Trombofilia: Gejala dan Pengobatan

Trombofilia - kecenderungan untuk pengembangan trombosis vaskuler berulang (terutama vena) dari berbagai lokalisasi. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik atau sel darah yang didapat atau cacat dalam sistem pembekuan darah. Secara klinis, trombofilia dimanifestasikan oleh trombosis multipel dari pelokalan yang paling berbeda. Riwayat trombosis berulang dari pasien harus membawa dokter pada gagasan tentang keberadaan trombofilia, yang dapat dikonfirmasi dengan tes darah dan sistem koagulasi. Perawatan untuk trombofilia tergantung pada jenisnya. Sebagai aturan, trombolitik, antikoagulan dan disaggregant digunakan.

Trombofilia

Trombofilia adalah penyakit pada sistem darah, bermanifestasi dalam gangguan hemostasis dan kecenderungan trombosis. Manifestasi trombofilia adalah trombosis multipel dan berulang dari pelokalan yang berbeda, sering terjadi setelah latihan fisik yang berlebihan, pembedahan, trauma, karena kehamilan. Konsekuensi dari trombofilia adalah trombosis vena dalam, infark miokard, ginjal, stroke, emboli paru, yang seringkali berakibat fatal.

Trombofilia adalah patologi luas. Menurut beberapa penulis, beberapa bentuk trombofilia mempengaruhi sekitar 40% dari populasi orang dewasa. Ada peningkatan yang stabil dalam jumlah trombosis, karena sejumlah faktor: “penuaan” populasi, ketidakaktifan fisik, adanya penyakit kronis, dll.

Trombofilia adalah penyakit di beberapa bidang kedokteran. Hematologi terlibat dalam studi gangguan sifat darah pada trombofilia, phlebology berkaitan dengan diagnosis dan pengobatan trombosis pembuluh vena, dan ahli bedah vaskular menghasilkan pengangkatan bekuan darah dari pembuluh arteri.

Ketika gumpalan darah terbentuk, aliran darah normal terganggu, yang dapat menyebabkan perkembangan komplikasi berbahaya. Trombosis pembuluh serebral dapat menyebabkan stroke iskemik, trombosis pembuluh koroner menyebabkan perkembangan infark miokard, dengan trombosis arteri ekstremitas utama ada ancaman nekrosis jaringan, yang menyebabkan amputasi.

Trombosis vena dan arteri mesenterium usus (pembuluh mesenterika) menyebabkan nekrosis usus dan timbulnya peritonitis akibat perforasi bagian mati usus. Mikrosotrombosis pembuluh plasenta dapat menyebabkan malnutrisi sel telur dan aborsi spontan.

Trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah menyebabkan risiko penyumbatan arteri pulmonal oleh trombus terpisah (tromboemboli arteri pulmonalis), dan dalam jangka panjang risiko peningkatan insufisiensi vena kronis meningkat. Menurut statistik internasional, jumlah trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah terus meningkat. Saat ini, frekuensi perawatan untuk flebothrombosis adalah 150 kasus per 100 ribu orang per tahun.

Faktor risiko

Risiko trombofilia meningkat dengan adanya predisposisi genetik (keturunan trombofilia), beberapa penyakit yang diperoleh dari darah (trombositosis, etitremiya, sindrom antifosfolipid), aterosklerosis, kanker, fibrilasi atrium, varises, dan sejumlah penyakit autoimun, hipertensi.

Kemungkinan trombofilia meningkat setelah stroke atau serangan jantung. Risiko pembekuan darah meningkat setelah cedera dan intervensi bedah, dengan imobilitas yang berkepanjangan, dengan obesitas, selama kehamilan, dengan kontrasepsi hormonal. Faktor risiko adalah merokok. Trombofilia sering berkembang pada pasien kelompok usia yang lebih tua.

Klasifikasi Trombofilia

Ada dua kelompok utama trombofilia.

1. Trombofilia karena gangguan komposisi seluler dan sifat reologi darah. Kondisi berikut ini menyebabkan perkembangan kelompok trombofilia ini:

• penebalan darah, kelebihan elemen yang terbentuk (trombositemia, eritrositosis, polisitemia);
• perubahan dalam bentuk sel darah merah (anemia sel sabit);
• peningkatan viskositas plasma (cryoglobulinemia, penyakit Waldenstrom, myeloma).

2. Trombofilia akibat gangguan primer hemostasis. Kelompok ini mencakup kondisi karena faktor koagulasi yang berlebih atau kurang.

Semua jenis gangguan komposisi darah dan cacat sistem pembekuan darah dapat bersifat bawaan dan didapat.

Manifestasi klinis dan diagnosis trombofilia

Manifestasi klinis trombofilia selama pembentukan trombus tertentu tergantung pada lokasi lesi, derajat gangguan sirkulasi dan adanya patologi (latar belakang) yang bersamaan. Trombofilia diindikasikan oleh beberapa trombosis berbagai pelokalan, infark organ, berkembang pada pasien yang relatif muda, tromboemboli di cekungan arteri pulmonalis.

Diagnosis trombofilia ditetapkan berdasarkan kecenderungan untuk pembentukan berulang gumpalan darah dari berbagai lokalisasi, riwayat keluarga (kecenderungan bawaan), dan hasil khas dari tes laboratorium. Pasien dengan trombosis vena, biasanya, mencari bantuan dari ahli flebologi. Kehadiran trombosis berulang dalam sejarah memungkinkan dokter untuk mencurigai trombofilia dan meresepkan studi laboratorium yang sesuai. Tes laboratorium dilakukan dalam dua tahap. Pertama, jenis dan kelompok trombofilia yang paling umum ditentukan, kemudian dilakukan studi khusus yang sangat khusus.

Pengobatan trombofilia

Dalam pengobatan trombofilia seringkali perlu untuk secara bersamaan menyelesaikan dua masalah: untuk mengambil tindakan untuk memerangi trombosis dan untuk melakukan terapi untuk penyakit yang mendasarinya, yang menyebabkan pembentukan gumpalan darah berulang. Pengobatan trombosis adalah pengangkatan trombolitik dan antikoagulan.

Dengan trombofilia yang disebabkan oleh pelanggaran komposisi seluler dan sifat reologi darah, disaggregant dan antikoagulan (dipyridamole, asam asetilsalisilat) diresepkan untuk pasien. Hirudoterapi (pengobatan dengan lintah) digunakan untuk berbagai metode hemodilusi (trombositopheresis, erythrocytopheresis).

Dalam pengobatan trombofilia yang disebabkan oleh defisiensi antikoagulan dan faktor koagulasi, transfusi jet sejumlah besar plasma beku segar atau segar digunakan. Pada beberapa penyakit yang berkontribusi pada pengembangan trombofilia (penyakit Moshkovich, purpura trombositopenik trombotik), diperlukan transfusi darah pengganti cepat untuk menyelamatkan nyawa pasien (plasmapheresis masif yang dikombinasikan dengan injeksi jet plasma beku segar).

Pencegahan trombofilia

Pencegahan dan pengobatan trombofilia yang tepat waktu menjadi mungkin dengan deteksi dini individu dengan kecenderungan pembentukan gumpalan darah. Penting untuk menghilangkan faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit (pendinginan yang berkepanjangan, obesitas, olahraga berlebihan, hipokinesia). Kontrasepsi hormon tidak boleh diambil dan manipulasi intravena harus dilakukan tanpa resep dokter.

Trombofilia

Trombofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan gangguan fungsi normal pembuluh darah dan indikator pembekuan darah, ditandai dengan peningkatan risiko trombosis. Kemajuan proses patologis dan kurangnya perawatan medis yang memadai penuh dengan perkembangan berbagai komplikasi berbahaya dan bahkan kematian pasien!

Perhatikan: trombofilia adalah patologi luas. Menurut statistik, sekitar 40% populasi dunia menderita penyakit ini!

Pada saat yang sama, proses pembekuan darah normal dilanggar, dan untuk mencegah kemungkinan perdarahan, tubuh mengental darah, yang, pada kenyataannya, mengarah pada proses trombosis.

Insidiousness dan bahaya penyakit terletak pada kenyataan bahwa pasien tidak menyadari masalahnya untuk waktu yang lama dan mencari bantuan dari dokter hanya pada tahap akhir dari proses patologis, dengan manifestasi karakteristik trombosis.

Jenis trombofilia

Menurut klasifikasi yang ada, para ahli membedakan dua jenis trombofilia:

• utama - karena gangguan hemostasis yang terkait dengan tidak cukup atau, sebaliknya, peningkatan tingkat pembekuan darah yang berlebihan;
• sekunder - karena gangguan struktur sel yang membentuk darah.

Itu penting! Trombofilia biasanya terjadi dalam bentuk kronis. Tanda-tanda klinis muncul pada periode penyakit akut, dan penting untuk dapat mengidentifikasi mereka pada tahap awal dari proses patologis!

Apa yang memicu perkembangan patologi?

Penyebab trombofilia sangat beragam.

Menurut dokter, faktor-faktor berikut dapat memicu perkembangan trombofilia:

• kecenderungan genetik;
• patologi sistem hematopoietik dan sirkulasi, penyakit darah, kelainan jantung, eritremia;
• kerusakan vaskular traumatis dan intervensi bedah oleh pasien;
• penggunaan obat-obatan tertentu yang berkepanjangan dan tidak terkontrol;
• penyakit hati;
• serangan jantung dan stroke, patologi yang bersifat kardiovaskular;
• varises;
• Kemoterapi;
• proses inflamasi;
• gaya hidup yang kurang gerak, kurangnya aktivitas fisik;
• cacar air.

Itu penting! Untuk memprovokasi perkembangan trombofilia pada hubungan seks yang adil dapat jangka panjang penggunaan obat kontrasepsi yang bersifat hormonal, tidak diresepkan oleh dokter yang hadir!

Penyebab trombofilia sebagian besar disebabkan oleh fakta - bawaan adalah patologi atau didapat.

Pada penyakit bawaan, gangguan hemostasis normal disebabkan oleh adanya gen spesifik dalam tubuh, yang diwariskan dan menyebabkan gangguan pembekuan darah.

Trombofilia yang didapat dapat berkembang sebagai komplikasi setelah pasien menderita penyakit seperti diabetes, pneumonia, trombositosis, proses autoimun dan onkologis.

Fitur trombofilia pada wanita hamil

Cukup sering, trombofilia terjadi pada wanita saat mereka sedang menunggu bayi. Sebagai aturan, ini disebabkan oleh kecenderungan genetik pasien terhadap trombofilia, dan mekanisme proses patologis dipicu sebagai akibat dari perubahan fisiologis tertentu yang terjadi pada tubuh ibu masa depan.

Lingkaran sirkulasi darah plasenta memiliki beban tambahan; di samping itu, seorang wanita yang mengharapkan bayi memiliki peningkatan dalam tingkat pembekuan darah (ini adalah bagaimana tubuh dilindungi dari pengembangan pendarahan rahim selama persalinan). Semua faktor ini dapat memicu trombofilia pada wanita hamil!

Itu penting! Selama kehamilan, risiko trombosis, menurut dokter, meningkat berkali-kali. Oleh karena itu, ibu hamil dengan diagnosis throbophilia harus sangat berhati-hati, dia harus berada di bawah kendali ketat seorang spesialis.

Perkembangan trombofilia selama kehamilan penuh dengan perkembangan komplikasi berbahaya seperti keguguran, detasemen plasenta, eklampsia, onset dini proses kelahiran dan kelahiran bayi prematur atau bayi mati.

Untuk menghindari konsekuensi yang tidak diinginkan, pasien harus menjalani kursus terapi penuh yang bertujuan menghilangkan gejala nyeri yang khas dan mencegah perkembangan kemungkinan komplikasi!

Gejala trombofilia

Trombofilia ditandai oleh perkembangan yang halus dan bertahap, sehingga untuk waktu yang lama bisa hampir tanpa gejala.

Namun, tanda-tanda klinis umum berikut adalah karakteristik dari patologi ini:

• bengkak;
• perkembangan rasa sakit, nyeri di dada, yang terjadi saat menarik napas;
• denyut nadi cepat (takikardia);
• batuk dengan dahak berdarah dan kesulitan dalam fungsi pernapasan, pengembangan sesak napas;
• mati rasa pada tungkai bawah;
• kelelahan, kelemahan dan malaise umum;
• sakit kepala;
• lambatnya reaksi mental.

Perlu dicatat bahwa dalam kebanyakan kasus, semua gejala di atas gagal pada pasien sebagai akibat dari pembentukan bekuan darah.

Perhatikan: Kecerahan gejala menyakitkan trombofilia tergantung pada ukuran gumpalan darah, lokasi dan pengaruhnya terhadap total aliran darah!

Dalam kasus apa pun, dalam mengidentifikasi tanda-tanda klinis yang menunjukkan adanya trombofilia, kebutuhan mendesak untuk berkonsultasi dengan spesialis. Diagnosis komprehensif dan perawatan yang memadai akan membantu untuk menghindari perkembangan lebih lanjut dari proses patologis, pengembangan penyakit terkait dan berbagai komplikasi.

Apa bahaya dari patologi?

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya. Dia mungkin menjadi penyebab kematian mendadak pasien, bahkan pada usia yang sangat muda!

Di antara komplikasi paling umum yang dapat memicu penyakit, patut mendapat perhatian khusus:

Itu penting! Gumpalan darah yang rusak kadang-kadang menyebabkan kematian yang cepat, tanpa manifestasi dari gejala yang menyakitkan. Itulah sebabnya trombofilia harus diobati, dan, langkah-langkah terapeutik sebelumnya diambil, semakin tinggi peluang untuk mencapai hasil yang menguntungkan.

Langkah-langkah diagnostik

Untuk diagnosis "trombofilia", dokter meresepkan jenis penelitian berikut untuk pasien:

• uji laboratorium darah untuk menentukan parameter pembekuan;
• pemeriksaan ultrasonografi pembuluh darah;
• radiografi;
• penelitian venografi;
• Arteriografi kontras;
• komputer dan pencitraan resonansi magnetik.

Diagnosis komprehensif semacam itu memungkinkan tidak hanya untuk mendeteksi keberadaan trombofilia, tetapi juga untuk menentukan ukuran gumpalan darah, lokalisasi mereka. Dan ini akan membantu menunjuk program terapi yang paling efektif, paling optimal untuk pasien tertentu!

Pengobatan trombofilia

Pada tahap awal proses patologis, metode terapi obat digunakan untuk memerangi trombofilia.

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan termasuk pengangkatan obat-obatan tersebut:

• obat-obatan disaggregant;
• antikoagulan, yang tindakannya ditujukan untuk mencegah pembentukan gumpalan darah;
• obat fibrinolitik yang disuntikkan langsung ke pembuluh yang terkena dan tersumbat;
• obat yang memperkuat dinding pembuluh darah;
• persiapan asam folat (digunakan untuk trombofilia kongenital karena faktor genetik, untuk mencegah trombosis).

Perhatikan: Efek terapeutik yang baik pada trombofilia disediakan oleh prosedur donor darah atau plasma darah, serta trombositophoresis.

Terapi diet

Peran penting dalam perang melawan throbophilia dimainkan oleh kepatuhan terhadap diet terapeutik yang direkomendasikan untuk pasien oleh dokter yang hadir.

Untuk mencegah pembekuan darah lebih lanjut, pasien harus mengecualikan makanan berikut dengan kolesterol tinggi dari diet harian mereka:

• daging dan ikan berlemak, lemak hewan;
• jeroan, lemak babi, susu, hati;
• makanan yang digoreng dan makanan berlemak, kaldu yang kuat;
• coklat, kopi;
• polong-polongan;
• keju keras.

Menu pasien dengan trombofilia direkomendasikan untuk memaksimalkan pengayaan produk bermanfaat seperti:

Itu penting! Untuk menormalkan tingkat pembekuan darah selama trombofilia, penting untuk mengamati rejimen minum yang tepat, mengonsumsi setidaknya 2,5 liter cairan sepanjang hari (preferensi harus diberikan pada air bersih, teh herbal dan ramuan, kompot buah kering).

Rekomendasi tambahan

Dimungkinkan untuk meningkatkan efektivitas pengobatan trombofilia dan mempercepat proses penyembuhan jika pasien dengan ketat mengamati rekomendasi spesialis berikut:

• pijat area yang terkena;
• berjalan setiap hari di udara segar;
• berenang (di kolam dan kolam);
• melakukan terapi fisik;
• dengan ketat mematuhi instruksi dokter mengenai nutrisi, rejimen harian dan pengobatan;
• gunakan perban elastis;
• memakai pakaian dalam kompresi;
• hindari angkat berat;
• menjalani kehidupan mobile, tetapi pada saat yang sama cobalah untuk kurang dalam posisi berdiri.

Tindakan pencegahan

Untuk menghindari perkembangan dan kekambuhan trombofilia, pasien harus mengikuti rekomendasi pencegahan:

• memimpin gaya hidup mobile dan berolahraga;
• untuk makan dengan baik dan seimbang, mengurangi indikator minimum konten dalam diet harian makanan berlemak, merokok dan digoreng;
• menjalani pemeriksaan rutin rutin dengan spesialis;
• melawan kelebihan berat badan;
• hindari overheating dan hipotermia umum;
• tidak menggunakan obat hormonal (termasuk kontrasepsi) tanpa resep;
• memonitor tekanan darah dan kadar kolesterol.

Itu penting! Selama perencanaan kehamilan, ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan medis yang komprehensif, termasuk penentuan jumlah trombosit dan penghapusan trombofilia. Dalam mengidentifikasi penyakit ini, disarankan agar kursus terapi penuh sebelum mengandung bayi!

Pertarungan yang berhasil melawan trombofilia harus komprehensif, termasuk terapi fisik, kepatuhan terhadap prinsip diet, terapi fisik, dan terapi obat. Hanya dengan pendekatan ini kita dapat mencapai hasil pengobatan positif yang stabil, menghindari perkembangan komplikasi karakteristik dan kemungkinan kambuh penyakit!

Betsyk Julia, dokter, pengulas medis

6.642 kali dilihat, 19 kali dilihat hari ini

Trombofilia

Trombofilia adalah perubahan keseimbangan sistem pembekuan darah, yang dimanifestasikan oleh kecenderungan yang meningkat terhadap trombosis. Trombofilia ditandai oleh perjalanan panjang dan manifestasi komplikasi yang tiba-tiba - flebotrombosis, tromboemboli.

Fungsi utama dari sistem pembekuan darah adalah untuk mempertahankan keadaan cairan darah dan, jika perlu, pembentukan "sumbat hemostatik" ketika pembuluh darah rusak. Hemostasis tidak lebih dari rantai reaksi kimia di mana zat yang disebut faktor koagulasi terlibat.

Proses trombosis bersifat dinamis dan tergantung pada keadaan epitel dinding pembuluh darah, dinamika aliran darah, dan komponen hemostatik darah. Jika ada ketidakseimbangan antara komponen-komponen ini, risiko peningkatan atau penurunan tingkat trombosis meningkat.

Perlu diingat bahwa trombofilia tidak selalu disertai dengan trombosis dan tromboemboli, namun, pada pasien trombofilia, risiko trombosis berbagai lokalisasi meningkat.

Pada orang yang menderita trombofilia, ada peningkatan kandungan protein yang meningkatkan trombosis dan penurunan tingkat protein anti-pembekuan, yang memberikan kecenderungan pembentukan massa trombotik di lumen pembuluh.

Menyebabkan trombofilia

Setiap orang mungkin memiliki tanda-tanda trombofilia, tetapi tingkat manifestasi mereka akan bervariasi tergantung pada adanya serangkaian faktor risiko untuk patologi ini. Baru-baru ini, ada peningkatan progresif dalam jumlah pasien dengan genetik dan bentuk trombofilia yang didapat, yang dijelaskan oleh kemunduran situasi ekologis, keterlambatan diagnosis dan pengobatan patologi kronis, serta "penuaan" populasi global.

Semua trombofilia dibagi menjadi dua kelompok utama sesuai dengan prinsip etiologis: turun temurun dan didapat.

Faktor risiko herediter untuk trombofilia meliputi: kurangnya antitrombin III, defisiensi protrombin S dan C, mutasi gen faktor V dan protrombin, disfibrinogenemia, peningkatan lipoprotein darah, anemia sel sabit dan talasemia. Anomali vaskular kongenital juga harus dikaitkan dengan kelompok ini, yang sering disertai dengan peningkatan risiko trombosis.

Faktor-faktor yang didapat jarang menjadi penyebab utama trombofilia, tetapi ketika dikombinasikan, kondisi untuk pembentukan komplikasi tromboemboli dibuat. Kelompok ini meliputi: kateterisasi vena yang berkepanjangan, dehidrasi, disertai dengan polisitemia, penyakit yang bersifat autoimun, kelainan jantung, penyakit kanker yang memerlukan kemoterapi besar-besaran.

Yang sangat penting dalam perkembangan trombofilia adalah usia pasien. Jadi, bahkan pada periode neonatal pada anak-anak, sistem aktivitas fibrinolitik tidak sempurna karena kandungan antikoagulan alami yang tidak mencukupi. Pada anak yang lebih besar, posisi terdepan ditempati oleh kateterisasi sistem vena cava superior di antara penyebab trombofilia. Pada usia dewasa, kadang-kadang satu faktor cukup untuk memulai pembentukan gumpalan darah.

Klasifikasi etiopatogenetik yang diterima secara umum dari trombofilia membedakan tiga jenis utama penyakit:

- trombofilia hematogen, karena perubahan dalam koagulasi, antikoagulasi dan sifat fibrinolitik darah;

- trombofilia vaskular yang berhubungan dengan patologi vaskular (aterosklerosis, endarteritis, vaskulitis);

- trombofilia hemodinamik yang disebabkan oleh pelanggaran sistem peredaran darah.

Gejala trombofilia

Sangat sering, orang yang menderita trombofilia, tidak menunjukkan keluhan dan tidak melihat perubahan dalam status kesehatan, karena patologi ini ditandai dengan lamanya perjalanan dan kelancaran manifestasi klinis. Kadang-kadang, periode gambaran klinis yang dikembangkan dimulai beberapa tahun setelah trombofilia yang didiagnosis dengan parameter laboratorium.

Gejala klinis yang cerah muncul pada pasien hanya ketika ada fakta pembentukan gumpalan darah dan keparahan gejala tergantung pada lokasi gumpalan darah dan tingkat obstruksi lumen pembuluh.

Gejala trombosis arteri yang disebabkan oleh munculnya gumpalan darah di lumen arteri dari arterial bed adalah: stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada anak muda, keguguran multipel dan kematian janin selama pembentukan bekuan darah di lumen pembuluh plasenta.

Trombosis vena pada ekstremitas bawah ditandai oleh berbagai manifestasi klinis: perasaan berat di ekstremitas bawah, penampilan nyeri di daerah tungkai dalam proyeksi bundel pembuluh darah, pembengkakan ekstremitas bawah yang lebih rendah dan perubahan trofik pada kulit. Jika trombus terlokalisasi di pembuluh mesenterika, maka ada tanda-tanda trombosis usus mesenterika: nyeri belati akut tanpa lokalisasi yang jelas, mual, muntah, dan melemahnya tinja.

Trombosis vena hepatika dimanifestasikan oleh rasa sakit yang hebat di daerah epigastrium, muntah yang tidak dapat diatasi, edema pada ekstremitas bawah dan dinding perut anterior, asites, dan hidrotoraks (sindrom Budd-Chiari).

Dengan demikian, konsekuensi utama trombofilia meliputi: serangan jantung dan stroke iskemik, trombosis berbagai lokalisasi dan tromboemboli paru.

Trombofilia herediter

Trombofilia herediter atau genetik adalah kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah, yang diwarisi dari orang tua kepada anak-anak mereka. Tanda-tanda trombofilia turunan terjadi pada masa kanak-kanak.

Trombofilia kongenital ditandai oleh adanya satu atau beberapa gen cacat lain pada pasien yang menyebabkan gangguan pada sistem hemostasis. Anak dapat mewarisi gen trombofilia yang rusak dari salah satu orang tuanya. Jika kedua orang tua memiliki gen trombofilia, maka anak tersebut mungkin memiliki pelanggaran serius pada sistem pembekuan darah.

Frekuensi terjadinya trombofilia genetik rata-rata 0,1-0,5% dari seluruh populasi dan 1-8% di antara pasien dengan tromboemboli.

Bentuk-bentuk berikut harus dicatat di antara trombofilia herediter:

- kurangnya antitrombin III yang ditentukan secara genetis, yang ditandai dengan mode pewarisan autosom dominan. Jika kedua orang tua memiliki gen dominan, risiko lahir mati di keluarga seperti itu mencapai 90%. Frekuensi patologi ini adalah 0,3% dalam populasi;

- defisiensi protein C dan S bawaan, diturunkan menurut tipe dominan. Tanda-tanda trombofilia terjadi pada periode neonatal dalam bentuk purpura fulminan (penampilan ulkus dan fokus nekrosis pada kulit), dan pada individu homozigot mortalitas 100%;

- Cacat faktor Leiden secara signifikan meningkatkan risiko trombosis pada segala usia, dan selama kehamilan dianggap sebagai salah satu penyebab paling umum aborsi;

- mutasi gen protrombin adalah penyebab perkembangan trombofilia pada orang muda dan munculnya tanda-tanda trombosis plasenta pada wanita hamil;

- hyperhomocysteinemia bawaan, disertai dengan cacat janin dari sistem saraf janin masa depan.

Trombofilia selama kehamilan

Banyak wanita dengan kecenderungan peningkatan trombosis dapat membawa anak yang sehat tanpa masalah, namun wanita tersebut berisiko mengalami varises, phlebothrombosis dan komplikasi lainnya selama kehamilan.

Selama periode kehamilan di tubuh setiap wanita ada perubahan kompensasi yang sangat besar, termasuk perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang bertujuan membatasi kehilangan darah pada saat pengiriman.

Namun, statistik dunia membuktikan peran utama trombofilia dalam pengembangan emboli paru pada wanita hamil (50% kasus), sedangkan emboli paru adalah penyebab utama kematian ibu.

Minggu kesepuluh kehamilan dan trimester ketiga, ketika komplikasi muncul, dianggap sebagai periode kritis untuk manifestasi tanda-tanda trombofilia pada wanita hamil.

Komplikasi utama trombofilia selama kehamilan adalah:

- keguguran multipel pada akhir kehamilan;

- lahir mati di trimester ketiga;

- solusio plasenta, disertai perdarahan masif, berkepanjangan, mengancam kehidupan ibu dan anak;

- keterlambatan perkembangan janin, karena nutrisi yang tidak mencukupi, seperti pada pembuluh plasenta yang terletak gumpalan darah yang mencegah aliran darah normal;

Kriteria utama untuk pemeriksaan tambahan seorang wanita hamil untuk keberadaan trombofilia genetik adalah:

- Kehadiran dalam riwayat keluarga episode trombofilia;

- trombosis berulang tidak hanya pada wanita hamil, tetapi juga pada keluarga dekatnya;

- Preeklamsia dini, lahir mati, dan keguguran berulang dalam sejarah.

Wanita yang menderita bentuk trombofilia herediter dan merencanakan kehamilan harus mengamati sejumlah kegiatan yang bertujuan mencegah kemungkinan komplikasi. Kondisi pencegahan wajib seperti itu meliputi: modifikasi gaya hidup (penolakan untuk mengangkat benda berat dan pekerjaan yang terkait dengan berdiri lama), normalisasi perilaku makan (tidak termasuk makanan berlemak dan pedas), penggunaan benda-benda rajutan medis tekan, latihan rutin terapi fisik.

Dengan diagnosis “trombofilia,” tidak hanya ginekolog tetapi juga ahli genetika dengan hematologis harus dilibatkan dalam merawat wanita hamil. Selain terapi obat, Anda harus mengikuti diet diet khusus. Sebagai makanan, preferensi harus diberikan pada makanan laut, buah-buahan kering dan jahe, karena mereka berkontribusi pada penurunan pembekuan darah.

Pendekatan modern untuk manajemen kehamilan, dibebani dengan trombofilia, menyiratkan persalinan prematur pada 36-37 minggu untuk menghindari komplikasi tromboemboli. Tunduk pada kepatuhan dengan semua rekomendasi dokter dan terapi profilaksis yang memadai, prognosis untuk trombofilia selama kehamilan dapat menguntungkan.

Analisis Trombofilia

Metode utama diagnosis trombofilia adalah tes darah. Darah untuk trombofilia diperiksa dalam dua tahap. Tahap pertama adalah skrining dan tujuan utamanya adalah deteksi patologi dalam hubungan tertentu dari sistem koagulasi melalui tes darah non-spesifik. Tahap kedua memungkinkan kita untuk membedakan dan menentukan masalah dengan metode analisis spesifik.

Sudah selama tes penyaringan, bentuk-bentuk trombofilia berikut dapat ditentukan:

- peningkatan viskositas darah, hipertensi, dan peningkatan hematokrit memungkinkan untuk mencurigai bentuk hemorheologis trombofilia;

- Penentuan tingkat dan multidimensionalitas faktor von Willebrand, hiperhrombositosis dan peningkatan kemampuan agregasi trombosit menunjukkan adanya trombofilia pada pasien karena pelanggaran hemostasis trombosit;

- tes penyaringan yang menentukan perubahan dalam sistem protein C dan S, serta penentuan antitrombin III dilakukan untuk mendiagnosis trombofilia karena kurangnya antikoagulan alami primer;

- menghitung waktu lysing dari fibrin, menentukan waktu pembekuan trombin dan perubahan dalam sistem protein C dan S bertujuan mengidentifikasi trombofilia yang terkait dengan gangguan faktor koagulasi plasma;

- tes penyaringan seperti "tes manset", penentuan defisiensi aktivator plasminogen jaringan dan indeks inhibitor yang berlebihan, menghitung waktu euglobulin lisis, memungkinkan untuk menilai keberadaan trombofilia karena pelanggaran sistem fibrinolisis;

- Adanya antikoagulan lupus menunjukkan trombofilia autoimun.

Jika pasien memiliki indikator berikut, orang harus berpikir tentang kemungkinan perkembangan trombofilia dan konsekuensinya dalam bentuk trombosis: eritrositosis, polisitemia, penurunan ESR, peningkatan hematokrit, hipertensi trombositosis terisolasi. Selain itu, perubahan terisolasi dalam ukuran dan bentuk sel darah merah dapat menyebabkan pembentukan trombus.

Indikasi absolut untuk memeriksa tanda-tanda trombofilia pada pasien adalah: episode tromboemboli pada usia muda, diagnosis trombosis pembuluh mesenterika dan pembuluh otak, adanya gejala purpura pada bayi baru lahir, adanya trombosis pada kerabat berikutnya, keguguran berulang dan perkembangan janin yang tertinggal.

Pengobatan trombofilia

Spesialis dari berbagai bidang kedokteran menangani pasien dengan trombofilia - ahli hematologi menangani studi dan koreksi perubahan komposisi darah, ahli flebologi menangani flebothrombosis dan tromboflebitis, dan jika tidak ada efek dari perawatan konservatif, teknik perawatan bedah berlaku untuk yang terdepan.

Perawatan pasien dengan trombofilia yang didiagnosis harus bersifat komprehensif dan individual. Pertama-tama, adalah perlu untuk memperhitungkan mekanisme etiopatogenetik dari perkembangan trombofilia, karena tanpa menghilangkan akar penyebab penyakit, mustahil untuk mencapai hasil yang baik dari pengobatan. Selain arah patogenetik dalam pengobatan, semua pasien diobati dengan skema yang berlaku umum untuk pengobatan trombosis dalam dosis terapi dan profilaksis. Ketika trombofilia tidak diberikan terapi khusus dan pengobatan kondisi ini mirip dengan trombosis.

Rekomendasi yang diterima secara umum untuk asupan makanan harus: membatasi makanan yang digoreng dan berlemak, pengecualian lengkap dari makanan dengan kadar kolesterol tinggi (produk sampingan daging, daging dan ikan berlemak, lemak hewan). Sayuran segar, sayuran mentah dan buah-buahan dan buah-buahan kering harus dikonsumsi dalam jumlah besar, yang berkontribusi pada pemanfaatan cepat lipoprotein densitas rendah, menyebabkan pembentukan plak aterosklerotik di lumen pembuluh.

Jadi, dengan trombofilia yang terkait dengan perubahan hemorheologis dan polisitemia, hasil yang baik dicapai dengan meresepkan agen antiplatelet (Aspirin 100 mg 1 kali per hari, tablet Curantil 1 pada malam hari) dan memilih skema terapi antikoagulan individu (Warfarin 2,5 mg 1 kali per hari secara lisan). Teknik tambahan yang tepat dalam situasi ini adalah: hemodeliukasi dan perdarahan terapeutik.

Indikasi untuk penunjukan terapi antikoagulan adalah: adanya bekuan darah, dikonfirmasi oleh metode penelitian instrumental, kombinasi lebih dari tiga faktor risiko trombosis, 6 minggu pertama setelah melahirkan.

Bentuk trombofilia, karena kurangnya faktor koagulasi dan antitrombin III, perlu diganti dengan transfusi sejumlah besar plasma beku segar (hingga 900 ml per hari dengan cairan intravena), yang disarankan untuk digabungkan dengan heparinization.

Trombofilia hiperagreguler, disertai dengan kekurangan tajam komponen darah fibrinolitik (purpura trombositopenik, penyakit Moshkovich), perlu untuk menggabungkan plasmaferesis masif dan pemberian jet-tetesan plasma beku segar.

Dalam kasus trombofilia herediter karena defisiensi antitrombin III bawaan, terapi substitusi menempati urutan pertama dalam pengobatan. Sebagai aturan, dalam situasi ini, terapi heparin tidak memiliki hasil positif dan, sebaliknya, jika hemopreparasi diberikan bersama dengan Heparin, komplikasi hemoragik dapat dipicu. Dalam hal ini, pemberian obat yang direkomendasikan mengandung antithrombin III 3 jam setelah dosis terakhir Heparin.

Efektivitas terapi dipantau menggunakan tes laboratorium. Jadi, hasil positif dari pengobatan dianggap perpanjangan waktu koagulasi sebanyak 3 kali.

Untuk menentukan secara akurat dosis beku segar atau plasma segar yang diperlukan untuk infus, perlu diperhitungkan sejauh mana defisiensi antitrombin III dan bentuk klinis trombofilia. Dalam 2 hari pertama setelah trombosis masif pada lumen pembuluh darah besar, 400 ml plasma harus disuntikkan tiga kali sehari, setelah itu harus dialihkan untuk mendukung terapi penggantian - 400 ml sehari setiap hari.

Trombofilia ringan, tanpa faktor risiko untuk komplikasi tromboemboli, diobati dengan penggunaan kombinasi 200 ml plasma liofil intravena dan 5.000 IU Heparin 4 kali sehari secara subkutan. Analog dari plasma beku-kering adalah plasma donor kering, yang digunakan jika tidak ada yang pertama.

Saat ini, persiapan kompleks antitrombin III sedang berhasil digunakan sebagai terapi pengganti, yang diberikan secara intravena, setelah dilarutkan dalam larutan isotonik natrium klorida.

Dalam situasi di mana terdapat tromboemboli berat yang dikonfirmasi secara diagnostik, ditunjukkan penggunaan tidak hanya antikoagulan kerja langsung, tetapi juga obat fibrinolitik (Streptokinase 200.000 IU per jam selama 6 jam pertama, dan kemudian 100.000 IU per jam diikuti oleh transisi ke tetesan Heparin intravena). 10 000 IU masing-masing). Efek terbaik dari penggunaan terapi fibrinolitik dapat dicapai dengan memberikan obat langsung pada tingkat pembuluh yang tersumbat menggunakan kateter dengan penghancuran mekanik tromboembolus secara simultan.

Sebagai pengobatan profilaksis untuk pasien yang menderita trombofilia, sebelum melakukan operasi bedah, serta pada periode postpartum awal, disarankan untuk melakukan transfusi profilaksis dosis plasma rendah (200 ml setiap 48 jam) dan pemberian subkutan 5.000 Unit Heparin 2 kali sehari.

Pemberian Heparin yang terisolasi tanpa pemberian plasma tidak hanya tidak efektif, tetapi dapat memperburuk kurangnya antitrombin III.

Kompleks agen terapi untuk pengobatan trombofilia juga termasuk obat yang memperkuat dinding pembuluh darah (Trental 10 ml 2 kali sehari intravena, Papaverine 40 mg 3 kali sehari secara oral).

Sebagai pengobatan profilaksis dan selain terapi obat utama, semua pasien dianjurkan untuk minum obat tradisional. Produk utama yang mengurangi aktivitas trombosit adalah jus anggur segar dan teh cranberry, yang harus dikonsumsi setiap hari selama setengah cangkir 2 kali sehari.

Agen pengencer darah yang baik adalah larutan yang terbuat dari biji Sophora Jepang. Untuk persiapannya, perlu untuk memaksa 100 g biji dalam 0,5 liter alkohol selama 2 minggu, kemudian saring dan ambil 20 tetes 3 kali sehari.

Trombofilia: kejadian, komponen genetik, jenis, pengobatan, risiko

Trombofilia ditandai oleh peningkatan trombosis di mana tidak diperlukan sama sekali. Ini dapat menyebabkan kondisi yang cukup serius yang dapat menyebabkan kematian pasien. Sebagai contoh, infark miokard, infark paru, emboli paru (pulmonary embolism) dapat terjadi akibat trombofilia.

Diketahui bahwa dengan fungsi normal sistem koagulasi dan antikoagulasi, darah kita tetap dalam keadaan cair, mengalir melalui pembuluh, memperkaya jaringan semua organ dengan zat-zat yang diperlukan dan melakukan produk metabolisme dari sana. Jika semuanya baik-baik saja dalam tubuh, kedua sistem bekerja secara harmonis, faktor-faktornya berada pada level yang tepat, maka keadaan agregat darah tetap dalam mode optimal dan pembekuan intravaskular tidak terjadi serta perdarahan yang tidak terkontrol.

Kerusakan pada dinding pembuluh darah pada cedera, operasi, dan kondisi yang terjadi tanpa integritas endotel, tetapi dengan peningkatan pembekuan darah karena alasan lain, termasuk sistem pembekuan darah yang menyediakan pembentukan bekuan darah. Namun, setelah melakukan tugasnya jika terjadi pendarahan, sistem koagulasi harus memindahkan pekerjaan ke sistem antikoagulan, yang akan menghilangkan gumpalan yang tidak perlu dan menormalkan dinding pembuluh. Dan dalam keadaan normal, darah seharusnya tidak menggumpal di dalam pembuluh sama sekali, tetapi untuk beberapa alasan ini tidak selalu terjadi. Mengapa Di sinilah saatnya untuk mengingat tentang trombofilia - penyebab trombosis berulang, berbahaya bagi kehidupan manusia.

Trombofilia dapat diprogram

Diketahui bahwa banyak bentuk penyakit ini adalah bawaan, oleh karena itu, mereka awalnya ditentukan oleh kode genetik bahkan sebelum kelahiran seseorang, di mana, bagaimanapun, itu harus dibedakan:

• Predisposisi genetik, ketika penyakit mungkin tidak memanifestasikan dirinya, jika tidak ada faktor yang memicu mekanisme perkembangannya;
• Penyakit yang muncul untuk pertama kalinya sebagai hasil mutasi gen pada tahap awal perkembangan embrionik, kemudian menjadi turun temurun dan dapat ditularkan ke keturunannya;
• Penyakit bawaan disebabkan oleh mutasi genom dan struktural kromosom pada generasi sebelumnya dan diwarisi oleh keturunan. Namun, di sini ia berperan dalam keadaan gen penyakit: dominan atau resesif (gen polimorfisme). Secara dominan, patologi akan muncul dalam hal apa pun, baik itu homo atau heterozigot. Keadaan resesif gen hanya dapat memanifestasikan dirinya sendiri ketika ada dua alel lemah yang membentuk homozigot.

Adapun organisme heterozigot dengan gen patologis dalam keadaan resesif, dalam banyak kasus mereka tidak hanya tidak terpengaruh oleh ini, tetapi kadang-kadang ternyata lebih stabil dan layak dibandingkan dengan individu normal. Namun, polimorfisme gen (varian gen alternatif - patologis dan normal) dalam berbagai penyakit memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda dan memerlukan studi dalam setiap kasus tertentu. Mengenai trombofilia, para ilmuwan telah melakukan dan terus melakukan penelitian yang memungkinkan untuk menghitung tingkat risiko trombosis dalam polimorfisme gen tertentu.

Agar pembaca dapat lebih memahami mekanisme pembentukan trombofilia kongenital, beberapa aspek genetik harus dipertimbangkan secara lebih rinci, seperti konsep "mutasi gen".

Mutasi gen

Faktanya, gen tidak begitu stabil, diberikan sekali dan untuk semua. Gen berubah dengan frekuensi yang berbeda (dari 10 -2 menjadi 10 -5 rata-rata), yang mengarah pada munculnya tanda-tanda baru, omong-omong, tidak selalu berguna. Ini adalah mutasi, dan dalam kasus trombofilia, itu dianggap berbahaya.

Beberapa faktor, yang konsentrasinya baru-baru ini meningkat secara nyata, dapat mendorong mutasi gen, dan, akibatnya, ke peningkatan kejadian penyakit keturunan. Munculnya alel yang berdampak buruk bagi kesehatan tubuh, berkontribusi terhadap aktivitas orang itu sendiri:

1. Bencana buatan manusia:
2. Polusi lingkungan (pestisida, berbagai jenis bahan bakar, bahan kimia rumah tangga);
3. Penggunaan obat-obatan, aditif makanan, makanan yang dimodifikasi secara genetik;
4. Radiasi radiasi.

Mutagenesis adalah proses acak, karena tidak mungkin untuk memprediksi sebelumnya gen mana yang akan berubah dalam kondisi yang tidak menguntungkan (atau menguntungkan?). Dan ke arah mana - juga tidak diketahui. Proses mutasi terjadi dengan sendirinya, mengubah sifat herediter dan, misalnya, trombofilia, dapat dikatakan bahwa itu tidak selalu menjadi lebih baik.

Polimorfisme gen dan signifikansinya dalam praktik kebidanan

Suatu kondisi seperti kehamilan jelas memprovokasi perubahan trombogenik, terutama jika ada kecenderungan atau penyakit keturunan, sehingga akan baik bagi seorang wanita untuk mengetahui pohon keluarganya ketika merencanakan pengisian kembali dalam sebuah keluarga. Saat ini, gen trombofilia telah ditemukan yang berkontribusi pada perkembangan trombosis selama kehamilan, persalinan dan periode postpartum, di mana hal-hal berikut ini dianggap sebagai yang paling signifikan:

• Polimorfisme gen faktor protrombin FII (G20210A) menyebabkan infertilitas, gangguan perkembangan intrauterin dan bahkan kematian janin, gestosis, tromboemboli dan trombosis, infark miokard (MI) dan penyakit jantung koroner (PJK);
• Polimorfisme gen faktor Leiden FV (G1691A) selama kehamilan sangat penting karena dapat memicu keguguran dan mempengaruhi janin, dan, di samping itu, dapat menyebabkan MI; stroke iskemik, tromboemboli;
• Mutasi gen PAI-1 (SERPINE1) mengurangi aktivitas seluruh sistem antikoagulan, oleh karena itu, dianggap sebagai salah satu komponen utamanya;
• Peran spesifik dari mutasi gen MTHFR C677T dalam pembentukan trombus belum sepenuhnya dijelaskan, meskipun telah berurusan dengan masalah ini selama lebih dari 10 tahun, tetapi fakta bahwa itu mempengaruhi kapal, merusak mereka dan dengan demikian berkontribusi pada pembentukan gumpalan, telah dikonfirmasi di kalangan ilmiah.

Faktor-faktor ini dan lainnya (ITGA2, gen ITGB3, mutasi yang menentukan peningkatan agregasi trombosit, kelainan FGB - fibrinogen, defisiensi ATIII - antitrombin III, kekurangan protein C dan S) diklasifikasikan sebagai patologi herediter dan dianggap sebagai penanda trombofilia.

Trombosis dan tromboemboli - hal yang sangat mengerikan selama kehamilan, mereka memberikan persentase kematian ibu dan kematian janin yang tinggi, sehingga tindakan yang diambil sebelumnya akan berlebihan. Kelahiran dengan trombofilia, sebagai suatu peraturan, selalu prematur (35-37 minggu).

1. Perencanaan kehamilan;
2. Trombosis di masa lalu;
3. Kehadiran trombosis, tromboemboli dan kematian dari mereka dalam keluarga;
4. Keguguran, infertilitas.

Selain kebidanan, di mana ada risiko tertinggi mengembangkan patologi, menciptakan kondisi ekstrem dan membutuhkan tindakan segera, kardiogenetik menghindari komplikasi trombotik dalam pembedahan (trauma, pembedahan), onkologi (kemoterapi) dan, tentu saja, dalam kardiologi itu sendiri (penyakit jantung iskemik, infark miokard dan otak) otak, hipertensi arteri), di mana di samping itu, kelompok risiko tambahan mungkin:

• Pasien dengan varises pada ekstremitas bawah;
• Orang yang cukup montok;
• Wanita yang menggunakan kontrasepsi oral hormonal;
• Orang-orang terlibat dalam pekerjaan fisik yang berat.

Kardiogenetik memungkinkan Anda menemukan kelainan genetik gen sistem hemostasis, polimorfisme mereka, dan, konsekuensinya, kerentanan terhadap trombosis dengan melakukan analisis kompleks pada tingkat genetika-genetik, yang biasanya dilakukan menggunakan diagnostik PCR (reaksi berantai polimerase).

Bentuk dan kelompok trombofilia

Selain patologi bawaan, jelas bahwa ada juga yang didapat, penyebabnya terletak pada faktor lingkungan yang tidak menguntungkan yang sama, penggunaan obat-obatan tertentu, antusiasme untuk suplemen makanan dan hadiah yang sangat besar dan indah dari kebun dan kebun sayur (dan hanya rekayasa genetika) yang dibawa dari masing-masing negara. jauh ke luar negeri, di mana mereka tidak dilarang.

Namun, baik patologi herediter dan bawaan dari sistem antikoagulan memiliki satu esensi - perubahan sifat darah yang melanggar hemostasis dan mengarah ke trombosis dan tromboemboli. Dalam hal ini, dalam kelompok trombofilia hematogen, bentuk dibedakan, penyebabnya adalah berbagai perubahan dalam rasio koagulan dan inhibitor, serta faktor-faktor lain yang mempengaruhi sistem hemostasis.

Pelanggaran sifat reologis darah ditandai dengan penurunan aliran darah di kapiler, peningkatan sel darah merah lebih dari 5,5 x 10 12 / l dan kondisi patologis sel darah merah. Kelompok penyakit ini meliputi:

1. Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
2. Gumpalan darah dan peningkatan hematokrit lainnya;
3. Paraproteinemia (multiple myeloma, dll.), Disertai dengan peningkatan viskositas darah, atau hyperfibrinogenemia, yang terjadi karena alasan yang sama dan sangat berbahaya bagi wanita hamil dan janin;
4. Serangan jantung dan krisis trombotik disebabkan oleh gangguan pergerakan darah karena perubahan struktur dan penampilan sel darah merah.

Perubahan patologis, gangguan kemampuan fungsional dan peningkatan kadar trombosit darah menggabungkan hipertensi yang diwariskan dan hiperagregasi yang diperoleh dalam kehidupan. Mereka muncul di latar belakang:

• Tumor ganas;
• Produksi faktor von Willebrand yang berlebihan di dinding pembuluh darah;
• Mengurangi tingkat produksi stimulan prostasiklin, yang merupakan inhibitor ampuh agregasi platelet;
• Terlalu jenuh dengan merangsang komponen plasma atau, sebaliknya, defisiensi mereka (purpura trombotik trombositopenik).

Kurangnya atau anomali antikoagulan alami (protein C dan S, antitrombin III, komponen sistem fibrinolitik) atau tingginya kandungan inhibitornya juga merupakan bentuk terpisah dari trombofilia hematogen.

Selain itu, anomali kongenital fibrinogen (disfibrinogenemia) dan trombofilia yang berasal dari imunohumoral, yang menyebabkan sindrom antifosfolipid (APS) dikaitkan dengan konsentrasi antibodi yang tinggi terhadap fosfolipid (anticardiolipin, lupus), dibedakan menjadi beberapa kelompok yang terpisah.

Trombofilia iatrogenik, yang berhubungan langsung dengan pengobatan (tidak terkendali atau tidak terkompensasi), berdiri terpisah.

Ketika AT III atau Protein C dan S Tidak Cukup

Jumlah antitrombin III yang tidak mencukupi, proporsi yang biasanya berjumlah sekitar 80% dari seluruh aktivitas antikoagulan (antitrombin), diwarisi dari autosom atau diperoleh secara sekunder sebagai akibat dari penghambatan produknya atau konsumsi berlebihan selama koagulasi (atau aktivasi berlebihan). Ini dapat diamati dalam kasus-kasus berikut:

1. DIC;
2. Kehamilan, terutama dengan toksikosis, dan pada pembawa golongan darah kedua menurut sistem AB0 - A (II);
3. Setelah intervensi bedah di mana, dengan satu atau lain cara, tetapi integritas dinding pembuluh darah rusak;
4. Beberapa jenis neoplasma;
5. Terapi antikoagulan jangka panjang;
6. Penyakit Behcet;
7. Penerimaan kontrasepsi oral kombinasi (COC).

Gejala utama defisiensi AT III tentu saja adalah trombosis, yang bermanifestasi dalam berbagai cara. Kekurangan yang sangat parah tidak hidup untuk melihat remaja. Ini ditandai dengan:

• Pengulangan gumpalan darah di pembuluh vena perifer dan visceral, di pembuluh jantung dan otak;
• Tromboemboli (arteri pulmonalis).

Bentuk yang kurang parah, tetapi masih kurang menguntungkan, yang muncul kemudian, pada usia 15-25, yang, bagaimanapun, juga berlanjut dengan serangan jantung di organ mana pun, dan pada paru-paru dan miokardium sejak awal, terlihat agak lebih baik;

Untuk bentuk garis batas, trombosis yang timbul secara spontan bukan karakteristik, tetapi dalam keadaan tertentu (imobilitas tubuh, sesaat sebelum dan setelah melahirkan, masa pasca operasi, trauma) ada risiko tinggi emboli paru.

Bentuk potensial secara praktis tidak memiliki trombosis spontan, dan manifestasinya selalu dikaitkan dengan kondisi yang menjadi predisposisi penyakit. Misalnya, kehamilan yang sama dengan tipe ini akan menyebabkan debut penyakit.

Pengobatan utama untuk bentuk trombofilia ini adalah substitusi. Dalam kapasitas ini, transfusi konsentrat AT III dan plasma beku segar paling cocok, karena heparin memiliki efek yang sangat lemah. Selain itu, hormon, trombolitik, obat yang mengurangi IPT (indeks protrombin) juga diresepkan.

Kekurangan protein C dan S, yang diproduksi di hati dengan partisipasi vitamin K, sangat mirip dalam karakteristiknya dengan defisiensi AT III. Ini mungkin herediter atau sekunder (penyakit hati, ikterus obstruktif, defisiensi vitamin K, penggunaan antikoagulan dalam dosis besar dalam waktu lama). Gejala sindrom polythrombotic adalah karakteristik dari patologi ini (trombosis terjadi pada pembuluh vena dan arteri).

Manifestasi klinis dari defisiensi protein diekspresikan:

1. Nekrosis kulit;
2. Gangren, terlokalisasi di tempat mana pun, kadang-kadang tidak berhubungan satu sama lain (dari bibir dan telinga hingga skrotum dan kelenjar susu);
3. Purpura ganas bayi baru lahir, yang awalnya adalah DIC pada defisiensi protein bawaan C.

Manifestasi yang terlihat dari trombofilia

Diagnosis patologi terdiri dalam menentukan konsentrasi plasma dari protein yang sesuai (C dan S).

Taktik terapi: penghapusan penyebab patologi, transfusi plasma beku segar, pengenalan heparin dan konsentrat protein ini.

Kondisi abnormal protrombin, Leiden factor (FV) dan fibrinogen, pelanggaran fibrinolisis

Patologi, yang terbentuk sebagai akibat anomali herediter dari faktor Leiden (resistensi FV teraktivasi terhadap protein C), sering dijumpai dan diekspresikan oleh kecenderungan trombosis (berulang).

Anomali fibrinogen yang terjadi pada tingkat molekuler juga termasuk dalam patologi herediter dan juga memanifestasikan diri sebagai trombosis yang disempurnakan, tetapi mereka sangat khas dari kombinasi dua fenomena yang tampaknya berlawanan: trombofilia dan hipokagulasi dengan perpanjangan koagulasi dan / atau perlambatan fibrinolisis.

Gangguan fibrinolisis juga dapat disajikan dalam dua cara: herediter (gangguan produksi aktivator plasminogen atau dirinya sendiri, anomali molekuler) dan defisiensi sekunder atau didapat, khas koagulasi intravaskular diseminata, trombosis masif, pengobatan dengan obat yang merangsang fibrinolisis. Provokator bentuk trombofilia ini dapat berupa:

• Kerusakan pada endotelium akibat cedera dan intervensi bedah;
• Kehamilan pada wanita dengan kecenderungan atau karena alasan lain, melahirkan.

Pengobatan pengganti plasma, dikombinasikan dengan infus heparin dan plasminogen, aktivasi fibrinolisis. Untuk pencegahan trombosis - pengangkatan hormon anabolik.

APS adalah sindrom yang patut mendapat perhatian khusus

Baru-baru ini, sindrom antifosfolipid (APS) praktis tidak tahu apa-apa. Ini dikenal dengan kesulitan, sering disertai dengan proses virus dan kekebalan tubuh, meskipun primer dapat terjadi dari awal tanpa prasyarat.

Munculnya antikoagulan lupus dalam darah menyebabkan kerusakan pada membran fosfolipid dari membran sel (dinding pembuluh darah, trombosit) dan gangguan faktor koagulasi. Selain itu, antikoagulan "lupus" termasuk kemampuan:

1. Mempengaruhi sifat anti-agregasi dinding vaskular dan resistensi thrombores, mengurangi mereka;
2. Menghambat inaktivasi trombin oleh trombomodulin;
3. Mengurangi produksi di dinding vaskular fibrinolisis dan aktivator prostasiklin;
4. Perkuat agregasi trombosit secara spontan.

Karena perubahan tersebut, respons hemostasis terjadi, yang dimanifestasikan oleh adanya simultan gejala yang sama sekali berbeda: perdarahan dan tromboemboli, yang mengarah ke DIC, gangguan peredaran darah di otak atau organ lain (ginjal).

Saat ini, dokter kandungan sangat mementingkan sindrom antifosfor, karena, ternyata, inilah penyebab banyak penyakit wanita yang mencoba memiliki anak selama beberapa tahun. Namun, upaya sering berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati karena trombosis pembuluh plasenta. Selain itu, APS sering dimanifestasikan oleh reaksi positif terhadap sifilis, memaksa seseorang menjadi sangat khawatir.

Gejala utama sindrom antifosfolipid dapat direpresentasikan sebagai berikut:

• Trombosis berulang yang terjadi pada pembuluh organ (paru-paru, ginjal, hati, otak) dan pembuluh darah utama;
• Pelanggaran sirkulasi mikro dengan perdarahan;
• Memperkuat kemampuan agregasi trombosit secara spontan, yang dapat memanifestasikan dirinya sebagai trombositopenia atau pergi tanpa itu;
• Gangguan aliran darah dalam mikrovaskulatur otak, menyebabkan gangguan serebral dan neuropsikiatri (sering sakit kepala, kehilangan sebagian mobilitas anggota gerak, iskemia serebral fokal, neurasthenia);
• Perubahan dalam darah (peningkatan LED dan parameter imunologis).

Sekarang, banyak wanita diresepkan survei untuk mendeteksi APS, dan bagi mereka yang memiliki riwayat kebidanan, itu bahkan lebih diindikasikan. Diagnosis APS didasarkan pada penentuan titer parameter antibodi dan koagulogram spesifik.

Langkah-langkah terapi tergantung pada bentuk sindrom antifosfolipid (primer atau sekunder) dan termasuk: penggantian plasma, pengangkatan agen antiplatelet (aspirin, lonceng), antikoagulan (heparin), hormon (prednisolon), dll.

Wanita hamil dengan APS dirawat oleh dokter kandungan, mengikuti skema yang dikembangkan untuk setiap bulan kehamilan. Selain itu, diet khusus ditentukan yang memungkinkan Anda untuk mempengaruhi pembekuan darah dan menguranginya.

Ibu masa depan harus membatasi penggunaan produk bermanfaat lainnya seperti kol putih, pisang, rosehip berry, cranberry dan ashberi, kenari, bayam, dill, dan peterseli. Lebih baik melupakan lemak dan lemak pada umumnya. Dan Anda harus ingat bahwa makanan laut, bit, delima, lemon, tomat, ceri, raspberry mengurangi pembekuan darah. Berguna akan menjadi penggunaan resep rakyat. Dikatakan bahwa madu dengan minyak bunga matahari (1 sendok teh mentega + 1 sendok makan madu setiap hari) juga mencegah peningkatan trombosis.

Metabolisme dan Tromboemboli

Dalam banyak penyakit, dokter meresepkan koagulogram, meskipun beberapa pasien sama sekali tidak dapat memahami tindakan tersebut. Dan, sementara itu, sebagian besar proses patologis kronis disebabkan oleh kelainan metabolisme bawaan atau didapat, yang, pada akhirnya, dapat menyebabkan komplikasi yang cukup serius. Mengapa banyak perhatian diberikan pada peningkatan metabolisme lipid - kolesterol dan spektrum lipid (hiperkolesterolemia)? Mengapa diabetes berada dalam posisi khusus di antara penyakit lainnya? Dan semuanya karena mereka menunjukkan risiko tinggi mengembangkan patologi kardiovaskular, yang hasilnya adalah trombosis, tromboemboli, serangan jantung, obliterans arteri.

Selain indikator-indikator ini, gangguan metabolisme asam amino yang mengandung belerang, yang meliputi homocysteine ​​dan metionin, dianggap sangat berbahaya. Pelanggaran metabolisme pembangun protein ini disebut hyperhomocysteinemia (HHC), yang mungkin primer (ditentukan secara genetik) atau sekunder (didapat, bergejala). HHC kongenital dimanifestasikan pada masa kanak-kanak atau remaja, sedangkan yang didapat adalah karakteristik orang tua.

Telah dibuktikan secara ilmiah bahwa kehadiran hiperhomosisteinemia selalu menunjukkan risiko yang signifikan dari timbulnya dan progresif dari penyakit penyakit arteri dan trombosis vaskular yang melenyapkan.

Metode utama untuk mendiagnosis trombofilia metabolik adalah penentuan nilai-nilai homocysteine ​​dalam darah dan urin pasien. Tingkat indikator ini meningkat tajam jika Anda menguji dengan metionin yang kaya akan produk susu. Selain itu, langkah-langkah diagnostik termasuk pemeriksaan komprehensif pasien (EKG, USG, analisis biokimia darah dan penelitian lain, tergantung pada gambaran klinis penyakit).

Pengobatan trombofilia metabolik harus dimulai dengan diet yang membatasi konsumsi makanan yang mengandung asam amino yang mengandung sulfur dalam jumlah besar, dan pertama-tama, itu adalah susu dan semua yang dapat dibuat darinya, kemudian daging, ikan, kacang-kacangan, kedelai. Dengan semua ini, pasien harus mendengarkan asupan jangka panjang vitamin kelompok B, obat kombinasi (Magne-B).₆) dan asam folat.

Apakah pengobatan mengarah pada trombosis?

Efek samping dari banyak obat dimanifestasikan dalam perkembangan kecenderungan darah untuk mengintensifkan pembentukan gumpalan darah. Kualitas-kualitas ini memiliki, misalnya, kontrasepsi-estrogen, kelompok-kelompok sitostatika tertentu. Paradoksnya, daftar ini dapat diisi ulang dengan heparin, yang pada beberapa pasien merangsang adhesi spontan trombosit darah (heparin trombofilia dengan ricochet trombosis) dan agen trombolitik (dalam dosis besar), yang menguras sistem plasmin dan meningkatkan pembentukan trombus karena agregasi.

Trombositopenia yang timbul pada 2-3 hari perawatan dengan heparin disebut lebih awal. Kemudian, muncul kira-kira dalam 1-1,5 minggu, itu dibedakan dengan gejala yang lebih jelas (perdarahan dan trombosis secara bersamaan), menyerupai purpura trombositopenik trombotik.

Untuk menghindari konsekuensi yang tidak diinginkan dari terapi tersebut, orang harus ingat tentang pencegahan dan penggunaan heparin dan agen trombolitik yang dikombinasikan dengan agen antiplatelet (asam asetilsalisilat, tiklidom, dll.). Penting untuk diingat bahwa ketika menggabungkan obat-obatan ini Anda tidak dapat bertindak secara membabi buta, sehingga pengendalian agregogram dan koagulogram harus diwajibkan.