Tidak adanya faktor pelindung dalam tubuh untuk menghentikan pendarahan adalah hemofilia, penyakit hampir semua dinasti dinasti Eropa yang telah menerima gen hemofilik melalui ikatan perkawinan darah. Penyakit itu juga tidak melewati Rusia - menurut data historis, Tsarevich Alexei menderita penyakit.
Hemofilia termasuk dalam penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan gangguan pada sistem hemokoagulasi pria (jenis kelamin wanita hampir tidak berisiko, tetapi mereka adalah pembawa gen penyakit).
Selama pembentukan proses hemoragik (pendarahan), pada orang yang sehat, mekanisme pertahanan dipicu, karena pembekuan darah yang cepat dan pembentukan gumpalan elastis berdarah yang menutup terobosan pembuluh yang rusak.
Pada orang dengan kelainan pendarahan, faktor koagulabilitas berkurang atau sama sekali tidak ada. Ini menunjukkan bahwa pasien hemofilia dapat meninggal karena apa pun, bahkan luka perdarahan kecil, sebagai akibat pendarahan otak yang tak henti-hentinya, dengan pendarahan pada otot dan jaringan sendi dan pada organ vital,
Transisi cepat di halaman
Infeksi hemofilik?
Penyakit darah, hemofilia termasuk ke dalam patologi genetik dan hanya dimanifestasikan pada orang dengan gen hemofilik, yang menyebabkan tidak adanya faktor koagulasi. Orang yang sehat memiliki lebih dari selusin faktor seperti itu.
Paling sering, hemofilia dipicu oleh tidak adanya faktor pembekuan tertentu dalam kromosom, yang diwarisi oleh pembawa perempuan (konduktor), dan infeksi hemofilik tertentu.
Meskipun populasi laki-laki terutama terpengaruh, kasus-kasus hemofilia perempuan juga dijelaskan. Penyakit pada wanita berkembang sangat jarang - di hadapan adanya gen yang diubah pada kedua orang tua.
Dalam "konduktor wanita" penyakit ini akan muncul hanya pada anak laki-laki, dan anak perempuan akan menjadi pembawa gen.
Saat ini ada aturan keluarga berencana yang cukup ketat untuk pasangan seperti itu. Wanita karier, genetika umumnya tidak merekomendasikan melahirkan. Jika ada ayah dalam keluarga "cabang", diinginkan untuk mengandung anak laki-laki, dan dengan seorang anak perempuan - kehamilan harus terganggu. Tentu saja, langkah-langkahnya kejam, tetapi terpaksa - saat ini para ilmuwan tidak dapat memperbaiki situasi di tingkat genetik.
Tanda dan bentuk hemofilia pada manusia
Ada berbagai bentuk patologi pendarahan. Selain bentuk herediter, ada hemofilia sporadis, karena mutasi gen pada pasien itu sendiri atau karena patologi autoimun. Ini memanifestasikan dirinya tanpa kehadiran faktor gen pada lebih dari 30% pasien.
Bentuk keturunan termasuk hemofilia:
- "A" adalah patologi klasik yang disebabkan oleh tidak adanya faktor ke-8, dengan defisiensi antihemophilic globulin atau faktor tromboplastik plasma. Untuk koagulasi dan pembentukan bekuan darah, hanya 35% yang cukup, karena sepenuhnya diserap oleh bekuan darah. Pada saat yang sama, waktu koagulasi mungkin dalam batas normal.
- Bentuk penghambatan "B" adalah patologi yang dimanifestasikan oleh diatesis hemoragik herediter. Ini ditandai dengan aktivitas yang tidak memadai dari faktor ke-9 - komponen plasma trombosit (trombokinase), dengan mekanisme kaskade koagulasi. Mengurangi komponen faktor ini mengganggu proses koagulasi dengan tepat 50%.
- Penyakit Rosenthal - hemofilia "C" - koagulopati, disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi ke-11 - defisiensi globulin plasma, prekursor trombo kinase. Tanda-tanda perdarahan muncul hanya setelah operasi atau cedera.
Gejala hemofilia pada manusia dimanifestasikan:
- tanda-tanda peningkatan perdarahan;
- pembentukan hematoma subkutan, subfasia, atau intermuskular;
- hemartrosis artikular;
- perdarahan parah pasca-trauma.
Ketika perdarahan artikular terutama mempengaruhi sendi besar, disertai dengan pembengkakan dan nyeri pada sendi yang terkena, kontraksi otot tak sadar dan demam.
Pada lesi primer, terjadi resorpsi darah secara bertahap, dan perdarahan ulang ditandai dengan adanya bekuan sisa di rongga artikular.
Proses ini berkontribusi pada pemeliharaan proses inflamasi kronis dan pembentukan imobilitas sendi (ankilosis). Untuk pasien dengan patologi perdarahan, pendarahan mata sangat berbahaya, yang dapat menyebabkan kebutaan, serta pendarahan di organ internal, yang membawa bahaya fana.
Sifat hemoragik dan durasinya sangat berbeda dengan proses normal. Bahkan injeksi biasa pada injeksi menyebabkan perdarahan yang berkepanjangan (kadang-kadang hingga tujuh hari) dengan pembentukan hematoma subkutan. Gejala yang sering dari penyakit ini adalah hidung, sulit untuk menghentikan pendarahan.
Tingkat keparahan manifestasi klinis tergantung pada tingkat faktor kekurangan. Tingkat normal koagulasi sama dengan 30% dari faktor-faktor saat ini (komponen protein), dan dalam kasus patologi perdarahan, tidak melebihi 5% dari tanda.
Tanda-tanda hemofilia pada manusia
Oleh karena itu, tingkat keparahan proses patologis dapat dibagi dengan persentase aktivitas faktor pembekuan.
- Dengan penyakit yang sangat parah, aktivitas faktor koagulasi tidak melebihi 1%.
- Tingkat parah dari proses ini disebabkan oleh aktivitas faktor-faktor tertentu dari 1% hingga 2%.
- Dengan tingkat keparahan penyakit yang moderat, aktivitas yang memastikan koagulasi komponen bervariasi dari 3% hingga 5%.
- Peningkatan aktivitas koagulasi diamati dalam bentuk patologi ringan, berkisar antara 6% hingga 15%.
- Aktivitas terbesar faktor koagulasi dalam fase laten hemofilia, bermanifestasi ringan, kadang-kadang sedikit gejala nyata. Aktivitas faktor koagulasi pada tahap ini bisa 16%, dan lebih - hingga 35%.
Pada wanita dengan hemofilia, semua tahap penyakit dapat berkisar dari sangat parah hingga laten. Biasanya, dengan penambahan gejala khas pada pengangkutan gen, memanifestasikan dirinya:
- Menoragia - perdarahan menstruasi yang banyak dan lama;
- Dismenore - nyeri pada periode perdarahan menstruasi;
- Pendarahan internal selama siklus ovulasi, kadang-kadang sangat kuat pada wanita dengan tingkat koagulasi yang rendah, yang dapat mengancam jiwa dan membutuhkan intervensi medis segera;
- Pendarahan hebat selama premenopause.
Setiap, bahkan tanda-tanda yang jelas dari penyakit ini membutuhkan konfirmasi diagnostik, karena banyak dari gejala yang merupakan karakteristik dari patologi lain. Sebagai contoh, gejala karakteristik pertama dari diabetes dan hemofilia dimanifestasikan oleh gusi yang berdarah.
Apa bahaya hemofilia pada kehamilan?
Selama kehamilan, proses patologis dapat bersifat tak terduga, kadang-kadang tidak dapat diubah, karena penyakit itu sendiri membawa kemungkinan kehilangan darah yang signifikan. Pasien semacam itu membutuhkan penerimaan konsultatif dari banyak spesialis - ahli genetika dan ginekolog, ahli terapi, ahli bedah dan ahli ortopedi.
Melahirkan harus dilakukan di klinik khusus di bawah pengawasan dokter.
Mulai dari trimester ketiga, dokter menentukan taktik saluran kelahiran, dengan mempertimbangkan jenis patologi dan kondisi wanita saat melahirkan, yang bertujuan mencegah kehilangan darah parah pasien, memastikan persalinan yang baik dan pengecualian:
- Pendarahan otak pada saat melahirkan secara alami;
- Proses patologis artikular yang disebabkan oleh deformitas jaringan;
- Kemungkinan imobilitas sendi;
- Faktor-faktor infeksi dan patologi vaskular;
- Kematian, dengan kemungkinan operasi caesar.
Tentang faktor-faktor risiko yang mungkin terjadi pada janin, saat ini, sedikit yang diketahui, kecuali kemungkinan perdarahan pada hemofilia pada wanita.
Dalam proses kelahiran normal, risiko cedera kelahiran minimal, namun, perdarahan intrakranial mungkin terjadi, berbagai pelokalan cephaloghematome dan proses hemoragik laten dapat muncul.
Fitur hemofilia pada anak-anak
Gejala penyakit pada bayi baru lahir dimanifestasikan oleh hematoma luas di kepala, segera setelah lahir. Memar dan pendarahan di perineum dan di zona gluteal. Pada saat persimpangan tali pusat, peningkatan perdarahan dicatat. Anak-anak yang lebih besar dapat menunjukkan tanda-tanda gusi berdarah selama masa pertumbuhan gigi, pendarahan dari hidung.
Bahkan dengan sedikit menggigit dinding bagian dalam pipi atau lidah, pendarahan bisa berlangsung hingga setengah jam, berhenti, dan berlanjut lagi setelah beberapa hari.
Resorpsi memar dapat bertahan hingga dua bulan, melewati semua tahap "masa kejayaan", dari biru ke coklat keemasan. Dengan pertumbuhan anak, jumlah manifestasi hemoragik akibat peningkatan aktivitas bayi meningkat.
Cedera rumah tangga pertama dan perdarahan sendi dicatat pada usia dua tahun. Luka disertai pendarahan yang berkepanjangan. Bahkan gumpalan darah volumetrik yang terbentuk pada permukaan luka tidak menghentikan pendarahan.
- Merupakan karakteristik bahwa perdarahan dapat dimulai bukan pada saat cedera, tetapi setelah beberapa jam.
Konfirmasi diagnosis mengharuskan orang tua untuk lebih memperhatikan anak, melindunginya dari segala macam cedera. Pengobatan berbagai patologi pada anak-anak seperti itu harus dibatasi hanya untuk mengambil obat dalam bentuk pil, atau dengan injeksi intravena, karena suntikan intramuskuler dapat menyebabkan perdarahan.
Dalam hal ini, karyawan lembaga prasekolah dan sekolah harus diperingatkan tentang ketidakmungkinan melaksanakan vaksinasi yang direncanakan. Jika perlu, intervensi bedah, anak harus disiapkan di rumah sakit.
Pengobatan hemofilia - obat-obatan dan teknik
Perawatan utama pasien hemofilia didasarkan pada terapi penggantian. Sampai saat ini, itu dilakukan atas dasar persiapan yang terbuat dari darah yang disumbangkan.
Saat ini, semua negara maju telah meninggalkan praktik ini untuk menghilangkan risiko penyebaran infeksi berbahaya. Tidak ada, bahkan metode pengujian yang sangat modern, tidak menjamin keamanan 100% dari penyakit berbahaya.
Pengobatan pengganti adalah terapi seumur hidup untuk pasien dengan patologi perdarahan. Obat-obatan seperti terapi diperkenalkan, baik secara profilaksis dan sesuai permintaan.
Pengobatan pencegahan dilakukan pada tingkat faktor koagulasi, mencapai hingga 5%. Pencegahan tersebut meminimalkan risiko perdarahan artikular, pembentukan hematoma, dan proses patologis lainnya.
Pengobatan sesuai permintaan disebabkan oleh episode perdarahan yang telah terjadi. Obat pengganti hemofilia disajikan dalam bentuk konsentrat murni atau rekombinan, menggantikan patologi faktor ke-8 dan ke-9.
- Untuk "A" hemophilia - "Kogenate", "Octanate" atau "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" dan "Emoklot".
- Untuk patologi "B" - "Immunin" "Octanine" atau "Aymafiks" dan "Konayn-80". Kompleks Prothrombin - "Feiba" dan "Autopleks".
Selain itu, obat simptomatik diresepkan, menghentikan gangguan yang terjadi di berbagai organ dan sistem. Ini dapat berupa obat-obatan dari kelompok asam aminocaproic dan tranexamic.
Kelompok pertama adalah "Afibrin" dan "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" atau "Karpatsid" dan "Karpamol". Kelompok kedua termasuk - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat", dan juga "Desmopressin" "Exacil" atau "Amben".
Spons hemostatik, film fibrin, kompres yang direndam dalam susu wanita segar, agar-agar atau trombin dapat diaplikasikan ke lokasi perdarahan.
Dalam kasus perdarahan artikular, pasien ditunjukkan tirah baring dengan imobilisasi anggota tubuh (hingga tiga hari) dan penggunaan kompres dingin.
Dengan pencurahan yang luas dilakukan aspirasi (pengisapan darah). Untuk pencegahan proses inflamasi, larutan hidrokortison disuntikkan ke dalam darah yang dibebaskan bersama.
Setelah periode imobilitas, sendi secara bertahap membiasakan diri dengan berbagai gerakan, melakukan sesi pijat ringan. Dengan banyak pengulangan perdarahan dan kehilangan fungsi artikular, mereka melakukan intervensi bedah.
Ramalan
Adapun prognosis, itu sepenuhnya tergantung pada tingkat keparahan proses, terapi tepat waktu dan memadai. Obat-obatan terapi substitusi mampu, dalam banyak kasus, untuk mencegah komplikasi, untuk menjaga kesehatan pasien dan kecacatan jangka panjang.
- Dengan perawatan yang tepat dan sikap penuh perhatian, pasien dengan patologi perdarahan hidup sampai usia lanjut.
Hemofilia - apa itu, gejala dan pengobatan hemofilia
Hemofilia adalah penyakit herediter yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan plasma dan ditandai dengan meningkatnya kecenderungan perdarahan. Prevalensi hemofilia A dan B adalah 1 kasus per 10.000-50000 pria.
Paling sering, debut penyakit terjadi pada anak usia dini, sehingga hemofilia pada anak adalah masalah aktual pediatri dan hematologi pediatrik. Selain hemofilia, anak-anak juga memiliki diatesis hemoragik herediter lainnya: telangiectasia hemoragik, trombositopati, penyakit Glantzman, dll.
Apa itu
Hemofilia adalah kelainan darah turunan yang disebabkan oleh tidak adanya bawaan atau penurunan jumlah faktor koagulasi. Penyakit ini ditandai dengan kelainan perdarahan dan dimanifestasikan dalam perdarahan yang sering terjadi pada persendian, otot dan organ dalam.
Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 50.000 bayi baru lahir, dengan hemofilia A yang lebih sering didiagnosis: 1 kasus penyakit per 10.000 orang, dan hemofilia B lebih jarang: 1: 30.000-50000 laki-laki. Hemofilia diwarisi oleh sifat resesif yang terkait dengan kromosom X.
Pada 70% kasus, hemofilia ditandai oleh perjalanan yang berat, hemofilia terus berkembang dan mengarah pada kecacatan awal pasien. Pasien yang paling terkenal dengan hemofilia di Rusia adalah Tsarevich Alexei, putra Alexandra Feodorovna dan Tsar Nicholas II. Seperti yang Anda tahu, penyakit itu pergi ke keluarga kaisar Rusia dari nenek istrinya, Ratu Victoria. Misalnya, keluarga ini sering mempelajari penularan penyakit melalui garis silsilah.
Alasan
Penyebab hemofilia dipahami dengan baik. Perubahan karakteristik pada gen tunggal dalam kromosom X telah terdeteksi. Telah ditetapkan bahwa area khusus ini bertanggung jawab untuk produksi faktor pembekuan yang diperlukan, senyawa protein spesifik.
Gen hemofilia tidak terjadi pada kromosom Y. Ini berarti bahwa ia pergi ke janin dari organisme ibu. Ciri penting adalah kemungkinan manifestasi klinis hanya pada laki-laki. Mekanisme herediter penularan penyakit disebut "terkait" dalam keluarga dengan lantai. Begitu pula dengan buta warna (hilangnya diskriminasi warna), tidak adanya kelenjar keringat yang ditularkan. Para ilmuwan mencoba menjawab pertanyaan tentang generasi di mana gen bermutasi, memeriksa ibu dari anak laki-laki dengan hemofilia.
Ternyata dari 15 hingga 25% ibu tidak memiliki kerusakan yang diperlukan pada kromosom X. Ini menunjukkan terjadinya mutasi primer (kasus sporadis) selama pembentukan embrio dan berarti kemungkinan penyakit hemofilia tanpa menurunkan hereditas. Pada generasi berikutnya, penyakit ini akan ditularkan sebagai keluarga.
Alasan spesifik untuk perubahan genotipe anak tidak diidentifikasi.
Klasifikasi
Hemofilia terjadi karena perubahan satu gen dalam kromosom X. Ada tiga jenis hemofilia (A, B, C).
Hemofilia dapat terdiri dari tiga bentuk, tergantung pada tingkat keparahan penyakit:
Pola asuh harus sering disebabkan oleh perdarahan saluran pernapasan pada anak. Terjadinya hematoma besar di musim gugur dan cedera ringan juga merupakan gejala yang mengkhawatirkan. Hematoma seperti itu biasanya bertambah besar, membengkak, dan ketika memar itu disentuh, anak mengalami sensasi yang menyakitkan. Hematoma menghilang cukup lama - rata-rata hingga dua bulan.
Hemofilia pada anak di bawah 3 tahun dapat bermanifestasi sebagai terjadinya hemarthrosis. Paling sering pada saat yang sama, sendi besar - pinggul, lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan - terpengaruh. Pendarahan intraartikular disertai dengan sindrom nyeri yang kuat, gangguan fungsi motorik sendi, pembengkakannya, dan peningkatan suhu tubuh anak. Semua tanda-tanda hemofilia ini harus menarik perhatian orang tua.
Hemofilia pada pria
Hemofilia pada pria tidak memiliki ciri khas apa pun dibandingkan dengan perjalanan penyakit pada anak-anak dan wanita. Selain itu, karena dalam sebagian besar kasus pria menderita hemofilia, semua fitur patologi dipelajari secara khusus untuk seks yang lebih kuat.
Hemofilia pada wanita
Hemofilia pada wanita hampir bersifat kasuistis, karena untuk ini harus ada keadaan yang luar biasa. Saat ini, hanya ada 60 kasus hemofilia pada wanita di dunia sepanjang sejarah.
Jadi, seorang wanita dapat menderita hemofilia hanya jika ayahnya sakit hemofilia dan ibunya adalah pembawa gen penyakit. Kemungkinan memiliki anak perempuan dengan hemofilia dari persatuan seperti itu sangat rendah, tetapi masih ada. Karena itu, jika janin selamat, maka seorang gadis akan dilahirkan dengan hemofilia.
Varian kedua dari penampilan hemofilia pada wanita adalah mutasi gen yang sudah terjadi setelah kelahirannya, sebagai akibatnya kekurangan faktor koagulasi muncul dalam darah. Mutasi semacam itu terjadi pada Ratu Victoria, yang menderita hemofilia, bukan diwarisi dari orang tuanya, melainkan deno.
Wanita dengan hemofilia memiliki gejala yang sama dengan pria, jadi perjalanan penyakitnya sama persis dengan seks.
Tanda-tanda hemofilia
Klinik hemofilia adalah pembentukan perdarahan di berbagai organ dan jaringan. Jenis perdarahan adalah hematomatik, yang berarti pendarahan besar, menyakitkan dan tertunda.
Perdarahan dapat terbentuk dalam 1-4 jam setelah efek traumatis. Pertama bereaksi pembuluh darah (kejang) dan trombosit (sel-sel darah pembekuan). Dan pembuluh darah dan sel darah dalam hemofilia tidak menderita, fungsinya tidak terganggu, sehingga perdarahan berhenti terlebih dahulu. Tetapi kemudian, ketika giliran pembentukan trombus padat dan penghentian akhir perdarahan, rantai plasma yang rusak dari sistem pembekuan darah memasuki proses (plasma mengandung faktor koagulasi yang rusak) dan perdarahan berlanjut.
Dengan demikian, semua kondisi patologis berikut yang melekat pada hemofilia terbentuk.
Hematoma dari berbagai pelokalan
Manifestasi hemofilia yang paling sering (hingga 85-100% sakit) pada anak-anak adalah hematoma jaringan lunak yang terjadi secara spontan atau dengan sedikit efek. Dampak dan ukuran hematoma selanjutnya sering kali tidak ada bandingannya dengan mata orang asing. Hematoma dalam jaringan mungkin rumit dengan nanah dan kompresi jaringan yang berdekatan.
Hematoma dapat terjadi di kulit, otot, menyebar ke jaringan lemak subkutan.
Hematuria
Hematuria adalah ekskresi darah dalam urin, gejala yang mengerikan yang mengindikasikan gangguan fungsi ginjal atau kerusakan ureter, kandung kemih, dan uretra (uretra). Jika ada kecenderungan pembentukan batu, maka perlu dipantau secara teratur oleh ahli urologi untuk mencegah pembentukan batu dan trauma selaput lendir.
Hematuria lebih sering terjadi pada anak di atas 5 tahun. Faktor pemicu juga bisa berupa cedera pada daerah pinggang, memar yang tidak akan menyebabkan kerusakan pada anak yang sehat bisa berakibat fatal di sini.
Hemarthrosis
Hemarthrosis adalah pendarahan pada sendi, yang lebih sering diamati pada anak-anak dengan hemofilia dari 1 hingga 8 tahun. Sendi besar, terutama sendi lutut dan siku, jarang mengalami bahu humerus pinggul terutama.
- Hemartrosis akut adalah kondisi pertama kali dengan klinik yang penuh badai.
- Hemarthrosis rekuren adalah perdarahan berulang yang sering terjadi pada sendi yang sama.
Frekuensi dan lokasi perdarahan pada sendi tergantung pada tingkat keparahan hemofilia dan jenis aktivitas fisik:
- Dengan berlari cepat dan melompat, hematoma simetris dapat terbentuk di charter lutut.
- Ketika jatuh di sisi mana pun - hemarthrosis dari sisi yang sesuai.
- Dengan beban pada sabuk ekstremitas atas (mengencangkan, menggantung, push-up, dan jenis aktivitas lain yang terkait dengan pekerjaan lengan dan bahu) - pendarahan pada sendi siku dan bahu, sendi kecil tangan sering terjadi. Sendi yang terkena peningkatan volume, ada pembengkakan, rasa sakit saat merasa dan gerakan.
Hemarthrosis tanpa pengobatan, terutama yang berulang, dapat menjadi rumit dengan nanah dari isi kapsul artikular, serta organisasi (degenerasi menjadi jaringan parut) dan pembentukan ankilosis (kaku sendi tetap).
Ruam hemoragik
Ruam hemoragik adalah ruam dengan berbagai ukuran dan tingkat keparahan yang terjadi pada kulit secara spontan atau di bawah tindakan mekanis. Seringkali, dampaknya minimal, misalnya, pengukuran tekanan darah atau jejak pita elastis pada pakaian dan pakaian dalam.
Bergantung pada keparahan penyakitnya, ruam dapat timbul dengan sendirinya jika rejimen lembut diamati dan tidak ada trauma, dan dapat menyebar dan berubah menjadi hematoma jaringan lunak.
Peningkatan perdarahan selama intervensi
Untuk anak-anak dengan hemofilia, intervensi invasif lainnya berbahaya. Intervensi invasif adalah intervensi di mana tusukan, sayatan atau pelanggaran lainnya terhadap integritas jaringan diharapkan: suntikan (intramuskuler, intra dan subkutan, intra-artikular dalam kasus yang jarang terjadi), operasi, ekstraksi gigi, tes alergi skarifikasi, dan bahkan darah untuk tes jari.
Pendarahan otak
Perdarahan di otak atau stroke hemoragik adalah kondisi serius, dengan prognosis yang mengecewakan, kadang-kadang manifestasi pertama hemofilia pada anak usia dini, terutama di hadapan cedera kepala (jatuh dari tempat tidur, dan sebagainya). Koordinasi gerakan terganggu, kelumpuhan dan paresis adalah karakteristik (kelumpuhan tidak lengkap, ketika anggota gerak bergerak, tetapi sangat lamban dan tidak terkoordinasi), pelanggaran pernapasan spontan, menelan, dan pengembangan koma adalah mungkin.
Pendarahan gastrointestinal
Dalam kasus hemoglobin parah dan defisiensi faktor koagulasi parah (lebih sering dengan defisiensi gabungan faktor VIII dan IX), jejak darah sudah terlihat pada regurgitasi pertama setelah menyusui bayi. Makanan padat yang berlebihan, menelan benda-benda kecil oleh anak-anak (terutama yang memiliki tepi tajam atau tonjolan) dapat melukai selaput lendir saluran pencernaan.
Sebagai aturan, jika darah segar terdeteksi dalam muntah atau regurgitasi, kerusakan harus dicari pada mukosa esofagus. Jika muntah berbentuk "bubuk kopi", maka sumber perdarahan di perut, darah berhasil bereaksi dengan asam klorida, dan terbentuk asam hematin asam klorida, yang memiliki penampilan khas.
Dalam kasus sumber pendarahan di perut, mungkin juga ada tinja berwarna hitam, sering cair, yang disebut melena. Di hadapan darah segar dalam kotoran bayi, adalah mungkin untuk mencurigai pendarahan dari bagian terendah usus - usus langsung dan sigmoid.
Sindrom klinis gabungan
Gen-gen yang mengkode perkembangan daltonisme dan hemofilia terletak di kromosom X pada jarak yang sangat dekat, oleh karena itu, kasus-kasus warisan sendi mereka tidak jarang. Pada saat kelahiran anak perempuan, penyakit ini tidak berkembang menjadi bentuk klinis, tetapi pada 50% kasus anak perempuan tersebut menjadi pembawa gen patologis. Seorang anak laki-laki yang lahir dalam perkawinan laki-laki buta warna dan seorang wanita sehat 50% cenderung buta warna, jika ibu adalah pembawa gen yang cacat, dan ayahnya sakit (buta warna atau buta warna dengan hemofilia), maka kelahiran anak laki-laki yang sakit adalah 75%.
Diagnostik
Spesialis di berbagai bidang harus dilibatkan dalam diagnosis penyakit: neonatologis di bangsal bersalin, dokter anak, dokter umum, ahli hematologi, dan genetika. Jika muncul gejala atau komplikasi yang tidak jelas, konsultasi dengan ahli gastroenterologi, ahli saraf, ahli bedah ortopedi, ahli bedah, spesialis THT dan spesialis lainnya terlibat.
Tanda-tanda yang terdeteksi pada bayi baru lahir harus dikonfirmasi dengan metode laboratorium studi koagulabilitas.
Tentukan indikator koagulogram yang dimodifikasi:
- waktu pembekuan dan kalibrasi ulang;
- waktu trombin;
- waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT);
- tes spesifik untuk potensi trombin, waktu protrombin dilakukan.
Diagnosis meliputi studi tentang:
- tromboelastogram;
- analisis genetik untuk tingkat D-dimer.
Nilai diagnostik mengalami penurunan tingkat indikator hingga setengah dari norma dan lebih banyak lagi.
Hemarthrosis harus diperiksa dengan X-ray. Hematoma dengan dugaan lokalisasi retroperitoneal atau di dalam organ parenkim memerlukan USG. Untuk mengidentifikasi penyakit dan kerusakan ginjal lakukan analisis urin dan ultrasonografi.
Pengobatan hemofilia
Sekelompok ahli genetika berhasil menyembuhkan hemofilia pada tikus laboratorium dengan terapi gen. Para ilmuwan menggunakan virus terkait-adeno (AAV) untuk pengobatan.
Prinsip mengobati hemofilia adalah memotong sekuens DNA bermutasi dengan bantuan enzim yang membawa AAV, dan kemudian memasukkan gen sehat ke tempat ini dengan virus AAV kedua. Faktor koagulasi IX dikodekan oleh gen F9. Jika urutan F9 diperbaiki, faktor koagulasi akan mulai diproduksi di hati, seperti pada individu yang sehat.
Setelah terapi gen pada tikus, tingkat faktor dalam darah naik menjadi normal. Selama 8 bulan, tidak ada efek samping.
Perawatan dilakukan selama pendarahan:
- hemofilia A - transfusi plasma segar, plasma antihemophilic, cryoprecipitate;
- hemofilia B - plasma donor beku segar, konsentrat faktor koagulasi;
- hemophilia C - plasma beku segar.
Berikutnya adalah terapi simtomatik.
Pencegahan
Penyebab hemofilia sedemikian rupa sehingga tidak dapat dihindari dengan cara apa pun. Oleh karena itu, langkah-langkah pencegahan termasuk mengunjungi pusat genetik wanita selama kehamilan untuk menentukan gen hemofilia pada kromosom X.
Jika diagnosis telah dibuat, maka perlu untuk mengetahui apa penyakitnya untuk mengetahui bagaimana berperilaku:
- Sangat penting untuk menjadi akun apotik, mematuhi gaya hidup sehat, menghindari aktivitas fisik dan cedera.
- Berenang dan terapi fisik dapat memiliki efek positif pada tubuh.
Di akun apotek dimasukkan masa kecil. Seorang anak dengan diagnosis ini dibebaskan dari vaksinasi dan pendidikan jasmani karena risiko cedera. Tetapi aktivitas fisik dalam kehidupan pasien tidak harus absen. Mereka diperlukan untuk fungsi normal tubuh. Tidak ada persyaratan gizi khusus untuk anak dengan hemofilia.
Dengan masuk angin, Anda tidak dapat memberikan Aspirin, karena itu mencairkan darah dan dapat menyebabkan pendarahan. Anda juga tidak bisa meletakkan tepiannya, karena dapat menyebabkan pendarahan di paru-paru. Anda dapat menggunakan rebusan oregano dan lagohilusa. Kerabat pasien juga harus tahu apa itu hemofilia, dilatih dalam memberikan perawatan medis ketika perdarahan terjadi. Beberapa pasien diberikan suntikan konsentrat faktor pembekuan setiap tiga bulan.
Masyarakat Hemofilia
Di banyak negara di dunia, khususnya, di Rusia, masyarakat khusus telah dibuat untuk pasien dengan hemofilia. Organisasi-organisasi ini menyatukan pasien dengan hemofilia, keluarga mereka, spesialis medis, ilmuwan yang mempelajari patologi ini dan hanya orang-orang yang ingin memberikan bantuan kepada pasien dengan hemofilia. Ada situs web komunitas-komunitas ini di Internet, di mana setiap orang dapat menemukan informasi terperinci tentang apa itu hemofilia, berkenalan dengan materi hukum tentang masalah ini, berkomunikasi di forum dengan orang-orang yang menderita patologi ini, bertukar pengalaman, meminta saran, jika perlu, mendapatkan dukungan moral.
Selain itu, situs biasanya berisi daftar tautan ke sumber daya domestik dan asing - dana, organisasi, situs informasi - dengan topik serupa, memberikan pengunjung kesempatan untuk membiasakan diri sepenuhnya dengan masalah hemofilia atau untuk bertemu orang yang menderita patologi yang tinggal di wilayahnya. Pencipta komunitas semacam itu menyelenggarakan konferensi khusus, "sekolah" untuk orang sakit, berbagai acara sosial di mana setiap orang dengan hemofilia dapat ambil bagian.
Karena itu, jika Anda, kerabat atau teman Anda menderita hemofilia, kami sarankan Anda menjadi anggota masyarakat seperti itu: di sana Anda pasti akan menemukan dukungan dan bantuan dalam memerangi penyakit serius semacam itu.
Fitur aliran hemofilia pada wanita
Saat penyakit muncul
Pada wanita, hemofilia dimanifestasikan secara klinis dalam kasus-kasus di mana anak perempuan dilahirkan dari ayah yang menderita hemofilia dan ibu yang membawa gen hemofilia. Secara teoritis, orang tua seperti itu memiliki kemungkinan yang sama untuk:
- konduktor perempuan;
- seorang gadis dengan manifestasi klinis penyakit;
- anak laki-laki yang sehat;
- bocah yang sakit.
Statistik yang tersedia
Dalam literatur medis domestik, dimungkinkan untuk menggambarkan sekitar enam puluh wanita yang memanifestasikan hemofilia. Mereka semua adalah putri dari orang tua yang dijelaskan di atas. Gangguan perdarahan yang paling umum pada wanita dan anak perempuan termasuk penyakit von Willebrand (sejenis hemofilia). Kekhawatiran tentang satu persen dari penduduk AS. Manifestasi kelainan koagulasi herediter ini menyebabkan defisiensi faktor von Willebrand (defisiensi protein darah, yang diperlukan untuk pembekuan darah).
Pilihan lain
Ada juga opsi seperti itu: ayah dan ibu yang sehat dapat melahirkan anak dengan kelainan kromosom sesuai dengan jenisnya:
- monosomi lengkap atau parsial pada kromosom X (dalam hal ini, sindrom Shereshevsky-Turner didiagnosis);
- nasi pada kromosom X seks (mendiagnosis sindrom Klinefelter dengan fenotip wanita);
- triploidy (kariotipe 69, XXY).
Tetapi literatur medis tidak dapat menemukan deskripsi rinci tentang kasus-kasus kelainan hemofilia tersebut.
Tingkat keparahan penyakit
Tingkat keparahan penyakit secara klinis, sesuai dengan peraturan, sesuai dengan tingkat faktor kekurangan. Ada bentuk penyakit yang parah, sedang, ringan dan terhapus. Secara teori, pada wanita dengan manifestasi klinis hemofilia, semua bentuk ini dapat ditemukan. Wanita dan anak perempuan mungkin menderita hemofilia ringan (dalam hal ini mereka berbicara tentang pembawa gejala). Ini berarti bahwa, selain membawa gen, pasien menunjukkan gejala yang khas.
Menstruasi pada wanita dengan hemofilia
Sampai saat ini, masalah menstruasi dan kemungkinan pengiriman pada pasien dengan hemofilia, serta pada konduktor wanita, sedang dipelajari. Dipercayai bahwa wanita karier berisiko lebih tinggi mengalami pendarahan yang tidak terkontrol selama persalinan atau selama intervensi bedah.
Bagaimana prospeknya
Saat ini, durasi dan kualitas hidup pria yang menderita hemofilia telah meningkat secara signifikan. Pada saat yang sama, kemungkinan munculnya keturunan, termasuk dari anak perempuan - pembawa hemofilia, menjadi lebih tinggi. Baca lebih lanjut tentang kursus dan pengobatan hemofilia dalam publikasi kami:
Gejala, diagnosis dan pengobatan hemofilia
Hemofilia adalah penyakit yang ditandai dengan mutasi gen yang mengatur pembekuan darah. Pada seseorang yang menderita patologi ini, ia memanifestasikan dirinya dalam bentuk dua faktor yang dapat spontan atau dimediasi:
- pendarahan pada otot, organ dalam (termasuk otak), sendi;
- pendarahan berlangsung hingga 5 jam.
Penyakit ini telah dikenal umat manusia sejak setidaknya abad ke-2 SM. Seandainya saat itu tidak ada tulisan ilmiah yang menggambarkan apa itu hemofilia, ada bukti dokumenter tentang kematian beberapa anak laki-laki, yang penyebabnya adalah pendarahan setelah sunat. Konsep hemofilia pertama kali diusulkan pada tahun 1828, dan pada tahun 1874 penyakit ini dijelaskan secara rinci.
Hemofilia diwariskan, dengan wanita hanya pembawa gen, dan pria menunjukkan semua gejala. Ini disebabkan oleh fakta bahwa gen hemofilia resesif dan terletak pada kromosom X. Agar penyakit dapat memanifestasikan dirinya pada wanita, mutasi diperlukan pada kedua kromosom X. Ini tidak mungkin: pada pembawa wanita, gen resesif dihambat oleh gen dominan kromosom X kedua. Jika seorang wanita hamil dengan janin perempuan dengan mutasi pada kedua kromosom, keguguran terjadi.
Pada pria, ini tidak terjadi: mereka mewarisi kromosom X mutan, tetapi tidak ada gen dominan dalam kromosom Y mereka untuk menekan yang resesif.
Pembawa yang paling terkenal bisa disebut Ratu Inggris Victoria, dan pasien yang paling terkenal - cicitnya, czarevich Rusia Alexei.
Namun, ini tidak berarti bahwa wanita tidak dapat menderita hemofilia. Jika seorang pria dengan hemofilia dan wanita karier memutuskan untuk memiliki bayi, ia mungkin memiliki kemungkinan yang sama untuk:
- pembawa perempuan;
- seorang gadis dengan gejala hemofilia;
- seorang anak laki-laki dengan hemofilia;
- anak yang sehat.
Dalam pengobatan, hanya 60 wanita dengan hemofilia yang dijelaskan. Selain itu, perkembangan hemofilia tipe C tidak tergantung pada jenis kelamin.
Bentuk
Hemofilia klasik, atau hemofilia A, adalah bentuk penyakit yang paling umum, terjadi pada 70-85% kasus. Ini berkembang karena kurangnya faktor koagulasi protein bawaan VIII.
10-20% kasus terjadi pada hemofilia B, atau penyakit Natal. Alasan pengembangannya terletak pada kurangnya faktor koagulasi plasma IX.
Pemindahan patologi seperti tipe hemofilia A dan B memiliki fitur pewarisan:
- jika ayahnya sakit, semua putrinya menjadi pembawa, anak laki-laki, sebaliknya, dilahirkan sehat;
- jika pembawa gen adalah seorang ibu, semua anak-anaknya bisa mendapatkan kromosom abnormal pada 50% kasus;
- ayah dan ibu-ibu yang sakit dapat memiliki anak perempuan yang sakit;
- Orang tua yang sehat dapat melahirkan anak dengan hemofilia.
Hemofilia C, atau penyakit Rosenthal, adalah varietas yang paling langka, bagiannya 1-2% dari semua bentuk patologi. Gejala utama - pendarahan yang tidak terkendali - tidak ada. Penyebab patologi adalah defisiensi faktor pembekuan XI. Tidak seperti hemofilia A dan B, bentuk ini diwarisi bukan oleh kromosom, tetapi oleh tipe autosom. Dengan demikian, dapat berkembang pada pria dan wanita.
Selain itu, ada klasifikasi hemofilia berdasarkan tingkat keparahannya:
- Bentuk laten didiagnosis ketika kandungan dalam plasma darah faktor VIII, IX atau XI lebih tinggi dari 15, tetapi lebih rendah dari 70%.
- Bentuk ringan - tingkat faktor 5-10%, perdarahan atau perdarahan terjadi hanya setelah cedera, luka.
- Bentuk moderat - tingkat faktor 2-5%, hematoma luas, perdarahan berkepanjangan, tidak sesuai dengan keparahan cedera, muncul setelah cedera. Gejala dapat muncul pada anak usia dini.
- Bentuk parah - tingkat faktor 1-2%. Hemofilia pada anak-anak dimanifestasikan dalam bulan-bulan pertama kehidupan - ketika tumbuh gigi, merangkak.
- Bentuk sangat parah - level faktornya adalah 0-1%.
Perlu dicatat bahwa beberapa peneliti tidak membedakan bentuk tersembunyi dan tidak membedakan antara bentuk parah dan sangat parah.
Gejala
Sebagai aturan, gejala hemofilia terjadi sejak hari-hari pertama kehidupan dan tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Tanda-tanda umum meliputi:
- Pendarahan yang tidak bisa dihentikan selama beberapa jam atau yang dihentikan dan kemudian dibuka kembali setelah 2-5 jam. Namun, pernyataan bahwa seseorang dengan hemofilia dapat meninggal karena goresan kecil adalah mitos. Bahaya diwakili oleh cedera besar dan memar.
- Pendarahan berkepanjangan setelah pencabutan gigi, hidung dan gusi berdarah.
- Perdarahan luas yang menyakitkan pada sendi, otot, jaringan lemak hipodermik, periosteum. Paling sering hematoma terjadi di daerah yang mengalami beban terbesar - paha, tibia, punggung.
- Hematoma intermuskular, subfascial, retroperitoneal dari 500 ml hingga 3 l. Hematoma dapat menekan saraf atau pembuluh darah, menyebabkan rasa sakit, gejala iskemia, kesulitan atau ketidakmungkinan gerakan sukarela.
- Hematoma rata-rata larut dalam 2 bulan, dalam beberapa kasus mereka membutuhkan otopsi. Secara eksternal, kerusakan menyerupai tumor.
- Hemarthrosis - pendarahan pada sendi besar (lutut, siku), menyebabkan peradangan mereka. Di masa depan, sendi dan otot orang cacat, yang dapat menyebabkan hilangnya mobilitas sebagian atau seluruhnya. Dalam kasus yang parah, peradangan hingga 12 sendi diamati. Hemarthrosis sering menyebabkan hilangnya kapasitas kerja dan kecacatan pasien, bahkan selama masa remaja. Pada hemofilia yang parah, perdarahan pada sendi terjadi secara sewenang-wenang, pada yang ringan karena cedera.
- Perdarahan pada jaringan tulang dapat menyebabkan nekrosis atau dekalsifikasi.
- Perdarahan yang terjadi di lambung atau usus dapat diidentifikasi dengan muntah dengan darah ("muntah bubuk kopi") dan kotoran cair hitam.
- Pendarahan pada ginjal dimanifestasikan oleh hematuria - ekskresi darah dalam urin. Dalam hal ini, bekuan darah dapat menyumbat ureter, setelah kolik ginjal berkembang.
Hematoma pada orang dengan hemofilia juga memiliki gejala sendiri. Yang umum termasuk demam, kelemahan, gangguan tidur dan nafsu makan, yang meningkat selama periode resorpsi hematoma. Untuk kesemutan lokal, demam, mobilitas terganggu, sakit, mati rasa di daerah kerusakan.
Hemofilia pada anak-anak tampak sangat cerah sejak saat kelahiran. Diamati:
- berdarah dari tali pusat yang dibalut selama tumbuh gigi, sambil menggigit pipi, bibir, lidah, mengambil hidung;
- pendarahan di mata dengan memar di dahi;
- hematoma pada bokong dan kepala (cephalhematoma) setelah melewati jalan lahir, pada lutut, tulang kering, telapak tangan setelah merangkak, berjalan;
- hemarthrosis dimulai pada 2-3 tahun pada 90-95% anak yang sakit.
Dalam hal ini, bayi baru lahir dengan menyusui hemofilia mungkin tidak memiliki tanda-tanda penyakit pada bulan-bulan pertama kehidupannya atau menjadi lemah. Ini terkait dengan zat-zat dalam ASI yang mendukung pembekuan darah. Rata-rata, hemofilia parah didiagnosis pada anak usia 8-9 bulan, suatu bentuk keparahan sedang - dalam 1,5–2 tahun.
Selain bahaya kehilangan darah yang luas, hemofilia menyebabkan sejumlah komplikasi:
- lumpuh sendi sebagian atau seluruhnya, cacat;
- sakit kronis;
- pendarahan pada organ vital, termasuk otak, meninges, kanal tulang belakang;
- penyempitan lumen saluran pernapasan bagian atas, pembuluh darah, kompresi batang saraf karena hematoma;
- kebutaan karena pendarahan di bola mata;
- pembentukan hematoma abdominalis yang menyebabkan gejala-gejala apendisitis akut atau mengganggu patensi usus;
- amiloidosis ginjal, penambahan infeksi ginjal sekunder;
- anemia pasca-hemoragik;
- sering patah;
- pseudotumor hemofilik - penghancuran jaringan tulang;
- peningkatan risiko hepatitis virus.
Hemofilia pada anak-anak dan remaja dikaitkan dengan angka kematian yang tinggi.
Diagnosis dan perawatan
Ahli hematologi terlibat dalam penentuan dan pengobatan hemofilia, mungkin juga memerlukan konsultasi dengan ahli bedah, ahli arthrologi, ahli traumatologi, dll. Selain menganalisis gejala, tes laboratorium ditentukan:
- penentuan faktor pembekuan darah VIII, IX, XI;
- coagulogram - penentuan waktu pembekuan darah;
- pengukuran tingkat fibrinogen - protein yang berperan dalam koagulasi;
- protrombin dan waktu tromboplastin parsial teraktivasi - analisis untuk penentuan hemostasis;
- Sampel Duke - durasi perdarahan saat injeksi;
- Tingkat gumpalan darah menurut Lee-White.
Jika Anda mencurigai adanya kelainan bentuk sendi, disarankan untuk:
- Sinar-X;
- Pemeriksaan patologis (biopsi) jaringan sendi.
Penting untuk melakukan diagnosis banding, karena gejala hemofilia mungkin mirip dengan tanda-tandanya:
- polisitemia vera;
- disfungsi trombosit;
- trombositopenia imun;
- Sindrom DIC;
- Penyakit Willebrand;
- anemia aplastik;
- leukemia kronis;
- sepsis;
- patologi hati.
Kedokteran belum dapat menawarkan pengobatan untuk hemofilia, tetapi langkah-langkah telah dikembangkan untuk menstabilkan kondisi pasien. Jadi, untuk meningkatkan komposisi dan kualitas darah, meningkatkan koagulabilitas pasien yang diberikan:
- plasma beku segar;
- cryoprecipitate - campuran terkonsentrasi dari faktor-faktor koagulasi dari donor manusia atau darah hewan yang ditanam secara buatan;
- faktor koagulasi yang dihasilkan oleh jamur ragi yang dimodifikasi secara genetik;
- obat hemostatik untuk perdarahan yang tidak terkontrol;
- Angioprotectroses: Ditsinon, asam Aminocaproic, Etamzilat.
Untuk tujuan yang sama, plasmapheresis dilakukan. Dengan hemarthrosis atau hematoma luas, tusukan dan pemompaan darah mungkin diperlukan. Kemudian di rongga disuntikkan obat yang menghambat peradangan, misalnya, Prednisolon. Ketika pendarahan dari selaput lendir memaksakan spons hemostatik atau obat topikal.
Dengan timbulnya perdarahan, pasien harus mematuhi istirahat di tempat tidur.
Hemofilia pada wanita dikaitkan dengan risiko kesehatan yang tinggi karena menstruasi dan kemungkinan melahirkan. Seorang wanita diundang untuk mempertimbangkan kemungkinan sterilisasi bedah.
Selain itu, pasangan, di mana wanita itu adalah pembawa gen hemofilia, dianjurkan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum mengandung anak, dan kemudian, pada minggu ke 8 kehamilan, diagnosis prenatal harus dilakukan.
Pasien Rusia yang menderita gangguan pendarahan dapat menerima informasi dan dukungan dari Hemophilia Fight Society, yang kantor regionalnya beroperasi di setiap kota besar. Organisasi-organisasi ini adalah pusat bantuan dan komunikasi dokter, ilmuwan, pasien dan kerabat mereka yang ingin membantu orang yang dicintai.