Detail tentang sindrom neurologis Sturge-Weber

Encephalotrigeminal angiomatosis dianggap sebagai penyakit serius yang terjadi secara sporadis.

Ia juga dikenal sebagai sindrom Sturge-Weber.

Pada saat yang sama ada beberapa angioma pada kulit wajah dan meninges.

Lokalisasi mereka biasanya cabang maxillary dan okular dari saraf trigeminal. Pada saat yang sama, pia mater pada penyakit dapat dipengaruhi di satu sisi atau di kedua sisi.

Penyakit ini mengacu pada penyakit phacomatous, yaitu masalah keturunan yang ditandai dengan gangguan pada sistem saraf dan organ internal, serta perubahan pada kulit (paling sering ada bintik-bintik).

Kombinasi manifestasi yang serupa adalah karena fakta bahwa selama kehamilan 2 lapisan germinal rusak pada saat yang sama:

Dari merekalah kulit, sistem saraf, pembuluh, dan organ dalam bayi berkembang di masa depan. Kelompok phacomatosis meliputi penyakit-penyakit berikut:

• Bourneville tuberous sclerosis;
• Sindrom Weber;
• Sindrom Louis Bar;
• juga neurofibromatosis reklinghayzena.

Varian penyakit

Dalam praktik medis modern, ada 3 bentuk sindrom Sturge-Weber.

Semuanya dibedakan oleh kombinasi gejala:

1. Hanya angioma di wajah. Atau kombinasi dari tumor vaskular ini pada kulit wajah dengan glaukoma.
2. Hanya angioma selaput otak.
3. Kombinasi angioma otak dan kulit. Ini dapat menyebabkan glaukoma.

Gambaran klinis penyakit

Secara klasik, sindrom Sturge-Weber-Krabbe dimanifestasikan oleh gejala-gejala utama:

• kejang kejang;
• bintik-bintik vaskular di wajah, yang disebut angioma;
• peningkatan tekanan intraokular atau glaukoma.

Seringkali pria dan wanita menderita penyakit tersebut. Satu dari 50.000 orang di bumi menderita penyakit ini.

Dari kemungkinan gejala, dokter biasanya membedakan opsi berikut:

1. Burgundy, titik cerah di wajah. Paling sering gambar berikut - ini hanya mencakup satu sisi, sambil menangkap daerah dahi, hidung, dan terbatas pada bibir atas. Bagian ini dipersarafi oleh cabang 1 dan 2 dari saraf trigeminal. Noda kemerahan yang serupa kadang-kadang muncul di kedua sisi wajah. Namun, ini paling sering muncul pada saat kelahiran anak, dan mungkin muncul seiring waktu.
2. Kejang bersifat kejang, yang bermanifestasi sebagai gerakan tak sadar di ekstremitas atas dan bawah. Mereka muncul dari sisi berlawanan dari titik di wajah. Penampilan mereka disebabkan oleh fakta bahwa korteks dipengaruhi oleh angioma. Pada pasien-pasien dengan kejang-kejang berakhir dengan penyebaran gerakan-gerakan tak sadar di seluruh tubuh, suatu buang air kecil yang dalam dan tidak terkontrol. Kejang semacam itu mulai terjadi pada tahun pertama kehidupan seseorang.
3. Kelemahan pada otot (biasanya anggota badan) di sisi tubuh yang berlawanan dari tempat merah anggur.
4. Visi berkurang. Seringkali, dengan pemburukan penyakit, kerugian totalnya dapat terjadi.
5. Desensitisasi pada separuh tubuh, yang terletak di seberang tempat merah anggur di wajah.
6. Jika angioma terkonsentrasi di daerah lobus oksipital otak, ada kemungkinan hilangnya beberapa bidang visual.
7. Gangguan intelektual diamati - kebingungan, kehilangan memori dan keterbelakangan mental (inkonsistensi dengan usianya).
8. Sakit kepala
9. Gangguan perkembangan emosional anak: air mata, mudah tersinggung, dan bahkan agresivitas.

Gejala pertama dan awal adalah kejang dan munculnya bintik-bintik coklat pada kulit wajah.

Langkah-langkah diagnostik

Pada manifestasi sekecil apa pun dari sindrom Sturge-Weber, perlu berkonsultasi dengan dokter.

Adalah spesialis yang akan meresepkan tes diagnostik yang benar dan membuat diagnosis yang paling akurat, dan kemudian meresepkan pengobatan yang efektif.

Kompleks diagnostik untuk angiomatosis encephalotrigeneminal terdiri dari beberapa tahap dan prosedur:

1. Riwayat dan keluhan penyakit dianalisis terlebih dahulu. Penting untuk mengetahui pada usia berapa gejala muncul (kejang, kelemahan, sakit kepala, dll). Perlu untuk mengklarifikasi apakah penyakit ini berasal dari orang lain dari anggota keluarga.
2. Pemeriksaan neurologis pasien akan diperlukan. Pada saat yang sama, sensitivitas kulit dan kekuatan otot semua anggota tubuh dievaluasi dengan cermat.
3. Kita harus pergi ke resepsi ke dokter mata. Hanya dia yang akan mengukur tekanan intraokular, memeriksa mata, memeriksa struktur internalnya. Ini diperlukan untuk mendeteksi angioma yang mungkin muncul pada kulit mata. Dan jika saraf optik bengkak, dokter akan dapat mengetahui apakah ada peningkatan tekanan intrakranial.
4. Seringkali dokter yang merawat mengirim pasien untuk berkonsultasi dengan genetika medis.
5. Computed tomography dan MRI akan membantu untuk melihat semua perubahan di otak (daerah-daerah di mana korteks paling menipis, di mana ada tumor, angioma).
6. Elektroensefalografi - teknik yang memungkinkan untuk mengevaluasi konduktivitas listrik dan aktivitas otak di berbagai bidang. Tergantung pada penyakitnya, parameter ini dapat bervariasi. Terutama jika ada fokus epilepsi (ini adalah penyebab utama kejang kejang).

Sumsum tulang belakang adalah komplikasi tersulit dari neurosifilis. Apa yang terjadi jika Anda tidak memulai perawatan penyakit secara tepat waktu.

Terapi penyakit

Sturge Weber syndrome diperlakukan hanya berdasarkan gejala.

Ini berarti bahwa tujuan utama terapi adalah untuk menyelamatkan pasien dari manifestasi penyakit yang memperburuk tingkat kehidupan seseorang.

• obat-obatan yang berkontribusi pada penghapusan kejang;
• jika ada gangguan psiko-emosional, obat psikotropika diresepkan;
• Jika tekanan intraokular meningkat, Anda harus minum obat yang akan menguranginya.

Jika angioma, yang terletak di rongga tengkorak, mengancam jiwa dan secara serius mempengaruhi perubahan fungsi tubuh, dokter memutuskan untuk mengangkatnya.

Ini terjadi melalui pembedahan. Dan jika bintik merah anggur pada kulit wajah sangat mengganggu kehidupan pasien, itu dapat "ditutup" dengan bantuan operasi kosmetik. Dalam hal ini, tato area wajah yang terkena dengan cat tubuh dilakukan.

Konsekuensi dari sindrom tersebut

Jika tidak ada tindakan yang diambil mengenai pengobatan penyakit ini, maka ada kemungkinan komplikasi:

• kehilangan penglihatan;
• masalah sirkulasi serebral;
• cacat pada wajah, yang mencegah adaptasi sosial yang nyaman di masyarakat, dan juga mengurangi harga diri;
• cacat sifat neurologis, hingga distorsi perkembangan mental.

Sayangnya, langkah-langkah pencegahan yang bisa mencegah perkembangan penyakit Weber tidak ada. Toh, dokter masih belum bisa mengetahui penyebab pasti terjadinya penyakit tersebut.

Oleh karena itu, hal terpenting adalah mulai memerangi masalah pada waktunya.

Penyakit Sturge-Weber

. atau: sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Sturge-Weber, angiomatosis encephalotrigeminal, angiomatosis meningo-wajah, nevoid amentia

Gejala penyakit Sturge Weber

• Bintik merah terang (bercahaya, merah anggur) di wajah: paling sering bintik tersebut menutupi dahi, setengah dari hidung di satu sisi dan mencapai bibir atas (area persarafan dari cabang saraf trigeminal I dan II). Biasanya hadir sejak lahir, bisa juga dari dua sisi.
• Kejang konvulsif: serangan gerakan tak disengaja pada anggota badan di sisi berlawanan dari bintik-bintik merah anggur pada wajah (misalnya, di lengan dan tungkai kiri). Hal ini disebabkan oleh efek angioma intrakranial (tumor vaskular datar) pada belahan otak. Kejang dapat menyebabkan hilangnya kesadaran dengan transisi gerakan tak sadar ke seluruh tubuh, buang air kecil tak disengaja. Biasanya dimulai pada tahun pertama kehidupan.
• Kelemahan otot pada tungkai di sisi yang berlawanan dari bintik-bintik merah anggur pada wajah (misalnya, pada lengan dan tungkai kiri).
• Berkurangnya kepekaan kulit pada separuh tubuh, terletak berseberangan dengan bintik merah anggur di wajah.
• Penurunan ketajaman visual secara bertahap hingga kebutaan total.
• Hilangnya bidang visual (ruang visual terlihat) dengan lokalisasi angioma dekat lobus oksipital otak.
• Sakit kepala
• Gangguan emosi:
  • lekas marah;
  • tangis;
  • agresivitas.
• Gangguan intelektual:
  • kehilangan ingatan;
  • kesulitan berkonsentrasi (kebingungan);
  • cacat mental - perbedaan antara perkembangan intelektual dan usia.
• Beberapa perubahan, seperti mata membesar dan kerutan kornea karena peningkatan tekanan intraokular, bintik merah anggur pada wajah, serta kejang kejang, telah diamati sejak anak usia dini, yang membantu dalam diagnosis dini.

Bentuk

Alasan

• Gangguan perkembangan janin: pelanggaran tabulasi pleksus koroid pada minggu ke 6-9 perkembangan.
• Penyebab pelanggaran ini belum diteliti, meskipun ada pendapat bahwa ada kaitannya dengan pelanggaran struktur kromosom ketiga.

Seorang ahli saraf akan membantu dalam perawatan penyakit ini.

Diagnostik

• Analisis keluhan dan anamnesis penyakit:
  • pada usia berapa perubahan karakteristik pertama kali muncul (kelemahan pada tungkai, kejang);
  • apakah ada kasus penyakit serupa di keluarga.
• Pemeriksaan neurologis: penilaian kekuatan otot pada tungkai, sensitivitas kulit.
• Pemeriksaan dokter mata:
  • pengukuran tekanan intraokular;
  • pemeriksaan mata dengan lampu celah (memungkinkan Anda mempelajari struktur internal mata) - kemungkinan deteksi tumor pembuluh darah pada membran mata;
  • mencari tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial (pembengkakan kepala saraf optik, ketidakjelasan perbatasannya).
• CT (computed tomography) dan MRI (magnetic resonance imaging) kepala: memungkinkan Anda mempelajari struktur otak berlapis-lapis, untuk mendeteksi area penipisan korteks serebral, serta tumor pembuluh darah (angioma).
• EEG (electroencephalography): metode ini menilai aktivitas listrik dari berbagai bagian otak, yang dapat bervariasi dalam berbagai penyakitnya (khususnya, dengan adanya fokus epilepsi yang menyebabkan kejang).
• Konsultasi dengan ahli bedah saraf, genetika medis, juga dimungkinkan.

Pengobatan Penyakit Sturge Weber

• Obat antikonvulsan.
• Obat psikotropika (untuk gangguan emosi).
• Obat yang mengurangi tekanan intraokular (diuretik, M-cholinomimetics).
• Operasi pengangkatan angioma di rongga kranial, jika perlu.
• Untuk memperbaiki cacat kosmetik (bintik merah di wajah), terkadang tato diaplikasikan dengan warna kulit.

Komplikasi dan konsekuensi

• Pelanggaran sirkulasi otak.
• Kehilangan penglihatan total karena peningkatan tekanan intraokular secara progresif.
• Cacat neurologis yang persisten (misalnya, kelemahan pada tungkai, hilangnya bidang visual (ruang visual yang terlihat), gangguan perkembangan mental).
• Cacat kosmetik yang diucapkan (bercak merah terang pada wajah), yang menghambat adaptasi sosial, serta menyebabkan depresi (tingkat ekstrem penurunan kondisi emosional dan kemauan).

Pencegahan penyakit Barber Weber

• Tidak mungkin melakukan pencegahan penyakit Sturge-Weber karena ketidakjelasan penyebab yang menyebabkannya.

Apa yang harus dilakukan dengan penyakit Sturge-Weber?

• Pilih dokter ahli saraf yang tepat
• Lulus tes
• Dapatkan perawatan dari dokter
• Ikuti semua rekomendasi

Angiomatosis, penyakit Sturge-Weber: penyebab, tanda dan manifestasi, pengobatan

Di bawah angiomatosis, pahami kondisi ini, yang dimanifestasikan oleh proliferasi pembuluh darah yang berlebihan, memperoleh ciri-ciri pertumbuhan tumor. Sindrom ini dapat diamati pada berbagai penyakit, tetapi biasanya berat.

Angiomatosis menyertai malformasi, muncul pada orang dengan gangguan imunitas, dapat dikombinasikan dengan kelainan bawaan lainnya. Fokus proliferasi pembuluh darah ditemukan di kulit, organ internal, membran otak, sistem pembuluh darah mata, dll.

Tergantung pada prevalensi, angiomatosis lokal diisolasi ketika lesi terbatas. Biasanya, perubahan seperti itu muncul di satu area tubuh - di wajah, di hati, selaput lendir organ pencernaan atau pernapasan. Dalam kasus lain, angiomatosis memanifestasikan dirinya sebagai lesi sistemik, secara simultan mempengaruhi kulit, organ dalam, tulang, dan sistem saraf.

Angiomatosis lokal biasanya tidak mewakili ancaman terhadap kehidupan dan berkembang dengan baik, tetapi proses sistemik penuh dengan gangguan fungsi organ vital, gangguan neurologis yang parah, dan perdarahan.

Penyebab pasti dari pertumbuhan pembuluh seperti tumor belum diklarifikasi, tetapi peran faktor keturunan, pelanggaran peletakan organ dalam proses perkembangan embrio diasumsikan. Nilai tertentu diberikan untuk sindrom imunodefisiensi.

Gejala angiomatosis tergantung terutama pada lokasi lesi. Tanda-tanda yang paling khas adalah adanya konglomerat mirip tumor dari pembuluh kaliber yang berbeda, yang dapat menyebabkan perdarahan. Dengan kerusakan pada sistem saraf pusat, timbul gejala neurologis yang parah, jika mata terlibat, kebutaan mungkin terjadi, dan fungsinya terganggu pada angiomatosis organ dalam.

angioma lokal pada wajah (kiri) dan angiomatosis, yang mungkin merupakan tanda penyakit sistemik (kanan)

Pasien dengan angiomatosis dirawat oleh berbagai spesialis. Jika perubahan mempengaruhi kulit, maka pasien dikirim ke dokter kulit atau ahli bedah, jika mata terpengaruh, dokter spesialis mata diperlukan, keterlibatan otak dan membrannya membutuhkan partisipasi ahli saraf.

Pengobatan angiomatosis meliputi intervensi bedah dan pendekatan simptomatik, taktik ditentukan oleh lokalisasi dan perilaku fokus vaskular, oleh karena itu, prinsip-prinsip terapi sangat bervariasi pada pasien yang berbeda. Prognosis tergantung pada bentuk patologi: dalam beberapa kasus cukup menguntungkan, dalam kasus lain penyakit berkembang, menyebabkan kecacatan parah, tidak memberikan peluang untuk penyembuhan.

Di antara varietas angiomatosis yang dipancarkan:

• Angiomatosis difus, disertai lesi sistemik;
• Angiomatosis retina yang terisolasi;
• Angiomatosis Kaposi adalah manifestasi karakteristik sarkoma sindrom imunodefisiensi terhadap latar belakang infeksi HIV;
• Sturge-Weber angiomatosis;
• Bacillary angiomatosis timbul akibat infeksi bakteri.

Jelaslah bahwa pembagian seperti itu sebagian besar bersifat arbitrer, karena angiomatosis tidak hanya bisa menjadi patologi independen, tetapi juga manifestasi dari penyakit lain, seperti yang terjadi dengan AIDS, misalnya. Salah satu patologi yang jarang, tetapi sangat parah, adalah angiomatosis Sturge-Weber, yang akan dibahas kemudian.

Sturge-Weber angiomatosis

Sturge-Weber angiomatosis (Sturge-Weber) adalah penyakit serius yang menyerang kulit wajah, saluran pembuluh darah mata, dan pia mater. Nama lain untuk tipe angiomatosis ini adalah sindrom encephalotrigeneminal, yang mengindikasikan kerusakan pada otak dan kulit di area cabang-cabang saraf trigeminal.

Patologi dianggap bawaan, dan jarang terjadi - hanya satu bayi dari 100 ribu orang yang sakit. Tingkat keparahan lesi terkait tidak jauh dengan manifestasi kulit, seperti dengan lokasi angioma di mata dan pia mater. Angioma inilah yang menyebabkan kecacatan persisten pada anak usia dini.

Penyebab sindrom Sturge-Weber belum terpecahkan. Para ilmuwan berpendapat bahwa itu penting sebagai efek toksik pada saat pembentukan organ dan jaringan di dalam rahim, dan mutasi genetik.

Dalam kasus pertama, ada pelanggaran diferensiasi lapisan kuman luar dan tengah, dan efek racun pada tubuh calon ibu - alkohol, zat narkotika, merokok, obat-obatan, infeksi intrauterin, patologi ekstragenital pada wanita hamil (diabetes, patologi tiroid) dapat bertindak sebagai provokator. sindrom dysmetabolic). Efek seperti itu sangat berbahaya pada 6-9 minggu kehamilan, ketika peletakan dan diferensiasi organ dan jaringan internal terjadi.

manifestasi eksternal dan serebral angiomatosis Sturge-Weber

Berbicara tentang kecenderungan genetik, merujuk pada kasus-kasus penularan herediter sindrom secara autosom dominan (tidak terkait dengan kromosom seks), juga dimungkinkan untuk mendeteksi trisomi (tidak terhubung dengan salah satu pasangan kromosom).

Dasar dari penyakit Sturge-Weber adalah beberapa pertumbuhan seperti tumor vaskular yang muncul di dalam jaringan kepala. Kulit wajah, mata, otak yang terkena dampak. Angioma pada wajah biasanya satu sisi, sebagai aturan, di sisi yang sama, selubung otak terpengaruh, namun, kedua bagian otak mungkin terlibat.

Angiomatosis pada area wajah disebut "flaming nevus" karena penampilannya yang khas - bercak merah terang dengan batas yang jelas. Dalam kasus yang parah, rongga mulut, leher dan bagian tubuh lainnya terlibat. Pia mater membawa angioma terutama di bagian atas, yang menutupi otak di luar. Paling sering, formasi seperti itu ditemukan di daerah lobus oksipital dan parietal.

Gejala Penyakit Sturge-Weber

Varian klasik dari perjalanan sindrom ensefalotrigeneminal dianggap kerusakan simultan pada mata, sistem saraf pusat, dan kulit wajah. Manifestasi wajah direduksi menjadi pembentukan bercak merah terang, terlihat pada saat kelahiran bayi, yang menunjukkan sifat bawaan dari nevus.

Bergantung pada kombinasi manifestasi patologi, kondisional membedakan beberapa varian klinis:

1. Angioma pada kulit wajah dikombinasikan dengan kerusakan pada meninges, glaukoma bersifat opsional.
2. Lesi wajah yang terisolasi tanpa adanya angioma di dalam tengkorak, glaukoma mungkin terjadi.
3. Kerusakan terisolasi pada sistem saraf, glaukoma tidak khas.

Cidera wajah

Setengah dari wajah biasanya terpengaruh, tempat itu terletak di zona aksi cabang I-II dari saraf trigeminal, oleh karena itu kemerahan diekspresikan di bawah mata, di daerah tulang pipi, di dahi, jatuh ke bibir atas. Fokus angiomatosis dapat tersebar tunggal atau bergabung, kemudian mereka berbicara tentang "nyala api". Karena sifat vaskular dari perubahan, ketika ditekan pada kulit, itu akan memudar seperti jenis angioma lainnya.

Saat lahir, noda pada wajah kulit mungkin berwarna merah muda, tetapi seiring waktu akan menjadi lebih cerah, berubah merah atau ceri - "noda anggur". Mungkin peningkatan bertahap dalam ukuran pendidikan. Hingga 70% pasien memiliki lesi di separuh wajah, hampir setengahnya menderita angioma wajah dalam kombinasi dengan anomali vaskular pada tubuh dan ekstremitas.

Selain lesi vaskular pada kulit, beberapa kemungkinan manifestasi dari Sturge-Weber angiomatosis adalah mol, gangguan pigmentasi kulit, edema jaringan lunak yang terbatas, tumor pembuluh darah sejati (hemangioma). Patologi tanpa lesi kulit yang khas sangat jarang didiagnosis.

Perubahan neurologis

Angiomatosis pia mater - komponen terpenting dari sindrom ini, yang menentukan tingkat keparahan kursus dan prognosis yang buruk. Tanda-tanda kerusakan pada sistem saraf sudah muncul selama tahun pertama kehidupan seorang anak, mereka terus berkembang, menyebabkan keterbelakangan mental yang parah, gangguan fungsi motorik dan sensorik.

contoh kerusakan otak parah a. Sturge-Weber pada anak berusia 2 tahun

Tanda-tanda klinis angiomatosis pada lapisan otak:

• Sindrom konvulsif - kejang umum, kontraksi ekstremitas yang berlawanan dengan setengah bagian otak yang terkena, absen (kejang jangka pendek tanpa kejang, ketika pasien menjadi kaku, selama beberapa detik atau menit "tidak ada");
• Gangguan mental dan perilaku;
• Hemiparesis dan kelumpuhan pada sisi yang berlawanan dengan tempat kerusakan otak, kelemahan otot-otot anggota tubuh;
• Sensitivitas kulit berkurang di sisi yang berlawanan dengan kerusakan pada meninges.

Gejala neurologis dikaitkan dengan efek pertumbuhan vaskular di pia mater pada korteks serebral, stimulasi neuron yang menyebabkan kejang. Peningkatan tekanan intrakranial sering memicu sakit kepala tipe migrain.

Kompresi area otak berkontribusi pada nekrosis, atrofi, pertumbuhan elemen glial (seperti sklerosis), pengendapan garam kalsium, yang secara signifikan mengganggu otak hingga demensia. Angiomatosis bawaan pada selaput otak dapat menyebabkan hidrosefalus.

Lingkungan emosional sangat menderita pada sindrom Sturge-Weber. Pasien memperoleh ciri-ciri kepribadian psikopatologis yang khas: mereka menangis, sering kesal dan tidak masuk akal, rentan terhadap agresi, pendendam, egois, yang secara signifikan mempengaruhi proses pendidikan dan komunikasi.

Berlawanan dengan latar belakang menurunnya kecerdasan, daya ingat dan perhatian, pelatihan anak-anak dapat menjadi sangat sulit atau tidak mungkin karena ketidakmampuan atau kebodohan. Pada orang dewasa, ada penurunan kemampuan intelektual secara bertahap, berkembang dari serangan kejang menjadi serangan. Perubahan perilaku dapat ditelusuri antara kejang.

Maniomatosis berbahaya dari membran lunak otak dapat menjadi status epilepsi, ketika kejang kejang mengikuti satu demi satu, mencegah tubuh dari setidaknya sebagian pulih. Kondisi ini membutuhkan perawatan darurat, dapat menyebabkan pembengkakan otak dan kematian pasien.

Gejala mata

Kerusakan mata terdiri dari pembentukan angioma pada saluran pembuluh darah mata, yang mengarah pada peningkatan tekanan intraokular dan glaukoma. Konglomerat vaskuler mengganggu aliran normal cairan intraokular, dan terjadi hidrofthalmik. Glaukoma dapat diekspresikan segera setelah lahir, dan berkembang kemudian.

Kerusakan jaringan mata disertai dengan penurunan ketajaman visual yang progresif, hilangnya bidangnya. Dalam kasus glaukoma, ada kemungkinan atrofi dan ablasi retina yang tinggi, yang merupakan kehilangan penglihatan yang sangat berbahaya.

Kursus klasik Sturge-Weber angiomatosis dapat ditelusuri pada sekitar seperlima dari pasien, sementara dalam kasus lain kombinasi yang sangat beragam dari tanda-tanda klinis diamati, yang memungkinkan untuk mengisolasi 10 bentuk patologi. Varian yang gagal dari sindrom encephalotrigeminal, lesi kulit terisolasi pada wajah, ketika otak tidak terpengaruh oleh proses patologis, dianggap yang paling mudah dan menguntungkan secara prognostik.

Prinsip pengobatan

Perawatan obat digunakan untuk memperbaiki gangguan pada sindrom ensefalotrigeneminal, walaupun intervensi bedah juga dimungkinkan. Operasi ini diindikasikan untuk menghilangkan cacat kosmetik yang signifikan pada wajah, menghilangkan angioma di dalam tengkorak, dimanifestasikan oleh gangguan neurologis yang parah.

Pengobatan obat angiomatosis ditujukan terutama untuk memerangi epilepsi. Seduxen digunakan selama serangan, asam valproat, depakin, finlepsin, carbamazepine diresepkan untuk waktu yang lama. Mengingat bahwa antikonvulsan tidak menghilangkan sumber impuls berlebihan di otak, epilepsi seperti itu sering resisten terhadap pengobatan standar, oleh karena itu, kombinasi beberapa obat diresepkan untuk pasien.

Dalam kasus angioma besar dura mater, radioterapi dimungkinkan untuk mengurangi volume pertumbuhan, sesuai indikasi, pengobatan bedah saraf kejang dilakukan.

Diuretik (furosemid, manitol) dapat digunakan untuk mencegah edema serebral dan hipertensi intrakranial berat. Ketika glaukoma meningkat, diuretik, obat tetes mata, alfagan diresepkan. Perubahan perilaku, masalah psikologis, penurunan intelektual membutuhkan pengangkatan psikotropika dan obat penenang.

Dalam proses merawat anak-anak dengan lesi dura mater, kesulitan yang signifikan mungkin timbul dengan asuhan dan interaksi yang benar dengan anak. Pelanggaran hebat terhadap kecerdasan, keterlambatan tajam dalam perkembangan mental dapat membuat komunikasi dengan pasien menjadi tidak mungkin.

Sekelompok pasien khusus dari posisi pendidikan dan pelatihan dapat membuat pasien-pasien muda yang penyakit Sturge-Weber hanya memiliki manifestasi kulit. Di satu sisi, tidak adanya glaukoma dan sistem saraf yang sehat menunjukkan prognosis yang baik, di sisi lain, bintik merah pada wajah menciptakan banyak ketidaknyamanan kosmetik dan dapat menyebabkan perilaku abnormal dari orang lain.

Anak-anak dengan bentuk terisolasi dari angiomatosis Sturge-Weber diajarkan di sekolah biasa, karena kecerdasan mereka tidak menderita. Guru memainkan peran penting dalam proses adaptasi sosial, dan merekalah yang memainkan peran mereka yang mengajar teman sebaya mereka untuk tidak melihat perubahan eksternal yang jelas. Jika Anda tidak melakukan pekerjaan aktif dengan teman sekolah dan anak itu sendiri, akan ada prasyarat serius untuk mengubah sifat anak yang awalnya sehat secara mental, termasuk depresi, neurosis, dan psikopati.

Di antara komplikasi penyakit Sturge-Weber, kebutaan, gangguan sirkulasi di otak dengan kelumpuhan, dan demensia karena keterbelakangan mental yang tajam adalah mungkin. Status epilepsi dan pembengkakan otak bisa sangat berbahaya.

Prognosis angiomatosis Sturge-Weber tidak menguntungkan karena kemungkinan komplikasi yang tinggi, seringnya terjadi kebutaan dan keterbelakangan mental. Menguntungkan dapat dianggap hanya bentuk-bentuk patologi, yang disertai dengan bintik-bintik terisolasi pada kulit.

Dokter anak

Situs medis untuk pelajar, dokter magang dan dokter anak dari Rusia, Ukraina! Tempat tidur bayi, artikel, kuliah pediatri, catatan, buku-buku tentang obat-obatan!

Sturge's syndrome - Weber

Apakah Anda seorang mahasiswa kedokteran? Intern? Dokter anak? Tambahkan situs kami ke jejaring sosial!

Sindrom yang dijelaskan pada tahun 1879 oleh Sturge, ditambah kemudian oleh Weber (1922) dan Krabbe (1934), adalah bentuk lengkap dari neuroangiomatosis ensefalolitik, yang ditandai dengan kombinasi angiomatosis kulit dan otak dengan manifestasi okular.

Etiopatogenesis sindrom Sturge-Weber.

Etiologinya tidak diketahui. Adanya cacat mesoderm di mana sistem pembuluh darah otak berasal diasumsikan; oleh karena itu, kita berbicara tentang displasia bawaan. Warisan sindrom jelas belum terbukti, tetapi beberapa pengamatan menunjukkan penularan dominan tidak merata. Kedua jenis kelamin terpengaruh. Pada sebagian besar kasus yang dipublikasikan, usia pasien bervariasi antara 10-20 tahun, yang membuktikan peningkatan insiden sindrom pada anak-anak dewasa dan di antara orang dewasa muda.

Sinonim dari Sturge - Weber syndrome:

• Sindrom Verbera;
• Sindrom Sturge-Verbera-Dimitri;
• Sindrom Weber-Dimitri;
• Sindrom Sterge;
• Sindrom Kalisher;
• Sindrom Krabbe;
• Sindrom Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild;
• Sindrom Lauford;
• Sindrom Schirmer;
• Sindrom Miles;
• displasia neuroektodermal kongenital;
• ektodermosis bawaan;
• angioma kulit;
• neuroangiomatosis ensefalolitik;
• angiomatosis ensefalotropik;
• angiomatosis pada meninges, mata dan wajah.

Gejala sindrom Sturge-Weber.

Angiomatosis kulit (hiperstroke vaskular). Hadir sejak lahir atau berkembang pada anak usia dini, dalam bentuk angioma wajah. Bercak ini berwarna merah gelap, rata (tidak menonjol pada permukaan integumen) terlokalisasi paling sering di satu sisi wajah, di wilayah saraf trigeminal. Seringkali, "nevus flammeus" melintasi batas-batas saraf trigeminal, menangkap bagian leher, dada, dan bahkan perut. Jarang muncul pada selaput lendir gusi, mulut, bibir dan hidung. Bersamaan dengan "nevus flammeus", bintik-bintik telangiectatic kecil dapat muncul di wajah.

Cutaneous angiomatosis adalah konsekuensi dari perluasan kapiler, karena kurangnya resistensi bawaan dari dinding pembuluh darah.

Angiomatosis unilateral otak. Kutil vena dan telangiectasias muncul di medula dan pada membrannya. Seringkali ada perkembangan yang tidak merata dan pelanggaran simetri craniocerebral. Setengah tengkorak yang dipengaruhi oleh proses angiomatosa lebih kecil dari sisi yang berlawanan.

Angiomatosis otak secara klinis memanifestasikan dirinya:

• kejang epilepsi;
• serangan migrain ("jeritan otak" pada anak kecil);
• aphasia;
• hemiparesis: mono atau hemiplegia;
• oligophrenia atau kegilaan (sekitar 60% kasus).

Terkadang ada perubahan pada tulang wajah (hipertrofi massa wajah dan kubah tengkorak).

Tanda-tanda okuler persisten dan berat:

• angioma, selalu terletak di daerah papilla-macular. Angioma memiliki penampilan bercak putih keabu-abuan, dalam bentuk cakram. Seiring waktu, itu dapat berkembang secara progresif. Atau pertumbuhannya berhenti, dan itu dikalsifikasi;
• glaukoma kongenital, dari lesi angiomatosa pada kulit, otak, mata; angiomatosis hydrophthalmia; hemianopsia; angioma konjungtiva.

Selain bentuk klinis lengkap, ada juga bentuk atipikal dengan gejala yang buruk. Beberapa dari mereka secara individual sebagai sindrom berikut:

• Jahnke (1930), di mana tidak ada glaukoma;
• Sehirmer (1860), di mana glaukoma dan hidrofthalmia muncul lebih awal;
• Lawford (1884), di mana glaukoma muncul terlambat, memiliki perjalanan kronis dan tidak menyebabkan peningkatan volume bola mata;
• Milles (1884): angoroma koroid ada, tetapi tanpa meningkatkan volume bola mata.

Sindrom diagnosis Sturge - Weber.

Gambar tengkorak mengungkapkan adanya beberapa kalsifikasi intrakranial, memiliki penampilan "stroke seperti otak", mirip dengan garis berliku-liku, berlapis pada lilitan otak. Lebih sering di lobus oksipital. Aspek ini sangat umum pada anak-anak dewasa dan jarang pada bayi.

Angiografi otak dapat mengindikasikan keberadaan dan lokasi angioma otak.

Ensefalografi gas dan electroencephalogram mengungkapkan tanda-tanda atrofi atau penderitaan otak secara tidak langsung. Seringkali ada penurunan aktivitas bioelektrik di daerah otak yang mengalami kalsifikasi.

Pemeriksaan patologis sindrom Sturge - Weber.

Pemeriksaan membuktikan bahwa angiomatosis mempengaruhi sistem vena.

Pada selubung lunak otak ekspansi vaskuler yang tidak rata, selalu umum satu sisi dan biasanya di daerah oksipital. Gyrus yang mendasarinya adalah atrofi, dan sel-sel korteks serebral di sekitar mereka bersifat degeneratif.

Di dalam korteks terdapat endapan kalsium di dinding pembuluh kecil.

Di mata ditandai angioma koroid.

Perjalanan dan prognosis sindrom Sturge - Weber.

Perjalanan dan prognosis tergantung pada prevalensi lesi otak. Biasanya, prognosisnya tidak menguntungkan karena komplikasi neurologis yang sering dan parah.

Pengobatan sindrom Sturge - Weber.

Perawatan etiologi tidak ada.

Perawatan bedah terdiri dari pembedahan lobus atau pengangkatan setengah otak untuk secara radikal menghilangkan angioma otak. Operasi ini ditunjukkan pada tahap pertama penyakit, ketika manifestasi neurologis dan mental belum berjalan.

Untuk angioma kulit, hasil yang baik dapat diperoleh dengan radioterapi.

Epilepsi sekunder pada anak, terutama setelah usia 2 tahun, resisten terhadap terapi standar dan membutuhkan banyak upaya terapeutik untuk menemukan zat antiepilepsi yang paling efektif.

Artikel Medis Terkait

• Sindrom bijih (RUD)Pada tahun 1927, Rood menggambarkan sindrom klinis, sebagai hasil dari kombinasi kebodohan dengan [...]
• Sindrom baratSindrom yang dijelaskan pada 1841 oleh Westom adalah bentuk epilepsi khusus dan sangat langka pada anak di [...]
• Sjogren - sindrom Larsson. Erythroderma seperti IchthyosisDigambarkan pada tahun 1957 oleh psikiater Swedia Shegren dan Larsson, yang disebut [...]

Sturge's syndrome - Weber

Apakah Anda seorang mahasiswa kedokteran? Intern? Dokter anak? Tambahkan situs kami ke jejaring sosial!

Entri "Sturge-Weber Syndrome" diterbitkan di bagian Neurology, SYNDROMES pada hari Senin, 25 Februari 2013 pukul 10:56 hlm. Tag ditambahkan: hemiparesis, migrain, oligophrenia, flek, sindrom, epilepsi

9 komentar artikel “Sindrom Sturge-Weber”

Apakah mungkin untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber hanya dengan kehadiran angioma di wajah anak, yang sudah dimiliki anak saat lahir?

Untuk menempatkan diagnosis akhir sindrom Sturge - Weber hanya pada titik merah di wajah seorang anak, tentu saja tidak. Tetapi untuk membuat diagnosis awal dipertanyakan untuk memulai. Anak-anak dengan sindrom Sturge - Weber mulai diperiksa hanya sejak usia 1 bulan.

Dan tes apa yang dapat ditentukan untuk memperjelas diagnosis sindrom ini Sturge-Weber? Betapa menyakitkan dan mahalnya mereka.

Untuk diagnosis, Anda harus setidaknya melakukan MRI atau CT scan otak. Metode-metode ini tidak menimbulkan rasa sakit. Biayanya berkisar dari 500 hingga 1500 UAH, tergantung pada area dan perusahaan tempat Anda akan membuatnya.

Selamat siang, apakah penyakit ini bisa disembuhkan? di mana lebih banyak perawatan prakitikuetsya.
Lalu bagaimana cara memahami bagian otak mana yang diambil, jika seseorang memahami segalanya, pergi ke kelas secara normal, apakah operasi ini untuk menghilangkannya maka tidak akan berubah menjadi keterbelakangan mental?

Sehari sebelum kemarin di perkuliahan, wakil dekan menyebut sindrom ini: "Sturge-Vera syndrome" Jadi saya memutuskan untuk memeriksa "genius" - ternyata ia bahkan tidak bisa mengetahui nama sindrom itu. Jadi, sekarang saya berpikir untuk menghilangkan guru ini di kuliah berikutnya atau untuk tetap diam - saya khawatir nanti saya tidak akan lulus ujian...

Sayang, katakan padaku, ada yang tahu di mana harus diperiksa di Moskow dengan sindrom Weber. Ada kecurigaan. Di sini saya mencari tempat yang lebih baik dan murah...

"Murah" dan "Moskow" adalah konsep yang tidak kompatibel.

Anak saya didiagnosis menderita penyakit Marmer (penyakit Schomberg), varian sindrom Sturge-Weber (kalsifikasi cerebral cortex) di Research Institute of Endocrinology 03.2007.
Menurut hasil kepala MSCT.
Ph.D. A.I.Buhman.
Med. O.V. Remizov.

Sturge-Weber syndrome

"KISS ANGEL" ATAU SINGKAT PADA SINGKAT STORM WEBOR

Kebanyakan tanda lahir aman untuk seorang anak, termasuk satu bintik ungu-merah (disebut "ciuman malaikat"), tetapi hingga seperempat anak dengan label seperti itu menderita sindrom Sturge-Weber. Banyak pasien dengan sindrom Sturge-Weber cukup sukses dalam hidup. Pada saat yang sama, sindrom Sturge-Weber dapat disertai dengan gangguan neurologis seperti hemiparesis, hemianopia, keterbelakangan mental, ADHD, epilepsi simptomatik.

Apa itu sindrom Sturge-Weber?

Sturge-Weber syndrome (encephalotrigeneminal angiomatosis) adalah penyakit neuro-kulit sporadis (phacomatosis) dengan terjadinya angioma (tumor pembuluh darah jinak) pada pia mater dan kulit wajah, biasanya di daerah persarafan dari cabang okular dan maksilaris dari saraf trigeminal saraf (saraf angi dari cabang saraf di daerah saraf trigimulus saraf) (saraf batang saraf di daerah saraf trigeminal). tubuh manusia, sering pada tubuh bagian atas). Lesi kulit dan pia mater satu sisi (sekitar 85% dari kasus) atau bilateral (sekitar 15% dari kasus).

Komplikasi neuropsikiatri

• Gangguan pergerakan (hemiparesis)
• Gangguan penglihatan (hemianopsia, katarak, glaukoma, ablasi retina)
• Keterbelakangan mental
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
• Epilepsi simptomatik

Penyakit sandi dalam database penyakit keturunan manusia MIM ID 185300 (SINDROM WEBER-WEBER; SWS, Eng.).

Seberapa umumkah sindrom Sturge-Weber?

Ini adalah penyakit yang agak langka (1 dalam 50.000), yang sama-sama umum pada anak laki-laki dan perempuan.

Berapa banyak orang dengan sindrom Sturge-Weber secara umum di dunia dan di negara kita, khususnya, tidak diketahui. Frekuensi kejadian penyakit ini bervariasi dalam kisaran yang cukup luas - dari 1 dalam 40.000 hingga 1 dalam 400.000 orang dalam populasi.

Apa penyebab sindrom Sturge-Weber?

Perkembangan sindrom Sturge-Weber disebabkan oleh pelanggaran perkembangan embrionik normal pada 6-9 minggu perkembangan kehamilan janin, yaitu selama 2 bulan pertama kehamilan. Angioma terbentuk dari residu pleksus koroid, yang tetap berada di daerah kepala tabung saraf.

Sejumlah ahli mengaitkan penyebab perkembangan penyakit ini dengan mutasi gen pada kromosom 4q.

Sturge-Weber Syndrome ditandai dengan apa yang disebut sebagai mosaicism genetik somatik, di mana bagian dari sel-sel jaringan manusia memiliki mutasi genetik kausal, sementara yang lain tidak, yaitu sehat. Tergantung pada sel mana yang lebih banyak (dengan atau tanpa mutasi), tingkat keparahan penyakit dan tingkat perkembangan pada pasien yang berbeda bervariasi.

Jadi pada tahun 2002, ditunjukkan bahwa mutasi (inversi parasentrik pada kromosom 4q) terjadi pada sekitar 40% dari sel-sel membran otak dan pada lebih dari 50% sel dalam “nevus terbakar” berwarna anggur pada kulit wajah atau kepala.

Dalam keluarga lain, mutasi yang berbeda diidentifikasi pada pasien dengan sindrom Sturge-Weber - trisomi 10 dari kromosom, yang terjadi pada sel-sel di daerah "flaming nevus" dan tidak ada dalam sel kulit normal.

Dalam sejumlah kasus klinis, sindrom Sturge-Weber dikaitkan dengan phacomatosis lain, sindrom Klippel-Trenone-Weber.

Apa risiko mewarisi sindrom Sturge-Weber?

Risiko mewarisi penyakit ini rendah. Mutasi gen secara sporadis (disebut mutasi de novo) terjadi dalam kelompok sel sel meninge, pembuluh otak, dan kulit yang terpisah.

Apa manifestasi klinis dari sindrom Sturge-Weber?

Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk lesi kulit yang terisolasi, lesi kulit gabungan dan sistem saraf pusat (otak), serta organ penglihatan (mata).

Apa itu kerusakan otak?

Pada penyakit ini, ada jaringan pembuluh darah yang diperluas secara patologis, sering terletak di zona persarafan saraf trigeminal (trigeminal). Harus diingat bahwa saraf trigeminal tidak hanya menginervasi wajah, tetapi juga meninges. Oleh karena itu, perluasan yang sama dari jaringan pembuluh darah mungkin terjadi pada meninges di sisi yang sama di mana titik pada wajah berada. Dengan kebanyakan jaringan pembuluh darah mening yang berkembang secara patologis (misalnya, dengan meningkatnya suhu tubuh, termasuk yang disebabkan oleh vaksinasi, panas berlebih di bawah sinar matahari terbuka atau saat mandi), iritasi korteks serebral (materi abu-abu) otak mungkin terjadi, yang mengarah pada perkembangan kejang epilepsi.

Manifestasi neurologis sindrom Sturge-Weber bervariasi tergantung pada lokasi pia mater angioma, yang paling sering ditemukan di lobus parietal dan oksipital.

Hidrosefalus (saat lahir dan pada bayi) atau hipertensi intrakranial (pada anak-anak dan orang dewasa) berkembang dengan sindrom Sturge-Weber karena gangguan aliran keluar karena angioma intraserebral, baik yang dikalsifikasi maupun yang tidak dikalsinasi.

Mengingat sifat lesi otak, yang sangat bervariasi pada pasien yang berbeda dengan sindrom Sturge-Weber, ada risiko tinggi untuk mengembangkan epilepsi fokal simptomatik (70-75%).

Keterbelakangan mental bukan merupakan gejala wajib dari sindrom Sturge-Weber, tetapi merupakan hasil dari gangguan sirkulasi otak berulang, jika ada, dan terlambat didiagnosis dan epilepsi simtomatik farmakoresisten, jika telah berkembang. Oleh karena itu, pasien harus berada di apotik di neurogenetika dan neuroscientist-epileptologis, sehingga perkembangan anak berlangsung sesuai dengan usia dan masa depan.

Penting untuk diingat bahwa penunjukan obat vaskular, yang sering diresepkan secara tidak wajar untuk anak-anak pada tahun-tahun pertama kehidupan di klinik anak-anak distrik, tidak diindikasikan pada sindrom Sturge-Weber.

Patologi mata apa yang mungkin terjadi dengan sindrom Sturge-Weber?

Sturge-Weber syndrome sering disertai dengan perkembangan glaukoma pada usia berapa pun. Seiring waktu, hemangioma bola mata dapat menyebabkan degenerasi epitel retina, degenerasi kistik, ablasi retina dan kehilangan penglihatan, oleh karena itu seorang anak, remaja atau orang dewasa yang menderita penyakit ini memerlukan perhatian medis rutin dari dokter mata.

Fundus pasien dengan bercak berwarna port pada wajah (sindrom Sturge-Weber), diperumit dengan oklusi vena retina sentral, difus hemangioma retina koroidal, glaukoma [Hoyt, William Fletcher, 1926; Perpustakaan Pendidikan Virtual Neuro-Ophthalmology: NOVEL]

Metode diagnostik apa yang diindikasikan untuk sindrom Sturge-Weber?

Metode pemeriksaan untuk penyakit ini meliputi:

• angiografi arteri serebral, vena, dan sinus (MR-angiografi dan CT-angiografi optimal karena merupakan teknik non-invasif dan dapat digunakan pada anak-anak dan orang dewasa); gejala khas sindrom Sturge-Weber: kegagalan vena kortikal superfisial, sinus dural kosong, tortuositas patologis vena;
• tusukan tulang belakang diikuti oleh pengambilan sampel cairan serebrospinal untuk penelitian (ditandai dengan peningkatan protein),
• computed tomography (CT) otak (lebih disukai multislice spiral computed tomography - MSCT); gejala khas sindrom Sturge-Weber: kalsifikasi intracerebral, gejala "trem trem", atrofi kortikal, ekspansi abnormal jaringan vena pleksus koroidal ventrikel lateral;
• magnetic resonance imaging - MRI otak (lebih disukai MRI dengan kontras gadolinium); tanda-tanda karakteristik: perluasan pleksus koroid, oklusi sinus vena, atrofi kortikal, demielinasi otak genesis distrofi;
• tomografi terkomputasi emisi foton tunggal (SPECT); Gambaran karakteristik: area hiperperfusi substansi otak (pada tahap awal penyakit), area hipoperfusi otak (pada tahap akhir penyakit);
• positron emission tomography (PET); Fitur karakteristik: area hipometabolisme otak;
• pemantauan video-EEG (VEM); Fitur karakteristik: penurunan kekuatan aktivitas bioelektrik otak, aktivitas epileptiform polyfocal, diwakili terutama oleh paroxysms amplitudo tinggi gelombang theta dan delta.

MRI otak dengan peningkatan kontras pada pasien dengan sindrom Sturge-Weber: angialomatosa vena leptomeningeal pial, hemiatrofi hemisfer di sisi malformasi vena. Secara klinis, pasien memiliki bercak berwarna port pada wajah di zona persarafan saraf trigeminal (pada sisi perubahan MRI yang diidentifikasi) dan kejang epilepsi.

MRI rutin (daya kurang dari 1,5 Tesla, ketebalan irisan lebih dari 1 mm) otak untuk diagnosis sindrom Sturge-Weber dapat sedikit informatif (terutama untuk area kerusakan kecil), karena penelitian harus dilakukan oleh ahli saraf dengan pelatihan khusus pada fitur tipis ( dengan ketebalan 1 mm) memindai permukaan otak. Pada saat yang sama, pencitraan resonansi magnetik itu sendiri harus cukup kuat - setidaknya 1,5 Tesla.

Pemeriksaan klinis pasien dengan sindrom Sturge-Weber

Orang yang menderita sindrom Sturge-Weber harus diamati oleh tim dokter multidisiplin yang terlatih dalam diagnosis dan pengobatan sindrom neurokutan herediter, yang meliputi:

Jika anak Anda atau Anda baru-baru ini didiagnosis menderita sindrom Sturge-Weber, Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan tentang komplikasi apa yang dapat berkembang di latar belakang penyakit ini, apa pemeriksaan dan pengobatan medis yang efektif.

Dalam hal ini, kami sarankan agar Anda membiasakan diri dengan artikel-artikel berguna yang disiapkan oleh staf Pusat Neurologis untuk Epileptologi, Neurogenetika, dan Penelitian Otak di Rumah Sakit Universitas Krasnoyarsk State Medical University. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, yang memiliki pengalaman praktis dalam mengelola pasien dengan patologi ini.

Selain itu, Anda dapat menghubungi konsultasi di tempat dengan spesialis pusat kami.

1 Penulis:
Natalia Shneider, MD, Profesor, Kepala Pusat Neurologis untuk Epileptologi, Neurogenetika dan Penelitian Otak di Rumah Sakit Universitas, Kepala Departemen Genetika Medis dan Neurofisiologi Klinis dari Institut Pendidikan Pascasarjana KrasSMU. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky

1 Sumber:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologi phacomatosis // Buletin Rumah Sakit Klinis №51. - 2011. - Volume IV, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Pengamatan klinis keterlambatan diagnosis kerusakan otak pada wanita 35 tahun dengan sindrom Sturge-Weber // Herald of the Clinical Hospital №51. - 2011. - Volume IV, No. 2-3.- P.108-112.
- Kisah Ryan // Rumah Sakit Anak Boston https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Tautan yang bermanfaat:

• Yayasan Sturge-Weber www.sturge-weber.org
• Komunitas Sturge-Weber Syndrome swscommunity.org
• Hunter's Dream for a Cure Foundation www.huntersdream.org
• Institut Kennedy Krieger www.kennedykrieger.org
• Pengobatan Johns Hopkins www.hopkinsmedicine.org
• Gambar Dermatologi Universitas Johns Hopkins Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Yayasan Tanda Lahir Vaskular www.birthmark.org
• Johns Hopkins Departemen Neurologi / Bedah Saraf www.neuro.jhmi.edu
• Halaman Informasi Sindrom Sturge-Weber NINDS www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
• Komunitas Sindrom Sturge-Weber Kanada www.swscommunitycanada.org
• Cari PubMed untuk Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Hak cipta dilindungi undang-undang. Tautan ke penulis dan sumber diperlukan

Ulasan obat untuk pengobatan sindrom Sturge-Weber

Untuk pertama kalinya, ensefalotrigeneral angiomatosis ("ciuman malaikat") dideskripsikan oleh Sturge pada tahun tujuh puluhan abad ke delapan belas menggunakan contoh seorang anak berusia enam tahun yang memiliki hemangioma kapiler merah terang pada wajah di daerah persarafan saraf tersier. Anomali kulit terlokalisasi di satu sisi, di daerah bagian zygomatik, menutupi orbit, dahi, didasarkan pada tumor vaskular.

Pada tahun 1922, Weber melengkapi gambaran klinis dengan lesi meninges dengan kalsifikasi dari pertumbuhan spot. Pada awal abad ke-20, Krabbe memasukkan lesi retina dalam simptomatologi. Selanjutnya, penyakit itu bernama sindrom Sturge-Weber (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Penyebab patologi

Anomali berkembang selama periode perinatal, mesoderm (lapisan germinal) terganggu pada janin, yang mengarah pada perbedaan sel-sel homogen dalam jaringan. Penyakit ini termasuk dalam bentuk manifestasi sporadis (tidak beraturan), ditularkan melalui bagian dominan dari gen yang sama, tanpa melekat ke lantai. Warisan resesif sangat jarang.

Sturge-Weber-Krabbe syndrome terbentuk pada janin di bawah pengaruh sejumlah faktor:

1. Gangguan metabolisme pada wanita selama kehamilan (disfungsi tiroid).
2. Keracunan bahan kimia pada trimester pertama.
3. Efek samping dari obat.
4. Alkohol, narkoba, merokok tembakau.
5. Infeksi genital atau intrauterin pada periode perinatal.

Penyakit ini jarang ditemui, bahayanya terletak pada lokasi angioma di otak dan bola mata. Gangguan pada sistem saraf pusat karena sindrom menyebabkan kecacatan pada masa kanak-kanak.

Gejala khas dari penyakit ini

Patologi mengacu pada kelompok sindrom bergantian yang menyebar ke kranial, wajah, dan saraf bola mata. Gangguan neurologis menyebabkan hilangnya sebagian fungsi motorik pada sisi yang berlawanan dari lesi, ke perkembangan strabismus, kelumpuhan otot-otot lidah dan wajah. Indikator utama penyakit ini adalah bintik merah di satu sisi wajah (foto) atau tubuh, lebih jarang hemangioma kapiler memiliki lokalisasi bilateral.

Dengan sifat manifestasi sindrom ditentukan oleh tiga kombinasi tanda:

• membran intrakranial angioma vaskular;
• angiomatosis wajah dengan lesi retina;
• kombinasi dari tumor kapiler (otak, wajah, mata).

Setiap bentuk disertai dengan kelainan abnormal yang sesuai.

Cidera wajah

Manifestasi sindrom pada wajah disebut "flaming nevus", ada saat lahir atau berkembang kemudian. Angioma memiliki bentuk bintik-bintik dengan tepi buram, dimodifikasi dengan pertumbuhan kapiler. Tumor berwarna merah terang atau merah anggur, menutupi separuh dahi, satu sisi hidung, bagian zygomatik bagian atas, area mata, berakhir di atas bibir atas. Ini adalah gejala klasik dari penyakit, "ciuman malaikat" dapat memanifestasikan dirinya dari dua sisi, menutupi bagian rambut kepala, bagian belakang kepala dan jatuh pada tubuh.

Fokus lokalisasi lesi vaskular adalah tunggal, tersebar atau bergabung menjadi bentuk yang umum. Saat ditekan, area masalah memudar, lalu warnanya dipulihkan. Selama hidup seseorang, "nyala api" tidak hanya mengubah bentuk, tetapi juga warnanya. Pada bayi baru lahir, ini adalah titik warna pink muda, karena semakin tua semakin gelap, memperoleh rona merah anggur.

Dalam kebanyakan kasus, angioma datar, tidak menonjol di atas permukaan kulit. Dalam bentuk yang lebih kompleks, anomali disertai dengan pigmentasi, tahi lalat, edema terbatas, hemangioma. Gejala yang jelas pada wajah didiagnosis pada 99% kasus.

Perubahan neurologis

Angiomatosis jaringan otak menyebabkan kalsifikasi kapiler di daerah yang terkena, yang, pada gilirannya, memicu perkembangan patologi tersebut:

• atrofi intrakranial dan nekrosis;
• peningkatan sel glial;
• hidrosefalus;
• demensia.

Perluasan kapiler di jaringan lunak adalah pendamping integral dari penyakit, memperburuk kondisi dan prognosis seseorang.

Tanda-tanda kerusakan otak mulai muncul pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan klinis yang panjang, di mana tanda-tanda gangguan neurologis berkembang, menyebabkan gangguan fungsi motorik, keterbelakangan mental.

Proliferasi pembuluh darah menciptakan tekanan pada neuron, membentuk sindrom kejang. Ada polanya: semakin retardasi mental, kejang epilepsi lebih jelas. Kontraksi otot diaktifkan di sisi berlawanan dari api. Seiring waktu, zona pertumbuhan kapiler meningkat, serangan berlanjut. Faktor-faktor ini mempengaruhi keadaan emosional, menyebabkan penyimpangan mental dalam perilaku. Sturge-Weber syndrome disertai dengan gejala-gejala berikut:

• gangguan kognitif;
• gangguan memori;
• berkurangnya kemampuan untuk belajar;
• lekas marah;
• agresi;
• dendam, dendam.

Pada orang dewasa, setiap serangan epilepsi memerlukan penurunan kecerdasan. Tekanan intrakranial menyebabkan sakit kepala yang konstan. Paresis yang terbentuk, kelumpuhan, kelemahan otot, hilangnya sensitivitas pada sisi yang berlawanan dengan kerusakan otak.

Tanda mata

Perubahan mata yang berhubungan dengan penyakit ini ditandai dengan perubahan abnormal pada saluran pembuluh darah. Angioma terlokalisasi di bagian papilla-macular. Neoplasma abu-abu muda dalam bentuk lingkaran (foto), dikalsifikasi, menciptakan tekanan dan lingkungan yang menguntungkan bagi perkembangan glaukoma.

Patologi mengganggu aliran cairan di dalam mata, fase hidrofthalmik terbentuk. Sindrom Sturge-Weber dalam oftalmologi dimanifestasikan oleh masalah-masalah berikut:

• keruh kornea;
• peningkatan bola mata;
• penurunan penglihatan (kebutaan total adalah mungkin);
• mempersempit batas penangkapan visual;
• atrofi retina.

Glaukoma dapat muncul segera setelah lahir atau berkembang kemudian.

Diagnosis yang diperlukan

Definisi sindrom ini dilakukan dalam tiga cara: adanya hemangioma kapiler pada wajah, kelainan neurologis, kelainan mata. Diagnostik dilakukan oleh penelitian laboratorium terhadap minuman keras dan penggunaan teknik instrumental, termasuk:

1. Computed tomography dari korteks serebral.
2. Radiografi cranium untuk mengidentifikasi area kekurangan kalsium.
3. PET (positron emission tomography).
4. Elektroensefalografi, yang menentukan laju pulsa bioelektrik.
5. Pencitraan resonansi magnetik untuk membedakan formasi kistik, tumor, abses. Memungkinkan Anda untuk menganalisis tingkat atrofi.
6. SPECT (tomografi terkomputasi emisi foton tunggal).

Diagnosis oftalmologi dilakukan oleh:

• pengukuran tekanan intraokular;
• menentukan kualitas penglihatan;
• optalmoskopi;
• biometrik ultrasonografi;
• gonioskopi;
• perimetri;
• Pemindaian AV.

Transparansi atau kekeruhan kornea dipertimbangkan.

Rekomendasi pengobatan

Tidak ada perawatan khusus untuk sindrom Sturge-Weber, perawatannya simtomatik. Dalam kasus nevus menyala terisolasi di wajah atau tubuh, ketika sistem saraf pusat dan fungsi visual tidak terpengaruh, tidak diperlukan perawatan khusus. Rekomendasi untuk menghilangkan cacat adalah kosmetik. Cat krem ​​tato yang efektif, sedangkan "ciuman malaikat" tidak akan menonjol di kulit.

Jika terjadi lesi serius pada korteks serebral, retina dengan pertumbuhan kapiler, intervensi bedah diindikasikan. Trabeculotomy, koreksi patologi dengan laser dilakukan.

Obat-obatan obat diresepkan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Obat-obatan ini digunakan:

1. Obat anti-epilepsi dan anti-kejang - Carbamazepine, Seduxen, Keppra, Asam Valproat, Finlepsin, Topiramate. "Depakine".
2. Obat untuk normalisasi sekresi cairan mata - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pil untuk mencegah pembengkakan otak dan diuretik - "Mannitol", "Furosemide".

Untuk gangguan serius pada sistem saraf pusat, yang mengakibatkan kelumpuhan dan keterbelakangan mental, pasien memerlukan perawatan khusus.

Kemungkinan komplikasi dan prognosis

Konsekuensi penyakit tergantung pada derajat dan fokus lesi. Dalam kasus pembentukan hemangioma kapiler lokal pada wajah, tidak diperumit oleh angiomatosis encephalotrigeneminal dan perkembangan glaukoma, jika bercak tetap tidak berubah sejak saat kelahiran, prognosisnya baik. Selain ketidaknyamanan kosmetik, masalah tidak menyebabkan seseorang.

Dengan klinik progresif yang jelas kerusakan sistemik pada meninges, mata dan organ dalam, efek dari sindrom ini bisa serius:

1. Kejang epilepsi yang sering tanpa pengobatan yang memadai menyebabkan perkembangan oligophrenia, risiko stroke.
2. Pendarahan mungkin terjadi.
3. Gangguan neurologis yang parah (kecerdasan berkurang).
4. Deformasi otot-otot wajah yang parah.
5. Kelemahan otot.
6. Pengurangan visi atau kehilangan penglihatan.
7. Pelanggaran sirkulasi intrakranial.

Kematian dapat terjadi dalam kasus edema serebral dengan status epilepsi (suatu kondisi yang ditandai oleh kejang kejang terus menerus).

Orang-orang hebat menghadapi penyakit

Manifestasi lokal sindrom Sturge-Weber bukanlah kalimat. Anomali kulit yang tidak memengaruhi fungsi vital tubuh tidak memengaruhi kemampuan intelektual, pilihan profesi, atau karier. Salah satu orang hebat yang ditandai oleh "ciuman malaikat" adalah Mikhail Gorbachev, seorang tokoh politik Rusia yang memasuki sejarah negara itu sebagai sekretaris terakhir Komite Sentral CPSU, seorang reformis yang meluncurkan proses restrukturisasi. Angioma bawaannya terletak di bagian depan tengkorak, semacam "kartu panggil".