Polycythemia - tahapan dan gejala penyakit, diagnosa alat dan metode terapi

Ahli hematologi tahu bahwa penyakit ini sulit diobati dan memiliki komplikasi berbahaya. Polisitemia ditandai oleh perubahan komposisi darah yang mempengaruhi kesehatan pasien. Bagaimana patologi berkembang, gejala apa yang ditandai oleh? Pelajari metode diagnostik, perawatan, pengobatan, ramalan hidup untuk pasien.

Apa itu polycythemia?

Pria lebih rentan terhadap penyakit daripada wanita, dan orang paruh baya lebih sering sakit. Polisitemia adalah patologi resesif autosomal di mana jumlah sel darah merah - sel darah - meningkat dalam darah karena berbagai alasan. Penyakit ini memiliki nama lain - erythrocytosis, polycnemia, penyakit Vaquez, erythremia, kode ICD-10-nya adalah D45. Untuk penyakitnya ditandai dengan:

• splenomegali - peningkatan signifikan dalam ukuran limpa;
• peningkatan viskositas darah;
• produksi signifikan leukosit, trombosit;
• peningkatan volume darah bersirkulasi (BCC).

Polycythemia termasuk dalam kelompok leukemia kronis, dianggap sebagai bentuk leukemia yang langka. Erythremia sejati (polycythemia vera) dibagi menjadi beberapa tipe:

• Primer - penyakit ganas dengan bentuk progresif, terkait dengan hiperplasia komponen seluler sumsum tulang - mieloproliferasi. Patologi memengaruhi tunas eritroblastik, yang menyebabkan peningkatan jumlah sel darah merah.
• Polisitemia sekunder adalah reaksi kompensasi terhadap hipoksia yang disebabkan oleh merokok, pendakian ketinggian tinggi, tumor adrenal, dan patologi paru.

Penyakit Vaisez berbahaya dengan komplikasi. Karena viskositas tinggi, sirkulasi darah di pembuluh perifer terganggu. Asam urat disekresi dalam jumlah besar. Semua ini penuh dengan:

• berdarah;
• trombosis;
• kelaparan jaringan oksigen;
• pendarahan;
• hiperemia;
• pendarahan;
• bisul trofik;
• kolik ginjal;
• bisul di saluran pencernaan;
• batu ginjal;
• splenomegali;
• asam urat;
• myelofibrosis;
• anemia defisiensi besi;
• infark miokard;
• stroke;
• fatal.

Jenis penyakit

Penyakit Vaisez, tergantung pada faktor perkembangan, dibagi menjadi beberapa jenis. Masing-masing memiliki gejala dan fitur pengobatan sendiri. Dokter membedakan:

• polycythemia sejati, yang disebabkan oleh penampilan di sumsum tulang merah dari substrat tumor, yang menyebabkan peningkatan produksi sel darah merah;
• eritremia sekunder - ini disebabkan oleh kelaparan oksigen, proses patologis yang terjadi dalam tubuh pasien dan menyebabkan respons kompensasi.

Primer

Penyakit ini ditandai dengan asal tumor. Polisitemia primer, kanker darah myeloproliferative, terjadi ketika lesi dari sel-sel batang kuat dari sumsum tulang terjadi. Dengan penyakit di tubuh pasien:

• meningkatkan aktivitas erythropoietin yang mengatur produksi sel darah;
• jumlah eritrosit, leukosit, trombosit meningkat;
• sintesis sel otak yang bermutasi terjadi;
• proliferasi jaringan yang terinfeksi terbentuk;
• terjadi reaksi kompensasi terhadap hipoksia - ada peningkatan tambahan dalam jumlah sel darah merah.

Dalam jenis patologi ini, sulit untuk mempengaruhi sel bermutasi yang memiliki kemampuan tinggi untuk membelah. Lesi trombotik, hemoragik muncul. Penyakit Vaquez memiliki ciri-ciri perkembangan:

• perubahan terjadi di hati, limpa;
• jaringan meluap dengan darah kental, rentan terhadap pembentukan gumpalan darah;
• Sindrom kebanyakan berkembang - warna kulit merah-ceri;
• gatal parah terjadi;
• peningkatan tekanan darah (BP);
• hipoksia berkembang.

Polisitemia sejati berbahaya karena perkembangannya yang ganas, yang menyebabkan komplikasi parah. Bentuk patologi ini ditandai oleh tahapan berikut:

• Awal - berlangsung sekitar lima tahun, tidak menunjukkan gejala, ukuran limpa tidak berubah. BCC sedikit meningkat.
• Tahap penyebaran - durasi hingga 20 tahun. Ini memiliki kandungan tinggi sel darah merah, trombosit, leukosit. Ini memiliki dua subtasi - tanpa mengubah limpa dan dengan kehadiran metaplasia myeloid.

Tahap terakhir penyakit - pasca-eritmia (anemik) - ditandai dengan komplikasi:

• myelofibrosis sekunder;
• leukopenia;
• trombositopenia;
• transformasi myeloid hati, limpa;
• batu empedu, urolitiasis;
• serangan iskemik sementara;
• anemia - hasil dari penipisan sumsum tulang;
• emboli paru;
• infark miokard;
• nefrosklerosis;
• leukemia akut dan kronis;
• pendarahan otak.

Polisitemia sekunder (relatif)

Bentuk penyakit Vacaise ini dipicu oleh faktor-faktor eksternal dan internal. Dengan perkembangan polisitemia sekunder, darah kental, yang mengalami peningkatan volume, mengisi pembuluh darah, menyebabkan pembentukan gumpalan darah. Dengan oksigen kelaparan jaringan, proses kompensasi berkembang:

• ginjal mulai secara intensif menghasilkan hormon erythropoietin;
• sintesis aktif sel darah merah di sumsum tulang diluncurkan.

Polisitemia sekunder terjadi dalam dua bentuk. Masing-masing memiliki fitur. Ada varietas seperti itu:

• stres - yang disebabkan oleh gaya hidup yang tidak sehat, latihan berlebihan yang berkepanjangan, gangguan saraf, kondisi kerja yang buruk;
• palsu, di mana jumlah sel darah merah, leukosit, trombosit dalam analisis berada dalam kisaran normal, peningkatan ESR menyebabkan penurunan volume plasma.

Penyebab

Faktor-faktor provokatif untuk perkembangan penyakit tergantung pada bentuk penyakit. Polisitemia primer terjadi sebagai akibat dari tumor sumsum tulang merah. Penyebab utama eritrositosis sejati adalah:

• gangguan genetik dalam tubuh - mutasi enzim tirosin kinase, ketika valin asam amino digantikan oleh fenilalanin;
• kecenderungan genetik;
• kanker sumsum tulang;
• kekurangan oksigen - hipoksia.

Bentuk sekunder dari eritrositosis disebabkan oleh penyebab eksternal. Peran yang tidak kalah pentingnya dalam pengembangan penyakit yang menyertai. Faktor-faktor yang memprovokasi adalah:

• kondisi iklim;
• akomodasi di dataran tinggi;
• gagal jantung kongestif;
• kanker organ dalam;
• hipertensi paru-paru;
• aksi zat beracun;
• melatih tubuh secara berlebihan;
• sinar-x;
• kekurangan oksigen ke ginjal;
• infeksi keracunan;
• merokok;
• ekologi yang buruk;
• terutama genetika - orang Eropa lebih sering sakit.

Bentuk sekunder penyakit Vaisez disebabkan oleh penyebab bawaan - produksi eritropoietin secara otonom, afinitas tinggi hemoglobin untuk oksigen. Ada faktor yang didapat untuk pengembangan penyakit:

• hipoksemia arteri;
• patologi ginjal - lesi kistik, tumor, hidronefrosis, stenosis arteri renalis;
• karsinoma bronkial;
• tumor adrenal;
• hemangioblastoma serebelar;
• hepatitis;
• sirosis hati;
• TBC.

Gejala Penyakit Vacaise

Penyakit yang disebabkan oleh peningkatan jumlah sel darah merah dan volume darah, dibedakan oleh ciri-ciri khasnya. Mereka memiliki karakteristik sendiri tergantung pada stadium penyakit Vaisez. Gejala patologi umum yang diamati:

• pusing;
• gangguan penglihatan;
• Gejala Kuperman adalah semburat kebiruan pada selaput lendir dan kulit;
• serangan angina;
• kemerahan jari-jari ekstremitas bawah dan atas, disertai rasa sakit, sensasi terbakar;
• trombosis berbagai pelokalan;
• gatal-gatal parah pada kulit, diperburuk dengan kontak dengan air.

Ketika pasien berkembang, sindrom nyeri berbagai pelokalan terjadi. Mengamati gangguan pada sistem saraf. Untuk penyakitnya adalah karakteristik:

• kelemahan;
• kelelahan;
• kenaikan suhu;
• limpa yang membesar;
• tinitus;
• nafas pendek;
• perasaan kehilangan kesadaran;
• Plethoric syndrome - warna kulit merah anggur-merah;
• sakit kepala;
• muntah;
• peningkatan tekanan darah;
• rasa sakit di tangan karena sentuhan;
• kedinginan anggota badan;
• kemerahan mata;
• insomnia;
• nyeri di hipokondrium, tulang;
• emboli paru.

Tahap awal

Penyakit ini sulit didiagnosis pada awal perkembangan. Gejalanya ringan, mirip dengan pilek atau kondisi lansia, sesuai dengan lansia. Patologi terdeteksi secara kebetulan selama analisis. Gejala-gejala tahap awal eritrositosis adalah:

• pusing;
• penurunan ketajaman visual;
• sakit kepala;
• insomnia;
• tinitus;
• sakit jari karena sentuhan;
• anggota badan dingin;
• nyeri iskemik;
• kemerahan pada permukaan lendir, kulit.

Dikerahkan (Erythremic)

Perkembangan penyakit ini ditandai dengan munculnya tanda-tanda viskositas darah tinggi. Pancytosis ditandai - peningkatan dalam analisis jumlah komponen - eritrosit, leukosit, trombosit. Kehadiran tahap berikut adalah karakteristik:

• kulit kemerahan menjadi ungu;
• telangiectasia - perdarahan titik;
• serangan nyeri akut;
• gatal, diperburuk oleh interaksi dengan air.

Pada tahap penyakit ini ada tanda-tanda kekurangan zat besi - seikat kuku, kulit kering. Gejala karakteristik adalah peningkatan yang kuat dalam ukuran hati dan limpa. Pasien mencatat:

• gangguan pencernaan;
• gangguan pernapasan;
• hipertensi arteri;
• nyeri sendi;
• sindrom hemoragik;
• mikrotrombosis;
• borok perut, duodenum;
• berdarah;
• cardialgia - nyeri di dada kiri;
• migrain.

Pada tahap eritrositosis yang berkembang, pasien mengeluh kurang nafsu makan. Pada penelitian ditemukan batu dalam kantong empedu. Penyakitnya berbeda:

• peningkatan perdarahan dari luka ringan;
• gangguan irama, konduksi jantung;
• bengkak;
• tanda-tanda gout;
• sakit jantung;
• mikrositosis;
• gejala urolitiasis;
• perubahan dalam rasa, bau;
• memar pada kulit;
• bisul trofik;
• kolik ginjal.

Tahap anemia

Pada tahap perkembangan ini, penyakit masuk ke tahap terminal. Tubuh tidak memiliki cukup hemoglobin untuk fungsi normal. Pasien mengamati:

• peningkatan yang signifikan di hati;
• perkembangan splenomegali;
• pemadatan jaringan limpa;
• dengan penelitian perangkat keras - perubahan cicatricial dari sumsum tulang;
• trombosis vaskular vena profunda, koroner, arteri serebral.

Pada tahap anemia, perkembangan leukemia menimbulkan bahaya bagi kehidupan pasien. Untuk tahap penyakit Vaisez ini, kejadian anemia defisiensi besi aplastik adalah karakteristik, penyebabnya adalah perpindahan sel hematopoietik dari sumsum tulang oleh jaringan ikat. Pada saat yang sama, gejala diamati:

• kelemahan umum;
• pingsan;
• merasa sesak nafas.

Pada tahap ini, jika tidak diobati, pasien dengan cepat menjadi fatal. Komplikasi trombotik dan hemoragik menyebabkannya:

• stroke iskemik;
• tromboemboli arteri pulmonalis;
• infark miokard;
• perdarahan spontan - gastrointestinal, vena esofagus;
• kardiosklerosis;
• hipertensi arteri;
• gagal jantung.

Gejala penyakit pada bayi baru lahir

Jika janin menderita hipoksia pada periode perkembangan prenatal, tubuhnya sebagai respons mulai memperkuat produksi sel darah merah. Penyakit jantung kongenital dan patologi paru menjadi faktor pemicu munculnya eritrositosis pada bayi. Penyakit ini menyebabkan konsekuensi sebagai berikut:

• pembentukan sclerosis sumsum tulang;
• pelanggaran produksi leukosit yang bertanggung jawab atas sistem kekebalan tubuh bayi baru lahir;
• infeksi mematikan.

Pada tahap awal penyakit ini terdeteksi oleh hasil analisis - tingkat hemoglobin, hematokrit, eritrosit. Dengan perkembangan patologi pada minggu kedua setelah kelahiran, gejala yang diucapkan diamati:

• bayi menangis karena sentuhan;
• kulit memerah;
• ukuran hati, limpa meningkat;
• terjadi trombosis;
• berat badan berkurang;
• dalam analisis terungkap peningkatan jumlah sel darah merah, sel darah putih, trombosit.

Diagnosis polisitemia

Komunikasi pasien dengan ahli hematologi dimulai dengan percakapan, pemeriksaan eksternal, dan anamnesis. Dokter menemukan keturunan, ciri-ciri perjalanan penyakit, adanya rasa sakit, sering berdarah, tanda-tanda trombosis. Saat menerima seorang pasien, sebuah sindrom polycythemic terdeteksi:

• blush ungu-merah;
• pewarnaan intensif pada selaput lendir mulut, hidung;
• warna sianotik (sianotik) langit-langit;
• mengubah bentuk jari;
• mata merah;
• palpasi ditentukan oleh peningkatan ukuran limpa, hati.

Tahap diagnosis berikutnya - tes laboratorium. Indikator yang berbicara tentang perkembangan penyakit:

• peningkatan massa total sel darah merah;
• peningkatan jumlah trombosit, leukosit;
• tingkat alkali fosfatase yang signifikan;
• kadar vitamin B12 yang tinggi dalam serum;
• peningkatan erythropoietin pada polisitemia sekunder;
• pengurangan siturasi (saturasi oksigen darah) - kurang dari 92%;
• pengurangan ESR;
• peningkatan hemoglobin menjadi 240 g / l.

Untuk diagnosis banding patologi digunakan jenis penelitian dan analisis khusus. Konsultasi dengan ahli urologi, jantung, gastroenterologi diadakan. Dokter meresepkan:

• tes darah biokimia - menentukan tingkat asam urat, alkali fosfatase;
• penelitian radiologis - mengungkapkan peningkatan sel darah merah yang bersirkulasi;
• tusukan sternum - pagar untuk analisis sitologis sumsum tulang dari sternum;
• biopsi trephine - histologi jaringan dari ileum, menunjukkan hiperplasia tiga sisi;
• analisis genetik molekuler.

Tes laboratorium

Penyakit polisitemia dikonfirmasi oleh perubahan hematologis pada parameter darah. Ada beberapa parameter yang mencirikan perkembangan patologi. Data dari penelitian laboratorium yang menunjukkan polisitemia:

Massa sel darah merah yang bersirkulasi

Tingkat vitamin serum b 12

Diagnosis perangkat keras

Setelah melakukan tes laboratorium, ahli hematologi meresepkan tes tambahan. Untuk menilai risiko pengembangan metabolisme, gangguan tromoremoragik, diagnostik perangkat keras digunakan. Pasien menjalani penelitian, tergantung pada karakteristik perjalanan penyakit. Pasien dengan polisitemia menghabiskan:

• Ultrasonografi limpa, ginjal;
• pemeriksaan jantung - ekokardiografi.

Metode diagnostik perangkat keras membantu menilai kondisi pembuluh, mendeteksi adanya perdarahan, bisul. Ditunjuk:

• fibrogastroduodenoscopy (FGDS) - studi instrumental dari selaput lendir perut, duodenum;
• Ultrasonografi Doppler (USDG) dari leher, kepala, vena ekstremitas;
• computed tomography dari organ dalam.

Pengobatan polisitemia

Sebelum melanjutkan ke langkah-langkah terapi, perlu untuk mengetahui jenis penyakit dan penyebabnya - rejimen pengobatan tergantung pada itu. Ahli hematologi menghadapi tantangan:

• dalam kasus polycythemia primer, untuk mencegah aktivitas tumor dengan bekerja pada tumor di sumsum tulang;
• dalam bentuk sekunder - untuk mengidentifikasi penyakit yang memicu patologi dan menghilangkannya.

Pengobatan polisitemia meliputi persiapan rencana rehabilitasi dan pencegahan untuk pasien tertentu. Terapi melibatkan:

• pertumpahan darah, mengurangi jumlah sel darah merah ke normal, - 500 ml darah diambil dari pasien setiap dua hari;
• menjaga aktivitas fisik;
• erytocytophoresis - pengumpulan darah dari vena, diikuti dengan filtrasi dan kembali ke pasien;
• diet;
• transfusi darah dan komponennya;
• kemoterapi untuk mencegah leukemia.

Dalam situasi sulit yang mengancam kehidupan pasien, transplantasi sumsum tulang dilakukan, splenektomi - pengangkatan limpa. Dalam pengobatan polisitemia, banyak perhatian diberikan pada penggunaan obat-obatan. Rejimen pengobatan termasuk penggunaan:

• hormon kortikosteroid - dengan penyakit parah;
• agen sitostatik - Hydroxyurea, Imifos, mengurangi pertumbuhan sel-sel ganas;
• agen antiplatelet yang mengencerkan darah - Dipyridamole, Aspirin;
• Interferon, yang meningkatkan kekuatan pelindung, meningkatkan efektivitas sitostatika.

Pengobatan simtomatik melibatkan penggunaan obat-obatan yang mengurangi kekentalan darah, mencegah pembekuan darah, perkembangan perdarahan. Resep ahli hematologi:

• untuk mengeluarkan trombosis vaskular - Heparin;
• dengan pendarahan hebat - asam aminocaproic;
• dalam kasus erythromelalgia - nyeri di ujung jari - obat antiinflamasi non-steroid - Voltaren, Indomethacin;
• dengan gatal-gatal kulit - antihistamin - Suprastin, Loratadin;
• dengan genesis penyakit menular - antibiotik;
• dengan penyebab hipoksia - terapi oksigen.

Pendarahan atau sel darah merah

Perawatan yang efektif untuk polisitemia adalah flebotomi. Saat melakukan pertumpahan darah, volume darah yang bersirkulasi berkurang, jumlah sel darah merah (hematokrit) berkurang, dan gatal-gatal hilang. Fitur proses:

• sebelum phlebotomy, heparin atau reopolyglucine diberikan kepada pasien untuk meningkatkan mikrosirkulasi, aliran darah;
• surplus dihapus dengan lintah atau mereka membuat sayatan atau tusukan pembuluh darah;
• hingga 500 ml darah dikeluarkan sekaligus;
• prosedur dilakukan dengan interval 2 hingga 4 hari;
• hemoglobin berkurang hingga 150 g / l;
• hematokrit disesuaikan hingga 45%.

Efektivitas adalah metode lain untuk pengobatan polisitemia, eritrositopesis. Pada hemocorrection ekstrakorporeal, sel darah merah tambahan dikeluarkan dari darah pasien. Ini meningkatkan pembentukan darah, meningkatkan asupan zat besi dari sumsum tulang. Skema sitoforesis:

1. Buat lingkaran setan - pasien menghubungkan pembuluh darah kedua tangan melalui alat khusus.
2. Dari satu mengambil darah.
3. Lewatkan melalui perangkat dengan centrifuge, separator, filter, yang menghilangkan bagian dari sel darah merah.
4. Plasma murni dikembalikan ke pasien - disuntikkan ke dalam vena di sisi lain.

Terapi sitostatik Myelodepresif

Dengan polisitemia berat, ketika perdarahan tidak memberikan hasil positif, dokter meresepkan obat yang menekan pembentukan dan reproduksi sel-sel otak. Pengobatan dengan sitostatik memerlukan tes darah konstan untuk memantau efektivitas terapi. Indikasi adalah faktor yang menyertai sindrom polisitemia:

• visceral, komplikasi vaskular;
• pruritus;
• splenomegali;
• trombositosis;
• leukositosis.

Ahli hematologi meresepkan obat berdasarkan hasil tes, gambaran klinis penyakit. Kontraindikasi untuk pengobatan sitostatika adalah usia anak. Untuk pengobatan polisitemia menerapkan obat:

• Myelobramol;
• Imifos;
• Siklofosfamid;
• Alkeran;
• Mielosan;
• Hydroxyurea;
• Siklofosfamid;
• Mitobronitol;
• Busulfan.

Persiapan untuk normalisasi keadaan agregat darah

Tujuan pengobatan untuk polisitemia: normalisasi pembentukan darah, yang meliputi memastikan keadaan cairan darah, pembekuannya dengan perdarahan, pemulihan dinding pembuluh darah. Sebelum dokter adalah pilihan obat yang serius, agar tidak membahayakan pasien. Resep obat untuk menghentikan pendarahan - hemostatik:

• koagulan - Thrombin, Vikasol;
• inhibitor fibrinolisis - Kontrykal, Amben;
• stimulan agregasi vaskular - kalsium klorida;
• obat penurun permeabilitas - Rutin, Adrokson.

Penggunaan agen antitrombotik sangat penting dalam pengobatan polisitemia untuk mengembalikan keadaan agregat darah:

• antikoagulan - Heparin, Hirudin, Fenilin;
• fibronolitikov - Streptoliaz, Fibrinolizin;
• agen antiplatelet: platelet - Aspirin (asam asetilsalisilat), dipyridamole, indobrufen; erythrocyte - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifillina.

Prognosis pemulihan

Apa yang menanti pasien dengan diagnosis polisitemia? Proyeksi tergantung pada jenis penyakit, diagnosis dan perawatan tepat waktu, penyebabnya, penampilan komplikasi. Penyakit Varez dalam bentuk utamanya memiliki skenario perkembangan yang tidak menguntungkan. Harapan hidup hingga dua tahun, yang terkait dengan kompleksitas terapi, risiko tinggi stroke, serangan jantung, efek tromboemboli. Kelangsungan hidup dapat ditingkatkan dengan menerapkan metode pengobatan tersebut:

• iradiasi lokal limpa dengan fosfor radioaktif;
• prosedur perdarahan seumur hidup;
• kemoterapi.

Prognosis yang lebih baik dalam bentuk sekunder polycythemia, walaupun penyakit ini dapat menyebabkan nephrosclerosis, myelofibrosis, erythrocyanosis. Meskipun penyembuhan total tidak mungkin, kehidupan pasien diperpanjang untuk waktu yang cukup lama - lebih dari lima belas tahun - asalkan:

• pemantauan terus menerus oleh ahli hematologi;
• pengobatan sitostatik;
• perdarahan teratur;
• menjalani kemoterapi;
• penghapusan faktor-faktor yang memicu perkembangan penyakit;
• pengobatan patologi yang menyebabkan penyakit.

Polisitemia

Polycythemia sejati (poli Yunani multi + sel sitologi histologis + darah haima) (sinonim: polycythemia primer, polycythemia vera, erythremia, erythremia, penyakit Vaquez (Vaquez)) adalah penyakit jinak dari sistem hematopoietik yang terkait dengan myeloproliferasi ipoplasty. Proses ini sebagian besar memengaruhi tunas eritroblastik. Sejumlah besar eritrosit muncul dalam darah, tetapi jumlah trombosit dan leukosit neutrofilik juga meningkat, tetapi pada tingkat yang lebih rendah. Sel memiliki penampilan morfologis yang normal. Dengan meningkatkan jumlah sel darah merah, viskositas darah meningkat, massa darah yang bersirkulasi meningkat. Hal ini menyebabkan aliran darah lebih lambat di pembuluh dan pembentukan gumpalan darah, yang menyebabkan gangguan suplai darah dan hipoksia organ.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Vaquez [1] pada tahun 1892. Pada tahun 1903, Osler [2] mengemukakan bahwa dasar dari penyakit ini adalah peningkatan aktivitas sumsum tulang. Ia juga mengisolasi eritremia dalam bentuk nosokologis yang terpisah.

Polisitemia sejati adalah penyakit pada orang dewasa, lebih sering pada orang tua, tetapi juga ditemukan pada orang muda dan anak-anak. [3] Selama bertahun-tahun penyakit ini tidak muncul dengan sendirinya, penyakit ini muncul tanpa gejala. Menurut berbagai penelitian, usia rata-rata pasien berkisar antara 60 tahun hingga 70-79 tahun. [4] [5] Orang-orang muda lebih jarang menderita, tetapi penyakit mereka lebih parah. Pria lebih sering sakit daripada wanita, rasionya kira-kira 1,5: 1,0, di antara pasien muda dan setengah baya, wanita mendominasi. Predisposisi keluarga untuk penyakit ini, yang mengindikasikan kecenderungan genetik untuk penyakit ini. Di antara penyakit mieloproliferatif kronis, eritremia adalah yang paling umum. Prevalensinya adalah 29: 100.000.

Konten

Penyebab polisitemia

Baru-baru ini, berdasarkan pengamatan epidemiologis, saran telah dibuat tentang hubungan penyakit dengan transformasi sel induk. [6] Ada mutasi dari JAK 2 tyrosine kinase (Janus kinase), di mana pada posisi 617 valin digantikan oleh phenylalanine [7], [8] Namun, mutasi ini terjadi pada penyakit hematologis lain, tetapi dengan polisitemia paling sering.

Gambaran klinis

Dalam manifestasi klinis penyakit, manifestasi plethori dan komplikasi yang terkait dengan trombosis vaskuler mendominasi. Manifestasi utama dari penyakit ini adalah sebagai berikut:

• Vena kulit melebar dan perubahan warna kulit

Pada kulit pasien, terutama di leher, pembuluh darah bengkak terlihat jelas, melebar. Pada polycythemia, kulit memiliki warna merah-ceri, terutama diucapkan pada bagian tubuh yang terbuka - pada wajah, leher, dan tangan. Lidah dan bibir berwarna merah kebiruan, mata seolah-olah penuh dengan darah (konjungtiva mata adalah hiperemik), warna langit-langit lunak berubah sambil mempertahankan warna langit-langit keras yang biasa (gejala Coopermann). Warna kulit dan selaput lendir yang khas muncul karena limpahan pembuluh permukaan dengan darah dan memperlambat pergerakannya. Akibatnya, sebagian besar hemoglobin memiliki waktu untuk berubah bentuk.

Pasien mengalami pruritus. Gatal pada kulit terjadi pada 40% pasien. Ini adalah diagnostik khusus untuk penyakit Vacaise. Gatal ini meningkat setelah mandi di air hangat, yang berhubungan dengan pelepasan histamin, serotonin, dan prostaglandin.

Ini adalah rasa sakit yang tak tertahankan jangka pendek di ujung jari tangan dan kaki, disertai dengan kemerahan pada kulit dan munculnya sianosis ungu. Munculnya rasa sakit disebabkan oleh peningkatan jumlah trombosit dan munculnya mikrothrombus di kapiler. Erythromelalgia memiliki efek yang baik dari mengonsumsi aspirin.

Gejala umum eritremia adalah limpa yang membesar dengan berbagai tingkat, tetapi hati juga dapat membesar. Hal ini disebabkan oleh pengisian darah yang berlebihan dan partisipasi sistem hepato-ginjal dalam proses mieloproliferatif.

• Perkembangan borok di duodenum dan perut

Dalam 10-15% kasus, ulkus duodenum berkembang, lebih jarang di perut, ini terkait dengan trombosis pembuluh kecil dan gangguan trofik di mukosa dan penurunan resistensi terhadap Helicobacter pylori [9].

• Terjadinya pembekuan darah di pembuluh

Sebelumnya, trombosis vaskular dan emboli adalah penyebab utama kematian pada polisitemia. Pasien dengan polycythemia memiliki kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah. Hal ini menyebabkan gangguan sirkulasi darah di pembuluh darah di ekstremitas bawah, otak, koroner, pembuluh darah lien. Rentan terhadap trombosis karena peningkatan viskositas darah, trombositosis dan perubahan pada dinding pembuluh darah.

Seiring dengan peningkatan pembekuan darah dan pembentukan trombus selama polisitemia, perdarahan dari gusi dan dari pembuluh darah esofagus yang melebar diamati.

• Nyeri sendi persisten dan peningkatan kadar asam urat

Banyak pasien (20%) mengeluh nyeri persisten pada sendi artritis, karena ada peningkatan kadar asam urat

Banyak pasien mengeluhkan nyeri yang menetap di kaki, penyebabnya adalah melenyapkan endarteritis, eritremii yang terjadi bersamaan, dan eritromelalgia.

Ketika mengetuk tulang rata dan menekannya, mereka terasa sakit, yang sering diamati pada hiperplasia sumsum tulang.

Memburuknya sirkulasi darah di organ menyebabkan keluhan pasien untuk kelelahan, sakit kepala, pusing, tinnitus, pembilasan darah ke kepala, kelelahan, sesak napas, berkedip pandangan depan, gangguan penglihatan. Tekanan darah meningkat, yang merupakan reaksi kompensatori dari vaskular terhadap peningkatan viskositas darah. Sering mengalami gagal jantung, miokardiosklerosis.

Indikator laboratorium untuk polisitemia vera

Jumlah sel darah merah meningkat dan biasanya 6 × 10¹² - 8 × 10¹² per liter atau lebih.
Hemoglobin naik menjadi 180-220 g / l, indeks warna kurang dari satu (0,7-0,6).
Total volume darah yang bersirkulasi meningkat secara signifikan - 1,5-2,5 kali, terutama karena peningkatan jumlah sel darah merah. Hematokrit (rasio eritrosit dan plasma) berubah secara dramatis karena peningkatan sel darah merah dan mencapai 65% atau lebih.

Jumlah retikulosit dalam darah meningkat menjadi 15-20 ppm, menunjukkan regenerasi sel darah merah yang kuat.

Polikromasia eritrosit dicatat, pada apusan, eritroblast dapat dideteksi.

Jumlah leukosit meningkat 1,5-2 kali menjadi 10,0 × 10 9 -12,0 × 10 9 per liter darah. Pada beberapa pasien, leukositosis mencapai angka yang lebih tinggi. Peningkatan tersebut terjadi karena neutrofil, yang kandungannya mencapai 70-85%. Ada perubahan myelocytic yang menusuk dan lebih jarang. Jumlah eosinofil, jarang, dan basofil meningkat.

Jumlah trombosit meningkat menjadi 400,0 × 10 9 —600,0 × 10 9 per liter darah, dan terkadang lebih. Viskositas darah meningkat secara signifikan, ESR melambat (1-2 mm per jam).

Kadar asam urat meningkat

Komplikasi Polisitemia

Komplikasi penyakit ini terjadi karena trombosis dan emboli pembuluh darah arteri dan vena otak, limpa, hati, ekstremitas bawah, lebih jarang - area lain di tubuh. Mengembangkan infark lien, stroke iskemik, infark jantung, sirosis hati, trombosis vena dalam. Seiring dengan trombosis, perdarahan, erosi dan tukak lambung dan tukak duodenum, anemia dicatat. Sangat sering timbul batu empedu dan urolitiasis karena meningkatnya konsentrasi asam urat. nefrosklerosis

Diagnostik

Yang sangat penting dalam diagnosis polisitemia sejati adalah penilaian indikator klinis, hematologi, dan biokimia penyakit. Penampilan karakteristik pasien (warna spesifik kulit dan selaput lendir). Limpa membesar, hati, kecenderungan trombosis. Perubahan parameter darah: hematokrit, jumlah sel darah merah, jumlah leukosit, jumlah trombosit. Peningkatan massa darah yang bersirkulasi, meningkatkan viskositasnya, ESR rendah, peningkatan kandungan alkali fosfatase, leukosit, whey vitamin B₁₂.Penting untuk menyingkirkan penyakit yang ada hipoksia dan pengobatan yang tidak memadai dengan vitamin B ₁₂.
Untuk memperjelas diagnosis, trepanobiopsi dan pemeriksaan histologis dari sumsum tulang diperlukan.

Indikator berikut ini paling sering digunakan untuk mengonfirmasi polisitemia sebenarnya:

1. Peningkatan massa sel darah merah yang beredar:
   
   • untuk pria - 36 ml / kg,
     
   • untuk wanita - lebih dari 32 ml / kg
     
2. Peningkatan hematokrit> 52% pria dan> 47% pada wanita, peningkatan hemoglobin> 185 g / l pada pria dan> 165 g / l pada wanita
   
3. Saturasi oksigen darah arteri (lebih dari 92%)
   
4. Limpa yang membesar adalah splenomegali.
   
5. Penurunan berat badan
   
6. Kelemahan
   
7. Berkeringat
   
8. Kurangnya eritrositosis sekunder
   
9. Adanya kelainan genetik pada sel-sel sumsum tulang, kecuali untuk adanya translokasi kromosom dari kromosom Philadelphia atau dengan gen BCR ABL yang dibangun kembali.
   
10. Pembentukan koloni oleh sel eritroid in vivo
    
11. Leukositosis lebih dari 12,0 × 10 9 l (tanpa adanya reaksi suhu, infeksi dan keracunan).
    
12. Trombositosis lebih dari 400,0 × 10 9 per liter.
    
13. Peningkatan kandungan alkali fosfatase dari granulosit neutrofil lebih dari 100 unit. (tanpa adanya infeksi).
    
14. Kadar vitamin b serum₁₂ - lebih dari 2200 ng
    
15. Erythropoietin rendah
    
16. Tusukan sumsum tulang dan pemeriksaan histologis punctate yang diperoleh dengan menggunakan trepanobiopsy menunjukkan peningkatan megakaryocytes.
    

Algoritma untuk diagnosis

Algoritma diagnosis [10] adalah sebagai berikut:

1. Untuk menentukan apakah pasien memiliki:
   
   • A. peningkatan hemoglobin atau B. peningkatan hematokrit
     
   • B. splenomegali dengan atau tanpa peningkatan jumlah trombosit atau leukosit
     
   • G. trombosis vena porta
     
2. Jika ya, maka polisitemia sekunder harus dikeluarkan.
   
3. Dengan pengecualian polisitemia sekunder, lanjutkan algoritme:
   

Jika seorang pasien memiliki tiga kriteria besar atau dua yang pertama besar dalam kombinasi dengan dua yang kecil: konsultasi dengan ahli hematologi diperlukan, karena ada semua data untuk diagnosis polycythemia sejati.

• peningkatan massa sel darah merah yang beredar:
  
  • untuk pria - 36 ml / kg,
    
  • untuk wanita - lebih dari 32 ml / kg
    
• saturasi oksigen darah arteri (lebih dari 92%)
  
• splenomegali - splenomegali
  

Kriteria kecil (opsional)

• peningkatan jumlah trombosit
  
• peningkatan jumlah sel darah putih
  
• pembesaran alkali fosfatase
  
• peningkatan vitamin b₁₂
  

Ini adalah polisitemia sejati dan harus dipantau oleh ahli hematologi.

Selain itu, dimungkinkan untuk menentukan keberadaan pertumbuhan koloni Erythroid dalam medium tanpa Erythropoietin, tingkat Erythropoietin (sensitivitas 70%, spesifisitas 90%), untuk melakukan histologi punctate sumsum tulang,

Diagnosis banding

Diagnosis banding dilakukan dengan eritrositosis sekunder (absolut dan relatif).

Perawatan

Perawatan ini didasarkan pada pengurangan viskositas darah dan melawan komplikasi seperti pembentukan trombus dan perdarahan. Viskositas darah secara langsung berkaitan dengan jumlah eritrosit, sehingga pertumpahan darah dan kemoterapi (terapi cytoreductive), mengurangi massa eritrosit, telah digunakan dalam pengobatan polisitemia sejati. Bloodletting tetap menjadi pengobatan utama untuk eritremia. Selain itu digunakan cara tindakan simtomatik. Perawatan pasien dan pengamatannya harus dilakukan oleh ahli hematologi.

Pendarahan

Bloodletting (proses mengeluarkan darah) memimpin metode perawatan. Pendarahan mengurangi volume darah dan menormalkan hematokrit. Bloodletting dilakukan dengan pletora dan hematokrit di atas 55%. Hematokrit harus dijaga di bawah 45%. Keluarkan 300-500 ml darah dengan interval 2-4 hari sebelum eliminasi sindrom kebanyakan. Tingkat hemoglobin disesuaikan ke 140-150 g / l. Sebelum pertumpahan darah, untuk meningkatkan sifat reologis darah dan mikrosirkulasi, pemberian intravena 400 ml reopolyglukine a dan 5000 IU heparin a diindikasikan. Pendarahan mengurangi gatal-gatal pada kulit. Kontraindikasi perdarahan adalah peningkatan trombosit lebih dari 800.000. Pendarahan sering dikombinasikan dengan metode pengobatan lain.

Erythrocytopheresis

Bloodletting dapat berhasil diganti dengan erythrocytophoresis.

Terapi sittoreduktif

Pada individu dengan risiko tinggi trombosis, dalam kombinasi dengan perdarahan atau, jika tidak efektif untuk mempertahankan hematokrit, hanya perdarahan yang dilakukan terapi sittoreduktif.

Untuk menekan proliferasi trombosit dan eritrosit, obat-obatan dari kelompok farmakologis yang berbeda digunakan: antimetabolit, alkilasi dan zat biologis [11]. Setiap obat memiliki karakteristik penggunaan dan kontraindikasi masing-masing.

Imiphos, mielosan (busulfan, mileran), myelobromol, chlorambucil (leukeran) diresepkan. Dalam beberapa tahun terakhir, hydroxyurea (hydrea, litalir, sirea), pipobroman (vercite, amedel) telah digunakan. Penggunaan hidroksiurea diindikasikan untuk kelompok usia yang lebih tua. Zat biologis menggunakan interferon rekombinan α-2b (intron), yang menghambat mieloproliferasi. Dengan penggunaan interferon ke tingkat yang lebih besar, tingkat trombosit. Interferon mencegah perkembangan komplikasi trombohemoragik, mengurangi rasa gatal.

Dalam beberapa tahun terakhir, penggunaan fosfor radioaktif (32 P) telah menyempit. Pengobatan eritremia dengan fosfor radioaktif pertama kali diterapkan oleh John Lawrence pada tahun 1936. Ini menghambat mielopoe, termasuk erythropoiesis. Penggunaan fosfor radioaktif dikaitkan dengan risiko tinggi terkena leukemia.

Untuk mengurangi jumlah trombosit digunakan anagrelide dengan dosis 0,5-3 mg per hari.

Penggunaan imatinib (Imatinib) dengan polisi sejati tidak melampaui tahap penelitian.

Regimen pengobatan yang paling umum digunakan

Rejimen pengobatan dipilih oleh ahli hematologi secara individual untuk setiap pasien.
Contoh sejumlah skema: [12]

1. proses mengeluarkan darah dengan hidroksiuretik
   
2. interferon dengan aspirin dosis rendah
   
3. proses mengeluarkan darah bersama dengan hidroksidim dan aspirin dosis rendah
   
4. proses mengeluarkan darah dengan interferon dan aspirin dosis rendah
   

Pengobatan Komplikasi Polisitemia

Untuk pencegahan terapi disagregasi trombosis dan emboli digunakan: asam asetilsalisilat dalam dosis (dari 50 hingga 100 mg per hari), dipyridamole, ticlopedine hydrochloride, trental. Heparin atau Fraxiparin harus diberikan bersamaan.
Penggunaan lintah tidak efektif.
Untuk mengurangi rasa gatal pada kulit, antihistamin telah digunakan - pemblokir sistem antihistamin dari sistem H1 - (zyrtec) dan paraxetine (paxil).

Ketika kekurangan zat besi digunakan:

• obat androgenik: vinobanin (Winobanin (Danazol®)
  
• erythropoietin
  
• thalidomide (sendiri atau dengan hormon kortikosteroid)
  
• lenalidamide (revlemid) dalam kombinasi dengan hormon kortikosteroid
  

Dengan perkembangan anemia hemolitik autoimun, penggunaan hormon kortikosteroid telah ditunjukkan.

Untuk mengurangi kadar asam urat - allopurinol, interferon α.

Transplantasi sumsum tulang pada polisitemia jarang digunakan, karena transplantasi sumsum tulang itu sendiri dapat menyebabkan hasil yang buruk.

Dengan sitopenia, krisis anemia dan hemolitik, hormon kortikosteroid (prednison), hormon anabolik, dan vitamin B ditunjukkan.

Splenektomi hanya mungkin dalam kasus hipersplenisme yang diucapkan. Di bawah asumsi pengembangan leukemia akut, operasi dikontraindikasikan.

Keluaran

Perjalanan polisitemia kronis jinak. Dengan metode pengobatan modern, pasien berumur panjang. Hasil dari penyakit ini dapat berupa pengembangan myelofibrosis dengan anemia progresif dari tipe hipoplastik dan transformasi penyakit menjadi leukemia myeloid. Harapan hidup dengan penyakit ini lebih dari 10 tahun.

Ramalan

Sejak diperkenalkannya fosfor radioaktif ke dalam praktik, perjalanan penyakit ini jinak.

1. ↑ Vaquez LH. Sure forme spéciale de cyanose tidak sesuai d’hyperglobulie berlebihan dan persisten. C R Soc Biol (Paris). 1892; 44: 384-388.
2. ↑ Osler W. Sianosis kronis, dengan polisitemia dan pembesaran limpa: suatu entitas klinis baru. Am J Med Sci. 1903; 126: 187-201.
3. ↑ Passamonti F, Malabarba L, Orlandi E, Baratè C, Canevari A, Brusamolino E, Bonfichi M, Arcaini L, Caberlon S, Pascutto C, Lazzarino M (2003). "Polycythemia vera pada pasien muda: studi tentang risiko jangka panjang dari trombosis, myelofibrosis dan leukemia.". Haematologica88 (1): 13-8. PMID 12551821.
4. ↑ Berlin, NI. (1975). "Diagnosis dan klasifikasi polisitemia". Semin Hematol12: 339.
5. ↑ Anía B, Suman V, Sobell J, Codd M, Silverstein M, Melton L (1994). "Kecenderungan timbulnya polycythemia vera di antara penduduk Olmsted, Minnesota, 1935-1989." Am J Hematol47 (2): 89-93. PMID 8092146.
6. ↑ Adamson JW, Fialkow PJ, Murphy S, Prchal JF, Steinmann L. Polycythemia vera: sel induk dan kemungkinan asal klon penyakit. N Engl J Med. 1976; 295: 913-916
7. ↑ Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ, Boggon TJ, Wlodarska I, Clark JJ, Moore S, Adelsperger J, Koo S, Lee JC, Gabriel S, Mercher T, D'Andrea A, Frohling S, Dohner K, Marynen P, Vandenberghe P, Mesa RA, Tefferi A, Griffin JD, Eck MJ, Penjual WR, Meyerson M, Golub TR, Lee SJ, Gilliland DG (2005). "Mengaktifkan mutasi pada tirosine kinase JAK2 di polycythemia vera, thrombocythemia esensial, dan metaplasia myeloid dengan myelofibrosis". Sel Kanker 7 (4): 387-97. [1].
8. ↑ James C, Ugo V, Le Couedic JP, dkk. Mutasi JAK2 klon yang unik yang mengarah ke pensinyalan konstitutif menyebabkan polisitemia vera. Nature 2005; 434: 1144-1148 Artikel [2]
9. ↑ Torgano G, Mandelli C, Massaro P, Abbiati C, Ponzetto A, Bertinieri G, Bogetto S, Terruzzi E, de Franchis R (2002). "Lesi gastroduodenal pada polisitemia vera: frekuensi dan peran Helicobacter pylori." Br J Haematol 117 (1): 198-202. [3]
10. ↑ Brian J Stuart dan Anthony J. Viera "Polycythemia Vera" Dokter Keluarga Amerika Vol. 69 / No.9: 2139-2144
11. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Tinjauan Komprehensif dan Rekomendasi Klinis Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194
12. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Tinjauan Komprehensif dan Rekomendasi Klinis Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194

Wikimedia Foundation. 2010

Lihat apa "Polycythemia" di kamus lain:

polycythemia - polycythemia... Kamus referensi ejaan

POLYCYTHEMIA adalah penyakit kronis sistem hematopoietik manusia dalam kelompok leukemia dengan pelanggaran utama terhadap erythropoiesis, peningkatan hemoglobin darah dan sel darah merah, warna wajah merah ceri dan tanda-tanda lainnya; komplikasi...... Kamus Besar Ensiklopedis

polycythemia - kata benda, jumlah sinonim: 4 • penyakit (339) • kebanyakan (2) • erythremia (1) •... Kamus sinonim

POLYCITHEMIA - [polycythaemia rubra vera, syn. erythremia (erythraemia)], suatu penyakit pada sistem darah, disertai dengan peningkatan yang berkelanjutan dan progresif dalam jumlah bola darah merah tubuh. Untuk pertama kalinya kasus b ini tidak dijelaskan pada 1892. Bangun zom...... The Big Medical Encyclopedia

Polycythemia - * polycythemia * polycytemia adalah penyakit pada manusia yang ditandai oleh kelebihan produksi, yaitu pembentukan lebih banyak sel darah merah daripada yang biasanya diperlukan... Genetika. Kamus ensiklopedis

Polycythemia - I Polycythemia (bahasa Yunani. Poli multi + histologis sel cytus + darah haima; sinonim: polycythemia sejati, eritremia, penyakit Vaquez) leukemia kronis, di mana terdapat peningkatan pembentukan eritrosit, pada tingkat yang lebih rendah dan... Medis ensiklopedia

polycythemia adalah penyakit kronis dari sistem hematopoietik manusia dalam kelompok leukemia dengan pelanggaran utama terhadap erythropoiesis, peningkatan hemoglobin darah dan sel darah merah, warna wajah merah-ceri dan tanda-tanda lainnya; komplikasi...... Kamus Ensiklopedis

polycythemia - (poly. gr. sel kytos + darah haima) alias polyglobulia. eritremia adalah penyakit kronis dari sistem hematopoietik, ditandai dengan peningkatan absolut yang terus-menerus dalam jumlah sel darah merah dan volume total darah dengan perluasan aliran darah,...... Kamus kata-kata asing dari bahasa Rusia

polycythemia - (polycytaemia; poly + (erythro) cyt + yunani haima shelter) lihat Erythrocytosis... Kamus medis besar

Polycythemia - (dari Poly. Dan Yunani. Ktos wadah, di sini adalah sel, háima darah) polyglobulia, erythrocytosis, peningkatan jumlah eritrosit per satuan volume darah. Relatif P. adalah hasil dari penurunan volume plasma darah ("pembekuan darah") karena...... The Great Soviet Encyclopedia

Polisitemia

Polycythemia - hemoblastosis kronis, yang didasarkan pada proliferasi tanpa batas dari semua pertumbuhan myelopoiesis, terutama eritrosit. Secara klinis, polisitemia dimanifestasikan oleh gejala serebral (berat di kepala, pusing, tinitus), sindrom trombohemoragik (trombosis arteri dan vena, perdarahan), gangguan sirkulasi darah (dinginnya ekstremitas, eritromelalgia, hiperemia kulit, edema kulit, perdarahan kulit, edema kulit) Informasi diagnostik dasar diperoleh dalam studi darah tepi dan sumsum tulang. Untuk pengobatan polycythemia terapkan bloodletting, erythrocytapheresis, kemoterapi.

Polisitemia

Polisitemia (penyakit Vaisez, eritremia, eritrositosis) adalah penyakit pada kelompok leukemia kronis, ditandai dengan peningkatan produksi sel darah merah, trombosit dan leukosit, peningkatan BCC, splenomegali. Penyakit ini merupakan bentuk leukemia yang langka: 4-5 kasus baru polycythemia per 1 juta orang didiagnosis setiap tahun. Erythremia berkembang terutama pada pasien dari kelompok usia yang lebih tua (50-60 tahun), agak lebih sering pada pria. Relevansi polisitemia disebabkan oleh risiko tinggi komplikasi trombotik dan hemoragik, serta kemungkinan transformasi menjadi leukemia mieloblastik akut, erythromyelosis, dan leukemia myeloid kronis.

Penyebab polisitemia

Perkembangan polisitemia didahului oleh perubahan mutasi pada sel hematopoietik batang polipoten, yang memunculkan ketiga garis sel sumsum tulang. Mutasi gen JAK2 tirosin kinase dengan penggantian valin dengan fenilalanin pada posisi 617 paling sering terdeteksi. Kadang-kadang ada insiden keluarga eritremia, misalnya, di antara orang Yahudi, yang mungkin menunjukkan mendukung korelasi genetik.

Dengan polisitemia di sumsum tulang, ada 2 jenis sel progenitor dari hematopoiesis eritroid: beberapa di antaranya berperilaku mandiri, proliferasi mereka tidak diatur oleh erythropoietin; yang lain, seperti yang diharapkan, bergantung pada eritropoietin. Dipercayai bahwa populasi sel yang otonom tidak lebih dari klon mutan - substrat utama polisitemia.

Dalam patogenesis erythremia, peran utama adalah erythropoiesis yang disempurnakan, yang menghasilkan erythrocytosis absolut, gangguan sifat reologi dan pembekuan darah, metaplasia mieloid pada limpa dan hati. Viskositas darah yang tinggi menyebabkan kecenderungan untuk trombosis vaskular dan kerusakan jaringan hipoksia, dan hipervolemia menyebabkan peningkatan suplai darah ke organ-organ internal. Pada akhir polisitemia, penipisan darah dan myelofibrosis diamati.

Klasifikasi polisitemia

Dalam hematologi, ada 2 bentuk polisitemia, benar dan relatif. Polisitemia relatif berkembang dengan tingkat sel darah merah yang normal dan penurunan volume plasma. Kondisi ini disebut stres atau polycythemia palsu dan tidak dipertimbangkan dalam artikel ini.

Polisitemia sejati (eritremia) mungkin primer atau sekunder. Bentuk utama adalah penyakit myeloproliferative independen, yang didasarkan pada kekalahan kuman hemopoietic myeloid. Polisitemia sekunder biasanya berkembang dengan meningkatnya aktivitas erythropoietin; Kondisi ini merupakan reaksi kompensasi terhadap hipoksia umum dan dapat terjadi pada patologi paru kronis, cacat jantung "biru", tumor adrenal, hemoglobinopati, peningkatan atau merokok, dll.

Polisitemia sejati dalam perkembangannya melewati 3 tahap: awal, tidak terbuka dan terminal.

Tahap I (awal, terganggu) - berlangsung sekitar 5 tahun; tanpa gejala atau dengan manifestasi klinis minimal. Ditandai oleh hipervolemia sedang, eritrositosis kecil; Ukuran limpa normal.

Tahap II (erythremic, unfolded) dibagi menjadi dua subtasi:

• IA - tanpa transformasi myeloid pada limpa. Eritrositosis, trombositosis, terkadang pansosis; menurut myelogram, hiperplasia semua kuman hemopoietik, diucapkan megakaryocytosis. Durasi tahap eritremia yang berkembang adalah 10-20 tahun.
• IIB - dengan adanya metaplasia myeloid dari limpa. Hipervolemia, hepato, dan splenomegali diekspresikan; dalam darah perifer - pancytosis.

Stadium III (anemik, pasca eritemik, terminal). Anemia, trombositopenia, leukopenia, transformasi myeloid hati dan limpa, myelofibrosis sekunder adalah karakteristik. Kemungkinan hasil polisitemia pada hemoblastosis lain.

Gejala polisitemia

Erythremia berkembang untuk waktu yang lama, secara bertahap dan dapat dideteksi secara kebetulan dalam studi darah. Gejala awal, seperti berat di kepala, tinitus, pusing, penglihatan kabur, kedinginan anggota badan, gangguan tidur, dll., Sering "dihapuskan" oleh usia tua atau penyakit yang menyertai.

Fitur yang paling khas dari polycythemia adalah perkembangan sindrom kebanyakan yang disebabkan oleh pancytosis dan peningkatan BCC. Bukti kebanyakan adalah telangiectasia, warna merah-ceri pada kulit (terutama wajah, leher, tangan, dan area terbuka lainnya) dan selaput lendir (bibir, lidah), hiperemia skleral. Tanda diagnostik yang khas adalah gejala Kuperman - warna langit-langit keras tetap normal, dan langit-langit lunak mendapatkan rona sianosis stagnan.

Gejala khas lain dari polisitemia adalah pruritus, diperburuk setelah prosedur air dan kadang-kadang tidak tertahankan di alam. Erythromelalgia, sensasi terbakar yang menyakitkan di ujung jari, yang disertai dengan hiperemia mereka, juga di antara manifestasi spesifik polisitemia.

Pada tahap lanjut eritremia, migrain yang menyiksa, nyeri tulang, kardialgia, dan hipertensi arteri dapat terjadi. 80% pasien menunjukkan splenomegali sedang atau berat; hati membesar lebih jarang. Banyak pasien dengan polycythemia memperhatikan peningkatan perdarahan pada gusi, munculnya memar pada kulit, perdarahan yang berkepanjangan setelah pencabutan gigi.

Konsekuensi dari eritropoiesis yang tidak efektif pada polisitemia adalah peningkatan sintesis asam urat dan gangguan metabolisme purin. Ini menemukan ekspresi klinisnya dalam pengembangan yang disebut diatesis urat - asam urat, urolitiasis, dan kolik ginjal.

Ulkus trofik tungkai, lambung, dan ulkus duodenum terjadi akibat mikrotrombosis dan gangguan trofik dan selaput lendir. Komplikasi dalam bentuk trombosis vaskular vena dalam, pembuluh mesenterika, vena porta, arteri serebral dan koroner paling sering terjadi di klinik polycythemia. Komplikasi trombotik (PE, stroke iskemik, infark miokard) adalah penyebab utama kematian pasien polisitemia. Namun, bersama dengan trombosis, pasien dengan polycythemia rentan terhadap sindrom hemoragik dengan perkembangan perdarahan spontan dari pelokalan yang sangat berbeda (gingiva, hidung, kerongkongan, gastrointestinal, dll.).

Diagnosis polisitemia

Perubahan hematologis yang menjadi ciri polisitemia, sangat menentukan selama diagnosis. Erythrocytosis (hingga 6.5-7.5x10 12 / l), peningkatan hemoglobin (hingga 180-240 g / l), leukocytosis (lebih dari 12x10 9 / l), trombositosis (lebih dari 400x10 9 / l) terdeteksi dalam tes darah. Morfologi eritrosit, sebagai suatu peraturan, tidak berubah; dengan peningkatan perdarahan dapat dideteksi mikrositosis. Konfirmasi eritremia yang dapat diandalkan adalah peningkatan massa sel darah merah yang bersirkulasi lebih dari 32-36 ml / kg.

Untuk studi tentang sumsum tulang pada polycythemia, lebih informatif untuk melakukan trepanobiopsy daripada tusukan sternum. Pemeriksaan histologis biopsi menunjukkan panmielosis (hiperplasia semua kuman hemopoietik), pada tahap akhir mielofibrosis sekunder polisitemia.

Tes laboratorium tambahan dan pemeriksaan instrumental dilakukan untuk menilai risiko pengembangan komplikasi eritremia - tes fungsi hati fungsional, urinalisis, ultrasonografi ginjal, ultrasonografi pembuluh darah ekstremitas, echoCG, ultrasonografi pembuluh darah kepala dan leher, FGDS, dll. spesialis sempit: ahli saraf, ahli jantung, ahli pencernaan, ahli urologi.

Pengobatan dan prognosis polisitemia

Untuk menormalkan volume BCC dan mengurangi risiko komplikasi trombotik, pertumpahan darah adalah langkah pertama. Pengeluaran darah dilakukan dalam volume 200-500 ml 2-3 kali seminggu dengan pengisian volume darah yang dihilangkan dengan saline atau reopolyglucine. Akibat perdarahan yang sering terjadi adalah timbulnya anemia defisiensi besi. Pendarahan dengan polisitemia dapat berhasil digantikan dengan terapi sel darah merah, yang memungkinkan untuk mengekstraksi massa sel darah merah hanya dari aliran darah, mengembalikan plasma.

Dalam kasus perubahan klinis dan hematologis yang jelas, pengembangan komplikasi vaskular dan visceral menggunakan terapi mielodepresif dengan sitostatik (busulfan, mitobronitol, cyclophosphamide, dll.). Terkadang terapi dengan fosfor radioaktif. Untuk menormalkan keadaan agregat darah, heparin, asam asetilsalisilat, dipyridamole diberikan di bawah kendali koagulogram; untuk perdarahan, transfusi trombosit diindikasikan; dalam diatesis urat, allopurinol.

Jalannya eritremii bersifat progresif; penyakit ini tidak rentan terhadap remisi spontan dan pemulihan spontan. Pasien seumur hidup dipaksa untuk berada di bawah pengawasan ahli hematologi, untuk menjalani kursus terapi hemoexfusion. Dengan polisitemia, risiko komplikasi tromboemboli dan hemoragik tinggi. Frekuensi transformasi polisitemia menjadi leukemia adalah 1% pada pasien yang belum menjalani perawatan kemoterapi, dan 11-15% pada pasien yang menerima terapi sitotoksik.