Semakin banyak perhatian dari praktisi swasta di sini (di AS) ditangkap oleh polimorfisme genetik yang penting dan telah dipelajari dengan baik sampai titik ini. Dalam hal ini, saya memutuskan untuk memposting di blog interpretasi analisis genetik untuk seorang gadis - salah satu klien saya yang terkasih. Dalam praktik saya di sini, mungkin, dalam setiap kasus kedua, dan terutama dengan "kegagalan" dengan konsepsi / bantalan, dengan autisme, keterlambatan perkembangan, depresi, serangan panik, sindrom kelelahan kronis, CVD, homocysteine tinggi, dll. (Baca di bawah), kami bekerja dengan laboratorium genetika, hanya lebih luas dari apa yang dapat kita pertimbangkan dengan Catherine.
Dalam kasus khusus, kami menguji variasi gen tersebut (lihat di bawah) di jalur biokimia (SUPERVAL untuk kinerja optimal tubuh kita) -METHYLATION.
Harus dikatakan bahwa metilasi DNA adalah modifikasi epigenetik yang paling banyak dipelajari dalam dekade terakhir. Jika saya baru saja mengatakan sesuatu kepada seseorang "asing", maka saya sedang berbicara tentang mekanisme mengendalikan aktivitas gen dalam proses pengembangan / pembentukan organisme, faktor internal yang mempengaruhi perkembangan organisme, kecuali faktor perubahan urutan DNA yang utama - faktor utama ( asli) struktur DNA.
Tes dilakukan pada:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 gen dan variasinya, yang karyanya didasarkan pada dua komponen penting dari biokimia kita: vit B12, folat.
Selamat siang, Katya! )
HOMOzygote - kedua gen berubah (kami mendapatkan gen dari masing-masing orangtua).
Salah satu gen yang heterozigot diubah.
Angka-angka di sebelah nama gen mewakili alel - dua bentuk berbeda dari gen yang sama. Alel yang berbeda dapat memberikan variasi karakteristik yang dikodekan oleh gen ini.
Gen mengkode protein penting (enzim) yang memicu langkah tertentu dalam jalur biokimia tertentu.
Disfungsi atau fungsi gen sebagai akibat dari variasi mereka (mutasi) tidak absolut, mereka adalah penanda masalah potensial di bawah pengaruh kondisi tertentu dari lingkungan kita, misalnya, akumulasi dan keracunan dengan merkuri, terutama thyrometal yang secara signifikan mengkompromikan MTR - enzim metionin sintase (baca di bawah).
Menurut analisis Anda tentang variasi gen di atas:
Tiga heterozigot dalam siklus jalur metilasi biokimia: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Saya perhatikan bahwa ini adalah jalur biokimia volumetrik, bukan hanya enzim yang disandikan oleh gen yang kami uji terlibat di dalamnya, atau lebih tepatnya, Anda akan menemukan bahwa beberapa jalur biokimia saling terkait (terjalin) dengan Metilasi.
Ketiga heterozigot ini juga berada di persimpangan dan memengaruhi bagian / siklus BH4 (tetrahidrabiopterin) dari metilasi, dan pada gilirannya memengaruhi mereka. Meskipun harus dicatat bahwa dalam semua artikel ilmiah yang masih memiliki tempat, mutasi A1298C memiliki dampak yang lebih besar pada siklus tetrahydrabiopterin.
Diagram siklus biokimia - metilasi, jika Anda melihat dengan satu mata untuk yang paling ingin tahu:
Untuk gen yang kami pertimbangkan dalam analisis Anda, juga mudah dibaca:
- Dalam kasus Anda, satu heterozigot dalam siklus metilasi folat, di 677 bagian dari gen MTHFR (menyandikan enzim metil tetrahidrofolat reduktase) dan variasi dalam bagian gen ini lebih signifikan daripada di A1298 dan TERUTAMA jika Anda akan menggabungkannya dengan variasi dalam A1298, atau Anda akan berada dalam keadaan homozigot, Anda memiliki heterozigot dan mutasi yang lebih lembut.
-Dan 2 heterozigot untuk konversi homocysteine hingga methionine dalam jalur biokimia yang sama, yaitu metilasi, di mana B12 memainkan peran kunci, semua bersama-sama seperti heterozigot dan obat-obatan lainnya menguat, mereka memusnahkan, diringkas dalam efeknya.
Heterozigot - MTHFR C677T dalam hal ini mengurangi 30-40% efisiensi dan laju konversi folat menjadi bentuk aktif 5-metiltratrahidrofolat, yang diperlukan untuk metilasi B12 untuk apa yang pada gilirannya diperlukan untuk konversi homosistein menjadi metionin dan selanjutnya ke SAMe (utama) donor kelompok CH3).
Heterozigot pada gen MTR 2756, adalah gen yang menyandikan enzim metil sintase yang diperlukan untuk mengubah homosistein menjadi metionin dan itu adalah ketergantungan B12, dan sudah membutuhkan metilated B12 dan METIL cobalamin (bentuk aktif Vit B12); dalam hal ini, mutasi meningkatkan fungsi dan menghabiskan gugus metilasi CH3. Keragaman MTRR66 (metil sintase reduktase) meregenerasi metil-B12 untuk МRR, sehingga akan memperburuk operasi MTR. Untungnya, MTRR A66G heterozigot adalah mutasi yang agak ringan jika dibandingkan dengan varian MTRR11 (yang tidak kami uji).
Jadi kita miliki dalam situasi ini apa yang mungkin? Peningkatan kadar homosistein, yang merupakan risiko trombosis, CVD, stroke, serangan jantung, homocystein yang tinggi, juga memiliki efek neurotoksik. Risiko tambahan lihat di bawah.
Polimorfisme gen MTRR dikaitkan dengan sindrom Down, leukemia akut, kanker pankreas, Crohn, kolitis ulserativa, kelainan jantung bawaan.
Anda memahami bahwa ini adalah, pertama, tentang asosiasi, dan kedua, ini bukan "tentang kalimat", tetapi tentang kemungkinan konsekuensi dari tingkat vit B12 yang rendah secara individual. Dengan sendirinya, polimorfisme-SNP tidak menyebabkan penyakit, defisiensi nutrisi di bawah serangan slippage karena "blok" gen dan gaya hidup (makanan, keracunan, dll.) Menyebabkan mereka atau sejauh ini hanya gejala, tanpa diaznosis.
Ingat, Anda telah berulang kali mengajukan pertanyaan bahwa Anda memiliki "kebalikan" tinggi dalam Vit B12 dalam darah (saya amati ini pada persentase yang cukup tinggi dari klien saya), saya sudah menjawab Anda secara pribadi, tetapi hasil ini mendukung skenario ketika Vit B12 dalam bentuk tidak aktif tidak dapat menerima akses yang efektif ke jaringan (intraseluler) dan ditransformasikan menjadi B12-Methylcobalamin aktif secara biokimia.
Lithium membantu mengangkut B12 dan folat ke sel. Dalam hal ini, saya tidak berbicara tentang lithium farmakologis, yang banyak digunakan dalam psikiatri.
Harus dikatakan bahwa dalam kasus heterozigot, perkiraan fungsi yang dipertahankan adalah 60-70%, jika kita hanya mempertimbangkan satu atau dua polimorfisme gen, tanpa memperhitungkan pengaruh polimorfisme lain pada satu atau jalur biokimia lainnya.
Mengenai siklus BH4, umumnya ada hubungan yang erat antara metabolisme folat dan biopterin, khususnya, partisipasi dihydrobiopterin reductase (seperti enzim dalam siklus BH4) dalam metabolisme asam tetrahidrofolat:
Siklus BH4 penting untuk:
- Untuk transformasi lebih lanjut dari fenilalanin menjadi tirosin, dan darinya, baik hormon tiroid, dan kelenjar adrenal, dan neurotransmitter, dopamin, adrenalin, dan norepinefrin, sudah terbentuk.
- Fomirovanie (ulangi) neurotransmiter:
Serotonin ("kedamaian dalam jiwa dan pikiran", neurotransmitter "suasana hati yang baik", melatonin (tidur neurotransmitter), dopamin (motivasi, kontrol situasi, kepuasan), adrenalin / noradrenalin (lepas landas, naik - kita juga perlu, tetapi untuk waktu singkat) tidak terus-menerus meningkat secara kronis).
- kofaktor dalam proses pembentukan oksida nitrat (nitrogliserin alami - vasodilatasi, ereksi, dll)
Jika kita meringkas, maka dengan heterozigot seperti itu kita dapat berarti, terutama jika bagian dari gen A1298C masih terlibat, yang mungkin, yaitu, ada peningkatan risiko: gangguan psiko / emosional (seperti gangguan bipolar, depresi, dll.), Migrain, insomnia, penyakit karsinogenik, obesitas, penyakit arteri perifer, masalah vaskular plasenta (aborsi terlewatkan), cacat janin bawaan, trombosis vena dalam, penyakit Alzheimer dan gangguan kognitif lainnya, penyakit Parkinson, disfungsi ereksi, meningkat risiko nny trombosis / gangguan kardiovaskular / serebrovaskular, stroke awal (hingga 45 tahun), penyakit radang usus (Crohn, ulcerative colitis), sindrom iritasi usus besar.
Migrain dengan aura (bau terang / spesifik atau kilatan cahaya visual, dll.) Terutama terkait dengan mutasi С677Т. Mutasi jenis ini juga cenderung menimbulkan kecemasan dan fluktuasi suasana hati, ini lagi-lagi, tentang mengapa bagi beberapa stres berat tidak menyebabkan "gangguan" neurotransmiter, dan bagi orang lain, itu tumpah ke dalam penyakit. Namun, agar DETERMINASI TUNGGAL terjadi, tidak cukup hanya satu heterozigot, sekali lagi kita berbicara tentang "asosiasi", sejumlah polimorfisme lain yang memperkuat lainnya dan sifat multifaktorial penyakit secara keseluruhan. Untuk siapa tidak jelas, sekali lagi, jika Anda tidak memiliki gejala, misalnya, serangan panik, kemudian dengan heterozigot tertentu di jalur metilasi dan dalam proses gaya hidup yang terkait dengan tingkat stres yang tinggi, termasuk kebiasaan makan, Anda jauh lebih rentan terhadap serangan panik. serangan, CVD, keguguran kebiasaan, daripada sekelompok orang yang tidak memiliki variasi genetik heterozigot seperti gen-gen ini, yang memberi tahu kami bahwa Anda membutuhkan dosis jauh lebih tinggi dari bentuk aktif vitamin B12 dan folat untuk memastikan bahwa risiko tidak terjadi, tidak menunjukkan diri.
Dalam kasus Anda, Katya, alangkah baiknya memiliki tampilan tambahan: COMT, BS, dan BHMT adalah polimorfisme gen.
Jalur metilasi biokimia adalah proses yang sangat rumit untuk ditafsirkan, jika, misalnya, ada homozigot (+ +) dari COMT, Anda akan lebih mampu mentransfer bentuk Vit B12 - hidroksikobalamin daripada metilkobalamin dan secara bertahap menggantinya dengan methylcobalamin. Tidak mungkin untuk mempertimbangkan SEMUA gen polimorfisme ini secara terperinci dalam satu blog, tetapi semuanya saling berhubungan dengan yang lain. Jadi, favorit dan direkomendasikan di banyak forum untuk depresi, autisme, perkembangan terbelakang anak, B12 -injections, TMG, SAMe kemudian akan "beralih ke langit-langit "Menyebabkan lekas marah bersama dengan perasaan depresi atau gejala lain" tidak dalam makanan kuda. "
Polimorfisme pada gen metilasi telah menerima hubungan tinggi, berdasarkan penelitian terbaru, dengan spektrum autistik. Memiliki informasi tentang asosiasi dan hasil tes pada awalnya (sesegera mungkin, saya pikir variasi genetik seperti itu akan sangat baik untuk diperiksa sejak kecil), kemudian gejala individu diperhitungkan dan metode penelitian tambahan dipertimbangkan, karena DAN, PALING PENTING, ini sangat penting, seperti yang selalu saya ajarkan kepada klien saya, sebelum melakukan semacam tes, tanyakan kepada para ahli dan diri Anda apa pendekatan praktis yang diberikannya, apa yang dapat diubah setelah Anda membiasakan diri dengan hasilnya, apa yang paling penting adalah mengembangkan Pendekatan / tindakan kritis untuk pencegahan atau pengobatan yang efektif. Kita seharusnya tidak pernah melakukan biopsi dan CT, hanya karena "bagaimana jika" atau "menarik", atau hanya untuk menetapkan fakta, kita perlu mulai dari "apa yang akan berubah dalam tindakan / pendekatan saya". Atau contoh yang lebih sukses, yang dalam hal pendekatan memberikan definisi alergen pada panel Ig E, TIDAK ADA, kecuali, seperti "sepanjang hidupku" (serius.) Hindari menghadapi alergen ini (bulu binatang, serbuk sari, semacam ini, stroberi, dll.) masih perlu untuk mengelola bahwa semua yang E Ig mungkin dapat tunjukkan dihindari). Apakah Anda mengerti maksud saya? Ini bukan alasan hasil ini adalah KONSEKUENSI. Konsekuensi hanya "mengobati" obat-obatan dan operasi, atau lebih tepatnya, mereka menutupi mereka. "Sekarang aku kehilangan kepekaan di kakiku, betapa hebatnya, sekarang kau bisa menari di atas kompor!" - kira-kira.
Homozygote C677T meningkatkan risiko kematian akibat CVD tiga kali, berdasarkan penelitian.
Tingkat hubungan yang signifikan terjadi antara variasi gen folat dan skizofrenia. Untuk semua risiko yang saya sebutkan di atas, ada studi ilmiah yang mendukung korelasi tersebut, serta sejumlah penyakit, gejala, yang memiliki efek positif dari mengambil "dosis tinggi" (secara individual "tinggi") folat / B12.
Inilah yang baik, atau lebih tepatnya, itu adalah film yang mengerikan untuk melihat kekurangan Vit B12. Kisah seorang dokter yang praktis berada di ambang kematian, yang secara keliru diberi leukemia dan sudah ditawari layanan rumah sakit (rumah sakit untuk yang dikutuk), bukankah ini sebuah paradoks?
Kekurangan vitamin B12 dapat menyebabkan kelelahan parah (sebelum diagnosis Sindrom Kelelahan Kronis), kelemahan parah (sampai tidak mungkin untuk memegang pengering rambut atau bahkan pena), perasaan kekurangan udara, sembelit, kehilangan nafsu makan, serangan panik, depresi. Ini juga dapat terjadi: ketidakseimbangan, kebingungan, demensia, gangguan memori, stomatitis. Kekurangan vitamin B12 pada orang-orang tertentu akan sering menghasilkan gejala multiple sclerosis karena efeknya pada sistem muskuloskeletal dan terutama serat-serat saraf dari sumsum tulang belakang.
Catherine, mungkinkah untuk mengetahui dari teks bahwa status Vit B12 dalam darah bisa tinggi, dan asam metilmalan yang tinggi dalam urin akan berbicara tentang defisiensi B12 intraseluler?
Untuk menentukan secara akurat defisiensi vit B12 individu, tes berikut dilakukan:
-tingkat vit B12 dalam darah
-Asam methylmalanic dalam urin (metabolit Vit B12) - analisis wajib
-adalah mungkin untuk melihat, tetapi sulit untuk menemukan analisis seperti itu - vit B12 dalam leukosit
-homocysteine dan CBC dan khususnya MCV di dalamnya
-analisis genetik yang kami ulas di blog ini
Dan akhirnya, gejalanya, yang sejauh ini mungkin tidak diucapkan.
Apa yang harus kamu lakukan, Katya?
-Anda, Catherine, tidak diinginkan dengan suplemen asam folat (suatu bentuk suplemen yang umum di Rusia dan negara-negara CIS untuk wanita hamil) adalah masalah, hanya karena Anda tidak dapat secara efektif mengubahnya menjadi bentuk aktif, tetapi rekomendasi ini tidak seketat Homozygotes 677 atau heterozigot tambahan di A1298.
Perlu dicatat bahwa dalam banyak makanan tepung, termasuk roti dan pasta, industri makanan yang baik menambahkan semacam asam filia sintetis. Orang-orang dengan defisiensi B12 yang menggunakan produk-produk seperti itu atau asam folat dalam masker suplementasi B12 tergantung anemia, sering anemia tersembunyi, anemia megaloblastik, yang serius akibatnya, tidak terlihat melalui tes darah, sementara neuropati serius terbentuk pada latar belakang intraseluler Kekurangan vitamin B12. Seperti yang Anda pahami, dalam kasus seperti itu, suplementasi asam folat satu sisi adalah pedang bermata dua. Tidak seperti defisiensi asam folat, defisiensi vitamin B12 kemungkinan degenerasi gabungan subakut medula spinalis - masalah serius
Hanya ketika terjadi defisiensi B12 yang serius, analisis serum akan menunjukkan tingkat vit B12 yang rendah. Jangan lupa bahwa folat dan methylcobalamin (bentuk aktif Vit B12) memainkan peran mereka secara intraseluler, bukan dalam plasma dan serum darah, oleh karena itu folat juga dilihat secara intraseluler (dalam leukosit, dalam eritrosit), atau / dan metabolit dan folat B12 di URHE, yang lebih akurat dan analisis yang lebih sensitif. Dalam darah, kadar mereka harus setidaknya di batas tengah norma-norma lab, tingkat vit B12 di bawah 350 pg / ml dianggap sebagai defisit (terlepas dari norma-norma laboratorium, tingkat ini BUKAN OPTIMAL untuk kesehatan dan terutama jika didukung oleh simtomatologi).
Tingginya kadar vit B12 dalam darah harus mengkhawatirkan karena defisiensi vit B12 intraseluler.
-Ingatlah sediaan farmasi yang menghambat siklus folat, seperti kontrasepsi oral, metotreksat, dll., Atau obat-obatan yang dapat meningkatkan homocysteine, terutama ketika efek samping obat tidak diperhitungkan dan tidak dikompensasi oleh nutrisi yang telah memblokir reproduksi / konversi / penyerapan, misalnya antasida, obat kelas biguanide (seperti metformin), yang menghambat penyerapan vit B12, banyak AB, obat untuk kemoterapi. Dan jika orang yang menerimanya dan / atau awalnya tubuh fisiknya tidak memperhitungkan efek samping obat tersebut, ditambah kekhususan individu polimorfisme dari gen-gen yang dianggap berlapis, maka pasien bertujuan memperoleh sejumlah besar masalah lain dengan kesehatannya selama “perawatan”. Jadi, seperti yang telah saya katakan lebih dari sekali, "pasien menjadi lebih menyakitkan."
-Homocysteine, harus dicatat, tidak semua laboratorium mengukur, seperti yang seharusnya, oleh karena itu, ada baiknya memeriksa beberapa laboratorium yang berbeda jika ada risiko genetik potensial atau untuk mengetahui rincian analisis dari teknisi laboratorium dari laboratorium yang Anda pilih. Secara umum, darah diambil dari vena, bukan dari jari, di pagi hari dengan perut kosong dan satu atau dua hari sebelum analisis, Anda menghindari makanan yang kaya metionin (meskipun saya tidak berpikir bahwa makan makanan dengan metionin mempengaruhi tingkat homocysteine, jika diangkat, maka meningkat).
-Menyumbangkan homocysteine secara berkala, pastikan tidak pada tingkat c tinggi, di tengah, atau pada tingkat c lebih rendah. Ketika sangat rendah, ini juga merupakan masalah, tetapi ini adalah jalan lain - jalur biokotik glutathione.
-Penerimaan konstan vit / min kompleks dengan kelompok vit B, yang dalam rasio rasional orang lain kepada orang lain, dalam bentuk AKTIF, jika kita berbicara tentang folat, ini adalah tetrahidrofolat, yang kemudian dapat menerima atom karbon sebagai hasil dari berbagai reaksi katabolik dalam proses metabolisme asam amino. Tetrahydrofolate berfungsi sebagai pengangkut atom karbon dan banyak, banyak, banyak reaksi dalam tubuh tergantung pada langkah ini.
Dalam kasus Anda, 800-1600 mcg 5-methyltetrahydrofolate per hari (bentuk aktif dari asam folat), 1000-3000 mcg methylcobalamin sublingual, dosis rendah lithium ororotate sudah cukup.
Jangan lupa bahwa bahkan secara sublingual, daya serap Vit B12 berada di antara 20-30% dari dosis. Itu sebabnya, tergantung pada gejalanya, tetapi lebih sering digunakan dalam injeksi n / c.
Kofaktor tambahan dicampur dalam siklus folat / B12 dan biopterin BH4:
-B6 (P-5-P) - dapat diminum dengan kursus,
Kami tidak menguji polimorfisme Anda dalam siklus BH4, tetapi informasi untuk Anda secara pribadi - sauna inframerah meningkatkan detoksifikasi dan meningkatkan BH4. Jika ada variasi di sana, maka mereka kemungkinan besar akan mempertimbangkan dukungan mereka.
Dalam MorNatural:
- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 vcaps –vit / menit kompleks dengan dosis Vit B12 dan folat yang baik - 6 kapsul per hari dengan makanan di pagi hari.
- Vitamin B12 - Folat B12 Aktif - ProThera 1.000 mcg / 800 mcg 60 tab (B12 dan folat larut secara sublingual) - untuk Anda 1 X 1-2 kali sehari.
- Lithium Orotate - Resep Pelengkap 130 mg 120 tutup
- Kompleks Multi Mineral - Klaire Labs 100 vcaps - kompleks mineral (lihat di bawah)
- Kompleks Multi Mineral tanpa Besi - Klaire Labs 100 vcaps (kompleks mineral tanpa besi)
- Multi Trace Minerals - Enkapsulasi Murni 60 vcaps (elemen jejak)
- Vitamin B6 - P-5-P Plus Magnesium - Klaire Labs 100 vcaps
Kami akan membahas dosis dan urutan pemberian suplemen dengan memperhatikan gejala "hipermetilasi", secara pribadi.
-Perkenalkan mineral kompleks ke dalam makanan, dalam bentuk yang terserap dengan baik di usus.
-Seperti yang telah Anda catat dengan benar, untuk konsepsi dan selama kehamilan "megadosis", vit B12 / folat juga harus dimasukkan dalam bentuk metil folat (BUKAN asam folat), metilkobalamin (BUKAN cyanocobalamin).
-Beri tahu orang yang Anda cintai, terutama jika ada homozigot, untuk melakukan tes genetik yang sama, terutama saya akan memperhatikan anak-anak, yaitu, jika Anda memiliki anak, tetapi ibu dan ayah Anda tidak akan terluka juga.
-Jika Anda hamil, maka bekerjalah dengan seorang ginekolog yang memahami mutasi ini dalam siklus metilasi atau bekerja bersama dengan seorang ahli genetika yang pada gilirannya memahami "respons gen terhadap komponen makanan". Dan ini terutama jika Anda sudah memiliki anak perempuan, yang lain, bukan Anda, M........, ada masalah seperti “keguguran”, “aborsi yang terlewatkan”, dll.
-Dan seperti biasa, ya, "Lagu Svetina" (pada kenyataannya, runtuhnya penelitian tentang gluten / kasein dan penyakit autoimun, pengalaman pribadi saya dan banyak pengalaman rekan kerja AS), tidak termasuk sumber GLUTEN dan terutama gandum, mengurangi susu hewan menjadi praktis "mustahil" ”, Atau gunakan, BUKAN secara sistematis, dan kurang alergi (susu mentah kambing dan produk darinya, tetapi berdasarkan diet rotasi).
-Berikan preferensi untuk makanan utuh, bukan ke produk setengah jadi dan "mash" korporat, seperti "Olivier" atau "Ikan hering di bawah mantel bulu", sup jamur, pita dengan keju di restoran Georgia, dll.
-Masukkan jus sayuran / buah diet Anda, smoothie hijau dan hanya buatan sendiri.
-Minumlah cukup air murni.
-Masukkan ke dalam diet vit C.
-Untuk memulai prosedur detoksifikasi, setidaknya sangat sederhana, tetapi bekerja seperti yoga setidaknya 3 kali seminggu (Anda juga dapat melakukan yoga yang panas), latihan intensitas tinggi, interval pendek, sauna, semua yang membantu Anda berkeringat.
-Letakkan filter di kamar mandi, meminimalkan mendapatkan klorin dalam tubuh Anda.
-Buat camilan di antara waktu makan protein, bukan karbohidrat.
-Cobalah untuk makan dalam porsi kecil, jika makanan ringan diperlukan, atau Anda sedang dalam proses "smoothie hijau", jus / protein / asam amino, maka kemungkinan besar Anda akan mendapatkan 4-5 kali makan, TETAPI, harus ada setidaknya 3,5-4 jam di antara waktu makan. Pendekatan dalam nutrisi dan frekuensi, kuantitas sangat individual, tergantung pada banyak hal: tipe metabolisme, diagnosis bersamaan, polimorfisme gen lain / kecenderungan genetik, gaya hidup fisik, tujuan Anda, dll. Oleh karena itu, saya berbicara tentang Anda sekarang.
-Tidak pernah, dengan alasan apa pun, menggunakan oven microwave dan bertanya di restoran jika Anda menggunakan pandangan dunia untuk memasak hidangan Anda. Restoran terkenal bahkan tidak memilikinya.
Banyak aspek gaya hidup Anda sudah sangat akrab bagi Anda secara pribadi, tetapi masih lebih baik untuk menempatkan aksen dalam pendekatan Anda.
Mutasi koagulasi heterozigot dan kehamilan
Selamat siang, dokter sayang!
Saya mohon Anda untuk membantu saya, karena saya meragukan rekomendasi yang diterima.
Saya berusia 41 tahun, sekarang kehamilan kedua, yang pertama adalah pada tahun 2010 dan berakhir dengan melahirkan anak yang sehat pada tahun 2011, kedua kehamilan adalah IVF (tabung dihapus).
Dalam perjalanan kehamilan, kehamilan pertama dianalisis untuk faktor pembekuan (hanya untuk tumpukan untuk analisis lain), mutasi ditemukan untuk 3 faktor (Leiden dan dua lagi), semua mutasi heterozigot. Saya sudah berulang kali mencoba mengumpulkan anamnesis - ternyata saya tidak memiliki manifestasi masalah dengan pembekuan. Clexane 0,2 per hari digunakan selama sekitar satu bulan setelah penanaman kembali embrio, dan tidak lagi digunakan. Selama kehamilan pertama, d-dimer dan koagulograms diukur tanpa akhir, semuanya berada dalam norma untuk wanita hamil. Ada pertanyaan apakah untuk menemani persalinan dengan Fraxiparin, pendapat para dokter berbeda, saya membuat keputusan untuk mempercayakan mereka yang tidak setuju dengan penunjukan Fraxiparin (alasan - kemungkinan pendarahan diperkirakan karena plasentasi rendah), persalinan dimulai secara alami, tetapi operasi caesar darurat dilakukan. Semuanya berjalan dengan baik. Satu-satunya tindakan pencegahan adalah setelah melahirkan dia mengenakan celana ketat khusus selama beberapa hari. Trombosis dan vena - tidak muncul.
Situasinya sekarang. Made IVF, lagi-lagi semoga berhasil pertama kali (pah-pah)), dokter reproduksi diresepkan clexane pada 0,4 per hari. Pada hari ke 9 penggunaan, tanda-tanda perdarahan bercak sedikit muncul, oleh karena itu, etamzilat diresepkan dalam 1 tab 3 r. sehari selama 3 hari, papaverine, dan clexane berkurang menjadi 0,2 sehari, semuanya berhenti, dan tes hCG menunjukkan pertumbuhan hamil normal. Sejalan dengan ini, perdarahan hidung meningkat (mereka menjadi hampir setiap hari dan lebih kuat dari biasanya), setelah clexane berkurang, mereka juga berhenti. Saya memiliki koagulogram normal (dan semua tes lainnya).
Sebelum IVF kedua, saya berkonsultasi dengan ahli hematologi (saya memilih sesuai dengan rekomendasi klinik IVF dan ulasan pasien, di kota kami, seperti yang saya mengerti, hanya 3 ahli hematologi untuk masalah yang sama dan dokter yang saya kunjungi dianggap cukup otoritatif). Ahli hematologi mengatakan bahwa saya memiliki risiko komplikasi yang sangat tinggi, dan bahwa dalam kasus apa pun saya harus SEMUA kehamilan untuk mengambil sesuatu dari fraksiparinov, hanya perlu menyesuaikan dosis. Fakta bahwa semuanya baik-baik saja dengan kehamilan pertama, menurutnya, tidak berarti apa-apa. Dan dia mengatakan bahwa perlu untuk mengukur d-dimer lebih sering. Tetapi rekomendasinya tidak setuju dengan rekomendasi dari spesialis kesuburan, sejak itu ahli hematologi mengatakan kepada saya untuk mengambil aspirin-cardio dan fraxiparin selama seluruh siklus persiapan penanaman kembali, dan spesialis reproduksi mengatakan kepada saya untuk tidak melakukan ini (clexane hanya diresepkan setelah penanaman kembali). Karena itu, saya hanya tidak tahu siapa yang harus dipercaya dan ke mana harus mencari "kebenaran"..
"FAQ" di forum yang saya baca.
Pertanyaan:
1. Namun, apakah perlu untuk mengambil profilaksis Clexane (atau fraxiparin lain) SEMUA kehamilan? Atau cukup untuk melakukan lindung nilai hanya pada trimester pertama?
2. Apa yang harus menjadi taktik saya (apa dan seberapa sering memeriksa, apa yang harus diperhatikan), agar tidak ketinggalan, ketika Anda benar-benar membutuhkan bantuan?
3. Namun, saya ragu apakah ada mutasi sama sekali.. karena saya mengalami cedera dan bahkan operasi kecil tetapi perut (pengangkatan kista ovarium, sesar), serta operasi laparoskopi yang tak terhitung jumlahnya (segala jenis pemulihan patensi tabung, kemudian penghapusan pipa) - bisakah benar-benar tidak ada yang pernah terjadi? Metode diagnosa laboratorium apa yang merupakan mutasi paling efektif? (laboratorium bekerja untuk kita, seperti yang saya mengerti, menurut metode yang berbeda) - Saya berpikir tentang memeriksa ulang..
Mutasi heterozigot apa itu
Kelompok risiko. Cari pembawa mutasi heterozigot
Diagnosis yang akurat dalam kombinasi dengan analisis terperinci tentang jenis warisan penyakit sangat penting untuk pembentukan kelompok risiko, yaitu pemilihan keluarga di mana kemungkinan memiliki anak yang sakit meningkat. Pertama-tama, ini adalah keluarga di mana sudah ada atau ada seorang anak yang menderita penyakit keturunan monogenik. Untuk penyakit resesif autosom, sangat mungkin bahwa kedua orang tua dari anak ini adalah pembawa heterozigot dari alel mutan gen yang sesuai, dan risiko kelahiran kembali anak yang sakit dalam keluarga tersebut adalah 25%, terlepas dari hasil genera sebelumnya. Oleh karena itu, dalam kasus seperti itu, dianjurkan diagnosis prenatal wajib janin dengan setiap kehamilan berikutnya.
Konseling genetik terperinci untuk keluarga di mana kelahiran spontan anak-anak dengan penyakit terkait-X didaftarkan, bersamaan dengan tes laboratorium yang sesuai, termasuk studi molekuler, sebagai aturan, memungkinkan kami untuk menjawab pertanyaan tentang asal mula mutasi.
Langkah paling efektif untuk pencegahan penyakit keturunan adalah mengidentifikasi pembawa mutasi heterozigot, karena dimungkinkan untuk mencegah kelahiran anak sakit pertama dalam keluarga berisiko tinggi. Kerabat pasien kemungkinan merupakan pembawa alel mutan heterozigot, oleh karena itu, dalam kasus di mana hal ini memungkinkan, mereka harus diperiksa terlebih dahulu. Untuk penyakit terkait seks, ini berlaku untuk saudara perempuan - saudara perempuan, anak perempuan, dan bibi proband. Diagnosis mereka sangat penting, karena kemungkinan kelahiran anak laki-laki yang sakit dalam keturunan pembawa mutasi sangat tinggi dan tidak tergantung pada genotip pasangannya. Pada penyakit resesif autosomal, setengah dari saudara kandung orang tua dan dua pertiga dari saudara kandung yang sehat dari pasien akan menjadi pembawa heterozigot dari mutasi. Oleh karena itu, dalam keluarga-keluarga di mana identifikasi molekuler alel mutan mungkin pada prinsipnya, perlu untuk memeriksa jumlah kerabat maksimum dari proband pasien untuk mengidentifikasi pembawa heterozigot. Terkadang dalam keluarga besar dengan silsilah bercabang, dimungkinkan untuk melacak warisan mutasi yang tidak dapat diidentifikasi menggunakan metode diagnostik molekuler tidak langsung.
Untuk penyakit yang lazim dalam populasi tertentu atau dalam beberapa kelompok etnis dan karena adanya satu atau lebih alel mutan yang dominan dan mudah diidentifikasi, dimungkinkan untuk melakukan skrining total untuk pengangkutan heterozigot dari mutasi ini di antara kelompok populasi tertentu, misalnya, di antara wanita hamil atau di antara bayi yang baru lahir. Skrining seperti itu dianggap dibenarkan secara ekonomi jika, selama prosedur, alel ditemukan yang setidaknya 90-95% dari semua mutasi gen yang diberikan dalam populasi yang diteliti. Pengangkut yang diidentifikasi selama survei tersebut juga merupakan kelompok risiko, dan pasangan mereka kemudian harus diuji dengan cara yang sama. Namun, bahkan jika mutasi hanya ditemukan pada salah satu orang tua, kemungkinan memiliki anak yang sakit sedikit lebih tinggi daripada frekuensi populasi, tetapi, tentu saja, secara signifikan kurang dari 25%.
Mutasi gen MTHFR A1298C dan C677T
Mutasi pada gen MTHFR adalah
salah satu mutasi trombofilik yang paling umum, yang mungkin disertai dengan peningkatan kadar homosistein darah dan peningkatan risiko komplikasi aterosklerosis, trombosis, patologi kehamilan.
Apa itu MTHFR?
MTHFR atau MTHFR adalah enzim - methylenetetrahydrofolate reductase, yang merupakan kunci dalam transformasi asam amino homocysteine. Mutasi pada gen MTHFR adalah penyebab trombofilia kongenital yang paling banyak dipelajari.
Asam folat, melewati beberapa transformasi biokimia, melalui enzim methylenetetrahydrofolate reductase - MTHFR dikonversi menjadi metionin sintase (MTR). Sintesis metionin, pada gilirannya, mengubah homosistein menjadi metionin.
Folat atau vitamin B9 digunakan dalam banyak proses biologis:
- metilasi homocysteine - yaitu pembuangannya
- sintesis komponen untuk DNA dan RNA
- sintesis pembawa impuls saraf, protein dan fosfolipid
Perubahan gen MTHFR menyebabkan peningkatan kadar homocysteine dalam darah - hyperhomocysteinemia, yang juga dapat dipicu oleh kekurangan vitamin B dalam makanan (B6, B12, asam folat - B9). Homocysteine memiliki aktivitas kimia yang tinggi, yang, jika terakumulasi, dapat berubah menjadi agresivitas dan toksisitas.
Homocysteine adalah asam amino yang dapat diganti yang dapat disintesis oleh tubuh sendiri dari metionin asam amino esensial.
Enzim 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase mengkatalisis konversi 5,10-methylenetetrahydrofolate menjadi 5-methyltetrahydrofolate, bentuk utama folat dalam tubuh. Folat adalah donor monokarbonat dalam banyak reaksi metabolik, termasuk selama metilasi homocysteine.
Mutasi titik (mutasi = kesalahan) pada gen MTHFR mengarah pada munculnya enzim dengan peningkatan termolabilitas dan penurunan aktivitas, yang dimanifestasikan oleh peningkatan kadar homocysteine dalam darah. Homocysteine memiliki efek sitotoksik pada sel-sel lapisan dalam pembuluh (endotelium), menghambat pembelahannya, menstimulasi penebalan lapisan otot dinding pembuluh darah, merangsang pembentukan gumpalan darah, yang memunculkan perkembangan dan perkembangan aterosklerosis dengan komplikasinya dan meningkatkan risiko trombosis 3 kali.
Homocysteine pada endothelium menghambat ekspresi trombomodulin dan aktivasi protein C. Hal ini disertai dengan peningkatan aktivitas faktor V dan XII (5 dan 12) faktor pembekuan darah.
Hasil positif dari mutasi gen MTHFR harus dilengkapi dengan studi tingkat homocysteine dalam darah.
Hasil positif dari mutasi gen MTHFR tanpa peningkatan homocysteine tidak memiliki signifikansi klinis.
Mutasi pada gen MTHFR tidak memiliki gejala, tidak dapat diidentifikasi tanpa analisis PCR khusus.
Bagaimana cara mencegah efek buruk dari mutasi MTHFR dan hyperhomocysteinemia?
“Memenggal kepala” mutasi MTHFR pertama-tama dimungkinkan dengan nutrisi yang tepat. Khususnya selama kehamilan, Anda perlu memberi diri Anda dan janin yang sedang berkembang pasokan vitamin yang cukup.
Di tempat kedua adalah asupan asam folat dan vitamin B.
Sumber asam folat dalam makanan:
- sayuran berdaun - semua jenis salad
- sayuran - kembang kol, brokoli, kol putih, kembang kol, tomat, lobak, melon, mentimun, kacang, kacang polong, biji-bijian, biji-bijian, biji-bijian bertunas
- buah-buahan - mangga, jeruk, pisang, alpukat, ceri, ceri, stroberi, rasberi, agrus
- kacang - kenari, pistachio
- beberapa produk susu adalah keju lunak dan berjamur
- daging - jumlah terbesar yang ditemukan di hati
Jenis mutasi pada gen MTHFR
Lebih dari 25 jenis mutasi MTHFR telah dijelaskan, tetapi dalam kerja praktek seorang dokter hanya dua yang penting di mana aktivitas MTHFR berkurang:
- A1298C - penggantian adenine (A) dengan cytosine (C) pada 1298 nukleotida
- C677T - sitosin (C) digantikan oleh timin (T) pada posisi 677, yang mengarah pada perubahan asam amino tersintesis dari alanin menjadi valin dalam posisi 223 rantai protein
Mutasi MTHFR C677T adalah faktor risiko untuk pemisahan tabung saraf (bagian belakang bifid) dan dinding perut anterior (hernia tali pusat, gastroschisis, omphalocele). Pada varian homozigot, mutasi MTHFR ibu memiliki risiko 2 kali lipat lebih tinggi untuk komplikasi yang serupa pada janin. Kekurangan asam folat dan folat secara simultan meningkatkan risiko sebesar 5 kali.
Opsi operator untuk mutasi MTHFR
- heterozigot - satu gen dimutasi, yang kedua adalah "sehat"
- homozigot - kedua gen dimutasi
- gabungan heterozigot - dua gen berbeda yang mengkode sintesis MTHFR dimutasi
Frekuensi mutasi heterozigot gen MTHFR di antara populasi Eropa, Amerika Utara dan Australia adalah 31-39%, homozigot - 9-17%. 15% gabungan heterozigot dengan satu mutasi gen MTHFR C677T dan A1298C.
Kehadiran tiga atau lebih mutasi gen MTHFR tidak sesuai dengan kehidupan.
Penyakit terkait dengan peningkatan homocysteine dan mutasi MTHFR
- penyakit jantung dan pembuluh darah - penyakit jantung iskemik, arteriosklerosis serebral, infark miokard, stroke, endarteritis pembuluh darah tungkai
- tukak lambung dan tukak duodenum
- penyakit radang usus - kolitis ulserativa dan penyakit Crohn
- Penyakit Alzheimer
- multiple sclerosis
- depresi
- migrain
- sindrom kelelahan kronis
Konsekuensi kebidanan dan ginekologis dari hiperhomosisteinemia dan mutasi MTHFR
Aborsi spontan pada trimester pertama dengan mutasi MTHFR berhubungan dengan gangguan implantasi (perlekatan telur yang dibuahi ke rahim), dan pada trimester kedua dan ketiga, dengan pembekuan plasenta oleh bekuan darah.
- infertilitas
- pemutusan kehamilan prematur yang tidak sah
- preeklampsia
- persalinan prematur
- pelepasan plasenta prematur
- kelainan bawaan janin
- berat badan lahir rendah
Semua komplikasi di atas dapat dicegah dengan mengonsumsi obat yang mengandung bentuk aktif asam folat, vitamin B12 dan vitamin B6 (piridoksin).
Defisit asam folat dan vitamin B6 dalam makanan semakin dalam dengan meningkatnya asupan lemak, karena vitamin B larut dalam air dan bukan pada lemak. Semua ini menyebabkan penyerapan usus tidak mencukupi.
Bagaimana mutasi gen MTHFR diwarisi?
Jenis pewarisan gen MTHFR dominan autosomal, tidak tergantung jenis kelamin. Setiap sel berisi dua salinan gen ini, yang diwarisi dari ayah dan ibu. Risiko memiliki bayi dengan mutasi ini adalah 25%. Agar penyakit muncul bermutasi, kedua gen (dari ibu dan dari ayah) harus ada.
Apa perbedaan antara ketiga jenis mutasi ini?
Halo!
Tolong beri tahu saya perbedaan antara ketiga opsi ini dalam kesimpulan analisis genetik:
Mutasi terdeteksi dalam keadaan heterozigot.
Mutasi diidentifikasi dalam keadaan homozigot.
Mutasi diidentifikasi dalam keadaan senyawa-heterozigot.
Bagaimana memahami hasilnya:
1) Analisis genetik mutasi gen MEFV kromosom ke-16:
Satu mutasi ditemukan dalam keadaan heterozigot.
2) Analisis genetik gen SAA1:
Hasil: keberadaan isoform β / β terdeteksi.
7 kegagalan dalam IVF. Mutasi heterozigot terdeteksi!
Dapatkan jawaban gratis dari pengacara situs terbaik.
28.265 tanggapan per minggu
2.744 dokter menanggapi
Tanyakan kepada dokter!
Dapatkan jawaban gratis dari dokter situs terbaik.
- Ini GRATIS
- Ini sangat sederhana
- Ini anonim
28.265 tanggapan per minggu
2.744 dokter konsultasi
Informasi di Situs tidak dianggap cukup konsultasi, diagnosis atau perawatan yang ditentukan oleh dokter. Konten Situs tidak menggantikan konsultasi medis penuh waktu profesional, pemeriksaan medis, diagnosis atau perawatan. Informasi di Situs tidak dimaksudkan untuk diagnosis mandiri, resep obat atau perawatan lain. Dalam keadaan apa pun, Administrasi atau penulis materi ini tidak akan bertanggung jawab atas segala kerusakan yang ditimbulkan oleh Pengguna sebagai akibat dari penggunaan materi tersebut.
Tidak ada informasi di situs ini yang merupakan penawaran umum.
Google+
HETEROSYGOTA
Lihat apa "heterozigot" dalam kamus lain:
heterozygote - heterozygote... kamus referensi ortografi
HETEROSIGOTA - (dari hetero. Dan zigot), sebuah sel atau organisme, di mana kromosom homolog (berpasangan) membawa bentuk berbeda (alel) dari gen tertentu. Sebagai aturan, itu adalah konsekuensi dari proses seksual (salah satu alel diperkenalkan oleh sel telur, dan lainnya...... Ensiklopedia modern
HETEROSIGOTA - (dari hetero. Dan zigot) sebuah sel atau organisme, di mana kromosom homolog membawa berbagai bentuk (alel) gen tertentu. Rabu Homozygote... Kamus Besar Ensiklopedia
HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, organisme yang memiliki dua bentuk kontras (ALLET) dari GEN dalam sepasang CHROMOSOME. Dalam kasus di mana salah satu bentuknya adalah DOMINATIF, dan yang lain hanya resesif, bentuk yang dominan dinyatakan dalam PHENOTYPE. lihat juga HOMOSIGOTA... Kamus Ensiklopedik Ilmiah dan Teknis
heterozygos - kata benda, jumlah sinonim: 3 • zygote (8) • transheterozygote (1) • cisheterozygote... Kamus sinonim
heterozygos - Organisme yang memiliki alel berbeda pada satu atau lebih lokus spesifik [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Topik bioteknologi EN heterozygote... Buku referensi penerjemah teknis
heterozigot - (dari heterozigot dan zigot), sel atau organisme, di mana kromosom homolog membawa berbagai bentuk (alel) gen tertentu. Rabu Homozigot. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (dari hetero dan zygote (lihat ZIGOTA)), sebuah sel atau organisme, yang...... Kamus ensiklopedis
heterozigot - heterozigot heterozigot. Organisme dalam keadaan heterozigositas. (Sumber: "Kamus Bahasa Rusia Bahasa Rusia untuk Istilah Genetik". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moscow: VNIRO Publ., 1995)... Biologi dan genetika molekuler. Kamus Penjelasan.
heterozygos - HETEROSYGOT EMBRYOLOGI HEWAN - sel atau organisme yang mengandung alel berbeda di lokus identik kromosom homolog; menghasilkan gamet dari berbagai jenis. Pada manusia, 20% gen berada dalam keadaan heterozigot... Embriologi umum: Kosakata
heterozygote - status heterozigota sebagai T aug Ap aug alin alin alin alin alin ė ė ė Ap Ap Ap Ap Ap Ap Ap Ap v v v v ė ė ė organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz organiz kur kur kur kur kur kur kur kur kur kur ų ų ų atitikmenys: angl. heterozigot rus. heterozygos... Apa yang Anda dapatkan dari perangkat ini?
Gen alelik, sifatnya. Homozigot dan heterozigot
Genetika adalah ilmu yang mempelajari gen, mekanisme pewarisan karakter, dan keragaman organisme. Dalam proses reproduksi, sejumlah karakter ditransmisikan ke keturunannya. Tercatat pada abad ke-19 bahwa organisme hidup mewarisi karakteristik orang tua mereka. Yang pertama menggambarkan pola-pola ini adalah G. Mendel.
Keturunan adalah sifat individu untuk mentransmisikan ke keturunannya melalui reproduksi (melalui seks dan sel somatik). Dengan cara ini, kekhasan organisme dipertahankan dalam beberapa generasi. Saat mengirimkan informasi herediter, penyalinannya yang tepat tidak terjadi, tetapi variabilitas selalu ada.
Variabilitas adalah perolehan oleh individu properti baru atau hilangnya properti lama. Ini adalah tautan penting dalam proses evolusi dan adaptasi makhluk hidup. Fakta bahwa tidak ada individu yang identik di dunia adalah pantasnya variabilitas.
Warisan karakter dilakukan dengan bantuan unit dasar pewarisan - gen. Satu set gen menentukan genotipe organisme. Setiap gen membawa informasi yang dikodekan dan terletak di tempat tertentu dalam DNA.
Sifat gen
Gen memiliki sejumlah sifat spesifik:
- Ciri yang berbeda dikodekan oleh gen yang berbeda;
- Keteguhan - dengan tidak adanya tindakan bermutasi, materi herediter ditransmisikan dalam bentuk yang tidak berubah;
- Lability - kemampuan untuk melawan mutasi;
- Spesifisitas - gen membawa informasi spesifik;
- Pleiotropi - beberapa tanda dikodekan oleh satu gen;
Di bawah pengaruh kondisi lingkungan, genotipe menghasilkan fenotipe yang berbeda. Fenotip menentukan tingkat pengaruh pada tubuh kondisi lingkungan.
Gen alel
Sel-sel tubuh kita memiliki seperangkat kromosom diploid, yang pada gilirannya terdiri dari sepasang kromatid, dibagi menjadi beberapa bagian (gen). Bentuk berbeda dari gen yang sama (misalnya, mata coklat / biru), terletak di lokus kromosom homolog yang sama, disebut gen alel. Dalam sel diploid, gen diwakili oleh dua alel, satu dari ayah dan yang lain dari ibu.
Alel dibagi menjadi dominan dan resesif. Alel dominan akan menentukan sifat mana yang akan diekspresikan dalam fenotip, dan yang resesif akan diwariskan, tetapi tidak akan terwujud dalam organisme heterozigot.
Ada alel dengan dominasi parsial, kondisi seperti ini disebut kodominan, di mana kedua tanda akan muncul dalam fenotipe. Sebagai contoh, bunga disilangkan dengan perbungaan merah dan putih, dan sebagai hasilnya, bunga merah, merah muda dan putih diperoleh pada generasi berikutnya (perbungaan merah muda adalah manifestasi dari kodominan). Semua alel ditandai dengan huruf Latin: besar - dominan (AA, BB), kecil - resesif (aa, bb).
Homozigot dan heterozigot
Homozigot adalah organisme di mana alel hanya diwakili oleh gen dominan atau resesif.
Homozigositas berarti memiliki alel yang sama pada kedua kromosom (AA, bb). Pada organisme homozigot, mereka menyandikan karakteristik yang sama (misalnya, warna putih kelopak mawar), dalam hal ini semua keturunan akan menerima genotipe dan manifestasi fenotipik yang sama.
Heterozigot adalah organisme di mana alel memiliki gen dominan dan resesif.
Heterozigositas - adanya gen alelik yang berbeda di daerah homolog kromosom (Aa, Bb). Fenotip organisme heterozigot akan selalu sama dan ditentukan oleh gen dominan.
Sebagai contoh, mata A-coklat, dan mata biru, seorang individu dengan genotipe Aa akan memiliki mata cokelat.
Pemisahan adalah karakteristik dari bentuk heterozigot ketika, ketika melintasi dua organisme heterozigot pada generasi pertama, kita mendapatkan hasil berikut: menurut fenotip 3: 1, menurut genotipe 1: 2: 1.
Contohnya adalah warisan rambut hitam dan pirang, jika kedua orang tua memiliki rambut hitam. Alel dominan - berdasarkan rambut gelap, dan - resesif (rambut pirang).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Di mana P - orang tua, G - gamet, F - keturunan.
Menurut skema ini, dapat dilihat bahwa kemungkinan mewarisi sifat dominan (rambut gelap) dari orang tua adalah tiga kali lebih tinggi daripada yang resesif.
Digeterozygote adalah individu heterozigot yang membawa dua pasang sifat alternatif. Misalnya, studi tentang pewarisan sifat oleh Mendel menggunakan biji kacang polong. Karakteristik dominan adalah warna kuning dan permukaan halus biji, dan yang resesif adalah warna hijau dan permukaan kasar. Sebagai hasil dari persilangan, sembilan genotipe berbeda dan empat fenotipe diperoleh.
Hemizigot adalah organisme dengan satu gen alelik, meskipun resesif, ia akan selalu muncul secara fenotip. Biasanya, mereka hadir dalam kromosom seks.
Pemeriksaan genetika
Saat ini, skrining genetik digunakan ketika ada kemungkinan beberapa kelainan genetik dalam keluarga. Pengujian ini hanya dapat diterima jika struktur warisan genetik dari kelainan dipelajari secara memadai, pengobatan yang efektif dimungkinkan dan dapat diandalkan, andal, sangat sensitif, tidak berbahaya, dan metode penelitian spesifik digunakan. Pada generasi tertentu, prevalensi harus sangat tinggi untuk membenarkan upaya yang akan dihabiskan pada tes. Tujuan pengujian genetik dapat menjadi identifikasi pembawa gen heterozigot untuk kelainan resesif, tetapi tidak mengungkapkannya (misalnya, di antara orang Yahudi Ashkenazi, penyakit Tay-Sachs, anemia sel sabit hitam, talasemia pada kelompok etnis tertentu). Ketika heterozigot juga bertindak sebagai pasangan heterozigot, keluarga berisiko melahirkan anak yang tidak sehat.
Kapan Anda membutuhkan tes?
Penelitian mungkin diperlukan sebelum gejala muncul ketika patologi yang diwariskan telah mendominasi dalam sejarah keluarga, yang memanifestasikan dirinya pada usia lebih tua (misalnya, kanker payudara, penyakit Huntington). Tes menentukan tingkat risiko pengembangan gangguan, oleh karena itu, orang tersebut akan dapat mengambil tindakan pencegahan di masa depan. Ketika tes telah menunjukkan bahwa orang tersebut adalah pembawa pelanggaran, maka ia juga dapat membuat keputusan yang berkaitan dengan kelahiran anak.
Tes prenatal juga dapat mencakup amniosentesis, tes darah tali pusat, pengambilan sampel chorionic villus, pemeriksaan darah ibu, tes inkarnasi janin atau tes serum ibu. Penyebab umum untuk pemeriksaan prenatal adalah:
- usia wanita dalam persalinan (lebih dari tiga puluh lima);
- riwayat gangguan keluarga yang dapat didiagnosis menggunakan metode prenatal;
- penyimpangan dari indikator normal dalam hasil studi serum ibu, serta gejala-gejala tertentu, dimanifestasikan selama kehamilan.
Pemeriksaan bayi yang baru lahir memberikan kesempatan untuk melakukan pencegahan (diet khusus atau terapi penggantian) diabetes galaktosa, oligophrenia fenilpiruvic, serta hipotiroidisme.
Juga, teks hari ini digunakan untuk membuat silsilah keluarga. Penciptaan silsilah keluarga (silsilah keluarga) banyak digunakan dalam konseling genetik modern. Pada saat yang sama, simbol bersyarat digunakan yang menunjukkan anggota keluarga dan memberikan data yang diperlukan tentang status kesehatan mereka. Gangguan keluarga tertentu dengan fenotipe yang sama memiliki beberapa model pewarisan.
Gangguan DNA mitokondria
Mitokondria mengandung kromosom bundar yang unik, yang membawa informasi tentang tiga belas protein, berbagai RNA, serta beberapa enzim pengatur. Tetapi data lebih dari 90 persen protein mitokondria ada dalam gen nuklir. Setiap sel dalam komposisi memiliki beberapa ratus mitokondria dalam sitoplasmanya sendiri.
Gangguan mitokondria sering disebabkan oleh patologi mitokondria atau patologi DNA nuklir (misalnya, kerusakan, mutasi, duplikasi). Jaringan energi tinggi (misalnya, otot, otak, jantung) terletak di zona risiko disfungsi tertentu karena anomali mitokondria.
Patologi mitokondria memanifestasikan dirinya dalam berbagai gangguan umum, misalnya, pada beberapa jenis penyakit Parkinson (yang dapat memicu mutasi penghapusan mitokondria yang kuat dalam jaringan kelenjar subkortikal) dan banyak jenis gangguan lainnya dalam fungsi otot.
Patologi mitokondria DNA ditentukan oleh warisan ibu. Semua mitokondria diwarisi dari sitoplasma sel telur, untuk alasan ini semua keturunan dari ibu yang tidak sehat berisiko mengalami kelainan bawaan, tetapi tidak ada risiko mewarisi pelanggaran dari ayah yang sakit. Berbagai manifestasi klinis adalah aturannya, yang sebagian dapat dijelaskan oleh variabilitas kombinasi mutasi yang diwariskan dan sel dan jaringan normal.
Cacat gen tunggal
Gangguan genetik yang disebabkan oleh pelanggaran hanya satu gen (yang disebut "pelanggaran Mendel") adalah yang termudah untuk dianalisis dan yang paling banyak dipelajari hingga saat ini. Ilmu pengetahuan menggambarkan banyak pelanggaran spesifik semacam ini. Patologi gen tunggal bersifat autosomal, atau terkait dengan kromosom X, resesif atau dominan.
Sifat autosom dominan
Hanya satu alel autosomal dari gen yang diperlukan untuk mengekspresikan sifat dominan autosom; Ini berarti bahwa homozigot dan heterozigot dari gen abnormal terpengaruh.
Dalam hal ini, aturan berikut ini berlaku:
1. Laki-laki dan perempuan memiliki risiko penyakit yang sama.
2. Orang yang sakit akan memiliki orang tua yang sakit.
3. Anak yang sehat dari orang tua yang sakit tidak melewati garis keturunannya.
4. Orang tua yang sehat dan orang tua yang sakit heterozigot rata-rata memiliki jumlah anak yang sehat dan sakit yang sama; ini berarti kemungkinan mengembangkan penyakit ini adalah 50 persen untuk setiap anak.
Sifat resesif autosomal
Untuk mengekspresikan sifat resesif autosom, diperlukan dua salinan alel abnormal. Pada generasi tertentu, persentase pembawa heterozigot tinggi karena efek inisiator (yaitu, kelompok itu dimulai oleh beberapa orang, salah satunya adalah pembawa) atau karena pembawa memiliki keuntungan selektif (misalnya, heterozigositas dalam kasus penyakit sel sabit berfungsi sebagai malaria).
Dalam hal ini, aturan warisan berikut berlaku:
Ketika anak yang sakit dilahirkan oleh orang tua yang sehat, kedua orang tuanya adalah pembawa heterozigot dan, rata-rata, salah satu dari 4 keturunan mereka akan sakit, satu dari 2 adalah heterozigot, dan satu dari 4 adalah sehat.
Rata-rata, setengah dari anak-anak dari orang yang sakit, serta satu pembawa heterozigot, rentan terhadap infeksi, dan sepertiga adalah pembawa heterozigot.
Semua anak dari dua orang tua yang sakit akan sakit.
Wanita dan pria sama-sama berisiko terinfeksi.
Pembawa heterozigot secara fenotip normal, tetapi bertindak sebagai kendaraan untuk sifat tersebut. Ketika suatu sifat dihasilkan oleh cacat protein spesifik (misalnya, enzim), biasanya orang heterozigot memiliki jumlah protein yang terbatas. Ketika pelanggaran diketahui, adalah mungkin untuk mengidentifikasi pembawa heterozigot menggunakan teknik molekuler genetik.
Kerabat, sebaliknya, orang lain akan mewarisi alel mutan yang sama, sehingga pernikahan antara kerabat dekat sangat meningkatkan kemungkinan memiliki anak yang sakit. Pasangan saudara laki-laki atau orang tua-anak lebih mungkin memiliki anak yang tidak sehat karena memiliki 50 persen gen yang sama.