Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): penyakit apa itu?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komentar

Amyotrophic lateral sclerosis (juga ALS, penyakit neuron motorik, penyakit Charcot dan penyakit Lou Gehrig) adalah penyakit pada sistem saraf pusat, di mana sel-sel saraf motorik dari saraf tulang belakang dan otak terpengaruh. Dalam proses perkembangan, saraf motorik trigeminal, lingual, faring, dan wajah juga terkena efek merugikan dari penyakit ini, sebagai akibatnya pasien dengan sklerosis amyotrophic lateral, di samping keterbatasan motorik, muncul gangguan fungsi menelan yang tidak dapat dibalikkan dan bicara sehari-hari. Menurut ICD-10, UAS diklasifikasikan sebagai sistem atrofi, yang mempengaruhi terutama sistem saraf pusat. Dalam classifier, diberikan kode G12.2 "Penyakit neuron motorik".

Klasifikasi (bentuk penyakit)

Sclerosis lateral amyotrophic diklasifikasikan menurut beberapa kriteria. Tergantung pada area yang terkena dari sistem saraf pusat, sclerosis lateral amyotrophic adalah:

• Lumbar - kaki yang terkena secara bergantian, setelah itu perkembangan penyakit dapat mengganggu pernapasan, gerakan lengan, menelan dan berbicara.
• Thoracic - pada tahap awal ditandai oleh kesulitan berdiri dalam posisi berdiri dan kemiringan tubuh. Dengan perkembangan penyakit mempengaruhi kaki dan lengan di satu sisi, lalu - di sisi lain. Dalam beberapa kasus, pembatasan diberikan pada fungsi pernapasan, bicara, dan menelan.
• Serviks - kedua tangan secara bergantian menderita, kemudian bernapas, alat bicara, menelan refleks dan kedua kaki.
• Bulbar - di awal penyakit, bicara dan refleks menelan terganggu. Pada tahap selanjutnya, kaki dan lengan, di satu sisi, pertama-tama terbatas, kemudian di sisi lain.
• Diffuse - penyakit ini ditandai dengan penurunan berat badan yang cepat, kegagalan pernafasan, serta perasaan kelemahan unilateral pada anggota tubuh.

Berdasarkan jenis warisan, membedakan ALS:

• Autosomal resesive - muncul dalam kasus kehadiran gen "cacat" pada kedua orang tua.
• Autosomal dominan - berkembang di hadapan patologi gen di salah satu orang tua.

UAS juga dibedakan berdasarkan laju aliran dan lokalisasi fokus:

• ALS klasik - memengaruhi neuron saraf tulang belakang dan otak, mengakibatkan atrofi dan kelenturan otot. Penyakit ini terjadi pada 85% kasus, dimana 60% adalah pria. Dengan perkembangannya, terutama setelah 55 tahun, ada kelemahan pada tungkai, kikuk saat berjalan, menyeret kaki.
• Paralisis bulbar progresif - didiagnosis pada sekitar 25% kasus, lesi neuron di otak dan sumsum tulang belakang menyebabkan kesulitan menelan dan gangguan bicara. Jenis penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita, terutama di usia tua.
• Atrofi otot progresif adalah jenis yang lebih jarang, terjadi terutama pada pria di usia muda. Selama perkembangannya, bagian bawah neuron motorik dipengaruhi, dengan hasil bahwa pasien mengalami atrofi otot pada tungkai dan kejang, dan berat badan berkurang.
• Sclerosis lateral primer - neuron motorik atas dipengaruhi, mengakibatkan kaki lemah dan gangguan gaya berjalan. Terkadang gangguan bicara dapat terjadi. Penyakit ini berkembang terutama pada pria berusia 50 tahun ke atas.

Apa yang menyebabkan ALS: penyebab

Awal dari mekanisme penghancuran sel-sel motorik dari sistem saraf berkontribusi terhadap akumulasi protein tidak larut (glutamin) di dalamnya. Alasan untuk pengembangan proses ini dalam kedokteran dunia saat ini tidak diketahui, tetapi ada teori bahwa provokator penyakit dapat:

• Keturunan - hingga 10% dari semua kasus sklerosis lateral amyotrophic yang didiagnosis diwarisi dari satu atau kedua orang tua.
• Proses autoimun - patologi parah seperti tumor ganas di paru-paru dan kanker darah, dapat berkontribusi pada pembentukan antibodi yang menghancurkan sel-sel saraf motorik.
• Genetika - dalam 20% kasus, kelainan genetik yang bertanggung jawab untuk produksi Superoksida Dismutase-1, enzim yang mengubah Superoksida, yang merusak neuron, menjadi oksigen yang terdeteksi dalam studi rantai genetik.
• Pelanggaran proses metabolisme dalam sistem saraf - aktivitas vital neuron disediakan oleh sel glial dan berbagai enzim. Menurut satu teori, risiko penyakit ALS meningkat puluhan kali dengan penurunan fungsi astrosit, yang bertanggung jawab atas pemecahan glutamin dalam jaringan saraf.
• Virus - sebuah teori ada, tetapi sedikit yang terbukti dalam praktiknya. Menurut para ilmuwan Amerika, perkembangan sklerosis lateral amyotrophic dapat memicu virus polio.

Identifikasi setidaknya satu faktor yang mampu memicu perkembangan ALS, dan gejala karakteristik penyakit, adalah alasan untuk kunjungan segera ke dokter dan pemeriksaan rinci.

Amyotrophic lateral sclerosis: gejala

Tahap awal penyakit ini ditandai dengan munculnya gejala umum seperti kram, kelemahan dan mati rasa anggota tubuh jangka pendek. Mereka dapat memanifestasikan diri di seluruh tubuh, tetapi paling sering rasa tidak nyaman berkembang di ekstremitas bawah. Tanda-tanda awal ALS lainnya termasuk:

• kelemahan di tangan dan penurunan berat badan mereka, lebih jarang penyakit ini mempengaruhi otot-otot lengan bawah dan korset bahu;
• dismotilitas jari, otot berkedut;
• kelemahan otot kaki, disertai kram yang menyakitkan;
• manifestasi gangguan bulbar - pelanggaran fungsi menelan dan pekerjaan alat vokal;
• Krump - kejang otot dengan rasa sakit yang hebat.

Sifat gejala spesifik tergantung pada bentuk ALS apa yang berkembang dan berkembang:

Jelaskan masalah Anda kepada kami, atau bagikan pengalaman hidup Anda dalam mengobati suatu penyakit, atau mintalah saran! Ceritakan tentang diri Anda di situs ini. Masalah Anda tidak akan diabaikan, dan pengalaman Anda akan membantu seseorang! Tulis >>

1. Bentuk leher dan dada:

• kelemahan di tangan, karena itu menjadi sulit untuk melakukan tindakan tertentu - untuk menulis, bekerja secara fisik, bermain olahraga, memainkan instrumen;
• ketegangan otot tangan, perasaan tegang pada tendon;
• penyebaran kelemahan di area lengan bawah dan bahu karena atrofi otot;
• lengan digantung

1. Bentuk lumbar:

• kesulitan berjalan - jarak jauh, menaiki tangga;
• kelelahan dan rasa sakit pada ekstremitas bawah dengan berdiri dalam posisi berdiri dalam waktu yang lama;
• kendur pada kaki, sebagai akibatnya - ketidakmampuan untuk bersandar pada kaki;
• kurangnya fleksi refleks dan ekstensi jari-jari kaki;
• buang air kecil tak disengaja, buang air besar.

1. Bentuk bulbar:

• gangguan bicara - pergaulan bebas dan tidak jelas dalam mengucapkan kata-kata dan kalimat sederhana, kesulitan menggerakkan lidah;
• kesulitan menelan - obstruksi makanan sulit, pasien tersedak dan tersedak;
• kontraksi otot lingual, bermanifestasi dalam bentuk kedutan lidah yang tiba-tiba;
• atrofi lengkap dari otot-otot serviks dan wajah, bermanifestasi pada tahap akhir dalam bentuk kurangnya kontrol atas ekspresi wajah, ketidakmampuan untuk membuka mulut dan makan sendiri.

Sclerosis lateral amyotrophic cenderung berkembang dan dengan cepat menutupi semua otot tubuh. Dengan kekalahan neuron motorik dari sistem pernapasan, pasien tidak dapat bernapas sendiri, akibatnya ia terhubung ke alat pernapasan buatan.

Diagnostik

Sclerosis lateral amyotrophic hampir tidak mungkin untuk didiagnosis selama pemeriksaan awal, karena penyakit ini jarang terjadi, dan tanda-tanda awalnya yang ringan dapat menjadi gejala dari banyak patologi lainnya. Jika dicurigai BAS, ahli saraf akan meresepkan pemeriksaan komprehensif yang akan membantu mengidentifikasi perubahan pada neuron motorik dan menghilangkan keberadaan penyakit lain:

• Electroneuromyography - memungkinkan Anda untuk mengeksplorasi permeabilitas impuls saraf di setiap otot tungkai dan faring, untuk mengidentifikasi penurunan aktivitas dan kecepatan gerakan mereka jika terjadi patologi.
• Stimulasi magnetik transkranial - metode yang melengkapi hasil electroneuromyography. Selama penelitian, keadaan umum neuron motorik dinilai.
• Analisis biokimia darah - dengan amyotrophic lateral sclerosis, indikator enzim, yang terbentuk selama penghancuran jaringan otot (creatine phosphokinase), melebihi 5-10 kali, sejumlah kecil hati dan enzim urea hadir.
• Analisis genetik dilakukan untuk menilai status kode yang bertanggung jawab untuk Superoxide Dismutase-1.
• MRI - memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi lesi neuron motorik, serta mengecualikan penyakit sumsum tulang belakang dan otak, mirip dengan gejala sclerosis lateral amyotrophic.
• Tusukan lumbar - digunakan sebagai metode untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang sama.

Pendekatan komprehensif untuk penelitian diagnostik memungkinkan Anda untuk secara jelas mendefinisikan fokus patologis kematian motor neuron, serta untuk mengecualikan pengembangan penyakit lain yang sama berbahaya.

Pengobatan sklerosis lateral amyotrophic

Benar-benar penyakit ini tidak sembuh. Di jantung pengobatan ALS adalah pemeliharaan fungsi vital dengan bantuan obat-obatan dan perawatan yang tepat.

Untuk meredakan gejala dan mempertahankan sistem saraf, pasien diresepkan:

• obat untuk memblokir produksi glutamat dan merangsang Super Oxide Dismutase-1;
• relaksan otot - meredakan kejang otot;
• kompleks vitamin A, B, E dan C - menyediakan nutrisi untuk sel-sel saraf, meningkatkan konduksi impuls melalui mereka;
• anabolics - mengembalikan massa otot yang terkuras.

Metode alternatif juga digunakan untuk memerangi dampak penyakit:

• terapi sel induk - menghentikan kematian neuron, dan juga membantu memulihkan hubungan di antara mereka;
• Gangguan RNA - menggunakan nanobioteknologi, multiplikasi protein patologis diblokir, yang mencegah kematian neuron motorik selanjutnya.

Sebagai tindakan terapi tambahan, pasien dilakukan:

• makan melalui probe jika terjadi pelanggaran terhadap refleks menelan;
• Pijat untuk mengendurkan otot dan mencegah pembentukan luka tekanan;
• kinerja terapi fisik;
• konsultasi dengan seorang psikolog;
• ventilasi paru-paru dengan kerusakan pada sel-sel saraf sistem pernapasan.

Sangat penting untuk mengelilingi pasien ALS dengan kehangatan dan kepedulian terhadap orang yang dicintai, tanpa meninggalkannya sendirian dengan penyakit ini.

Prakiraan UAS: seberapa banyak hidup dengannya

Sclerosis lateral amyotrophic berkembang dengan cepat, oleh karena itu, bahkan dengan deteksi tepat waktu dan pengobatan simtomatik, prognosisnya buruk. Harapan hidup untuk penyakit ini adalah individu untuk setiap kasus tertentu. Angka rata-rata tergantung pada bentuk patologi adalah:

• Dengan ALS klasik - mulai 2 hingga 5 tahun sejak awal penyakit. Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien dapat hidup dengan diagnosis ini selama lebih dari 10 tahun.
• Dengan kelumpuhan bulbar progresif - harapan hidup adalah dari enam bulan sampai 3 tahun dari saat gejala primer muncul.
• Dalam kasus atrofi otot progresif - umur dapat mencapai 10 tahun setelah menerima perawatan suportif.
• Pada sklerosis lateral primer - prognosisnya lebih nyaman, karena pasien memiliki semua peluang untuk hidup dengan harapan hidup rata-rata. Umur dapat dikurangi jika penyakit masuk ke bentuk klasik ALS.

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan Anda di sini di situs. Kami akan menjawab Anda! Ajukan pertanyaan >>

Prognosis kelangsungan hidup diperparah oleh fakta bahwa kematian masif neuron motorik dapat dideteksi pada tahap lanjut, ketika pengobatan suportif dan simtomatik tidak efektif. Selama sisa hidupnya, pasien mengalami keterbatasan dalam fungsi motorik, menelan dan berbicara. Dalam kebanyakan kasus, ia terbaring di tempat tidur, tidak bisa makan makanan, menjaga dirinya dan bernafas.

Apa itu penyakit ALS, apa gejalanya dan bagaimana cara mengobatinya?

Di antara penyakit neurologis, ada beberapa yang dapat diobati dengan sukses. Tetapi ada beberapa yang hanya dapat diskors - mereka termasuk dalam kelompok degeneratif-distrofik. Salah satu penyakit ini adalah ALS - amyotrophic lateral sclerosis. Baca tentang gangguan neurologis lainnya di sini.

Apa inti dari patologi?

Dengan amyotrophic lateral sclerosis, ada kematian bertahap sel-sel saraf yang terletak di tanduk lateral medula spinalis dan bertanggung jawab atas fungsi motorik.

Pada saat yang sama berbagai gangguan motorik berkembang. Penyakit ini secara bertahap berkembang dan akhirnya menyebabkan kematian karena kerusakan otot pernapasan.

Siapa yang sakit

Sclerosis lateral amyotrophic dapat terjadi pada semua umur - dari remaja hingga orang tua. Dalam sepuluh persen kasus, ini adalah bentuk keluarga dari penyakit. Kasus-kasus yang tersisa bersifat sporadis.

Klasifikasi

Ada beberapa bentuk ALS, tergantung pada bagian yang terkena pertama dari sumsum tulang belakang:

Tanyakan kepada dokter tentang situasi Anda

Alasan

Tidak ada alasan tunggal untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic - hasil dari kombinasi beberapa faktor.

Faktor-faktor penyebab dapat berasal dari organisme itu sendiri, dan dari lingkungan eksternal:

• Gangguan genetik - 18 gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan ALS ditemukan;
• Virus dan priot neurotropik;
• Ekologi yang buruk;
• Stres berlebihan.

Gambaran klinis

Gejala sclerosis lateral amyotrophic bervariasi tergantung pada tingkat lesi:

1. Dengan patologi di sumsum tulang belakang leher dan dada, gejala pertama adalah pengembangan kelumpuhan lembek pada tungkai atas. Dalam hal ini, akan ada peningkatan pada semua refleks. Lalu ada tanda-tanda kelumpuhan hebat pada ekstremitas bawah, dan semua refleks juga meningkat.
2. Ada tanda-tanda patologis kerusakan pada saluran piramidal. Secara bertahap mengembangkan atrofi otot. Perkembangan penyakit menyebabkan gangguan mobilitas diafragma dan otot interkostal - sebagai akibatnya, terjadi kegagalan pernapasan akut.
3. Jika penyakit ini dimulai dengan lesi lumbar dan penampang, pertama-tama terjadi kelumpuhan lembek pada ekstremitas bawah dan peningkatan refleks. Gejala piramidal patologis bergabung.
4. Kemudian terbentuk kelumpuhan hebat ekstremitas atas dengan hiperrefleksia. Kelumpuhan tungkai atas mencapai maksimal setelah kelumpuhan yang lebih rendah. Dalam kedua kasus, tahap terakhir adalah tanda-tanda kekurangan bulbar.

Bentuk bulbar dibedakan - di mana penyakit dimulai dengan gejala berikut:

• Gangguan bicara;
• Suara menjadi sengau;
• Atrofi otot-otot lidah berkembang, akibatnya proses menelan terganggu;
• Setelah itu, paresis langit-langit lunak muncul, refleks meningkat, tanda-tanda automatisme oral muncul;
• Secara bertahap, kelumpuhan merenggut anggota tubuh bagian atas dan bawah;
• Pada saat yang sama, ada peningkatan refleks, tanda-tanda piramidal;
• Bentuk penyakit ini disertai dengan penurunan berat badan yang tajam karena kesulitan makan;
• Pada tahap terakhir, gagal napas berkembang.

Pilihan yang paling tidak menguntungkan untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah bentuk general-generalized:

• Segera kelumpuhan semua anggota badan;
• Refleks tendon melemah;
• Sindrom bulbar dengan gangguan bicara dan menelan segera bergabung;
• Pasien dengan cepat kehilangan berat badan;
• Kegagalan pernapasan berkembang dengan cepat.

Diagnostik

Apa yang diperhitungkan saat membuat diagnosis:

• Kehadiran neuron motorik perifer, dikonfirmasi oleh data klinis dan metode penelitian instrumental;
• Kehadiran motoneuron sentral yang terkena dampak, dikonfirmasi oleh data klinis;
• Penyebaran lesi ini secara progresif di semua bagian medula spinalis;
• Pengecualian semua penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala seperti itu.

Bagaimana menentukan secara klinis kekalahan motoneuron perifer?

Pada saat yang sama, paresis dan atrofi otot bagian-bagian tubuh yang dipersarafi oleh neuron yang terkena berkembang:

• Kekalahan pada tingkat batang otak - seluruh otot-otot wajah, langit-langit lunak, lidah, tenggorokan, dan laring menderita;
• Dengan lesi di daerah serviks, otot leher, ekstremitas atas, dan diafragma terpengaruh;
• Lesi di daerah toraks - otot-otot punggung dan dinding perut anterior terpengaruh;
• Dengan lesi di daerah sakral, otot-otot punggung dan kaki menderita.

Bagaimana motoneuron sentral ditentukan secara klinis?

Refleks yang ditingkatkan, tanda-tanda piramidal, kelenturan muncul:

• Dengan kerusakan pada batang otak - kejang pada otot-otot mengunyah, tanda-tanda automatisme oral, kejang pada laring, tangisan dan tawa tak disengaja;
• Dengan lesi di daerah serviks, toraks dan lumbar - kejang dan hiperrefleks pada tungkai yang sesuai, kram otot minor, tanda piramidal.

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis yang andal dibuat ketika neuron motorik perifer dan sentral terpengaruh pada tiga bagian medula spinalis.

Metode instrumental

Metode instrumental apa yang digunakan untuk mendiagnosis UAS:

• Elektromiografi - jarum dan stimulasi, menentukan kerusakan neuron perifer;
• Untuk diagnosis banding dan pengecualian penyakit lain, pencitraan resonansi magnetik atau komputer dilakukan.

Dari metode laboratorium, satu-satunya spesifik adalah pemetaan genetik - mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Diagnosis banding

Diagnosis banding harus dilakukan untuk mengecualikan semua penyakit tersebut:

• Berbagai amyotrofi tulang belakang, termasuk usia;
• Sindrom paraneoplastik pada tumor ganas;
• Ketidakseimbangan hormon;
• Beberapa infeksi yang bersifat tropis pada substansi sumsum tulang belakang;
• Kerusakan pembuluh darah pada sumsum tulang belakang;
• Keracunan logam berat kronis;
• Kerusakan fisik pada sumsum tulang belakang.

Perawatan

Namun, perawatan ini masih digunakan dan memiliki dua tujuan:

• Memperlambat perkembangan proses patologis, perluasan maksimal dari kemampuan untuk melayani diri sendiri;
• Mencapai kualitas hidup yang lebih baik bagi pasien.

Dalam kebanyakan kasus, hanya pengobatan simtomatik yang digunakan:

• Dengan kejang, salah satu dari obat berikut ini diresepkan - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
• Sindrom nyeri dapat dihilangkan hanya dengan analgesik narkotika - Tramal, Morphine;
• Untuk depresi, Amitriptyline, Fluoxetine diresepkan;
• Untuk koreksi gangguan metabolisme - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamin kelompok B - Kombilipen, Milgamma.

Untuk pelanggaran postur dan deformasi kaki, korset dan sepatu ortopedi ditentukan. Untuk pencegahan trombosis - stoking kompresi atau perban dengan perban elastis. Dalam kasus pelanggaran proses menelan makanan tumbuk, makanan melalui tabung nasogastrik.

Sclerosis lateral amyotrophic: tanda, bentuk, diagnosis, bagaimana hidup dengannya?

Sclerosis lateral atau amyotrophic lateral (ALS), yang disebut sebagai penyakit neuron motorik atau penyakit Charcot-Kozhevnikov, penyakit neuron motorik, dan di beberapa tempat di dunia - penyakit Lou Gehrig, yang terutama merujuk pada wilayah berbahasa Inggris. Pasien yang terhormat dalam hal ini seharusnya tidak terkejut atau ragu jika teks artikel ini akan memenuhi berbagai nama proses patologis yang sangat buruk ini, yang pertama-tama menyebabkan kecacatan total, dan kemudian mati.

Secara singkat tentang apa yang merupakan penyakit neuron motorik

Dasar dari penyakit mengerikan ini adalah kerusakan pada batang otak, yang tidak berhenti di tempat ini, tetapi menyebar ke tanduk anterior medula spinalis (tingkat penebalan serviks) dan jalur piramidal, yang menyebabkan degenerasi otot rangka. Dalam persiapan histologis, inklusi sitoplasma, yang disebut tubuh kecil Bunina, ditemukan, dan dengan latar belakang infiltrat vaskular, perubahan degeneratif, keriput, dan sel-sel saraf mati diamati, di tempat di mana elemen glial tumbuh. Jelas bahwa proses tersebut, di samping semua bagian otak dan sumsum tulang belakang (serebelum, belalai, korteks, subkorteks, dll.), Nukleus FMN motorik (saraf kranial), memengaruhi meninges, pembuluh otak, dan sumsum tulang belakang otak. Ahli patologi di otopsi mencatat bahwa penebalan serviks dan lumbar pada pasien berkurang secara nyata, dan batangnya benar-benar berhenti berkembang.

Jika 20 tahun yang lalu, pasien hampir tidak bisa hidup 4 tahun, maka di zaman kita ada kecenderungan untuk meningkatkan harapan hidup rata-rata, yang sudah mencapai 5-7 tahun. Bentuk otak masih tidak berbeda umur panjang (3-4 tahun), dan bentuk bulbar tidak memberikan peluang khusus (5-6 tahun). Benar, beberapa telah hidup selama 12 tahun, tetapi kebanyakan mereka adalah pasien dengan bentuk serviksotoraks. Namun, apa arti istilah ini jika penyakit Charcot (bentuk sporadis) tidak menyayangkan anak-anak (sekolah menengah) dan remaja, sementara memiliki lebih banyak "peluang" untuk mendapatkan penyakit neuron motorik adalah laki-laki. Kasing keluarga membuat debut mereka lebih sering di masa dewasa. Bahaya sebenarnya jatuh sakit tetap dalam interval antara 40 dan 60 tahun, tetapi setelah 55 pria tidak lagi memegang kepemimpinan dan sakit setara dengan wanita.

Kelainan bulbar dari pusat-pusat yang bertanggung jawab untuk fungsi pernapasan dan sistem kardiovaskular biasanya menyebabkan kematian.

Ada definisi dalam literatur sebagai "sindrom ALS". Sindrom ini tidak ada hubungannya dengan penyakit neuron motorik, ini disebabkan oleh penyebab yang sangat berbeda dan menyertai penyakit lain (beberapa proteinemia, ensefalitis tick-borne, dll.), Meskipun gejala sindrom ALS sangat mirip dengan tahap awal penyakit Lou Gehrig ketika klinik belum menerima perkembangan yang cepat. Untuk alasan yang sama, tahap awal sklerosis lateral amyotrophic dibedakan dari kecelakaan serebrovaskular akut (stroke) atau multiple sclerosis.

Video: ceramah tentang UAS dari program pendidikan neurologi

Formulir menentukan gejala yang ada.

ALS tidak memiliki batas dalam tubuh manusia yang sakit, itu bergerak dan dengan demikian mempengaruhi seluruh tubuh pasien, oleh karena itu bentuk-bentuk sklerosis lateral amyotrophic lebih bersyarat, berdasarkan pada awal proses patologis dan tanda-tanda kerusakan yang lebih jelas. Ini adalah gejala yang ada selama amyotrophic lateral sclerosis, dan bukan daerah yang terkena dampak, yang akan memungkinkan menentukan bentuknya, yang dapat direpresentasikan sebagai berikut:

• Leher dan toraks, yang pertama-tama mulai merasakan lengan, area tulang belikat, seluruh korset bahu. Sangat sulit bagi seseorang untuk mengontrol gerakan yang bahkan perhatiannya tidak perlu dikonsentrasikan sebelum penyakit. Refleks fisiologis meningkat, yang patologis tampak paralel. Segera setelah tangan berhenti mematuhi, atrofi otot tangan ("cakar monyet") terjadi, dan pasien di daerah ini tidak bisa bergerak. Divisi yang lebih rendah juga tidak tinggal di samping dan ditarik ke dalam proses patologis;
• Lumbosakral. Seperti tangan, anggota tubuh bagian bawah mulai menderita, kelemahan otot-otot anggota tubuh bagian bawah muncul, disertai dengan kedutan, sering kejang-kejang, dan kemudian atrofi otot. Refleks patologis (gejala positif Babinsky dan lain-lain) termasuk kriteria diagnostik, seperti yang sudah diamati pada awal penyakit;
• Bentuk bulbar - salah satu yang paling parah, yang hanya dalam kasus yang jarang memungkinkan pasien untuk memperpanjang harapan hidup selama lebih dari 4 tahun. Selain masalah dengan bicara ("hidung") dan ekspresi wajah yang tidak terkendali, ada tanda-tanda kesulitan menelan, berubah menjadi ketidakmampuan lengkap untuk makan makanan sendiri. Proses patologis, yang meliputi seluruh tubuh pasien, memiliki efek yang sangat negatif pada kemampuan fungsional sistem pernapasan dan kardiovaskular, oleh karena itu orang dengan bentuk ini meninggal sebelum paresis dan kelumpuhan berkembang. Tidak masuk akal untuk menjaga pasien seperti itu untuk waktu yang lama pada ventilator (ventilasi paru buatan) dan memberi makan dengan droppers dan dengan bantuan gastrostomi, karena persentase harapan untuk pemulihan dari bentuk ini hampir berkurang menjadi nol;
• Serebral, yang disebut tinggi. Diketahui bahwa segala sesuatu berasal dari kepala, sehingga tidak mengherankan bahwa dalam bentuk otak, lengan dan kaki akan terpengaruh dan mengalami atrofi. Selain itu, untuk pasien yang memiliki opsi ini, sangat umum tanpa alasan untuk menangis atau tertawa. Tindakan-tindakan ini, sebagai suatu peraturan, tidak terkait dengan pengalaman dan emosinya. Lagi pula, jika seorang pasien menangis dalam kondisinya, ini dapat dipahami, tetapi tidak mungkin bahwa ia akan konyol dari penyakitnya, sehingga orang dapat mengatakan bahwa semuanya terjadi secara spontan, terlepas dari keinginan orang tersebut. Menurut tingkat keparahan kursus, bentuk otak praktis tidak kalah dengan bentuk bulbar, yang juga dengan cepat menyebabkan kematian pasien;
• Polyneurotic (poli sangat berarti). Bentuknya dimanifestasikan oleh lesi multipel pada saraf dan atrofi otot, paresis, dan kelumpuhan anggota gerak. Banyak penulis tidak membedakannya dalam bentuk yang terpisah, dan memang, klasifikasi negara yang berbeda atau penulis yang berbeda mungkin berbeda, dalam hal tidak ada yang memalukan, jadi Anda tidak boleh fokus pada hal ini, selain itu, bentuk otak dan bulbar tidak memintas sumber apa pun.

Penyebab penyakit...

Faktor-faktor yang dapat memicu proses patologis yang sulit ini tidak begitu banyak, tetapi seseorang dapat bertemu setiap hari setiap hari, tanpa memandang usia, jenis kelamin, dan lokasi geografis, kecuali, tentu saja, kecenderungan turun-temurun, yang hanya merupakan karakteristik dari bagian tertentu dari populasi (5 -10%).

Jadi, penyebab penyakit motoneuron:

1. Intoksikasi (apapun, terutama zat - zat dari industri kimia, di mana peran utama ditugaskan untuk pengaruh logam: aluminium, timah, merkuri dan mangan);
2. Penyakit menular disebabkan oleh aktivitas berbagai virus dalam tubuh manusia. Di sini tempat khusus milik infeksi lambat yang disebabkan oleh virus neurotropik yang belum didirikan;
3. Cedera listrik;
4. Kekurangan vitamin (hipovitaminosis);
5. Kehamilan dapat memicu penyakit neuron motorik;
6. Neoplasma ganas (terutama kanker paru-paru);
7. Operasi (pengangkatan bagian perut);
8. Predisposisi yang diprogram secara genetik (kasus familial penyakit motor neuron). Penyebab amyotrophic lateral sclerosis adalah gen bermutasi yang terlokalisasi pada kromosom 21, yang terutama ditransmisikan oleh mode pewarisan dominan autosom, meskipun dalam beberapa kasus varian resesif autosom juga terjadi, pada tingkat lebih rendah;
9. Alasan yang tidak bisa dijelaskan.

... dan manifestasi klinisnya

Gejala amyotrophic lateral sclerosis ditandai, terutama, oleh penampilan paresis perifer dan sentral tangan, seperti ditunjukkan oleh tanda-tanda berikut:

• Refleks periosteal dan tendon mulai menunjukkan kecenderungan meningkat;
• Atrofi otot-otot tangan dan daerah skapula;
• Terjadinya refleks patologis (gejala atas Rossolimo, yang mengacu pada refleks patologis tangan, gejala positif Babinsky, dll.);
• Klonus kaki, peningkatan Achilles, dan juga refleks lutut;
• Munculnya kedutan fibrilar dari otot-otot bahu, dan, di samping itu, otot-otot bibir dan lidah, yang dapat dengan mudah diperhatikan jika Anda mengenai otot di daerah yang terkena dengan palu ahli saraf;
• Pembentukan kelumpuhan bulbar, yang dimanifestasikan dengan tersedak, disartria, suara serak, terkulai rahang (lebih rendah, tentu saja), air liur berlebihan;
• Dalam kasus penyakit neuron motorik, jiwa manusia secara praktis tidak menderita, bagaimanapun, tidak mungkin bahwa patologi yang parah seperti itu tidak akan mempengaruhi suasana hati dengan cara apa pun dan tidak akan mempengaruhi latar belakang emosional. Sebagai aturan, pasien dalam situasi seperti itu jatuh ke dalam depresi yang mendalam, karena mereka sudah tahu sesuatu tentang penyakit mereka, dan negara banyak menyarankan;

Jelas, dengan melibatkan seluruh tubuh dalam proses, penyakit Charcot memberikan gejala yang kaya dan beragam, yang, bagaimanapun, dapat disajikan secara singkat sebagai sindrom:

1. Kelumpuhan lengan dan kaki yang lambat dan spastik;
2. Atrofi otot dengan:
   a) kedutan fibrilar yang disebabkan oleh stimulasi tanduk anterior sumsum tulang belakang, menyebabkan beberapa serat otot (individu) menjadi terangsang;
   b) kedutan fasia yang disebabkan oleh pergerakan seikat otot dan timbul dari stimulasi akar;
3. Sindrom bulbar.

Kriteria diagnostik utama - refleks dan ENMG

Sedangkan untuk diagnosa, ia bergantung terutama pada status neurologis, dan metode instrumental utama untuk mencari ALS adalah ENMG (electroneuromyography), sisa pengujian dilakukan untuk mengecualikan penyakit yang serupa dalam simptomatologi atau untuk mempelajari tubuh pasien, khususnya, kondisi sistem pernapasan dan sistem muskuloskeletal. Dengan demikian, daftar studi yang diperlukan meliputi:

• Tes klinis (tradisional) umum (tes darah dan urin umum);
• BAC (biokimia);
• Tusukan tulang belakang (lebih mungkin untuk menyingkirkan multiple sclerosis, karena tidak ada perubahan cairan serebrospinal dengan penyakit Charcot);
• Biopsi otot;
• Pemeriksaan R-grafik;
• MRI untuk mendeteksi atau menghilangkan lesi organik;
• Spirogram (studi tentang fungsi pernapasan), yang sangat penting bagi pasien seperti itu, mengingat bahwa dalam kasus amyotrophic lateral sclerosis, fungsi pernapasan sering menderita.

Untuk mempertahankan dan memperpanjang hidup

Terapi penyakit motor neuron terutama ditujukan untuk memperkuat secara umum, menjaga tubuh dan mengurangi gejala-gejalanya. Ketika proses patologis berkembang, kegagalan pernapasan tumbuh, sehingga pasien pertama (saat masih di kursi roda) untuk meningkatkan aktivitas pernapasan pergi ke perangkat NIVL (untuk ventilasi non-invasif paru-paru), dan kemudian, ketika ia juga berhenti mengatasinya, ke peralatan ventilator stasioner.

Obat yang benar-benar efektif untuk pengobatan amyotrophic lateral sclerosis belum ditemukan, tetapi masih perlu diobati dan pasien diberi resep obat:

1. Rilutec (riluzole) - satu-satunya tindakan yang ditargetkan obat. Hanya sedikit (sekitar sebulan) memperpanjang hidup dan memungkinkan Anda untuk memperpanjang waktu sebelum memindahkan pasien ke ventilator;
2. Untuk meningkatkan kemampuan bicara dan menelan, obat antikolinesterase (galantamine, prozerin) digunakan;
3. Membantu meredakan kejang Elenium, sibazon (diazepam), pelemas otot;
4. Untuk depresi dan gangguan tidur, obat penenang, antidepresan dan obat tidur;
5. Dalam kasus komplikasi infeksi, terapi antibiotik (antibiotik) dilakukan;
6. Ketika rasa sakit digunakan NSAID (anti-inflamasi nonsteroid) dan analgesik, dan kemudian pasien dipindahkan ke obat penghilang rasa sakit narkotika;
7. Amitriptyline diresepkan untuk mengurangi air liur;
8. Perawatan, sebagai aturan, juga termasuk vitamin kelompok B, steroid anabolik yang berkontribusi pada peningkatan massa otot (retabolil), obat-obatan nootropik (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Perawatan yang baik meningkatkan kualitas hidup.

Seseorang hampir tidak dapat membantah pernyataan bahwa seorang pasien dengan penyakit Charcot memerlukan perawatan khusus. Ini khususnya, karena memberi makan seseorang bernilai sesuatu. Dan perang melawan luka baring? Bagaimana dengan depresi? Pasien kritis terhadap kondisinya, ia sangat khawatir kondisinya semakin memburuk setiap hari dan, akhirnya, ia berhenti (tidak rela) melayani dirinya sendiri, tidak dapat berkomunikasi dengan orang lain dan menikmati makan siang yang lezat.

Kebutuhan pasien seperti itu:

• Di tempat tidur fungsional, dilengkapi dengan lift,
• Di kursi dengan peralatan yang menggantikan toilet;
• Di kursi roda yang digerakkan oleh tombol yang masih bisa ditangani pasien;
• Dalam sarana komunikasi, laptop mana yang paling cocok.

Pencegahan luka baring sangat penting. Dalam kasus seperti itu, mereka tidak perlu waktu lama untuk menunggu, sehingga tempat tidur harus bersih dan kering, serta tubuh pasien.

Pasien makan terutama makanan cair yang tertelan baik yang kaya protein dan vitamin (sementara fungsi menelannya tetap terjaga). Selanjutnya, pasien diberi makan melalui probe, dan kemudian terpaksa, tetapi setidaknya - pengenaan gastrostomi.

Jelas bahwa pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis sangat menderita: secara moral dan fisik. Pada saat yang sama, orang-orang yang merawatnya, untuk siapa dia orang yang dekat, juga menderita. Setuju, sangat sulit untuk melihat mata yang memudar, melihat rasa sakit dan putus asa dan tidak dapat membantu mengalahkan penyakit, menyembuhkan, membawa kembali orang yang tersayang ke kehidupan. Kerabat yang merawat pasien seperti itu kehilangan kekuatan mereka dan sering menjadi depresi dan depresi sendiri, dan oleh karena itu mereka juga membutuhkan bantuan seorang psikoterapis dengan obat penenang dan antidepresan yang diresepkan.

Biasanya dalam deskripsi pengobatan penyakit apa pun, pembaca mencari langkah-langkah pencegahan dan cara untuk menghilangkan penyakit tertentu dengan obat tradisional. Faktanya, obat alternatif yang direkomendasikan, yang mengandung sejumlah besar vitamin B, biji-bijian gandum dan gandum, kenari dan propolis, mungkin tidak mengganggu pasien, tetapi tidak akan menyembuhkannya. Selain itu, kita tidak boleh lupa bahwa orang-orang seperti itu sering memiliki masalah dengan menelan, jadi dalam kasus penyakit Charcot pada pengobatan tradisional tidak boleh diandalkan.

Ini dia - sclerosis lateral amyotrophic (dan masih banyak lagi namanya). Penyakit ini sangat berbahaya, tidak dapat dipahami dan tidak dapat disembuhkan. Mungkin suatu hari nanti seseorang akan dapat menjinakkan penyakit ini, setidaknya, kami berharap yang terbaik, karena para ilmuwan di seluruh dunia sedang mengerjakan masalah ini.

Amyotrophic lateral sclerosis: gejala, prinsip diagnosis dan pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, penyakit motor neuron motorik, penyakit Charcot) adalah patologi sistem saraf yang jarang terjadi, di mana seseorang mengembangkan kelemahan dan atrofi otot, yang tak terhindarkan berkembang dan menyebabkan kematian. Anda telah mempelajari tentang penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit dari artikel sebelumnya, sekarang mari kita bicara tentang gejala, metode diagnosis dan pengobatan ALS.

Gejala ALS

Untuk mengetahui manifestasi klinis apa yang mungkin dimiliki penyakit Charcot, kita harus memahami apa itu neuron motorik sentral dan perifer.

Motoneuron sentral terletak di korteks serebral. Jika terpengaruh, maka kelemahan otot (paresis) berkembang dalam kombinasi dengan peningkatan tonus otot, peningkatan refleks, yang diperiksa oleh palu neurologis ketika dilihat, gejala patologis muncul (reaksi spesifik dari ekstremitas terhadap rangsangan tertentu, misalnya, perpanjangan jari kaki pertama pada iritasi stroke). tepi luar kaki, dll.).

Neuron motorik perifer terletak di batang otak dan pada berbagai tingkat sumsum tulang belakang (serviks, toraks, lumbosakral), yaitu di bawah pusat. Dengan degenerasi neuron motorik ini, kelemahan otot juga berkembang, tetapi disertai dengan penurunan refleks, penurunan tonus otot, tidak adanya gejala patologis dan perkembangan atrofi otot yang dipersarafi oleh neuron motorik ini.

Motoneuron sentral mentransmisikan impuls ke perifer, dan ke otot, dan otot sebagai respons terhadap hal ini berkurang. Dalam kasus UAS, pada beberapa tahap, transmisi impuls diblokir.

Pada amyotrophic lateral sclerosis, baik motoneuron sentral dan perifer dapat terpengaruh, dan dalam berbagai kombinasi dan pada level yang berbeda (misalnya, terdapat degenerasi motoneuron sentral dan perifer pada level serviks atau hanya perifer pada level lumbosakral pada awal penyakit). Tergantung pada ini, gejala apa yang akan dialami pasien.

Bentuk-bentuk ALS berikut dibedakan:

• lumbosakral;
• cervicothoracic;
• bulbar: dengan neuron motorik perifer di batang otak;
• tinggi: dengan kekalahan neuron motorik sentral.

Klasifikasi ini didasarkan pada penentuan tanda-tanda preferensi lesi dari salah satu neuron pada awal penyakit. Ketika penyakit terus ada, ia kehilangan signifikansinya, karena semakin banyak neuron motorik baru di berbagai tingkatan yang terlibat dalam proses patologis. Tetapi pembagian seperti itu berperan dalam menegakkan diagnosis (apakah itu sama sekali untuk ALS?) Dan menentukan prognosis seumur hidup (berapa banyak yang seharusnya tersisa untuk pasien untuk hidup).

Gejala umum yang khas dari segala bentuk sklerosis lateral amyotrophic adalah:

• khususnya gangguan motorik;
• kurangnya gangguan sensorik;
• kurangnya gangguan buang air kecil dan buang air besar;
• perkembangan penyakit yang stabil dengan penangkapan susunan otot baru hingga imobilitas total;
• Kehadiran kram menyakitkan berkala di bagian tubuh yang terkena, mereka disebut kram.

Bentuk lumbosakral

Dengan bentuk penyakit ini, ada dua pilihan:

• penyakit ini dimulai hanya dengan kekalahan motoneuron perifer, yang terletak di tanduk anterior sumsum tulang belakang lumbosakral. Dalam hal ini, pasien mengalami kelemahan otot di satu kaki, kemudian muncul di yang lain, refleks tendon (lutut, achilles) berkurang, tonus otot di kaki berkurang, atrofi secara bertahap terbentuk (sepertinya pelangsing kaki, seolah-olah "mengering"). Pada saat yang sama, fasikulasi diamati pada kaki - otot tak sadar bergerak dengan amplitudo kecil ("gelombang" otot, otot "bergerak"). Kemudian otot-otot tangan terlibat dalam proses, refleks juga berkurang, dan atrofi terbentuk. Prosesnya semakin tinggi - kelompok bulbar neuron motorik terlibat. Hal ini menyebabkan munculnya gejala-gejala seperti gangguan menelan, bicara kabur dan kabur, rona hidung suara, dan penipisan lidah. Ada yang tercekik saat makan, rahang bawah mulai melorot, masalah dengan mengunyah muncul. Lidah juga memiliki fasikulasi;
• pada awal penyakit, tanda-tanda kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer, memberikan gerakan di kaki, terdeteksi. Pada saat yang sama, kelemahan pada kaki dikombinasikan dengan peningkatan refleks, peningkatan tonus otot, dan atrofi otot. Gejala berhenti patologis Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky, dan lainnya muncul, kemudian perubahan serupa terjadi di tangan. Kemudian neuron motorik otak terlibat. Muncul pidato, menelan, mengunyah, mengejang dalam bahasa. Tawa paksa dan menangis.

Bentuk leher dan dada

Itu juga dapat debut dengan dua cara:

• kerusakan hanya pada motoneuron perifer - paresis, atrofi dan fasikulasi muncul, berkurangnya nada di satu tangan. Setelah beberapa bulan, gejala yang sama terjadi di tangan lain. Tangan berbentuk "kaki monyet". Secara bersamaan, peningkatan refleks, tanda berhenti patologis tanpa atrofi terdeteksi di ekstremitas bawah. Perlahan-lahan, kekuatan otot menurun di kaki, bagian bulbar otak terlibat dalam proses tersebut. Dan kemudian bicara kabur, masalah dengan menelan, paresis dan fasikulasi lidah bergabung. Kelemahan pada otot leher dimanifestasikan oleh gantung kepala;
• kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer. Pada saat yang sama, atrofi dan refleks tinggi dengan tanda-tanda tangan patologis hadir di tangan, di kaki - peningkatan refleks, penurunan kekuatan, dan menghentikan gejala secara patologis tanpa adanya atrofi. Kemudian, bagian bulbar terpengaruh.

Bentuk Bulbar

Dalam bentuk penyakit ini, gejala pertama dari lesi neuron motorik perifer di batang otak adalah gangguan artikulasi, tersumbat saat makan, suara hidung, atrofi, dan fasikulasi lidah. Pergerakan bahasa sulit. Jika motoneuron sentral juga terpengaruh, maka gejala-gejala ini juga termasuk peningkatan refleks faring dan mandibula, tawa kasar dan tangisan. Refleks muntah naik.

Di tangan ketika penyakit berkembang, paresis terbentuk dengan perubahan atrofi, peningkatan refleks, peningkatan nada dan tanda-tanda kaki patologis. Perubahan serupa terjadi pada kaki, tetapi sedikit kemudian.

Bentuknya tinggi

Ini adalah jenis sklerosis lateral amyotrophic, ketika penyakit berlanjut dengan lesi primer neuron motorik pusat. Pada saat yang sama, paresis dengan peningkatan tonus otot dan gejala patologis terbentuk di semua otot batang dan ekstremitas.

Dengan bentuk yang tinggi, di samping gangguan motorik, gangguan di bidang mental muncul: memori, berpikir terganggu, dan indikator kecerdasan menurun. Kadang-kadang gangguan ini mencapai tingkat demensia (demensia), tetapi ini terjadi pada 5% dari semua kasus sklerosis lateral amyotrophic.

Bulbar dan bentuk ALS yang tinggi secara prognostik tidak menguntungkan. Pasien dengan onset penyakit ini memiliki harapan hidup yang lebih pendek dibandingkan dengan bentuk serviksotoraks dan lumbosakral.

Apa pun manifestasi pertama penyakit itu, penyakit itu terus berkembang. Paresis dalam berbagai tungkai mengarah pada pelanggaran kemampuan untuk bergerak secara mandiri, untuk mempertahankan diri. Keterlibatan otot-otot pernapasan dalam proses pertama-tama mengarah pada munculnya sesak napas saat aktivitas fisik, kemudian dyspnea sudah terganggu saat istirahat, dan episode kekurangan udara akut muncul. Pada tahap akhir, pernapasan spontan tidak mungkin dilakukan, pasien membutuhkan ventilasi artifisial paru yang konstan.

Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan kemih dalam bentuk keterlambatan atau inkontinensia urin dapat bergabung dengan akhir penyakit. Ketika ALS mengembangkan impotensi cukup awal.

Sehubungan dengan pelanggaran mengunyah dan menelan, atrofi otot, pasien kehilangan banyak berat badan. Atrofi otot terdeteksi dengan mengukur keliling anggota badan di tempat-tempat simetris. Jika perbedaan antara sisi kanan dan kiri lebih dari 1,5 cm, maka ini menunjukkan adanya atrofi. Sindrom nyeri pada ALS dikaitkan dengan kekakuan sendi karena paresis, imobilitas berkepanjangan dari bagian tubuh yang terkena, kram.

Karena ALS merusak ketatnya rongga mulut, rahang bawah dan kepala menggantung, hal ini disertai dengan air liur terus-menerus, yang sangat tidak menyenangkan bagi pasien (terutama mengingat, dalam kebanyakan kasus, akal sehat dan persepsi yang memadai tentang kondisi mereka bertahan sampai tahap akhir penyakit. ), itu menciptakan kesan orang yang sakit jiwa. Fakta ini berkontribusi pada pembentukan depresi.

ALS disertai dengan gangguan vegetatif: keringat berlebihan, wajah berminyak, perubahan warna kulit, anggota badan menjadi dingin saat disentuh.

Harapan hidup seorang pasien dengan ALS adalah, menurut berbagai sumber, dari 2 hingga 12 tahun, namun lebih dari 90% pasien meninggal dalam waktu 5 tahun dari saat diagnosis. Pada tahap akhir penyakit ini, pasien benar-benar terbaring di tempat tidur, pernapasan didukung oleh alat ventilasi paru-paru buatan. Penyebab kematian pasien tersebut dapat berupa henti napas, penambahan komplikasi seperti pneumonia, tromboemboli, infeksi ulkus tekan dengan generalisasi infeksi.

Prinsip diagnosis

Di seluruh dunia untuk diagnosis UAS memerlukan serangkaian fitur:

• gejala klinis kerusakan motoneuron sentral (gejala patologis tangan dan kaki, peningkatan refleks laktasi, peningkatan tonus otot);
• tanda-tanda klinis kerusakan neuron perifer, dikonfirmasi oleh metode investigasi elektrofisiologi (elektromiografi),
  data patologis (biopsi);
• perkembangan penyakit yang stabil dengan keterlibatan susunan otot baru.

Peran khusus diberikan untuk mengesampingkan penyakit lain yang dapat memanifestasikan gejala yang mirip dengan ALS.

Jika Anda mencurigai sklerosis lateral amyotrophic setelah pengumpulan keluhan dengan hati-hati, ditampilkan anamnesis dan pemeriksaan neurologis pasien:

• electromyography (EMG);
• magnetic resonance imaging (MRI);
• tes laboratorium (penentuan konsentrasi CPK, AlAT, AsAT, konten kreatinin);
• penelitian cairan serebrospinal (cairan serebrospinal);
• analisis genetik molekuler.

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, EMG berbentuk jarum digunakan. Dalam kasus ALS, tanda-tanda denervasi otot terungkap, yaitu, otot yang terkena tidak memiliki koneksi berfungsi dengan neuron dan prosesnya. Ini menjadi konfirmasi atas kekalahan motoneuron sentral. Gejala lain adalah potensi fasikulasi yang dicatat oleh EMG. Perlu diketahui bahwa potensi fasikulasi juga dapat ditemukan pada orang sehat, tetapi mereka berbeda dalam sejumlah tanda dari yang patologis (yang dapat ditentukan oleh EMG).

MRI otak dan sumsum tulang belakang digunakan dalam diagnosis untuk mengidentifikasi penyakit yang dapat "mensimulasikan" gejala ALS, tetapi dapat disembuhkan, berbeda dengan ALS. Tanda-tanda yang mengkonfirmasi keberadaan ALS selama MRI adalah atrofi korteks motorik otak, degenerasi traktus piramidal (jalur yang menghubungkan neuron motorik sentral dengan perifer).

Dengan ALS dalam darah, ada peningkatan konten CK (creatine phosphokinase) sebanyak 2-9 kali dibandingkan dengan norma. Ini adalah enzim yang dilepaskan selama pemecahan serat otot. Untuk alasan yang sama, indikator ALT, AsAt dan kreatinin sedikit meningkat.

Dalam cairan serebrospinal selama ALS sedikit meningkatkan kadar protein (hingga 1 g / l).

Analisis genetik molekuler dapat mengungkapkan mutasi gen pada kromosom 21, yang bertanggung jawab atas superoksida dismutase-1. Ini adalah metode paling informatif dari semua tes laboratorium.

Perawatan

Sayangnya, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Artinya, hari ini tidak ada cara untuk memperlambat (atau menghentikan) perkembangan penyakit untuk waktu yang lama.

Sejauh ini, satu-satunya obat yang andal memperpanjang usia pasien ALS telah disintesis. Zat ini mencegah pelepasan glutamat adalah Riluzole. Itu harus diambil 100 mg per hari terus-menerus. Namun, Riluzole rata-rata meningkatkan harapan hidup hanya 3 bulan. Hal ini terutama diindikasikan untuk pasien di mana penyakit ini ada selama kurang dari 5 tahun, dengan pernapasan independen (volume kapasitas vital paksa paru-paru setidaknya 60%). Ketika meresepkannya, efek samping dalam bentuk obat hepatitis harus dipertimbangkan. Oleh karena itu, pasien yang menerima Riluzole harus menguji fungsi hati 1 kali dalam 3 bulan.

Terapi simtomatik diindikasikan untuk semua pasien yang menderita ALS. Tujuannya adalah untuk meringankan penderitaan, meningkatkan kualitas hidup, untuk meminimalkan kebutuhan perawatan luar.

Pengobatan simtomatik diperlukan untuk gangguan berikut:

• selama fasikulasi, kram - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• untuk meningkatkan metabolisme otot - Berlithion (Espa-Lipon, asam Lipoic), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depresi - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• untuk meningkatkan metabolisme pada neuron - kompleks kompleks vitamin B (Milgamma, Kombilipen, dll.);
• dengan air liur - Atropin ditanamkan ke mulut, tablet Amitriptyline ditelan, pembersihan mekanis rongga mulut, penggunaan hisap portabel, injeksi toksin botulinum ke kelenjar ludah, iradiasi kelenjar ludah.

Banyak gejala amyotrophic lateral sclerosis memerlukan metode aksi non-obat.

Ketika seorang pasien mengalami kesulitan dalam menelan makanan, perlu untuk beralih ke makanan dengan hidangan tumbuk dan ditumbuk, menggunakan souffle, kentang tumbuk, sereal semi-cair. Setelah setiap makan harus dilakukan rehabilitasi rongga mulut. Jika asupan makanan menjadi sangat sulit sehingga pasien dipaksa untuk mengambil satu porsi makanan selama lebih dari 20 menit, jika dia tidak dapat minum lebih dari 1 liter cairan per hari, dan juga dengan penurunan berat badan yang progresif lebih dari 2% per bulan, maka Anda harus memikirkan melakukan gastrostomi endoskopi perkutan. Ini adalah operasi setelah makanan masuk ke tubuh melalui tabung yang dibesarkan di daerah perut. Jika pasien tidak setuju untuk melakukan operasi seperti itu, dan asupan makanan menjadi tidak mungkin sama sekali, maka perlu untuk beralih ke pemeriksaan makan (pemeriksaan dimasukkan melalui mulut ke dalam perut melalui mana makanan dituangkan). Anda dapat menggunakan kekuatan parenteral (intravena) atau dubur (melalui rektum). Metode ini memungkinkan pasien untuk tidak mati kelaparan.

Gangguan bicara secara signifikan mempersulit adaptasi sosial pasien. Seiring waktu, bicara dapat menjadi sangat tidak dapat dipahami sehingga kontak verbal tidak mungkin dilakukan. Dalam hal ini, bantu mesin tik elektronik. Di luar negeri, gunakan karakter sistem komputer mengatur sensor sentuh yang terletak di bola mata.

Untuk mencegah trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, pasien harus menggunakan perban elastis. Ketika komplikasi menular muncul, antibiotik diindikasikan.

Gejala motorik dapat dikoreksi sebagian menggunakan peralatan ortopedi khusus. Untuk mempertahankan berjalan gunakan sepatu ortopedi, tongkat, alat bantu jalan, dan alat bantu jalan nanti. Saat menggantung kepala gunakan head-holder semi-kaku atau kaku. Pada tahap akhir penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional.

Salah satu gejala paling serius pada ALS adalah gagal napas. Ketika kandungan oksigen dalam darah turun ke kegagalan pernapasan kritis dan parah berkembang, maka penggunaan perangkat ventilasi non-invasif berkala diindikasikan. Mereka dapat digunakan oleh pasien di rumah, namun, karena biaya tinggi, mereka tidak dapat diakses. Jika kebutuhan untuk intervensi dalam proses pernapasan melebihi 20 jam sehari, maka pasien ditunjukkan trakeostomi dan ventilasi paru buatan (ALV). Saat ketika pasien mulai membutuhkan ventilator sangat penting, karena menunjukkan kematian yang semakin dekat. Masalah memindahkan pasien ke ventilasi mekanis sangat sulit dari sudut pandang etika medis. Manipulasi ini menyelamatkan hidup untuk beberapa waktu, tetapi pada saat yang sama memperpanjang penderitaan, karena pasien ALS tetap rasional untuk waktu yang sangat lama.

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurologis serius yang saat ini hampir tidak ada kesempatan bagi pasien. Sangat penting untuk tidak keliru dengan diagnosis. Pengobatan yang efektif untuk penyakit ini belum ada. Seluruh jajaran tindakan, baik medis dan sosial, diterapkan dalam kasus ALS, harus ditujukan untuk memastikan kehidupan pasien yang paling lengkap.

Saluran medis pertama, ceramah tentang "sclerosis lateral amyotrophic". Baca Levitsky Gleb Nikolaevich