicatat. Eksaserbasi terjadi 2-3 kali setahun.
• Hemofilia ringan ditandai oleh faktor yang lebih tinggi dari 5%. Debut penyakit ini terjadi pada usia sekolah, seringkali karena cedera atau operasi. Pendarahan lebih jarang dan kurang intens.

Gejala hemofilia

Pada bayi baru lahir, tanda-tanda hemofilia dapat terjadi perdarahan berkepanjangan dari tunggul tali pusat, hematoma subkutan, dan sefalomatoma. Pendarahan pada anak-anak dari tahun pertama kehidupan dapat dikaitkan dengan tumbuh gigi, pembedahan (sayatan frenulum lidah, sunat). Tepi gigi susu yang tajam dapat menyebabkan gigitan lidah, bibir, pipi dan pendarahan dari selaput lendir mulut. Namun, pada masa bayi, hemofilia jarang memulai debutnya karena fakta bahwa ASI mengandung jumlah trombokinase aktif yang cukup.

Kemungkinan perdarahan posttraumatic meningkat secara signifikan ketika seorang anak dengan hemofilia mulai bangkit dan berjalan. Untuk anak-anak setelah satu tahun, mimisan, hematoma subkutan dan intermuskular, perdarahan pada sendi besar adalah karakteristik. Eksaserbasi diatesis hemoragik terjadi setelah infeksi masa lalu (infeksi virus pernapasan akut, cacar air, rubela, campak, influenza, dll.) Karena pelanggaran permeabilitas pembuluh darah. Dalam kasus ini, perdarahan diapedemik spontan sering terjadi. Karena perdarahan konstan dan berkepanjangan pada anak-anak dengan hemofilia, ada anemia dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Menurut tingkat penurunan frekuensi perdarahan dalam hemofilia didistribusikan sebagai berikut: hemarthrosis (70-80%), hematoma (10-20%), hematuria (14-20%), perdarahan gastrointestinal (8%), perdarahan pada CNS (5%) ).

Hemarthrosis adalah manifestasi hemofilia yang paling sering dan spesifik. Perdarahan intraartikular pertama pada anak-anak dengan hemofilia terjadi pada usia 1-8 tahun setelah memar, cedera atau secara spontan. Ketika hemarthrosis dinyatakan sebagai sindrom nyeri, ada peningkatan volume sendi, hiperemia, dan hipertermia kulit di atasnya. Hemartrosis berulang menyebabkan perkembangan sinovitis kronis, deformasi osteoartritis dan kontraktur. Deformasi osteoartritis menyebabkan gangguan dinamika sistem muskuloskeletal secara keseluruhan (kelengkungan tulang belakang dan panggul, hipotropi otot, osteoporosis, kelainan bentuk kaki, dll.) Dan timbulnya cacat pada anak.

Hemofilia sering menyebabkan perdarahan pada jaringan lunak - jaringan subkutan dan otot. Pada anak-anak, memar yang menetap ditemukan pada batang dan ekstremitas, dan sering terjadi hematoma intermuskular. Hematoma seperti itu rentan terhadap proliferasi, karena darah yang telah dituangkan tidak menggumpal dan, menyusup di sepanjang fasciae, menyusup ke jaringan. Hematoma yang luas dan tegang dapat menekan arteri besar dan batang saraf perifer, menyebabkan nyeri hebat, kelumpuhan, atrofi otot atau gangren.

Cukup sering, hemofilia menyebabkan pendarahan dari gusi, hidung, ginjal, dan organ pencernaan. Pendarahan dapat dimulai dengan prosedur medis apa saja (injeksi intramuskuler, pencabutan gigi, tonsilektomi, dll.). Perdarahan dari faring dan nasofaring sangat berbahaya bagi anak dengan hemofilia, karena dapat menyebabkan obstruksi jalan napas dan memerlukan trakeostomi darurat. Perdarahan di meninges dan otak menyebabkan lesi SSP parah atau kematian.

Hematuria pada hemofilia dapat terjadi secara spontan atau karena cedera pada daerah lumbar. Pada saat yang sama, fenomena disurik dicatat, dengan pembentukan gumpalan darah di saluran kemih - serangan kolik ginjal. Pada pasien dengan hemofilia, pieloektasia, hidronefrosis, dan pielonefritis sering ditemukan.

Perdarahan gastrointestinal pada pasien dengan hemofilia dapat dikaitkan dengan penggunaan NSAID dan obat lain, dengan eksaserbasi perjalanan laten dari ulkus lambung dan ulkus duodenum, gastritis erosif, wasir. Dengan perdarahan di mesenterium dan epiploon, gambaran perut akut berkembang, membutuhkan diagnosis banding dengan apendisitis akut, obstruksi usus, dll.

Tanda khas hemofilia adalah sifat perdarahan yang tertunda, yang biasanya berkembang tidak segera setelah cedera, tetapi setelah beberapa saat, kadang-kadang setelah 6-12 jam atau lebih.

Diagnosis hemofilia

Diagnosis hemofilia dilakukan dengan partisipasi sejumlah spesialis: ahli neonatologi, dokter anak, genetika, ahli hematologi. Jika seorang anak memiliki patologi bersamaan atau komplikasi dari penyakit yang mendasarinya, konsultasi diberikan kepada spesialis gastroenterologi anak, ahli ortopedi spesialis traumatologi anak, ahli otolaringologi anak, ahli saraf anak, dll.

Pasangan menikah yang berisiko memiliki bayi dengan hemofilia harus menjalani konseling medis dan genetik pada tahap perencanaan kehamilan. Analisis data silsilah dan penelitian genetik molekuler memungkinkan untuk mengidentifikasi pengangkutan gen yang rusak. Dimungkinkan untuk melakukan diagnosis pranatal hemofilia menggunakan biopsi korion atau amniosentesis dan penelitian DNA dari bahan seluler.

Setelah melahirkan, diagnosis hemofilia dikonfirmasi dengan bantuan studi laboratorium hemostasis. Perubahan utama dalam indeks koagulogram dalam hemofilia diwakili oleh peningkatan waktu pembekuan darah, aPTTV, waktu trombin, INR, waktu rekalifikasi; penurunan PB dan lainnya. Penentuan penurunan aktivitas prokoagulan dari salah satu faktor koagulasi di bawah 50% sangat penting untuk diagnosis bentuk hemofilia.

Dengan hemarthrosis, seorang anak dengan hemofilia menjalani radiografi sendi; dengan perdarahan internal dan hematoma retroperitoneal - pemeriksaan ultrasonografi rongga perut dan ruang retroperitoneal; dengan hematuria - analisis umum urin dan USG ginjal, dll.

Pengobatan hemofilia

Pada hemofilia, eliminasi total penyakit tidak mungkin dilakukan, oleh karena itu, dasar pengobatannya adalah terapi penggantian hemostatik dengan konsentrat faktor VIII dan IX koagulasi. Dosis konsentrat yang diperlukan ditentukan oleh tingkat keparahan hemofilia, tingkat keparahan dan jenis perdarahan.

Dalam pengobatan hemofilia, ada dua bidang - pencegahan dan "sesuai permintaan", selama manifestasi sindrom hemoragik. Pemberian profilaksis konsentrat faktor pembekuan darah diindikasikan untuk pasien dengan hemofilia berat dan dilakukan 2-3 kali seminggu untuk mencegah perkembangan artropati hemofilik dan perdarahan lainnya. Dengan perkembangan sindrom hemoragik, transfusi obat yang berulang diperlukan. Selain itu, plasma beku segar, eritromassa dan hemostatik digunakan. Semua intervensi invasif pada pasien dengan hemofilia (penjahitan, ekstraksi gigi, operasi apa saja) dilakukan di bawah perlindungan terapi hemostatik.

Dengan pendarahan eksternal kecil (luka, pendarahan dari rongga hidung dan mulut), spons hemostatik, perban tekanan, perawatan luka dengan trombin dapat digunakan. Dalam kasus perdarahan tanpa komplikasi, anak perlu istirahat total, dingin, imobilisasi sendi yang sakit dengan plester Longuet, selanjutnya - UHF, elektroforesis, terapi olahraga, dan pijatan ringan. Pasien dengan hemofilia direkomendasikan diet yang diperkaya dengan garam vitamin A, B, C, D, kalsium dan fosfor.

Prognosis dan pencegahan hemofilia

Terapi penggantian jangka panjang mengarah pada isoimunisasi, pembentukan antibodi yang menghambat aktivitas prokoagulan dari faktor-faktor yang diberikan, dan ketidakefektifan terapi hemostatik dalam dosis biasa. Dalam kasus tersebut, plasmapheresis diberikan kepada pasien dengan hemofilia, dan diresepkan imunosupresan. Karena pasien dengan hemofilia sering menjalani transfusi komponen darah, risiko infeksi dengan infeksi HIV, hepatitis B, C dan D, herpes, sitomegali tidak dikecualikan.

Hemofilia ringan tidak mempengaruhi harapan hidup; pada hemofilia parah, prognosisnya memburuk dengan perdarahan masif yang disebabkan oleh pembedahan, trauma.

Pencegahan melibatkan melakukan konseling genetik untuk pasangan dengan riwayat keluarga yang menderita hemofilia. Anak-anak dengan hemofilia harus selalu memiliki paspor khusus, menunjukkan jenis penyakit, golongan darah dan afiliasi Rh. Mereka ditunjukkan rezim perlindungan, pencegahan cedera; pengamatan apotik dokter spesialis anak, ahli hematologi, dokter gigi anak, ahli ortopedi anak, dan spesialis lainnya; pengamatan di pusat hemofilik khusus.

Fitur hemofilia pada anak-anak

Hemofilia sangat jarang terjadi pada anak-anak - 10-14 kasus per 100.000. Jika seorang anak sudah memiliki gejala penyakit pada awal kehidupan ekstrauterinnya, maka paling sering ini menunjukkan perjalanan yang parah. Dasar dari gambaran klinis adalah perkembangan sindrom hemoragik.

Fitur pada anak-anak

Hemofilia adalah nosologi herediter, alasan pengembangannya adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis 8, 9, dan faktor koagulasi lainnya. Ada klasifikasi seperti itu sesuai dengan bentuk klinis.

1. Kegagalan faktor koagulasi viii adalah hemofilia A, atau klasik.
2. Kekurangan Ix - hemofilia B, atau Natal.
3. Hemofilia C ditemukan - persentase kasus penyakit ini tidak lebih tinggi dari 1-4.
4. Kombinasi ketidakcukupan faktor 8 dan 9 disebut hemofilia A + B - nosologi yang sangat jarang, gejalanya diucapkan.

Jika aktivitas viii atau ix berkurang, maka pembekuan darah rusak - sindrom hemoragik terjadi. Peningkatan perdarahan dan kecenderungan perdarahan dapat menyebabkan komplikasi parah dan bahkan kematian.

Inhibitor hemophilia adalah patologi yang didapat terkait dengan pengenalan terapi penggantian pada anak-anak dengan penyakit yang ada. Baca tentang formulir ini dan perawatannya di sini.

Tabel di bawah menyajikan tingkat keparahan berdasarkan persentase faktor koagulasi berbeda dengan nilai normal dan gejala klinis.

Warisan

Hemofilia adalah penyakit terkait seks herediter - dengan kromosom X. Karena wanita memiliki kromosom 2 seperti itu, kehadiran gen hemofilia pada salah satu dari mereka tidak akan mengarah pada perkembangan penyakit, tetapi hanya akan membuat pemilik kombinasi ini pembawa. Pada pria, gambarnya berbeda - mereka memiliki satu kromosom X, dan mutasi yang terkait dengannya akan memanifestasikan dirinya dalam hal apa pun. Karena itu, anak laki-laki kebanyakan sakit.

Hemofilia pada anak perempuan juga dapat terjadi, tetapi hanya ketika ayahnya sakit hemofilia, dan ibunya adalah pembawa gen ini. Jika aktivitas gen tinggi, maka anak perempuan menderita hemofilia, menjadi pembawa.

Gejala pada anak-anak berdasarkan usia

Dari menit-menit pertama kehidupan Anda dapat mencurigai patologi sistem darah. Hemofilia pada bayi baru lahir akan muncul sebagai berikut:

• cephalhematoma berat;
• aliran darah yang lama dari pusar yang dibalut, yang tidak sembuh untuk waktu yang lama - sebulan atau lebih;
• pengembangan perdarahan dan perdarahan dalam sistem saraf pusat dengan cedera kelahiran, cedera ringan dengan manifestasi gejala neurologis, paresis, ptosis dan hal-hal lain;
• perdarahan yang berkepanjangan dari tempat injeksi atau vaksinasi, dengan pengambilan sampel darah dari jari.

Manifestasi awal penyakit ini menunjukkan kurangnya faktor koagulasi yang signifikan. Jika penyakit ini sudah dikonfirmasi uterus, maka untuk persalinan perlu dilakukan metode yang aman - operasi caesar, penolakan ekstraktor vakum, forceps obstetri.

Jika hemofilia bermanifestasi pada bayi hingga usia 28 hari, itu dapat dianggap parah. Sangat berbahaya adalah hematoma intrakranial, yang terjadi pada 10% bayi baru lahir dengan bentuk parah. Pendarahan ini mungkin tidak menampakkan diri. Gejala neurologis pada pasien muda tersebut hanya terjadi pada 0,4% kasus. Kehadiran gejala pada bulan-bulan pertama kehidupan hingga usia 1 tahun menunjukkan tingkat keparahan kursus yang signifikan.

Gejala dengan tingkat keparahan sedang pada anak-anak muncul sekitar 20-22 bulan.

Pada usia 6, anak-anak memiliki gejala yang sama seperti orang dewasa: hematoma, hemarthrosis, dan perdarahan. Pada usia ini, hematuria kadang-kadang dapat terjadi - darah diekskresikan dalam urin.

Pendarahan pada anak-anak

Dasar dari klinik hemofilia, terlepas dari jenisnya, adalah sindrom hemoragik, yang ditandai oleh hematoma, perdarahan pada otot, kulit, rongga tubuh, sendi, peningkatan perdarahan.

Fitur perdarahan pada anak-anak:

• dengan tumbuh gigi;
• suntikan dan tusukan kulit;
• pencabutan (pencabutan) atau kehilangan gigi susu;
• kebocoran darah otak dengan atau tanpa gejala otak;
• pada usia 8-10 bulan dengan keterampilan berjalan, lecet, memar muncul;
• dapat terjadi secara spontan, menunjukkan bentuk penyakit yang parah;
• hidung tanpa sebab;
• sambil membersihkan gatal-gatal;
• dari tenggorokan dan laring, dengan atau tanpa cedera, ketika aspirasi darah ke saluran pernapasan dimungkinkan;
• pendarahan di bola mata dengan gangguan penglihatan atau kebutaan;
• hematuria pada usia yang lebih tua (setelah 6 tahun);
• jarang terjadi pendarahan dari saluran pencernaan.

Pendarahan pada otot dan persendian

Hemarthrosis - pendarahan di kantong sendi. Hemofilia terutama mempengaruhi sendi lutut, siku dan pergelangan kaki. Usia karakteristik untuk pengembangan hemarthrosis pada anak-anak adalah 3 tahun, ketika anak sangat aktif, mengetahui lingkungan dan sering jatuh, lututnya terluka.

Hal ini menyebabkan penumpukan darah di kantong artikular, mengakibatkan disfungsi sendi. Akibatnya, gaya berjalan anak berubah. Otot-otot tungkai dengan sendi yang terkena akan mengalami atrofi, gerakan menjadi nyeri.

Cedera dan suntikan intramuskuler menyebabkan perkembangan perdarahan ke dalam jaringan otot. Sebagai akibat dari hematoma, otot menjadi nyeri, fluktuasi di bawah jari ditentukan, fungsi otot terganggu. Penderitaan ileum, otot betis.

Ekimosis

Tanda-tanda hemofilia yang sering pada anak-anak adalah memar dan ruam kulit lainnya. Ecchymosis - disebut memar dalam kehidupan sehari-hari, ukurannya lebih dari 3 mm. Mereka muncul pada selaput lendir. Baca lebih lanjut di sini.

Dalam bentuk hemofilia yang parah, aktivitas faktor 8 berkurang dan perdarahan ke dalam kulit dan selaput lendir terjadi secara spontan. Tanda-tanda vaskulitis hemoragik adalah karakteristik.

Diagnostik

Diagnosis hemofilia pada anak-anak dapat dilakukan bahkan dalam kandungan.

1. Evaluasi sejarah keluarga.
2. Lakukan analisis PCR untuk mendeteksi gen yang rusak pada wanita.
3. Jika seorang wanita memiliki gen hemofilia, dan USG menunjukkan bahwa ia akan memiliki seorang putra, maka biopsi vili korionik dilakukan dengan analisis DNA-nya.
4. Cordocentesis selama trimester kedua kehamilan - tusukan tali pusat dengan sampel darah untuk penelitian. Ini memungkinkan Anda mengidentifikasi kegagalan faktor koagulasi VIII dan IX pada janin. Baru-baru ini, tingkat normal telah diidentifikasi untuk usia kehamilan ini.

Setelah lahir, darah anak didiagnosis.

1. Tahap skrining pertama adalah penentuan koagulogram dan platelet dalam tes darah umum. Dalam koagulogram pada hemofilia, APTT meningkat - waktu tromboplastin parsial teraktivasi, waktu perdarahan diperpanjang. Jika bentuknya tidak berat, maka coagulogram tetap normal. Jumlah trombosit tidak menderita.
2. Tes koreksi adalah pencampuran plasma orang yang sakit dan sehat.
3. Penentuan inhibitor - antibodi imunoglobulin G untuk faktor koagulasi.

Diagnosis banding

Ketidakcukupan sistem pembekuan darah dimanifestasikan dalam banyak penyakit, penting untuk membedakan mereka dalam waktu. Gejala klinis yang serupa, yaitu peningkatan perdarahan, memiliki nosologi seperti:

• defisiensi vitamin K;
• trombositopenia, trombositosis;
• penyakit von Willebrand;
• negara turun temurun lainnya atau diakuisisi.

Penyakit Von Willebrand berbeda dari hemofilia berdasarkan jenis pewarisan (autosomal) dan substrat yang hilang, faktor von Willebrand, yang bertanggung jawab untuk menempelkan trombosit ke daerah yang rusak pada pembuluh. Klinik - perdarahan spontan dari kapiler: dari selaput lendir, organ dalam.

Perawatan

Pengobatan hemofilia pada anak-anak dilakukan dengan menggunakan penggantian faktor-faktor yang hilang. Gunakan obat yang mengandung konsentrat untuk koagulasi:

• cryoprecipitate;
• plasma beku segar hingga 4 jam penyimpanan;
• globulin antihemophilic;
• darah yang baru disiapkan hingga 24 jam;
• faktor rekombinan viii.

Anak-anak diobati dengan obat pengganti berikut untuk hemofilia A:

• Coate DWI;
• Tidak beruntung (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Oktanate (Octapharma);
• Hemoctin;
• Beri dan lainnya.

Dengan defisiensi faktor koagulasi 9, atau hemofilia B, gunakan alat-alat berikut:

Konsultasi dengan spesialis anak dalam spesialisasi terkait juga penting: ahli saraf, ahli jantung, ahli bedah, dokter spesialis mata, spesialis THT, ahli gastroenterologi, dan lainnya, tergantung pada gejalanya.

Obat terlarang

Anak-anak dengan hemofilia tidak boleh diberikan pengobatan berikut:

• Obat antiinflamasi nonsteroid - Ibuprofen, Aspirin, Diklofenak, Indometasin dan lain-lain;
• antikoagulan dan agen antiplatelet, dengan pengecualian kasus trombosis akut - Heparin, Fraxiparin, Warfarin, Clexan;
• fibrinolytics - Streptokinase, Alteplaza.

Vaksinasi pada anak-anak

Anak-anak yang menderita hemofilia perlu divaksinasi. Hal ini terutama berlaku untuk vaksin hepatitis B. Penting bahwa vaksinasi dilakukan di luar tahap akut dan perdarahan aktif.

Vaksin untuk anak-anak dengan hemofilia harus diberikan ke dalam tubuh melalui suntikan subkutan atau pemberian oral, terutama pada bayi dengan bentuk patologi yang parah. Pemberian vaksin intramuskular atau intravena harus dihindari karena risiko pembentukan hematoma.

Jika untuk pencegahan penyakit tertentu hanya vaksinasi intramuskular dan intravena yang tersedia, maka anak yang sakit harus diresepkan sebelum pemberian faktor koagulasi.

Dalam bentuk sedang dan ringan, pertanyaan tentang vaksinasi dan terapi substitusi di depannya diputuskan secara individual.

Pencegahan

Jika anak terlahir dengan hemofilia, maka itu hanya bisa menjadi pencegahan gejala sekunder. Untuk melakukan ini, gunakan metode berikut:

• terapi penggantian;
• perbaikan rumah untuk mengurangi trauma seorang anak;
• pemantauan teratur kondisi sistem pembekuan darah, yaitu APTTV dan waktu perdarahan;
• Perawatan spa di profil ortopedi sanatorium;
• kehadiran wajib faktor koagulasi "di bawah lengan";
• mengajar seluruh keluarga untuk membantu pasien;
• menghadiri sekolah hemofilia;
• Membawa informasi tentang penyakit dan golongan darah;
• Diet berdasarkan diet sehat.

Saya juga menyarankan Anda untuk membaca tentang formulir penghambatan dalam artikel ini.