Amyotrophic lateral sclerosis: penyebab, gejala, pengobatan

Penyakit Lou Gehrig, atau amyotrophic lateral sclerosis, adalah patologi progresif cepat pada sistem saraf, ditandai oleh lesi neuron motorik di sumsum tulang belakang, batang tubuh, dan korteks. Selain itu, cabang motorik dari neuron kranial (glossopharyngeal, facial, trigeminal) terlibat dalam proses patologis.

Etiologi penyakit

Penyakit ini cukup langka dan terjadi pada dua hingga lima orang per 100.000. Diperkirakan penyakit ini paling sering berkembang pada pria setelah lima puluh tahun. Sclerosis lateral amyotrophic tidak membuat pengecualian untuk siapa pun dan mempengaruhi orang-orang dari profesi yang berbeda (guru, insinyur, pemenang Nobel, senator, aktor) dan status sosial yang berbeda. Pasien yang paling terkenal didiagnosis dengan amyotrophic lateral sclerosis adalah juara dunia dalam bisbol Lou Gehrig, yang memberi nama alternatif untuk penyakit ini.

Di Rusia, penyakit Lou Gehrig juga menyebar luas. Hingga saat ini, ada sekitar 15-20 ribu pasien dengan diagnosis seperti itu. Di antara orang-orang paling terkenal di Rusia dengan patologi seperti itu, patut dicatat komponis Dmitry Shostakovich, pemain Vladimir Migulyu, kebijakan Yuri Gladkov.

Penyebab Penyakit Lou Gehrig

Dasar dari penyakit ini adalah akumulasi protein yang tidak larut secara patologis dalam sel motorik sistem saraf, yang menyebabkan kematiannya. Alasan patologi ini sampai hari ini belum diklarifikasi, tetapi ada banyak teori. Di antara yang utama:

Neural - Ilmuwan Inggris menyatakan bahwa perkembangan penyakit ini terkait dengan unsur glia, ini adalah sel yang menyediakan aktivitas vital neuron. Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa dengan penurunan fungsi astrosit, yang menghilangkan glutamat dari ujung saraf, kemungkinan mengembangkan penyakit mengerikan meningkat sepuluh kali lipat.

Gene - pada 20% pasien menemukan pelanggaran pada gen yang mengkode enzim Superoksida dismutase-1. Enzim ini bertanggung jawab untuk mengubah superoksida yang beracun ke sel saraf menjadi oksigen.

Autoimun - Teori ini didasarkan pada deteksi antibodi spesifik dalam darah, yang mulai menghilangkan sel-sel saraf motorik. Ada penelitian yang membuktikan keberadaan antibodi tersebut dengan latar belakang adanya penyakit serius lainnya (misalnya, dengan limfoma Hodgkin atau kanker paru-paru).

Turunan - Patologi bersifat turun-temurun dalam 10% kasus.

Viral - Teori ini sangat populer di 60-70-an abad terakhir, tetapi tidak dikonfirmasi lebih lanjut. Para ilmuwan dari Uni Soviet dan Amerika Serikat melakukan percobaan pada monyet dengan memasukkan ekstrak tulang belakang yang diperoleh dari orang sakit. Peneliti lain mencoba membuktikan keterlibatan virus poliomyelitis dalam pembentukan patologi.

Penyakit Lou Gehrig

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (juga dikenal sebagai penyakit neuron motorik, penyakit Charcot, di negara-negara berbahasa Inggris, penyakit Lou Geriga) adalah penyakit degeneratif sistem saraf etiologi yang perlahan-lahan tidak dapat disembuhkan, penyakit degeneratif yang tak tersembuhkan. Hal ini ditandai dengan lesi progresif neuron motorik, disertai dengan kelumpuhan (paresis) pada tungkai dan atrofi otot. Pada akhirnya, pasien meninggal karena kegagalan otot pernapasan. Sclerosis lateral amyotrophic harus dibedakan dari sindrom ALS, yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne.

Faktor risiko

Setiap tahun, 1 dari 2 dari 100.000 orang mendapatkan ALS. Sebagai aturan, penyakit ini menyerang orang berusia 40 hingga 60 tahun. Dari 5 hingga 10% dari kasus - pembawa bentuk herediter ALS; bentuk khusus, penyakit endemik telah diidentifikasi di pulau Pasifik Guam. Sebagian besar kasus tidak terkait dengan faktor keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor eksternal (penyakit, cedera, ekologi, dll.).

Perjalanan penyakit

Gejala awal penyakit: berkedut, kejang-kejang, mati rasa otot, kelemahan pada ekstremitas, kesulitan berbicara - juga merupakan karakteristik dari banyak penyakit yang lebih umum, sehingga diagnosis ALS sulit - sampai penyakit berkembang ke tahap atrofi otot.

Tergantung pada bagian mana dari tubuh yang terpengaruh pada awalnya, mereka dibedakan

• ALS ekstremitas (hingga tiga perempat pasien) dimulai, sebagai suatu peraturan, dengan kekalahan satu atau kedua kaki. Pasien merasa canggung saat berjalan, kekakuan di pergelangan kaki, tersandung. Lebih jarang, lesi pada ekstremitas atas dijumpai, sementara itu sulit untuk melakukan tindakan normal yang membutuhkan kelenturan jari atau upaya tangan.
• Bulbar ALS dimanifestasikan dengan kesulitan bicara (pasien berbicara "di hidung", gnatsavit, kurang mengontrol kenyaringan bicara, kemudian kesulitan menelan).

Dalam semua kasus, kelemahan otot secara bertahap mencakup semakin banyak bagian tubuh (pasien dengan bentuk bulbar dari ALS mungkin tidak hidup sampai paresis ekstremitas sepenuhnya). Gejala ALS meliputi tanda-tanda kerusakan pada saraf motorik bawah dan atas:

• lesi saraf motorik atas: hipertonisitas otot, hiperrefleksia, refleks Babinsky abnormal
• kerusakan pada saraf motorik bawah: kelemahan dan atrofi otot, kejang-kejang, fasikulasi tak disengaja (otot berkedut).

Cepat atau lambat, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Penyakit ini tidak memengaruhi kemampuan mental, tetapi mengarah ke depresi berat untuk mengantisipasi kematian yang lambat. Pada tahap akhir penyakit, otot-otot pernapasan terpengaruh, pasien mengalami gangguan pernapasan, dan cepat atau lambat hidup mereka dapat dipertahankan hanya dengan ventilasi buatan paru-paru dan pemberian makanan buatan. Biasanya diperlukan waktu enam bulan hingga beberapa tahun untuk mengidentifikasi tanda-tanda ALS pertama sampai mati. Namun, ahli astrofisika terkenal Stephen Hawking (lahir tahun 1942) adalah satu-satunya pasien dengan ALS yang didiagnosis secara unik (pada 1960-an) yang kondisinya stabil dari waktu ke waktu.

Lihat juga

• Superoksida dismutase 1 adalah gen yang terkait dengan sebagian kasus.

Mati karena amyotrophic lateral sclerosis

Penyakit Lou Gehrig: Kehidupan yang Berhenti

Ada penyakit, yang tidak bisa diramalkan. Seorang pria dilahirkan, tumbuh, hidup dengan kehidupan penuh, memulai sebuah keluarga dan pergi bekerja - dan tiba-tiba tubuhnya berhenti menaatinya. Dan ternyata orang tersebut sudah sakit. Dan jam-jam hidupnya sudah menghitung mundur tahun-tahun terakhir, karena penyakit ini fatal dan tidak dapat disembuhkan. Sebagai contoh, ALS adalah sklerosis lateral amyotrophic. MedAboutMe menemukan penyakit apa itu dan apa yang bisa diharapkan oleh orang dengan diagnosis semacam itu.

Neuron dan gerakan motorik

Kami merasakan, bereaksi dan bergerak berkat sistem saraf, yang terdiri dari neuron. Sebagian besar sel saraf memiliki tubuh dan sejumlah proses pendek yang memanjang darinya, yang disebut dendrit, serta satu proses panjang - akson. Semua proses ditutup dengan myelin, sejenis "isolator".

Ingat: otak dan kepala dan tulang belakang terdiri dari materi abu-abu dan putih. Materi abu-abu adalah tubuh abu-abu dari sel-sel saraf, dan putih adalah proses mereka ditutupi dengan myelin putih. Dengan demikian, korteks serebral dan banyak strukturnya terdiri dari tubuh neuron, termasuk yang motorik. Dan sumsum tulang belakang dalam sayatan itu tampak seperti medali dengan kupu-kupu tipis bergaya: siluetnya di tengah adalah materi abu-abu, tubuh neuron, dan bidang putih di sekitarnya adalah proses sel-sel saraf.

Ada sel-sel saraf yang berbeda dengan fungsi khusus mereka sendiri. Neuron motorik atau motorik bertanggung jawab untuk pergerakan. Untuk bergerak sendiri, kita memiliki otak yang seluruhnya terdiri dari sel-sel saraf. Kami pikir - pindah. Tetapi kita memiliki organisme besar, dan tidak selalu ada waktu untuk memikirkan apakah perlu membuat gerakan dan yang mana. Jika Anda memegang panci panas dan tidak segera menarik kembali tangan Anda, Anda akan terbakar. Karena itu, kami memiliki dua jenis neuron motorik:

• Neuron pertama, mereka adalah bagian atas, mereka juga pusat. Ini adalah motoneuron, yang tubuhnya terletak di korteks serebral. Akson mereka, tergantung pada fungsinya, pergi ke sumsum tulang belakang dan ke bagian otak lainnya. Motoneuron ini terlibat dalam gerakan yang membutuhkan keterlibatan otak: gerakan sukarela, keterampilan motorik halus, dll.
• Neuron kedua, mereka juga lebih rendah, mereka perifer. Tubuh motoneuron ini berada di tanduk anterior medula spinalis, dan prosesnya menuju ke otot rangka. Motoneuron ini adalah keselamatan kita dalam situasi yang tidak terduga. Berkat mereka, kami menarik tangan kami dari ancaman bahkan sebelum sempat memikirkannya.

Untuk melakukan gerakan sewenang-wenang, otak mengirimkan impuls dari neuron atas ke sumsum tulang belakang, di mana sinyal disadap oleh neuron yang lebih rendah - dan, karenanya, ditransfer ke otot.

Setelah ada kelompok sel yang berbeda - ada juga penyakit yang mempengaruhi mereka. Penyakit neurodegeneratif, di mana kerusakan sel saraf motorik terjadi, digabungkan menjadi sekelompok penyakit neuron motorik. Beberapa dari mereka hanya mempengaruhi neuron motorik atas, sementara yang lain hanya yang lebih rendah. Tetapi ada penyakit yang mempengaruhi mereka dan motoneuron lainnya - itu adalah amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

Apa nama saya?

Seperti banyak penyakit serius lainnya, UAS memiliki beberapa nama yang dapat ditemukan dalam literatur tergantung pada tempat publikasi:

• Penyakit Charcot - atas nama dokter, ahli saraf dan psikiater Jean-Martin Charcot, yang pertama kali menggambarkan ALS pada tahun 1869. Ngomong-ngomong, ia juga seorang guru Z. Freud dan aktif terlibat dalam hipnosis, yang ia gunakan sebagai metode berbasis bukti dari teorinya. Dengan nama ini, BAS lebih dikenal di Eropa.
• Penyakit Lou Gehrig (atau Louis Gehrig) adalah nama yang lebih populer di Kanada dan Amerika Serikat, dan tidak mengherankan, karena itu adalah nama pemain baseball publik yang terkenal dan dicintai, "pembela terbesar base pertama". Henry Louis Gehrig, alias Kuda Besi, pensiun dari olahraga pada puncak karirnya pada tahun 1939, pada usia 36. Alasannya adalah ALS. Pada 1941, Gerig meninggal.
• Sclerosis lateral amyotrophic adalah nama yang lebih umum di Rusia. Amyotrophy - adalah atrofi otot secara bertahap: penghentian kerja dan penghancurannya. Sklerosis - dalam hal ini berarti kematian neuron dan penggantiannya dengan mengelilingi sel glial.

Mengapa orang menderita penyakit Lou Gehrig?

Penyebab penyakit ALS belum ditetapkan. Pada 95% kasus penyakit yang diketahui, tidak ada alasan untuk kejadiannya diidentifikasi. Ini adalah penyakit langka, berkembang pada 5-7 orang per 100 ribu populasi.

Diketahui bahwa genetika memainkan peran tertentu, tetapi tidak lebih dari 5% kasus. Kita berbicara tentang mutasi pada kromosom ke-21. Ada gen yang mengkode enzim superoksida dismutase (SOD1). Setiap kasus "keluarga" kelima dari penyakit dikaitkan dengan enzim ini. Perhatikan bahwa ini adalah 20% dari 5% ketika kelainan genetik umumnya dikaitkan dengan ALS, yaitu situasinya sangat langka.

Di antara teori paling populer tentang penyebab penyakit Lou Gehrig adalah dua versi ekologis:

Sebagai contoh, ALS dulu sakit untuk Chamorro - penduduk asli Kepulauan Guam. Diasumsikan bahwa mereka makan terlalu banyak sagu - produk yang mengandung pati, yang diperoleh dari batang pohon palem sagu. Mereka juga makan kelelawar yang memakan pohon palem yang sama. Dan di dalam jaringan telapak tangan mengandung zat WMAA (beta-N-methyl-amino-50-alanine). Setelah perlakuan panas, aman, jika tidak, zat menonaktifkan neuron motorik, menyebabkan ALS. Kemudian, ternyata WMAA juga menghasilkan ganggang biru-hijau - dan karena itu pecinta moluska yang tinggal di reservoir “berbunga” lebih cenderung mendapatkan BAS.

Studi terpisah telah menunjukkan peningkatan konsentrasi merkuri, mangan dan timbal di sumsum tulang belakang pada pasien dengan ALS. Namun, upaya untuk menyembuhkan melalui penggunaan senyawa kelat untuk menghilangkan logam berat gagal. Kecurigaan logam ringan jatuh pada aluminium. Tetapi tidak ada bukti yang cukup juga.

Pada awal 2000-an, sebuah penelitian oleh orang Italia menunjukkan bahwa para pemain sepakbola ALS sakit 5 kali lebih sering daripada orang biasa. Pada awalnya mereka dituduh doping, tetapi kemudian para pemain yang menggunakan doping dibandingkan dengan atlet lain yang juga menggunakan doping - dan ternyata itu bukan pil. UAS lebih sering hanya pemain sepak bola yang sakit. Akibatnya, para ilmuwan memutuskan bahwa itu semua tentang cedera kepala yang terlalu sering terjadi. Namun, kemudian disarankan bahwa itu bukan ALS, tetapi ensefalopati kronis, penyakit lain yang berkembang dengan latar belakang cedera kepala sering.

Di antara versi lain:

• teori virus polio - tidak dapat ditemukan pada pasien dengan ALS;
• teori retrovirus - tidak ada bukti;
• teori eksitotoksin - ketika beberapa zat biasa yang diproduksi oleh tubuh sendiri tiba-tiba menjadi racun bagi neuron, misalnya, asam aspartat atau glutamat (tidak ada bukti lengkap, tetapi satu-satunya obat untuk ALS adalah asam glutamat, yang memengaruhi tubuh);
• teori autoimun - sementara para ilmuwan telah menyimpulkan bahwa ini adalah mekanisme sekunder dalam pengembangan ALS.

Gejala ALS pertama

Penyakit ini menyerang orang dewasa, kebanyakan berusia antara 40 dan 70 tahun. Paling sering, dalam 75% kasus, gejala pertama dari kasih sayang dari neuron motorik bawah muncul:

• kelemahan otot dan atrofi;
• Krumpi - kram otot mendadak;
• fasikulasi - kedutan otot yang disebabkan oleh kontraksi serat otot yang tak terkendali dan tak terduga yang dipersarafi oleh akson yang berasal dari tanduk anterior medula spinalis.

Jika persarafan ekstremitas bawah menderita pertama, maka orang tersebut mungkin mulai tersandung, kaki podvolakivat. Jika yang di atas - pelanggaran keterampilan motorik halus berkembang, ada masalah dengan menjaga hal-hal di tangan, menekan kunci di lubang kunci, dll. Dalam kasus yang jarang terjadi, omong-omong, tungkai terbatas. Penyakit berhenti di sana dan tidak berkembang lebih lanjut. Jenis ALS ini disebut penyakit Hirayama, atau amyotropi monomel.

Penghancuran saluran kortikospinalis (jalur saraf yang mengarah dari otak ke belakang) dimanifestasikan dalam gejala berikut:

• kelenturan - peningkatan tonus otot individu;
• Refleks tendon meningkat (hiperrefleksia) - kontraksi otot tak berirama.

Jika penyakit dimulai dengan kekalahan neuron otak (25% dari kasus), maka bicara pertama-tama menderita: menjadi lecet, diam, seolah-olah "di hidung" - ini disebabkan, khususnya, oleh kemunduran mobilitas lidah. Masalah dengan menelan berkembang. Seringkali dengan otot-otot interkostal awal ini menderita - dan kemudian orang mulai mengalami kesulitan bernapas.

Secara terpisah, ada sindrom ALS - manifestasi eksternal sangat mirip dengan penyakit Lou Gehrig, tetapi sebenarnya itu disebabkan oleh penyakit yang sama sekali berbeda: ensefalitis tick-borne, syringomyelia, paraparesis Strumpel, amyotropi tulang belakang, multiple sclerosis, penyakit Creutzfeldt-Jakob, sindrom Guyenna-Barre dan lainnya..

Perkembangan penyakit dan penyebab kematian

Secara bertahap, otot-otot seluruh tubuh berhenti bekerja. Di antara beberapa otot yang mempertahankan kemampuan untuk melakukan fungsinya adalah otot oculomotor (kadang-kadang), serta sfingter usus dan kandung kemih. Dalam ALS, biasanya tidak ada kerusakan pada neuron sensorik (sensorik) dan sistem saraf otonom - yaitu, bagian yang mengontrol kerja organ-organ internal.

Dalam 5% kasus, ALS-demensia mengembangkan - demensia dari tipe frontal dalam kombinasi dengan sklerosis lateral amyotrophic. Ini adalah hasil degenerasi neuron atas. Kelompok berisiko tinggi - pria yang lebih tua di atas 60 tahun, pada wanita kondisi ini berkembang lebih jarang. Paling sering dimanifestasikan dalam bentuk gangguan kognitif - memori memburuk, perhatian, bicara menjadi lebih buruk dan lebih lambat, kontrol diri menurun. Dalam hal ini, orang itu sendiri menjadi tidak stabil secara emosional, lembam, ia memiliki masalah dengan perilaku dalam masyarakat. Kadang-kadang ada yang disebut bentuk kegiatan primitif: peningkatan rangsangan seksual, bulimia, bahkan jika objek tidak termakan, dan sebagainya.

Kadang-kadang ALS-demensia selama enam bulan atau satu tahun sebelum manifestasi otot dari penyakit.

30-50% pasien lain memiliki gangguan kognitif, tetapi mereka hampir tidak terlihat dengan latar belakang umum - gangguan tersebut hanya terdeteksi selama pengujian khusus.

Ketika penyakit berkembang, seseorang mungkin mati karena alasan berikut:

• menjadi sulit baginya untuk mengunyah dan menelan - ia mendapat nutrisi yang tidak mencukupi, dan di samping itu ia mungkin mati lemas dalam prosesnya, ada risiko tinggi makanan masuk ke saluran pernapasan;
• masalah pernapasan juga dapat menyebabkan kematian karena mati lemas;
• Kesadaran akan masa depan seseorang sering mengarah pada depresi berat dan peningkatan risiko bunuh diri.

Penyebab utama kematian pasien ALS adalah pneumonia dan gagal napas.

Peluang hidup dan pengobatan

Secara umum, tanpa perawatan tepat waktu, pasien seperti itu jarang hidup lebih lama dari 2-5 tahun setelah mereka didiagnosis. Setengah dari mereka mati dalam tiga tahun pertama. Tetapi dengan perawatan yang baik, ada peluang untuk hidup yang sedikit lebih lama. Ada juga kasus ketika penyakit berkembang sangat lambat atau berhenti sama sekali.

Dalam kasus yang sangat jarang, kondisi pasien dapat distabilkan - atau penyakit itu sendiri menyelamatkan orang tersebut. Contoh nyata tentang kejeniusan manusia yang dipenjara oleh suatu penyakit di kulit yang sekarat tapi tidak menyerah adalah Stephen Hawking. Fisikawan dan bapak terkenal "kosmologi kuantum" menerima diagnosis ALS pada tahun 1963. Dokter menjanjikannya 2 tahun kehidupan. Tetapi penyakit ini berkembang sangat lambat - Hawking masih hidup. Saat ini, mobilitasnya terpelihara hanya di otot mimik pipi. Ini memungkinkan seorang ilmuwan untuk menggunakan komputer untuk berkomunikasi dengan orang lain.

Satu-satunya obat yang ada saat ini untuk pasien dengan ALS adalah Riluzole (Rilutek). Penggunaannya memperpanjang usia pasien selama enam bulan. Obat ini tidak dapat mengembalikan neuron motorik yang rusak, juga tidak membebaskan seseorang sepenuhnya dari manifestasi penyakit. Ini hanya memiliki sifat anti-glutamat, yaitu, mengurangi aktivitas neurotransmitter glutamat dalam tubuh. Sebagian besar dokter menganggapnya sebagai plasebo. Namun, pasien dengan ALS memastikan bahwa itu menjadi sedikit lebih baik ketika mereka menerimanya.

Baru-baru ini ada laporan obat baru Edaravon, yang memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan fungsi pernapasan. Obat ini sudah terdaftar dan sedang dijual di Jepang. Di AS, FDA memberinya status obat yatim piatu untuk mengobati ALS, tetapi belum terdaftar. Efektivitas obat terbukti, tetapi tidak hebat.

Tak satu pun dari metode alternatif yang diusulkan untuk pengobatan ALS efektif. Tetapi beberapa dari mereka dapat digunakan sebagai terapi pemeliharaan. Ini termasuk:

• akupunktur,
• aromaterapi,
• teknik meditasi.

Tidak ada obat lain. Dan Riluzol bahkan tidak terdaftar di Rusia. Oleh karena itu, dalam komunitas pasien domestik, orang-orang bertukar obat itu sendiri, menghubungi cara mendapatkannya - dan berharap untuk hidup setidaknya beberapa bulan lagi. Biaya obat ini adalah 200-250 dolar per bungkus, yang cukup untuk sekitar sebulan.

Menurut data resmi, sekitar 8,5 ribu pasien dengan ALS tinggal di negara kami. Setelah diagnosa, setelah melewati lingkaran tradisional neraka resmi, mereka bisa mendapatkan cacat. Dia tidak akan memberi mereka obat - hanya membantu dalam memperoleh apa yang disebut sarana rehabilitasi dan pensiun kecil.

Harus ditambahkan bahwa dalam kebanyakan kasus pasien dengan penyakit Lou Gehrig agak cepat mulai membutuhkan bantuan orang lain. Mereka juga membutuhkan kursi roda untuk berkeliling, dan perangkat untuk bernafas. Seperti yang disebutkan sebelumnya, 95% dari mereka mempertahankan pikiran dan perasaan mereka. Dan pengetahuan tentang berapa tahun rata-rata orang hidup dengan diagnosis sklerosis lateral amyotrophic.

Bagaimana Stephen Hawking dapat hidup selama lebih dari 70 tahun dengan penyakit Lou Gehrig?

Pada 2012, Stephen Hawking berusia 70 tahun, tiga tahun telah berlalu sejak itu. Hawking adalah contoh nyata dari fakta bahwa ketika dokter memprediksi akhir yang cepat, Anda harus berkumpul dan hidup. Dengan demikian, ia berhasil mengalahkan diagnosisnya selama hampir setengah abad, menunda hasil fatal untuk periode yang sama. Kami telah menulis banyak tentang pria ini dan tentang suaranya yang terkenal. Baru-baru ini sebuah film tentang dia dirilis, dan Eddie Redmaine menerima Oscar untuk peran utama.

Fisikawan teoretis yang terkenal mendedikasikan gagasannya tentang lubang hitam dan gravitasi kuantum kepada masyarakat umum. Sebagian besar waktu di depan umum, ia dikurung di kursi roda karena penyakit - amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig. Sejak 1985, ia terpaksa berkomunikasi menggunakan sistem komputer - yang ia kelola dengan pipinya - dan membutuhkan perawatan yang konstan.

Dan meskipun penyakit itu mengikatnya ke kursi, dia tidak mematahkannya. Hawking menghabiskan 30 tahun sebagai profesor matematika biasa di Universitas Cambridge. Saat ini ia adalah direktur penelitian di Pusat Kosmologi Teoretis.

Sebagian besar pasien dengan ALS, yang disebut penyakit Lou Gehrig untuk menghormati pemain baseball terkenal yang meninggal akibat penyakit ini, didiagnosis pada usia 50 dan meninggal dalam waktu lima tahun dari saat diagnosis. Hawking didiagnosis ketika dia berusia 21, dan dia tidak berharap untuk merayakan ulang tahunnya yang ke 25.

Bagaimana Hawking hidup begitu lama sementara orang lain meninggal tak lama setelah membuat diagnosis? Leo McCluskey, seorang profesor tambahan untuk neurologi dan direktur medis di ALS Center di University of Pennsylvania, menjawab pertanyaan ini.

Apa itu ALS dan berapa banyak bentuk penyakit ini yang kita ketahui?

ALS, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), penyakit Lou Gehrig adalah penyakit neuron motorik dari kategori penyakit neurodegeneratif. Setiap otot dikendalikan oleh motoneuron yang terletak di lobus frontal otak. Mereka terhubung secara elektrik dan sinaptik ke neuron motorik, yang terletak di lobus bawah otak, serta ke neuron motorik di sumsum tulang belakang. Neuron motorik otak disebut neuron motorik superior; sumsum tulang belakang - neuron motorik bawah. Penyakit ini menyebabkan melemahnya baik motoneuron atas, atau yang lebih rendah, atau keduanya.

Diketahui bahwa ada beberapa opsi untuk ALS. Salah satunya disebut atrofi otot progresif, atau PMA. Penyakit ini diisolasi di neuron motorik bawah. Tetapi secara patologis, jika Anda membuka pasien, akan ada tanda-tanda kerusakan pada motoneuron atas.

Ada juga sklerosis lateral primer - PBS - dan secara klinis kelihatannya seperti kelainan terisolasi dari motoneuron atas. Tapi secara patologis, itu menunjukkan gangguan pada neuron motorik bawah juga.

Sindrom klasik lainnya disebut bulbar ALS, atau kelumpuhan progresif supranuklear, yang melemahkan otot-otot kranial seperti otot lingual, wajah, dan menelan. Tapi itu hampir selalu meluas ke otot-otot anggota badan.

Ini adalah empat gangguan neuron motorik klasik yang telah dijelaskan dalam literatur. Untuk waktu yang lama diyakini bahwa gangguan ini terbatas pada neuron motorik. Tetapi menjadi jelas bahwa itu tidak benar. Saat ini, diketahui bahwa 10% pasien dengan penyakit ini mengalami degenerasi bagian otak yang lain, seperti bagian lain dari lobus frontal yang tidak mengandung neuron motorik, atau lobus temporal. Dengan demikian, beberapa dari pasien ini dapat mengembangkan demensia temporal frontal.

Salah satu kesalahpahaman tentang ALS adalah bahwa ini hanya penyakit neuron motorik, tetapi sebenarnya tidak.

Apa yang diungkapkan kasus Stephen Hawking tentang penyakit ini?

Kehidupan orang ini telah menunjukkan bahwa penyakit Lou Gehrig adalah gangguan yang sangat berubah dalam banyak hal. Rata-rata, orang hidup dua hingga tiga tahun setelah diagnosis. Tetapi ini berarti bahwa separuh dari orang hidup lebih lama, yang berarti ada orang yang hidup sangat, sangat lama.

Harapan hidup tergantung pada dua hal. Pertama, neuron motorik mengendalikan diafragma - otot pernapasan. Orang sering mati karena gagal pernapasan. Kedua, kerusakan otot menelan dapat menyebabkan kekurangan gizi dan dehidrasi. Jika dua hal ini tidak ada, sangat mungkin untuk hidup dalam waktu yang sangat lama, meskipun kualitas hidup ini mungkin dipertanyakan. Apa yang terjadi pada Hawking sungguh menakjubkan.

Dia hidup sangat lama karena dia masih muda dan menderita diabetes ringan?

Diabetes remaja didiagnosis pada masa remaja, dan saya tidak cukup akrab untuk membahasnya. Tapi ini tentu saja merupakan kelainan diabetes yang berkembang sangat, sangat lambat. Ada pasien di klinik saya yang telah didiagnosis sebagai remaja, dan mereka masih hidup hingga 40, 50 atau 60 tahun.

Seberapa umumkah kasus bentuk ALS yang progresif secara perlahan?

Saya pikir kurang dari beberapa persen.

Apakah Anda berpikir bahwa masa hidup Hawking sebagian besar disebabkan oleh perawatan yang sangat baik untuknya atau biologi dari bentuk ALS khususnya?

Saya pikir keduanya. Saya tidak begitu mengenalnya, jadi saya tidak tahu operasi apa yang harus dia jalani. Jika dia tidak diberi respirasi buatan, itu adalah masalah biologi - itu menentukan berapa lama penyakit neurodegeneratif berkembang dan berapa banyak waktu yang diperlukan untuk hidup. Jika Anda memiliki masalah dengan menelan, Anda bisa mendapatkan selang makanan yang meniadakan masalah dengan nutrisi dan dehidrasi. Tetapi banyak tergantung pada biologi.

Hawking jelas memiliki pikiran yang agak aktif, dan pernyataan sebelumnya menunjukkan bahwa sikapnya agak positif, terlepas dari kondisinya. Adakah bukti bahwa gaya hidup dan kondisi psikologis memengaruhi harapan hidup pasien?

Saya tidak berpikir umur panjang tergantung padanya.

ALS masih belum diobati. Apa yang telah kita pelajari tentang penyakit baru-baru ini yang dapat membantu mengembangkan perawatan yang lebih baik?

Kembali pada tahun 2006, menjadi jelas bahwa, seperti banyak penyakit neurodegeneratif lainnya, ALS ditentukan oleh akumulasi protein abnormal di otak. 10% BAS ditentukan secara genetik dan tergantung pada mutasi gen. Ada gen tertentu yang mengarah ke tipe ALS tertentu. Mengetahui karakteristik gen-gen ini, kita akan mengetahui mekanisme aksi mereka pada otak, dan karenanya berpotensi memiliki tujuan untuk terapi. Namun sejauh ini belum ada terapi seperti itu.

"Dia luar biasa," kata Nigel Lee, profesor neurologi klinis di King’s College London, pada tahun 2002. - Saya tidak tahu siapa pun yang telah hidup dengan ALS begitu lama. Tidak hanya masa lampau, tetapi juga fakta bahwa penyakit ini sepertinya telah terbakar. Dia tampaknya relatif stabil. Stabilisasi semacam ini sangat langka. ”

Namun, sepuluh tahun kemudian, ketika Hawking berusia 70 tahun pada 2012, banyak ilmuwan lain yang bereaksi seperti itu. Anmar al-Chalabi dari King's College London menyebut Hawking “luar biasa. Saya tidak tahu siapa pun yang akan selamat untuk saat seperti itu. "

Apa yang membuat Hawking berbeda dari yang lain? Hanya keberuntungan? Atau apakah sifat transendental kecerdasannya entah bagaimana menghentikan nasib yang tak terhindarkan? Tidak ada yang tahu pasti. Bahkan Hawking sendiri, yang fasih dalam mekanika di balik alam semesta, tidak bisa menjelaskan. "Mungkin versi ALS saya terbentuk karena penyerapan vitamin yang buruk," katanya.

Hawking sendiri mengklaim bahwa fokus pada pekerjaan, ditambah dengan kecacatannya, memberinya tahun yang tidak tersedia untuk orang lain. Orang lain di bidang yang lebih fisik - katakanlah, Lou Gehrig sendiri - tidak dapat berfungsi pada tingkat setinggi itu. "Ini tentu membantu saya bahwa saya punya pekerjaan dan mereka merawat saya dengan baik," kata Hawking pada 2011. "Saya beruntung bekerja di bidang fisika teoretis, salah satu dari sedikit bidang di mana kecacatan bukanlah hambatan serius."

Bagaimanapun, Hawking menunjukkan hal yang luar biasa: Anda dapat dan harus berjuang dan hidup dengan sklerosis lateral amyotrophic.

Amyotrophic lateral sclerosis (penyakit Lou Gehrig)

Amyotrophic lateral sclerosis (penyakit Lou Gehrig) adalah penyakit neurologis, ditandai oleh manifestasi kelemahan dan kecacatan otot, yang berakhir dengan kematian.

Penyakit ini telah menerima nama keduanya (Lou Gehrig) berkat pemain baseball populer Lou Gehrig, yang pertama kali didiagnosis dengan ALS pada tahun 1939. Istilah ini sering menunjukkan penyakit di Amerika Serikat dan Kanada. Menurut klasifikasi penyakit internasional, ALS disebut penyakit neuron motorik.

Informasi untuk dokter: sesuai dengan klasifikasi ICD 10, sclerosis lateral amyotrophic dienkripsi dengan kode G 12.2 (penyakit neuron motorik). Diagnosis juga harus menunjukkan sifat penyakit (sporadik atau keluarga), bentuk kursus, jenis, derajat, dan lokalisasi paresis. Dimungkinkan juga untuk menunjukkan stadium penyakit, tergantung pada tingkat keparahan manifestasi.

Gejala

Pada tahap awal, gejala ALS adalah sebagai berikut:

• Kelemahan otot di kaki, pergelangan kaki, atau kaki.
• Droop kaki karena kemampuan terbatas untuk mengangkat bagian depan atau jari-jarinya.
• Bicara tidak jelas, kesulitan menelan.
• Fibrilasi (kram otot, berkedut) di lengan, lidah, bahu.
• Kelemahan tangan, gangguan gerak tangan.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit pada tahap awal terlokalisasi di ekstremitas, setelah itu pindah ke bagian lain dari tubuh. Sejak awal penyakit, gejalanya mulai berkembang dengan cepat - pertama otot melemah, kemudian menjadi lumpuh. Semua ini penuh dengan gangguan pernapasan, mengunyah, dan menelan.

Alasan

Pelemahan otot yang lambat berkembang dan atrofi lebih lanjut menyebabkan kematian sel-sel saraf yang mengontrol pergerakan otot. Sklerosis atrofi lateral yang diturunkan ditularkan hanya dalam 5-10% kasus. Dalam semua kasus lain, penyebab penyakit tidak diketahui. Saat ini ada beberapa asumsi mengapa orang mendapatkan ALS:

• Tubuh mengandung protein abnormal. Tubuh memproduksi protein ini dan terus menumpuknya, yang menyebabkan kematian sel-sel saraf.
• Kekebalan menolak selnya sendiri, dan kemudian mulai melawannya - reaksi autoimun terjadi, mengakibatkan kerusakan sel yang jatuh di bawah "penembakan" sistem kekebalan tubuh. Terkadang ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menganggap sel-selnya sebagai makhluk asing.
• Manifestasi gangguan biokimia. Pasien yang menderita amyotrophic lateral sclerosis memiliki tingkat glutamat yang meningkat, setelah itu memiliki efek destruktif pada sel-sel saraf.
• Mutasi gen yang dapat dengan mudah membuat bentuk herediter dari ALS.

Foto-foto hasil MRI di ALS

Siapa yang berisiko terkena penyakit ini?

• 50% anak-anak yang orang tuanya menderita ALS. Pasien yang menerima penyakit ini adalah keturunan, dalam pengobatan, hingga 10%.
• Pria di bawah usia 65 lebih sering sakit daripada wanita. Setelah 70 tahun risikonya sama untuk pria dan wanita.
• Juga dalam kebanyakan kasus, orang berusia 40 hingga 60 tahun terpapar.
• Perokok yang menderita amyotrophic lateral sclerosis didiagnosis dua kali lebih sering daripada bukan perokok. Dan semakin lama seseorang merokok, semakin besar risiko penyakit tersebut.
• Orang yang bertugas di tentara juga lebih mungkin menderita penyakit ini daripada warga sipil. Tapi hari ini masih belum diketahui apa yang menyebabkan ALS pada orang-orang ini - aktivitas fisik, infeksi, cedera?
• Orang terpapar timah hitam pada tubuh. Ini terutama adalah mereka yang bekerja dalam produksi zat berbahaya.

Jika gejala muncul yang mirip dengan ALS pada tahap awal perkembangannya, perlu segera menjalani diagnosis agar tidak memulai penyakit jika diagnosis dikonfirmasi, karena tidak bertindak dapat menyebabkan komplikasi dalam bentuk gangguan pernapasan, asupan makanan dan kecerdasan.

Diagnostik

Dengan pendekatan yang tepat waktu untuk berkonsultasi dengan ahli saraf, diagnosis mungkin tidak segera dibuat, karena akan perlu untuk memverifikasi terlebih dahulu, yang akan memakan waktu. Faktor diagnostik yang penting adalah keadaan dinamika kriteria berikut:

• Koordinasi gerakan.
• Nada dan kekuatan otot.
• Refleks.
• Sensasi dan penglihatan taktil.

Pada tahap awal pengembangan ALS, sulit untuk membuat diagnosis, karena gejalanya mirip dengan banyak penyakit, termasuk proses demielinasi. Cara utama untuk mendiagnosis sklerosis lateral amyotrophic: MRI, biopsi otot, electroneuromyography, tes darah dan urin.

Kuliah Singkat BAS

Perawatan

Karena fakta bahwa proses ireversibel terjadi di ALS dalam tubuh, prinsip utama pengobatan adalah memperlambat perkembangan gejala. Satu-satunya obat efektif yang disetujui untuk pengobatan amyotrophic lateral sclerosis adalah obat yang disebut riluzole (RILUTEK). Ini memperlambat perkembangan penyakit dengan mengurangi tingkat glutamat yang disebutkan sebelumnya, yang sering meningkat pada mereka yang menderita penyakit ini. Obat-obatan juga dapat diresepkan untuk mengurangi gejala kram otot, sembelit, kelelahan, depresi, dan air liur hiper. Terapi neuroprotektif dan vaskular dilakukan.

Selain itu, perlu untuk mempertahankan kekuatan otot dan rentang gerakan di bawah pengawasan dokter untuk menjaga kesejahteraan pasien dan memastikan fungsi normal sistem kardiovaskular.

Sclerosis lateral amyotrophic

Gejala

1. Anda memiliki apa yang disebut kendur pada kaki (yaitu, sulit untuk mengangkat bagian depan kaki atau jari kaki);
2. Rasakan kelemahan pada otot-otot kaki dan lengan;
3. Ada pelanggaran keterampilan motorik halus;
4. Pidato Anda terganggu;
5. Ada masalah dengan menelan;
6. Ada kram periodik, otot berkedut;
7. Depresi;
8. Ketidakseimbangan

Catat bahwa amyotrophic lateral sclerosis pertama-tama memengaruhi anggota badan, dan kemudian pergi ke seluruh tubuh (bahu, lidah, dan lain-lain). Pada tahap pertama penyakit, otot-otot melemah dan kemudian menjadi lumpuh total. Pada akhirnya, tidak hanya menelan dan mengunyah terganggu, tetapi juga tindakan bernafas. Dan kematian terjadi karena kegagalan otot yang bertanggung jawab atas proses pernapasan, tetapi penyebab lain mungkin terjadi. Dengan perawatan yang tepat, kehidupan pasien dapat diperpanjang lima tahun, dan paling lama sepuluh tahun.

Alasan

Penyebab utama kelumpuhan dan melemahnya otot adalah kematian sel-sel motorik yang mengendalikan gerakan kita.

Hanya dalam sepuluh persen kasus, penyakit Lou Gehrig diwarisi dari orang tua kepada anak-anak (lebih jarang dari kerabat lainnya). Dokter mengidentifikasi beberapa alasan, selain faktor keturunan, yang dapat menyebabkan amyotrophic sclerosis:

1. Segala macam mutasi gen yang mengarah ke bentuk keturunan penyakit Lou Gehrig;
2. Sejumlah besar glutamat dalam tubuh, yang mempengaruhi sel-sel saraf. Glutamat adalah mediator kimia sistem saraf;
3. Masalah dengan sistem kekebalan tubuh. Ketika tubuh menyadari sel-sel asli sebagai benda asing, ia mulai berkelahi dengan mereka. Ini mengarah pada munculnya reaksi autoimun, yang pada gilirannya menyebabkan munculnya penyakit ini;
4. Kematian sel dapat disebabkan oleh adanya protein yang tidak alami. Seiring waktu, mereka menumpuk di tubuh dan menyebabkan penyakit.

Sekarang para ilmuwan medis sedang berusaha mencari alasan baru untuk munculnya sklerosis lateral amyotrophic dan perawatannya. Tetapi di negara kita, mereka tidak terlibat dalam penyakit ini sekeras di AS, misalnya.

Faktor risiko

Faktor risiko yang paling umum adalah:

1. Seperti yang sudah disebutkan, keturunan. Risiko untuk anak-anak yang orang tuanya menderita sklerosis lateral adalah lima puluh persen;
2. Usia memainkan peran besar. Penyakit Lou Gehrig lebih sering terjadi pada orang dewasa - dari empat puluh hingga enam puluh tahun;
3. Perbedaan seksual terhapus setelah 70 tahun, tetapi hingga 65 risiko menjadi sakit pada pria lebih besar.

Tetapi, seperti dalam kasus penyakit lain, ada pengecualian dan sklerosis lateral amyotrophic dapat mempengaruhi orang yang tidak cocok untuk daftar ini. Ada banyak varietas genetik yang membuat seseorang lebih rentan terhadap ALS.

Pengaruh besar, menggandakan risiko penyakit ini, faktor bermain dan eksternal. Sebagai contoh:

1. Merokok adalah momok masyarakat modern. Ini memperburuk banyak penyakit, dan ALS tidak terkecuali. Menurut statistik, penyakit Lou Gehrig lebih umum pada orang yang merokok daripada orang lain. Selain itu, semakin besar pengalaman perokok, semakin besar risiko sakit. Tetapi jika Anda berhenti merokok pada titik tertentu, risikonya berkurang;
2. Orang yang bekerja dalam produksi timbal memiliki risiko tinggi sakit. Jika Anda memiliki kerabat yang menderita sclerosis amyotrophic, maka lebih baik untuk menghindari keracunan dengan zat ini;
3. Juga, statistik menunjukkan bahwa orang yang bertugas di tentara (yaitu, kebanyakan dari mereka adalah pria) lebih rentan terhadap penyakit ini. Dokter masih belum menemukan apa yang memicu penurunan kekebalan terhadap penyakit ini. Mungkin cedera atau olahraga berat.

Komplikasi

Pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis dapat mengalami komplikasi berikut:

1. Gangguan pada tindakan bernafas. Bagaimana kabarnya? Otot yang membantu kita bernafas, cepat atau lambat lumpuh. Untuk menghilangkan pelanggaran ini, perangkat khusus dipasang untuk mencegah terhentinya gerakan pernapasan. Pada tahap akhir penyakit, intervensi bedah diterapkan. Sebuah lubang dibuat di laring untuk menghubungkan perangkat tertentu yang akan lebih mendukung pernapasan. Kematian dalam sejumlah besar kasus berasal dari kegagalan pernafasan, yang mulai berkembang sudah di awal gejala pertama;
2. Gangguan makan. Sama seperti otot-otot pernapasan, otot-otot yang bertanggung jawab atas tindakan menelan akan mengalami atrofi. Oleh karena itu, untuk mengurangi efek "hisap" dan tidak menyebabkan pneumonia, pemberian makanan dilakukan melalui probe;
3. Beberapa pasien memiliki masalah dengan ingatan, menghafal fakta apa pun, dan terkadang demensia.

Diagnostik

Ketika gejala pertama mirip dengan yang dijelaskan di atas, Anda harus menghubungi dokter umum setempat, yang, pada gilirannya, akan mengirim Anda ke ahli saraf. Tetapi ingat bahwa bahkan permohonan yang sangat cepat kepada seorang spesialis tidak menjamin kelegaan total dari penyakit ini. Karena butuh waktu untuk mengidentifikasi sklerosis lateral, maka penyakit ini akan berlanjut ke pengobatan.

Seorang ahli saraf pasti akan membutuhkan riwayat medis Anda, deskripsi lengkap dari gejala dan status neurologis:

1. Refleks,
2. Nada otot
3. Kekuatan otot
4. Sentuh,
5. Penglihatan
6. Koordinasi.

Masalah untuk mendapatkan pengobatan yang tepat adalah bahwa sangat sulit untuk menentukan sklerosis lateral amyotrophic - gejalanya pada tahap awal mirip dengan penyakit neurologis lainnya. Dan untuk memulai perawatan yang benar dan efektif, Anda perlu memastikan bahwa orang tersebut menderita sklerosis lateral amyotrophic.

Diagnosis penyakit Lou Gehrig dengan cara berikut:

1. Periksa otot yang lemah atau tidak dengan electroneuromyography. Cari berbagai kedutan. Untuk melakukan tindakan ini, elektroda dimasukkan ke dalam otot dalam bentuk jarum, yang merekam aktivitas otot listrik, baik dalam gerakan maupun dalam istirahat. Konduksi serabut saraf juga dipelajari dengan cara ini;
2. MRI Dengan metode ini dimungkinkan untuk memeriksa secara rinci kondisi jaringan otot;
3. Analisis Biasanya darah dan urin diberikan. Metode ini membantu dokter menghilangkan penyakit lain yang mirip dengan gejala sklerosis lateral;
4. Biopsi otot. Untuk melakukan metode pengujian ini, sepotong jaringan otot diambil, secara alami, prosedur ini dilakukan di bawah pengaruh bius lokal. Dan sampel yang diterima dikirim untuk diagnosis. Metode ini digunakan untuk semua penyakit otot.

Perawatan

Sekarang mari kita bicara tentang hal yang paling penting - perawatan. Sayangnya, sclerosis lateral amyotrophic tidak dapat sepenuhnya disembuhkan dan selalu berakibat fatal, karena para ilmuwan belum menemukan cara untuk menyelamatkan orang dari penyakit ini.

Tapi Anda bisa memperlambatnya. Misalnya, untuk mengurangi tingkat glutamat dalam tubuh, yang merupakan salah satu penyebab penyakit dan sering meningkat pada mereka yang mengobati ALS. Riluzole (RILUTEK), satu-satunya obat yang secara akurat memperlambat perkembangan amyotrophic sclerosis, membantu dalam hal ini. Ini telah terbukti, dan semua orang yang mengobatinya harus menerimanya. Selain itu, ada baiknya minum obat yang menghilangkan sembelit, kram otot, kelelahan, sakit, dan depresi.

Dengan penyakit ini, penting untuk menjaga kekuatan otot. Budaya fisik medis atau terapi olahraga disingkat melakukan pekerjaan yang baik dengan ini. Latihan-latihan semacam itu membantu menjaga kesehatan sistem kardiovaskular dan keseluruhan.

Penggunaan kursi roda atau pejalan kaki juga dapat memberikan jumlah gerakan yang diperlukan.

Yang juga sangat penting adalah bantuan psikologis. Hanya seorang spesialis yang dapat membantu seseorang menyadari bahwa ia memiliki penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Akan menyenangkan untuk beralih ke psikolog dan kerabat pasien.

Selain itu, harus diingat bahwa pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic membutuhkan dukungan konstan dari kerabat. Karena itu, dalam keadaan apa pun, kerabat tidak boleh kecewa dan tertekan. Kita harus berjuang seumur hidup.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) atau Penyakit Lou Gehrig

Stephen Hawking, sejarah kasus sejak 1940

Dari sudut pandang Organisasi Kesehatan Dunia, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat yang perlahan-lahan tidak dapat disembuhkan. Ketika itu mempengaruhi kedua bagian atas (korteks motorik otak) dan lebih rendah (tanduk anterior sumsum tulang belakang dan inti saraf kranial) dari neuron motorik, yang mengakibatkan kelumpuhan dan atrofi otot.

Sclerosis lateral amyotrophic hanya berhubungan dengan otot dan dipulihkan dengan cara yang sama seperti hemiparesis spastik, diplegia spastik, dan segala bentuk cerebral palsy.

Pada tahun 1960, para ilmuwan dari Universitas Johns Hopkins di Baltimore mengkonfirmasi pendapat saya. Mereka membentuk mekanisme genetik molekuler yang mendasari timbulnya penyakit ini, yang bertentangan dengan kesimpulan Organisasi Kesehatan Dunia. Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa sel-sel otot memiliki sejumlah besar DNA empat-helix dan RNA dalam gen C9orf72, yang mengarah pada gangguan proses dan sintesis protein.

Penemuan ini menunjukkan bahwa neuron otak dan jalur CNS tidak berhubungan dengan penyakit amyotrophic lateral sclerosis.

Baby Hawking memiliki gejala ensefalopati:

1. Jari-jari tangan kiri dikepalkan ke dalam cam dan tidak diperpanjang.
2. Mulut condong ke kiri.
3. Mata kiri "memotong".

Mata kiri Hawking tersegel - ini dilakukan oleh dokter mata ketika anak itu memiliki juling.

Dalam foto bersama istrinya:

Ensefalopati Stephen Hawking menyebabkan penurunan, dengan hasil bahwa mekanisme produksi protein yang tidak terkendali dalam sel otot diluncurkan. Ini menyebabkan otot-ototnya mengalami diplegia, berkembang menjadi tetraplegia yang spastik.

Pada 2016, Yoshinori Osumi, seorang spesialis biologi sel dari Jepang, menjadi peraih Nobel dalam bidang fisiologi dan kedokteran karena mengukuhkan teori saya.

Yoshinori menemukan bahwa pemecahan metabolisme protein dalam sel otot terjadi pada lisosom. Protein mulai menumpuk di dalam sel otot.

Tetraplegia berkembang menjadi diagnosis amyotrophic lateral sclerosis. Pada 2017, Hadiah Nobel Kedokteran diberikan kepada Profesor Jeffrey Hall, Michael Rosbach, dan Michael Young, yang bekerja di universitas-universitas AS.

Para ilmuwan telah menemukan dan melihat gen yang mengkode protein yang menumpuk di sel-sel otot pada malam hari dan runtuh pada siang hari ketika seseorang aktif. Kegagalan gen menyebabkan akumulasi protein di otot.

Neurologis mengeluh bahwa diagnosis sklerosis lateral amyotrophic sulit karena gejala awal penyakit:

• berkedut;
• kejang-kejang;
• mati rasa otot;
• kelemahan di tungkai;
• kesulitan berbicara juga umum terjadi pada banyak penyakit yang lebih umum.

Untuk alasan ini, sulit untuk mendiagnosis ALS, tetapi hanya sampai penyakit ini berkembang ke tahap atrofi otot.

Dari sudut pandang saya, sclerosis lateral amyotrophic terjadi sebagai perkembangan dari bentuk cerebral palsy. Dengan ALS, edema protein meningkat di semua otot, sehingga diafragma tidak dapat bekerja secara penuh.

1. Otot pernapasan utama.
2. Ini menciptakan tekanan untuk memindahkan getah bening melalui sistem limfatik.

Dalam Stephen Hawking, edema protein pada otot-otot punggung, lengan dan kaki dapat menyebabkan pembengkakan otot-otot diafragma. Dalam hal ini, kematian akibat gagal pernapasan terjadi. Diafragma tidak dapat meregang untuk menciptakan ruang hampa udara untuk aspirasi lengkap udara ke paru-paru dan tidak dapat menciptakan kekuatan untuk aliran getah bening normal ke seluruh tubuh.

Ahli saraf mendiagnosis sklerosis lateral amyotrophic tidak termasuk semua penyakit serupa. Dari sudut pandang ahli saraf, untuk memberikan ALS, harus ada dua tanda utama: kekalahan neuron motorik atas dan bawah.

Sudut pandang Nikonov NB

Masalah dalam neuron terjadi secara sekunder karena bertahun-tahun tidak menggerakkan otot yang tidak mengirimkan impuls ke bagian otak yang sesuai. Kekalahan neuron motorik atas dan bawah muncul karena imobilitas otot. Hal ini dikonfirmasi oleh penemuan pemenang Nobel 2016 dan 2017.

Stephen Hawking menjalani biopsi otot. Perubahan sel otot pada pasien dengan diagnosis sklerosis lateral amyotrophic adalah sama seperti pada pasien dengan atrofi otot dan diagnosis tetraparesis spastik pada cerebral palsy.

Biopsi otot

Ini adalah jaringan otot normal pada orang sehat.

Perubahan morfologis

Dengan diagnosis amyotrophic lateral sclerosis (ALS):

1. Adanya serat nekrobiosis.
2. Disorganisasi serat.
3. Kehadiran zona bebas nuklir.

1. Adanya serat nekrobiosis.
2. Disorganisasi serat.
3. Kehadiran zona bebas nuklir.

Dengan tetraparesis kejang yang parah pada cerebral palsy:

1. Adanya serat nekrobiosis.
2. Disorganisasi serat.
3. Kehadiran zona bebas nuklir.

Pengobatan penyakit

Saya tidak memiliki praktik merawat pasien dengan diagnosis sklerosis lateral amyotrophic atau Penyakit Lou Gehrig. Saya percaya bahwa penyakit ini bisa disembuhkan (kalau tidak saya tidak akan membawa pengetahuan saya kepada Anda). Pengobatan ALS terdiri dari penghapusan prosedur emendik dari edema protein yang saya jelaskan, yang terletak di dalam jaringan otot.

Video di bawah ini menunjukkan perawatan pasien dengan diagnosis amyotrophic lateral sclerosis (ALS) dalam pengobatan resmi:

Pidato Perpisahan Lou Gehrig

Mengapa, pada 4 Juli 1939, pemain baseball terkenal yang sakit dengan ALS, menyebut dirinya pria paling bahagia di dunia

Di Amerika Serikat dan Kanada, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) lebih dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig. Prestasi pemain baseball hebat ini masih dianggap memecahkan rekor: ia bermain 2.130 pertandingan untuk New York Yankees dan membuat 23 Grand Slam hits (pukulan ini memungkinkan tim untuk mencetak 4 poin sekaligus - catatan). 60 tahun setelah pensiun dari olahraga, pada 1999, ketika memilih "Tim Abad Liga Bisbol Utama", Gehrig menerima jumlah suara terbesar dalam pemungutan suara para penggemar.

78 tahun yang lalu, di Stadion Yankee, tempat lebih dari 60.000 penggemar berkumpul, Lou Gehrig pergi ke mikrofon dan berpidato yang selamanya turun dalam sejarah Amerika. Dia berusia 36 tahun, dan dia perlahan-lahan sekarat karena penyakit serius. Dan dia menyebut dirinya "orang paling bahagia di dunia", mengklaim bahwa penyakit itu tidak akan pernah bisa menghilangkan kesuksesan besarnya, teman-teman yang cantik dan cinta yang luar biasa yang telah menemaninya seumur hidupnya.

Hari ini, setiap orang Amerika mengetahui kutipan ini dari pidato perpisahan Lou Gehrig. Tetapi masih banyak pertanyaan. Apakah pidatonya telah dilatih, atau apakah ia berimprovisasi dan mengatakan apa yang ada di kepalanya, apa yang memenuhi pikirannya saat itu? Apakah seseorang membantunya menulis pidato? Dan pertanyaan terbesar: apa lagi yang dikatakan Gerig? Sayangnya, kita mungkin tidak pernah tahu.

Apa yang terjadi pada musim panas 1939

Dua bulan sebelum mengucapkan selamat tinggal pada olahraga selamanya, Lou Gehrig meninggalkan Yankees sebagai pemain utama. Dia pergi ke Klinik Mayo (Klinik Mayo), di mana dia didiagnosis menderita ALS, amyotrophic lateral sclerosis. Para dokter mengatakan bahwa dia hanya memiliki beberapa tahun lagi untuk hidup. Gerig kembali ke New York dan mengumumkan pengunduran dirinya pada 21 Juni.

Pada 4 Juli 1939, antara dua pertandingan dengan Senator Washington, tim Yankees menghormati bek basis legendaris pertama mereka. Gerig menerima hadiah itu, berjabatan tangan dengan pejabat tinggi, melambaikan tangan kepada para penggemar yang telah berkumpul di stadion, dan kemudian mengatakan kepada pembawa acara bahwa ia tidak akan bisa memohon kepada para penggemar. Benjolan di tenggorokan. Tetapi orang-orang di tribun bangkit dan mulai mengucapkan: “Lou, kami ingin mendengarmu! Kami ingin mendengarmu! "

Manajer tim Joe McCarthy (Joe McCarthy) membisikkan sesuatu kepada Gehrig dan dengan lembut mendorongnya ke mikrofon. Gehrig meremas topi bisbol biru di tangannya, segumpal permen karet membeku di mulutnya. Dia membungkuk ke arah mikrofon. Keheningan menyelimuti stadion. Gerig menarik napas dalam-dalam dan mulai berbicara.

"Mungkin Anda membaca tentang berita keras yang mengejutkan saya dua minggu yang lalu," ia memulai (suaranya bergetar ketika mendengar kata 'berita'). Lou terdiam dan melanjutkan. "Tapi hari ini aku menganggap diriku orang paling bahagia di planet Bumi."

Dia mengatakan betapa bahagianya - bermain bisbol selama 16 tahun, untuk selalu merasakan cinta dan dukungan dari para penggemar: "Saya melihat sekeliling, dan saya mengerti bahwa itu adalah kehormatan besar bagi saya untuk berdiri di samping orang-orang cantik ini dalam bentuk ini."

Apa yang tersisa overs

Apa yang dikatakan Lou Gehrig? Anda tidak bisa mengatakan dengan pasti. Catatan hanya mempertahankan frasa pertama, kedua, keempat dan terakhir yang diucapkan pemain baseball.

Ketika penulis Jonathan Eyg mengerjakan buku The Happiest Man: The Life and Death of Lou Gehrig, ia mencoba untuk menggabungkan semua bagian dari pidato perpisahan yang diterbitkan di surat kabar waktu itu. Diketahui dengan pasti bahwa Gerig mengatakan bahwa itu adalah keberhasilan besar baginya untuk bermain di tim Jacob Ruppert dan berkolaborasi dengan manajer McCarthy dan Miller Huggins. Dia berterima kasih kepada para pemain timnya, para pemain tim lawan, penggemar, dan bahkan penjaga lapangan dan pekerja stadion. Terima kasih kepada orang tua dan istri.

Adakah yang bisa membantu pemain baseball hebat berpidato? Menurut Jonathan Aig, tidak mungkin: “Kata-kata yang diucapkan Gerig itu indah dalam kesederhanaannya - pada masa itu wartawan berita olahraga dan penulis pidato sedang menyiapkan lebih banyak teks. Dan tidak mungkin komentator olahraga atau jurnalis tahun 1930-an akan berterima kasih kepada penjaga dan pekerja stadion. Itu adalah gaya Gehrig sendiri, gaya yang agak kuno, yang orang tuanya adalah imigran miskin. Apakah Gehrig melatih penampilannya? Eleanor, pasangan pemain baseball, mengatakan bahwa mereka telah mengerjakan pidato malam sebelumnya. Aku percaya padanya. Dia mengulangi kata "bahagia", seolah-olah dia tahu bahwa keseluruhan cerita bertumpu pada frasa "orang paling bahagia". Gerig sangat sederhana di depan umum, tetapi ketika dia duduk untuk berpidato, dia dengan hati-hati memilih setiap kata, ”saran penulis.

Setelah pidato yang terkenal itu, Lou Gehrig hidup kurang dari dua tahun. Ketika pemain baseball meninggal, bintang film Amerika Gary Cooper memainkannya di film “Pride of the Yankees”, adegan terakhir yang sangat mirip dengan pidato Gehrig yang sedikit dimodifikasi.