Patogenesis penyakit Rendu osler

PENYAKIT OSLERA-RANDUE (W. Osler, dokter Inggris, 1849-1919; HJ Rendu, Prancis, dokter, 1844-1902; sinonim: penyakit Osler, sindrom Osler, penyakit Weber's Randyu-Osler, telatenektasia herediter keluarga, telangiektasia herediter keluarga; penyakit hemoragik herediter; telangiectasia, angiomatosis hemoragik) adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan ekspansi lokal pembuluh kecil (venula dan kapiler) karena inferioritas struktural dan dimanifestasikan oleh perdarahan. Bentuk perdarahan ini adalah penyakit vaskular, karena koagulasi dan hemostasis trombosit pada O. - R. b. tidak rusak.

Deskripsi pertama penyakit ini adalah milik Sutton (H. G. Sutton, 1864), sebuah potongan ditambahkan oleh Randyu (1896), W. Osler (1901) dan Weber (F. R. Weber, 1907). Penyakitnya jarang.

Konten

Etiologi dan patogenesis

Etiologi dan patogenesis tidak dipahami dengan baik. Penyakit ini keturunan, ditularkan oleh tipe autosom dominan. Sebagian besar pasien memiliki bentuk penyakit heterozigot; bentuk homozigot sangat jarang. Beberapa peneliti percaya bahwa ekspansi lokal pembuluh darah terjadi sebagai akibat dari inferioritas turun temurun dari mesenkim (lihat) dan gangguan metabolisme serotonin, yang lain menunjukkan bahwa telangiectasias (lihat) adalah pembuluh yang baru terbentuk dari residu jaringan embrionik.

Anatomi patologis

Bentuk umum dari penyakit ini ditandai dengan lokasi telangiectasia pada selaput lendir dan serosa, kulit, organ dalam (paru-paru, hati, limpa, ginjal), tulang (lebih sering pada vertebra). Di gistol, sebuah penelitian menemukan bentuk ekspansi sinusoidal yang tidak teratur dari pembuluh, dinding menipis ke-rykh dibentuk oleh sel-sel endotel dan kain penghubung yang rapuh.

Gambaran klinis

Sering, banyak, tidak berhubungan dengan penyebab eksternal, perdarahan hidung khas (lihat), yang diamati pada 80% pasien. Pendarahan dari pergi jarang diperhatikan - kish. saluran, paru-paru, ginjal, saluran kemih, pendarahan di otak, selubung otak, retina. Telangiectasia dapat ditemukan pada pasien dari segala usia, tetapi paling jelas pada usia 40-50 tahun. Mereka memiliki bentuk formasi warna ungu-violet kecil datar (1-3 mm) yang memudar ketika ditekan, seringkali berdarah dengan sedikit efek mekanis. Telangiectasia dapat terlokalisasi pada selaput lendir hidung, bibir (Gbr.), Gusi, lidah, pipi, pada kulit kepala, wajah (khususnya pathangiangi-gninal telangiectasia pada sayap hidung dan cuping telinga), tungkai, batang, dan juga pada konjungtiva di bawah kuku. Anemia defisiensi hipokromik, mikrositik, besi adalah karakteristik (lihat anemia defisiensi besi), dan setelah kehilangan banyak darah - hiperplasia elemen eritroid sumsum tulang, retikulositosis, trombosis, sitosis. Tes yang mencerminkan keadaan koagulasi dan hemostasis trombosit tidak berubah.

Penyakit ini sering dikombinasikan dengan anomali vaskular (aneurisma dan angioma di paru-paru), yang mengarah ke pembentukan anastomosis arteriovenosa paru, yang secara radiografi terdeteksi pada 15% pasien dan keluarga mereka. Yang mengganjal, gambarannya aneh - ada kombinasi kehilangan darah simptomatik (anemia) dan hipoksemia (sianosis) sehubungan dengan pencampuran darah arteri dan vena. Dengan prevalensi hipoksemia pada pasien, sering terjadi eritrositosis sekunder (lihat Polisitemia). Peneliti Nek-rymi menggambarkan kasus ketika penyakit ini dikombinasikan dengan anastomosis arterio-vena di otak, retina, serta dengan aneurisma dari arteri dan aorta hepatik dan lien. Hepatomegali (lihat Hati), splenomegali (lihat), hipertensi portal (lihat) dengan tanda-tanda sirosis hati (sirosis Oswler) terdeteksi pada pasien dengan lesi hemangiomatosa luas pada pembuluh hepatika.

Diagnosis ditegakkan atas dasar irisan, gambar, data anamnesis. Sumber perdarahan internal diselidiki dengan endoskopi - esophagogastroduodenoscopy (lihat Gastroscopy, Duodenoscopy, Esophagoscopy), colonoscopy (lihat), bronchoscopy (lihat), cystoscopy (lihat) dan X-ray (lihat Angiography). Diagnosis banding dilakukan dengan sejumlah herediter, koagulopati yang diproses dengan lembut, untuk perubahan pada hemostasis koagulatif dan platelet, napr, misalnya, dengan penyakit von Willebrand adalah karakteristik (lihat. Angiohemophilia).

Perawatan

Untuk koreksi anemia defisiensi besi, persiapan zat besi (hemostimulin, ferroplex, ferrocal) diindikasikan; dengan anemia yang lebih parah - transfusi darah. Untuk perdarahan hidung, tamponade anterior dan posterior rongga hidung diproduksi menggunakan berbagai agen hemostatik (kasa dan spons hemostatik, selulosa teroksidasi, ε-aminocaproic to-you). Untuk menghentikan pendarahan, kauterisasi selaput lendir hidung dianjurkan untuk kristal trichloroacetic dan asam kromik, perak nitrat, serta galvano-kaustik (lihat) dan diathermocoagulation (lihat); Perlu diingat bahwa perubahan parut-atrofik pada membran mukosa dapat menjadi penyebab perdarahan selanjutnya. Efek positif adalah eksisi selaput lendir dengan pembuluh yang terkena dan dermatoplasti berikutnya. Ketika revaskularisasi dan kekambuhan perdarahan hidung pada saat angiografi superselektif, mikroembolisasi pembuluh yang terkena dilakukan. Pada perdarahan hidung rekuren yang parah, kadang-kadang dianjurkan untuk mengenakan arteri karotis ekstermary, ethmoid, eksternal. Penghancuran kriogenik telangiectasia (2-8 sesi) dilakukan oleh cryoapplicator dengan sirkulasi uap-cair nitrogen pada suhu tip -196 °, sedangkan pembentukan bekas luka kasar pada membran mukosa tidak diamati. Pada masa menopause selama eksaserbasi digunakan terapi hormon perdarahan (estrogen atau androgen).

Ramalan

Prognosis dalam banyak kasus menguntungkan untuk kehidupan. Kematian karena pendarahan berulang jarang terjadi dan jumlahnya, menurut statistik, kira-kira. 4%. Kematian pascanatal dini diamati pada pasien dengan bentuk penyakit homozigot.

Daftar Pustaka: Kassirsky I. A. dan Alekseev G. A. Hematologi klinis, M., 1970; Dengan e l d dan mn A. A, dll. Tindakan Krioozhody di penyakit Osler, Ter. Arch., T. 50, No. 7, hal. 97, 1978, bibliogr.; Gottlieb A.J. Telangiectasia hemoragik herediter, dalam buku.: Hematology, ed. oleh W. J. Williams a. o., hlm. 1400, N. Y., 1977; Osier W. epistaxis, berhubungan dengan telangiektase multipel pada kulit dan selaput lendir, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, hal. 333, 1901; Rendu M. Epistaksis akan diulang kembali tanpa portjet yang baru untuk digunakan untuk mengakses lebih lanjut, Bull. Soc. med. Hop. Paris, t. 3, ser. 13, hal. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaksis sebagai indikasi gangguan nutrisi dan degenerasi sistem vaskular, Med. Cermin, v. 1, hal. 769, 1864; Weber F. P. Angiomata perkembangan herediter multipel (telangiectases) pada kulit dan selaput lendir yang berhubungan dengan perdarahan berulang, Lancet, v. 2, hal. 160, 1907.

OSLER - PENYAKIT WEBER RANDO

KENDARAAN OSLER-RANDLE pirau arteriovenosa di organ internal dan aneurisma, yang dimanifestasikan oleh perdarahan.

Penyakit ini termasuk dalam sindrom neurodermal (phacomatosis)

Mewarisi secara dominan autosomal.

FREKUENSI PENDUDUK di berbagai negara berkisar dari 1: 3.500 hingga 1: 100.000, di Rusia adalah 1: 50.000.Penyakit ini terjadi pada semua kelompok ras dan etnis dengan frekuensi yang sama pada pria dan wanita.

DUA GEN BERTANGGUNG JAWAB UNTUK PENGEMBANGAN PENYAKIT:
• gen pertama yang bertanggung jawab untuk endoglin (ENG) terletak pada kromosom 9q33-q34 dan mengendalikan produksi glikoprotein membran dua dimensi yang disisipkan manusia yang diekspresikan pada sel endotel vaskular
• gen kedua yang bertanggung jawab untuk reseptor aktivin untuk enzim kinase 1 (ALK1) terletak pada kromosom 12q13 dan termasuk dalam kelompok yang mengubah faktor pertumbuhan b.

Mutasi gen-gen ini yang terlibat dalam perbaikan jaringan dan angiogenesis mengarah pada PROSES PATOLOGI berikut:
• pengembangan cacat sendi dan degenerasi sel endotel, kelemahan jaringan ikat perivaskular, yang menyebabkan dilatasi kapiler dan venula postcapillary dan vascularisasi patologis, dimanifestasikan oleh telangiectasias dan pirau arteriovenous
• hilangnya lapisan otot dan pelanggaran lapisan elastis pembuluh darah dapat menyebabkan pembentukan aneurisma

PENELITIAN SEJARAH mengungkapkan: dilatasi sinusoidal berbentuk tidak teratur, dinding menipis yang dibentuk oleh sel endotel dan jaringan ikat longgar.

Telangiectasia hemoragik herediter sebagai manifestasi displasia mesenkim sering dikombinasikan dengan anomali herediter lain dari struktur kolagen, serta penyakit Willebrand dan gangguan trombotik lainnya. Diketahui, sebagai contoh, kombinasi telangiectasia hemoragik herediter dengan kelemahan alat ligamen dan kantong artikular, prolaps valvular, sindrom Ehlers-Danlos, dan aneurisma arteri besar. Dari penyakit yang didapat dengan teleakgiektasii gabungan scleroderma sistemik dan sindrom Raynaud-Leriche.

MANIFESTASI KLINIS dari penyakit ini lebih sering muncul setelah usia 20 tahun, tetapi tanda-tanda pertama mungkin muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan.
• telangiectasias biasanya terletak pada selaput lendir hidung, bibir, gusi, lidah, pipi, saluran pencernaan, saluran pernapasan dan kemih, pada kulit kepala, wajah, anggota badan, batang tubuh, serta pada konjungtiva dan di bawah kuku
• kulit memiliki warna dari merah terang ke ungu gelap
• telangiectasia juga dapat ditemukan di organ dalam - paru-paru, hati, ginjal, otak
• telangiectasia tipikal memiliki ukuran kurang dari 5 mm dan artinya jika pucat ditekan
• pirau arteriovenosa dapat menyebabkan kehilangan darah dari kiri ke kanan atau kanan ke kiri, dan jika mereka cukup besar, mereka dapat menyebabkan hipertensi dan gagal jantung
• kerusakan pada pembuluh paru-paru dapat menyebabkan tromboemboli dan emboli septik pada pembuluh serebral
• pada kerusakan hati, karena pembuangan darah dari arteri hati melalui pirau arteriovenosa ke dalam kolam vena portal, hipertensi portal terbentuk dan sirosis hati mungkin terjadi

Telangiectasia adalah formasi merah atau ungu yang naik sedikit di atas kulit, muncul lebih sering pada selaput lendir hidung dan mulut, bibir, kulit wajah, dada, perut dan anggota badan, ukurannya bervariasi dari kepala jepit hingga 2-3 cm.

GEJALA UTAMA PENYAKIT sering terjadi, spontan, perdarahan dengan pembuluh yang berubah secara patologis seiring bertambahnya usia:
• mimisan yang lebih sering (90%), karena telangiectasias yang terletak di mukosa hidung lebih rentan mengalami perdarahan daripada kulit
• perdarahan yang kurang sering dari saluran pencernaan, paru-paru, ginjal, saluran kemih, pendarahan di otak, selubung otak, retina

(!) INGAT: ciri khas dan seringkali satu-satunya tanda penyakit ini adalah sering dan banyak pendarahan hidung, muncul sedini masa kanak-kanak.

BUNGA KHUSUS MERUPAKAN Fistula arteriovenosa paru kongenital yang dicatat dalam kasus penyakit yang sedang didiskusikan. Pirau paru menyebabkan hipoksemia arteri kronis dan polisitemia sekunder. Selain hemoptisis dan perdarahan pleura, mereka bermanifestasi dengan sesak napas selama aktivitas fisik, sianosis perifer, dan jari-jari yang ditabuh.

Fistula paru pada radiograf paru-paru berbentuk koin, dihubungkan oleh pita pembuluh darah dengan akar.

Frekuensi simptomatologi neurologis pada fistula vaskular paru adalah dari 30 hingga 70%. Sebagian besar gejala (pusing, lemah, sakit kepala, parestesia) bersifat sementara dan berhubungan dengan hipoksemia dan polisitemia. Serangan iskemik transien dan stroke trombotik atau emboli dapat terjadi. Episode serebrovaskular disebabkan oleh polisitemia dan tromboemboli (karena fistula paru), lebih jarang - oleh emboli udara setelah hemoptisis. Penetrasi bakteri dan mikroemboli septik melalui pirau tersebut kondusif untuk perkembangan abses serebral (5-6% pada pasien dengan fistula), sehingga bahkan fistula asimptomatik harus dioperasi.

Dalam kasus penyakit Osler - Randue - Weber, kasus malformasi arteriovenous otak, angioma tulang belakang, dan aneurisma vena Galen dijelaskan.

Diyakini bahwa diagnosis telangiectasia hemoragik herediter dapat ditegakkan secara klinis berdasarkan tiga dari kriteria berikut yang diusulkan pada tahun 1999. Kurazao:
• telangiektasia multipel di area karakteristik - bibir, mulut, hidung, daun telinga
• perdarahan berulang yang spontan
• lesi visceral - telangiectasia di saluran cerna, saluran pernapasan (dengan atau tanpa perdarahan), pirau arteriovenosa di paru-paru, hati, otak, dan tulang belakang
• sifat keluarga dari penyakit ini

PENYAKIT SAAT INI: telangiectasias biasanya mulai terbentuk pada usia 6-10 tahun dan terletak pertama pada selaput lendir hidung dan mulut, pada kulit wajah dan kulit kepala. Dengan bertambahnya usia, jumlah dan ukuran telangiectasias meningkat dan mereka dapat terjadi di mana saja pada kulit, serta pada selaput lendir laring, bronkus, saluran pencernaan, saluran kemih, organ genital wanita. Organ parenkim juga terpengaruh: paru-paru, hati, limpa, ginjal. Manifestasi pertama perdarahan biasanya mimisan persisten. Kemudian mereka bergabung dengan bronkopulmoner, lambung, perdarahan usus, hematuria berat. Kehilangan darah berulang-ulang menyebabkan timbulnya anemia pasca-hemoragik. Kehilangan darah akut bisa berakibat fatal.

DIAGNOSTIK dalam kasus-kasus tipikal adalah sederhana: diagnosis ditegakkan berdasarkan data inspeksi, kadang-kadang berdasarkan hasil pemeriksaan endoskopi. Metode laboratorium hanya mengungkapkan anemia dengan berbagai tingkat keparahan. Tes koagulologis setelah kehilangan darah akut mengungkapkan hiperkoagulasi reaktif. Dalam kasus yang jarang terjadi dengan beberapa telangiectasias, koagulopati konsumsi khas dengan trombositopenia berkembang. Ini tidak berarti, bagaimanapun, bahwa patogenesis perdarahan pada penyakit Randy-Weber-Osler dikaitkan secara eksklusif dengan peningkatan kerapuhan dan permeabilitas dinding pembuluh darah. Saat ini, telah terbukti bahwa di lokus angioectasia, karena kandungan kolagen yang rendah dalam subendothelium, fungsi agregasi-perekat pelat terganggu.

PENGOBATAN. Ketika perdarahan hidung tidak efektif dan bahkan tamponade ketat nasal. Oleskan tamponade hemat dengan jari kembung dari sarung tangan bedah karet, irigasi daerah pendarahan mukosa dengan larutan asam aminocaproic 5% didinginkan hingga 5-8 ° C. Penggunaan spons hemostatik, film fibrin, lem bio, irigasi dengan larutan thrombo-elastin, thrombin, lebetoxin kurang efektif. Dari agen paparan jangka panjang, cryotherapy dengan nitrogen cair digunakan, dengan perdarahan berulang di satu lokasi, arteri utama diikat, namun, bahkan jika operasi berhasil, efeknya hanya sementara. Dari agen hemostatik umum, hanya adroxone dalam bentuk injeksi yang memiliki efek yang pasti. Pengenalan agen hemostatik lainnya, sebagai suatu peraturan, tidak efektif.

Penyakit Randyu - Osler

Penyakit Randyu-Osler (hemorrhagic angiomatosis, herediter telangiectasia) adalah kelainan genetik yang terjadi sebagai akibat dari keterbelakangan endotel vaskular dan disertai dengan munculnya berbagai sudut pendarahan dan telangiektasi pada selaput lendir dan kulit.

Konten

Informasi umum

Angiomatosis hemoragik ditemukan pada akhir XIX - awal abad XX oleh dokter W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prancis) dan F.P. Weber (Inggris).

Sindrom Osler - Randyu - Weber terjadi pada 1 orang dari 5.000. Pria dan wanita sama-sama rentan terhadapnya, terlepas dari ras atau etnis.

Alasan

Penyakit Rendu-Osler disebabkan oleh mutasi gen. Dua gen yang terlibat dalam proses pembentukan pembuluh darah dan perbaikan jaringan bertanggung jawab atas perkembangannya.

Gen pertama terletak pada kromosom 9q33-q34. Ini mengkode produksi glikoprotein membran, yang merupakan elemen struktural penting dari sel endotel vaskular.

Gen kedua terletak pada kromosom 12q13. Ini bertanggung jawab untuk sintesis reseptor aktivin-like untuk enzim kinase-1 dan terkait dengan transformasi faktor pertumbuhan.

Sindrom Randyu - Osler ditularkan dengan prinsip autosom dominan: penyakit berkembang pada anak jika ia menerima gen dengan mutasi dari salah satu orangtua. Kasus patologi sporadis sangat jarang dicatat. Dipercayai bahwa perubahan struktur pembuluh darah terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor buruk yang dialami janin selama periode prenatal. Yang utama adalah infeksi dan zat farmakologis.

Patogenesis

Biasanya, struktur kapal terdiri dari tiga lapisan:

• internal - endothelium (lapisan sel mesenchymal datar), subendothelium (jaringan ikat longgar) dan membran elastis;
• otot - otot sedang dan sel elastis;
• eksternal - jaringan ikat longgar dan ujung saraf.

Mutasi genetik pada penyakit Randyu - Osler menyebabkan keterbelakangan pembuluh darah: mereka hanya terdiri dari endotelium, dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar. Struktur seperti itu menyebabkan dilatasi (ekspansi) dan penipisan dinding masing-masing bagian kapiler dan venula postcapillary. Selain itu, ada angiomatosis - proliferasi berlebihan pembuluh darah.

Proses patologis mengarah pada pembentukan:

• telangiectasia - spider veins ("stars"), terdiri dari kapiler yang membesar;
• pirau arteriovenous - koneksi langsung antara vena dan arteri;
• aneurisma - penonjolan dinding arteri karena dilatasi.

Karena penipisan dinding, kerapuhan pembuluh darah meningkat, dan perdarahan terbuka.

Gejala

Penyakit Randy - Osler - Weber mulai bermanifestasi dari 6-7 tahun. Teleangiectasia dalam perkembangannya melewati tiga tahap:

• awal - mereka terlihat seperti bintik-bintik kecil berbentuk tidak teratur;
• kelompok menengah - pembuluh darah memperoleh bentuk laba-laba;
• nodular - telangiectasias berubah menjadi simpul bulat atau oval dengan diameter 5-7 mm, yang menonjol 1-3 cm di atas permukaan.

Warna retikulum vaskular dapat bervariasi dari merah terang sampai ungu tua. Ciri khas mereka adalah pucat di bawah tekanan dan terisi warna setelah penghentian tekanan.

Telangiectasia pada bibir pada tahap awal sindrom Osler

Pertama, telangiectasias muncul pada selaput lendir dan sayap hidung, bibir, pipi, lidah, gusi, di bawah rambut, pada daun telinga. Kemudian mereka dapat ditemukan di semua bagian tubuh. Dalam kebanyakan kasus, cacat pembuluh darah terjadi pada selaput lendir saluran pernapasan, ginjal, hati, saluran pencernaan, organ genital dan otak.

Penyakit Randyu-Osler terjadi dengan sejumlah gejala hemoragik dan anemia.

• berdarah;
• bercak darah dalam tinja dan urin;
• adanya darah dalam dahak, melelahkan saat batuk, juga saat muntah.

Pendarahan berulang adalah gejala utama patologi. Paling sering mereka membuka di rongga hidung, tetapi dapat terjadi di faring, saluran pencernaan, saluran broncho-paru, hati, dan sebagainya. Telangiectasia yang terletak di kulit jarang berdarah, karena memiliki membran sel epidermis yang padat.

Karena kekurangan hemoglobin kronis, yang diakibatkan oleh perdarahan, penyakit Randyu - Osler disertai dengan gejala anemia:

• kelemahan, kelelahan;
• pusing, pingsan;
• tinitus;
• "Lalat" di depan mata;
• sesak napas dan takikardia setelah beban kecil;
• rasa sakit di tulang dada karakter menusuk.

Gambaran klinis dapat dilengkapi dengan gejala shunt arteriovenous dan aneurisma yang terletak di berbagai organ internal. Dalam jangka panjang, mereka dapat menyebabkan gagal jantung dan ginjal, tromboemboli otak, sirosis hati dan kondisi serius lainnya.

Diagnostik

Penyakit Randyu-Osler didiagnosis berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan laboratorium dan instrumental. Tanda-tanda utama yang menunjukkan suatu penyakit adalah telangiectasias multipel, perdarahan spontan berulang dan manifestasi anemia.

• hitung darah lengkap - menunjukkan penurunan hemoglobin dan sel darah merah;
• biokimia darah - menunjukkan kekurangan zat besi;
• sampel untuk penilaian hemostasis - pelanggaran signifikan biasanya tidak terdeteksi, tetapi dalam beberapa kasus ada tanda-tanda koagulasi intravaskular;
• urinalisis - ketika perdarahan di saluran kemih menunjukkan adanya sel darah merah.

Metode instrumental untuk mendeteksi penyakit Randyu - Osler didasarkan pada visualisasi selaput lendir organ internal. Mereka diwujudkan dengan bantuan endoskop - tabung tipis yang fleksibel dengan kamera yang dimasukkan melalui lubang alami atau sayatan kecil. Yang utama adalah:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (kerongkongan, bagian awal dari usus kecil dan lambung),
• kolonoskopi (usus besar);
• bronkoskopi (saluran pernapasan);
• sistoskopi (saluran kemih);
• laparoskopi (organ perut).

Jika organ-organ internal terpengaruh, computed tomography dilakukan dengan peningkatan kontras. Ini memberikan kesempatan untuk memvisualisasikan anomali vaskular. Jika seorang anak memiliki aneurisma dan pirau arteriovenous di paru-paru dan otak, disarankan untuk menjalani CT scan paru-paru dan MRI otak selama masa remaja.

Perawatan

Penyakit Randyu-Osler membutuhkan perawatan pemeliharaan seumur hidup. Ini mencakup beberapa komponen penting:

• bekam dan pencegahan perdarahan;
• penggantian kehilangan darah dan zat-zat vital;
• penghapusan telangiectasia;
• koreksi bedah anomali vaskular.

Untuk menghentikan pendarahan dari hidung tidak digunakan tamponade ketat, karena mereka berkontribusi pada terjadinya kambuh. Irigasi selaput lendir dengan hidrogen peroksida, trombin, lebetox, dan obat-obatan lain tidak efektif, tetapi mereka dapat mengurangi pendarahan untuk sementara waktu.

Irigasi dengan larutan 5-8% asam aminocaproic atau agen lain yang merupakan inhibitor fibrinolisis memberikan hasil terbaik. Setelah menghentikan pendarahan, dianjurkan untuk menggunakan obat topikal dengan lanolin, vitamin E dan dexpanthenol untuk mempercepat penyembuhan membran epitel.

Pencegahan perdarahan adalah untuk menghilangkan faktor-faktor penyebabnya. Diantaranya adalah:

• trauma langsung telangiectasia;
• hipertensi arteri;
• penyakit radang selaput lendir;
• kekurangan vitamin dan mineral;
• situasi yang penuh tekanan;
• olahraga berlebihan;
• alkohol dan makanan pedas;
• mengambil antikoagulan.

Terapi sistemik dari penyakit Randy - Osler meliputi hormon (testosteron dan estrogen), serta obat-obatan yang memperkuat pembuluh darah (vikasol, vitamin C, etamzilat). Obat besi digunakan untuk mengobati anemia. Dalam kasus kehilangan darah yang serius, darah ditransfusikan.

Telangiectasia dapat dihilangkan dengan menggunakan metode seperti:

• cryodestruction - pengobatan membran mukosa dengan nitrogen cair;
• penghancuran bahan kimia - efek pada kapiler asam trikloroasetat dan kromik;
• thermocoagulation - kauterisasi anomali vaskular dengan arus listrik;
• laser ablation - perawatan "bintang" dengan sinar laser.

Metode-metode ini memberikan hasil sementara. Cryodestruction dianggap yang paling efektif untuk mimisan.

Intervensi bedah dilakukan dengan aneurisma arteriovenosa, serta perdarahan yang sering dan berat dari saluran pencernaan, hati, ginjal, saluran pernapasan. Reseksi pembuluh yang terkena dan ligasi kapiler memasok darah ke sana.

Ramalan

Penyakit Rendu-Osler memiliki prognosis yang baik dengan terapi pemeliharaan konstan. Tanpa pengobatan, dapat memicu komplikasi seperti:

• anemia defisiensi besi;
• kebutaan karena pendarahan retina;
• koma anemia;
• hipertensi paru;
• abses otak;
• sirosis hati.

Sindrom Osler dapat menyebabkan perdarahan masif, yang berakibat kematian.

Pencegahan

Pencegahan penyakit Randyu - Osler terdiri dalam konseling medis dan genetik selama perencanaan kehamilan di hadapan kasus-kasus patologi dalam sejarah keluarga.

Penyakit Randyu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler-Weber adalah salah satu telangiectasias hemoragik herediter yang paling umum, yang disebabkan oleh kegagalan dinding pembuluh darah dari beberapa kapiler. Gejala penyakit ini adalah sering terjadi perdarahan hidung, telangiectasia pada kulit dan selaput lendir, dengan bentuk yang parah, perdarahan lambung dan paru dan anemia defisiensi besi kronis dapat terjadi. Diagnosis dilakukan dengan bantuan pemeriksaan pasien, studi endoskopi, kadang-kadang - studi riwayat keturunan. Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Rendu-Osler-Weber, menggunakan berbagai tindakan hemostatik dan terapi suportif.

Penyakit Randyu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler-Weber (hereditary hemorrhagic telangiectasia) adalah vasopati herediter yang ditandai dengan inferioritas endotel, yang mengarah pada perkembangan telangiectasias dan perdarahan yang sulit dihentikan. Penyakit ini digambarkan pada pergantian abad kesembilan belas dan kedua puluh oleh peneliti Henri Rendue, William Osler dan Frederick Parks Weber. Studi lebih lanjut dari ahli genetika membuktikan sifat bawaan penyakit, itu ditularkan dalam tipe dominan autosom. Penetrasi gen patologis saat ini tidak diketahui (karena gen itu sendiri tidak diketahui), penyakit Rendu-Osler-Weber mempengaruhi kemungkinan pria dan wanita sama-sama, tetapi tingkat keparahan gejala berbeda pada pasien yang berbeda. Insiden patologi cukup tinggi dan diperkirakan 1: 5000. Selain bentuk keturunan penyakit, kasus perkembangan gejala sporadis dijelaskan.

Penyebab penyakit Randyu-Osler-Weber

Etiologi dan patogenesis penyakit Randy-Osler-Weber saat ini tetap menjadi bahan perdebatan ilmiah. Data terbaru dari genetika menunjukkan bahwa struktur protein transmembran endotelin, endoglin atau kinase-1, terganggu pada pasien. Namun, ini tidak menjelaskan displasia vaskular, gejalanya adalah tidak adanya cangkang otot dan elastis di beberapa pembuluh darah. Ini mengarah pada fakta bahwa dinding vaskular diwakili oleh hanya satu endotelium dan jaringan ikat longgar yang mengelilinginya. Karena sistem kardiovaskular adalah turunan dari mesenkim, itu memberikan beberapa peneliti alasan untuk mempertimbangkan penyakit Randy-Osler-Weber varian displasia mesenchymal embrionik. Pembuluh yang kekurangan membran berotot dan elastis membentuk mikroaneurisma, yang, karena mudah rusak, menyebabkan pendarahan.

Kegigihan perdarahan pada kasus penyakit Randy-Osler-Weber juga dijelaskan oleh fakta bahwa kejang pembuluh darah di dekat lokasi cedera memainkan peran penting dalam proses hemostasis. Dengan tidak adanya mantel otot, kejang refleks menjadi tidak mungkin, sehingga membuatnya sulit untuk membentuk bekuan darah dan menghentikan pendarahan. Agaknya, cacat dari beberapa reseptor endotelium juga menghambat proses pembekuan darah pada pasien dengan penyakit Rendu-Osler-Weber. Konfirmasi fakta bahwa perdarahan dalam patologi ini tidak berhubungan langsung dengan sistem hemostasis adalah level normal dari semua faktor koagulasi pada pasien. Hanya pada kasus penyakit yang parah dapat terjadi trombositopenia dan defisiensi faktor lain, tetapi bersifat sekunder dan disebabkan oleh koagulopati konsumsi.

Gejala penyakit Randy-Osler-Weber

Manifestasi pertama dari penyakit Rendu-Osler-Weber menjadi nyata pada usia 5-10 tahun, mereka diwakili dengan membentuk telangiectasias pada kulit hidung, wajah, telinga, bibir, dan selaput lendir mulut. Ada tiga jenis kelainan pembuluh darah, yang mencerminkan tahap utama perkembangannya - awal, sedang, dan rumit. Telangiectasias awal memiliki penampilan bintik-bintik kemerahan yang lemah. Jenis menengah gangguan pembuluh darah ditandai oleh pembentukan retikula yang terlihat, laba-laba dan bintang di kulit. Telangiectasias nodular adalah nodul berukuran 5-8 milimeter, sedikit menonjol di atas permukaan kulit atau selaput lendir. Kecepatan transformasi gangguan vaskular, serta jumlah dan usia kejadiannya, mencerminkan keparahan kasus spesifik penyakit Rendu-Osler-Weber.

Selain telangiectasia, pasien mengalami gangguan hemoragik dari waktu ke waktu, biasanya perdarahan hidung persisten dan tanpa sebab pertama terjadi. Sangat sulit untuk mengidentifikasi sumbernya bahkan dengan rinoscopy endoskopi, penggunaan spons hemostatik dan turunds sering tidak membantu menghentikan pendarahan dan bahkan lebih memprovokasi. Ada beberapa kasus kematian akibat pendarahan hidung pada penyakit Randy-Osler-Weber. Sebagai aturan, dengan gambaran klinis seperti itu, pasien dirujuk untuk pemeriksaan oleh ahli hematologi, namun, tidak ada tanda-tanda koagulopati yang terdeteksi. Jika perdarahan memiliki sifat yang panjang atau banyak, maka pusing, pingsan, pucat dan manifestasi anemia lainnya juga bergabung dengan gejala perdarahan.

Dalam kasus yang lebih parah dari penyakit Randy-Osler-Weber, pasien mungkin mengalami tanda-tanda lambung (melena, muntah bubuk kopi, kelemahan) dan pendarahan paru. Kadang-kadang pasien mengeluh sesak napas, lemah, sianosis - ini adalah tanda pirau darah kiri-kanan di paru-paru karena fistula arteriovenosa. Telangiektasia terjadi tidak hanya pada permukaan kulit, ada juga bentuk gangguan pembuluh darah otak dan tulang belakang. Hal ini menyebabkan kejang epilepsi, perdarahan subaraknoid, paraplegia, dan perkembangan abses otak. Beberapa bentuk keluarga dari penyakit Randyu-Osler-Weber dimanifestasikan terutama oleh gejala serebral dan gangguan dengan keparahan sedang telangiectasia kulit dan mimisan.

Diagnosis penyakit Randyu-Osler-Weber

Diagnosis penyakit Randy-Osler-Weber dibuat berdasarkan keluhan pasien, pemeriksaan fisik, studi endoskopi pada sistem pencernaan dan pernapasan. Jika ada tanda atau kecurigaan perkembangan gangguan otak, maka dilakukan pencitraan resonansi magnetik kepala. Pasien mengeluh perdarahan hidung yang sering dan persisten, gusi berdarah, anoreksia, dan hemoptisis. Pada pemeriksaan, berbagai jenis telangiectasia terdeteksi pada kulit wajah, tubuh, leher, selaput lendir mulut dan rongga hidung. Pemeriksaan endoskopi (laringoskopi, bronkoskopi, EGD) juga mengungkapkan gangguan pembuluh darah di laring dan trakea, saluran pencernaan, beberapa di antaranya berdarah.

Tes darah umum dan biokimiawi, sering diresepkan untuk pasien, mungkin tidak mendeteksi adanya kelainan, termasuk patologi sistem hemostasis. Hanya dengan perdarahan yang nyata, gejala anemia defisiensi besi kronis muncul pertama kali - penurunan kadar hemoglobin, jumlah sel darah merah, penurunan indeks warna. Namun, dalam kasus perkembangan pirau arteriovenous di paru-paru, gambaran kebalikan dari polycythemia dapat terjadi. Jika terjadi peningkatan lebih lanjut dalam frekuensi dan volume perdarahan, tanda-tanda gangguan hemostasis, penurunan tingkat trombosit dan faktor pembekuan lainnya, bergabung dengan gejala anemia. Ini terkait dengan perkembangan koagulopati konsumsi, menunjukkan bentuk parah dari penyakit Rendu-Osler-Weber.

Dalam kasus riwayat turun-temurun dan identifikasi kerabat dari gejala penyakit Randy-Osler-Weber, perlu untuk melakukan pemeriksaan medis preventif sejak kecil. Hal ini sangat diperlukan dengan adanya gangguan serebral di kompleks gejala - dalam hal ini, mulai dari masa remaja, pencitraan resonansi magnetik profilaksis harus dilakukan. Pada MRI dan CT otak, perdarahan subarachnoid dan tanda-tanda abses otak dapat dideteksi. Pelaksanaan pemeriksaan pencegahan yang tepat waktu dapat mengungkapkan perubahan tersebut pada tahap awal, yang akan memungkinkan mereka untuk berhasil dihilangkan tanpa konsekuensi serius bagi pasien.

Pengobatan dan prognosis penyakit Randy-Osler-Weber

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Randu-Osler-Weber, terutama menggunakan langkah-langkah suportif. Pendarahan hidung sebaiknya dihentikan dengan laser ablasi, namun, itu tidak akan melindungi terhadap kekambuhan mereka. Efek jangka pendek dari menghentikan perdarahan dapat memberikan irigasi rongga hidung dengan larutan asam aminocaproic yang didinginkan, sehingga para ahli merekomendasikan bahwa pasien selalu memilikinya di rumah. Dalam kasus pengembangan perdarahan paru-paru dan gastrointestinal, mereka dapat dihentikan dengan teknik endoskopi, dan ketika mereka kaya mereka menggunakan bantuan ahli bedah. Intervensi bedah juga diindikasikan untuk komplikasi seperti penyakit Randy-Osler-Weber, seperti shunting kanan-kiri dan perdarahan subaraknoid. Selain itu, perawatan suportif diresepkan dengan vitamin dan persiapan zat besi untuk anemia. Dalam kasus yang parah, lakukan transfusi darah atau massa sel darah merah.

Prognosis penyakit Randy-Osler-Weber dalam banyak kasus tidak pasti, karena semuanya tergantung pada tingkat keparahan gangguan pembuluh darah. Untuk memperjelas gambaran dalam hal ini, riwayat turun-temurun dapat membantu - sebagai aturan, gejala patologi pada kerabat sangat mirip. Tajam memperburuk prognosis dari prevalensi manifestasi serebral penyakit, yang sering menyebabkan epilepsi, stroke, abses otak. Dengan perkembangan perdarahan hidung yang bahkan tidak signifikan, pasien harus segera beralih ke lembaga medis, karena seringkali tidak mungkin untuk menghentikannya di rumah.

Penyakit Rendu-Osler: penyebab, tanda dan pengobatan

Penyakit Randyu-Osler adalah patologi keturunan yang memanifestasikan dirinya melalui kerusakan pada dinding pembuluh darah. Karena lesi yang ditentukan secara genetik, ada banyak perdarahan kecil dalam literatur medis yang disebut telangiectasias.

Untuk pertama kalinya, penyakit ini dideskripsikan oleh seorang dokter asal Prancis, Louis Rendu. Pada pergantian abad XIX dan XX, informasi itu dilengkapi dengan data Dr. Osler dan Weber. Tetapi alasan sebenarnya untuk penampilan perdarahan pada pasien baru-baru ini diidentifikasi.

Menurut statistik, penyakit Randu-Osler, juga dikenal sebagai telangiectasia hemoragik, terjadi sekitar 1 kali per 5 ribu orang. Patologi tidak terkait dengan gender dan memanifestasikan dirinya hingga 50 tahun.

ICD-10

Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional, telangiectasia hemoragik memiliki kode 178.0. Ini ditugaskan untuk subclass "Penyakit kapiler."

Klasifikasi

Menurut manifestasi klinis, patologi dibagi menjadi beberapa jenis. Mereka didasarkan pada penilaian lokasi perdarahan.

Jenis-jenis penyakit Randu-Osler berikut diidentifikasi:

1. Hidung - pembuluh mukosa hidung rusak, yang sering menyebabkan mimisan.
2. Faring - ruam terdeteksi pada mukosa faring.
3. Dermal - perdarahan terlokalisasi di beberapa area kulit.
4. Visceral - ada kerusakan pada membran organ internal.
5. Ruam campuran hadir baik pada kulit maupun pada membran mukosa eksternal dan internal.

Alasan

Penyakit ini bersifat keturunan, yaitu ditularkan dengan materi genetik dari ibu ke anak. Terjadinya penyakit Rendu-Osler dapat menjadi konsekuensi dari gangguan struktur dua gen.

Gen pertama bertanggung jawab atas sintesis normal kolagen dalam tubuh. Zat ini tidak hanya bertanggung jawab atas elastisitas normal kulit, tetapi juga bagian dari dinding pembuluh darah. Karena penyimpangan dalam struktur zat, perdarahan titik menjadi mungkin.

Gen kedua bertanggung jawab untuk sintesis reseptor sel, yang sensitif terhadap faktor pertumbuhan tumor.

Sindrom Randyou-Osler adalah gejala dominan. Jika ada gen yang rusak di salah satu orang tua, itu akan ditransfer ke anak.

Ada kasus ketika mutasi pada gen terjadi secara spontan, tetapi mereka sangat jarang. Alasan pengaruh pada janin dalam kandungan dianggap sebagai agen infeksius, atau bahan kimia, dan ini hanya teori.

Patogenesis

Dinding pembuluh darah normal terdiri dari tiga lapisan:

Yang mengandung:

• Jaringan ikat;
• Ujung saraf;
• Otot halus.

Karena cacat genetik, pembuluh tidak menerima struktur yang biasa. Pada pasien, mereka hanya memiliki endotelium, dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar.

Ini mengarah pada ekspansi patologis kapiler di area tertentu. Ada juga fenomena angiomatosis - proliferasi jaringan pembuluh darah yang berlebihan.

Akibat pelanggaran muncul:

• Telangiectasia - "bintang" pada kulit dan selaput lendir, yang sebenarnya adalah pembuluh kapiler yang melebar;
• Pirau arteriovenosa adalah koneksi pembuluh darah patologis di mana darah arteri dan vena dicampur;
• Aneurisma - tonjolan di permukaan dinding pembuluh darah.

Karena patologi jaringan ikat, arteri menjadi lebih rapuh. Kasus-kasus kerusakan mereka meningkat, yang mengarah ke perdarahan.

Gambaran klinis

Manifestasi khas dari penyakit ini adalah "bintang" pada pembuluh yang menonjol pada selaput lendir dan permukaan kulit. Ini adalah telangiectasia yang memungkinkan dokter untuk mencurigai bahwa pasien memiliki penyakit Rendu-Osler turun temurun dan untuk mengonfirmasi itu.

Awalnya, ruam dimanifestasikan oleh kemerahan sederhana dalam bentuk bintik-bintik. Secara bertahap, cacat berubah menjadi nodul merah. Paling sering muncul telangiectasias:

• Di daerah segitiga nasolabial;
• Di kepala;
• Jari-jari;
• Selaput lendir hidung;
• Faring, trakea, kerongkongan.

Jenis-jenis telangiectasias. Gejala-gejala terpenting dari penyakit Randy-Osler adalah:

1. Teleangiectasia.
2. Pendarahan dari angioma - pleksus pembuluh darah yang terlihat jelas pada permukaan kulit dan selaput lendir.
3. Mimisan sering. Kadang-kadang hemoptisis, berbicara tentang pendarahan dari dinding perut atau bronkus.
4. Di UAC (tes darah umum) - tanda-tanda anemia. Tingkat hemoglobin dan jumlah eritrosit menurun (kadang-kadang meningkat akibat reaksi kompensasi), yang menyebabkan gejala klinis yang sesuai.

Sindrom yang paling penting untuk penyakit ini adalah hemoragik dan anemia. Yang terakhir adalah konsekuensi langsung dari yang pertama. Karena pendarahan ringan yang sering terjadi, darah kehilangan sel darah merah dan hemoglobin.

Tanda-tanda perdarahan adalah hemoptisis, jejak darah dalam urin atau feses, pendarahan eksternal dari rongga hidung atau mukosa faring.

Karena anemia progresif, pasien menjadi lamban, dispnea, kelelahan, pucat atau sianosis pada kulit muncul.

Kehilangan darah permanen menyebabkan penipisan sistem hematopoietik, penyakit jantung paru dan patologi lainnya.

Faktor risiko

Ini dapat memprovokasi munculnya pendarahan dalam kasus penyakit Randy-Osler sebagai cedera rumah tangga minor.

Begitu juga faktor-faktor lain:

1. Stres dan ketegangan saraf.
2. Gangguan tidur.
3. Penggunaan Aspirin secara permanen.
4. Rhinitis, sinusitis.
5. Alkohol

Diagnostik

Dokter dapat mendiagnosis "telangiectasia hemoragik" dengan bantuan data anamnesis, mengkonfirmasikan asumsinya dengan bantuan laboratorium dan metode penelitian instrumen.

Gejala utama yang menjadi perhatian spesialis adalah karakteristik "bintang" pada kulit dan selaput lendir. Setelah itu, ia akan mengklarifikasi dengan pasien seberapa sering perdarahan terjadi dan keluhan tambahan apa yang ada.

Adanya indisposisi, sesak napas saat aktivitas fisik, pusing akan membantu dokter untuk dengan cepat menentukan diagnosis yang dimaksud.

Untuk mengkonfirmasinya, lakukan tes laboratorium berikut:

• OAK (hitung darah lengkap) - akan menunjukkan penurunan hemoglobin (biasanya pada pria - 130-170, pada wanita - 120-160);
• analisis biokimia darah - paling sering mengungkapkan kekurangan zat besi, yang merupakan konsekuensi dari hilangnya elemen secara konstan selama perdarahan;
• tes koagulasi - terkadang koagulasi intravaskular terdeteksi;
• OAM (urinalisis) - seringkali sel darah merah terdeteksi yang masuk urin ketika perdarahan dari selaput lendir saluran kemih.

Untuk mengidentifikasi telangiectasia pada selaput lendir organ internal, diagnostik instrumental dilakukan.

Metode berikut digunakan:

1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) memeriksa kerongkongan, lambung, dan bagian-bagian awal dari usus kecil.
2. Kolonoskopi adalah studi tentang usus besar.
3. Bronkoskopi - deteksi perdarahan pada mukosa bronkial.
4. Sistoskopi - pemeriksaan endoskopi saluran kemih.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi paling berbahaya dari penyakit ini adalah:

• kehilangan darah masif yang menyebabkan koma dan gangguan neurologis;
• perdarahan internal yang sulit didiagnosis;
• stroke hemoragik, operasi yang mengancam dengan perdarahan yang lebih besar.

Kehamilan dan penyakitnya Randy-Osler

Wanita hamil dengan patologi ini berisiko tinggi. Ketika kurasi (pemeriksaan) kehamilan menghubungkan ahli hematologi, yang menyarankan seorang wanita tentang masalah kemungkinan komplikasi.

Paling sering masalah muncul selama trimester kedua dan ketiga. Seringkali pada saat ini seorang wanita dirawat di rumah sakit ke departemen untuk observasi.

Setiap studi instrumental menggunakan endoskop dikontraindikasikan untuk wanita hamil dengan telangiectasia hemoragik. Mereka juga tidak menjalani MRI (magnetic resonance imaging).

Patologi bawaan ini jarang menyebabkan perdarahan serius selama persalinan. Namun, wanita tersebut harus di bawah pengawasan ketat dari spesialis.

Perawatan

Karena patologi ini adalah hasil dari cacat genetik, semua perawatan bersifat simptomatik dan ditujukan untuk mengurangi kehilangan darah dan mencegah komplikasinya.

Eliminasi "spider veins".

Rejimen pengobatan untuk penyakit Randy-Osler terdiri dari beberapa poin:

• Menghentikan dan mencegah pendarahan.
• Pemulihan komposisi darah normal jika kehilangan darah besar.
• Eliminasi "spider veins".
• Intervensi bedah untuk gangguan vaskular utama.

Irigasi selaput lendir dengan larutan asam aminocaproic 5-8% adalah metode yang paling efektif untuk menghentikan pendarahan hidung.

Juga, setelah penghentian darah yang sebenarnya, obat-obatan topikal yang mengandung lanolin, dexpanthenol dan vitamin E diterapkan. Zat-zat ini membantu koroid untuk mengembalikan integritasnya.

Metode yang kurang efektif untuk mengatasi kehilangan darah tersebut adalah irigasi dengan mukosa hidrogen peroksida. Dapat digunakan di rumah untuk mengurangi intensitas perdarahan.

Terapi hormon sistemik dengan testosteron atau estrogen juga digunakan untuk mencegah kerusakan pada pembuluh darah, dalam kasus penyakit Randy-Osler.

Untuk meningkatkan stabilitas dinding pembuluh darah digunakan:

Menghilangkan telangiectasia dapat perawatan mereka dengan nitrogen cair atau arus kauterisasi. Ada juga penghancuran bahan kimia dari formasi dengan penghilangan asam dan laser.

Pembedahan terpaksa dengan pendarahan internal dan aneurisma. Dokter melakukan pengangkatan daerah yang terkena, tumpang tindih dengan kapal kecil yang memberinya makan.

Jajak pendapat pengunjung

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan dalam kasus penyakit Randy-Osler meliputi:

1. Perawatan orang dengan telangiectasia, untuk saran ke dokter-genetika ketika merencanakan kehamilan.
2. Nutrisi yang cukup dan komprehensif.
3. Pengerasan tubuh.
4. Kepatuhan dengan mode hari ini.
5. Menghindari situasi yang membuat stres.
6. Berhenti merokok dan alkohol.

Pencegahan untuk penyakit Randu-Osler ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup. Tidak ada cara untuk menghilangkan penyebab genetik patologi, tetapi dengan mematuhi rekomendasi ini Anda dapat menghindari perdarahan yang sering terjadi dan komplikasi terkait.

Perkiraan hidup

Seorang pasien dengan penyakit Randyu-Osler memiliki prognosis positif seumur hidup jika ia mengunjungi dokter tepat waktu untuk perawatan dan mengikuti rekomendasi profilaksis. Paling sering, komplikasi muncul pada orang yang mengabaikan gejala di atas dan mengabaikan konsultasi dokter.

Gejala dan pengobatan penyakit Randu-Osler-Weber

Tanggal publikasi artikel: 06/27/2018

Tanggal pembaruan artikel: 4/09/2018

Penulis artikel: Dmitrieva Julia - seorang ahli jantung yang berpraktik

Penyakit Randyu-Osler adalah cacat genetik yang mengakibatkan inferioritas lapisan dalam (endotelium) pembuluh darah.

Deskripsi patologi

Penyakit ini dimanifestasikan oleh pembentukan telangiectasia dan angioma dari berbagai lokalisasi dengan manifestasi perdarahan.

Ini berarti munculnya anomali vaskular (jaring, bintang) di wajah, selaput lendir hidung atau mulut, kulit atau organ dalam. Pada saat yang sama ada kecenderungan pembuluh untuk cacat, dan sebagai akibat - terjadinya perdarahan internal.

Proses patologis ini berkontribusi pada pengembangan anemia kronis. Penyakit ini mempengaruhi pria dan wanita secara merata, tanpa memandang etnis, dengan kemungkinan 1/5 ribu.

Kasus mutasi gen secara sporadis sangat jarang terjadi.

Patogenesis herediter penyakit ini diidentifikasi dan dijelaskan oleh ahli genetika A. Randyu, F. Weber dan W. Osler.

Mungkin ada nama yang berbeda untuk penyakit ini:

• sindrom osler;
• telangiectasia keluarga;
• telangiectasia hemoragik familial;
• angiomatosis hemoragik.

Meskipun jenis dominan, penularan imperatif (wajib) penyakit belum diidentifikasi (penyakit ini tidak menular ke semua keturunan). Artinya, keturunan tidak selalu memanifestasikan dirinya, keparahan dan keparahan gejala adalah individu yang ketat.

Penyebab

Sindrom Randyu-Weber-Osler adalah penyakit yang belum sepenuhnya dipelajari dan masih menjadi bahan perdebatan ilmiah.

Faktor utama perkembangan dianggap sebagai mutasi gen secara turun-temurun, yang mengarah pada gangguan struktur struktural endotelium vaskular.

Anatomi normal dinding arteri terdiri dari tiga lapisan:

• internal - endotelium, terletak di membran elastis;
• sedang - termasuk serat otot polos dengan elemen elastis;
• eksternal (adventitia) - reseptor jaringan dan saraf.

Karena mutasi gen, struktur destruktif dinding arteri hanya lapisan endotel yang dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar.

Struktur yang kurang berkembang menyebabkan distrofi dinding arteri lokal, ekspansi (pelebaran) pembuluh darah kecil, serta proliferasi yang berlebihan.

Patologi mencakup pengembangan gangguan berikut:

• telangiectasia - formasi abnormal dalam bentuk jaring atau tanda bintang;
• aneurisma - penonjolan dinding arteri karena ekspansi.

Dilatasi dalam kombinasi dengan penipisan dinding menyebabkan penurunan elastisitas dan kerapuhan pembuluh darah, yang menyebabkan perdarahan.

Dalam klasifikasi internasional untuk ICD-10, diagnosis "Randyu - penyakit Osler" diatur oleh kode I78.0.

Penyebab utama perkembangan penyakit pada orang dengan kecenderungan genetik:

• penerimaan oleh calon ibu obat-obatan tertentu selama trimester pertama kehamilan;
• penetrasi infeksi ke dalam tubuh wanita selama periode mengandung anak.

Akibatnya, janin memiliki ketidakseimbangan janin dari struktur pembuluh darah.

Faktor-faktor negatif yang berkontribusi terhadap terjadinya atau intensifikasi perdarahan (perdarahan):

1. Kerusakan mekanis.
2. Hipertensi (tekanan darah tinggi).
3. Avitaminosis, gangguan metabolisme.
4. Malnutrisi, terutama vegetarianisme.
5. Penyakit THT (rinitis, sinusitis, rinofaringitis).
6. Stres fisik atau emosional - stres, neurosis, kurang tidur.
7. Terapi obat dengan agen antiplatelet, khususnya, aspirin.
8. Penyalahgunaan alkohol.
9. Paparan radiasi pengion.

Faktor-faktor provokatif dari eksaserbasi atau kambuhnya penyakit Randy - Osler:

• perubahan hormon;
• infeksi akut;
• Gangguan SSP;
• masa pubertas atau kehamilan, persalinan;
• patologi profesional.

Bahaya dari sindrom ini adalah bahwa kode genetik tidak dapat diubah atau diperbaiki. Dengan demikian, meredam gejala penyakit adalah nyata, tetapi tidak sepenuhnya sembuh.

Tahapan pembangunan

Tanda-tanda pertama penyakit Rendu-Osler biasanya diamati pada usia dini (pada anak-anak 5-10 tahun). Perkembangan aktif diamati dari 12 hingga 20 tahun.

Ada tiga tahap perkembangan penyakit:

1. Awal - menandai munculnya bintik-bintik ringan konfigurasi kacau.
2. Intermediate - pembentukan jaring vaskular arakhnida, yang terdiri dari sekelompok pembuluh yang melebar.
3. Terlambat (atau nodular) - pembentukan nodul warna merah cerah berukuran 5-8 mm.

Bayangan telangiectasia dapat bervariasi dari kemerahan ke ungu lembab.

Fitur yang membedakan - ketika ditekan, nodulnya menjadi pucat, dan kemudian mengembalikan warna.

Gejala dan tanda

Patologi memiliki berbagai situs pelokalan pada tubuh dan organ dalam pasien dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Tanda-tanda umum penyakit Randy - Osler - Weber:

• hemangioma berdarah;
• spider veins, flek atau nodul;
• disfungsi pernapasan (kesulitan bernapas);
• anemia

Selaput lendir dan kulit

Manifestasi pertama sindrom Osler dalam bentuk telangiectasias terlokalisasi dalam area berikut:

• pada sayap dan mukosa hidung;
• di rongga mulut - di permukaan lidah, selaput lendir gusi dan faring;
• di wajah - pipi, bibir, telinga;
• pada kulit kepala dan tubuh, sering pada tangan.

Gejala utama perdarahan:

• mimisan;
• air mata berdarah (dengan manifestasi pada kelopak mata).

Organ internal

Perkembangan lebih lanjut dari proses patologis mengarah pada munculnya anomali vaskular pada selaput lendir organ internal.

Situs pelokalan ditandai di departemen berikut:

• saluran pernapasan - pada laring, trakea, paru-paru;
• di bagian saluran pencernaan;
• di ginjal dan hati;
• pada alat kelamin;
• pada selaput lendir saluran kemih.

Gejala kerusakan organ:

• pendarahan internal;
• kelemahan umum, pembengkakan, pertumbuhan perut;
• napas pendek, tersedak (terutama saat berbaring);
• episode muntah lambung dengan darah;
• penampilan warna kulit kuning;
• darah dalam urin atau feses;
• keluarnya darah dalam dahak saat batuk atau berdahak;
• nyeri ringan di perut atau di bawah tulang rusuk, seringkali ke kanan (tanda sirosis);
• penggelapan massa tinja kadang-kadang dicatat.

Karena pendarahan, ada kehilangan darah yang signifikan, disertai oleh pucat, pusing, dan bahkan kehilangan kesadaran.

Otak

Sindrom Randyou-Osler dengan kerusakan otak terjadi pada 10% pasien dengan mutasi gen.

Gambaran klinis dalam perkembangan kelainan otak:

• munculnya serangan migrain;
• sindrom kejang;
• pelanggaran sensitivitas dan aktivitas motorik, hingga kelumpuhan;
• pelanggaran fungsi pendengaran dan bicara;
• pendarahan di dalam otak;
• kehilangan penglihatan dengan berbagai tingkat, bahkan kebutaan.

Metode diagnostik

Penunjukan utama dengan terapis dimulai dengan pemeriksaan kulit. Jika ada anomali vaskular, tidak akan sulit untuk menegakkan diagnosis.

Untuk mendiagnosis pembentukan kelainan vaskular organ internal, pemeriksaan lengkap dilakukan, termasuk prosedur berikut:

• penelitian laboratorium;
• radiografi;
• endoskopi;
• MRI;
• CT

Diagnosis - Penyakit Rendeux-Osler ditetapkan ketika lebih dari tiga kriteria klinis cocok:

• kasus perdarahan hidung berulang;
• lesi kulit yang jelas;
• deteksi perusakan pembuluh otak atau organ internal, bahkan tanpa adanya tanda-tanda perdarahan;
• fiksasi penyakit dalam rekam medis dari setidaknya satu orang tua atau saudara dalam garis lurus (kakak, adik).

Kepatuhan hanya pada satu titik tidak mengkonfirmasi perkembangan patologi, pada dua titik untuk kecurigaan.

X-ray dan tomografi

Diagnosis menggunakan studi radiasi dilakukan untuk menentukan patologi berikut:

• X-ray - untuk mengecualikan perubahan atau kelainan pada sistem pernapasan;
• MRI (magnetic resonance imaging) - studi otak untuk mengetahui adanya aneurisma, formasi vaskular;
• CT scan (computed tomography) - pemeriksaan multispiral paru-paru dengan kontras untuk keberadaan telangiectasia dan angioma.

Endoskopi

Pemeriksaan organ dalam dengan menggunakan endoskop, terutama jika perdarahan internal mulai terjadi, termasuk prosedur berikut:

• EGD (fibrogastroduodenoscopy) - studi tentang kerongkongan, duodenum, lambung dan usus kecil;
• kolonoskopi - pemeriksaan usus besar;
• bronkoskopi - periksa organ pernapasan;
• laparoskopi - pemeriksaan rongga perut.

Analisis

Prosedur laboratorium berikut digunakan untuk mendiagnosis lesi internal sindrom Randyu-Osler:

• pengambilan sampel darah untuk memeriksa tingkat hemostasis (pembekuan darah);
• tes darah biokimia untuk defisiensi besi;
• donor darah untuk memeriksa hemoglobin dan sel darah merah;
• urinalisis (sistoskopi) - untuk mengidentifikasi makro dan mikrohematuria (bekuan darah dalam urin);
• tes genotipe.

Apakah pengobatan mungkin?

Tidak ada praktik medis khusus untuk pemulihan lengkap dari patologi Randyu-Osler.

Sebagai aturan, untuk perawatan rawat jalan, gunakan terapi untuk meredakan gejala dan menjaga kondisi pasien.

Kursus terapeutik yang ditentukan oleh dokter mencakup hal-hal berikut:

• menerima obat hemostatik;
• terapi hormon dan vitamin;
• suplemen kekurangan zat besi;
• transfusi darah.

Cara untuk menghentikan pendarahan

Untuk menghentikan pendarahan, gunakan obat-obatan, suntikan dan operasi.

Metode sifat terapi:

• tamponade hidung - memberikan efek sementara;
• irigasi oleh agen hemostatik - asam aminocaproic, hidrogen peroksida;
• injeksi intravena untuk meningkatkan hemostasis - asam traneksamat, dikin, etamzilatom;
• pengenalan plasma beku segar, cryoprecipitate.

Metode operasional yang digunakan dalam kasus yang parah dan dengan kehilangan darah yang signifikan:

• ligasi arteri vaskular maksila dan ethmoid, termasuk cabang arteri karotis;
• penghapusan anomali vaskular dari kulit atau selaput lendir;
• eksisi malformasi menggunakan operasi terbuka;
• Embolisasi endovaskular adalah operasi alternatif menggunakan kateter untuk mencegah kehilangan darah, penyumbatan atau pecahnya pembuluh darah.

Obat-obatan

Terapi obat termasuk obat-obatan berikut, yang paling efektif untuk mendukung pasien dengan sindrom ini:

• untuk pengobatan perdarahan - vikasol, trombin;
• untuk penguatan dan regenerasi dinding pembuluh darah - dexpanthenol, vitamin kompleks dari kelompok C, A, E, P;
• untuk meningkatkan pembekuan darah - androxon;
• untuk meningkatkan estrogen - wanita diresepkan estradiol, hormoplex, untuk pria - methandren;
• untuk pengisian defisiensi besi - heferol, ferro-folgamma, hemochelper, maltofer.

Prosedur

Untuk menghilangkan kehilangan darah dan telangiectasia, teknik berikut digunakan:

• cryodestruction - penggunaan nitrogen cair untuk kauterisasi telangiectasias;
• penghancuran kimiawi - pembakaran asam pada kapal kecil;
• thermocoagulation - pengobatan telangiectasia dengan bantuan arus listrik;
• penggunaan laser (ablasi) untuk menghilangkan atau mengurangi tanda bintang.

Rekomendasi untuk pasien

Rekomendasi dokter untuk pasien dengan sindrom Randy-Osler ditujukan untuk kepatuhan dengan tindakan pencegahan:

1. Saat merencanakan kehamilan, Anda perlu mendaftar untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.
2. Buat aturan untuk mengukur denyut nadi dan tekanan secara konstan.
3. Atur tidur dan bangun.
4. Hentikan kebiasaan buruk.
5. Anda tidak dapat menggunakan NVPS (aspirin, nimesulide, dll.).
6. Seimbangkan pola makan.
7. Hindari keresahan, aktivitas fisik.
8. Lindungi diri Anda dari cedera.

Prognosis dan komplikasi

Prognosis penyakit ini adalah masalah ketidakpastian. Banyak tergantung pada tingkat keparahan, tingkat lesi vaskular dan tingkat keparahan gejala. Semakin awal kami berhasil mendeteksi tanda-tanda sindrom Osler, semakin tinggi peluang untuk dieliminasi.

Tunduk pada semua persyaratan dokter, kemungkinan peningkatan yang signifikan dalam kualitas hidup sangat besar.

Kemungkinan komplikasi penyakit pembuluh darah Randyu - Osler:

• pengembangan hipertensi paru;
• sirosis, hepatomegali;
• Pulmonary embolism (pulmonary embolism);
• distrofi miokard (patologi otot jantung);
• koma anemia.

Bentuk anemia yang parah bisa berakibat fatal.