Hemofilia - bentuk, faktor risiko, pengobatan dan obat-obatan

Tidak adanya faktor pelindung dalam tubuh untuk menghentikan pendarahan adalah hemofilia, penyakit hampir semua dinasti dinasti Eropa yang telah menerima gen hemofilik melalui ikatan perkawinan darah. Penyakit itu juga tidak melewati Rusia - menurut data historis, Tsarevich Alexei menderita penyakit.

Hemofilia termasuk dalam penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan gangguan pada sistem hemokoagulasi pria (jenis kelamin wanita hampir tidak berisiko, tetapi mereka adalah pembawa gen penyakit).

Selama pembentukan proses hemoragik (pendarahan), pada orang yang sehat, mekanisme pertahanan dipicu, karena pembekuan darah yang cepat dan pembentukan gumpalan elastis berdarah yang menutup terobosan pembuluh yang rusak.

Pada orang dengan kelainan pendarahan, faktor koagulabilitas berkurang atau sama sekali tidak ada. Ini menunjukkan bahwa pasien hemofilia dapat meninggal karena apa pun, bahkan luka perdarahan kecil, sebagai akibat pendarahan otak yang tak henti-hentinya, dengan pendarahan pada otot dan jaringan sendi dan pada organ vital,

Transisi cepat di halaman

Infeksi hemofilik?

Penyakit darah, hemofilia termasuk ke dalam patologi genetik dan hanya dimanifestasikan pada orang dengan gen hemofilik, yang menyebabkan tidak adanya faktor koagulasi. Orang yang sehat memiliki lebih dari selusin faktor seperti itu.

Paling sering, hemofilia dipicu oleh tidak adanya faktor pembekuan tertentu dalam kromosom, yang diwarisi oleh pembawa perempuan (konduktor), dan infeksi hemofilik tertentu.

Meskipun populasi laki-laki terutama terpengaruh, kasus-kasus hemofilia perempuan juga dijelaskan. Penyakit pada wanita berkembang sangat jarang - di hadapan adanya gen yang diubah pada kedua orang tua.

Dalam "konduktor wanita" penyakit ini akan muncul hanya pada anak laki-laki, dan anak perempuan akan menjadi pembawa gen.

Saat ini ada aturan keluarga berencana yang cukup ketat untuk pasangan seperti itu. Wanita karier, genetika umumnya tidak merekomendasikan melahirkan. Jika ada ayah dalam keluarga "cabang", diinginkan untuk mengandung anak laki-laki, dan dengan seorang anak perempuan - kehamilan harus terganggu. Tentu saja, langkah-langkahnya kejam, tetapi terpaksa - saat ini para ilmuwan tidak dapat memperbaiki situasi di tingkat genetik.

Tanda dan bentuk hemofilia pada manusia

Ada berbagai bentuk patologi pendarahan. Selain bentuk herediter, ada hemofilia sporadis, karena mutasi gen pada pasien itu sendiri atau karena patologi autoimun. Ini memanifestasikan dirinya tanpa kehadiran faktor gen pada lebih dari 30% pasien.

Bentuk keturunan termasuk hemofilia:

1. "A" adalah patologi klasik yang disebabkan oleh tidak adanya faktor ke-8, dengan defisiensi antihemophilic globulin atau faktor tromboplastik plasma. Untuk koagulasi dan pembentukan bekuan darah, hanya 35% yang cukup, karena sepenuhnya diserap oleh bekuan darah. Pada saat yang sama, waktu koagulasi mungkin dalam batas normal.
2. Bentuk penghambatan "B" adalah patologi yang dimanifestasikan oleh diatesis hemoragik herediter. Ini ditandai dengan aktivitas yang tidak memadai dari faktor ke-9 - komponen plasma trombosit (trombokinase), dengan mekanisme kaskade koagulasi. Mengurangi komponen faktor ini mengganggu proses koagulasi dengan tepat 50%.
3. Penyakit Rosenthal - hemofilia "C" - koagulopati, disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi ke-11 - defisiensi globulin plasma, prekursor trombo kinase. Tanda-tanda perdarahan muncul hanya setelah operasi atau cedera.

Gejala hemofilia pada manusia dimanifestasikan:

• tanda-tanda peningkatan perdarahan;
• pembentukan hematoma subkutan, subfasia, atau intermuskular;
• hemartrosis artikular;
• perdarahan parah pasca-trauma.

Ketika perdarahan artikular terutama mempengaruhi sendi besar, disertai dengan pembengkakan dan nyeri pada sendi yang terkena, kontraksi otot tak sadar dan demam.

Pada lesi primer, terjadi resorpsi darah secara bertahap, dan perdarahan ulang ditandai dengan adanya bekuan sisa di rongga artikular.

Proses ini berkontribusi pada pemeliharaan proses inflamasi kronis dan pembentukan imobilitas sendi (ankilosis). Untuk pasien dengan patologi perdarahan, pendarahan mata sangat berbahaya, yang dapat menyebabkan kebutaan, serta pendarahan di organ internal, yang membawa bahaya fana.

Sifat hemoragik dan durasinya sangat berbeda dengan proses normal. Bahkan injeksi biasa pada injeksi menyebabkan perdarahan yang berkepanjangan (kadang-kadang hingga tujuh hari) dengan pembentukan hematoma subkutan. Gejala yang sering dari penyakit ini adalah hidung, sulit untuk menghentikan pendarahan.

Tingkat keparahan manifestasi klinis tergantung pada tingkat faktor kekurangan. Tingkat normal koagulasi sama dengan 30% dari faktor-faktor saat ini (komponen protein), dan dalam kasus patologi perdarahan, tidak melebihi 5% dari tanda.

Tanda-tanda hemofilia pada manusia

Oleh karena itu, tingkat keparahan proses patologis dapat dibagi dengan persentase aktivitas faktor pembekuan.

1. Dengan penyakit yang sangat parah, aktivitas faktor koagulasi tidak melebihi 1%.
2. Tingkat parah dari proses ini disebabkan oleh aktivitas faktor-faktor tertentu dari 1% hingga 2%.
3. Dengan tingkat keparahan penyakit yang moderat, aktivitas yang memastikan koagulasi komponen bervariasi dari 3% hingga 5%.
4. Peningkatan aktivitas koagulasi diamati dalam bentuk patologi ringan, berkisar antara 6% hingga 15%.
5. Aktivitas terbesar faktor koagulasi dalam fase laten hemofilia, bermanifestasi ringan, kadang-kadang sedikit gejala nyata. Aktivitas faktor koagulasi pada tahap ini bisa 16%, dan lebih - hingga 35%.

Pada wanita dengan hemofilia, semua tahap penyakit dapat berkisar dari sangat parah hingga laten. Biasanya, dengan penambahan gejala khas pada pengangkutan gen, memanifestasikan dirinya:

• Menoragia - perdarahan menstruasi yang banyak dan lama;
• Dismenore - nyeri pada periode perdarahan menstruasi;
• Pendarahan internal selama siklus ovulasi, kadang-kadang sangat kuat pada wanita dengan tingkat koagulasi yang rendah, yang dapat mengancam jiwa dan membutuhkan intervensi medis segera;
• Pendarahan hebat selama premenopause.

Setiap, bahkan tanda-tanda yang jelas dari penyakit ini membutuhkan konfirmasi diagnostik, karena banyak dari gejala yang merupakan karakteristik dari patologi lain. Sebagai contoh, gejala karakteristik pertama dari diabetes dan hemofilia dimanifestasikan oleh gusi yang berdarah.

Apa bahaya hemofilia pada kehamilan?

Selama kehamilan, proses patologis dapat bersifat tak terduga, kadang-kadang tidak dapat diubah, karena penyakit itu sendiri membawa kemungkinan kehilangan darah yang signifikan. Pasien semacam itu membutuhkan penerimaan konsultatif dari banyak spesialis - ahli genetika dan ginekolog, ahli terapi, ahli bedah dan ahli ortopedi.

Melahirkan harus dilakukan di klinik khusus di bawah pengawasan dokter.

Mulai dari trimester ketiga, dokter menentukan taktik saluran kelahiran, dengan mempertimbangkan jenis patologi dan kondisi wanita saat melahirkan, yang bertujuan mencegah kehilangan darah parah pasien, memastikan persalinan yang baik dan pengecualian:

• Pendarahan otak pada saat melahirkan secara alami;
• Proses patologis artikular yang disebabkan oleh deformitas jaringan;
• Kemungkinan imobilitas sendi;
• Faktor-faktor infeksi dan patologi vaskular;
• Kematian, dengan kemungkinan operasi caesar.

Tentang faktor-faktor risiko yang mungkin terjadi pada janin, saat ini, sedikit yang diketahui, kecuali kemungkinan perdarahan pada hemofilia pada wanita.

Dalam proses kelahiran normal, risiko cedera kelahiran minimal, namun, perdarahan intrakranial mungkin terjadi, berbagai pelokalan cephaloghematome dan proses hemoragik laten dapat muncul.

Fitur hemofilia pada anak-anak

Gejala penyakit pada bayi baru lahir dimanifestasikan oleh hematoma luas di kepala, segera setelah lahir. Memar dan pendarahan di perineum dan di zona gluteal. Pada saat persimpangan tali pusat, peningkatan perdarahan dicatat. Anak-anak yang lebih besar dapat menunjukkan tanda-tanda gusi berdarah selama masa pertumbuhan gigi, pendarahan dari hidung.

Bahkan dengan sedikit menggigit dinding bagian dalam pipi atau lidah, pendarahan bisa berlangsung hingga setengah jam, berhenti, dan berlanjut lagi setelah beberapa hari.

Resorpsi memar dapat bertahan hingga dua bulan, melewati semua tahap "masa kejayaan", dari biru ke coklat keemasan. Dengan pertumbuhan anak, jumlah manifestasi hemoragik akibat peningkatan aktivitas bayi meningkat.

Cedera rumah tangga pertama dan perdarahan sendi dicatat pada usia dua tahun. Luka disertai pendarahan yang berkepanjangan. Bahkan gumpalan darah volumetrik yang terbentuk pada permukaan luka tidak menghentikan pendarahan.

• Merupakan karakteristik bahwa perdarahan dapat dimulai bukan pada saat cedera, tetapi setelah beberapa jam.

Konfirmasi diagnosis mengharuskan orang tua untuk lebih memperhatikan anak, melindunginya dari segala macam cedera. Pengobatan berbagai patologi pada anak-anak seperti itu harus dibatasi hanya untuk mengambil obat dalam bentuk pil, atau dengan injeksi intravena, karena suntikan intramuskuler dapat menyebabkan perdarahan.

Dalam hal ini, karyawan lembaga prasekolah dan sekolah harus diperingatkan tentang ketidakmungkinan melaksanakan vaksinasi yang direncanakan. Jika perlu, intervensi bedah, anak harus disiapkan di rumah sakit.

Pengobatan hemofilia - obat-obatan dan teknik

Perawatan utama pasien hemofilia didasarkan pada terapi penggantian. Sampai saat ini, itu dilakukan atas dasar persiapan yang terbuat dari darah yang disumbangkan.

Saat ini, semua negara maju telah meninggalkan praktik ini untuk menghilangkan risiko penyebaran infeksi berbahaya. Tidak ada, bahkan metode pengujian yang sangat modern, tidak menjamin keamanan 100% dari penyakit berbahaya.

Pengobatan pengganti adalah terapi seumur hidup untuk pasien dengan patologi perdarahan. Obat-obatan seperti terapi diperkenalkan, baik secara profilaksis dan sesuai permintaan.

Pengobatan pencegahan dilakukan pada tingkat faktor koagulasi, mencapai hingga 5%. Pencegahan tersebut meminimalkan risiko perdarahan artikular, pembentukan hematoma, dan proses patologis lainnya.

Pengobatan sesuai permintaan disebabkan oleh episode perdarahan yang telah terjadi. Obat pengganti hemofilia disajikan dalam bentuk konsentrat murni atau rekombinan, menggantikan patologi faktor ke-8 dan ke-9.

• Untuk "A" hemophilia - "Kogenate", "Octanate" atau "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" dan "Emoklot".
• Untuk patologi "B" - "Immunin" "Octanine" atau "Aymafiks" dan "Konayn-80". Kompleks Prothrombin - "Feiba" dan "Autopleks".

Selain itu, obat simptomatik diresepkan, menghentikan gangguan yang terjadi di berbagai organ dan sistem. Ini dapat berupa obat-obatan dari kelompok asam aminocaproic dan tranexamic.

Kelompok pertama adalah "Afibrin" dan "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" atau "Karpatsid" dan "Karpamol". Kelompok kedua termasuk - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat", dan juga "Desmopressin" "Exacil" atau "Amben".

Spons hemostatik, film fibrin, kompres yang direndam dalam susu wanita segar, agar-agar atau trombin dapat diaplikasikan ke lokasi perdarahan.

Dalam kasus perdarahan artikular, pasien ditunjukkan tirah baring dengan imobilisasi anggota tubuh (hingga tiga hari) dan penggunaan kompres dingin.

Dengan pencurahan yang luas dilakukan aspirasi (pengisapan darah). Untuk pencegahan proses inflamasi, larutan hidrokortison disuntikkan ke dalam darah yang dibebaskan bersama.

Setelah periode imobilitas, sendi secara bertahap membiasakan diri dengan berbagai gerakan, melakukan sesi pijat ringan. Dengan banyak pengulangan perdarahan dan kehilangan fungsi artikular, mereka melakukan intervensi bedah.

Ramalan

Adapun prognosis, itu sepenuhnya tergantung pada tingkat keparahan proses, terapi tepat waktu dan memadai. Obat-obatan terapi substitusi mampu, dalam banyak kasus, untuk mencegah komplikasi, untuk menjaga kesehatan pasien dan kecacatan jangka panjang.

• Dengan perawatan yang tepat dan sikap penuh perhatian, pasien dengan patologi perdarahan hidup sampai usia lanjut.

Apa itu hemofilia

APA ITU HEMOPHILIA

Hemofilia, koagulopati yang lebih luas - kelainan darah yang ditandai dengan meningkatnya perdarahan, penyebabnya adalah kelainan pendarahan.

Pembekuan darah yang normal mencegah dan menghentikan pendarahan pada otot dan persendian (hemarthrosis dan hematoma), serta pendarahan akibat luka dan goresan yang dapat terjadi dengan kehidupan sehari-hari aktif setiap orang.

Pembekuan darah adalah proses fisiologis kompleks yang melibatkan lebih dari selusin protein khusus - faktor pembekuan darah, dilambangkan dengan angka Romawi dari I hingga XIII. Kekurangan faktor VIII disebut hemofilia A, faktor IX - B. Kekurangan atau cacat (tergantung pada jenis dan subtipe) faktor von Willebrand disebut penyakit von Willebrand. Ada koagulopati yang lebih jarang, khususnya defisiensi faktor XI - yang sebelumnya disebut hemofilia C.

Riwayat hemofilia

Untuk pertama kalinya dalam sumber tertulis tentang hemofilia disebutkan dalam kitab suci orang Yahudi - Talmud. Sekitar 15 abad yang lalu, yang disebut "Babel Talmud" berisi catatan tentang seorang anak laki-laki Yahudi yang tidak menjalani sunat, karena kedua kakak laki-lakinya dan tiga sepupu meninggal karena kehilangan darah setelah manipulasi pada garis ibu.

Pada abad ke-12, Abu al-Qasim, seorang dokter yang bertugas di istana salah satu penguasa Arab di Spanyol, pertama kali menggambarkan gejala hemofilia. Dia menulis tentang beberapa keluarga di mana anak-anak lelaki meninggal karena luka ringan.

Penelitian ilmiah modern tentang hemofilia telah dilakukan sejak abad ke-19. Istilah "hemofilia" pertama kali diperkenalkan pada tahun 1828 oleh dokter Swiss Hopf.

Pengangkut hemofilia tingkat tinggi pertama dianggap sebagai Ratu Inggris Victoria. Dalam "warisan" darinya penyakit ini diterima oleh keluarga yang berkuasa di Jerman, Spanyol dan Rusia.

Di Rusia, penyakit ini sering disebut "kerajaan". Dia dikenal karena penyakit Cesarevich Alexei - pewaris terakhir takhta Kekaisaran Rusia.

Manifestasi hemofilia

Semakin sulit hemofilia, semakin dini tanda-tanda perdarahan muncul. Jatuh dan memar yang tak terhindarkan yang terjadi pada anak mulai berjalan dapat menyebabkan memar pada kulit dan pendarahan dari selaput lendir bibir dan lidah.

Pada usia 1-3 tahun, lesi pada otot dan persendian dapat dimulai, dengan pembengkakan yang nyeri, keterbatasan gerakan lengan dan kaki. Hematoma luas yang berbahaya dapat disebabkan oleh injeksi intramuskuler.

Pada penyakit von Willebrand, gejala yang paling sering adalah perdarahan dari selaput lendir hidung.

Diagnosis hemofilia

Kadang-kadang keberadaan diagnosis dipertanyakan, bahkan dengan peningkatan perdarahan pada pasien sendiri atau anggota keluarga lainnya yang menderita hemofilia. Diagnosis yang akurat hanya dapat dilakukan dengan mengukur tingkat faktor pembekuan darah yang sesuai. Analisis tersebut dilakukan di laboratorium khusus di pusat hematologi.

Warisan hemofilia

Hemofilia A dan B mempengaruhi hampir secara eksklusif pria, dan ditularkan melalui jalur wanita. Menurut statistik WHO, sekitar 1 dari 5.000 bayi laki-laki dilahirkan dengan hemofilia A, terlepas dari kebangsaan atau ras. Sekitar sepertiga pasien dengan hemofilia A tidak memiliki kelainan serupa pada generasi sebelumnya.

Warisan penyakit von Willebrand dan hipoprokonvertinemia tidak terkait seks.

klik untuk memperbesar

Tingkat keparahan hemofilia

Hemofilia dibedakan berdasarkan bentuk keparahannya, karena tingkat faktor koagulasi.

Konten normal FVIII dan FIX adalah 50% -200%.

Bentuk hemofilia parah. FVIII atau FIX kurang dari 1%. Perdarahan pada persendian, otot dan organ lainnya terjadi dengan kerusakan minimal atau bahkan tak terlihat.

Hemofilia tingkat menengah. Level FVIII atau FIX adalah 1-5%. Pendarahan terjadi karena luka ringan yang jelas, serta setelah berbagai operasi dan pencabutan gigi.

Hemofilia ringan. Tingkat faktor FVIII dan FIX 6-30%. Pendarahan biasanya terjadi setelah cedera besar, pembedahan atau pencabutan gigi. Formulir ini mungkin tidak cukup lama didiagnosis.

Tingkat keparahan penyakit von Willebrand tergantung pada jenis dan subtipe.

Pengobatan hemofilia

Di masa lalu, ketika hemofilia diobati dengan obat-obatan yang sudah ketinggalan zaman, tanpa perlindungan, kecacatan pasien dengan penyakit parah mencapai 90%, dan infeksi hepatitis C adalah 95%.

Sekarang hemofilia A dan B dirawat dengan konsentrat faktor koagulasi yang relevan. Kit pengiriman untuk obat termasuk faktor pembekuan beku-kering (kering), air untuk pembubaran, serta perangkat untuk injeksi intravena. Dengan demikian, ada peluang untuk merawat pasien di luar fasilitas medis. Jenis perawatan ini disebut rumah.

Ahli hematologi dari anak usia dini dengan penyakit parah merekomendasikan pengobatan profilaksis untuk pasien dengan hemofilia. Dengan perawatan ini, injeksi faktor tidak dilakukan pada fakta perdarahan (perdarahan), tetapi terlepas dari itu, menurut jadwal khusus yang disusun oleh ahli hematologi.

Dalam beberapa tahun terakhir, Rusia telah berhasil mencapai tingkat penyediaan untuk pasien dengan hemofilia A dan B di tingkat negara-negara Barat maju. Karena ini, generasi baru pasien dengan hemofilia dinonaktifkan minimal. Obat-obatan menjalani inaktivasi virus dan kemungkinan terinfeksi dengan infeksi virus yang saat ini diketahui ditransmisikan melalui darah cenderung nol dalam kondisi saat ini.

Hemofilia - apa itu, gejala dan pengobatan hemofilia

Hemofilia adalah penyakit herediter yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan plasma dan ditandai dengan meningkatnya kecenderungan perdarahan. Prevalensi hemofilia A dan B adalah 1 kasus per 10.000-50000 pria.

Paling sering, debut penyakit terjadi pada anak usia dini, sehingga hemofilia pada anak adalah masalah aktual pediatri dan hematologi pediatrik. Selain hemofilia, anak-anak juga memiliki diatesis hemoragik herediter lainnya: telangiectasia hemoragik, trombositopati, penyakit Glantzman, dll.

Apa itu

Hemofilia adalah kelainan darah turunan yang disebabkan oleh tidak adanya bawaan atau penurunan jumlah faktor koagulasi. Penyakit ini ditandai dengan kelainan perdarahan dan dimanifestasikan dalam perdarahan yang sering terjadi pada persendian, otot dan organ dalam.

Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 50.000 bayi baru lahir, dengan hemofilia A yang lebih sering didiagnosis: 1 kasus penyakit per 10.000 orang, dan hemofilia B lebih jarang: 1: 30.000-50000 laki-laki. Hemofilia diwarisi oleh sifat resesif yang terkait dengan kromosom X.

Pada 70% kasus, hemofilia ditandai oleh perjalanan yang berat, hemofilia terus berkembang dan mengarah pada kecacatan awal pasien. Pasien yang paling terkenal dengan hemofilia di Rusia adalah Tsarevich Alexei, putra Alexandra Feodorovna dan Tsar Nicholas II. Seperti yang Anda tahu, penyakit itu pergi ke keluarga kaisar Rusia dari nenek istrinya, Ratu Victoria. Misalnya, keluarga ini sering mempelajari penularan penyakit melalui garis silsilah.

Alasan

Penyebab hemofilia dipahami dengan baik. Perubahan karakteristik pada gen tunggal dalam kromosom X telah terdeteksi. Telah ditetapkan bahwa area khusus ini bertanggung jawab untuk produksi faktor pembekuan yang diperlukan, senyawa protein spesifik.

Gen hemofilia tidak terjadi pada kromosom Y. Ini berarti bahwa ia pergi ke janin dari organisme ibu. Ciri penting adalah kemungkinan manifestasi klinis hanya pada laki-laki. Mekanisme herediter penularan penyakit disebut "terkait" dalam keluarga dengan lantai. Begitu pula dengan buta warna (hilangnya diskriminasi warna), tidak adanya kelenjar keringat yang ditularkan. Para ilmuwan mencoba menjawab pertanyaan tentang generasi di mana gen bermutasi, memeriksa ibu dari anak laki-laki dengan hemofilia.

Ternyata dari 15 hingga 25% ibu tidak memiliki kerusakan yang diperlukan pada kromosom X. Ini menunjukkan terjadinya mutasi primer (kasus sporadis) selama pembentukan embrio dan berarti kemungkinan penyakit hemofilia tanpa menurunkan hereditas. Pada generasi berikutnya, penyakit ini akan ditularkan sebagai keluarga.

Alasan spesifik untuk perubahan genotipe anak tidak diidentifikasi.

Klasifikasi

Hemofilia terjadi karena perubahan satu gen dalam kromosom X. Ada tiga jenis hemofilia (A, B, C).

Hemofilia dapat terdiri dari tiga bentuk, tergantung pada tingkat keparahan penyakit:

Pola asuh harus sering disebabkan oleh perdarahan saluran pernapasan pada anak. Terjadinya hematoma besar di musim gugur dan cedera ringan juga merupakan gejala yang mengkhawatirkan. Hematoma seperti itu biasanya bertambah besar, membengkak, dan ketika memar itu disentuh, anak mengalami sensasi yang menyakitkan. Hematoma menghilang cukup lama - rata-rata hingga dua bulan.

Hemofilia pada anak di bawah 3 tahun dapat bermanifestasi sebagai terjadinya hemarthrosis. Paling sering pada saat yang sama, sendi besar - pinggul, lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan - terpengaruh. Pendarahan intraartikular disertai dengan sindrom nyeri yang kuat, gangguan fungsi motorik sendi, pembengkakannya, dan peningkatan suhu tubuh anak. Semua tanda-tanda hemofilia ini harus menarik perhatian orang tua.

Hemofilia pada pria

Hemofilia pada pria tidak memiliki ciri khas apa pun dibandingkan dengan perjalanan penyakit pada anak-anak dan wanita. Selain itu, karena dalam sebagian besar kasus pria menderita hemofilia, semua fitur patologi dipelajari secara khusus untuk seks yang lebih kuat.

Hemofilia pada wanita

Hemofilia pada wanita hampir bersifat kasuistis, karena untuk ini harus ada keadaan yang luar biasa. Saat ini, hanya ada 60 kasus hemofilia pada wanita di dunia sepanjang sejarah.

Jadi, seorang wanita dapat menderita hemofilia hanya jika ayahnya sakit hemofilia dan ibunya adalah pembawa gen penyakit. Kemungkinan memiliki anak perempuan dengan hemofilia dari persatuan seperti itu sangat rendah, tetapi masih ada. Karena itu, jika janin selamat, maka seorang gadis akan dilahirkan dengan hemofilia.

Varian kedua dari penampilan hemofilia pada wanita adalah mutasi gen yang sudah terjadi setelah kelahirannya, sebagai akibatnya kekurangan faktor koagulasi muncul dalam darah. Mutasi semacam itu terjadi pada Ratu Victoria, yang menderita hemofilia, bukan diwarisi dari orang tuanya, melainkan deno.

Wanita dengan hemofilia memiliki gejala yang sama dengan pria, jadi perjalanan penyakitnya sama persis dengan seks.

Tanda-tanda hemofilia

Klinik hemofilia adalah pembentukan perdarahan di berbagai organ dan jaringan. Jenis perdarahan adalah hematomatik, yang berarti pendarahan besar, menyakitkan dan tertunda.

Perdarahan dapat terbentuk dalam 1-4 jam setelah efek traumatis. Pertama bereaksi pembuluh darah (kejang) dan trombosit (sel-sel darah pembekuan). Dan pembuluh darah dan sel darah dalam hemofilia tidak menderita, fungsinya tidak terganggu, sehingga perdarahan berhenti terlebih dahulu. Tetapi kemudian, ketika giliran pembentukan trombus padat dan penghentian akhir perdarahan, rantai plasma yang rusak dari sistem pembekuan darah memasuki proses (plasma mengandung faktor koagulasi yang rusak) dan perdarahan berlanjut.

Dengan demikian, semua kondisi patologis berikut yang melekat pada hemofilia terbentuk.

Hematoma dari berbagai pelokalan

Manifestasi hemofilia yang paling sering (hingga 85-100% sakit) pada anak-anak adalah hematoma jaringan lunak yang terjadi secara spontan atau dengan sedikit efek. Dampak dan ukuran hematoma selanjutnya sering kali tidak ada bandingannya dengan mata orang asing. Hematoma dalam jaringan mungkin rumit dengan nanah dan kompresi jaringan yang berdekatan.

Hematoma dapat terjadi di kulit, otot, menyebar ke jaringan lemak subkutan.

Hematuria

Hematuria adalah ekskresi darah dalam urin, gejala yang mengerikan yang mengindikasikan gangguan fungsi ginjal atau kerusakan ureter, kandung kemih, dan uretra (uretra). Jika ada kecenderungan pembentukan batu, maka perlu dipantau secara teratur oleh ahli urologi untuk mencegah pembentukan batu dan trauma selaput lendir.

Hematuria lebih sering terjadi pada anak di atas 5 tahun. Faktor pemicu juga bisa berupa cedera pada daerah pinggang, memar yang tidak akan menyebabkan kerusakan pada anak yang sehat bisa berakibat fatal di sini.

Hemarthrosis

Hemarthrosis adalah pendarahan pada sendi, yang lebih sering diamati pada anak-anak dengan hemofilia dari 1 hingga 8 tahun. Sendi besar, terutama sendi lutut dan siku, jarang mengalami bahu humerus pinggul terutama.

• Hemartrosis akut adalah kondisi pertama kali dengan klinik yang penuh badai.
• Hemarthrosis rekuren adalah perdarahan berulang yang sering terjadi pada sendi yang sama.

Frekuensi dan lokasi perdarahan pada sendi tergantung pada tingkat keparahan hemofilia dan jenis aktivitas fisik:

• Dengan berlari cepat dan melompat, hematoma simetris dapat terbentuk di charter lutut.
• Ketika jatuh di sisi mana pun - hemarthrosis dari sisi yang sesuai.
• Dengan beban pada sabuk ekstremitas atas (mengencangkan, menggantung, push-up, dan jenis aktivitas lain yang terkait dengan pekerjaan lengan dan bahu) - pendarahan pada sendi siku dan bahu, sendi kecil tangan sering terjadi. Sendi yang terkena peningkatan volume, ada pembengkakan, rasa sakit saat merasa dan gerakan.

Hemarthrosis tanpa pengobatan, terutama yang berulang, dapat menjadi rumit dengan nanah dari isi kapsul artikular, serta organisasi (degenerasi menjadi jaringan parut) dan pembentukan ankilosis (kaku sendi tetap).

Ruam hemoragik

Ruam hemoragik adalah ruam dengan berbagai ukuran dan tingkat keparahan yang terjadi pada kulit secara spontan atau di bawah tindakan mekanis. Seringkali, dampaknya minimal, misalnya, pengukuran tekanan darah atau jejak pita elastis pada pakaian dan pakaian dalam.

Bergantung pada keparahan penyakitnya, ruam dapat timbul dengan sendirinya jika rejimen lembut diamati dan tidak ada trauma, dan dapat menyebar dan berubah menjadi hematoma jaringan lunak.

Peningkatan perdarahan selama intervensi

Untuk anak-anak dengan hemofilia, intervensi invasif lainnya berbahaya. Intervensi invasif adalah intervensi di mana tusukan, sayatan atau pelanggaran lainnya terhadap integritas jaringan diharapkan: suntikan (intramuskuler, intra dan subkutan, intra-artikular dalam kasus yang jarang terjadi), operasi, ekstraksi gigi, tes alergi skarifikasi, dan bahkan darah untuk tes jari.

Pendarahan otak

Perdarahan di otak atau stroke hemoragik adalah kondisi serius, dengan prognosis yang mengecewakan, kadang-kadang manifestasi pertama hemofilia pada anak usia dini, terutama di hadapan cedera kepala (jatuh dari tempat tidur, dan sebagainya). Koordinasi gerakan terganggu, kelumpuhan dan paresis adalah karakteristik (kelumpuhan tidak lengkap, ketika anggota gerak bergerak, tetapi sangat lamban dan tidak terkoordinasi), pelanggaran pernapasan spontan, menelan, dan pengembangan koma adalah mungkin.

Pendarahan gastrointestinal

Dalam kasus hemoglobin parah dan defisiensi faktor koagulasi parah (lebih sering dengan defisiensi gabungan faktor VIII dan IX), jejak darah sudah terlihat pada regurgitasi pertama setelah menyusui bayi. Makanan padat yang berlebihan, menelan benda-benda kecil oleh anak-anak (terutama yang memiliki tepi tajam atau tonjolan) dapat melukai selaput lendir saluran pencernaan.

Sebagai aturan, jika darah segar terdeteksi dalam muntah atau regurgitasi, kerusakan harus dicari pada mukosa esofagus. Jika muntah berbentuk "bubuk kopi", maka sumber perdarahan di perut, darah berhasil bereaksi dengan asam klorida, dan terbentuk asam hematin asam klorida, yang memiliki penampilan khas.

Dalam kasus sumber pendarahan di perut, mungkin juga ada tinja berwarna hitam, sering cair, yang disebut melena. Di hadapan darah segar dalam kotoran bayi, adalah mungkin untuk mencurigai pendarahan dari bagian terendah usus - usus langsung dan sigmoid.

Sindrom klinis gabungan

Gen-gen yang mengkode perkembangan daltonisme dan hemofilia terletak di kromosom X pada jarak yang sangat dekat, oleh karena itu, kasus-kasus warisan sendi mereka tidak jarang. Pada saat kelahiran anak perempuan, penyakit ini tidak berkembang menjadi bentuk klinis, tetapi pada 50% kasus anak perempuan tersebut menjadi pembawa gen patologis. Seorang anak laki-laki yang lahir dalam perkawinan laki-laki buta warna dan seorang wanita sehat 50% cenderung buta warna, jika ibu adalah pembawa gen yang cacat, dan ayahnya sakit (buta warna atau buta warna dengan hemofilia), maka kelahiran anak laki-laki yang sakit adalah 75%.

Diagnostik

Spesialis di berbagai bidang harus dilibatkan dalam diagnosis penyakit: neonatologis di bangsal bersalin, dokter anak, dokter umum, ahli hematologi, dan genetika. Jika muncul gejala atau komplikasi yang tidak jelas, konsultasi dengan ahli gastroenterologi, ahli saraf, ahli bedah ortopedi, ahli bedah, spesialis THT dan spesialis lainnya terlibat.

Tanda-tanda yang terdeteksi pada bayi baru lahir harus dikonfirmasi dengan metode laboratorium studi koagulabilitas.

Tentukan indikator koagulogram yang dimodifikasi:

• waktu pembekuan dan kalibrasi ulang;
• waktu trombin;
• waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT);
• tes spesifik untuk potensi trombin, waktu protrombin dilakukan.

Diagnosis meliputi studi tentang:

• tromboelastogram;
• analisis genetik untuk tingkat D-dimer.

Nilai diagnostik mengalami penurunan tingkat indikator hingga setengah dari norma dan lebih banyak lagi.

Hemarthrosis harus diperiksa dengan X-ray. Hematoma dengan dugaan lokalisasi retroperitoneal atau di dalam organ parenkim memerlukan USG. Untuk mengidentifikasi penyakit dan kerusakan ginjal lakukan analisis urin dan ultrasonografi.

Pengobatan hemofilia

Sekelompok ahli genetika berhasil menyembuhkan hemofilia pada tikus laboratorium dengan terapi gen. Para ilmuwan menggunakan virus terkait-adeno (AAV) untuk pengobatan.

Prinsip mengobati hemofilia adalah memotong sekuens DNA bermutasi dengan bantuan enzim yang membawa AAV, dan kemudian memasukkan gen sehat ke tempat ini dengan virus AAV kedua. Faktor koagulasi IX dikodekan oleh gen F9. Jika urutan F9 diperbaiki, faktor koagulasi akan mulai diproduksi di hati, seperti pada individu yang sehat.

Setelah terapi gen pada tikus, tingkat faktor dalam darah naik menjadi normal. Selama 8 bulan, tidak ada efek samping.

Perawatan dilakukan selama pendarahan:

1. hemofilia A - transfusi plasma segar, plasma antihemophilic, cryoprecipitate;
2. hemofilia B - plasma donor beku segar, konsentrat faktor koagulasi;
3. hemophilia C - plasma beku segar.

Berikutnya adalah terapi simtomatik.

Pencegahan

Penyebab hemofilia sedemikian rupa sehingga tidak dapat dihindari dengan cara apa pun. Oleh karena itu, langkah-langkah pencegahan termasuk mengunjungi pusat genetik wanita selama kehamilan untuk menentukan gen hemofilia pada kromosom X.

Jika diagnosis telah dibuat, maka perlu untuk mengetahui apa penyakitnya untuk mengetahui bagaimana berperilaku:

1. Sangat penting untuk menjadi akun apotik, mematuhi gaya hidup sehat, menghindari aktivitas fisik dan cedera.
2. Berenang dan terapi fisik dapat memiliki efek positif pada tubuh.

Di akun apotek dimasukkan masa kecil. Seorang anak dengan diagnosis ini dibebaskan dari vaksinasi dan pendidikan jasmani karena risiko cedera. Tetapi aktivitas fisik dalam kehidupan pasien tidak harus absen. Mereka diperlukan untuk fungsi normal tubuh. Tidak ada persyaratan gizi khusus untuk anak dengan hemofilia.

Dengan masuk angin, Anda tidak dapat memberikan Aspirin, karena itu mencairkan darah dan dapat menyebabkan pendarahan. Anda juga tidak bisa meletakkan tepiannya, karena dapat menyebabkan pendarahan di paru-paru. Anda dapat menggunakan rebusan oregano dan lagohilusa. Kerabat pasien juga harus tahu apa itu hemofilia, dilatih dalam memberikan perawatan medis ketika perdarahan terjadi. Beberapa pasien diberikan suntikan konsentrat faktor pembekuan setiap tiga bulan.

Masyarakat Hemofilia

Di banyak negara di dunia, khususnya, di Rusia, masyarakat khusus telah dibuat untuk pasien dengan hemofilia. Organisasi-organisasi ini menyatukan pasien dengan hemofilia, keluarga mereka, spesialis medis, ilmuwan yang mempelajari patologi ini dan hanya orang-orang yang ingin memberikan bantuan kepada pasien dengan hemofilia. Ada situs web komunitas-komunitas ini di Internet, di mana setiap orang dapat menemukan informasi terperinci tentang apa itu hemofilia, berkenalan dengan materi hukum tentang masalah ini, berkomunikasi di forum dengan orang-orang yang menderita patologi ini, bertukar pengalaman, meminta saran, jika perlu, mendapatkan dukungan moral.

Selain itu, situs biasanya berisi daftar tautan ke sumber daya domestik dan asing - dana, organisasi, situs informasi - dengan topik serupa, memberikan pengunjung kesempatan untuk membiasakan diri sepenuhnya dengan masalah hemofilia atau untuk bertemu orang yang menderita patologi yang tinggal di wilayahnya. Pencipta komunitas semacam itu menyelenggarakan konferensi khusus, "sekolah" untuk orang sakit, berbagai acara sosial di mana setiap orang dengan hemofilia dapat ambil bagian.

Karena itu, jika Anda, kerabat atau teman Anda menderita hemofilia, kami sarankan Anda menjadi anggota masyarakat seperti itu: di sana Anda pasti akan menemukan dukungan dan bantuan dalam memerangi penyakit serius semacam itu.

Apa yang perlu Anda ketahui tentang hemofilia?

Tidak banyak orang tahu masa kini, digunakan dalam pengobatan, nama penyakit, yang akan dibahas. Bagi banyak orang, ini terdengar seperti "penyakit Tsar" atau "pembekuan darah yang buruk." Mengingat versi pertama dari nama itu, yang tertanam kuat dalam masyarakat awam, bahkan ada kepercayaan bahwa itu hanya karakteristik bagi individu-individu "darah biru", dan tidak realistis terjadi pada orang biasa yang tidak terkait dengan aristokrasi, dan terutama keluarga kerajaan.

Terlepas dari semua mitos karakteristik hemofilia, kejadiannya lebih dari realistis untuk setiap orang, terlepas dari apakah leluhurnya termasuk kelas atas atau tidak. Faktor keturunan masih memainkan peran kunci dalam diagnosis penyakit ini, tetapi itu bukan masalah asal mulanya.

Apa itu hemofilia?

Penyakit ini ditandai dengan pembekuan darah yang buruk. Menerima cedera ringan, seseorang yang menderita "penyakit kerajaan" tidak bisa menghentikan pendarahan untuk waktu yang lama. Lebih buruk lagi, jika terjadi perdarahan pada organ dalam - dalam kasus seperti itu, hemofilia bisa berakibat fatal.

Sejak dahulu kala, dokter dari semua negara bertanya-tanya apa penyakit itu, apa penyebabnya, dan apakah mungkin untuk menghilangkannya. Dan hanya pada pertengahan abad ke-20, beberapa jawaban untuk pertanyaan-pertanyaan ini mulai terbentuk di dunia kedokteran.

Kesulitan melipat muncul karena mutasi, yang, pada gilirannya, muncul karena keturunan yang buruk. Hemofilia ditularkan pada tingkat genetik, tetapi penyakitnya berbeda pada pria dan wanita.

Jika komponen wanita praktis tidak memperhatikan perubahan dalam tubuh, maka pria mengalami semua konsekuensi penyakit, mulai dari masa kanak-kanak. Pada anak-anak, koagulabilitas yang buruk diamati sejak hari pertama, dan jika tindakan pengobatan yang tepat tidak diambil, prognosisnya menyedihkan - tidak lebih dari 15 tahun kehidupan.

Agar pembekuan darah terjadi pada waktu yang tepat, perlu bahwa 12 jenis protein mengambil bagian dalam proses ini, salah satunya tidak ada pada pasien dengan hemofilia. Dalam pandangan ini, masalah dengan pembekuan darah menang, serta perdarahan spontan.

Bagaimana infeksi itu terjadi?

Penyakit ini ditularkan secara eksklusif secara genetik dari orang tua yang sakit (atau salah satunya). Dipercayai bahwa hemofilia adalah penyakit pria, tetapi sebenarnya tidak. Hemofilia ditemukan pada wanita sesering pada komponen pria, tetapi, dalam kebanyakan kasus, itu tidak terwujud. Perwakilan dari jenis kelamin yang lebih lemah, pada kenyataannya, hanya merupakan konduktor (konduktor) dari penyakit tersebut.

Probabilitas bahwa pasangan di mana salah satu pasangan sakit dengan "penyakit kerajaan" akan melahirkan anak yang terinfeksi adalah sekitar 50%. Gen hemofilia ditularkan ke anak laki-laki dan perempuan. Satu-satunya perbedaan adalah bahwa kelompok pertama akan mengalami gejala penyakit yang khas, dan yang kedua hanya akan menjadi pembawa.

Hemofilia didapat

Kasus-kasus ketika penyakit telah dan karakter yang diperoleh dicatat. Tetapi ini jarang terjadi. Contoh yang paling menonjol adalah Ratu Victoria. Kesulitannya dengan pembekuan darah mulai terlihat pada usia yang lebih matang.

Hemofilia yang didapat tidak mungkin terjadi pada anak-anak. Sebagai aturan, itu muncul pada orang yang lebih tua dari 60 tahun. Perkembangan jenis penyakit ini sangat langka - dalam 1 orang dari 1000 ribu. Penyebab hemofilia, tercatat pada orang yang sebelumnya tidak memilikinya:

• kanker;
• minum obat;
• akhir kehamilan.

Tetapi hemofilia juga dapat berkembang dengan penyakit kekebalan tubuh yang parah. Hingga saat ini, dokter belum dapat menentukan penyebab lain pembekuan darah yang buruk yang terjadi pada usia dewasa.

Mengapa pria sakit?

Fakta bahwa hemofilia secara eksklusif mempengaruhi setengah jantan dijelaskan oleh jumlah kromosom X. Pada wanita ada 2, pada pria - 1. Jika infeksi terjadi pada wanita, maka gen hanya mempengaruhi 1 kromosom. Kromosom wanita kedua menjadi dominan dan tidak memungkinkan penyakit untuk menang dalam tubuh. Jadi, seorang wanita hanya menjadi pembawa.

Pada pria, semuanya berbeda. Karena adanya kromosom X tunggal, gen tersebut memicu perjalanan penyakit secara penuh. Keadaan latennya sepenuhnya dikecualikan.

Klasifikasi penyakit

Hemofilia dapat terdiri dari tiga jenis:

• klasik (A);
• Penyakit Natal (V);
• hemofilia "C";

Membangun tipe tergantung pada faktor apa yang diperlukan untuk pembekuan darah lengkap, tidak ada.

Penyakit Royal - hemofilia tipe A adalah yang paling umum - kasus.. Ini timbul karena defisiensi globulin antihemophilic, yang diperlukan untuk pembentukan trombokinase aktif.

Penyakit Natal (hemofilia B) terjadi lebih jarang - 13% dari kasus pembekuan darah. Kurangnya komponen plasma tromboplastin menyebabkannya.

Tipe terakhir dari penyakit - tipe "C" sangat jarang - dalam 2% kasus.

Semakin besar kurangnya faktor plasma yang diperlukan untuk pembekuan darah lengkap, semakin parah penyakitnya.

Ketika tingkat faktor yang hilang sebesar 1%, perkembangan sindrom hemoragik parah. Sebagai aturan, ini terjadi pada anak kecil. Dengan bentuk penyakit ini, bayi menderita pendarahan sering terjadi di jaringan otot, sendi dan organ dalam. Sudah di hari-hari pertama kehidupan seorang anak dicatat:

• sefalohematoma;
• perdarahan tali pusat (berkepanjangan);
• melena;
• perdarahan yang sering dan berkepanjangan saat gigi dipotong (atau saat mengganti gigi susu dengan yang root).

Pada anak-anak dengan hemofilia sedang, tingkat faktor plasma tidak lebih dari 5%. Penyakit ini membuat dirinya terasa lebih dekat dengan usia prasekolah. Eksaserbasi dimungkinkan tidak lebih dari 3 kali setahun. Perdarahan terjadi pada jaringan otot dan persendian.

Dalam bentuk penyakit ringan, tingkat faktor plasma selalu lebih tinggi dari 5%. Manifestasi pertama terjadi pada tahun-tahun sekolah. Pendarahan tidak sering, dan tidak kencang untuk waktu yang lama.

Gejala

Manifestasi penyakit terjadi pada anak-anak di hari-hari pertama kehidupan mereka. Pendarahan sering dan berkepanjangan di alam, dan terjadi di tali pusat, di gusi (ketika gigi dipotong). Hematoma dan sefalohematoma terbentuk. Selama operasi, area tertentu rusak, yang juga menyebabkan perdarahan yang berkepanjangan.

Meskipun kemungkinan tinggi hemofilia pada masa bayi, itu tidak selalu menimbulkan ancaman serius, karena tubuh terus-menerus jenuh dengan trombokinase aktif, yang diperkaya dalam ASI, yang berkontribusi terhadap pembekuan darah yang cepat.

Selama periode ketika anak mulai mengambil langkah pertama, kemungkinan cedera yang berkontribusi terhadap perdarahan meningkat secara signifikan. Setelah satu tahun, anak tersebut terpapar pada:

• perdarahan hidung;
• hematoma subkutan;
• pendarahan otot;
• diatesis hemoragik (karena infeksi dalam tubuh).

Gusi sangat berdarah. Anak-anak dengan hemofilia sering mengalami anemia.

Hemarthrosis adalah satelit penyakit yang paling sering dan jelas. Perdarahan pertama yang terjadi di dalam sendi tercatat pada usia 1 tahun. Ini dapat terjadi baik setelah cedera maupun secara spontan. Fenomena ini disertai dengan rasa sakit yang hebat, pembesaran sendi, pembengkakan kulit di atasnya. Mengingat hal ini, kemungkinan pengembangan penyakit berikut tidak dikecualikan:

• sinovitis kronis;
• kontraktur;
• mendeformasi osteoartritis.

Perkembangan osteoarthritis deformans berkontribusi terhadap pelanggaran:

• kelengkungan tulang belakang;
• lengkungan panggul;
• hipotropi jaringan otot;
• osteoporosis;
• valgus deformitas kaki.

Semua ini terjadi karena pelanggaran dinamika sistem muskuloskeletal. Kehadiran salah satu item di atas sudah cukup untuk menyebabkan kecacatan.

Perdarahan dapat terjadi pada jaringan lunak. Seringkali pada tubuh seorang anak Anda dapat menemukan memar yang lewat untuk waktu yang sangat lama atau tidak lulus sama sekali.

Mengalir keluar, darah tidak menggumpal, membentuk hematoma. Mereka, pada gilirannya, menekan arteri besar, yang sering menyebabkan kelumpuhan dan atrofi otot. Pembentukan gangren adalah mungkin. Dengan semua ini, anak tersebut mengalami rasa sakit yang hebat.

Perdarahan pada saluran pencernaan timbul dari minum obat. Dan alasannya adalah:

• pengembangan ulkus;
• penyakit usus;
• gastritis.

Salah satu tanda khas hemofilia adalah pendarahan yang tertunda. Dengan kata lain, itu tidak muncul segera setelah cedera, tetapi hanya setelah waktu tertentu (kadang-kadang mencapai 12 jam).

Perawatan

Pemulihan penuh tubuh pada hemofilia tidak mungkin, dan satu-satunya cara untuk memperbaiki kondisi pasien adalah dengan minum obat secara berkala, memasok tubuh dengan konsentrat 8 dan 9 faktor pembekuan darah. Nama obat, serta dosis, ditentukan berdasarkan tingkat keparahan penyakit.

Warisan hemofilia berarti bagi seseorang satu hal - kebutuhan untuk pemantauan terus menerus dari dokter yang hadir. Dalam hal ini, perawatan medis dapat dilakukan secara berkala (bertujuan untuk mencegah penyakit) atau mendesak (pada kenyataannya).

Menerima obat yang mengandung konsentrat faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah lengkap, tidak lebih dari 3 kali seminggu, dan hanya pemilik bentuk parah. Ini membantu mencegah perkembangan artropati hemofilik, serta jenis perdarahan lainnya.

Setiap tindakan bedah yang ditujukan untuk kontak langsung dengan kulit seseorang terjadi ketika disertai dengan terapi hemostatik. Untuk cedera yang tidak serius seperti luka di kulit atau mimisan, spons hemostatik digunakan. Dan juga wajib untuk menggunakan perban tekanan dan untuk mengobati daerah yang rusak dengan trombin.

Perawatan untuk hemofilia melibatkan diet terus menerus. Pasien direkomendasikan makanan yang diperkaya dengan vitamin kelompok A, B, C, D.

Warisan hemofilia menyebabkan seseorang dalam kondisi kecemasan konstan. Karena cedera yang tampaknya tidak signifikan bagi orang biasa, bagi mereka yang menderita koagulabilitas yang buruk, mereka bisa berakibat fatal.

Diagnostik

Untuk mendiagnosis hemofilia, keberadaan spesialis diperlukan:

Jika seorang anak memiliki penyakit lain yang disebabkan oleh sistem tubuh tertentu, maka kehadiran dokter dan yang tugasnya termasuk perawatan mereka (gastroenterolog, otolaryngologist, ortopedi, ahli saraf, ahli saraf, dan lainnya) adalah wajib.

Pasangan dengan pasien hemofilia (satu atau kedua pasangan) diharuskan untuk menjalani konseling medis dan genetik sebelum merencanakan anak. Dengan demikian, adalah mungkin untuk mendeteksi keberadaan gen yang rusak.

Saat memeriksa anak, diagnosis dikonfirmasi menggunakan tes laboratorium hemostasis.

Pencegahan dan prognosis

Untuk saturasi darah konstan dengan faktor-faktor yang diperlukan untuk pembekuan darah lengkap, pasien wajib menjalani terapi penggantian secara berkala.

Jika ada diagnosis, seseorang dikeluarkan dokumen khusus di mana sifat penyakit, golongan darahnya dan afiliasi Rh ditulis. Pasien dalam mode perlindungan. Dia harus terus mengunjungi dokter yang merawat.

Dengan penyakit ringan, harapan hidup biasanya tidak perlu dikhawatirkan. Sehubungan dengan hemofilia, yang memiliki perjalanan yang parah, kualitas hidup memburuk setiap tahun. Ini karena pendarahan yang konstan.

Hemofilia: Gejala dan Pengobatan

Hemofilia - gejala utama:

• Darah dalam tinja
• Darah dalam urin
• Gusi berdarah
• Mimisan
• Aliran menstruasi yang melimpah
• Hematoma
• Pendarahan intraartikular
• Pendarahan terus menerus

Hemofilia adalah penyakit hemostatik yang diwarisi dari generasi ke generasi, ditandai dengan gangguan sintesis faktor pembekuan VIII, IX atau XI, defisiensi yang menyebabkan waktu pembekuan darah lebih lambat dan meningkatkan durasi perdarahan. Pembawa hemofilia adalah jenis kelamin perempuan, sementara sebagian besar laki-laki sakit. Anak laki-laki yang lahir dari wanita seperti itu mewarisi penyakit semacam itu di 50% kasus. Pada tanda pembawa penyakit yang sama, biasanya tidak diamati.

Dalam kedokteran, berdasarkan jenis faktor pembekuan yang hilang dalam darah, jenis penyakit berikut dibedakan:

• hemophilia A. Ini memanifestasikan dirinya dengan tidak adanya protein spesifik, sebuah globulin antihemophilic, yang merupakan faktor koagulasi VIII. Spesies ini adalah yang paling umum - hemofilia A ditemukan pada 1 dari 5.000 pria;
• hemofilia B. Terjadinya hemofilia jenis ini disebabkan oleh kekurangan atau tidak adanya faktor Natal, atau faktor IX. Hemofilia B pada bayi laki-laki yang baru lahir tercatat dalam 1 dari 30.000 kasus;
• hemofilia C adalah bentuk penyakit yang langka, ditandai dengan tidak adanya faktor pembekuan XI. Mereka menderita tipe gadis seperti ini yang ibunya adalah pembawa gen bermutasi, dan ayahnya sakit hemofilia. Ini terjadi pada 5% kasus.

Timbulnya penyakit, sebagai suatu peraturan, terjadi pada masa bayi, menyebabkan pembentukan perdarahan patologis, durasinya lebih tinggi dari pada orang sehat. Oleh karena itu, penyakit ini adalah salah satu yang paling signifikan pada pediatri modern.

Penyebab penyakit

Etiologi penyakit ini saat ini tidak sepenuhnya dipahami. Diasumsikan bahwa penyebab hemofilia adalah karena mutasi gen resesif yang terletak pada kromosom X. Dia bertanggung jawab untuk produksi faktor antihemofilik, penularannya terjadi secara turun-temurun dari seorang wanita yang merupakan konduktor penyakit (dengan satu set dua kromosom X) ke seorang pria (dengan satu kromosom X). Menerima dari ibu sebuah gen hemofilia bermutasi X-linked, anak laki-laki menjadi pembawa penyakit dan dapat menularkannya ke keturunan di masa depan.

Hemofilia dapat ditandai dengan perdarahan jangka panjang, yang penyebabnya adalah kurangnya faktor pembekuan darah dan jumlah trombosit yang cukup. Defisit mereka menentukan kesulitan hemostasis.

Menurut statistik, hingga 80% ibu yang membawa hemofilia "memberikan" gen mutasi putra mereka. Tetapi di antara anak-anak laki-laki dengan gangguan pembekuan darah ini, ditemukan anak laki-laki yang orang tuanya bukan pembawa penyakit. Oleh karena itu, kita dapat menyimpulkan bahwa hemofilia muncul di dalamnya dalam proses pembentukan sel kuman orang tua. Akibatnya, penyakit ini dapat ditularkan tidak hanya dengan pewarisan, tetapi juga ada proporsi kemungkinan penampilan independennya.

Gejala hemofilia

Gejala pertama dan utama dari penyakit ini adalah pendarahan, yang dapat diamati pada kelompok umur yang berbeda. Juga gejala-gejala berikut adalah karakteristik dari penyakit ini:

• mimisan berulang;
• deteksi elemen darah dalam urin dan feses;
• hematoma luas terbentuk setelah cedera ringan;
• perdarahan berkelanjutan akibat pencabutan atau cedera gigi;
• hemarthrosis (perdarahan intraartikular) menyebabkan darah dibuang di dalam sendi, menyebabkan mobilitas dan edema menjadi terbatas.

Gejala penyakit di masa kecil

Hemofilia pada anak-anak berkembang parah selama tahun pertama kehidupan mereka. Gejala karakteristiknya adalah sebagai berikut:

• debit darah pusar;
• hematoma, yang, pada awalnya menunjukkan karakter, meluas ke berbagai bagian tubuh dan terlokalisasi baik secara subkutan maupun selaput lendir;
• perdarahan yang terjadi setelah inokulasi profilaksis dan suntikan lainnya.

Selain gejala penyakit di atas, pada anak-anak usia 2-3 tahun, gejala seperti artikular serta pendarahan kecil kapiler (petechiae) yang terbentuk tanpa sebab selama aktivitas fisik kecil dapat diamati. Hemofilia pada anak-anak dari 4 tahun dan ke usia sekolah sering diwakili:

• mimisan berulang;
• sekresi dari gusi;
• kehadiran darah secara berkala dalam urin (hematuria), yang berada di atas ambang batas norma;
• memar yang luas (hemarthrosis), perkembangan dan perjalanan jangka panjang yang berkontribusi pada penampilan kontraktur kronis, artropati, dan sinovitis;
• penemuan unsur-unsur darah tinja anak, menunjukkan tahap awal anemia progresif;
• perkembangan perdarahan terlokalisasi di organ internal;
• kemungkinan pendarahan di dalam otak yang membawa ancaman kerusakan parah pada sistem saraf pusat. Anak-anak dengan komplikasi ini kurang nafsu makan, tubuh ramping dan tidak disiplin.

Anak-anak tersebut dapat mengalami perdarahan non-intensif, tetapi berkepanjangan, yang terbentuk setelah injeksi intramuskuler. Oleh karena itu, mereka direkomendasikan untuk divaksinasi dan menyuntikkan obat secara subkutan, menggunakan jarum tipis.

Bahaya penyakit, selain gangguan hemostasis, adalah kemungkinan komplikasi:

• leukopenia;
• anemia hemolitik;
• menonaktifkan gagal ginjal;
• trombositopenia.

Karena respon imun yang rendah dari organisme yang telah berkembang sebagai akibat dari penyakit ini, anak-anak dengan hemofilia sering mengalami berbagai jenis komplikasi seiring bertambahnya usia.

Gejala penyakit pada wanita

Meskipun kejadian hemofilia pada anak perempuan dan perempuan sangat kecil, itu tidak sepenuhnya dikecualikan. Tentu saja memiliki bentuk yang ringan, dan gejala penyakit yang paling umum adalah sebagai berikut:

• aliran menstruasi yang berlebihan;
• perdarahan yang terjadi setelah pengangkatan amandel atau gigi;
• mimisan;
• Penyakit Willebrand menyebabkan pendarahan sesekali yang tidak masuk akal.

Gejala penyakit pada pria

Pada usia dewasa, penyakit ini hanya berkembang. Selain tanda-tanda penyakit sudah ada sejak masa kanak-kanak, gejala baru ditambahkan, yang menyebabkan kerusakan yang jauh lebih besar pada tubuh:

• perdarahan retroperitoneal. Perkembangan mereka memicu munculnya penyakit akut pada organ peritoneum, yang hanya dapat diselesaikan melalui pembedahan;
• pembentukan memar, menunjukkan perdarahan subkutan dan intramuskular. Bahaya mereka terletak pada kompresi jaringan bergizi pembuluh darah, yang mengarah pada nekrosis jaringan. Ada juga risiko keracunan darah karena infeksi;
• Anemia pasca-hemoragik yang disebabkan oleh hidung, perdarahan saluran cerna, gusi, dan pendarahan saluran kemih;
• perdarahan pada jaringan tulang, menyebabkan nekrosis;
• gangren dan kemungkinan kelumpuhan karena hematoma raksasa;
• pendarahan pada selaput lendir tenggorokan, serta laring. Dapat terjadi ketika ketegangan pita suara, serta batuk;
• perdarahan artikular berkontribusi terhadap perkembangan osteoartritis, yang pada akhirnya menyebabkan kecacatan. Alasan untuk ini adalah mobilitas sendi yang terbatas dan atrofi otot-otot tungkai.

Untuk melakukan operasi, obat anti-hemofilik sebelumnya diberikan kepada pasien tersebut untuk menghindari kehilangan darah dalam jumlah besar.

Diagnosis penyakit

Saat ini, penyakit ini berhasil didiagnosis dengan menentukan sifat warisan. Dan meskipun gejalanya pada berbagai jenis penyakit adalah sama, namun, hemofilia A dan B - pada pria dan C - pada wanita, berhasil dibedakan melalui serangkaian tes laboratorium, termasuk:

• penentuan indikator numerik faktor pembekuan darah;
• thrombodynamics, yang memungkinkan untuk mendeteksi kelainan hemostasis seperti hipo dan hiperkoagulasi;
• waktu trombin, menggambarkan aktivitas faktor pembekuan darah;
• campuran - ACTV. Studi semacam itu memungkinkan untuk mengidentifikasi pelanggaran hemostasis;
• tes sementara untuk pembekuan darah;
• Analisis D-dimer untuk menyingkirkan tromboemboli;
• perhitungan kuantitatif fibrinogen dalam darah;
• tromboelastografi untuk merekam hemostasis dan fibrinolisis;
• Tes generasi trombin menggambarkan keadaan sistem hemostatik.

Pendekatan terpadu semacam itu untuk menentukan jenis dan tingkat keparahan penyakit memungkinkan Anda memilih perawatan yang optimal untuk memfasilitasi aliran kehidupan dan perluasannya.

Pengobatan hemofilia

Sayangnya, penyakit di zaman kita tidak dapat disembuhkan, Anda hanya dapat melakukan terapi pemeliharaan dan memantau gejala yang berulang. Perawatan hemofilia harus dilakukan di klinik yang berspesialisasi dalam penyakit ini. Dalam hal ini, pasien harus memiliki dalam "Buku pasien penderita hemofilia." Ini harus berisi data tentang golongan darah pasien, faktor Rh-nya, jenis penyakit dan tingkat keparahannya.

Pengobatan penyakit harus dimulai, pertama-tama, dengan definisi jenisnya. Terapi lebih lanjut didasarkan pada pengenalan faktor-faktor pembekuan darah yang hilang. Mereka diperoleh dengan mengumpulkan darah donor, serta darah hewan yang dipelihara dalam kondisi tertentu khusus untuk tujuan ini. Tetapi di sini penting untuk mencegah overdosis faktor, karena mungkin untuk membawa pasien pada syok anafilaksis. Dengan demikian, perhitungan harus dilakukan sebagai berikut: tidak lebih dari 25 ml faktor pembekuan per 1 kg berat badan pasien, diberikan dalam waktu 24 jam.

Sebagai hasil dari perawatan tersebut, penyakit mundur untuk waktu yang singkat, karena indikator kuantitatif dari unsur-unsur yang tidak tersedia untuk hemolisis yang berhasil menjadi normal. Ini membantu mencegah perkembangan kehilangan darah dan meminimalkan konsekuensi negatif.

Selama pendarahan, berdasarkan jenis penyakitnya, para dokter melakukan perawatan berikut:

• dalam kasus penyakit tipe A, konsentrat kering Cryoprecipitate, anti-hemofilia, dan juga plasma segar yang ditransmisikan langsung dari donor ditransfusikan;
• dalam kasus penyakit jenis ini, konsentrat faktor pembekuan yang hilang serta plasma donor segar beku diberikan kepada pasien;
• untuk penyakit tipe C, pemberian plasma beku kering segar diperlukan.

Pengobatan lebih lanjut dari penyakit ini bersifat simtomatik:

• dalam kasus perdarahan artikular, penting untuk mendinginkan sendi yang sakit dengan menerapkan kompres dingin, serta untuk melumpuhkannya dengan umur panjang plester hingga 3-4 hari, dan menghilangkan konsekuensinya menggunakan teknologi UHF;
• pemulihan sistem muskuloskeletal yang terkena penyakit dilakukan dengan menggunakan fisioterapi, serta achilloplasty dan metode sinovektomi;
• perdarahan tanpa komplikasi paling baik diobati dengan keadaan istirahat total dan memberikan kesejukan bagi pasien;
• hematoma kapsuler diangkat dengan pembedahan dengan perawatan bersamaan dengan konsentrat antihemophilic;
• pengobatan perdarahan eksternal dilakukan dengan anestesi. Luka pasien dibersihkan dari gumpalan darah, dicuci dengan larutan antibakteri, dan kemudian perban diaplikasikan dengan agen penghenti darah;
• pada hemofilia, pengobatan harus mencakup diet yang terdiri dari makanan yang kaya akan vitamin kelompok A, B, C, dan D, serta elemen pelacak (kalsium, fosfor), dan kacang tanah dapat dikonsumsi.

Yang paling penting, dalam perang melawan penyakit, adalah pencegahan. Jadi keluarga, di mana gen bermutasi ditemukan pada wanita atau pria didiagnosis dengan penyakit ini, tidak dianjurkan untuk memiliki anak secara alami. Jika seorang wanita yang sehat mengandung anak dari pembawa laki-laki penyakit, maka dari 8 hingga 14-16 minggu setelah menentukan jenis kelamin bayi, dalam kasus itu adalah perempuan, disarankan untuk melakukan aborsi untuk non-proliferasi patologi ini. Satu-satunya jalan keluar di sini adalah penerapan prosedur IVF, dilakukan dalam kondisi tertentu.

Orang dengan hemofilia disarankan untuk menghindari berbagai jenis trauma sejak usia dini, mereka tidak diperbolehkan terlibat dalam pekerjaan fisik, tetapi juga berpartisipasi dalam olahraga traumatis seperti hoki, tinju, sepak bola, dll. Dari disiplin olahraga, hanya berenang yang diperbolehkan.

Dianjurkan untuk melakukan suntikan profilaksis dari faktor-faktor yang hilang, tetapi tidak mungkin untuk menggunakan obat penghilang rasa sakit, karena kecanduan berkembang, dan tubuh tidak akan mampu mengatasi rasa sakit dengan sendirinya di masa depan.

Dengan penyakit ini, dilarang keras mengonsumsi obat antiinflamasi, antipiretik, dan obat pengencer darah lainnya, seperti Indometasin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin, dll.

Melalui profilaksis dan pengobatan, hemofilia dapat dinetralkan sebagian, tetapi sampai akhirnya masih mustahil untuk menghilangkan manifestasinya. Tetapi orang-orang dengan diagnosis yang sama, sambil mengikuti instruksi dari ahli hematologi, biasanya hidup sampai usia tua.

Jika Anda berpikir bahwa Anda menderita Hemofilia dan gejala khas penyakit ini, ahli hematologi dapat membantu Anda.

Kami juga menyarankan untuk menggunakan layanan diagnostik penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Diatesis hemoragik adalah sekelompok penyakit yang ditandai dengan peningkatan kerentanan suatu organisme terhadap perdarahan, yang dapat muncul sendiri, tanpa alasan yang jelas, atau setelah cedera ringan.

Sindrom hemoragik adalah suatu kondisi patologis yang ditandai dengan peningkatan perdarahan vaskular dan berkembang sebagai akibat gangguan homeostasis. Tanda-tanda patologi adalah munculnya perdarahan kulit dan lendir, serta perkembangan perdarahan internal. Penyakit ini dapat berkembang pada usia berapa pun - dan pada bayi baru lahir dan orang tua. Ada bentuk akut dan kronis dari kondisi patologis ini. Dalam bentuk akut, perawatan medis darurat diperlukan pada anak-anak atau orang dewasa, dan dalam kasus bentuk kronis, perawatan kompleks patologi.

Penyakit Willebrand adalah proses patologis etiologi kongenital, yang disebabkan oleh defisiensi kritis atau berkurangnya aktivitas komponen plasma dari faktor ke-8 faktor darah-von Willebrand. Dengan kata lain, penyakit von Willebrand adalah suatu bentuk diatesis hemoragik, yaitu patologi pembekuan darah.

Penyakit purpura trombositopenik atau Verlgof adalah penyakit yang terjadi dengan latar belakang penurunan jumlah trombosit dan kecenderungan patologisnya untuk lengket, dan ditandai oleh munculnya beberapa perdarahan pada permukaan kulit dan selaput lendir. Penyakit yang termasuk dalam kelompok diatesis hemoragik, cukup jarang (menurut statistik, 10-100 orang sakit per tahun). Ini pertama kali dijelaskan pada 1735 oleh dokter terkenal Jerman Paul Werlhof, setelah siapa ia menerima namanya. Lebih sering, semuanya terwujud pada usia 10 tahun, sementara itu mempengaruhi wajah kedua jenis kelamin dengan frekuensi yang sama, dan jika kita berbicara tentang statistik di antara orang dewasa (setelah 10 tahun), wanita menjadi sakit dua kali lebih sering daripada pria.

Tsinga adalah penyakit yang berkembang karena kandungan vitamin C (asam askorbat) yang tidak mencukupi dalam tubuh manusia. Hal ini, pada gilirannya, mengarah pada pelanggaran produksi protein seperti kolagen, yang bertanggung jawab atas keandalan dinding pembuluh darah dan elastisitas jaringan ikat. Akibatnya, terjadi kerusakan bertahap tulang rawan dan tulang, penurunan fungsi sumsum tulang.

Dengan olahraga dan kesederhanaan, kebanyakan orang dapat melakukannya tanpa obat.