Mari kita bicara tentang apa itu talasemia

Hemoglobin adalah unsur sel darah merah, tugasnya adalah mengangkut oksigen. Dalam bentuknya yang paling umum, darah terdiri dari protein alfa dan beta. Sel darah merah tidak diproduksi dalam jumlah yang tepat dan tidak dapat mentransfer oksigen dalam jumlah yang cukup ketika tubuh tidak menghasilkan jumlah protein yang memuaskan. Hasilnya adalah anemia yang berkembang sejak lahir dan berlanjut sepanjang hidup.

Thalassemia bukan nama gangguan tunggal, itu adalah seluruh kelompok penyakit yang mempengaruhi tubuh manusia dengan berbagai cara.

Klasifikasi

Ada spesies seperti α- dan β-thalassemia.

Talasemia alfa

4 gen terlibat dalam pembentukan rantai alfa hemoglobin (2 dari masing-masing orangtua).

• Jika mutasi ada dalam 1 gen, tidak ada gejala penyakit. Tetapi orang tersebut adalah pembawa penyakit, ada kemungkinan ia akan menularkan penyakit tersebut kepada anak;
• 2 gen bermutasi - suatu bentuk penyakit ringan (alpha-thalassemia kecil, thalassemia heterozigot);
• 3 gen - gejalanya akan moderat. Bentuk ini disebut hemoglobinopati H (penyakit hemoglobin H);
• Empat gen - alpha-thalassemia mayor (alpha-thalassemia mayor, hydrops fetalis). Kondisi ini menyebabkan keguguran, atau bayi meninggal segera setelah kelahiran.

Talasemia beta

Dalam thalassemia spesies ini, 2 gen terlibat dalam pembentukan rantai beta (satu dari masing-masing induk).

• Mutasi gen tunggal - beta-thalassemia kecil (beta-thalassemia minor, sifat beta-thalassemia). Bentuk penyakitnya ringan.
• Mutasi dua gen menunjukkan bahwa manifestasi penyakit akan menjadi kuat. Ini adalah beta-thalassemia mayor (thalassemia mayor, beta-thalassemia mayor) atau anemia Cooley (anemia Cooley). Anak-anak dengan gen tersebut sehat pada hari-hari pertama kehidupan, tetapi dalam dua tahun berikutnya mereka mengalami gejala penyakit.

Penyebab penyakit

Thalassemia memanifestasikan dirinya karena mutasi pada DNA sel-sel yang membentuk hemoglobin. Mutasi ini mengganggu kinerja normal hemoglobin dan menyebabkan penurunan levelnya, menyebabkan anemia. Ini adalah cacat genetik yang diwarisi oleh anak dari orang tua. Jika salah satu dari orang tua adalah pembawa penyakit, anak kemungkinan akan mengembangkan thalassemia minor. Tidak akan ada gejala yang terlihat, tetapi anak akan menjadi pembawa penyakit. Beberapa orang dengan thalassemia memperhatikan gejala minor.

Tentang talasemia dan risiko sakit dalam video di bawah ini

Anna Ponyaeva. Lulus dari Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) dan Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Ajukan pertanyaan >>

Gejala dan tanda

• Meningkatkan kelelahan;
• Kelemahan di seluruh tubuh (karena penurunan kadar hemoglobin);
• Kulit pucat, perubahan warna kulit menjadi kuning (dalam foto memiliki warna kuning cerah);
• Kerusakan pada kerangka wajah;
• Perkembangan lambat;
• Akumulasi gas, kembung, perut kembung;
• Urin berwarna coklat tua.

Gejala-gejala ini secara langsung tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Gambaran klinis thalassemia bervariasi pada rentang yang luas tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan usia pasien pada saat diagnosis.

Tanda-tanda dan gejala berbagai jenis penyakit dapat dilengkapi dengan hal-hal berikut:

• Alpha thalassemia mayor: pucat, perut buncit, gangguan hematologis yang jelas pada bayi baru lahir;
• Talasemia beta minor: anemia hemolitik, pucat parah, perut bengkak karena hepatosplenomegali;
• Perubahan tulang mendadak karena produksi sel darah merah yang tidak efisien (hiperostosis tulang frontal, tulang wajah yang terlihat, perubahan gigi);
• Hipermetabolisme;
• Gout karena hiperurisemia (jarang);
• Terlalu banyak zat besi;
• Pertumbuhan dan perkembangan yang lambat;
• Gejala metabolik (diabetes, penyakit tiroid);
• Neuropati / kelumpuhan pada pasien dengan anemia berat.

Diagnostik

Dilakukan dengan melakukan penelitian, seperti diagnosis elektroforesis sumsum tulang hemoglobin, tes darah hemoglobin. Tes darah umum biasanya cukup untuk mulai mencurigai penyakit tersebut.

Tugas penelitian genetik keluarga adalah untuk menunjukkan apakah pasien adalah pembawa.

Diagnosis prenatal dilakukan pada minggu ke-11 kehamilan dengan mengambil sampel sebagian plasenta. Janin dapat diuji dengan menganalisis cairan ketuban (amniosentesis) pada minggu ke-16 kehamilan. Selama prosedur, jarum khusus digunakan untuk mengambil sampel cairan yang mengelilingi anak untuk diuji.

Ada metode baru diagnosis genetik pra-implantasi (PGD), digunakan bersama dengan fertilisasi in vitro, tugas utamanya adalah untuk membantu orang tua-pembawa dalam kelahiran anak-anak yang sehat.

Varietas Thalassemia Alpha

Silentcarrierstate atau alpha thalassemia minor (thalassemia alpha kecil). Kondisi itu tidak mempengaruhi kesehatan. Kekurangan protein alfa sangat kecil sehingga tidak menyebabkan disfungsi hemoglobin. Thalassemia disebut minor (silentcarrier adalah silent carrier) karena diagnosis yang sulit. Itu diberikan kepada orang tua jika anak memiliki manifestasi hemoglobinopati H.

Hemoglobinopati ConstantSpring (CS). Bentuk keadaan sebelumnya disebabkan oleh perubahan alpha globin. Nama ConstantSpring diterima untuk menghormati wilayah Jamaika, tempat pertama kali diidentifikasi. Pasien CS tidak mengalami gejala seperti ini, tidak ada komplikasi.

Talasemia alfa minor (talasemia alfa minor). Kekurangan alpha globin yang signifikan. Ukuran kecil sel darah merah dan tanda-tanda anemia ringan adalah gejala yang sering dari jenis ini.

Hemoglobinopati H. Kekurangan alpha-globin yang signifikan, menyebabkan anemia berat dan komplikasi serius (splenomegali limpa, kelainan bentuk tungkai). Itu dinamai hemoglobin H, yang menghancurkan sel darah merah.

Hemoglobinopati H Musim Semi Konstan. Bentuk berat. Pasien memiliki tanda-tanda anemia yang parah. Kondisi ini memiliki rantai hemoglobin yang sangat panjang.

Thalassaemia Konstan Musim Semi yang homozigot. 2 pembawa permanen (orang tua) dari hemoglobinopati HCS mentransmisikan gen thalassemia kepada anak (tidak seperti hemoglobinopati H CS, di mana satu orang tua adalah pembawa hemoglobinopati HCS dan yang lainnya adalah pembawa alpha-thalassemia minor).

Edema janin (alfa-talasemia mayor, mayor). Protein alfa sama sekali tidak ada. Gamma-globin yang dihasilkan oleh buah membentuk Barts hemoglobin abnormal. Sebagian besar anak dengan penyakit ini meninggal sebelum lahir. Dalam kasus yang sangat jarang, transfusi darah memungkinkan mayor untuk melahirkan bayi dengan talasemia ketika penyakit tersebut didiagnosis di dalam rahim, tetapi bayi yang baru lahir dengan diagnosis seperti itu lebih lanjut membutuhkan transfusi konstan.

Spesies Thalassaemia Beta

Thalassemia minor (thalassemia minor, minor). Sejumlah kecil protein beta tidak memicu komplikasi apa pun. Orang itu adalah pembawa, gejala, sebagai aturan, tidak, kecuali untuk anemia ringan. Para ahli sering menganggap ukuran kecil sel darah merah sebagai tanda anemia defisiensi besi, yang pada dasarnya salah.

Thalassemia intermedia Kekurangan beta-protein sangat baik, dapat menyebabkan gejala anemia berat, serta komplikasi serius (splenomegali limpa). Ada berbagai keparahan klinis dari kondisi ini, antara talasemia mayor dan talasemia mayor, batas yang agak kabur, yang dapat menyebabkan kesalahan dalam diagnosis. Yang penting adalah jumlah transfusi darah. Sebanyak pasien tergantung pada transfusi, akan ada kemungkinan lebih besar bahwa kondisinya berbatasan dengan talasemia mayor.

Thalassemia mayor (mayor, anemia Cooley). Bentuk terberat. Tidak adanya beta-protein berkontribusi pada pengembangan anemia, yang membawa ancaman bagi kehidupan. Anemia Cooley membutuhkan transfusi konstan. Transfusi darah yang teratur ini (lebih sering sepanjang hidup) menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh. Tugas dokter adalah menjaga “kelebihan” ini terkendali dengan bantuan terapi untuk menghilangkan kelebihan zat besi untuk menghindari kegagalan organ.

E Beta Thalassemia. Hemoglobin E adalah hemoglobin abnormal yang umum. Terhadap thalassemia E beta, anemia berat berkembang.

Thalassemia Beta Sickle. Kombinasi hemoglobin S dengan thalassemia beta. Hemoglobin S terjadi pada orang dengan anemia sel sabit (eritrosit dari bentuk yang dimodifikasi - drepanosit). Jenis anemia ini diturunkan sebagai sifat dominan.

Thalassemia: penyakit apa, dari mana asalnya

Thalassemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kelainan pada pembentukan satu atau beberapa rantai hemoglobin dalam sel darah merah. Hal ini menyebabkan perkembangan sel darah merah yang kecil dan berkualitas rendah.

Dengan penyakit ini, ada penurunan dalam transportasi oksigen ke jaringan dan elemen seluler tubuh. Ini menyebabkan hipoksia mereka, manifestasi tanda-tanda penyakit menjadi jelas.

Sebelumnya, penyakit ini lebih sering diamati di tempat-tempat beriklim panas di mana orang menderita malaria: Asia Tenggara, Afrika, dan negara-negara Mediterania. Tetapi di dunia modern didiagnosis di berbagai daerah karena migrasi penduduk. Patologi terbentuk secara merata pada wanita dan pria.

Sekitar 200.000 anak-anak dilahirkan setiap tahun dengan penyakit ini, 50% dari mereka didiagnosis dengan bentuk β-thalassemia homozigot. Yang terakhir dengan cepat menyebabkan kematian.

Dalam bentuk heterozigot, penyakit tidak memanifestasikan dirinya sendiri, ini hanya mungkin dalam situasi yang ekstrim. Namun, risiko perkembangannya pada keturunan tinggi, mereka bisa mendapatkannya sebagai patologi keturunan.

Penyebab Thalassemia

Mereka diteliti dengan baik, karena penyakitnya cukup umum. Diketahui bahwa perubahan pertama diamati dalam pelanggaran sintesis rantai protein hemoglobin, yang mampu mengikat dengan molekul oksigen dan mengangkutnya ke semua jaringan tubuh.

Paling sering, penyakit ini berkembang karena gen yang diwariskan anak-anak dari orang tua mereka. Pada mereka yang bertanggung jawab untuk sintesis hemoglobin, mutasi terdeteksi.

Ketika mempelajari struktur, pigmen ditemukan yang mengandung zat besi dan 2 pasang senyawa protein: rantai alfa dan beta. Jika sintesis salah satunya terganggu, maka akumulasi kedua.

Gen-gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan protein hemoglobin memicu perubahan tersebut. Dengan mutasi seperti itu ada pelanggaran set asam amino yang benar dalam rantai. Fenomena ini merupakan karakteristik agen penyebab malaria.

Keturunan pada seorang anak dapat memanifestasikan dirinya dalam dua versi:

1. Jenis patologi homozigot - dari ibu dan ayah pada saat yang sama.
2. Heterozigot - dari salah satu orang tua.

Klasifikasi

Jika protein hemoglobin abnormal diwariskan pada kedua sisi orangtua, maka ini adalah bentuk yang parah yang ditandai dengan manifestasi nyata. Ini adalah thalassemia utama, atau penyakit Cooley (setelah dokter menjelaskannya).

Ini diwarisi oleh tipe resesif (sistem dua-alel), berdasarkan pada pengurangan sintesis rantai polipeptida.Jika ini dari induk yang sama, tidak ada tanda-tanda tanpa adanya keadaan yang sangat tidak menguntungkan.

Dalam klasifikasi modern bentuk penyakit berikut:

• Talasemia alfa. Diamati dengan tidak adanya satu atau beberapa gen, yang biasanya dua dari ibu dan ayah. Jumlah ini menyediakan produksi protein rantai alfa-globin yang cukup. Dengan tidak adanya dua gen, gejala anemia mungkin terjadi. Dengan kekurangan tiga gen, hemoglobinopati H didiagnosis, yang jelas dimanifestasikan oleh gejala anemia. Tidak adanya empat gen adalah fenomena yang agak langka, yang disebut "fetus dropsy". Anak-anak seperti itu mati sebelum, selama atau segera setelah kelahiran.
• Beta-thalassemia diamati melanggar satu atau dua gen, yang biasanya berasal satu per satu dari ayah dan ibu. Jumlah protein beta-globin yang tidak cukup diproduksi. Ketika memodifikasi gen tunggal, seseorang adalah pembawa penyakit, manifestasi anemia ringan adalah mungkin. Ketika kedua gen berubah, beta-thalassemia intermedia (anemia Coule) secara bersamaan didiagnosis. Ketika primer mengembangkan bentuk parah sindrom anemik. Bentuk beta homozigot mengungkapkan dirinya ke tahun kehidupan anak dan dibedakan oleh manifestasi gejala. Heterozigot (bentuk kecil thalassemia) ditandai dengan gejala kabur, atau tanda-tanda sama sekali tidak ada.

Harus diingat bahwa dalam beberapa kasus bentuk homozigot berkembang dengan mudah, tidak dapat dikualifikasikan sebagai talasemia besar, oleh karena itu ditandai sebagai perantara.

Patologi ini memiliki tiga derajat:

1. Berat Perubahan abnormal begitu kuat sehingga anak meninggal pada tahun pertama kehidupan.
2. Sedang berat. Seorang anak dapat hidup selama sekitar delapan tahun.
3. Bentuk yang mudah. Orang dewasa meninggal sebelum mencapai usia tua.

Meskipun diagnosis umum, β-thalassemia pada manusia dapat bervariasi secara signifikan dengan hasil penelitian, tanda-tanda, perjalanan klinis, pengobatan, dan prediksi untuk masa depan.

Gejala dan manifestasi

Tanda tergantung pada bentuk dan waktu mutasi. Kebanyakan thalassemia terjadi ketika asal homozigot, bermanifestasi pada anak-anak segera setelah lahir:

• Kotak tengkorak terbentang di bagian atas.
• Rahang atas lebih berkembang dibandingkan dengan rahang bawah.
• Kerangka wajah tengkorak menyerupai Mongoloid.

Pada tahun kehidupan, gejala-gejala berikut diamati:

• Perluasan septum hidung, meratakan bentuknya.
• Pembentukan pertumbuhan tulang abnormal di kaki.
• Maloklusi
• Kekuningan kulit karena disfungsi limpa.

Kurangnya oksigen dalam jaringan menyebabkan gejala-gejala berikut:

• Hati membesar, berkembangnya sirosis dini.
• Pembentukan gagal jantung. Kelebihan zat besi terakumulasi pada otot miokardium dan mengganggu aktivitas kontraktil otot jantung.
• Keterlambatan perkembangan fisiologis dan intelektual.
• Pembentukan diabetes.

Pada orang dewasa, gejala berikut terjadi:

• Pembentukan borok pada kulit, mereka memprovokasi gangguan anomali dalam sirkulasi darah.
• Pneumonia yang sering.
• Fraktur tulang biasa.
• Proses peradangan di kantong empedu berhubungan dengan pengendapan batu.
• Kardiosklerosis adalah patologi jantung, ditandai oleh pertumbuhan bekas luka penghubung di miokardium, penggantian otot, dan deformasi katup.
• Pembentukan sepsis pada patologi infeksi.
• Pelanggaran di tingkat seksual.

Dengan perkembangan bentuk peralihan penyakit, tidak ada perubahan dalam penampilan orang tersebut, perkembangan mental dan fisik adalah normal, tetapi ada peningkatan tulang limpa dan rapuh.

Tanda thalassemia mayor

Diamati segera setelah lahir:

• Bentuk tengkoraknya memanjang.
• Jenis wajah mongoloid.
• Peningkatan rahang atas.
• Peningkatan septum hidung.

Tes darah menunjukkan hepatomegali, yang berakhir dengan pembentukan sirosis dan diabetes.

Jika diagnosis thalassemia dibuat saat lahir, dan tanda-tandanya cerah, maka paling sering anak-anak ini dapat hidup selama sekitar satu tahun.

Gejala thalassemia minor

Jika mutasi gen ditularkan dari salah satu orang tua, maka talasemia berkembang. Gejala dalam kasus ini buram atau tidak muncul sama sekali. Gambaran klinis adalah sebagai berikut:

• Meningkat kelelahan.
• Degradasi kinerja.
• Rasa sakit yang biasa di kepala, vertigo tanpa sebab.
• Kulit pucat dengan manifestasi penyakit kuning.
• Limpa yang membesar.

Bahaya terbesar dari kondisi seperti itu adalah meningkatkan risiko infeksi dalam tubuh.

Diagnosis penyakit

Survei ini mencakup beberapa tahap:

• Mengumpulkan sejarah. Patologi berbahaya yang didiagnosis pada wanita selama kehamilan dan dapat menyebabkan perkembangan patologi ditentukan.
• Penilaian periode waktu membawa anak.
• Pemeriksaan menyeluruh oleh dokter: kondisi umum pasien, keadaan dan warna kulit dinilai, palpasi daerah perut dilakukan untuk menentukan hepatosplenomegali.
• Survei orang tua atau pasien sendiri untuk menentukan tingkat keparahan gejala dan tingkat keparahan penyakit.

Tes laboratorium berikut juga dijadwalkan:

• Analisis biokimia darah.
• Tes PCR.
• Investigasi sintesis biologis rantai hemoglobin.
• Tes darah umum.
• Elektroforesis hemoglobin.

Penting juga untuk melakukan metode diagnostik instrumental:

• Pemeriksaan ultrasonografi rongga perut (mendeteksi limpa yang membesar).
• Rontgen tulang.
• Tusukan sumsum tulang.
• Perkembangan janin di dalam rahim.

Jika bentuk penyakit homozigot terdeteksi, penghentian kehamilan buatan ditentukan.

Perawatan

Menentukan apa itu dan apa tanda-tandanya, Anda harus memilih metode terapi. Langkah-langkah terapi terutama diarahkan ke normalisasi hemoglobin.

Selain itu, ada metode pengobatan lain:

• Dalam bentuk penyakit yang parah, perlu dilakukan transfusi darah berulang kali, tetapi ini memberikan hasil sementara.
• Besi khelat diresepkan.
• Dalam kedokteran modern, ada peluang untuk melakukan transfusi sel darah merah yang dicairkan atau disaring. Prosedur ini lebih aman untuk anak-anak.
• Dengan limpa yang membesar, pengangkatannya ditentukan. Perawatan bedah hanya mungkin setelah 5 tahun kehidupan, perlu untuk memperhitungkan peningkatan risiko infeksi.
• Transplantasi sumsum tulang, tetapi menemukan donor bermasalah.

Rekomendasi klinis termasuk diet khusus, yang melibatkan mengonsumsi kacang-kacangan, teh, kedelai, kakao (produk yang menahan penyerapan zat besi). Penerimaan asam askorbat, yang berkontribusi pada penghapusan zat besi dari tubuh.

Kemungkinan komplikasi

Dalam bentuk sedang hingga parah, langkah-langkah terapeutik ditujukan untuk memperpanjang masa hidup dan menghilangkan kemungkinan komplikasi, seperti:

• Patologi jantung dan hati. Tingginya kadar zat besi dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan pada berbagai jaringan, otot jantung dan hati yang paling rentan terhadap hal ini. Ini sering menjadi penyebab kematian, sehingga diperlukan transfusi darah secara teratur.
• Penetrasi infeksi ke dalam tubuh juga sering menjadi penyebab kematian pasien, terutama bagi mereka yang telah menjalani operasi untuk mengangkat limpa.
• Osteoporosis Dengan patologi ini, elemen tulang sering mengalami patah tulang.

Pencegahan

Tidak mungkin menyembuhkan thalassemia, oleh karena itu perlu untuk mengambil tindakan pencegahan, yaitu sebagai berikut:

• Diagnosis selama kehamilan, terutama jika kedua orang tua menderita talasemia.
• Melakukan penelitian genetik.
• Jika perlu, aborsi buatan dilakukan.

Ramalan

Ketika mendiagnosis thalassemia kecil, proyeksi itu bagus, orang tersebut menjalani kehidupan normal, yang lamanya hampir seperti yang sehat.

Dengan beta-thalassemia, hanya beberapa pasien yang dapat mencapai usia dewasa.

Bentuk homozigot yang parah membutuhkan perawatan yang konstan, karena hanya aktivitas seperti transfusi darah yang mendukung kehidupan pasien.

Talasemia

Menurut hasil tes darah, dokter dapat mendiagnosis thalassemia. Thalassemia, penyakit apa ini dan siapa yang berisiko?

Thalassemia adalah serangkaian gangguan darah yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Pada penyakit ini, ada pelanggaran komposisi hemoglobin darah, yaitu fungsi alfa - atau beta - rantai hemoglobin, dan ini tercermin dalam kurangnya oksigen untuk organ internal manusia, yang karena ini tidak dapat berfungsi dengan baik.

Hemoglobin secara keseluruhan terdiri dari kompleks sel yang mengandung zat besi dan sel yang mengandung protein. Protein, pada gilirannya, mengandung sepasang rantai alfa dan sepasang rantai beta. Jika terjadi pelanggaran pada salah satu rantai, maka ada perubahan komposisi hemoglobin dalam darah. Dalam proses ini, protein secara bertahap mulai menghancurkan sel-sel darah merah, yang tidak lagi dapat memberi makan sel sepenuhnya dengan oksigen, yang menyebabkan anemia dan zat besi mulai menumpuk di jaringan dan di organ internal.

Ada lebih banyak pelanggaran dalam sintesis rantai beta, penyakit ini disebut beta-thalassemia.

Jika rantai alfa lebih dari normal, dan mereka sudah berlebihan dalam struktur hemoglobin, maka kondisi ini berbahaya. Di sumsum tulang, eritrosit nuklir baru rentan terhadap kerusakan, dan sel darah merah matang yang sudah ada dalam darah tepi juga bisa pecah.

Penyakit darah lain yang diwariskan adalah anemia sel sabit. Talasemia dan anemia sel sabit adalah penyakit utama dengan gangguan komposisi sel dan komponen darah. Dari nama penyakit ini, dapat dipahami bahwa sel darah berubah bentuk dan berbentuk sabit atau cincin, dan harus dibentuk secara merata. Mereka tidak lagi menjalankan fungsinya dengan baik dan dapat menyebabkan penyumbatan pembuluh darah kecil dan mengganggu aliran darah di pembuluh darah. Dalam kondisi ini, sel darah merah mati, menyebabkan anemia.

Thalassemia berasal dari cekungan Mediterania. Di sana, penyakit ini disebut anemia Mediterania. Terutama di Afrika, thalassemia cukup umum, karena malaria. Talasemia juga mempengaruhi populasi India, Timur Tengah dan Asia Timur.

Jenis-jenis Thalassemia

Kegagalan dalam pekerjaan yang dilipat dapat memberikan salah satu rantai, atau rantai alfa - atau beta. Jika salah satu pelanggaran terjadi, sintesis rantai kedua mulai berlaku secara kuantitas. Karena itu, mereka dibagi menjadi dua jenis: alpha dan beta - thalassemia.

• Dengan alpha - thalassemia, perubahan tersebut diamati sebagai: dengan 1 mutasi gen, penyakit mungkin tidak memanifestasikan dirinya, namun, orang tersebut dianggap sebagai pembawa dan kemudian dapat menularkan penyakit kepada anak; jika mutasi mengalami 2 gen, maka ini sudah merupakan bentuk penyakit ringan (thalassemia heterozigot); 3 gen - suatu bentuk penyakit hemoglobinopati H, tingkat gejala rata-rata; jika keempat gen telah mengalami mutasi - ini adalah bentuk berbahaya - alpha - thalassemia mayor, yang dengannya seorang wanita dapat mengalami keguguran atau bayi dapat mati segera setelah lahir.
• Pada beta-thalassemia, rantai terbentuk dari dua gen, satu dari masing-masing orangtua. Jika satu gen bermutasi - thalassemia beta kecil pada anak-anak (thalassemia heterozigot), ini juga dianggap sebagai penyakit ringan, dan itu tidak menimbulkan bahaya yang kuat bagi pembawa. Jika kedua gen telah mengalami mutasi, ini buruk, karena konsekuensi penyakit ini akan bermanifestasi dalam bentuk yang parah dan hampir seketika, beberapa hari setelah kelahiran.

Talasemia kecil terjadi dalam bentuk ringan, mereka tidak mengganggu anak atau orang dewasa sepanjang hidup, tetapi masih ada risiko diteruskan ke anak yang belum lahir di masa depan. Thalassemia heterozigot disertai dengan anemia ringan, yang dapat dikonfirmasi dengan memeriksa darah untuk analisis umum, tetapi tidak perlu untuk perawatan dalam kondisi ini.

Alasan untuk Thalassemia

Penyebab utama manifestasi thalassemia adalah kelainan genetik atau mutasi gen (residu asam amino globin diganti). Dalam hal ini, sintesis RNA terganggu, dan komposisi hemoglobin berubah pada tingkat genetik. Jika penyakit ini diturunkan dari salah satu orangtua, maka ini adalah heterozigositas, dan jika kedua orangtua sekaligus homozigositas.

Gejala thalassemia

Penyakit darah ini dapat memanifestasikan dirinya sebagai gangguan perkembangan eksternal dan internal. Seringkali gejala thalassemia pada anak-anak mungkin:

• Kulit menjadi pucat, kadang-kadang dengan semburat kuning;
• Anemia;
• Bentuk kepala menjadi persegi atau memanjang, karena perubahan struktur tengkorak;
• Bentuk hidung menjadi lebih lebar, lebih pelana;
• Meningkatkan rahang atas, gigitan patah;
• Bentuk mata bisa menyempit;
• Luka ulseratif dapat muncul di daerah tulang kering;
• Organ-organ internal dapat tumbuh dalam ukuran, terutama hati dan limpa;
• Batu bilirubin muncul di saluran empedu, urin berwarna gelap;
• Anak tertinggal dalam perkembangan seksual dan fisik;
• Kekebalan lemah, yang membuka "jalan" untuk penyakit virus dan bakteri yang sering terjadi.

Thalassemia pada anak-anak adalah penyakit yang berbahaya, jika tidak diidentifikasi pada saat itu, dapat menyebabkan penyakit lain, seperti diabetes, kerusakan pankreas, masalah jantung, gagal jantung, atau bahkan sirosis hati. Penyakit-penyakit ini tidak kalah berbahaya, karena mereka tidak dapat disembuhkan secara tuntas dan dapat berakibat fatal.

Jenis diagnostik

Untuk menghilangkan atau mengidentifikasi masalah penyakit darah, perlu menjalani pemeriksaan lengkap. Itu mungkin termasuk:

• Mengambil tes darah umum - dengan bantuan itu mereka melihat keadaan, jumlah dan bentuk sel darah merah dan ledakan;
• Analisis biokimia darah - dapat menunjukkan kadar hemoglobin atau hiperbilirubinemia janin yang tinggi;
• Tes darah untuk hemoglobin.

Jika sejumlah besar hemoglobin janin (91%) terdeteksi dalam sel darah dalam tes darah, ini menegaskan diagnosis positif thalassemia.

Jika Anda memiliki kecurigaan, Anda juga dapat menunjuk:

• Elektroforesis hemoglobin;
• Pemeriksaan sumsum tulang - radiografi;
• Anda mungkin memerlukan pemeriksaan USG, untuk menilai kondisi limpa dan hati.

Selama kehamilan, diagnostik juga dilakukan, mulai dari usia kehamilan 11 minggu, biopsi vili korionik diambil, dan setelah 16 minggu mereka mengambil bagian dari cairan ketuban untuk pemeriksaan - amniosentesis. Dengan metode diagnosis ini, sel-sel janin yang diperoleh dengan menusuk melalui dinding perut ibu diperiksa. Prosedur ini dikendalikan oleh mesin ultrasound. Sel-sel benih yang diekstraksi ditransfer untuk pemeriksaan ke pusat genetik.

Tetapi dengan metode pengujian ini ada risiko bahwa persalinan dapat dimulai lebih awal dari yang diharapkan. Selain itu, ada risiko infeksi pada janin. Karena itu, ada baiknya mendiskusikan semuanya dengan dokter Anda sebelum membuat keputusan untuk melakukan pemeriksaan semacam itu.

Tes darah dapat segera mengungkapkan thalassemia, jadi jika Anda memiliki kecurigaan atau merencanakan keturunan yang sehat, Anda harus dites dalam masalah yang mendesak.

Cara mengobati talasemia

Rekomendasi klinis untuk pencegahan dan pengobatan thalassemia hanya dapat diberikan oleh dokter yang hadir, ia mendasarkannya, tergantung pada tingkat keparahan dan berdasarkan jenis penyakit. Tugas utama dalam pengobatan thalassemia adalah menjaga konsentrasi hemoglobin yang benar dalam darah. Jika penyakitnya ringan, maka pengobatannya tidak diresepkan sama sekali. Jika kondisinya sedang, maka diperlukan transfusi sel darah merah, terutama jika beta-thalassemia. Juga di kompleks untuk transfusi darah resep obat yang menormalkan tingkat zat besi.

Jika bentuk penyakit ini pada tahap bentuk parah, maka transfusi darah akan sangat sering diperlukan, dengan penggunaan bersama obat yang menghilangkan kelebihan zat besi. Kadang-kadang bisa jadi sulit, karena Anda membutuhkan donor dengan komposisi protein darah yang serupa. Jika ada, maka itu harus permanen, jika tidak darah tidak akan bisa "rukun" dan hanya akan bertambah buruk.

Jika ukuran limpa sangat meningkat, ia dapat menawarkan operasi untuk mengangkat organ ini, jika ada bahaya bagi kehidupan dan kesehatan pasien.

Pengobatan lain adalah transplantasi sumsum tulang. Dengan cara ini Anda dapat sepenuhnya menghilangkan pasien thalassemia, jika operasi berhasil. Tetapi ada risiko. Selain itu, ini adalah operasi yang sangat mahal dan periode pasca operasinya juga. Karena itu, hanya "unit" pasien yang mampu melakukan operasi seperti itu.

Talasemia

Thalassemia - hemoglobinopathies herediter, ditandai oleh penghambatan sintesis molekul protein dirantai yang membentuk struktur hemoglobin. Hal ini menyebabkan kerusakan pada membran eritrosit dan penghancuran sel darah merah dengan perkembangan krisis hemolitik. Tanda-tanda thalassemia adalah perubahan tulang yang khas, hepatosplenomegali, dan sindrom anemik. Diagnosis thalassemia dikonfirmasi oleh data klinis dan laboratorium (hemogram, hemoglobin, mielogram, metode elektroforetik). Diagnosis thalassemia prenatal dimungkinkan. Dalam pengobatan thalassemia, transfusi darah, terapi desferal, splenectomy, transplantasi sumsum tulang digunakan.

Talasemia

Thalassemia adalah sekelompok penyakit darah yang ditentukan secara genetik, berkembang dengan melanggar sintesis rantai hemoglobin-atau β, disertai dengan hemolisis, anemia hipokromik, mikrositosis. Dalam hematologi, thalassemia mengacu pada anemia hemolitik herediter - hemoglobinopati kuantitatif. Thalassemia tersebar luas di antara populasi di wilayah Mediterania dan Laut Hitam; nama penyakit secara harfiah diterjemahkan sebagai "anemia pantai". Juga kasus thalassemia sering terjadi di Afrika, Timur Tengah, India dan Indonesia, Asia Tengah dan Kaukasus. Dengan sindrom thalassemia, 300 ribu anak dilahirkan di dunia setiap tahun. Bergantung pada bentuk patologinya, perjalanan talasemia bisa berat, fatal atau ringan, tanpa gejala. Sama seperti anemia sel sabit, talasemia berperan sebagai faktor pelindung terhadap malaria.

Klasifikasi talasemia

Mengingat kerusakan pada rantai hemoglobin polipeptida tertentu, ada:

• a-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai alfa HbA). Bentuk ini dapat diwakili oleh pembawa heterozigot dari gen manifes (α-th1) atau silent (α-th2); a-thalassemia homozigot (janin gatal-gatal dengan Barts hemoglobin); hemoglobinopati H
• b-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai beta HbA). Termasuk β-thalassemia heterozigot dan homozigot (anemia Kuli), β-thalassemia heterozigot dan homozigot (thalassemia F)
• γ-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai gamma hemoglobin)
• δ-thalassemia (dengan penekanan sintesis rantai hemoglobin delta)
• talasemia disebabkan oleh kerusakan struktur hemoglobin.

Secara statistik lebih umum adalah β-thalassemia, yang, pada gilirannya, dapat terjadi dalam 3 bentuk klinis: kecil, besar, dan menengah. Menurut keparahan sindrom, bentuk thalassemia ringan (pasien hidup sampai pubertas), cukup parah (harapan hidup pasien berusia 8-10 tahun) dan parah (anak-anak meninggal dalam 2-3 tahun pertama kehidupan) dibedakan.

Penyebab Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit genetik dengan pewarisan resesif autosom. Penyebab langsung dari patologi adalah berbagai gangguan mutasi pada gen yang mengkode sintesis rantai hemoglobin tertentu. Basis molekul cacat dapat berupa sintesis RNA kurir abnormal, penghapusan gen struktural, mutasi gen pengatur, atau transkripsi yang tidak efisien. Konsekuensi dari pelanggaran tersebut adalah pengurangan atau tidak adanya sintesis dari salah satu rantai hemoglobin polipeptida.

Jadi, pada beta-thalassemia, rantai beta disintesis dalam jumlah yang tidak mencukupi, yang mengarah pada kelebihan rantai alfa, dan sebaliknya. Rantai polipeptida yang diproduksi secara berlebihan disimpan di dalam sel-sel seri eritroid, menyebabkan kerusakan. Ini disertai dengan penghancuran eritrosaring pada sumsum tulang, hemolisis eritrosit dalam darah tepi, kematian retikulosit dalam limpa. Selain itu, dengan b-talasemia, hemoglobin janin (HbF) terakumulasi dalam eritrosit, yang tidak dapat mengangkut oksigen ke jaringan, yang menyebabkan perkembangan hipoksia jaringan. Karena hiperplasia sumsum tulang, deformitas tulang berkembang. Anemia, hipoksia jaringan, dan eritropoiesis yang tidak efektif dalam satu atau lain derajat mengganggu perkembangan dan pertumbuhan anak.

Bentuk thalassemia homozigot ditandai dengan adanya dua gen cacat yang diwarisi dari kedua orang tua. Dalam versi thalassemia heterozigot, pasien adalah pembawa gen mutan yang diwarisi dari salah satu orang tua.

Gejala thalassemia

Tanda-tanda talasemia b (homozigot) yang besar sudah muncul selama 1-2 tahun kehidupan anak. Anak yang sakit memiliki ciri wajah Mongoloid, jembatan pelana, tengkorak menara (segi empat), hipertrofi rahang atas, oklusi, hepato, dan splenomegali. Manifestasi dari anemisasi adalah warna kulit pucat atau bersahaja. Kekalahan tulang tubular disertai dengan retardasi pertumbuhan dan fraktur patologis. Mungkin perkembangan sinovitis sendi besar, kolesistitis kalkulus, borok pada ekstremitas bawah. Suatu faktor yang mempersulit jalannya b-thalassemia adalah hemosiderosis organ internal, yang mengarah pada perkembangan sirosis hati, fibrosis pankreas dan, sebagai konsekuensinya, diabetes mellitus; kardiosklerosis dan gagal jantung. Pasien rentan terhadap penyakit menular (infeksi usus, infeksi virus pernapasan akut, dll.), Dapat timbul pneumonia dan sepsis parah.

B-talasemia rendah (heterozigot) bisa asimptomatik atau dengan manifestasi klinis minimal (pembesaran moderat limpa, anemia hipokromik yang sedikit jelas, keluhan peningkatan kelelahan). Gejala serupa menyertai perjalanan bentuk a-thalassemia heterozigot.

Dalam bentuk a-thalassemia homozigot, rantai alfa sama sekali tidak ada; hemoglobin janin pada janin tidak disintesis. Bentuk thalassemia ini tidak sesuai dengan kehidupan, yang mengarah pada kematian janin karena mengembangkan sindrom gembur-gembur atau aborsi spontan. Perjalanan hemoglobinopati H ditandai dengan perkembangan anemia hemolitik, splenomegali, dan perubahan tulang yang parah.

Diagnosis thalassemia

Thalassemia harus dicurigai pada individu dengan riwayat keluarga, tanda-tanda klinis khas dan temuan laboratorium. Pasien dengan talasemia memerlukan saran dari ahli hematologi dan genetika medis.

Perubahan hematologis yang khas meliputi penurunan kadar hemoglobin dan indeks warna, hipokromia, adanya eritrosit target, peningkatan kadar besi serum dan bilirubin tidak langsung. Elektroforesis Hb pada film selulosa asetat digunakan untuk menentukan berbagai fraksi hemoglobin. Saat mempelajari punctate sumsum tulang, hiperplasia kuman hematopoietik merah dengan jumlah eritroblas dan normoblas yang tinggi patut diperhatikan. Studi genetik molekuler memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi di lokus a- atau β-globin yang melanggar sintesis rantai polipeptida.

Pada kraniogram dengan b-thalassemia besar, periostosis seperti jarum (fenomena cranium berbulu) terdeteksi. Lurik silang tulang tubular dan datar, adanya fokus kecil osteoporosis adalah karakteristik. Dengan bantuan USG perut, hepatosplenomegali, batu kandung empedu terdeteksi.

Jika dicurigai thalassemia, anemia defisiensi besi, mikrosferositosis herediter, anemia sel sabit, anemia hemolitik autoimun harus dikeluarkan. Pada keluarga dengan pasien thalassemia, konseling genetik untuk pasangan dan diagnosis prenatal invasif (biopsi korionik, cordocentesis, amniocentesis) direkomendasikan untuk mendeteksi hemoglobinopati pada awal kehamilan. Konfirmasi bentuk thalassemia homozigot pada janin berfungsi sebagai indikasi untuk aborsi buatan.

Pengobatan dan prognosis thalassemia

Taktik terapi untuk berbagai bentuk thalassemia tidak sama. Jadi, pasien dengan b-thalassemia rendah tidak memerlukan perawatan. Di sisi lain, pasien dengan b-thalassemia homozigot dari bulan-bulan pertama kehidupan memerlukan terapi transfusi (transfusi sel darah merah yang dicairkan atau dicuci), pengenalan obat chelating yang mengikat zat besi (deferoxamine), glukokortikoid ketika krisis hemolitik terjadi. Dalam semua bentuk talasemia, asam folat dan vitamin kelompok B diindikasikan.

Ketika hipersplenisme (terutama pada latar belakang hemoglobinosis H) membutuhkan pengangkatan limpa (splenektomi). Karena kecenderungan untuk aksesi komplikasi menular, pasien direkomendasikan vaksinasi wajib terhadap infeksi pneumokokus. Pengobatan yang menjanjikan untuk thalassemia adalah transplantasi sumsum tulang dari donor histokompatibel.

Prognosis bentuk talasemia yang besar tidak disukai; pasien meninggal saat masih bayi atau di usia muda. Dengan bentuk talasemia asimptomatik heterozigot, durasi dan kualitas hidup pada kebanyakan kasus tidak menderita. Pencegahan utama thalassemia termasuk pencegahan perkawinan antara pembawa heterozigot gen penyakit, dan dengan risiko genetik yang tinggi melahirkan anak yang sakit, penolakan prokreasi.

Thalassemia: spesies yang diturunkan, gejala, diagnosis, pengobatan, prognosis

Thalassemia mengacu pada satu dari dua kelompok penyakit hematologi herediter yang disebut hemoglobinopati. Dasar pengembangan thalassemia adalah pelanggaran sintesis rantai individu dari bagian protein (globin), yang merupakan bagian dari molekul pigmen darah merah - hemoglobin (Hb). Sampai saat ini, lebih dari seratus jenis β-thalassemia dan beberapa jenis α-thalassemia telah ditemukan, dipelajari dan dijelaskan.

Thalassemia cukup terkenal di seluruh dunia, tetapi distribusinya di planet ini tidak merata, jangkauannya sebagian besar bertepatan dengan daerah-daerah di mana malaria terutama merajalela di negara-negara dengan iklim panas (Asia, Afrika, Mediterania). Di ruang pasca-Soviet, ini adalah Asia Tengah dan Transkaukasia, di Federasi Rusia, talasemia paling sering ditemukan di selatan negara dan di Rusia Tengah.

Setiap tahun, sekitar 200.000 bayi lahir yang didiagnosis menderita hemoglobinopati, dan setengahnya adalah anak-anak dengan bentuk β-thalassemia homozigot, yang tidak akan membiarkan bayi-bayi ini mengatasi usia mereka yang lemah. Statistik yang menyedihkan...

Selain itu, ada jutaan orang di planet ini yang memiliki bentuk heterozigot, tidak terlalu mengganggu pembawa, tetapi jelas terwujud dalam situasi ekstrem. Ini berarti bahwa pasien tersebut memiliki kesempatan untuk tidak merasakan sendiri "pesona" penyakit ini, tetapi ada juga kemungkinan besar untuk meneruskan patologi kepada anak-anak mereka.

Apa itu talasemia?

Pigmen darah merah (hemoglobin, Hb) adalah salah satu komponen utama sel darah merah - eritrosit, yang melakukan fungsi penting seperti mengangkut oksigen (O2) dari paru-paru ke jaringan dan sebaliknya - mengambil karbon dioksida dari jaringan, Hb terlibat dalam pengeluaran produk. pertukaran dari tubuh. Struktur kimiawi molekul hemoglobin terkait erat dengan tugas biologisnya, karena merupakan struktur kompleks molekul Hb yang memastikan terpenuhinya fungsi fisiologis, yang terdiri dari pengangkutan oksigen dan pemberian makan jaringan. Tentu saja, eritrosit yang membawa hemoglobin abnormal kehilangan kemampuan mereka untuk melakukan pekerjaan mereka secara kualitatif, yang mengarah pada pengembangan anemia hipokromik pada manusia.

Hemoglobin manusia adalah protein kompleks, subunitnya adalah 4 rantai polipeptida yang terkait dengan heme yang mengandung zat besi (Fe 2+) dan bertanggung jawab untuk fungsi pernapasan darah. Globin - protein yang terletak di molekul Hb dalam hubungan dekat dengan heme, mengandung rantai alfa dan beta dalam komposisinya, yang, pada gilirannya, terdiri dari residu asam amino (rantai α memiliki 141 residu asam amino, β- rantai - 146 mereka).

Sejumlah besar hemoglobin yang rusak terjadi karena penggantian residu asam amino di salah satu rantai globin, yang mengarah ke mutasi titik. Sebagian besar substitusi jatuh pada proporsi rantai β, oleh karena itu, β-thalassemia adalah kelompok paling luas di antara hemoglobinopati, yang disebabkan oleh pelanggaran sintesis komponen protein dari molekul Hb. Pada saat yang sama, rantai α tidak berbeda dalam variabilitas tertentu, yang juga mempengaruhi prevalensi α-thalassemia.

Beta-thalassemia, tidak seperti alpha-thalassemia, ketika prolaps gen rantai-alpha terjadi, biasanya tidak terkait dengan penghapusan (penghapusan) gen. Cacat ini terutama terbentuk karena pembentukan m-RNA dan beta-globin yang rusak, akibatnya produksi rantai beta turun. Namun, "tempat suci tidak pernah kosong," karena itu, kondisi diciptakan untuk akumulasi berlebihan rantai α gratis. Jumlah rantai α yang berlebihan mengarah pada fakta bahwa eritrosit muda (nuklir) mulai membusuk di sumsum tulang, dan sel-sel merah yang telah berhasil mencapai keadaan matang dan dengan aman mencapai darah tepi berada dalam bahaya kehancuran dalam aliran darah. Hemoglobin yang tidak teratur dalam sel darah merah membuatnya rentan dan tidak cocok. Tanpa membran yang kuat, sel darah merah cepat memburuk (hemolisis), yang membentuk gejala anemia hemolitik.

sel darah merah abnormal pada talasemia

Varian dan bentuk

kredibilitas warisan thalassemia

Orang yang mewarisi hemoglobin abnormal dari ayah dan ibu hampir selalu ditakdirkan untuk menderita karena bentuk penyakit yang parah, yang disebut thalassemia thalassemia mayor (thalassemia mayor) atau penyakit Cooley. Orang yang menerima "hadiah" seperti itu hanya dari seseorang saja, memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan dan tidak memperhatikan penyakit mereka, jika keadaan buruk tidak mengarah padanya. Ini berarti bahwa beta-thalassemia memiliki berbagai bentuk:

• Thalassemia β homozigot, diperoleh dari kedua orang tua dan dinamai sesuai nama dokter yang menggambarkannya sebagai penyakit Cooley, ditandai oleh peningkatan signifikan dalam kandungan pigmen merah janin (HbF) (hingga 90%), memanifestasikan dirinya pada anak-anak di suatu tempat menjelang akhir tahun pertama kehidupan dan berbeda. banyak gejala;
• Bentuk heterozigot, yang disebut talassemia minor, adalah hasil dari pewarisan patologi hanya dari salah satu dari orang tua, sehingga tanda-tanda anemia sebagian besar terhapus, dan dalam beberapa kasus, gejala penyakit sama sekali tidak ada.

Namun, pemisahan ini dapat diikuti dengan versi aliran klasik. Faktanya, semuanya tidak begitu jelas. Beberapa pasien dengan bentuk homozigot tidak memiliki tanda-tanda yang jelas tentang patologi parah, dan anemia tidak begitu parah sehingga membuat pasien hidup dengan transfusi darah yang konstan, oleh karena itu talasemia seperti itu, tanpa melihat homozigositas, tidak dapat disebut besar - ia memenuhi syarat sebagai perantara.

Selain itu, selama thalassemia homozigot, ada 3 derajat keparahan:

1. Thalassemia homozigot berat, didiagnosis hanya pada anak-anak pada tahun pertama kehidupan, karena bayi-bayi ini tidak bisa hidup lebih karena perubahan yang terjadi dalam tubuh;
2. Meskipun thalassemia sedang terjadi dalam bentuk yang tidak terlalu parah, ia masih tidak memungkinkan bayi berusia 8 tahun;
3. Bentuk yang paling mudah (menyebutnya "mudah" entah bagaimana tidak berhasil) - ia memberi kesempatan untuk melangkahi masa remaja dan memasuki usia dewasa, sehingga nantinya kehidupan ini dapat dijemput dengan sangat prima.

Namun, masing-masing kasus beta-thalassemia heterozigot terjadi dalam bentuk yang lebih parah daripada yang diharapkan dari mereka. Perbedaan ini disebabkan oleh ketidakmampuan sel darah merah untuk menyingkirkan rantai alfa berlebih, meskipun, pada prinsipnya, untuk bentuk penyakit heterozigot, pada prinsipnya ada peningkatan pemanfaatan rantai yang tidak perlu. Dalam hal ini, perlu untuk membagi penyakit menjadi bentuk tergantung pada keparahan manifestasi klinis, terlepas dari homo atau heterozigositas. Dan bedakan antara:

• Talasemia mayor;
• Bentuk menengah;
• Talasemia minor;
• Opsi minimum.

Namun, pembagian seperti itu menarik bagi para spesialis, pembaca kemungkinan besar ingin tahu tentang ciri-ciri utama dari varian klasik thalassemia homozigot dan heterozigot.

Kondisi patologis ini, tanpa melihat nama umum - β-thalassemia, memiliki perbedaan yang signifikan dalam analisis, gejala, perjalanan, terapi dan prognosis. Secara umum, dalam banyak hal.

Homozigot memberi penyakit yang lebih besar

Gejala beta-thalassemia ditentukan oleh ketidakseimbangan produksi dan perubahan jumlah rantai beta dari bagian protein hemoglobin, yang terutama berkontribusi pada hematopoiesis yang tidak efektif. Sel darah merah yang belum muncul dari tahap nuklir secara masif menemukan kematian di tempat kelahirannya - di sumsum tulang, sel darah orang dewasa (dan, pada tingkat lebih rendah, retikulosit) sebelum waktunya mengakhiri hidup mereka di limpa, sebagai akibat dari mana gejala anemia yang diucapkan terbentuk. Selain itu, sumber baru pembentukan darah terbentuk di hati dan limpa. Pembentukan darah intensitas tinggi yang terjadi dalam sistem kerangka mengganggu perkembangannya (distorsi dan deformasi), dan keadaan hipoksia yang parah menyebabkan keterlambatan perkembangan keseluruhan tubuh anak. Varian seperti itu sebagian besar hadir dalam thalassemia homozigot daripada dalam bentuk heterozigot.

Gejala akibat partisipasi dua orang tua

Talasemia besar memanifestasikan dirinya dari kelahiran orang kecil, meskipun pada bulan-bulan pertama keparahan gejala tidak begitu jelas, namun, mendekati usia satu, dalam kasus ekstrem di awal tahun kedua kehidupan, manifestasi klinis pada anak-anak menjadi cukup cerah:

1. Mustahil untuk tidak melihat bentuk tengkorak yang tidak alami (menara, bisa dikatakan kepala persegi), rahang atas yang besar dan ciri khas wajah anak: tipe mongoloid, mata kecil, hidung yang rata (hidung R menunjukkan grafik perubahan patologis);
2. Pucat integumen, perubahan warnanya - dari keabu-abuan ke es menjadi perhatian;
3. Pada anak-anak, hati dan limpa meningkat lebih awal, yang disebabkan oleh jenis pembentukan darah ekstramedullary (extracostatic) dan pengendapan hemosiderin yang tidak terkontrol dalam jaringan (terbentuk selama pemecahan sel darah merah);
4. Anak-anak sering sakit karena tingkat perlindungan kekebalan menurun, mereka tertinggal dalam perkembangan fisik, anak-anak yang beruntung memiliki bentuk beta-thalassemia homozigot lebih ringan dan ditakdirkan untuk hidup hingga remaja dan dewasa, perkembangan karakteristik seksual sekunder tertunda;
5. Kontrol laboratorium wajib dalam kasus tersebut menunjukkan kepatuhan dengan manifestasi klinis anemia hemolitik berat.

Analisis

Mengingat fakta bahwa tes laboratorium adalah kriteria diagnostik utama untuk thalassemia, yaitu, kebutuhan untuk memberikan gambaran singkat dari gambaran darah yang berkembang dalam patologi ini:

• Tingkat hemoglobin berkurang menjadi 50-30 g / l;
• Indikator warna dalam perhitungan menunjukkan hasil yang mengecewakan - 0,5 dan di bawahnya;
• Eritrosit dalam apusan hipokromik, ukuran sel diubah (diucapkan anisocytosis), karakteristik khas beta-thalassemia (dan membranopati) dicatat dan granularitas basofilik;
• Resistensi osmotik sel darah merah meningkat;
• Jumlah retikulosit meningkat;
• Parameter biokimia darah (bilirubin karena fraksi bebas, serum besi) meningkat. Akumulasi zat besi yang berlebihan berkontribusi pada pembentukan sirosis hati, yang mengarah pada perkembangan diabetes mellitus dan kerusakan pada otot jantung.

Tanda yang mengkonfirmasi diagnosis dalam tes darah pasien adalah peningkatan kandungan hemoglobin janin dalam sel darah merah (hingga 20-90%).

Perawatan

Kelaparan oksigen yang jelas pada jaringan dan kerja intensif dari sistem hematopoietik di tulang (di mana orang yang sehat tidak memilikinya) adalah indikasi untuk transfusi sel darah merah bermutu tinggi yang mampu bernapas jaringan. Pada pasien dengan talasemia mayor, transfusi darah sejak bayi adalah metode terapi utama untuk mempengaruhi penyakit. Namun, harus dipahami bahwa transfusi darah orang lain bukan milik obat biasa (tablet dan larutan), oleh karena itu, seseorang harus sangat berhati-hati dengan perawatan ini. Namun:

1. Pada tahap pertama, pasien diberikan syok transfusi darah (dalam 2-3 minggu pasien menerima hingga 10 transfusi, yang memungkinkan peningkatan kadar hemoglobin menjadi 120-140 g / l);
2. Pada tahap berikutnya, jumlah transfusi darah berkurang, tetapi mereka mencoba untuk menjaga Hb dalam kisaran 90-100 g / l.

Taktik pengobatan semacam itu memungkinkan:

• Sangat meningkatkan kesejahteraan;
• Untuk mengurangi dampak negatif dari patologi pada sistem kerangka;
• Tingkatkan kekebalan;
• Menghambat pembesaran limpa lebih lanjut;
• Menguntungkan perkembangan fisik bayi.

Namun, tanpa melihat fakta bahwa seluruh transfusi darah telah benar-benar hilang menjadi tidak ada (dalam kasus seperti itu telah digantikan oleh massa sel darah merah), lingkungan biologis "non-pribumi" masih memiliki risiko komplikasi:

1. Reaksi pirogenik (terjadi terutama karena pelanggaran teknik pencucian sel darah merah);
2. Deposisi berlebihan dari hemosiderin (pigmen yang mengandung zat besi), yang berkontribusi pada peningkatan hati, perkembangan penyakit jantung dan diabetes mellitus.

Untuk memastikan penghilangan kelebihan zat besi dari tubuh, pasien diberikan Desferal dalam bentuk injeksi intramuskuler (dosis obat sesuai dengan usia dan volume ermassy yang ditransfer). Kombinasi Desferal dengan vitamin C (asam askorbat) cukup berguna dalam situasi seperti itu.

Peningkatan yang signifikan dalam limpa, serta perubahan bersamaan dalam darah (leukopenia, trombositopenia) memberikan dasar untuk pengangkatan organ yang terus tumbuh (splenectomy).

Sementara itu, perbaikan jangka panjang yang bertahan lama pada pasien dengan β-thalassemia homozigot dapat dicapai dengan menggunakan transplantasi sumsum tulang, tetapi operasi ini menghadirkan kesulitan tertentu dalam hal memilih pasangan penerima donor dan penuh dengan perkembangan reaksi setelah transplantasi.

"Hetero" menyiratkan - "berbeda"

• Keluhan utama adalah kelemahan, intoleransi terhadap kerja fisik, cepat lelah;
• Ada beberapa pucat pada wajah, sedikit warna kuning pada sklera dan kulit;
• Limpa yang membesar dan, terutama, hati tidak ada dalam semua kasus.

Analisis untuk varian anemia ini bervariasi:

1. Dalam eritrosit - hipokromia, sering deformasi sel dan perubahan ukurannya, granularitas basofilik;
2. Hemoglobin, tentu saja, turun (90-100 g / l), tetapi biasanya tidak mencapai nilai kritis (jarang turun hingga 70 g / l);
3. Mungkin pengurangan yang signifikan dalam CPU (hingga 0,5);
4. Total bilirubin (karena fraksi tidak terikat) tidak meningkat pada semua pasien (normal pada 25%).

Gambaran diagnostik penting thalassemia termasuk riwayat keluarga (adanya penyakit pada kerabat dekat), penentuan kadar HbA2, tingkat kenaikannya antara 4,5-9%, dan HbF, meningkat pada separuh pasien dari 2,5 menjadi 7%.

Dalam kebanyakan kasus, talasemia tanpa pengobatan. Benar, masalah dapat menciptakan proses infeksi dan kehamilan - maka pasien diberi resep vitamin B9 (asam folat) dalam dosis harian 5-10 mg, karena dalam situasi seperti itu konsumsi oleh tubuh meningkat.

Akhirnya, beberapa kata tentang mengurangi produksi rantai α.

Produksi rantai-a dari pigmen darah merah dikendalikan oleh dua pasang gen, yang memungkinkan untuk membentuk berbagai bentuk penyakit:

• Jika rantai alfa sama sekali tidak ada, maka pada periode embrionik perkembangan anak pigmen darah merah tidak terbentuk sama sekali. Dalam kasus seperti itu, hasilnya adalah satu-tetes air otak dan kematian anak;
• Jika kemampuan fungsional 1 atau 2 gen dari dua pasangan dilanggar, gejala penyakit mulai sangat menyerupai manifestasi klinis β-thalassemia, meskipun indikator diagnostik laboratorium dalam hal kehadiran HbF dan HbA2 berbeda secara signifikan, tingkat hemoglobin ini cenderung tidak meningkat.

Terapi α-thalassemia, secara umum, tidak berbeda dengan langkah-langkah terapi yang digunakan untuk mempengaruhi varian heterozigot dari β-thalassemia.