Penyakit Randyu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler-Weber adalah salah satu telangiectasias hemoragik herediter yang paling umum, yang disebabkan oleh kegagalan dinding pembuluh darah dari beberapa kapiler. Gejala penyakit ini adalah sering terjadi perdarahan hidung, telangiectasia pada kulit dan selaput lendir, dengan bentuk yang parah, perdarahan lambung dan paru dan anemia defisiensi besi kronis dapat terjadi. Diagnosis dilakukan dengan bantuan pemeriksaan pasien, studi endoskopi, kadang-kadang - studi riwayat keturunan. Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Rendu-Osler-Weber, menggunakan berbagai tindakan hemostatik dan terapi suportif.

Penyakit Randyu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler-Weber (hereditary hemorrhagic telangiectasia) adalah vasopati herediter yang ditandai dengan inferioritas endotel, yang mengarah pada perkembangan telangiectasias dan perdarahan yang sulit dihentikan. Penyakit ini digambarkan pada pergantian abad kesembilan belas dan kedua puluh oleh peneliti Henri Rendue, William Osler dan Frederick Parks Weber. Studi lebih lanjut dari ahli genetika membuktikan sifat bawaan penyakit, itu ditularkan dalam tipe dominan autosom. Penetrasi gen patologis saat ini tidak diketahui (karena gen itu sendiri tidak diketahui), penyakit Rendu-Osler-Weber mempengaruhi kemungkinan pria dan wanita sama-sama, tetapi tingkat keparahan gejala berbeda pada pasien yang berbeda. Insiden patologi cukup tinggi dan diperkirakan 1: 5000. Selain bentuk keturunan penyakit, kasus perkembangan gejala sporadis dijelaskan.

Penyebab penyakit Randyu-Osler-Weber

Etiologi dan patogenesis penyakit Randy-Osler-Weber saat ini tetap menjadi bahan perdebatan ilmiah. Data terbaru dari genetika menunjukkan bahwa struktur protein transmembran endotelin, endoglin atau kinase-1, terganggu pada pasien. Namun, ini tidak menjelaskan displasia vaskular, gejalanya adalah tidak adanya cangkang otot dan elastis di beberapa pembuluh darah. Ini mengarah pada fakta bahwa dinding vaskular diwakili oleh hanya satu endotelium dan jaringan ikat longgar yang mengelilinginya. Karena sistem kardiovaskular adalah turunan dari mesenkim, itu memberikan beberapa peneliti alasan untuk mempertimbangkan penyakit Randy-Osler-Weber varian displasia mesenchymal embrionik. Pembuluh yang kekurangan membran berotot dan elastis membentuk mikroaneurisma, yang, karena mudah rusak, menyebabkan pendarahan.

Kegigihan perdarahan pada kasus penyakit Randy-Osler-Weber juga dijelaskan oleh fakta bahwa kejang pembuluh darah di dekat lokasi cedera memainkan peran penting dalam proses hemostasis. Dengan tidak adanya mantel otot, kejang refleks menjadi tidak mungkin, sehingga membuatnya sulit untuk membentuk bekuan darah dan menghentikan pendarahan. Agaknya, cacat dari beberapa reseptor endotelium juga menghambat proses pembekuan darah pada pasien dengan penyakit Rendu-Osler-Weber. Konfirmasi fakta bahwa perdarahan dalam patologi ini tidak berhubungan langsung dengan sistem hemostasis adalah level normal dari semua faktor koagulasi pada pasien. Hanya pada kasus penyakit yang parah dapat terjadi trombositopenia dan defisiensi faktor lain, tetapi bersifat sekunder dan disebabkan oleh koagulopati konsumsi.

Gejala penyakit Randy-Osler-Weber

Manifestasi pertama dari penyakit Rendu-Osler-Weber menjadi nyata pada usia 5-10 tahun, mereka diwakili dengan membentuk telangiectasias pada kulit hidung, wajah, telinga, bibir, dan selaput lendir mulut. Ada tiga jenis kelainan pembuluh darah, yang mencerminkan tahap utama perkembangannya - awal, sedang, dan rumit. Telangiectasias awal memiliki penampilan bintik-bintik kemerahan yang lemah. Jenis menengah gangguan pembuluh darah ditandai oleh pembentukan retikula yang terlihat, laba-laba dan bintang di kulit. Telangiectasias nodular adalah nodul berukuran 5-8 milimeter, sedikit menonjol di atas permukaan kulit atau selaput lendir. Kecepatan transformasi gangguan vaskular, serta jumlah dan usia kejadiannya, mencerminkan keparahan kasus spesifik penyakit Rendu-Osler-Weber.

Selain telangiectasia, pasien mengalami gangguan hemoragik dari waktu ke waktu, biasanya perdarahan hidung persisten dan tanpa sebab pertama terjadi. Sangat sulit untuk mengidentifikasi sumbernya bahkan dengan rinoscopy endoskopi, penggunaan spons hemostatik dan turunds sering tidak membantu menghentikan pendarahan dan bahkan lebih memprovokasi. Ada beberapa kasus kematian akibat pendarahan hidung pada penyakit Randy-Osler-Weber. Sebagai aturan, dengan gambaran klinis seperti itu, pasien dirujuk untuk pemeriksaan oleh ahli hematologi, namun, tidak ada tanda-tanda koagulopati yang terdeteksi. Jika perdarahan memiliki sifat yang panjang atau banyak, maka pusing, pingsan, pucat dan manifestasi anemia lainnya juga bergabung dengan gejala perdarahan.

Dalam kasus yang lebih parah dari penyakit Randy-Osler-Weber, pasien mungkin mengalami tanda-tanda lambung (melena, muntah bubuk kopi, kelemahan) dan pendarahan paru. Kadang-kadang pasien mengeluh sesak napas, lemah, sianosis - ini adalah tanda pirau darah kiri-kanan di paru-paru karena fistula arteriovenosa. Telangiektasia terjadi tidak hanya pada permukaan kulit, ada juga bentuk gangguan pembuluh darah otak dan tulang belakang. Hal ini menyebabkan kejang epilepsi, perdarahan subaraknoid, paraplegia, dan perkembangan abses otak. Beberapa bentuk keluarga dari penyakit Randyu-Osler-Weber dimanifestasikan terutama oleh gejala serebral dan gangguan dengan keparahan sedang telangiectasia kulit dan mimisan.

Diagnosis penyakit Randyu-Osler-Weber

Diagnosis penyakit Randy-Osler-Weber dibuat berdasarkan keluhan pasien, pemeriksaan fisik, studi endoskopi pada sistem pencernaan dan pernapasan. Jika ada tanda atau kecurigaan perkembangan gangguan otak, maka dilakukan pencitraan resonansi magnetik kepala. Pasien mengeluh perdarahan hidung yang sering dan persisten, gusi berdarah, anoreksia, dan hemoptisis. Pada pemeriksaan, berbagai jenis telangiectasia terdeteksi pada kulit wajah, tubuh, leher, selaput lendir mulut dan rongga hidung. Pemeriksaan endoskopi (laringoskopi, bronkoskopi, EGD) juga mengungkapkan gangguan pembuluh darah di laring dan trakea, saluran pencernaan, beberapa di antaranya berdarah.

Tes darah umum dan biokimiawi, sering diresepkan untuk pasien, mungkin tidak mendeteksi adanya kelainan, termasuk patologi sistem hemostasis. Hanya dengan perdarahan yang nyata, gejala anemia defisiensi besi kronis muncul pertama kali - penurunan kadar hemoglobin, jumlah sel darah merah, penurunan indeks warna. Namun, dalam kasus perkembangan pirau arteriovenous di paru-paru, gambaran kebalikan dari polycythemia dapat terjadi. Jika terjadi peningkatan lebih lanjut dalam frekuensi dan volume perdarahan, tanda-tanda gangguan hemostasis, penurunan tingkat trombosit dan faktor pembekuan lainnya, bergabung dengan gejala anemia. Ini terkait dengan perkembangan koagulopati konsumsi, menunjukkan bentuk parah dari penyakit Rendu-Osler-Weber.

Dalam kasus riwayat turun-temurun dan identifikasi kerabat dari gejala penyakit Randy-Osler-Weber, perlu untuk melakukan pemeriksaan medis preventif sejak kecil. Hal ini sangat diperlukan dengan adanya gangguan serebral di kompleks gejala - dalam hal ini, mulai dari masa remaja, pencitraan resonansi magnetik profilaksis harus dilakukan. Pada MRI dan CT otak, perdarahan subarachnoid dan tanda-tanda abses otak dapat dideteksi. Pelaksanaan pemeriksaan pencegahan yang tepat waktu dapat mengungkapkan perubahan tersebut pada tahap awal, yang akan memungkinkan mereka untuk berhasil dihilangkan tanpa konsekuensi serius bagi pasien.

Pengobatan dan prognosis penyakit Randy-Osler-Weber

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Randu-Osler-Weber, terutama menggunakan langkah-langkah suportif. Pendarahan hidung sebaiknya dihentikan dengan laser ablasi, namun, itu tidak akan melindungi terhadap kekambuhan mereka. Efek jangka pendek dari menghentikan perdarahan dapat memberikan irigasi rongga hidung dengan larutan asam aminocaproic yang didinginkan, sehingga para ahli merekomendasikan bahwa pasien selalu memilikinya di rumah. Dalam kasus pengembangan perdarahan paru-paru dan gastrointestinal, mereka dapat dihentikan dengan teknik endoskopi, dan ketika mereka kaya mereka menggunakan bantuan ahli bedah. Intervensi bedah juga diindikasikan untuk komplikasi seperti penyakit Randy-Osler-Weber, seperti shunting kanan-kiri dan perdarahan subaraknoid. Selain itu, perawatan suportif diresepkan dengan vitamin dan persiapan zat besi untuk anemia. Dalam kasus yang parah, lakukan transfusi darah atau massa sel darah merah.

Prognosis penyakit Randy-Osler-Weber dalam banyak kasus tidak pasti, karena semuanya tergantung pada tingkat keparahan gangguan pembuluh darah. Untuk memperjelas gambaran dalam hal ini, riwayat turun-temurun dapat membantu - sebagai aturan, gejala patologi pada kerabat sangat mirip. Tajam memperburuk prognosis dari prevalensi manifestasi serebral penyakit, yang sering menyebabkan epilepsi, stroke, abses otak. Dengan perkembangan perdarahan hidung yang bahkan tidak signifikan, pasien harus segera beralih ke lembaga medis, karena seringkali tidak mungkin untuk menghentikannya di rumah.

Penjelasan singkat tentang penyakit Randy - Osler - Weber

Penyakit Randyu-Osler-Weber, juga dikenal sebagai sindrom Osler dan angiomatosis hemoragik adalah penyakit herediter yang jarang yang menyebabkan displasia vaskular, menghasilkan anomali vaskular multipel yang meningkatkan risiko perdarahan.

Penyakit ini menyerang hati, nasofaring, sistem saraf pusat, paru-paru, limpa, saluran kemih, saluran pencernaan, mukosa mata, tangan dan jari. Munculnya struktur patologis dapat terjadi sepanjang hidup pasien. Paling sering, penyakit ini dimanifestasikan dengan perdarahan hidung atau gastrointestinal berulang. Dalam kedua kasus, ada penurunan yang signifikan dalam konsentrasi hemoglobin, yang mungkin memerlukan transfusi. Gejala penyakit mungkin tidak segera muncul. Paling sering ini terjadi pada dekade keempat kehidupan (sekitar 90% kasus) atau lebih baru.

Prospek untuk mengobati penyakit tergantung pada keparahan gejala. Dengan deteksi penyakit yang tepat waktu dan kontrol perdarahan yang memadai, prognosis biasanya baik.

Penyebab

Penyebab sindrom Osler adalah mutasi dua gen yang bertanggung jawab atas proses perbaikan jaringan dan morfogenesis (pembentukan) pembuluh darah.

Sindrom yang ditransmisikan Randy - Osler - Weber pada prinsip autosom dominan: perkembangan penyakit pada anak terjadi ketika transfer gen yang rusak dari salah satu orang tua. Patologi non-herediter jarang diperbaiki. Diyakini bahwa penyebab perubahan struktur dinding pembuluh darah adalah faktor yang merugikan (paling sering adalah bahan kimia dan infeksi) yang dialami janin selama kehamilan.

Gejala pertama penyakit Rendu-Osler dapat diamati pada anak usia 6-10 tahun. Sebagai aturan, mereka muncul di kepala, cuping telinga, gusi mukosa, pipi, bibir dan di sayap hidung. Seiring bertambahnya usia, jumlah angiectasia meningkat, dan mereka semakin sering berdarah.

Simtomatologi

Manifestasi eksternal dan manifestasi dari sifat hemoragik

Osler mengidentifikasi tiga jenis telangiectasia:

yang awal adalah bintik-bintik kecil berbentuk tidak teratur;

perantara - sarang laba-laba vaskular;

simpul - simpul merah berbentuk oval atau bulat yang memproyeksikan pada 1-3 sentimeter.

Pada pasien yang telah mencapai usia dua puluh lima, angiectasia sering terdeteksi pada beberapa atau semua jenis sekaligus. Mereka dibedakan dari formasi serupa lainnya menggunakan tekanan cahaya. Khas untuk penyakit ini angiectasia pucat di bawah tekanan dan tuangkan darah setelah tekanan berhenti.

Fenomena hemoragik pertama paling sering dimanifestasikan dalam bentuk mimisan dengan kecenderungan untuk memperburuk. Untuk waktu yang lama hanya satu lubang hidung yang bisa berdarah. Jarang perdarahan alternatif dari pelokalan yang berbeda.

Durasi dan intensitasnya bisa sangat berbeda - dari pendek dan relatif ringan hingga berlangsung selama beberapa hari dan minggu, yang mengarah ke anemia berat, yang bisa berakibat fatal, meskipun perawatan medis tepat waktu.

Aneurisma arteri dan manifestasi lainnya

Pada organ internal, inferioritas gen yang ditentukan dari pembuluh diekspresikan dalam arterieurous aneurysms, dalam kebanyakan kasus terlokalisasi di paru-paru. Gejala: peningkatan jumlah sel darah merah, hiperemia konjungtiva, sesak napas, kulit kebiruan-merah.

Jauh lebih jarang, bentuk aneurisma di limpa, hati, dan ginjal. Mengenali aneurisma arteriovenosa ini cukup sulit karena gejala serupa dari leukemia kronis, tuberkulosis, kelainan jantung bawaan dan penyakit lainnya.

Angiomatosis organ yang berkepanjangan dari waktu ke waktu dapat menyebabkan perubahan struktur yang tidak dapat diubah, perkembangan insufisiensi ginjal dan kardiopulmoner kronis. Namun, perdarahan berulang dengan anemia dan gagal jantung berikutnya paling sering menyebabkan kematian.

Dalam kasus yang sangat jarang, polip jinak terbentuk di usus besar pasien dengan telangiectasia herediter familial, yang dapat berdarah atau akhirnya berubah menjadi kanker usus besar dan dubur.

Gejala lain yang agak jarang adalah hipertensi paru: suatu kondisi di mana tekanan di sisi kanan jantung diberikan oleh tekanan di arteri paru-paru, menyebabkan edema perifer pada kaki, pingsan dan nyeri paroksismal di jantung.

Diagnostik

Penyakit Randyu - Osler - Weber dapat didiagnosis berdasarkan hasil survei subjek sendiri, studi instrumen dan tes laboratorium.

Di antara tes laboratorium yang paling efektif:

• analisis umum dan biokimia darah: di hadapan penyakit, defisiensi besi dan penurunan tingkat sel darah merah dan hemoglobin akan terdeteksi;
• urinalisis: adanya sel darah merah jika terjadi perdarahan di saluran kemih;
• sampel untuk penilaian biokimia dan imunologis homeostasis: dapat mendeteksi tanda-tanda khas pembekuan darah intravaskular, namun, pelanggaran signifikan sering tidak terdeteksi.

Metode instrumental diagnostik - inspeksi organ internal menggunakan tabung fleksibel (endoskopi) yang dilengkapi dengan kamera. Endoskop dimasukkan ke dalam sayatan kecil atau lubang alami. Paling sering untuk tujuan ini, endoskopi usus besar digunakan - kolonoskopi; organ perut - laparoskopi; usus kecil, lambung dan kerongkongan - fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS); endoskopi saluran kemih dan pernapasan - masing-masing dengan sistoskopi dan bronkoskopi.

Dalam hal deteksi lesi organ internal, tomografi yang ditingkatkan kontras memungkinkan untuk memvisualisasikan anomali vaskular secara rinci. Jika fistula arteriovena dan vasodilatasi dideteksi di otak anak, direkomendasikan MRI otak dan CT paru dilakukan pada usia 10-14 tahun.

Terapi penyakit

Orang yang menderita penyakit Randyu-Osler membutuhkan terapi perawatan seumur hidup di bawah pengawasan dokter.

Perawatan terdiri dari beberapa komponen utama:

• penambahan kehilangan darah dan zat-zat yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh;
• menghilangkan perdarahan dan tindakan pencegahan yang tepat;
• penghapusan ekspansi tahan pembuluh kecil kulit;
• operasi untuk memperbaiki anomali vaskular.

Tidak disarankan menggunakan tamponade ketat untuk menghentikan mimisan, yang meningkatkan kemungkinan kambuh. Untuk sementara mengurangi intensitas perdarahan dengan mencuci mukosa hidung dengan Lebetox, hidrogen peroksida atau Thrombin, tetapi semua alat ini tidak efektif.

Setelah pendarahan dihentikan, obat-obatan yang mengandung dexpanthenol, lanolin, dan vitamin E harus digunakan untuk membantu permukaan epitel sembuh secepat mungkin. Semua metode dan sarana di atas harus digunakan hanya setelah konsultasi medis.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkan perdarahan, termasuk:

• penggunaan makanan pedas dan minuman beralkohol;
• kekurangan mineral dan vitamin;
• minum obat pengencer darah;
• aktivitas fisik yang signifikan;
• tekanan darah tinggi;
• telangiectasia trauma langsung.

Perawatan sistemik dari penyakit Randy - Osler adalah dengan mengambil hormon, obat untuk memperkuat pembuluh darah (etamzilat, vitamin C, dll.) Dan obat yang mengandung zat besi untuk pengobatan anemia. Dalam hal kehilangan darah yang signifikan, transfusi darah dilakukan.

Penghapusan telangiectasias dilakukan dengan bantuan:

• kauterisasi dengan arus listrik - termokagulasi;
• pengobatan nitrogen cair lendir - cryodestruction;
• perawatan laser - laser ablasi;
• efek pada pembuluh asam chromic dan trichloroacetic - penghancuran bahan kimia.

Intervensi bedah dilakukan dengan perdarahan hebat yang sistematis, serta deteksi aneurisma arteriovenosa. Selama operasi, pengangkatan sebagian dari kapal yang terkena dampak dilakukan, diikuti oleh ligasi kapiler yang memberi makan dengan darah.

Ramalan

Dengan perawatan profilaksis yang teratur, penyakit Randy-Osler memiliki prognosis yang baik.

Tanpa perawatan suportif yang tepat, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi seperti:

• anemia defisiensi besi (IDA) - defisiensi besi dalam tubuh manusia, yang konsekuensinya adalah kelelahan yang cepat, kelemahan, gangguan perhatian, kantuk. Selain itu, ada masalah dengan kulit, kuku, dan rambut;
• koma anemia - suatu kondisi yang sangat serius karena kekurangan oksigen dalam jaringan atau penyumbatan enzim pernapasan;
• pulmonary hypertension (LH) - penyempitan pembuluh pulmonal yang menyebabkan kegagalan ventrikel kanan dan kematian dini;
• sirosis hati - kematian sel-sel hati sehat yang tidak dapat dipulihkan dan penggantiannya oleh jaringan ikat fibrosa yang menyebabkan hilangnya kesehatan tubuh secara total, yang mengarah pada hasil yang fatal;
• kebutaan - terjadi akibat pendarahan di retina;
• abses otak - proses peradangan bernanah di rongga kranial.

Penting untuk diingat bahwa sindrom Rendu-Osler adalah penyebab perdarahan besar, yang menyebabkan kematian.

Terapis Kategori pertama. Pengalaman - 10 tahun.

Penyakit Randyu - Osler

Penyakit Randyu-Osler (hemorrhagic angiomatosis, herediter telangiectasia) adalah kelainan genetik yang terjadi sebagai akibat dari keterbelakangan endotel vaskular dan disertai dengan munculnya berbagai sudut pendarahan dan telangiektasi pada selaput lendir dan kulit.

Konten

Informasi umum

Angiomatosis hemoragik ditemukan pada akhir XIX - awal abad XX oleh dokter W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prancis) dan F.P. Weber (Inggris).

Sindrom Osler - Randyu - Weber terjadi pada 1 orang dari 5.000. Pria dan wanita sama-sama rentan terhadapnya, terlepas dari ras atau etnis.

Alasan

Penyakit Rendu-Osler disebabkan oleh mutasi gen. Dua gen yang terlibat dalam proses pembentukan pembuluh darah dan perbaikan jaringan bertanggung jawab atas perkembangannya.

Gen pertama terletak pada kromosom 9q33-q34. Ini mengkode produksi glikoprotein membran, yang merupakan elemen struktural penting dari sel endotel vaskular.

Gen kedua terletak pada kromosom 12q13. Ini bertanggung jawab untuk sintesis reseptor aktivin-like untuk enzim kinase-1 dan terkait dengan transformasi faktor pertumbuhan.

Sindrom Randyu - Osler ditularkan dengan prinsip autosom dominan: penyakit berkembang pada anak jika ia menerima gen dengan mutasi dari salah satu orangtua. Kasus patologi sporadis sangat jarang dicatat. Dipercayai bahwa perubahan struktur pembuluh darah terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor buruk yang dialami janin selama periode prenatal. Yang utama adalah infeksi dan zat farmakologis.

Patogenesis

Biasanya, struktur kapal terdiri dari tiga lapisan:

• internal - endothelium (lapisan sel mesenchymal datar), subendothelium (jaringan ikat longgar) dan membran elastis;
• otot - otot sedang dan sel elastis;
• eksternal - jaringan ikat longgar dan ujung saraf.

Mutasi genetik pada penyakit Randyu - Osler menyebabkan keterbelakangan pembuluh darah: mereka hanya terdiri dari endotelium, dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar. Struktur seperti itu menyebabkan dilatasi (ekspansi) dan penipisan dinding masing-masing bagian kapiler dan venula postcapillary. Selain itu, ada angiomatosis - proliferasi berlebihan pembuluh darah.

Proses patologis mengarah pada pembentukan:

• telangiectasia - spider veins ("stars"), terdiri dari kapiler yang membesar;
• pirau arteriovenous - koneksi langsung antara vena dan arteri;
• aneurisma - penonjolan dinding arteri karena dilatasi.

Karena penipisan dinding, kerapuhan pembuluh darah meningkat, dan perdarahan terbuka.

Gejala

Penyakit Randy - Osler - Weber mulai bermanifestasi dari 6-7 tahun. Teleangiectasia dalam perkembangannya melewati tiga tahap:

• awal - mereka terlihat seperti bintik-bintik kecil berbentuk tidak teratur;
• kelompok menengah - pembuluh darah memperoleh bentuk laba-laba;
• nodular - telangiectasias berubah menjadi simpul bulat atau oval dengan diameter 5-7 mm, yang menonjol 1-3 cm di atas permukaan.

Warna retikulum vaskular dapat bervariasi dari merah terang sampai ungu tua. Ciri khas mereka adalah pucat di bawah tekanan dan terisi warna setelah penghentian tekanan.

Telangiectasia pada bibir pada tahap awal sindrom Osler

Pertama, telangiectasias muncul pada selaput lendir dan sayap hidung, bibir, pipi, lidah, gusi, di bawah rambut, pada daun telinga. Kemudian mereka dapat ditemukan di semua bagian tubuh. Dalam kebanyakan kasus, cacat pembuluh darah terjadi pada selaput lendir saluran pernapasan, ginjal, hati, saluran pencernaan, organ genital dan otak.

Penyakit Randyu-Osler terjadi dengan sejumlah gejala hemoragik dan anemia.

• berdarah;
• bercak darah dalam tinja dan urin;
• adanya darah dalam dahak, melelahkan saat batuk, juga saat muntah.

Pendarahan berulang adalah gejala utama patologi. Paling sering mereka membuka di rongga hidung, tetapi dapat terjadi di faring, saluran pencernaan, saluran broncho-paru, hati, dan sebagainya. Telangiectasia yang terletak di kulit jarang berdarah, karena memiliki membran sel epidermis yang padat.

Karena kekurangan hemoglobin kronis, yang diakibatkan oleh perdarahan, penyakit Randyu - Osler disertai dengan gejala anemia:

• kelemahan, kelelahan;
• pusing, pingsan;
• tinitus;
• "Lalat" di depan mata;
• sesak napas dan takikardia setelah beban kecil;
• rasa sakit di tulang dada karakter menusuk.

Gambaran klinis dapat dilengkapi dengan gejala shunt arteriovenous dan aneurisma yang terletak di berbagai organ internal. Dalam jangka panjang, mereka dapat menyebabkan gagal jantung dan ginjal, tromboemboli otak, sirosis hati dan kondisi serius lainnya.

Diagnostik

Penyakit Randyu-Osler didiagnosis berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan laboratorium dan instrumental. Tanda-tanda utama yang menunjukkan suatu penyakit adalah telangiectasias multipel, perdarahan spontan berulang dan manifestasi anemia.

• hitung darah lengkap - menunjukkan penurunan hemoglobin dan sel darah merah;
• biokimia darah - menunjukkan kekurangan zat besi;
• sampel untuk penilaian hemostasis - pelanggaran signifikan biasanya tidak terdeteksi, tetapi dalam beberapa kasus ada tanda-tanda koagulasi intravaskular;
• urinalisis - ketika perdarahan di saluran kemih menunjukkan adanya sel darah merah.

Metode instrumental untuk mendeteksi penyakit Randyu - Osler didasarkan pada visualisasi selaput lendir organ internal. Mereka diwujudkan dengan bantuan endoskop - tabung tipis yang fleksibel dengan kamera yang dimasukkan melalui lubang alami atau sayatan kecil. Yang utama adalah:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (kerongkongan, bagian awal dari usus kecil dan lambung),
• kolonoskopi (usus besar);
• bronkoskopi (saluran pernapasan);
• sistoskopi (saluran kemih);
• laparoskopi (organ perut).

Jika organ-organ internal terpengaruh, computed tomography dilakukan dengan peningkatan kontras. Ini memberikan kesempatan untuk memvisualisasikan anomali vaskular. Jika seorang anak memiliki aneurisma dan pirau arteriovenous di paru-paru dan otak, disarankan untuk menjalani CT scan paru-paru dan MRI otak selama masa remaja.

Perawatan

Penyakit Randyu-Osler membutuhkan perawatan pemeliharaan seumur hidup. Ini mencakup beberapa komponen penting:

• bekam dan pencegahan perdarahan;
• penggantian kehilangan darah dan zat-zat vital;
• penghapusan telangiectasia;
• koreksi bedah anomali vaskular.

Untuk menghentikan pendarahan dari hidung tidak digunakan tamponade ketat, karena mereka berkontribusi pada terjadinya kambuh. Irigasi selaput lendir dengan hidrogen peroksida, trombin, lebetox, dan obat-obatan lain tidak efektif, tetapi mereka dapat mengurangi pendarahan untuk sementara waktu.

Irigasi dengan larutan 5-8% asam aminocaproic atau agen lain yang merupakan inhibitor fibrinolisis memberikan hasil terbaik. Setelah menghentikan pendarahan, dianjurkan untuk menggunakan obat topikal dengan lanolin, vitamin E dan dexpanthenol untuk mempercepat penyembuhan membran epitel.

Pencegahan perdarahan adalah untuk menghilangkan faktor-faktor penyebabnya. Diantaranya adalah:

• trauma langsung telangiectasia;
• hipertensi arteri;
• penyakit radang selaput lendir;
• kekurangan vitamin dan mineral;
• situasi yang penuh tekanan;
• olahraga berlebihan;
• alkohol dan makanan pedas;
• mengambil antikoagulan.

Terapi sistemik dari penyakit Randy - Osler meliputi hormon (testosteron dan estrogen), serta obat-obatan yang memperkuat pembuluh darah (vikasol, vitamin C, etamzilat). Obat besi digunakan untuk mengobati anemia. Dalam kasus kehilangan darah yang serius, darah ditransfusikan.

Telangiectasia dapat dihilangkan dengan menggunakan metode seperti:

• cryodestruction - pengobatan membran mukosa dengan nitrogen cair;
• penghancuran bahan kimia - efek pada kapiler asam trikloroasetat dan kromik;
• thermocoagulation - kauterisasi anomali vaskular dengan arus listrik;
• laser ablation - perawatan "bintang" dengan sinar laser.

Metode-metode ini memberikan hasil sementara. Cryodestruction dianggap yang paling efektif untuk mimisan.

Intervensi bedah dilakukan dengan aneurisma arteriovenosa, serta perdarahan yang sering dan berat dari saluran pencernaan, hati, ginjal, saluran pernapasan. Reseksi pembuluh yang terkena dan ligasi kapiler memasok darah ke sana.

Ramalan

Penyakit Rendu-Osler memiliki prognosis yang baik dengan terapi pemeliharaan konstan. Tanpa pengobatan, dapat memicu komplikasi seperti:

• anemia defisiensi besi;
• kebutaan karena pendarahan retina;
• koma anemia;
• hipertensi paru;
• abses otak;
• sirosis hati.

Sindrom Osler dapat menyebabkan perdarahan masif, yang berakibat kematian.

Pencegahan

Pencegahan penyakit Randyu - Osler terdiri dalam konseling medis dan genetik selama perencanaan kehamilan di hadapan kasus-kasus patologi dalam sejarah keluarga.

Penyakit Randyu-Osler: penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Penyakit Randyu-Osler (Randyu-Osler-Weber) adalah patologi yang ditentukan secara genetis yang ditandai dengan perkembangan tidak sempurna endotel pembuluh darah dari berbagai lokalisasi dan dimanifestasikan oleh klinik diatesis hemoragik. Angioma dan telangiectasias - anomali vaskular yang terletak pada membran mukosa rongga mulut dan hidung, organ internal, bibir, kulit. Patologi mengacu pada sindrom neurodermal - phacomatosis.

Proses patologis memiliki sifat non-inflamasi. Pembuluh kecil diubah menjadi beberapa telangiectasias, yang dimanifestasikan oleh tanda bintang atau reticuli dan memiliki kecenderungan untuk merusak dan berdarah. Pasien mengalami perdarahan hidung atau lambung yang spontan, yang mengarah pada pengembangan anemia kronis.

Patologi pertama kali dijelaskan pada akhir XIX - awal abad XX oleh dokter dari berbagai negara: Kanada, Prancis, Inggris. Terima kasih kepada W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu dan F.P. Angiopati Weber disebut penyakit Randy-Osler-Weber. Patologi ini jarang terjadi: satu dari 5000 orang. Penyakit ini berkembang secara merata di antara pria dan wanita, tanpa memandang usia dan asal.

Penyakit keturunan berbahaya karena sulit diobati. Hanya terapi simtomatik yang dilakukan, karena tidak mungkin mempengaruhi gen yang diubah. Penyakit Randy-Osler mempengaruhi sistem pembuluh darah dan berkurang menjadi perdarahan permanen dari pembuluh-pembuluh kecil. Dinding kapiler menjadi lebih tipis, mereka menjadi rapuh, lumen mereka mengembang, anastomosis arteri-venular terbentuk. Pasien pada kulit dan selaput lendir muncul telangiectasia dan angioma.

Alasan

Penyakit Randyou-Osler adalah penyakit yang penyebabnya belum sepenuhnya dipahami. Faktor risiko utama adalah faktor keturunan. Mutasi gen adalah faktor etiopatogenesis utama patologi. Gen yang mengkode sintesis elemen struktural utama endotel dinding pembuluh darah bertanggung jawab atas pembentukan jaringan. Mutasi gen-gen ini menyebabkan cacat endotelial, kerusakannya, peregangan kapiler dan perdarahan. Leukosit dan histiosit terakumulasi di sekitar pembuluh, fungsi trombosit terganggu, fibrinolisis diaktifkan. Venula menipis tajam dan mengembang. Akibatnya, tekanan darah dan kecepatan aliran darah menurun. Aneurisma arteri karena kerentanan ringan menyebabkan perdarahan. Lesi vaskular herediter ditransmisikan secara dominan autosom.

Faktor-faktor buruk yang berkontribusi terhadap perkembangan patologi pada individu dengan kecenderungan turun-temurun: obat yang diminum selama trimester pertama kehamilan, serta penyakit menular pada wanita hamil. Di bawah pengaruh faktor-faktor ini, struktur pembuluh berubah pada janin dalam rahim.

Keadaan berikut dapat berkontribusi pada munculnya dan intensifikasi perdarahan:

• Cidera mekanis
• Tekanan darah tinggi
• Avitaminosis, vegetarianisme,
• Rinitis, sinusitis, rinofaringitis,
• Stres
• Tegangan lebih
• Alkoholisme,
• Pengobatan dengan agen antiplatelet (misalnya aspirin),
• Tidur yang rusak, bekerja di malam hari,
• Radiasi dan paparan sinar-X.

Elemen morfologis penyakit: telangiectasia, pirau arteriovenous, aneurisma. Eksaserbasi patologi bertepatan dengan gangguan hormon dalam tubuh selama pubertas, selama kehamilan, setelah melahirkan. Mereka dipicu oleh infeksi akut, penyakit akibat kerja, disfungsi SSP.

Gambaran klinis

Dilatasi kapiler secara klinis dimanifestasikan oleh penampilan pada kulit dan vena laba-laba lendir atau retikulum. Teleangiectasia adalah substrat morfologis utama dari sindrom Rendu-Osler. Penyakitnya sulit untuk dilewatkan. Pertama, di situs telangiectasia di masa depan, bintik kecil berbentuk tidak teratur muncul, yang secara bertahap berubah menjadi nodul merah cerah, menjulang di atas permukaan kulit dan menonjol dengan tajam pada latar belakang kulit sehat. Tempat-tempat paling khas lokalisasi angiectasia pada tubuh pasien adalah bibir, mulut, hidung, kepala, jari, kuku, mukosa faring, laring, trakea, bronkus, kerongkongan, lambung, usus, usus, ginjal dan saluran kemih.

Manifestasi klinis penyakit Randy-Osler

Manifestasi klinis penyakit Randy-Osler:

1. Angioma pendarahan.
2. Telangiectasia - bintik-bintik perdarahan pada kulit dan selaput lendir warna merah atau kebiruan akibat penyakit pembuluh darah.
3. Peningkatan risiko perdarahan hidung dan gastrointestinal.
4. Anemia akibat pendarahan yang sering dan parah.

Penyakit Randyu-Osler memanifestasikan tanda-tanda sindrom hemoragik dan anemia. Pasien mengalami perdarahan internal dan eksternal, darah muncul di feses, dahak, urin. Mimisan sangat banyak sehingga sering menyebabkan anemisasi pasien dan bahkan kematian. Endoskopi dapat membantu mengidentifikasi perdarahan dari organ internal dan menentukan sumbernya.

Aneurisma arteri yang terlokalisasi di paru-paru bermanifestasi sebagai sesak napas, poliglobulia, sianosis kulit, injeksi skleral, hemoptisis, eritrositosis hipoksemik.

Pada kasus lanjut, penyakit Randy-Osler dapat menyebabkan komplikasi parah:

• Hipertensi,
• Sindrom edema
• Distrofi miokard,
• TELA,
• Hepatomegali dan sirosis hati,
• Kebutaan
• Perdarahan intraserebral
• Anemia defisiensi besi dan koma anemia,
• Kelumpuhan.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Randy - Osler dimulai dengan pemeriksaan pasien. Jika ada telangiectasias yang terlihat pada tubuh, mudah untuk membuat diagnosis yang benar. Tes cubitan atau tourniquet memungkinkan untuk menilai perdarahan subkutan. Pemeriksaan endoskopi memfasilitasi diagnosis yang tepat.

Secara umum, tes darah pada pasien mengungkapkan anemia hipokromik, dalam analisis urin umum, hematuria mikro atau kotor dengan lesi vaskular di daerah saluran kemih. Pada koagulogram, pelanggaran penting tidak ada.

Metode diagnostik tambahan adalah: USG organ internal, radiografi paru-paru, endoskopi, CT dan MRI.

Perawatan

Pengobatan penyakit Randu-Osler bergejala. Ini terdiri dari penggunaan obat-obatan, metode dampak lokal pada sumber perdarahan, operasi. Pasien dirawat berdasarkan rawat jalan, dan dalam kasus kehilangan darah yang signifikan, di rumah sakit terapi atau hematologi.

Terapi konservatif bertujuan menghentikan perdarahan. Pasien diberi resep obat yang mencegah resorpsi gumpalan darah dan menghentikan pendarahan. Obat lain untuk patologi ini tidak efektif.

1. Fokus perdarahan adalah kauterisasi dan diobati dengan agen hemostatik, obat hemostatik diresepkan secara oral - Vikasol, Ditsinon, asam Aminocaproic, Etamzilat, serta obat-obatan yang secara positif mempengaruhi dinding pembuluh darah, epitelisasi dan agen regenerasi - vitamin C, vitamin E, "Dexapanthenol."
2. Alat hemostatik aksi umum - "Adrokson." Suntikan obat memberikan efek tertentu.
3. Terapi hormon dilakukan untuk meningkatkan kadar estrogen dalam darah. Wanita diberi resep Ethinyl Estradiol, dan pria diberi Methyltestosterone.
4. Terapi hemokomponen - transfusi darah donor, plasma beku segar, massa trombosit, pengenalan kriopresipitat.
5. Persiapan besi - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Penyakit Randyou-Osler seringkali membutuhkan pembedahan. Selama operasi, bagian kapal yang rusak dihilangkan atau diganti dengan prostesis. Cryocoagulation memberikan hasil yang baik dengan mimisan. Nitrogen cair membekukan area kapal yang terkena. Cryoapplicator menghancurkan telangiectasia, dan kemudian menyemprotkan nitrogen cair di rongga hidung untuk menghilangkan kekeringan dan mencegah pembentukan kerak. Cryotherapy dilakukan sepanjang tahun. Penghancuran bahan kimia, termokagulasi, koreksi laser, baroterapi - metode dampak fisik, memberikan hasil sementara. Ligasi pembuluh digunakan dalam pengembangan perdarahan sebesar-besarnya karena alasan kesehatan.

Di antara resep obat tradisional yang melengkapi pengobatan utama, yang paling umum dan efektif adalah infus dan ramuan obat yang merangsang metabolisme sel darah, meningkatkan pembekuan darah dan meningkatkan proses regenerasi. Pasien diberi resep koleksi yarrow, jelatang, rumput knotweed, stroberi liar. Bahan baku dicampur, dituangkan air mendidih dan dipanaskan dalam bak air selama setengah jam, kemudian bersikeras satu jam dan ambil setengah cangkir setelah makan tiga kali sehari. Koleksi ini berlaku selama dua bulan tanpa gangguan.

Pencegahan

Tindakan pencegahan untuk penyakit Randyu - Osler:

• Konsultasi genetika ketika merencanakan kehamilan untuk keluarga yang memiliki riwayat penyakit seperti itu,
• Penghapusan faktor-faktor pemicu
• Mempertahankan pertahanan tubuh pada tingkat yang optimal
• Berjalan-jalan di udara segar
• Pengerasan tubuh, douche,
• Pemantauan denyut dan tekanan secara teratur
• Sembelit peringatan
• Optimalisasi kerja dan istirahat,
• Perjuangan dengan kebiasaan buruk,
• Nutrisi yang tepat.

Terapi yang tepat waktu dan memadai dapat menyelamatkan kesehatan dan kehidupan pasien. Prognosis pada kebanyakan kasus relatif menguntungkan, tetapi bentuk dengan perdarahan yang tidak terkontrol ditemukan.

Gejala dan pengobatan penyakit Randu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler (Randy-Osler-Weber), atau telangiectasia hemoragik familial, angiomatosis umum adalah penyakit herediter di mana beberapa perdarahan dan perdarahan terjadi pada kulit, selaput lendir dan pada organ internal. Ini ditularkan dengan prinsip autosom dominan: pasangan di mana salah satu orang tuanya sakit, setengah dari kasus melahirkan anak yang sakit. Tetapi jika seorang anak lahir sehat dan menikah dengan seseorang tanpa gen yang cacat, keturunannya juga tidak akan menderita pendarahan.

Mekanisme pengembangan patologi

Penyebab sindrom ini adalah mutasi beberapa gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan jaringan dan morfogenesis vaskular. Biasanya, dinding pembuluh darah terdiri dari tiga lapisan: bagian dalam (endotelium pada "substrat" ​​elastis tipis); sedang (serat otot dan kolagen) dan eksternal (jaringan ikat). Dalam kasus penyakit Randy-Osler, itu hanya terbentuk dari lapisan dalam, oleh karena itu pembuluh:

• menjadi rapuh dan permeabel;
• karena kurangnya lapisan otot, mereka kehilangan kemampuan untuk secara refleks berkontraksi dengan cedera (pembuluh normal, ketika terluka, sesak, menghalangi aliran darah, dan trombus yang terbentuk di dalamnya menghentikan pendarahan);
• beberapa reseptor endotelium rusak, yang memperlambat pembekuan darah, walaupun produksi faktor pembekuan tetap normal.

Kerapuhan dan permeabilitas dinding vaskular menyebabkan munculnya spider veins dan bintang-bintang dari kapiler melebar "merger" (telangiectasia) pada kulit dan selaput lendir, dan aneurisma (penonjolan daerah lemah) yang dapat meledak dan menyebabkan pendarahan di beberapa pembuluh darah. Pesan patologis sering terbentuk antara arteri dan vena yang berdekatan dengan dinding menipis - pirau arteriovenosa, dan suplai darah ke organ internal terganggu.

Bentuk dan tahapan penyakit

Pada anak-anak dan remaja, perdarahan vaskular hanya terlihat di bagian terbuka tubuh, dan setelah 20-25 tahun mereka ditemukan di organ internal: di usus, panggul ginjal, di paru-paru, dan pada wanita - di vagina. Bentuk dan ukuran lesi memungkinkan kita untuk menilai stadium penyakit, yaitu tingkat perubahan patologis pada pembuluh:

• dini: perdarahan dot dan bintik-bintik tidak teratur muncul di kulit - tidak lebih dari kepala jarum;
• perantara: titik-titik dan titik-titik bergabung ke dalam jaring laba-laba vaskular;
• nodular: nodul oval atau bulat menonjol di atas kulit ("butiran lentil").

Tergantung di mana perdarahan paling sering terjadi, hidung, faring, kulit, visceral (internal) dan bentuk campuran diisolasi - dengan lesi vaskular pada kulit dan organ internal, sumsum tulang belakang, sistem saraf. Kadang-kadang penderitaan keluarga dimanifestasikan hanya dengan gangguan otak, dengan sejumlah kecil telangiectasias dan tanpa perdarahan dari hidung.

Gejala patologi

Pada bayi hingga usia 6-10 tahun, perdarahan sering yang tidak wajar dari satu atau kedua lubang hidung, sering malam hari, menunjukkan kemungkinan sindrom Randy-Osler. Gadis remaja menderita menstruasi yang lama dan berat, dan anak laki-laki memperhatikan bahwa darah tidak berhenti untuk waktu yang lama selama cedera.

1. Perdarahan kulit. Mereka muncul satu setengah tahun setelah perdarahan hidung pertama: di bibir, di hidung dan mulut, di wajah, cuping telinga, dan kulit kepala. Bintang-bintang vaskular, titik-titik, sarang laba-laba, dan retikulum memiliki warna dari merah muda gelap menjadi ungu dan ungu muda, dan mereka berubah pucat saat ditekan.
2. Pendarahan internal. Mereka dibuktikan dengan tetesan darah di tinja, urin, dahak dan muntah, dan pendarahan internal yang nampaknya tidak terlalu mencolok membuat mereka diketahui sebagai gejala anemia (kelemahan, pusing, pingsan).
3. Patologi pembuluh darah di organ internal. Fistula dan aneurisma arteri di paru-paru dimanifestasikan oleh kesulitan bernafas, sianosis pada wajah, dan pada kasus yang parah menyebabkan hipertensi paru dengan edema tungkai, nyeri jantung akut, dan pingsan. Defek pembuluh darah di limpa, hati dan ginjal memicu gagal ginjal dan hati, dan selama kejang lokalisasi otak, gangguan penglihatan dan bicara, dan stroke terjadi.

Dengan bertambahnya usia, penyakit ini berkembang: pada usia 16-17, manifestasinya diamati pada 70% dengan cacat pembuluh darah genetik, dan pada usia 40 - pada 90% pasien. Untuk orang-orang dengan kecenderungan genetik, risiko manifestasi penyakit Randy-Osler meningkat oleh hipertensi persisten, defisiensi vitamin dan faktor-faktor lain yang mempengaruhi kekuatan pembuluh darah.

Diagnostik

Penyakit Randyu-Osler-Weber didiagnosis berdasarkan anamnesis (survei pasien), tes laboratorium dan pemeriksaan instrumental. Pasien diresepkan:

• tes darah umum dan biokimiawi untuk mendeteksi anemia;
• tes darah untuk pembekuan;
• analisis urinalisis dan feses (eritrosit dalam urin berbicara tentang perdarahan di saluran kemih, dan darah tersembunyi di feses - perdarahan lambung dan / atau usus).

Bergantung pada lokasi gejalanya, pasien akan menjalani pemeriksaan instrumental: pemeriksaan USG hati dan limpa, radiografi atau CT paru-paru, MRI pembuluh otak. Usus besar dan kecil, saluran kerongkongan, lambung, saluran kencing dan saluran pernapasan diperiksa menggunakan tabung fleksibel - endoskop.

Metode pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Rendu-Osler, karena ini disebabkan oleh penyebab genetik. Oleh karena itu, daftar rekomendasi klinis untuk penyakit ini termasuk terapi suportif dan simptomatik yang bertujuan menghentikan perdarahan dan melawan konsekuensinya.

1. Pasien diberi resep obat hormon (methyltestosterone, etinyl estradiol), mereka mengurangi perdarahan pembuluh darah. Obat untuk mengentalkan darah dan memperkuat dinding pembuluh darah (vikasol, dicine, vitamin E dan B, kalsium klorida) untuk angiomatosis umum tidak efektif dan digunakan sebagai tambahan.
2. Untuk menghentikan perdarahan hidung, gunakan spons hemostatik, irigasi air rongga hidung dengan larutan asam aminocaproic dingin 5-8%, atau cuci dengan hidrogen peroksida, trombin, lebetox. Ketika darah berhenti, lubang hidung diolesi dengan salep dengan dexpanthenol, lanolin dan vitamin E untuk menyembuhkan permukaan epitel.
3. Pasien besi diresepkan untuk pasien anemia (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer, dan lainnya), dan transfusi darah dilakukan setelah kehilangan banyak darah.

Orang dengan perdarahan hebat dari nasangiaring telangiectasia dihilangkan dengan kauterisasi (termokagulasi); nitrogen cair (cryodestruction); impuls laser atau dengan bekerja pada bejana dengan asam (kerusakan kimia). Dengan perdarahan internal yang berulang dan deteksi aneurisma, intervensi bedah dilakukan - area pembuluh darah yang melemah dihilangkan dan kapiler yang memberi makan pembuluh diikat.

Bagaimana cara mencegah komplikasi?

Penyakit pembuluh darah genetik tidak dapat dicegah atau disembuhkan, tetapi kemungkinan komplikasi berbahaya dapat dikurangi. Orang-orang yang kerabat dekatnya menderita mimisan atau "ditandai" dengan jaring vaskular harus diperiksa dan dibawa ke anak-anak dokter. Jika di otak seorang anak mereka menemukan dilatasi pembuluh darah dan fistula arteriovenosa, maka, terlepas dari gejala lainnya, pada usia 10-14 tahun mereka akan menunjuk MRI otak dan CT paru-paru. Risiko mengembangkan dan mengembangkan penyakit meningkat:

• hipertensi;
• radang pada sinus hidung (pilek, sinusitis, sinusitis);
• terlalu banyak bekerja, terlalu lelah, stres;
• makanan pedas dan asin, alkohol;
• kekurangan vitamin, kekurangan mineral yang diperlukan untuk memperkuat dinding pembuluh darah;
• minum aspirin dan obat lain yang mempengaruhi pembekuan darah (misalnya, NSAID).

Menderita pendarahan pembuluh darah herediter, Anda harus mempertimbangkan penyakit Anda saat memilih profesi. Mereka tidak bisa bekerja di malam hari dan bergiliran, melakukan pekerjaan berat. Untuk pasangan menikah dengan keturunan yang dibebani sebelum hamil, lebih baik berkonsultasi dengan ahli genetika.

Kehamilan pada wanita dengan penyakit Rendu-Osler

Wanita dengan penyakit Randyu-Osler berisiko, sebelum merencanakan kehamilan mereka harus diperiksa - endoskopi, MRI pembuluh otak, CT paru-paru (selama kehamilan mereka tidak dapat dilakukan). Wanita hamil dengan telangiectasia hemoragik adalah dua dokter - seorang ginekolog dan ahli hematologi, dan jika penyakit tersebut telah mempengaruhi organ lain (ginjal, hati, paru-paru), dokter dari spesialisasi yang sesuai bergabung dengan mereka.

Kemungkinan komplikasi pada trimester kedua dan ketiga, pada saat ini wanita itu di bawah pengawasan intensif, dan sebelum kelahiran datang ke rumah sakit terlebih dahulu. Pendarahan saat melahirkan jarang terjadi, karena perdarahan vaskular menurun karena perubahan hormon.

Prognosis penyakit

Prognosis penyakit Randy-Osler tergantung pada seberapa parah gangguan vaskular, pada lokalisasi dan karakteristik keluarga mereka. Prognosis gejala serebral, yang dapat menyebabkan epilepsi, stroke, dan abses otak, memperburuk prognosis. Tanpa pengobatan, segala bentuk sindrom Randy-Osler mengancam dengan komplikasi serius: perdarahan masif dan anemia, kebutaan setelah perdarahan retina, hipertensi paru; jantung dan jenis kegagalan lainnya; sirosis hati.

Telangiectasia hemoragik familial adalah penyakit langka, dan manifestasinya bertepatan dengan tanda-tanda banyak kondisi menyakitkan, seperti patologi hati. Oleh karena itu, dengan meningkatnya perdarahan pembuluh darah, perdarahan yang tidak masuk akal, munculnya pola pembuluh darah pada kulit atau anemia, tidak memperpanjang kunjungan ke dokter, dan setelah membuat diagnosis, menjalani pemeriksaan rutin.

Semua tentang penyakit Randy Osler

Sistem peredaran darah dari organisme yang sehat terdiri dari tiga jenis pembuluh - arteri, vena, kapiler, yang terakhir menghubungkan arteri dengan vena untuk menurunkan tekanan darah. Jika terjadi mutasi pada gen anak, bagian dari kapiler tidak terbentuk, dan alih-alih mereka, koneksi abnormal terbentuk, dengan hasil bahwa darah segera mengalir dari arteri ke pembuluh darah, yang menyebabkan beberapa gangguan. Fenomena ini disebut penyakit Randu-Osler - patologi keturunan yang cukup umum, yang terjadi pada 1 dari 5 ribu kasus.

Alasan

Penyebab pasti dari perkembangan penyakit Randy-Osler (sindrom Randy-Osler-Weber, hemorrhagic angiomatosis) belum diklarifikasi. Faktor utama yang memicu perkembangan patologi dianggap sebagai mutasi gen, yang menyebabkan pembentukan pembuluh darah yang tidak normal - mereka tidak memiliki selubung jaringan elastis dan otot, dan jaringan ikat longgar mudah rusak, yang menyebabkan perdarahan.

Yang lebih jarang adalah kasus sporadis perkembangan sindrom ini, ketika gen bermutasi pada saat pembuahan. Faktor-faktor yang dapat memicu perubahan gen meliputi:

• kebiasaan buruk ibu (merokok, alkoholisme);
• paparan radiasi pengion, logam berat dan zat berbahaya lainnya;
• penyakit menular yang dibawa oleh seorang wanita dalam bentuk yang parah;
• asupan obat-obatan tertentu yang tidak terkontrol.

Perkembangan patologi tidak tergantung pada gender, dan sama-sama ditemukan pada pria dan wanita.

Gejala

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit Randu-Osler berkembang di dalam rahim, tanda-tanda pertama diamati hanya pada usia 6-10 tahun. Pasien muncul lesi khas pembuluh darah, yang disebut telangiectasia, dan untuk setiap derajat patologi ditandai oleh jenis tertentu.

1. Tipe awal. Pada kulit dan selaput lendir muncul bercak kecil kemerahan dengan garis yang tidak teratur.
2. Jenis menengah. Pada kulit terbentuk jaring vaskular, "bintang" dan "laba-laba".
3. Tipe rumit. Lesi memiliki penampilan simpul berwarna cerah, bulat atau oval dengan diameter 5-7 mm, yang sedikit menonjol di atas permukaan jaringan.

Jumlah dan tingkat keparahan telangiectasia tergantung pada tingkat keparahan dan perjalanan klinis penyakit.

Dalam kebanyakan kasus, mereka pertama kali muncul di wajah (bibir, sayap hidung, mukosa mulut), setelah itu mereka dapat menyebar ke bagian tubuh mana pun, termasuk kulit kepala dan telapak tangan. Ketika proses patologis berkembang, pasien mengalami fenomena hemoragik dan anemia - perdarahan dari hidung, saluran pencernaan, saluran pernapasan, pendarahan internal. Seiring dengan gejala-gejala ini, ada tanda-tanda anemia - pusing, tinitus, kelelahan, sesak napas, rasa sakit di daerah jantung. Dengan bertambahnya usia, perdarahan menjadi lebih, dan gejala anemia tampak lebih kuat.

Diagnostik

Diagnosis pada tahap awal penyakit Randy-Osler rumit, karena manifestasi patologi menyerupai gejala penyakit lain.

Anna Ponyaeva. Lulus dari Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) dan Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Ajukan pertanyaan >>

Untuk mengidentifikasi proses patologis, pasien harus menjalani berbagai prosedur dan tes diagnostik.

1. Pemeriksaan endoskopi. Endoskopi (fibrogastroduodenoscopy, bronchoscopy, thoracoscopy) memungkinkan untuk mengidentifikasi telangiectasia dan perdarahan pada saluran pernapasan dan saluran gastrointestinal. Sebuah tabung khusus dengan alat optik di ujungnya dimasukkan melalui laring atau kerongkongan pasien, yang menampilkan gambar organ dalam pada layar.
2. MRI MRI pembuluh memungkinkan untuk menilai kondisinya dan mengidentifikasi karakteristik kelainan struktural dari penyakit Rendu-Osler. Bergantung pada organ mana yang dipengaruhi oleh proses patologis, pemeriksaan otak, paru-paru, dll. Dapat dilakukan.
3. Tes darah. Pada tahap awal penyakit dalam tes darah, sebagai aturan, tidak ada perubahan signifikan. Dalam analisis umum dengan patologi ini, tidak ada tanda-tanda proses inflamasi (LED normal atau sedikit meningkat) dan anemia kronis, yaitu indeks hemoglobin juga tidak berkurang secara signifikan. Perubahan dalam studi biokimia diamati hanya dalam kasus-kasus di mana penyakit ini mempengaruhi hati - meningkatkan kandungan bilirubin dan AST. Koagulogram (studi hemostasis) pada pasien juga tidak mengungkapkan gangguan serius yang dapat menjelaskan perdarahan - mungkin ada reaksi sekunder yang terkait dengan kehilangan darah yang luas (peningkatan pembekuan darah, dll.).
4. Metode lainnya. Di antara teknik diagnostik yang dapat mendeteksi penyakit Randy-Osler, termasuk USG limpa dan hati menggunakan Doppler untuk menilai sistem pembuluh darah organ, serta x-ray paru-paru. Pasien disarankan untuk menjalani urinalisis untuk mengecualikan lesi vaskular di saluran kemih.

Diagnosis dibuat atas dasar tidak adanya perubahan signifikan dalam tes darah dengan latar belakang perdarahan yang sering dan perubahan dalam struktur pembuluh darah.

Selain itu, riwayat keluarga diperhitungkan - ada tidaknya penyakit Rendu-Osler pada kerabat dekat.

Tonton video tentang penyakit ini

Perawatan

Terapi penyakit ditujukan untuk menghentikan pendarahan, memperbaiki kondisi umum tubuh, mengisi defisit elemen-elemen jejak penting dalam tubuh dan mencegah kerusakan parah pada organ-organ internal.

Terapi suportif dan simtomatik

Paling sering, persiapan hormon digunakan untuk mengobati penyakit Randy-Osler, yang meningkatkan kadar hormon dalam tubuh dan mengurangi manifestasi patologi, serta obat hemostatik untuk memperbaiki kondisi umum.

Untuk melakukan ini, permukaan perdarahan diirigasi dengan preparat yang mengandung zat yang mencegah resorpsi gumpalan darah - asam aminokaproat, tromboplastin, trombin.

Selain itu, obat hemostatik oral (Vikasol, Ditsinon) dapat digunakan, meskipun penggunaannya tidak selalu memberikan hasil yang diinginkan.

Setelah menghentikan perdarahan, agen regenerasi (Dexpanthenol) diresepkan untuk penyembuhan jaringan yang cepat.

Persiapan besi

Obat-obatan dengan kandungan zat besi pada penyakit Randy-Osler ditugaskan untuk meningkatkan jumlah darah dan mencegah anemia.

Vitamin dan kompleks

Untuk memperbaiki kondisi tubuh dan mengisi kekurangan nutrisi, pasien perlu mengonsumsi vitamin kompleks, terutama E dan C, yang memulihkan dinding pembuluh darah yang rusak dan meningkatkan fungsi sistem kardiovaskular.

Intervensi bedah

Intervensi bedah terpaksa hanya ketika pasien memiliki perdarahan internal yang luas, tetapi dengan munculnya kerusakan baru pada pembuluh, mereka dapat kambuh. Dalam kasus seperti itu, dilakukan reseksi organ yang terkena dan ligasi pembuluh darah yang memasok darah ke sana.

Dalam kasus yang parah, pasien ditunjukkan transfusi darah donor, plasma, dan massa sel darah merah.

Ablasi laser

Terapi laser untuk penyakit Randy-Osler adalah untuk mengobati kerusakan pembuluh darah dengan sinar laser, yang mengarah pada penyolderan pembuluh darah dan mencegah pendarahan.

Metode ini hanya digunakan untuk telangiectasias yang tersedia untuk inspeksi, dan tidak mencegah munculnya anomali baru.

Perawatan dan bantuan lainnya

Telangiectasia dengan kecenderungan perdarahan dapat dihilangkan dengan membakar dengan nitrogen cair (cryodestruction), asam chromic dan trichloroacetic, dan arus listrik, dan cryodestruction dianggap yang paling efektif. Pemberhentian perdarahan primer dilakukan dengan memasukkan rongga hidung dari tampon khusus atau spons busa yang direndam dalam nitrogen cair.

Kadang-kadang ligasi arteri ethmoid dan maksila memberikan efek, tetapi setelah prosedur ini perdarahan dapat berlanjut.

Ramalan

Prognosis untuk penyakit Randy-Osler tidak pasti, karena tergantung pada tingkat keparahan kerusakan pembuluh darah. Pasien membutuhkan terapi perawatan yang konstan, dan dengan perkembangan perdarahan - perawatan medis yang mendesak, karena tidak mungkin untuk menghentikannya di rumah. Tidak ada metode untuk penyembuhan penyakit secara menyeluruh, oleh karena itu penyakit tersebut menemani seseorang sepanjang hidupnya.

Komplikasi dan konsekuensi

Jika tidak diobati, komplikasi patologi dapat berupa anemia defisiensi besi, kehilangan penglihatan karena pendarahan retina, sirosis hati, abses otak.

Dalam kasus yang parah, karena pendarahan internal yang luas dapat terjadi koma dan kematian anemia.

Rehabilitasi

Setelah menghentikan pendarahan, pasien perlu mengikuti diet yang tidak mengandung makanan pedas dan pedas, untuk menghilangkan aktivitas fisik dan situasi yang terkait dengan peningkatan risiko cedera. Selama periode rehabilitasi, istirahat yang tepat, nutrisi seimbang dan berjalan di udara segar diperlukan.

Di mana penyakit Randy-Osler dirawat?

Di negara-negara maju di dunia, teknik-teknik inovatif digunakan untuk mengobati penyakit Rendu-Osler, yang secara signifikan dapat meningkatkan kondisi pasien.

1. Pusat Medis Anak Schneider, Israel. Ini menawarkan pengobatan patologi hematologis pada anak-anak, termasuk pengobatan simtomatik dan suportif dari penyakit Randy-Osler. Biaya perawatan mulai dari 9 ribu dolar.
2. Rumah Sakit Universitas Cologne, Jerman. Pusat medis utama yang mengkhususkan diri dalam pengobatan penyakit pembuluh darah anak dan dewasa. Harganya tergantung pada perjalanan klinis penyakit dan komorbiditas, dan mulai dari 2-3 ribu euro.
3. Rumah Sakit Universitas Munich, Jerman. Salah satu lembaga medis paling terkemuka di Jerman, di mana ada departemen untuk pengobatan penyakit pembuluh darah. Biaya terapi rata-rata 3-12 ribu euro.

Pencegahan

Pencegahan penyakit Rendu-Osler terdiri dari konseling genetik selama perencanaan kehamilan pada orang dengan riwayat keluarga yang parah, serta mempertahankan gaya hidup sehat ketika mengandung.

Semua kerabat dan kerabat pasien harus menyadari tindakan pertolongan pertama dalam pengembangan perdarahan.

Penyakit Rendu-Osler adalah patologi genetik yang parah, yang saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan pemantauan medis yang terus-menerus dan tindak lanjut dari rekomendasi medis, adalah mungkin untuk secara signifikan meningkatkan kualitas hidup pasien.