Encephalotrigeminal angiomatosis dianggap sebagai penyakit serius yang terjadi secara sporadis.
Ia juga dikenal sebagai sindrom Sturge-Weber.
Pada saat yang sama ada beberapa angioma pada kulit wajah dan meninges.
Lokalisasi mereka biasanya cabang maxillary dan okular dari saraf trigeminal. Pada saat yang sama, pia mater pada penyakit dapat dipengaruhi di satu sisi atau di kedua sisi.
Penyakit ini mengacu pada penyakit phacomatous, yaitu masalah keturunan yang ditandai dengan gangguan pada sistem saraf dan organ internal, serta perubahan pada kulit (paling sering ada bintik-bintik).
Kombinasi manifestasi yang serupa adalah karena fakta bahwa selama kehamilan 2 lapisan germinal rusak pada saat yang sama:
Dari merekalah kulit, sistem saraf, pembuluh, dan organ dalam bayi berkembang di masa depan. Kelompok phacomatosis meliputi penyakit-penyakit berikut:
- Bourneville tuberous sclerosis;
- Sindrom Weber;
- Sindrom Louis Bar;
- juga neurofibromatosis reklinghayzena.
Varian penyakit
Dalam praktik medis modern, ada 3 bentuk sindrom Sturge-Weber.
Semuanya dibedakan oleh kombinasi gejala:
- Hanya angioma di wajah. Atau kombinasi dari tumor vaskular ini pada kulit wajah dengan glaukoma.
- Hanya angioma selaput otak.
- Kombinasi angioma otak dan kulit. Ini dapat menyebabkan glaukoma.
Gambaran klinis penyakit
Secara klasik, sindrom Sturge-Weber-Krabbe dimanifestasikan oleh gejala-gejala utama:
- kejang kejang;
- bintik-bintik vaskular di wajah, yang disebut angioma;
- peningkatan tekanan intraokular atau glaukoma.
Seringkali pria dan wanita menderita penyakit tersebut. Satu dari 50.000 orang di bumi menderita penyakit ini.
Dari kemungkinan gejala, dokter biasanya membedakan opsi berikut:
- Burgundy, titik cerah di wajah. Paling sering gambar berikut - ini hanya mencakup satu sisi, sambil menangkap daerah dahi, hidung, dan terbatas pada bibir atas. Bagian ini dipersarafi oleh cabang 1 dan 2 dari saraf trigeminal. Noda kemerahan yang serupa kadang-kadang muncul di kedua sisi wajah. Namun, ini paling sering muncul pada saat kelahiran anak, dan mungkin muncul seiring waktu.
- Kejang bersifat kejang, yang bermanifestasi sebagai gerakan tak sadar di ekstremitas atas dan bawah. Mereka muncul dari sisi berlawanan dari titik di wajah. Penampilan mereka disebabkan oleh fakta bahwa korteks dipengaruhi oleh angioma. Pada pasien-pasien dengan kejang-kejang berakhir dengan penyebaran gerakan-gerakan tak sadar di seluruh tubuh, suatu buang air kecil yang dalam dan tidak terkontrol. Kejang semacam itu mulai terjadi pada tahun pertama kehidupan seseorang.
- Kelemahan pada otot (biasanya anggota badan) di sisi tubuh yang berlawanan dari tempat merah anggur.
- Visi berkurang. Seringkali, dengan pemburukan penyakit, kerugian totalnya dapat terjadi.
- Desensitisasi pada separuh tubuh, yang terletak di seberang tempat merah anggur di wajah.
- Jika angioma terkonsentrasi di daerah lobus oksipital otak, ada kemungkinan hilangnya beberapa bidang visual.
- Gangguan intelektual diamati - kebingungan, kehilangan memori dan keterbelakangan mental (inkonsistensi dengan usianya).
- Sakit kepala
- Gangguan perkembangan emosional anak: air mata, mudah tersinggung, dan bahkan agresivitas.
Gejala pertama dan awal adalah kejang dan munculnya bintik-bintik coklat pada kulit wajah.
Langkah-langkah diagnostik
Pada manifestasi sekecil apa pun dari sindrom Sturge-Weber, perlu berkonsultasi dengan dokter.
Adalah spesialis yang akan meresepkan tes diagnostik yang benar dan membuat diagnosis yang paling akurat, dan kemudian meresepkan pengobatan yang efektif.
Kompleks diagnostik untuk angiomatosis encephalotrigeneminal terdiri dari beberapa tahap dan prosedur:
- Riwayat dan keluhan penyakit dianalisis terlebih dahulu. Penting untuk mengetahui pada usia berapa gejala muncul (kejang, kelemahan, sakit kepala, dll). Perlu untuk mengklarifikasi apakah penyakit ini berasal dari orang lain dari anggota keluarga.
- Pemeriksaan neurologis pasien akan diperlukan. Pada saat yang sama, sensitivitas kulit dan kekuatan otot semua anggota tubuh dievaluasi dengan cermat.
- Kita harus pergi ke resepsi ke dokter mata. Hanya dia yang akan mengukur tekanan intraokular, memeriksa mata, memeriksa struktur internalnya. Ini diperlukan untuk mendeteksi angioma yang mungkin muncul pada kulit mata. Dan jika saraf optik bengkak, dokter akan dapat mengetahui apakah ada peningkatan tekanan intrakranial.
- Seringkali dokter yang merawat mengirim pasien untuk berkonsultasi dengan genetika medis.
- Computed tomography dan MRI akan membantu untuk melihat semua perubahan di otak (daerah-daerah di mana korteks paling menipis, di mana ada tumor, angioma).
- Elektroensefalografi - teknik yang memungkinkan untuk mengevaluasi konduktivitas listrik dan aktivitas otak di berbagai bidang. Tergantung pada penyakitnya, parameter ini dapat bervariasi. Terutama jika ada fokus epilepsi (ini adalah penyebab utama kejang kejang).
Sumsum tulang belakang adalah komplikasi tersulit dari neurosifilis. Apa yang terjadi jika Anda tidak memulai perawatan penyakit secara tepat waktu.
Terapi penyakit
Sturge Weber syndrome diperlakukan hanya berdasarkan gejala.
Ini berarti bahwa tujuan utama terapi adalah untuk menyelamatkan pasien dari manifestasi penyakit yang memperburuk tingkat kehidupan seseorang.
- obat-obatan yang berkontribusi pada penghapusan kejang;
- jika ada gangguan psiko-emosional, obat psikotropika diresepkan;
- Jika tekanan intraokular meningkat, Anda harus minum obat yang akan menguranginya.
Jika angioma, yang terletak di rongga tengkorak, mengancam jiwa dan secara serius mempengaruhi perubahan fungsi tubuh, dokter memutuskan untuk mengangkatnya.
Ini terjadi melalui pembedahan. Dan jika bintik merah anggur pada kulit wajah sangat mengganggu kehidupan pasien, itu dapat "ditutup" dengan bantuan operasi kosmetik. Dalam hal ini, tato area wajah yang terkena dengan cat tubuh dilakukan.
Konsekuensi dari sindrom tersebut
Jika tidak ada tindakan yang diambil mengenai pengobatan penyakit ini, maka ada kemungkinan komplikasi:
- kehilangan penglihatan;
- masalah sirkulasi serebral;
- cacat pada wajah, yang mencegah adaptasi sosial yang nyaman di masyarakat, dan juga mengurangi harga diri;
- cacat sifat neurologis, hingga distorsi perkembangan mental.
Sayangnya, langkah-langkah pencegahan yang bisa mencegah perkembangan penyakit Weber tidak ada. Toh, dokter masih belum bisa mengetahui penyebab pasti terjadinya penyakit tersebut.
Oleh karena itu, hal terpenting adalah mulai memerangi masalah pada waktunya.
Sturge-Weber Syndrome
Sturge-Weber syndrome - angiomatosis bawaan, mempengaruhi kulit, organ penglihatan dan sistem saraf pusat. Diperlihatkan oleh beberapa angioma kongenital pada area wajah, sindrom epilepsi persisten, glaukoma, oligophrenia, dan gejala neurologis dan oftalmologis lainnya. Dalam perjalanan diagnosis, radiografi tengkorak, CT scan atau MRI dari struktur otak, ophthalmoscopy, pengukuran tekanan intraokular, gonioscopy, USG mata dilakukan. Perawatan termasuk terapi antiepileptik, perawatan glaukoma konservatif dan bedah, terapi simtomatik. Prognosis dalam banyak kasus tidak menguntungkan.
Sturge-Weber Syndrome
Sturge-Weber syndrome adalah penyakit angiomatous kongenital yang jarang pada selaput otak, kulit dan mata. Prevalensinya ada pada tingkat 1 kasus per 100 ribu populasi. Untuk pertama kalinya seorang pasien dengan sindrom ini digambarkan pada tahun 1879 oleh Sturge, kemudian pada tahun 1922. Weber menunjukkan tanda-tanda radiografi yang diungkapkan oleh sindrom ini. Pada tahun 1934, Krabbe menyarankan bahwa pasien, bersama dengan angioma kulit, memiliki angiomatosis pada selaput otak. Untuk menghormati para peneliti ini, penyakit itu disebut sindrom Sturge-Weber-Krabbe. Karena fakta bahwa angioma wajah terlokalisasi di area persarafan kulit oleh cabang trigeminal 1 dan 2, dalam neurologi, penyakit ini juga dikenal sebagai angiomatosis encephalotrigeminal. Seiring dengan neurofibromatosis Recklinghausen, sindrom Louis-Bar, sclerosis tuberous, penyakit Hippel-Lindau, dan lainnya, sindrom Sturge-Weber termasuk dalam kelompok phacomatosis - penyakit neurokutan progresif.
Penyebab Sturge-Weber Syndrome
Sturge-Weber syndrome terjadi sebagai akibat dari pelanggaran perkembangan embrionik, yang menyebabkan kegagalan diferensiasi lembaran ekto-dan mesodermal. Sebagian besar kasus adalah sindrom sporadis, kurang dominan autosomal (tidak berhubungan seks) atau resesif dengan penetrasi parsial. Dipercayai bahwa kasus sporadis disebabkan oleh dampak negatif pada janin pada periode embrionik. Keracunan eksogen dan endogen pada wanita hamil, termasuk nikotin, alkohol, obat-obatan, berbagai obat dapat menjadi faktor berbahaya; infeksi intrauterin; gangguan dismetabolik pada ibu hamil (misalnya, diabetes mellitus tanpa kompensasi atau hipertiroidisme).
Substrat morfologis dari penyakit ini adalah angiomatosis - pembentukan dan pertumbuhan beberapa tumor vaskular (angioma), yang terletak di kulit wajah dan di selaput otak. Sebagai aturan, angiomatosis membran mempengaruhi bagian cembungnya, lebih sering diamati di zona oksipital dan parietal. Biasanya, angiomatosis wajah dan angiomatosis pektoris serebral memiliki lokasi homolateral, yaitu mereka berada di sisi yang sama. Namun, sifat lesi bilateral sering dicatat. Dalam jaringan otak yang terletak di bawah area membran angiomatosa yang berubah, proses degeneratif berkembang, terjadi atrofi dan pertumbuhan glia yang berlebihan, dan kalsifikasi terbentuk.
Gejala sindrom Sturge-Weber
Tanda paling mencolok yang mencirikan sindrom Sturge-Weber adalah angiomatosis pada kulit wajah. Pada semua pasien, tempat vaskular adalah bawaan. Seiring waktu, ukurannya mungkin bertambah. Lokal, sebagai aturan, di wilayah zygomatik dan infraorbital. Menjadi pucat saat ditekan. Pada awalnya ia memiliki warna merah muda, kemudian memperoleh warna merah terang atau merah-ceri. Penampilan dan prevalensi angioma berbeda, mereka bisa menjadi fokus kecil yang tersebar atau bergabung menjadi satu tempat besar, yang disebut. "Flaming nevus". Angiomatosis dapat menutupi rongga hidung, faring, rongga mulut. Pada 70% kasus sindrom angiomatosis adalah unilateral. Pada 40% perubahan pada wajah dikombinasikan dengan angioma pada batang dan ekstremitas. Gejala dermatologis lainnya juga mungkin terjadi: hemangioma kongenital, edema jaringan lunak lokal, nevi, zona hipo- dan hiperpigmentasi. Menurut beberapa laporan, pada 5% kasus, sindrom Sturge-Weber terjadi tanpa “flaming nevus” pada wajah.
Dari 75% hingga 85% kasus angiomatosis encephalotrigeneminal terjadi dengan sindrom kejang, memulai debutnya pada tahun pertama kehidupan. Epiphriscups tipe jackpot adalah karakteristik, di mana kejang-kejang menutupi tungkai, kontralateral (berlawanan) dengan lokasi angiomatosis pada membran serebral. Epilepsi menyebabkan retardasi mental, retardasi mental, dan dalam beberapa kasus bahkan kebodohan. Dapat terjadi hidrosefalus, hemiparesis, dan hemiatrofi dari angioma amplop kontralateral ekstremitas.
Pada bagian organ penglihatan, angioma koroid, iris heterokromia, hemianopsia, coloboma dapat diamati. Sekitar sepertiga dari pasien didiagnosis menderita glaukoma, yang menyebabkan kerutan kornea, dan dalam beberapa kasus mengarah pada pembentukan hidrofthalmik. Dalam beberapa kasus, sindrom Sturge-Weber dikombinasikan dengan displasia tengkorak wajah, dimanifestasikan oleh asimetri wajah; pada orang lain, dengan penyakit jantung bawaan.
Triad patognomonik dari manifestasi sindrom ("flaming nevus", gangguan penglihatan, gejala neurologis) diamati hanya pada seperlima pasien. Dalam kasus lain, kombinasi gejala sangat bervariasi, dan oleh karena itu hari ini 10 bentuk klinis sindrom Sturge-Weber telah diidentifikasi. Varian yang gagal dari sindrom ini tidak jarang, di mana gejala klinis hanya diekspresikan sebagian dan secara ringan.
Diagnosis sindrom Sturge-Weber
Dimungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber dengan kombinasi gejala yang khas: adanya angiomatosis wajah kulit, epifhriskus dan manifestasi neurologis lainnya, serta patologi oftalmik (terutama glaukoma). Pencarian diagnostik dilakukan secara kolektif oleh seorang ahli saraf, seorang epileptologis, dokter mata, dan dokter kulit.
Selama pemeriksaan X-ray pada tengkorak, zona kalsifikasi korteks ditemukan, memiliki bentuk kontur ganda, seolah-olah melingkari konvolusi di area lesi serebral. CT scan otak memvisualisasikan area kalsifikasi yang lebih luas daripada radiografi. MRI otak mengungkapkan area degenerasi dan atrofi substansi otak, penipisan korteks; memungkinkan Anda untuk mengecualikan penyakit lain (tumor intraserebral, abses otak, kista serebral).
Elektroensefalografi memungkinkan untuk menentukan sifat aktivitas bioelektrik otak dan untuk mendiagnosis aktivitas epi. Pemeriksaan oftalmologi terdiri dari pemeriksaan ketajaman visual, perimetri, pengukuran tekanan intraokular, opththoskopi dan gonioskopi (dengan pelestarian transparansi kornea), biometri ultrasound mata, pemindaian AV.
Pengobatan dan prognosis sindrom Sturge-Weber
Saat ini, sindrom Sturge-Weber tidak memiliki pengobatan yang efektif. Terapi ditujukan untuk menghentikan manifestasi utama. Terapi antikonvulsan dengan valproate, carbamazepine, levetiracetam, topiramate.
Episindrom sering resisten terhadap pengobatan antiepilepsi, yang membutuhkan transisi dari monoterapi ke kombinasi dua obat. Iradiasi sinar-X pada tengkorak pada area yang terkena angiomatosis digunakan sebagai salah satu metode perawatan. Menurut kesaksian ahli bedah saraf, pertanyaan tentang perawatan bedah epilepsi dapat dipertimbangkan.
Pengobatan glaukoma terdiri dari penanaman tetes mata yang mengurangi sekresi cairan intraokular: brimonidin, timolol, dorzolamide, brinzolamide, dll. Namun, terapi konservatif seperti itu seringkali tidak efektif. Dalam kasus tersebut, ahli bedah mata melakukan perawatan bedah glaukoma: trabeculotomy atau trabeculectomy.
Sayangnya, di sebuah klinik, sindrom Sturge-Weber memiliki prognosis yang tidak menguntungkan. Sindrom epilepsi yang tidak dapat diatasi menyebabkan oligophrenia parah. Kemungkinan kehilangan penglihatan, gangguan vaskular intrakranial, mengarah pada kemungkinan stroke.
Sindrom Sturge-Weber-Krabbe
. atau: Angiomatosis encephalotrigeneminal, nevoid amentia, facomatosis keempat
Gejala Sindrom Crabbe Sturge Weber
Sindrom Sturge-Weber-Crabe adalah penyakit keturunan, sehingga banyak dari gejala-gejalanya bervariasi sejak lahir.
- Angiomatosis pada kulit wajah - lesi kulit dalam bentuk angioma (tumor datar dan sedikit lebih tinggi pada kulit dengan warna merah, terdiri dari pembuluh) dan nevi (tahi lalat).
- Angiomatosis pada organ penglihatan - kerusakan pada koroid (pembentukan angioma) mata. Perubahan dalam pembuluh darah organ penglihatan menyebabkan gangguan sirkulasi aqueous humor di rongga mata, dan, akibatnya, ke peningkatan tekanan intraokular (glaukoma), gangguan struktur membran mata, ablasi retina dan kehilangan penglihatan.
- Angiomatosis pada cangkang lunak otak - gejalanya tergantung pada lokalisasi angioma (tumor pembuluh darah) cangkang lunak otak. Sebagai aturan, sindrom Sturge-Weber-Crabe disertai dengan hemiparesis (pelanggaran fungsi motorik satu sisi tubuh), hemianopia (kebutaan pada setengah bidang visual), gangguan hiperaktif defisit perhatian (kesulitan berkonsentrasi perhatian, hiperaktif, impulsif) ataksia (gangguan koordinasi gerakan), kejang epilepsi (lebih sering kejang), keterbelakangan mental.
Sturge-Weber Syndrome
Sturge-Weber syndrome - angiomatosis bawaan, mempengaruhi kulit, organ penglihatan dan sistem saraf pusat. Diperlihatkan oleh beberapa angioma kongenital pada area wajah, sindrom epilepsi persisten, glaukoma, oligophrenia, dan gejala neurologis dan oftalmologis lainnya. Dalam perjalanan diagnosis, radiografi tengkorak, CT scan atau MRI dari struktur otak, ophthalmoscopy, pengukuran tekanan intraokular, gonioscopy, USG mata dilakukan. Perawatan termasuk terapi antiepileptik, perawatan glaukoma konservatif dan bedah, terapi simtomatik. Prognosis dalam banyak kasus tidak menguntungkan.
Sturge-Weber Syndrome
Sturge-Weber syndrome adalah penyakit angiomatous kongenital yang jarang pada selaput otak, kulit dan mata. Prevalensinya ada pada tingkat 1 kasus per 100 ribu populasi. Untuk pertama kalinya seorang pasien dengan sindrom ini digambarkan pada tahun 1879 oleh Sturge, kemudian pada tahun 1922. Weber menunjukkan tanda-tanda radiografi yang diungkapkan oleh sindrom ini. Pada tahun 1934, Krabbe menyarankan bahwa pasien, bersama dengan angioma kulit, memiliki angiomatosis pada selaput otak. Untuk menghormati para peneliti ini, penyakit itu disebut sindrom Sturge-Weber-Krabbe. Karena fakta bahwa angioma wajah terlokalisasi di area persarafan kulit oleh cabang trigeminal 1 dan 2, dalam neurologi, penyakit ini juga dikenal sebagai angiomatosis encephalotrigeminal. Seiring dengan neurofibromatosis Recklinghausen, sindrom Louis-Bar, sclerosis tuberous, penyakit Hippel-Lindau, dan lainnya, sindrom Sturge-Weber termasuk dalam kelompok phacomatosis - penyakit neurokutan progresif.
Penyebab Sturge-Weber Syndrome
Sturge-Weber syndrome terjadi sebagai akibat dari pelanggaran perkembangan embrionik, yang menyebabkan kegagalan diferensiasi lembaran ekto-dan mesodermal. Sebagian besar kasus adalah sindrom sporadis, kurang dominan autosomal (tidak berhubungan seks) atau resesif dengan penetrasi parsial. Dipercayai bahwa kasus sporadis disebabkan oleh dampak negatif pada janin pada periode embrionik. Keracunan eksogen dan endogen pada wanita hamil, termasuk nikotin, alkohol, obat-obatan, berbagai obat dapat menjadi faktor berbahaya; infeksi intrauterin; gangguan dismetabolik pada ibu hamil (misalnya, diabetes mellitus tanpa kompensasi atau hipertiroidisme).
Substrat morfologis dari penyakit ini adalah angiomatosis - pembentukan dan pertumbuhan beberapa tumor vaskular (angioma), yang terletak di kulit wajah dan di selaput otak. Sebagai aturan, angiomatosis membran mempengaruhi bagian cembungnya, lebih sering diamati di zona oksipital dan parietal. Biasanya, angiomatosis wajah dan angiomatosis pektoris serebral memiliki lokasi homolateral, yaitu mereka berada di sisi yang sama. Namun, sifat lesi bilateral sering dicatat. Dalam jaringan otak yang terletak di bawah area membran angiomatosa yang berubah, proses degeneratif berkembang, terjadi atrofi dan pertumbuhan glia yang berlebihan, dan kalsifikasi terbentuk.
Gejala sindrom Sturge-Weber
Tanda paling mencolok yang mencirikan sindrom Sturge-Weber adalah angiomatosis pada kulit wajah. Pada semua pasien, tempat vaskular adalah bawaan. Seiring waktu, ukurannya mungkin bertambah. Lokal, sebagai aturan, di wilayah zygomatik dan infraorbital. Menjadi pucat saat ditekan. Pada awalnya ia memiliki warna merah muda, kemudian memperoleh warna merah terang atau merah-ceri. Penampilan dan prevalensi angioma berbeda, mereka bisa menjadi fokus kecil yang tersebar atau bergabung menjadi satu tempat besar, yang disebut. "Flaming nevus". Angiomatosis dapat menutupi rongga hidung, faring, rongga mulut. Pada 70% kasus sindrom angiomatosis adalah unilateral. Pada 40% perubahan pada wajah dikombinasikan dengan angioma pada batang dan ekstremitas. Gejala dermatologis lainnya juga mungkin terjadi: hemangioma kongenital, edema jaringan lunak lokal, nevi, zona hipo- dan hiperpigmentasi. Menurut beberapa laporan, pada 5% kasus, sindrom Sturge-Weber terjadi tanpa “flaming nevus” pada wajah.
Dari 75% hingga 85% kasus angiomatosis encephalotrigeneminal terjadi dengan sindrom kejang, memulai debutnya pada tahun pertama kehidupan. Epiphriscups tipe jackpot adalah karakteristik, di mana kejang-kejang menutupi tungkai, kontralateral (berlawanan) dengan lokasi angiomatosis pada membran serebral. Epilepsi menyebabkan retardasi mental, retardasi mental, dan dalam beberapa kasus bahkan kebodohan. Dapat terjadi hidrosefalus, hemiparesis, dan hemiatrofi dari angioma amplop kontralateral ekstremitas.
Pada bagian organ penglihatan, angioma koroid, iris heterokromia, hemianopsia, coloboma dapat diamati. Sekitar sepertiga dari pasien didiagnosis menderita glaukoma, yang menyebabkan kerutan kornea, dan dalam beberapa kasus mengarah pada pembentukan hidrofthalmik. Dalam beberapa kasus, sindrom Sturge-Weber dikombinasikan dengan displasia tengkorak wajah, dimanifestasikan oleh asimetri wajah; pada orang lain, dengan penyakit jantung bawaan.
Triad patognomonik dari manifestasi sindrom ("flaming nevus", gangguan penglihatan, gejala neurologis) diamati hanya pada seperlima pasien. Dalam kasus lain, kombinasi gejala sangat bervariasi, dan oleh karena itu hari ini 10 bentuk klinis sindrom Sturge-Weber telah diidentifikasi. Varian yang gagal dari sindrom ini tidak jarang, di mana gejala klinis hanya diekspresikan sebagian dan secara ringan.
Diagnosis sindrom Sturge-Weber
Dimungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber dengan kombinasi gejala yang khas: adanya angiomatosis wajah kulit, epifhriskus dan manifestasi neurologis lainnya, serta patologi oftalmik (terutama glaukoma). Pencarian diagnostik dilakukan secara kolektif oleh seorang ahli saraf, seorang epileptologis, dokter mata, dan dokter kulit.
Selama pemeriksaan X-ray pada tengkorak, zona kalsifikasi korteks ditemukan, memiliki bentuk kontur ganda, seolah-olah melingkari konvolusi di area lesi serebral. CT scan otak memvisualisasikan area kalsifikasi yang lebih luas daripada radiografi. MRI otak mengungkapkan area degenerasi dan atrofi substansi otak, penipisan korteks; memungkinkan Anda untuk mengecualikan penyakit lain (tumor intraserebral, abses otak, kista serebral).
Elektroensefalografi memungkinkan untuk menentukan sifat aktivitas bioelektrik otak dan untuk mendiagnosis aktivitas epi. Pemeriksaan oftalmologi terdiri dari pemeriksaan ketajaman visual, perimetri, pengukuran tekanan intraokular, opththoskopi dan gonioskopi (dengan pelestarian transparansi kornea), biometri ultrasound mata, pemindaian AV.
Pengobatan dan prognosis sindrom Sturge-Weber
Saat ini, sindrom Sturge-Weber tidak memiliki pengobatan yang efektif. Terapi ditujukan untuk menghentikan manifestasi utama. Terapi antikonvulsan dengan valproate, carbamazepine, levetiracetam, topiramate.
Episindrom sering resisten terhadap pengobatan antiepilepsi, yang membutuhkan transisi dari monoterapi ke kombinasi dua obat. Iradiasi sinar-X pada tengkorak pada area yang terkena angiomatosis digunakan sebagai salah satu metode perawatan. Menurut kesaksian ahli bedah saraf, pertanyaan tentang perawatan bedah epilepsi dapat dipertimbangkan.
Pengobatan glaukoma terdiri dari penanaman tetes mata yang mengurangi sekresi cairan intraokular: brimonidin, timolol, dorzolamide, brinzolamide, dll. Namun, terapi konservatif seperti itu seringkali tidak efektif. Dalam kasus tersebut, ahli bedah mata melakukan perawatan bedah glaukoma: trabeculotomy atau trabeculectomy.
Sayangnya, di sebuah klinik, sindrom Sturge-Weber memiliki prognosis yang tidak menguntungkan. Sindrom epilepsi yang tidak dapat diatasi menyebabkan oligophrenia parah. Kemungkinan kehilangan penglihatan, gangguan vaskular intrakranial, mengarah pada kemungkinan stroke.
Ulasan obat untuk pengobatan sindrom Sturge-Weber
Untuk pertama kalinya, ensefalotrigeneral angiomatosis ("ciuman malaikat") dideskripsikan oleh Sturge pada tahun tujuh puluhan abad ke delapan belas menggunakan contoh seorang anak berusia enam tahun yang memiliki hemangioma kapiler merah terang pada wajah di daerah persarafan saraf tersier. Anomali kulit terlokalisasi di satu sisi, di daerah bagian zygomatik, menutupi orbit, dahi, didasarkan pada tumor vaskular.
Pada tahun 1922, Weber melengkapi gambaran klinis dengan lesi meninges dengan kalsifikasi dari pertumbuhan spot. Pada awal abad ke-20, Krabbe memasukkan lesi retina dalam simptomatologi. Selanjutnya, penyakit itu bernama sindrom Sturge-Weber (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).
Penyebab patologi
Anomali berkembang selama periode perinatal, mesoderm (lapisan germinal) terganggu pada janin, yang mengarah pada perbedaan sel-sel homogen dalam jaringan. Penyakit ini termasuk dalam bentuk manifestasi sporadis (tidak beraturan), ditularkan melalui bagian dominan dari gen yang sama, tanpa melekat ke lantai. Warisan resesif sangat jarang.
Sturge-Weber-Krabbe syndrome terbentuk pada janin di bawah pengaruh sejumlah faktor:
- Gangguan metabolisme pada wanita selama kehamilan (disfungsi tiroid).
- Keracunan bahan kimia pada trimester pertama.
- Efek samping dari obat.
- Alkohol, narkoba, merokok tembakau.
- Infeksi genital atau intrauterin pada periode perinatal.
Penyakit ini jarang ditemui, bahayanya terletak pada lokasi angioma di otak dan bola mata. Gangguan pada sistem saraf pusat karena sindrom menyebabkan kecacatan pada masa kanak-kanak.
Gejala khas dari penyakit ini
Patologi mengacu pada kelompok sindrom bergantian yang menyebar ke kranial, wajah, dan saraf bola mata. Gangguan neurologis menyebabkan hilangnya sebagian fungsi motorik pada sisi yang berlawanan dari lesi, ke perkembangan strabismus, kelumpuhan otot-otot lidah dan wajah. Indikator utama penyakit ini adalah bintik merah di satu sisi wajah (foto) atau tubuh, lebih jarang hemangioma kapiler memiliki lokalisasi bilateral.
Dengan sifat manifestasi sindrom ditentukan oleh tiga kombinasi tanda:
- membran intrakranial angioma vaskular;
- angiomatosis wajah dengan lesi retina;
- kombinasi dari tumor kapiler (otak, wajah, mata).
Setiap bentuk disertai dengan kelainan abnormal yang sesuai.
Cidera wajah
Manifestasi sindrom pada wajah disebut "flaming nevus", ada saat lahir atau berkembang kemudian. Angioma memiliki bentuk bintik-bintik dengan tepi buram, dimodifikasi dengan pertumbuhan kapiler. Tumor berwarna merah terang atau merah anggur, menutupi separuh dahi, satu sisi hidung, bagian zygomatik bagian atas, area mata, berakhir di atas bibir atas. Ini adalah gejala klasik dari penyakit, "ciuman malaikat" dapat memanifestasikan dirinya dari dua sisi, menutupi bagian rambut kepala, bagian belakang kepala dan jatuh pada tubuh.
Fokus lokalisasi lesi vaskular adalah tunggal, tersebar atau bergabung menjadi bentuk yang umum. Saat ditekan, area masalah memudar, lalu warnanya dipulihkan. Selama hidup seseorang, "nyala api" tidak hanya mengubah bentuk, tetapi juga warnanya. Pada bayi baru lahir, ini adalah titik warna pink muda, karena semakin tua semakin gelap, memperoleh rona merah anggur.
Dalam kebanyakan kasus, angioma datar, tidak menonjol di atas permukaan kulit. Dalam bentuk yang lebih kompleks, anomali disertai dengan pigmentasi, tahi lalat, edema terbatas, hemangioma. Gejala yang jelas pada wajah didiagnosis pada 99% kasus.
Perubahan neurologis
Angiomatosis jaringan otak menyebabkan kalsifikasi kapiler di daerah yang terkena, yang, pada gilirannya, memicu perkembangan patologi tersebut:
- atrofi intrakranial dan nekrosis;
- peningkatan sel glial;
- hidrosefalus;
- demensia.
Perluasan kapiler di jaringan lunak adalah pendamping integral dari penyakit, memperburuk kondisi dan prognosis seseorang.
Tanda-tanda kerusakan otak mulai muncul pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan klinis yang panjang, di mana tanda-tanda gangguan neurologis berkembang, menyebabkan gangguan fungsi motorik, keterbelakangan mental.
Proliferasi pembuluh darah menciptakan tekanan pada neuron, membentuk sindrom kejang. Ada polanya: semakin retardasi mental, kejang epilepsi lebih jelas. Kontraksi otot diaktifkan di sisi berlawanan dari api. Seiring waktu, zona pertumbuhan kapiler meningkat, serangan berlanjut. Faktor-faktor ini mempengaruhi keadaan emosional, menyebabkan penyimpangan mental dalam perilaku. Sturge-Weber syndrome disertai dengan gejala-gejala berikut:
- gangguan kognitif;
- gangguan memori;
- berkurangnya kemampuan untuk belajar;
- lekas marah;
- agresi;
- dendam, dendam.
Pada orang dewasa, setiap serangan epilepsi memerlukan penurunan kecerdasan. Tekanan intrakranial menyebabkan sakit kepala yang konstan. Paresis yang terbentuk, kelumpuhan, kelemahan otot, hilangnya sensitivitas pada sisi yang berlawanan dengan kerusakan otak.
Tanda mata
Perubahan mata yang berhubungan dengan penyakit ini ditandai dengan perubahan abnormal pada saluran pembuluh darah. Angioma terlokalisasi di bagian papilla-macular. Neoplasma abu-abu muda dalam bentuk lingkaran (foto), dikalsifikasi, menciptakan tekanan dan lingkungan yang menguntungkan bagi perkembangan glaukoma.
Patologi mengganggu aliran cairan di dalam mata, fase hidrofthalmik terbentuk. Sindrom Sturge-Weber dalam oftalmologi dimanifestasikan oleh masalah-masalah berikut:
- keruh kornea;
- peningkatan bola mata;
- penurunan penglihatan (kebutaan total adalah mungkin);
- mempersempit batas penangkapan visual;
- atrofi retina.
Glaukoma dapat muncul segera setelah lahir atau berkembang kemudian.
Diagnosis yang diperlukan
Definisi sindrom ini dilakukan dalam tiga cara: adanya hemangioma kapiler pada wajah, kelainan neurologis, kelainan mata. Diagnostik dilakukan oleh penelitian laboratorium terhadap minuman keras dan penggunaan teknik instrumental, termasuk:
- Computed tomography dari korteks serebral.
- Radiografi cranium untuk mengidentifikasi area kekurangan kalsium.
- PET (positron emission tomography).
- Elektroensefalografi, yang menentukan laju pulsa bioelektrik.
- Pencitraan resonansi magnetik untuk membedakan formasi kistik, tumor, abses. Memungkinkan Anda untuk menganalisis tingkat atrofi.
- SPECT (tomografi terkomputasi emisi foton tunggal).
Diagnosis oftalmologi dilakukan oleh:
- pengukuran tekanan intraokular;
- menentukan kualitas penglihatan;
- optalmoskopi;
- biometrik ultrasonografi;
- gonioskopi;
- perimetri;
- Pemindaian AV.
Transparansi atau kekeruhan kornea dipertimbangkan.
Rekomendasi pengobatan
Tidak ada perawatan khusus untuk sindrom Sturge-Weber, perawatannya simtomatik. Dalam kasus nevus menyala terisolasi di wajah atau tubuh, ketika sistem saraf pusat dan fungsi visual tidak terpengaruh, tidak diperlukan perawatan khusus. Rekomendasi untuk menghilangkan cacat adalah kosmetik. Cat krem tato yang efektif, sedangkan "ciuman malaikat" tidak akan menonjol di kulit.
Jika terjadi lesi serius pada korteks serebral, retina dengan pertumbuhan kapiler, intervensi bedah diindikasikan. Trabeculotomy, koreksi patologi dengan laser dilakukan.
Obat-obatan obat diresepkan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Obat-obatan ini digunakan:
- Obat anti-epilepsi dan anti-kejang - Carbamazepine, Seduxen, Keppra, Asam Valproat, Finlepsin, Topiramate. "Depakine".
- Obat untuk normalisasi sekresi cairan mata - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
- Pil untuk mencegah pembengkakan otak dan diuretik - "Mannitol", "Furosemide".
Untuk gangguan serius pada sistem saraf pusat, yang mengakibatkan kelumpuhan dan keterbelakangan mental, pasien memerlukan perawatan khusus.
Kemungkinan komplikasi dan prognosis
Konsekuensi penyakit tergantung pada derajat dan fokus lesi. Dalam kasus pembentukan hemangioma kapiler lokal pada wajah, tidak diperumit oleh angiomatosis encephalotrigeneminal dan perkembangan glaukoma, jika bercak tetap tidak berubah sejak saat kelahiran, prognosisnya baik. Selain ketidaknyamanan kosmetik, masalah tidak menyebabkan seseorang.
Dengan klinik progresif yang jelas kerusakan sistemik pada meninges, mata dan organ dalam, efek dari sindrom ini bisa serius:
- Kejang epilepsi yang sering tanpa pengobatan yang memadai menyebabkan perkembangan oligophrenia, risiko stroke.
- Pendarahan mungkin terjadi.
- Gangguan neurologis yang parah (kecerdasan berkurang).
- Deformasi otot-otot wajah yang parah.
- Kelemahan otot.
- Pengurangan visi atau kehilangan penglihatan.
- Pelanggaran sirkulasi intrakranial.
Kematian dapat terjadi dalam kasus edema serebral dengan status epilepsi (suatu kondisi yang ditandai oleh kejang kejang terus menerus).
Orang-orang hebat menghadapi penyakit
Manifestasi lokal sindrom Sturge-Weber bukanlah kalimat. Anomali kulit yang tidak memengaruhi fungsi vital tubuh tidak memengaruhi kemampuan intelektual, pilihan profesi, atau karier. Salah satu orang hebat yang ditandai oleh "ciuman malaikat" adalah Mikhail Gorbachev, seorang tokoh politik Rusia yang memasuki sejarah negara itu sebagai sekretaris terakhir Komite Sentral CPSU, seorang reformis yang meluncurkan proses restrukturisasi. Angioma bawaannya terletak di bagian depan tengkorak, semacam "kartu panggil".
"Kiss of the Angel" dan sindrom Sturge-Weber
"Angel's Kiss" - bintik ungu atau ungu-merah (atau bintik-port) pada kulit wajah dan kulit kepala (dalam terminologi medis, "flaming nevus"). Bintik ini tidak lain adalah hemangioma kapiler atau kavernosa. Ini muncul di satu sisi wajah (tetapi tidak selalu) dan, sebagai suatu peraturan, di dalam zona persarafan kulit dari saraf trigeminal (biasanya di daerah persarafan cabang I dan II). Prevalensi tempat-tempat ini di antara kelahiran hidup bayi baru lahir cukup tinggi dan mencapai 3 per 1.000.
Ketika memeriksa seorang pasien dengan bercak seperti itu, seorang ahli saraf harus "tidak ketinggalan" lesi janin bawaan seperti Sturge [Sturge] -Weber-Krabbe syndrome (UWB), di mana perkembangan nevus yang menyala-nyala ("nevus flammeus") di area wajah dikaitkan dengan fenomena. angiomatosis lokal pada membran lunak dan arachnoid otak - angiomatosis leptomeningeal (dan retina - ini untuk dokter spesialis mata). Karena lokalisasi angiomatosis yang terdaftar, SSHVK memiliki nama kedua - "angiomatosis retefalo-trigemino-retina" (atau "angiomatosis encephalotrigeminal" atau "neuroangiomatosis encephalolitic").
SSHVK adalah penyakit bawaan dan sporadis yang ditandai dengan angiomatosis meninges, kapiler wajah dan mata. Sindrom ini, yang dijelaskan pada tahun 1879 oleh Sturge, ditambah kemudian oleh Weber (1922) dan Krabe (1934), adalah bentuk lengkap dari neuroangiomatosis encephalolithic, yang ditandai dengan kombinasi angiomatosis kulit dan otak dengan manifestasi okular. Sindrom ini termasuk dalam kelompok penyakit degeneratif - phakomatosis (sindrom neurokutan). Prevalensi di antara bayi baru lahir mencapai 1 kasus per 50.000 populasi.
Kompleks gejala meliputi triad Krabbe: [1] flaming (vaskular) nevi di sepanjang cabang saraf trigeminal (70% kasus adalah proses satu arah, 30% adalah proses dua arah), [2] kalsifikasi intrakranial, [3] epilepsi fokal simptomatik.
Ada tiga bentuk klinis klasik SSHVK: tipe 1 - angioma wajah dan pia mater dengan glaukoma; Tipe 2 - hanya angioma wajah tanpa lesi SSP dengan glaukoma; Tipe 3 - hanya angioma pia mater, sebagai aturan, tanpa glaukoma.
Perhatikan! Selain bentuk klinis yang diperluas, bentuk atipikal juga dijelaskan. Beberapa dari mereka secara individual sebagai sindrom berikut: [1] Sindrom Jahnke (1930), di mana glaukoma tidak ada; [2] Sindrom Schirmer (1860), di mana glaukoma dan hidrofthalmia memanifestasikan diri pada tahap awal; [3] Sindrom Lawford (1884), di mana glaukoma muncul terlambat, memiliki perjalanan kronis, tidak menyebabkan peningkatan volume bola mata dan tidak disertai dengan peningkatan tingkat tekanan intraokular; [4] Milles syndrome (1884), ditandai dengan kombinasi glaukoma dan angioma koroid, tetapi tanpa peningkatan volume bola mata.
Perjalanan penyakit ini perlahan-lahan progresif (! Anomali vaskular tidak statis dan dapat berkembang sepanjang hidup). Penyakit ini biasanya terjadi secara sporadis, kasus keluarga luar biasa (jenis warisannya dominan autosom atau dominan salah [terisolasi, trisomi kromosom]).
SSHVK ditemukan pada 8% bayi dengan nevus menyala di wajah, tetapi frekuensi SSHVK meningkat dengan nevus menyala di kelopak mata atau lokalisasi bilateral (prevalensi populasi rata-rata SSHVK adalah satu kasus untuk 20-50 ribu kelahiran hidup). Mengenai risiko pengembangan SSHVC, kriteria berikut juga ada: risiko pengembangan SSHCC naik menjadi 25% dengan satu tempat warna anggur port menempati setengah dari wajah, termasuk daerah periorbital, hingga 33% jika kedua bagian wajah, termasuk daerah periorbital terpengaruh (harus dicatat bahwa angiomatosis dengan SSHVK kadang-kadang mempengaruhi selaput lendir rongga mulut atau meluas ke leher, dada, dan ekstremitas [manifestasi lain dari lesi kulit mungkin terjadi: hemangioma, bawaan atau muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan anak, hipertensi. fia dan edema jaringan lunak dan selaput lendir, bercak "kopi" dan bercak hipopigmentasi pada kulit batang dan ekstremitas]). Penyakit ini sama-sama umum pada perempuan dan laki-laki (menurut beberapa sumber, HBVC lebih umum pada perempuan).
Karena angiomatosis meninges (dengan SSHVC) dapat menyebabkan serangan jantung dan atrofi otak (angioma vena leptomeningal menyebabkan sindrom mencuri pada korteks serebral yang mendasarinya), maka pembentukan pembuluh darah otak dan meningeal kalsifikasi, oleh karena itu, sudah ada; ), keterbelakangan mental (oligophrenia), gangguan kognitif dari berbagai tingkat keparahan, hemiparesis, hemiplegia, hemiatrofi, gangguan hemi IMPS, hemianopsia (termasuk glaukoma dan Buphthalmos - ini adalah untuk dokter mata) [Buphthalmos, atau mata banteng, - peningkatan patologis dalam ukuran bola mata karena meningkatnya tekanan intraokular, biasanya dalam glaukoma]. Gejala neurologis muncul pada tahun pertama kehidupan, di masa kanak-kanak atau remaja.
Sindrom epilepsi adalah manifestasi neurologis awal SSHVK. Kejang epilepsi terjadi pada tahun pertama kehidupan, antara bulan ke-2 dan ke-7. Kejang (kejang epileptik) adalah kontralateral (berlawanan) sehubungan dengan anomali kapiler kongenital dari kulit otak. Lebih sering kejang-kejang lokal, paritsalny (tipe Jackson), lebih jarang digeneralisasi (kejang tonik-klonik umum primer). Dengan bertambahnya usia, sindrom epilepsi berkembang, dan ada hubungan antara tingkat keterbelakangan mental dan tingkat keparahan serangan epilepsi. Demensia (gangguan kognitif) dikombinasikan dengan perubahan nyata dalam lingkungan emosional-kehendak: dendam, egosentrisme, efektifitas, dendam. Pasien memburuk ingatan, perhatian, kemampuan untuk menyerap informasi baru; Faktor-faktor ini secara signifikan mempersulit proses pelatihan dan pendidikan. Gangguan mental ini diamati pada periode antara serangan. Tingkat keparahan gangguan mental, terutama ingatan, meningkat dengan meningkatnya kejang.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan hasil dari metode diagnosis paraclinical. Yang terakhir termasuk:
■ Pemeriksaan X-ray pada tengkorak (deteksi kalsifikasi malformasi kapiler otak);
■ angiografi arteri serebral, vena, dan sinus (MR angiografi dan CT angiografi - teknik non-invasif digunakan pada anak-anak dan orang dewasa), yang menentukan kegagalan vena kortikal superfisial, sinus dural kosong, tortuositas patologis vena;
■ tusukan tulang belakang diikuti oleh pengambilan sampel cairan serebrospinal untuk penelitian (ditandai dengan peningkatan protein);
■ computed tomography (CT) otak (lebih disukai multislice spiral computed tomography - MSCT) - kalsifikasi intracerebral, gejala "tram rails", atropi kortikal, ekspansi abnormal jaringan vena pleksus koroidal ventrikel lateral;
■ magnetic resonance imaging (MRI) otak (lebih disukai MRI dengan kontras gadolinium) - perluasan choroid pleksus, penyumbatan sinus vena, atrofi kortikal, demitinisasi otak genesis distrofi;
■ Single photon emission computed tomography (SPECT) - area hiperperfusi zat otak (pada tahap awal penyakit), area hipoperfusi otak (pada tahap akhir penyakit);
■ positron emission tomography (PET) - area hipometabolisme otak;
■ pemantauan video-EEG - ada penurunan kekuatan aktivitas bioelektrik otak, aktivitas epileptiform polifokal, diwakili terutama oleh paroxysms dari gelombang theta dan delta gelombang tinggi.
1. artikel "angiomatosis retina Encephalotrigeneminal" N. Schnider, E.A. Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, A.V.Schnider, T.Yu. Elizareva; Jurnal "Masalah Kesehatan Wanita" No. 3, Volume 7, 2012 [baca];
2. Artikel "Pada sindrom Sturge-Weber" V.A. Basinsky, MD, Profesor; EA. Gorbunova; D.V. Nevgen, Departemen Anatomi Patologis dengan program kedokteran forensik, EE "Grodno State Medical University"; jurnal GrSMU 2010 № 1 [baca];
3. artikel "Aspek radiologis diagnosis sindrom neurodermal" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Institute of Neurosurgery RAM mereka. Acad. N.N. Burdenko, Moskow; Jurnal "Pencitraan Medis" No. 5 2008 [baca];
4. artikel "Terapi laser formasi kulit pada anak-anak" oleh TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Institut Onkologi dan Hematologi Pediatrik RCRC mereka. N.N. Blokhin RAMS, Moscow; Jurnal Sarkoma Tulang, Jaringan Lunak dan Tumor Kulit No. 3 2011 [baca];
5. artikel "Kasus sindrom Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanov; Jurnal Neurologi dan Psikiatri, 4, 2009 [baca];
6. Artikel "Bentuk atipikal sindrom Sturge - Weber - Crabbe (Lawford)" K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Enikeeva; MBUZ "City Clinical Hospital №5", Ufa; SBEE HPE "Bashkir State Medical University" dari Kementerian Kesehatan Rusia, Ufa; MBUZ "City Clinical Hospital №10", Ufa (majalah "Buletin Medis Bashkortostan" №2, 2015) [baca]
Ulasan obat untuk pengobatan sindrom Sturge-Weber
Untuk pertama kalinya, ensefalotrigeneral angiomatosis ("ciuman malaikat") dideskripsikan oleh Sturge pada tahun tujuh puluhan abad ke delapan belas menggunakan contoh seorang anak berusia enam tahun yang memiliki hemangioma kapiler merah terang pada wajah di daerah persarafan saraf tersier. Anomali kulit terlokalisasi di satu sisi, di daerah bagian zygomatik, menutupi orbit, dahi, didasarkan pada tumor vaskular.
Pada tahun 1922, Weber melengkapi gambaran klinis dengan lesi meninges dengan kalsifikasi dari pertumbuhan spot. Pada awal abad ke-20, Krabbe memasukkan lesi retina dalam simptomatologi. Selanjutnya, penyakit itu bernama sindrom Sturge-Weber (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).
Penyebab patologi
Anomali berkembang selama periode perinatal, mesoderm (lapisan germinal) terganggu pada janin, yang mengarah pada perbedaan sel-sel homogen dalam jaringan. Penyakit ini termasuk dalam bentuk manifestasi sporadis (tidak beraturan), ditularkan melalui bagian dominan dari gen yang sama, tanpa melekat ke lantai. Warisan resesif sangat jarang.
Sturge-Weber-Krabbe syndrome terbentuk pada janin di bawah pengaruh sejumlah faktor:
- Gangguan metabolisme pada wanita selama kehamilan (disfungsi tiroid).
- Keracunan bahan kimia pada trimester pertama.
- Efek samping dari obat.
- Alkohol, narkoba, merokok tembakau.
- Infeksi genital atau intrauterin pada periode perinatal.
Penyakit ini jarang ditemui, bahayanya terletak pada lokasi angioma di otak dan bola mata. Gangguan pada sistem saraf pusat karena sindrom menyebabkan kecacatan pada masa kanak-kanak.
Gejala khas dari penyakit ini
Patologi mengacu pada kelompok sindrom bergantian yang menyebar ke kranial, wajah, dan saraf bola mata. Gangguan neurologis menyebabkan hilangnya sebagian fungsi motorik pada sisi yang berlawanan dari lesi, ke perkembangan strabismus, kelumpuhan otot-otot lidah dan wajah. Indikator utama penyakit ini adalah bintik merah di satu sisi wajah (foto) atau tubuh, lebih jarang hemangioma kapiler memiliki lokalisasi bilateral.
Dengan sifat manifestasi sindrom ditentukan oleh tiga kombinasi tanda:
- membran intrakranial angioma vaskular;
- angiomatosis wajah dengan lesi retina;
- kombinasi dari tumor kapiler (otak, wajah, mata).
Setiap bentuk disertai dengan kelainan abnormal yang sesuai.
Cidera wajah
Manifestasi sindrom pada wajah disebut "flaming nevus", ada saat lahir atau berkembang kemudian. Angioma memiliki bentuk bintik-bintik dengan tepi buram, dimodifikasi dengan pertumbuhan kapiler. Tumor berwarna merah terang atau merah anggur, menutupi separuh dahi, satu sisi hidung, bagian zygomatik bagian atas, area mata, berakhir di atas bibir atas. Ini adalah gejala klasik dari penyakit, "ciuman malaikat" dapat memanifestasikan dirinya dari dua sisi, menutupi bagian rambut kepala, bagian belakang kepala dan jatuh pada tubuh.
Fokus lokalisasi lesi vaskular adalah tunggal, tersebar atau bergabung menjadi bentuk yang umum. Saat ditekan, area masalah memudar, lalu warnanya dipulihkan. Selama hidup seseorang, "nyala api" tidak hanya mengubah bentuk, tetapi juga warnanya. Pada bayi baru lahir, ini adalah titik warna pink muda, karena semakin tua semakin gelap, memperoleh rona merah anggur.
Dalam kebanyakan kasus, angioma datar, tidak menonjol di atas permukaan kulit. Dalam bentuk yang lebih kompleks, anomali disertai dengan pigmentasi, tahi lalat, edema terbatas, hemangioma. Gejala yang jelas pada wajah didiagnosis pada 99% kasus.
Perubahan neurologis
Angiomatosis jaringan otak menyebabkan kalsifikasi kapiler di daerah yang terkena, yang, pada gilirannya, memicu perkembangan patologi tersebut:
- atrofi intrakranial dan nekrosis;
- peningkatan sel glial;
- hidrosefalus;
- demensia.
Perluasan kapiler di jaringan lunak adalah pendamping integral dari penyakit, memperburuk kondisi dan prognosis seseorang.
Tanda-tanda kerusakan otak mulai muncul pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan klinis yang panjang, di mana tanda-tanda gangguan neurologis berkembang, menyebabkan gangguan fungsi motorik, keterbelakangan mental.
Proliferasi pembuluh darah menciptakan tekanan pada neuron, membentuk sindrom kejang. Ada polanya: semakin retardasi mental, kejang epilepsi lebih jelas. Kontraksi otot diaktifkan di sisi berlawanan dari api. Seiring waktu, zona pertumbuhan kapiler meningkat, serangan berlanjut. Faktor-faktor ini mempengaruhi keadaan emosional, menyebabkan penyimpangan mental dalam perilaku. Sturge-Weber syndrome disertai dengan gejala-gejala berikut:
- gangguan kognitif;
- gangguan memori;
- berkurangnya kemampuan untuk belajar;
- lekas marah;
- agresi;
- dendam, dendam.
Pada orang dewasa, setiap serangan epilepsi memerlukan penurunan kecerdasan. Tekanan intrakranial menyebabkan sakit kepala yang konstan. Paresis yang terbentuk, kelumpuhan, kelemahan otot, hilangnya sensitivitas pada sisi yang berlawanan dengan kerusakan otak.
Tanda mata
Perubahan mata yang berhubungan dengan penyakit ini ditandai dengan perubahan abnormal pada saluran pembuluh darah. Angioma terlokalisasi di bagian papilla-macular. Neoplasma abu-abu muda dalam bentuk lingkaran (foto), dikalsifikasi, menciptakan tekanan dan lingkungan yang menguntungkan bagi perkembangan glaukoma.
Patologi mengganggu aliran cairan di dalam mata, fase hidrofthalmik terbentuk. Sindrom Sturge-Weber dalam oftalmologi dimanifestasikan oleh masalah-masalah berikut:
- keruh kornea;
- peningkatan bola mata;
- penurunan penglihatan (kebutaan total adalah mungkin);
- mempersempit batas penangkapan visual;
- atrofi retina.
Glaukoma dapat muncul segera setelah lahir atau berkembang kemudian.
Diagnosis yang diperlukan
Definisi sindrom ini dilakukan dalam tiga cara: adanya hemangioma kapiler pada wajah, kelainan neurologis, kelainan mata. Diagnostik dilakukan oleh penelitian laboratorium terhadap minuman keras dan penggunaan teknik instrumental, termasuk:
- Computed tomography dari korteks serebral.
- Radiografi cranium untuk mengidentifikasi area kekurangan kalsium.
- PET (positron emission tomography).
- Elektroensefalografi, yang menentukan laju pulsa bioelektrik.
- Pencitraan resonansi magnetik untuk membedakan formasi kistik, tumor, abses. Memungkinkan Anda untuk menganalisis tingkat atrofi.
- SPECT (tomografi terkomputasi emisi foton tunggal).
Diagnosis oftalmologi dilakukan oleh:
- pengukuran tekanan intraokular;
- menentukan kualitas penglihatan;
- optalmoskopi;
- biometrik ultrasonografi;
- gonioskopi;
- perimetri;
- Pemindaian AV.
Transparansi atau kekeruhan kornea dipertimbangkan.
Rekomendasi pengobatan
Tidak ada perawatan khusus untuk sindrom Sturge-Weber, perawatannya simtomatik. Dalam kasus nevus menyala terisolasi di wajah atau tubuh, ketika sistem saraf pusat dan fungsi visual tidak terpengaruh, tidak diperlukan perawatan khusus. Rekomendasi untuk menghilangkan cacat adalah kosmetik. Cat krem tato yang efektif, sedangkan "ciuman malaikat" tidak akan menonjol di kulit.
Jika terjadi lesi serius pada korteks serebral, retina dengan pertumbuhan kapiler, intervensi bedah diindikasikan. Trabeculotomy, koreksi patologi dengan laser dilakukan.
Obat-obatan obat diresepkan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Obat-obatan ini digunakan:
- Obat anti-epilepsi dan anti-kejang - Carbamazepine, Seduxen, Keppra, Asam Valproat, Finlepsin, Topiramate. "Depakine".
- Obat untuk normalisasi sekresi cairan mata - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
- Pil untuk mencegah pembengkakan otak dan diuretik - "Mannitol", "Furosemide".
Untuk gangguan serius pada sistem saraf pusat, yang mengakibatkan kelumpuhan dan keterbelakangan mental, pasien memerlukan perawatan khusus.
Kemungkinan komplikasi dan prognosis
Konsekuensi penyakit tergantung pada derajat dan fokus lesi. Dalam kasus pembentukan hemangioma kapiler lokal pada wajah, tidak diperumit oleh angiomatosis encephalotrigeneminal dan perkembangan glaukoma, jika bercak tetap tidak berubah sejak saat kelahiran, prognosisnya baik. Selain ketidaknyamanan kosmetik, masalah tidak menyebabkan seseorang.
Dengan klinik progresif yang jelas kerusakan sistemik pada meninges, mata dan organ dalam, efek dari sindrom ini bisa serius:
- Kejang epilepsi yang sering tanpa pengobatan yang memadai menyebabkan perkembangan oligophrenia, risiko stroke.
- Pendarahan mungkin terjadi.
- Gangguan neurologis yang parah (kecerdasan berkurang).
- Deformasi otot-otot wajah yang parah.
- Kelemahan otot.
- Pengurangan visi atau kehilangan penglihatan.
- Pelanggaran sirkulasi intrakranial.
Kematian dapat terjadi dalam kasus edema serebral dengan status epilepsi (suatu kondisi yang ditandai oleh kejang kejang terus menerus).
Orang-orang hebat menghadapi penyakit
Manifestasi lokal sindrom Sturge-Weber bukanlah kalimat. Anomali kulit yang tidak memengaruhi fungsi vital tubuh tidak memengaruhi kemampuan intelektual, pilihan profesi, atau karier. Salah satu orang hebat yang ditandai oleh "ciuman malaikat" adalah Mikhail Gorbachev, seorang tokoh politik Rusia yang memasuki sejarah negara itu sebagai sekretaris terakhir Komite Sentral CPSU, seorang reformis yang meluncurkan proses restrukturisasi. Angioma bawaannya terletak di bagian depan tengkorak, semacam "kartu panggil".