logo

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): penyakit apa itu?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komentar

Amyotrophic lateral sclerosis (juga ALS, penyakit neuron motorik, penyakit Charcot dan penyakit Lou Gehrig) adalah penyakit pada sistem saraf pusat, di mana sel-sel saraf motorik dari saraf tulang belakang dan otak terpengaruh. Dalam proses perkembangan, saraf motorik trigeminal, lingual, faring, dan wajah juga terkena efek merugikan dari penyakit ini, sebagai akibatnya pasien dengan sklerosis amyotrophic lateral, di samping keterbatasan motorik, muncul gangguan fungsi menelan yang tidak dapat dibalikkan dan bicara sehari-hari. Menurut ICD-10, UAS diklasifikasikan sebagai sistem atrofi, yang mempengaruhi terutama sistem saraf pusat. Dalam classifier, diberikan kode G12.2 "Penyakit neuron motorik".

Klasifikasi (bentuk penyakit)

Sclerosis lateral amyotrophic diklasifikasikan menurut beberapa kriteria. Tergantung pada area yang terkena dari sistem saraf pusat, sclerosis lateral amyotrophic adalah:

  • Lumbar - kaki yang terkena secara bergantian, setelah itu perkembangan penyakit dapat mengganggu pernapasan, gerakan lengan, menelan dan berbicara.
  • Thoracic - pada tahap awal ditandai oleh kesulitan berdiri dalam posisi berdiri dan kemiringan tubuh. Dengan perkembangan penyakit mempengaruhi kaki dan lengan di satu sisi, lalu - di sisi lain. Dalam beberapa kasus, pembatasan diberikan pada fungsi pernapasan, bicara, dan menelan.
  • Serviks - kedua tangan secara bergantian menderita, kemudian bernapas, alat bicara, menelan refleks dan kedua kaki.
  • Bulbar - di awal penyakit, bicara dan refleks menelan terganggu. Pada tahap selanjutnya, kaki dan lengan, di satu sisi, pertama-tama terbatas, kemudian di sisi lain.
  • Diffuse - penyakit ini ditandai dengan penurunan berat badan yang cepat, kegagalan pernafasan, serta perasaan kelemahan unilateral pada anggota tubuh.

Berdasarkan jenis warisan, membedakan ALS:

  • Autosomal resesive - muncul dalam kasus kehadiran gen "cacat" pada kedua orang tua.
  • Autosomal dominan - berkembang di hadapan patologi gen di salah satu orang tua.

UAS juga dibedakan berdasarkan laju aliran dan lokalisasi fokus:

  • ALS klasik - memengaruhi neuron saraf tulang belakang dan otak, mengakibatkan atrofi dan kelenturan otot. Penyakit ini terjadi pada 85% kasus, dimana 60% adalah pria. Dengan perkembangannya, terutama setelah 55 tahun, ada kelemahan pada tungkai, kikuk saat berjalan, menyeret kaki.
  • Paralisis bulbar progresif - didiagnosis pada sekitar 25% kasus, lesi neuron di otak dan sumsum tulang belakang menyebabkan kesulitan menelan dan gangguan bicara. Jenis penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita, terutama di usia tua.
  • Atrofi otot progresif adalah jenis yang lebih jarang, terjadi terutama pada pria di usia muda. Selama perkembangannya, bagian bawah neuron motorik dipengaruhi, dengan hasil bahwa pasien mengalami atrofi otot pada tungkai dan kejang, dan berat badan berkurang.
  • Sclerosis lateral primer - neuron motorik atas dipengaruhi, mengakibatkan kaki lemah dan gangguan gaya berjalan. Terkadang gangguan bicara dapat terjadi. Penyakit ini berkembang terutama pada pria berusia 50 tahun ke atas.

Apa yang menyebabkan ALS: penyebab

Awal dari mekanisme penghancuran sel-sel motorik dari sistem saraf berkontribusi terhadap akumulasi protein tidak larut (glutamin) di dalamnya. Alasan untuk pengembangan proses ini dalam kedokteran dunia saat ini tidak diketahui, tetapi ada teori bahwa provokator penyakit dapat:

  • Keturunan - hingga 10% dari semua kasus sklerosis lateral amyotrophic yang didiagnosis diwarisi dari satu atau kedua orang tua.
  • Proses autoimun - patologi parah seperti tumor ganas di paru-paru dan kanker darah, dapat berkontribusi pada pembentukan antibodi yang menghancurkan sel-sel saraf motorik.
  • Genetika - dalam 20% kasus, kelainan genetik yang bertanggung jawab untuk produksi Superoksida Dismutase-1, enzim yang mengubah Superoksida, yang merusak neuron, menjadi oksigen yang terdeteksi dalam studi rantai genetik.
  • Pelanggaran proses metabolisme dalam sistem saraf - aktivitas vital neuron disediakan oleh sel glial dan berbagai enzim. Menurut satu teori, risiko penyakit ALS meningkat puluhan kali dengan penurunan fungsi astrosit, yang bertanggung jawab atas pemecahan glutamin dalam jaringan saraf.
  • Virus - sebuah teori ada, tetapi sedikit yang terbukti dalam praktiknya. Menurut para ilmuwan Amerika, perkembangan sklerosis lateral amyotrophic dapat memicu virus polio.

Identifikasi setidaknya satu faktor yang mampu memicu perkembangan ALS, dan gejala karakteristik penyakit, adalah alasan untuk kunjungan segera ke dokter dan pemeriksaan rinci.

Amyotrophic lateral sclerosis: gejala

Tahap awal penyakit ini ditandai dengan munculnya gejala umum seperti kram, kelemahan dan mati rasa anggota tubuh jangka pendek. Mereka dapat memanifestasikan diri di seluruh tubuh, tetapi paling sering rasa tidak nyaman berkembang di ekstremitas bawah. Tanda-tanda awal ALS lainnya termasuk:

  • kelemahan di tangan dan penurunan berat badan mereka, lebih jarang penyakit ini mempengaruhi otot-otot lengan bawah dan korset bahu;
  • dismotilitas jari, otot berkedut;
  • kelemahan otot kaki, disertai kram yang menyakitkan;
  • manifestasi gangguan bulbar - pelanggaran fungsi menelan dan pekerjaan alat vokal;
  • Krump - kejang otot dengan rasa sakit yang hebat.

Sifat gejala spesifik tergantung pada bentuk ALS apa yang berkembang dan berkembang:

Jelaskan masalah Anda kepada kami, atau bagikan pengalaman hidup Anda dalam mengobati suatu penyakit, atau mintalah saran! Ceritakan tentang diri Anda di situs ini. Masalah Anda tidak akan diabaikan, dan pengalaman Anda akan membantu seseorang! Tulis >>

  1. Bentuk leher dan dada:
  • kelemahan di tangan, karena itu menjadi sulit untuk melakukan tindakan tertentu - untuk menulis, bekerja secara fisik, bermain olahraga, memainkan instrumen;
  • ketegangan otot tangan, perasaan tegang pada tendon;
  • penyebaran kelemahan di area lengan bawah dan bahu karena atrofi otot;
  • lengan digantung
  1. Bentuk lumbar:
  • kesulitan berjalan - jarak jauh, menaiki tangga;
  • kelelahan dan rasa sakit pada ekstremitas bawah dengan berdiri dalam posisi berdiri dalam waktu yang lama;
  • kendur pada kaki, sebagai akibatnya - ketidakmampuan untuk bersandar pada kaki;
  • kurangnya fleksi refleks dan ekstensi jari-jari kaki;
  • buang air kecil tak disengaja, buang air besar.
  1. Bentuk bulbar:
  • gangguan bicara - pergaulan bebas dan tidak jelas dalam mengucapkan kata-kata dan kalimat sederhana, kesulitan menggerakkan lidah;
  • kesulitan menelan - obstruksi makanan sulit, pasien tersedak dan tersedak;
  • kontraksi otot lingual, bermanifestasi dalam bentuk kedutan lidah yang tiba-tiba;
  • atrofi lengkap dari otot-otot serviks dan wajah, bermanifestasi pada tahap akhir dalam bentuk kurangnya kontrol atas ekspresi wajah, ketidakmampuan untuk membuka mulut dan makan sendiri.

Sclerosis lateral amyotrophic cenderung berkembang dan dengan cepat menutupi semua otot tubuh. Dengan kekalahan neuron motorik dari sistem pernapasan, pasien tidak dapat bernapas sendiri, akibatnya ia terhubung ke alat pernapasan buatan.

Diagnostik

Sclerosis lateral amyotrophic hampir tidak mungkin untuk didiagnosis selama pemeriksaan awal, karena penyakit ini jarang terjadi, dan tanda-tanda awalnya yang ringan dapat menjadi gejala dari banyak patologi lainnya. Jika dicurigai BAS, ahli saraf akan meresepkan pemeriksaan komprehensif yang akan membantu mengidentifikasi perubahan pada neuron motorik dan menghilangkan keberadaan penyakit lain:

  • Electroneuromyography - memungkinkan Anda untuk mengeksplorasi permeabilitas impuls saraf di setiap otot tungkai dan faring, untuk mengidentifikasi penurunan aktivitas dan kecepatan gerakan mereka jika terjadi patologi.
  • Stimulasi magnetik transkranial - metode yang melengkapi hasil electroneuromyography. Selama penelitian, keadaan umum neuron motorik dinilai.
  • Analisis biokimia darah - dengan amyotrophic lateral sclerosis, indikator enzim, yang terbentuk selama penghancuran jaringan otot (creatine phosphokinase), melebihi 5-10 kali, sejumlah kecil hati dan enzim urea hadir.
  • Analisis genetik dilakukan untuk menilai status kode yang bertanggung jawab untuk Superoxide Dismutase-1.
  • MRI - memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi lesi neuron motorik, serta mengecualikan penyakit sumsum tulang belakang dan otak, mirip dengan gejala sclerosis lateral amyotrophic.
  • Tusukan lumbar - digunakan sebagai metode untuk mengecualikan penyakit dengan gejala yang sama.

Pendekatan komprehensif untuk penelitian diagnostik memungkinkan Anda untuk secara jelas mendefinisikan fokus patologis kematian motor neuron, serta untuk mengecualikan pengembangan penyakit lain yang sama berbahaya.

Pengobatan sklerosis lateral amyotrophic

Benar-benar penyakit ini tidak sembuh. Di jantung pengobatan ALS adalah pemeliharaan fungsi vital dengan bantuan obat-obatan dan perawatan yang tepat.

Untuk meredakan gejala dan mempertahankan sistem saraf, pasien diresepkan:

  • obat untuk memblokir produksi glutamat dan merangsang Super Oxide Dismutase-1;
  • relaksan otot - meredakan kejang otot;
  • kompleks vitamin A, B, E dan C - menyediakan nutrisi untuk sel-sel saraf, meningkatkan konduksi impuls melalui mereka;
  • anabolics - mengembalikan massa otot yang terkuras.

Metode alternatif juga digunakan untuk memerangi dampak penyakit:

  • terapi sel induk - menghentikan kematian neuron, dan juga membantu memulihkan hubungan di antara mereka;
  • Gangguan RNA - menggunakan nanobioteknologi, multiplikasi protein patologis diblokir, yang mencegah kematian neuron motorik selanjutnya.

Sebagai tindakan terapi tambahan, pasien dilakukan:

  • makan melalui probe jika terjadi pelanggaran terhadap refleks menelan;
  • Pijat untuk mengendurkan otot dan mencegah pembentukan luka tekanan;
  • kinerja terapi fisik;
  • konsultasi dengan seorang psikolog;
  • ventilasi paru-paru dengan kerusakan pada sel-sel saraf sistem pernapasan.

Sangat penting untuk mengelilingi pasien ALS dengan kehangatan dan kepedulian terhadap orang yang dicintai, tanpa meninggalkannya sendirian dengan penyakit ini.

Prakiraan UAS: seberapa banyak hidup dengannya

Sclerosis lateral amyotrophic berkembang dengan cepat, oleh karena itu, bahkan dengan deteksi tepat waktu dan pengobatan simtomatik, prognosisnya buruk. Harapan hidup untuk penyakit ini adalah individu untuk setiap kasus tertentu. Angka rata-rata tergantung pada bentuk patologi adalah:

  • Dengan ALS klasik - mulai 2 hingga 5 tahun sejak awal penyakit. Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien dapat hidup dengan diagnosis ini selama lebih dari 10 tahun.
  • Dengan kelumpuhan bulbar progresif - harapan hidup adalah dari enam bulan sampai 3 tahun dari saat gejala primer muncul.
  • Dalam kasus atrofi otot progresif - umur dapat mencapai 10 tahun setelah menerima perawatan suportif.
  • Pada sklerosis lateral primer - prognosisnya lebih nyaman, karena pasien memiliki semua peluang untuk hidup dengan harapan hidup rata-rata. Umur dapat dikurangi jika penyakit masuk ke bentuk klasik ALS.

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan Anda di sini di situs. Kami akan menjawab Anda! Ajukan pertanyaan >>

Prognosis kelangsungan hidup diperparah oleh fakta bahwa kematian masif neuron motorik dapat dideteksi pada tahap lanjut, ketika pengobatan suportif dan simtomatik tidak efektif. Selama sisa hidupnya, pasien mengalami keterbatasan dalam fungsi motorik, menelan dan berbicara. Dalam kebanyakan kasus, ia terbaring di tempat tidur, tidak bisa makan makanan, menjaga dirinya dan bernafas.

Apa itu penyakit ALS, apa gejalanya dan bagaimana cara mengobatinya?

Di antara penyakit neurologis, ada beberapa yang dapat diobati dengan sukses. Tetapi ada beberapa yang hanya dapat diskors - mereka termasuk dalam kelompok degeneratif-distrofik. Salah satu penyakit ini adalah ALS - amyotrophic lateral sclerosis. Baca tentang gangguan neurologis lainnya di sini.

Apa inti dari patologi?

Dengan amyotrophic lateral sclerosis, ada kematian bertahap sel-sel saraf yang terletak di tanduk lateral medula spinalis dan bertanggung jawab atas fungsi motorik.

Pada saat yang sama berbagai gangguan motorik berkembang. Penyakit ini secara bertahap berkembang dan akhirnya menyebabkan kematian karena kerusakan otot pernapasan.

Siapa yang sakit

Sclerosis lateral amyotrophic dapat terjadi pada semua umur - dari remaja hingga orang tua. Dalam sepuluh persen kasus, ini adalah bentuk keluarga dari penyakit. Kasus-kasus yang tersisa bersifat sporadis.

Klasifikasi

Ada beberapa bentuk ALS, tergantung pada bagian yang terkena pertama dari sumsum tulang belakang:

Tanyakan kepada dokter tentang situasi Anda

Alasan

Tidak ada alasan tunggal untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic - hasil dari kombinasi beberapa faktor.

Faktor-faktor penyebab dapat berasal dari organisme itu sendiri, dan dari lingkungan eksternal:

  • Gangguan genetik - 18 gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan ALS ditemukan;
  • Virus dan priot neurotropik;
  • Ekologi yang buruk;
  • Stres berlebihan.

Gambaran klinis

Gejala sclerosis lateral amyotrophic bervariasi tergantung pada tingkat lesi:

  1. Dengan patologi di sumsum tulang belakang leher dan dada, gejala pertama adalah pengembangan kelumpuhan lembek pada tungkai atas. Dalam hal ini, akan ada peningkatan pada semua refleks. Lalu ada tanda-tanda kelumpuhan hebat pada ekstremitas bawah, dan semua refleks juga meningkat.
  2. Ada tanda-tanda patologis kerusakan pada saluran piramidal. Secara bertahap mengembangkan atrofi otot. Perkembangan penyakit menyebabkan gangguan mobilitas diafragma dan otot interkostal - sebagai akibatnya, terjadi kegagalan pernapasan akut.
  3. Jika penyakit ini dimulai dengan lesi lumbar dan penampang, pertama-tama terjadi kelumpuhan lembek pada ekstremitas bawah dan peningkatan refleks. Gejala piramidal patologis bergabung.
  4. Kemudian terbentuk kelumpuhan hebat ekstremitas atas dengan hiperrefleksia. Kelumpuhan tungkai atas mencapai maksimal setelah kelumpuhan yang lebih rendah. Dalam kedua kasus, tahap terakhir adalah tanda-tanda kekurangan bulbar.

Bentuk bulbar dibedakan - di mana penyakit dimulai dengan gejala berikut:

  • Gangguan bicara;
  • Suara menjadi sengau;
  • Atrofi otot-otot lidah berkembang, akibatnya proses menelan terganggu;
  • Setelah itu, paresis langit-langit lunak muncul, refleks meningkat, tanda-tanda automatisme oral muncul;
  • Secara bertahap, kelumpuhan merenggut anggota tubuh bagian atas dan bawah;
  • Pada saat yang sama, ada peningkatan refleks, tanda-tanda piramidal;
  • Bentuk penyakit ini disertai dengan penurunan berat badan yang tajam karena kesulitan makan;
  • Pada tahap terakhir, gagal napas berkembang.

Pilihan yang paling tidak menguntungkan untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah bentuk general-generalized:

  • Segera kelumpuhan semua anggota badan;
  • Refleks tendon melemah;
  • Sindrom bulbar dengan gangguan bicara dan menelan segera bergabung;
  • Pasien dengan cepat kehilangan berat badan;
  • Kegagalan pernapasan berkembang dengan cepat.

Diagnostik

Apa yang diperhitungkan saat membuat diagnosis:

  • Kehadiran neuron motorik perifer, dikonfirmasi oleh data klinis dan metode penelitian instrumental;
  • Kehadiran motoneuron sentral yang terkena dampak, dikonfirmasi oleh data klinis;
  • Penyebaran lesi ini secara progresif di semua bagian medula spinalis;
  • Pengecualian semua penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala seperti itu.

Bagaimana menentukan secara klinis kekalahan motoneuron perifer?

Pada saat yang sama, paresis dan atrofi otot bagian-bagian tubuh yang dipersarafi oleh neuron yang terkena berkembang:

  • Kekalahan pada tingkat batang otak - seluruh otot-otot wajah, langit-langit lunak, lidah, tenggorokan, dan laring menderita;
  • Dengan lesi di daerah serviks, otot leher, ekstremitas atas, dan diafragma terpengaruh;
  • Lesi di daerah toraks - otot-otot punggung dan dinding perut anterior terpengaruh;
  • Dengan lesi di daerah sakral, otot-otot punggung dan kaki menderita.

Bagaimana motoneuron sentral ditentukan secara klinis?

Refleks yang ditingkatkan, tanda-tanda piramidal, kelenturan muncul:

  • Dengan kerusakan pada batang otak - kejang pada otot-otot mengunyah, tanda-tanda automatisme oral, kejang pada laring, tangisan dan tawa tak disengaja;
  • Dengan lesi di daerah serviks, toraks dan lumbar - kejang dan hiperrefleks pada tungkai yang sesuai, kram otot minor, tanda piramidal.

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis yang andal dibuat ketika neuron motorik perifer dan sentral terpengaruh pada tiga bagian medula spinalis.

Metode instrumental

Metode instrumental apa yang digunakan untuk mendiagnosis UAS:

  • Elektromiografi - jarum dan stimulasi, menentukan kerusakan neuron perifer;
  • Untuk diagnosis banding dan pengecualian penyakit lain, pencitraan resonansi magnetik atau komputer dilakukan.

Dari metode laboratorium, satu-satunya spesifik adalah pemetaan genetik - mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Diagnosis banding

Diagnosis banding harus dilakukan untuk mengecualikan semua penyakit tersebut:

  • Berbagai amyotrofi tulang belakang, termasuk usia;
  • Sindrom paraneoplastik pada tumor ganas;
  • Ketidakseimbangan hormon;
  • Beberapa infeksi yang bersifat tropis pada substansi sumsum tulang belakang;
  • Kerusakan pembuluh darah pada sumsum tulang belakang;
  • Keracunan logam berat kronis;
  • Kerusakan fisik pada sumsum tulang belakang.

Perawatan

Namun, perawatan ini masih digunakan dan memiliki dua tujuan:

  • Memperlambat perkembangan proses patologis, perluasan maksimal dari kemampuan untuk melayani diri sendiri;
  • Mencapai kualitas hidup yang lebih baik bagi pasien.

Dalam kebanyakan kasus, hanya pengobatan simtomatik yang digunakan:

  • Dengan kejang, salah satu dari obat berikut ini diresepkan - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
  • Sindrom nyeri dapat dihilangkan hanya dengan analgesik narkotika - Tramal, Morphine;
  • Untuk depresi, Amitriptyline, Fluoxetine diresepkan;
  • Untuk koreksi gangguan metabolisme - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
  • Vitamin kelompok B - Kombilipen, Milgamma.

Untuk pelanggaran postur dan deformasi kaki, korset dan sepatu ortopedi ditentukan. Untuk pencegahan trombosis - stoking kompresi atau perban dengan perban elastis. Dalam kasus pelanggaran proses menelan makanan tumbuk, makanan melalui tabung nasogastrik.

Pengobatan simtomatik sindrom ALS

Sindrom ALS (amyotrophic lateral sclerosis) adalah penyakit neurologis yang jarang. Menurut data statistik, frekuensi patologi adalah 3 orang per 100 ribu.Pembentukan kelainan degeneratif-distrofik disebabkan oleh kematian akson saraf di mana impuls ditransmisikan ke sel-sel otot. Proses abnormal penghancuran neuron terjadi di korteks serebral, tanduk medula spinalis (anterior). Karena kurangnya persarafan, kontraksi otot berhenti, atrofi dan paresis berkembang.

Yang pertama menggambarkan penyakit Jean-Martin Charcot, memberi nama "lateral (lateral) amyotrophic sclerosis (ALS)". Studi ini menyimpulkan bahwa dalam banyak kasus etiologinya sporadis. Pada 10% pasien, kecenderungan herediter adalah penyebabnya. Ini berkembang terutama setelah 45 tahun, pada wanita itu kurang umum daripada pada pria. Nama kedua - sindrom Lou Gehrig - adalah umum di negara-negara berbahasa Inggris, ditugaskan untuk anomali untuk menghormati pemain bisbol terkenal yang, karena sakit dalam 35 tahun, mengakhiri karirnya di kursi roda.

Klasifikasi dan karakteristik

Klasifikasi patologi tergantung pada lokasi lesi. Dua jenis neuron terlibat dalam motilitas: yang utama, yang terletak di belahan besar, dan yang perifer, terletak di berbagai tingkat kolom tulang belakang. Pusat mengirimkan impuls ke sekunder, dan, pada gilirannya, ke sel-sel otot rangka. Jenis ALS akan bervariasi tergantung pada pusat di mana transmisi dari neuron motor diblokir.

Pada tahap awal perjalanan klinis, gejala-gejalanya muncul sama tanpa memandang jenis: kejang, mati rasa, hipotonia otot, kelemahan lengan dan kaki. Gejala umum meliputi:

  1. Penampilan episodik kram (luka yang menyakitkan) di bagian yang terkena.
  2. Penyebaran atrofi secara bertahap di seluruh bagian tubuh.
  3. Gangguan Motilitas.

Jenis penyakit berlanjut tanpa kehilangan refleks sensitif.

Bentuk lumbosakral

Merupakan manifestasi dari myelopathy (penghancuran sumsum tulang belakang), akibat kematian neuron perifer yang terletak di tulang belakang sakral (tanduk anterior). Sindrom ALS disertai dengan gejala:

  1. Kelemahan satu, lalu kedua tungkai bawah.
  2. Kurangnya refleks tendon.
  3. Pembentukan atrofi otot awal, secara visual ditentukan oleh penurunan massa ("mengering").
  4. Fasikulasi bergelombang.

Prosesnya melibatkan anggota tubuh bagian atas dengan manifestasi yang sama.

Bentuk leher dan dada

Sindrom ini ditandai dengan kematian akson neuron minor yang terletak di bagian atas tulang belakang, yang mengarah ke manifestasi tanda-tanda:

  • penurunan nada di satu tangan, setelah periode waktu proses patologis menyebar ke yang kedua;
  • ada atrofi otot, disertai paresis, fasikulasi;
  • phalang cacat, memperoleh bentuk "sikat monyet";
  • ada tanda-tanda kaki, ditandai dengan perubahan fungsi motorik, atrofi otot tidak ada.

Gejala lesi serviks adalah kepala yang terus miring.

Bentuk Bulbar

Jenis sindrom ini ditandai dengan perjalanan klinis yang parah, neuron motorik mati di korteks serebral. Harapan hidup pasien dengan bentuk ini tidak melebihi lima tahun. Debut disertai oleh:

  • pelanggaran fungsi artikulasi, alat bicara;
  • memperbaiki lidah dalam posisi tertentu, sulit bagi mereka untuk bergerak, kedutan berirama dicatat;
  • kejang otot mimik yang tidak disengaja;
  • menelan disfungsi karena kram di kerongkongan.

Perkembangan amyotrophic lateral sclerosis pada spesies bulbar membentuk atrofi total pada otot-otot wajah dan serviks. Pasien tidak bisa secara mandiri membuka mulut untuk makan, kesempatan komunikasi, kemampuan mengucapkan kata-kata dengan jelas hilang. Refleks muntah dan maksila meningkat. Seringkali penyakit ini berasal dari latar belakang tawa tak sadar atau robek.

Bentuknya tinggi

Jenis ALS ini dimulai dengan kekalahan dari neuron sentral, meliputi yang perifer dalam proses pengembangan. Pasien dengan sindrom bentuk tinggi tidak hidup sampai tahap kelumpuhan, karena otot-otot jantung dan organ pernapasan cepat mati, dan abses terbentuk di tempat yang terkena. Seseorang tidak dapat bergerak secara independen, atrofi menutupi seluruh otot rangka. Paresis menyebabkan buang air besar dan buang air kecil yang tidak terkontrol.

Kondisi ini diperparah oleh perkembangan sindrom yang terus-menerus, pada fase akhir, pernapasan tidak mungkin, diperlukan ventilasi dengan alat khusus.

Penyebab

Sindrom sklerosis lateral amyotrophic dalam banyak kasus terjadi dengan genesis yang tidak terbatas. Pada 10% pasien dengan diagnosis ini, penyebab perkembangan adalah transfer gen mutasi yang dominan autosom dari generasi sebelumnya. Etiologi pembentukan penyakit ini mungkin sejumlah faktor:

  1. Lesi menular pada otak, virus neurotropik yang dipelajari sedikit medula spinalis.
  2. Asupan vitamin yang tidak mencukupi (hipovitaminosis).
  3. Kehamilan mampu memicu sindrom ALS pada wanita.
  4. Pertumbuhan sel kanker di paru-paru.
  5. Perut perut.
  6. Osteochondrosis kronis pada tulang belakang leher.

Beresiko adalah orang-orang yang terus-menerus kontak dengan bahan kimia terkonsentrasi, logam berat (timbal, merkuri).

Tes diagnostik

Pemeriksaan menyediakan diferensiasi sindrom ALS dari penyakit ALS. Patologi independen berkembang tanpa mengganggu organ internal, kemampuan mental, atau refleks sensitif. Untuk perawatan yang memadai, diperlukan diagnosis untuk mengeluarkan penyakit dengan gejala serupa:

  • amyotropi kraniovertebral tulang belakang;
  • efek residu polio;
  • limfoma ganas;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopati;
  • mielopati servikal serviks dengan sindrom ALS.

Langkah-langkah diagnostik untuk menentukan penyakit meliputi:

  • radiografi dada;
  • pencitraan resonansi magnetik dari sumsum tulang belakang, otak;
  • elektrokardiogram;
  • electroneurography;
  • studi tentang tingkat fungsi kelenjar tiroid;
  • cerebrospinal, pungsi lumbal;
  • analisis genetik untuk mengidentifikasi mutasi;
  • spirogram;
  • uji laboratorium dalam indikator darah protein, ESR, creatine phosphokinase, urea.

Perawatan yang efektif

Tidak mungkin untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini, tidak ada obat yang dipatenkan di Rusia yang memungkinkan menghentikan perkembangan klinis. Di negara-negara Eropa, Riluzole digunakan untuk memperlambat penyebaran atrofi otot. Tugas alat ini adalah untuk menekan produksi glutamat, konsentrasi tinggi yang merusak neuron otak. Tes telah menunjukkan bahwa pasien yang memakai obat hidup sedikit lebih lama, tetapi masih mati karena gagal pernapasan.

Pengobatannya simtomatik, tugas utama terapi adalah menjaga kualitas hidup, memperpanjang kemampuan swalayan. Ketika sindrom berkembang, otot-otot organ yang bertanggung jawab untuk tindakan pernapasan secara bertahap terpengaruh. Kekurangan oksigen dikompensasi oleh peralatan BIPAP, IPPV, yang digunakan pada malam hari. Peralatan memfasilitasi kondisi pasien, mudah digunakan dan digunakan di rumah. Setelah selesai atrofi sistem pernapasan pasien dipindahkan ke unit ventilasi stasioner (NIVL).

Pengobatan gejala konservatif berkontribusi terhadap:

  1. Bekam kejang dengan Carbamazepine, Tizanil, Phenytoin, Isoptin, Baclofen, injeksi quinine sulfate.
  2. Normalisasi proses metabolisme dalam massa otot oleh agen antikolinesterase ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", asam Lipoic, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", Vitamin grup B A, E, C).
  3. Menghapus fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
  4. Meningkatkan fungsi menelan (Prozerin, Galantamine).
  5. Eliminasi rasa sakit oleh analgesik Fluoxetine diikuti oleh transfer pasien ke morfin.
  6. Normalisasi jumlah air liur yang dikeluarkan oleh Buscopan.
  7. Peningkatan massa otot "retabolilom."
  8. Menghilangkan kelainan mental dengan antidepresan (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Jika perlu, terapi antibiotik diresepkan dengan antibiotik Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Juga, obat-obatan nootropik termasuk dalam perawatan: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pasien dengan sindrom ALS memerlukan adaptasi khusus untuk membuat hidup lebih mudah, termasuk:

  • kereta dorong otomatis untuk pergerakan;
  • kursi dilengkapi dengan lemari kering;
  • program komputer sintesis bicara;
  • tidur dengan mekanisme pengangkatan;
  • perangkat untuk mengambil item yang diinginkan;
  • set ortopedi (kerah serviks, ban).

Saat merawat orang sakit, perhatian diberikan pada makanan, harus ada cukup mineral dan vitamin dalam makanan. Piring konsistensi cair, sayuran dibersihkan. Pemberian makan dilakukan melalui probe, dalam kasus-kasus sulit, pemasangan gastrostomi ditunjukkan.

Ramalan

Sindrom lateral amyotrophic sclerosis adalah penyakit serius. Prognosisnya diperumit dengan tidak adanya obat-obatan spesifik dan perkembangan anomali yang cepat. Kondisi pasien tergantung pada bentuk dan kemungkinan gejala berhenti. Hasil fatal terjadi dalam kasus apa pun, tetapi jika sindrom lumbosakral mencapai bentuk bulbar, harapan hidup tidak lebih dari dua tahun. Dalam kasus mutasi genetik, perkembangan anomali tidak begitu cepat, dengan perawatan yang tepat, seseorang akan dapat hidup hingga 12 tahun dari saat debut UAS.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, penyakit Charcot)

Penyakit neurologis misterius sklerosis amyotrophic lateral atau lateral, singkatan yang diterima di mana ALS adalah penyakit degeneratif neuron motorik. Dalam literatur domestik dapat ditemukan dengan nama penyakit Charcot (Charcot-Kozhevnikov), sumber berbahasa Inggris menyilaukan dengan nama lain - penyakit Lou Gehring. Sinonim lain untuk definisi penyakit ini:

  • Atrofi otot (terus-menerus progresif).
  • Penyakit keturunan neuron motorik.
  • Kelumpuhan bulbar.

Penyakit ini dianggap misterius bukan karena banyaknya nama, tetapi karena alasannya sama sekali tidak jelas, atau metode perawatan telah ditemukan.

Penyakit Charcot terjadi pada usia berapa pun, anak laki-laki dan laki-laki lebih mungkin menderita.

Deskripsi singkat

ALS adalah penyakit pada sistem saraf pusat yang berkembang perlahan dan berkembang karena kekalahan neuron motorik. Neuron motorik (selain motorik) adalah sel-sel saraf besar yang bertanggung jawab untuk mengirimkan impuls saraf ke otot, tonus otot, dan koordinasi aksi motorik. Alokasikan:

  1. α-neuron yang bertanggung jawab untuk pengurangan otot rangka.
  2. Ɣ-neuron mempersarafi reseptor peregangan.

Neuron-neuron ini terletak baik di korteks serebral (neuron atas atau sentral) dan di sumsum tulang belakang, yaitu tanduk anterior dan inti saraf kranial. Dan mereka disebut motoneuron perifer atau lebih rendah.

Kekalahan neuron menyebabkan kelumpuhan, dan kemudian menyebabkan atrofi serat otot dan kematian pasien. Paling sering, pasien meninggal karena kegagalan otot pernapasan dan gagal jantung. Lebih jarang - dari infeksi bakteri bermain-main di organ pernapasan.

Kita dapat mengatakan bahwa sclerosis lateral amyotrophic adalah penyakit yang mengubah tubuh manusia menjadi penjara, dan kemudian menjadi seorang pembunuh. Di penjara - karena dengan hilangnya kemampuan untuk mempertahankan, bergerak dan berbicara, seseorang tidak kehilangan ketenangannya. Demensia hanya tercatat pada 1-2% kasus. Pada si pembunuh - karena tubuh kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan pernapasan, kesadaran dihilangkan oleh kurangnya oksigen. Pria itu hanya tersedak.

Bergantung pada neuron mana yang mulai mati lebih dulu, gambaran awal penyakit ini sedikit berbeda.

Alasan

ALS adalah akord terakhir dari sejumlah reaksi patologis umum yang terkait dengan faktor yang diketahui dan tidak diketahui. Dalam lima kasus dari seratus, tren turun-temurun dalam pengembangan penyakit Charcot dilacak. Dalam situasi ini, pengembangan proses patologis dikaitkan dengan mutasi gen spesifik yang terletak di kromosom 21.

Dalam kasus lain, penyebab perkembangan penyakit ini tidak diketahui (mereka disebut sporadis, yaitu terisolasi). Dalam hal ini, faktor-faktor yang tidak diketahui menyebabkan kerja neuron dalam mode yang ditingkatkan, penipisan dan kematiannya.

Peran penting dalam pengembangan penyakit dimainkan oleh sistem yang bertanggung jawab untuk produksi asam glutamat.

Ini disebut glutamat, dan peningkatan aktivitasnya menyebabkan kelebihan asam atau garamnya (glutamat). Kelebihan glutamat menyebabkan neuron menjadi berlebihan dan mati. Pada saat yang sama, pasien merasakan kedutan fibrillary (kontraksi cepat serat otot individu). Setiap kedutan tersebut merupakan tanda kematian satu motor neuron di sumsum tulang belakang.

Serat otot, yang berkontraksi secara aktif, kehilangan persarafan setelah penghentian menyentak. Artinya, mereka tidak akan pernah menyusut secara normal dan pada akhirnya akan mati. Akibatnya, seseorang kehilangan kemampuan untuk bergerak, dan akhirnya, untuk bernapas.

Karena etiologi penyakit Lou Hering belum diteliti sampai akhir, hari ini dianggap sebagai faktor awal untuk memulai mekanisme degenerasi:

  • Stres (panjang atau parah).
  • Cidera.
  • Penyakit (infeksi, kanker, hipovitaminosis).
  • Beban berlebihan (psikofisik).
  • Bekerja dengan benda beracun, terutama dengan timbal.
  • Faktor ekologis.
  • Kebiasaan buruk (terutama merokok).
  • Sengatan listrik.
  • Reseksi lambung.
  • Kehamilan
  • Faktor-faktor lain (misalnya, para ilmuwan menemukan korelasi antara pestisida dan pengembangan ALS).

Para ilmuwan telah mengidentifikasi mekanisme genetik molekuler yang memicu amyotrophic lateral sclerosis. Berhubungan dengan mutasi protein tertentu. Tetapi bagaimana mutasi ini mempengaruhi proses patologis belum jelas.

Klasifikasi

Fitur klasifikasi untuk isolasi berbagai bentuk patologi adalah lokalisasi fokus utama. Saat ini, sudah lazim untuk membedakan 4 jenis:

  • Serebral atau tinggi (neuron korteks serebral pertama kali terkena).
  • Bentuk bulbar (lesi dimulai dengan saraf kranial).
  • Bentuknya dimulai di daerah serviks atau toraks.
  • Bentuk debut di area lumbosacral.

Jika penyakit memulai debutnya dari zona serviks, pasien khawatir tentang kelemahan anggota tubuh bagian atas, tangan tidak lagi patuh, membeku dalam pose yang disebut "cakar monyet". Hampir setengah dari semua kasus penyakit terjadi dalam bentuk ini.

Jika sklerosis amyotrophic klasik berkembang dari tulang belakang bagian bawah, kaki akan terpengaruh. Sekitar 20% kasus terjadi pada sklerosis lateral amyotrophic lumbosacral.

Dalam bentuk bulbar, gejala gangguan bicara, hidung, adalah yang pertama kali muncul. Ada juga masalah dengan menelan, otot-otot atrofi lidah. Sekitar seperempat dari kasus penyakit muncul dengan kekalahan saraf glossopharyngeal. Dan hanya sekitar 2% dari kasus "dimulai dengan kepala", yaitu, hasil dalam bentuk otak. Tanda-tanda pertama dari bentuk ini adalah tawa yang tidak disengaja atau tangisan yang tidak masuk akal.

Beberapa spesialis membedakan bentuk lain - difus, atau polyneurotic. Ini adalah bentuk yang paling parah, gejalanya mencerminkan semua lesi dari semua kelompok sebelumnya.

Sumber-sumber informasi termasuk definisi seperti sindrom ALS. Penyakit ini tidak berlaku untuk kekalahan neuron motorik. Manifestasi yang serupa secara klinis dapat disebabkan oleh ensefalitis tick-borne (penyakit Lyme), sejumlah proteinemia, atau penyakit lainnya.

Manifestasi klinis

Penyakit Charcot kaya akan gejala yang mempengaruhi anggota badan, otot wajah, artikulasi, dan tanda-tanda piramidal. Ciri khas ALS adalah lesi ekstrem asimetris.

Gejala pertama patologi ini dapat dibagi menjadi tiga kelompok besar:

  1. Kelemahan otot-otot tungkai (lengan atau kaki dengan kendur pada kaki), meningkatkan refleks tendon.
  2. Otot berkedut: fibrillar (serat individu), fasia (bundel serat).
  3. Pelanggaran artikulasi, menelan, pemiskinan wajah (gejala bulbar).

Diagnosis pada tahap awal perjalanan penyakit tidak selalu dilakukan, karena kejang dan otot berkedut, gangguan bicara ringan adalah karakteristik dari banyak penyakit lainnya. Namun seiring waktu, kondisi pasien memburuk:

  • Amyotropi yang diucapkan berkembang (malnutrisi jaringan otot yang disebabkan oleh kerusakan pada motor neuron).
  • Gangguan seperti itu pada otot ekstensor mendominasi.
  • Pasang paresis anggota tubuh.

Dalam kasus seperti itu, semua keraguan hilang, dan dokter hampir 100% yakin dengan diagnosis.

Pada tahap awal:

  1. Pria itu cepat lelah.
  2. Secara signifikan mengurangi berat badan.
  3. Langit tenggelam.
  4. Pasien mengeluh sulit bernapas.
  5. Dispnea inspirasi berkembang (kesulitan bernafas).
  6. Gejala depresi muncul.

Gejala yang paling menonjol dari patologi neuron motorik adalah sebagai berikut:

  • Kelemahan (umum dan berotot).
  • Atrofi.
  • Penguatan refleks, pengembangan refleks patologis.
  • Kram otot dan keadaan kejang.
  • Gantung kaki.
  • Ketidakseimbangan
  • Disartria, disfagia.
  • Gangguan pernapasan.
  • Tawa dan tangisan yang tak terkendali.
  • Gangguan depresi.

Terlepas dari kenyataan bahwa kecerdasan sebagian besar pasien tidak menderita, "kesimpulan" dalam tubuh seseorang tidak bisa tidak memengaruhi jiwa pasien.

Kesadaran yang jelas tentang apa yang terjadi, tidak terhindarkannya akhir dan kurangnya terapi yang efektif mengarah pada depresi, dalam beberapa kasus diucapkan dan membutuhkan koreksi medis.

Diagnostik

ALS adalah penyakit yang didiagnosis dengan pengecualian. Ini berarti bahwa tidak ada metode yang memungkinkan untuk menentukan patologi ini.

Untuk menegakkan diagnosis, sejumlah penelitian dilakukan (laboratorium dan instrumental), yang memungkinkan untuk mengecualikan patologi lain dengan gejala yang sama. Dan hanya ketika semua penyakit dikeluarkan, diagnosis sklerosis lateral amyotrophic dibuat. Terkadang dengan awalan "lamban" atau menunjukkan bentuk patologi (serviks, bulbar, dll.).

Metode diagnostik dasar yang berlaku untuk UAS:

  • Mengumpulkan sejarah.
  • Pemeriksaan pasien dengan alokasi gejala utama, refleks patologis dan melakukan sampel terkoordinasi (baik statis dan dinamis).
  • Metode laboratorium.
  • Tes neuropsikologis.
  • EMG jarum (miografi), MRI, CT.

Metode laboratorium untuk mendiagnosis ALS meliputi:

  1. Tes darah (umum dan biokimia darah).
  2. Pernyataan reaksi serologis Wasserman.
  3. Penentuan antibodi terhadap HIV dan lainnya.
  4. Analisis minuman keras.
  5. Analisis genetik molekuler untuk mengidentifikasi mutasi gen tertentu.

Metode instrumental dan pemeriksaan spesialis memungkinkan kita untuk mengecualikan patologi dengan gejala yang sama dan menentukan apakah ada gejala bulbar, menilai tonus dan kekuatan otot, dan kualitas fungsi bulbar.

Menurut aturan yang disetujui oleh asosiasi ahli saraf internasional, untuk menetapkan diagnosis seperti itu, perlu untuk mendeteksi beberapa kelompok gejala. Pertama, manifestasi klinis kerusakan pada neuron motorik sentral. Kedua, manifestasi serupa dari lesi pada neuron yang lebih rendah, termasuk dengan mempertimbangkan data elektrofisiologis. Dan ketiga, adanya perkembangan lesi di area terbatas atau di beberapa area persarafan.

Biasanya, keputusan untuk mengonfirmasi diagnosis semacam itu dibuat secara kolektif.

Perawatan

Tidak ada pengobatan yang memadai untuk ALS. Tujuan utama yang dikejar dokter saat ini adalah memperlambat jalannya proses patologis, memengaruhi gejala-gejala patologi dan mempertahankan kemampuan pasien untuk aktivitas fisik dan perawatan diri yang minimal. Jika daerah pinggang terpengaruh, bahkan dimungkinkan untuk mempertahankan kualitas hidup yang stabil. Sisa terapi bersifat simptomatik.

Satu-satunya obat yang andal dapat memperlambat penyakit Lou Hering adalah obat Riluzole. Ini mengurangi pelepasan glutamat, dan ini meningkatkan umur neuron, tetapi tidak lama. Obat ini dapat memperpanjang usia pasien 1-3 bulan. Ini diresepkan untuk hidup, tetapi hanya jika itu dapat dipercaya dikonfirmasi bahwa itu adalah sclerosis lateral amyotrophic yang berkembang.

Obat Riluzol diberikan di bawah pengawasan dokter. Setiap dekade dalam setahun dilakukan tes darah biokimiawi untuk memantau fungsi hati.

Mencoba mengobati patologi ini dan metode lain:

  • Dengan bantuan relaksan otot.
  • Imunomodulator
  • Berarti berjuang dengan kejang-kejang.
  • Antioksidan.
  • Obat-obatan yang ditujukan untuk pengobatan parkinsonisme.

Namun sayangnya, perawatan tersebut tidak memiliki hasil positif yang meyakinkan.

Meringankan kondisi

Terapi paliatif, yaitu perawatan yang meringankan kondisi pasien dan meningkatkan kualitas hidup, tetapi tidak membantu menyembuhkan penyakit, ditujukan untuk mempertahankan metabolisme pada otot yang mengalami atrofi. Dan di tempat pertama diresepkan obat levarnitina. Antidepresan, obat penenang, dan obat lain dapat diresepkan untuk meringankan kondisi pasien.

Di luar negeri, terapkan metode terapi HAL (terapi HAL). Ini adalah setelan robot khusus yang dikendalikan oleh impuls otak. Dengan bantuannya:

  1. Sampai batas tertentu, beberapa fungsi motor dikembalikan.
  2. Nyeri neuropatik berkurang.
  3. Meningkatkan kualitas hidup manusia.

Tetapi bahkan teknik ini tidak memberikan peluang untuk menyembuhkan seseorang. Benar, itu memperlambat perkembangan penyakit, yang tidak buruk.

Metode yang menjanjikan dalam pengobatan penyakit yang mengerikan ini, seperti amyotrophic lateral sclerosis, dianggap sebagai terapi dengan sel induk. Tetapi teknik ini kontroversial karena alasan etis, dan hari ini hanya pada tahap penelitian sel-sel ini. Jadi, signifikansi terapeutik menggunakan sel induk untuk pengobatan patologi ini saat ini tidak diketahui.

Segera setelah amyotrophic lateral sclerosis mulai berkembang, pasien dianjurkan untuk beralih memakai sepatu ortopedi dan memperoleh tongkat.

Ini diperlukan untuk memfasilitasi gerakan dan mengurangi risiko cedera, sehingga tidak memungkinkan untuk bergerak bebas.

Ramalan

Prognosis penyakit Charcot buruk. Jika pasien membutuhkan ventilasi mekanik dan trakeostomi, ini merupakan tanda hasil yang hampir fatal. Para ahli tidak merekomendasikan menghubungkan ventilator karena kesulitan teknis dan kemungkinan komplikasi, yang pertama adalah pneumonia.

Berapa banyak waktu yang diberikan kepada pasien:

  1. Kehidupan seorang pasien dengan tipe patologi otak adalah sekitar 2-3 tahun.
  2. Sedikit lebih banyak pasien dengan bentuk bulbar hidup - sekitar 3-4 tahun.
  3. Sedikit lebih banyak waktu memberikan leher dan dada sclerosis lateral - lebih dari 5 tahun.
  4. Durasi penyakit pada awal patologi di daerah pinggang adalah sekitar 2-3 tahun.

Tanggal ini perkiraan - mereka bisa lebih atau kurang. Itu tergantung pada karakteristik tubuh pasien dan merawatnya. Anda bahkan dapat menemukan data tentang pasien berumur panjang yang telah hidup dengan patologi ini selama sekitar belasan tahun.

Gejala sclerosis lateral amyotrophic dan metode perawatan

Seringkali pada pasien atau kerabat mereka dalam diagnosis mengungkapkan penyakit pada sistem saraf, seperti amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Ini merujuk pada penyakit yang sangat jarang, tetapi cukup parah dan mematikan. Dengan perkembangannya, pasien mengembangkan kelainan yang, sementara berkembang, menyebabkan kematian. Tetapi sedikit orang yang tahu apa itu ALS dan apa saja gejala-gejala ALS. Mekanisme perkembangan sklerosis jenis ini terjadi sebagai akibat dari kekalahan, dan kemudian pada penghancuran neuron yang bertanggung jawab atas sistem motorik tubuh. Dan hampir mustahil untuk bertahan hidup. Untuk alasan ini, Anda harus menjadi lebih akrab dengan patologi.

Penyakit ini juga disebut penyakit Charcot atau penyakit motor neuron. Sindrom Fatal menyebabkan kematian setelah otot-otot pernapasan berhenti berfungsi. Ini terjadi dua hingga enam tahun kemudian. Menurut penelitian statistik, lateral, atau lateral, sclerosis amyotrophic menyebabkan hasil ini dalam waktu sekitar lima tahun.

Penyebab ALS

Untuk alasan apa sclerosis lateral amyotrophic mulai berkembang, kedokteran modern tidak dapat memberikan jawaban yang tepat. Sejauh ini para ilmuwan hanya menetapkan bahwa penyebab perkembangan penyakit ini terletak pada kelainan patologis pembentukan DNA. Sejumlah besar DNA 4-heliks muncul dalam tubuh, dan faktor ini mengganggu sintesis protein. Ada mutasi protein yang disebut ubiquine, serta gen. Bagaimana faktor ini mempengaruhi neuron motorik belum ditetapkan, oleh karena itu, sulit untuk mendiagnosis ALS dengan benar. Dalam hal kecurigaan, seorang pasien harus diperiksa oleh beberapa spesialis.

Risiko penyakit

Penyakit ALS mulai berkembang pada usia 30-50. Dalam sekitar 5% dari kasus, ini karena alasan turun-temurun. Ketika mendiagnosis ALS, obat tidak menyebutkan penyebabnya, karena tidak dapat mengatakan dengan pasti, dalam hal ini gejala pertama penyakit dan faktor-faktor penyebabnya dapat muncul.

Para dokter ilmuwan mengidentifikasi faktor-faktor lain yang meningkatkan kemungkinan penyakit. Contohnya, peningkatan oksidasi radikal dalam neuron itu sendiri, serta tingginya aktivitas asam amino yang bertindak menggairahkan.

Tetapi beberapa faktor risiko masih bisa disebut: kerusakan otak menular, kondisi iklim, cedera otak traumatis. Kadang-kadang penyakit ini dikaitkan dengan penggunaan makanan yang mengandung pestisida, tetapi tidak ada bukti ilmiah untuk ini.

Gejala

Gejala sclerosis lateral amyotrophic sangat spesifik, bahkan selama pemeriksaan primer elementer. Untuk memperjelas tanda-tanda klinis dari perkembangan penyakit Charcot, orang perlu memiliki konsep yang tepat tentang neuron motorik yang terletak di otak pusat dan di pinggiran.

Neuron sentral terletak di dalam belahan otak. Ketika itu rusak, kelemahan jaringan otot dalam tubuh terjadi, yang dikombinasikan dengan peningkatan tonus otot, peningkatan refleks. Amplifikasi refleks ditetapkan selama pemeriksaan oleh ahli saraf dengan pukulan palu.

Lokalisasi neuron perifer adalah batang otak serta sumsum tulang belakang. Patologi ini juga disertai dengan penurunan refleks dan aktivitas otot.

Anda juga harus mempertimbangkan gejala-gejala yang menandakan pelanggaran dalam suatu sistem seperti cekungan vertebrobasilar. Ketidakcukupan dalam VBB diamati karena penurunan sirkulasi darah di arteri sepanjang tulang belakang. Penyimpangan seperti itu disebut insufisiensi vertebro-basilar. Dan patologi ini berkembang pada sclerosis lateral amyotrophic sebagai gejala.

Klasifikasi

UAS memiliki formulir berikut:

  • sclerosis lumbosakral;
  • penyakit leher dan dada;
  • bulbar, yang merupakan lesi neuron perifer di batang otak;
  • mempengaruhi neuron motorik pusat.

Dokter pada saat yang sama membedakan jenis penyakit sesuai dengan laju perjalanannya dan kekuatan gejalanya. Jenis ALS Marian dibedakan oleh fakta bahwa tanda-tanda pertama muncul lebih awal, tetapi penyakit ini berlangsung perlahan. Klasik (sporadis) biasanya didiagnosis pada 95% dari semua pasien. Ini dibedakan oleh tingkat rata-rata perkembangan sklerosis dan gejala klasik standar. ALS tipe keluarga ditandai dengan onset lanjut dan disposisi herediter.

Pemisahan ini didasarkan pada identifikasi tanda-tanda kerusakan pada neuron pada awal perkembangan penyakit. Dalam perjalanan gangguan patologis, peningkatan jumlah neuron motorik terlibat.

Fitur-fitur umum yang karakteristik dari segala bentuk ALS adalah:

  • disfungsi organ gerak;
  • tidak ada gangguan pada organ indera;
  • tidak ada gangguan dengan buang air kecil dan buang air besar;
  • perkembangan penyakit dan perebutan semua bagian baru jaringan otot, kadang-kadang untuk menyelesaikan imobilisasi;
  • kram periodik, disertai dengan rasa sakit yang hebat.

ALS lumbosakral

Penyakit ALS lumbosakral memiliki dua jenis perkembangan:

  1. Patologi mulai berkembang dengan lesi neuron perifer, yang terlokalisasi di daerah lumbosakral otak belakang. Pada saat yang sama, pasien menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot dalam satu kaki. Kemudian gejala yang sama muncul di otot kedua, ada penurunan refleks tendon dan nada dari jaringan otot kaki. Seiring waktu, ada tanda-tanda "mengering" dan berkedut. Setelah beberapa waktu, jaringan otot tangan terpengaruh, yang memanifestasikan dirinya dalam penurunan refleks dan atrofi yang serupa. Tahap selanjutnya adalah kekalahan kelompok bulbar neuron, yang diekspresikan oleh kemunduran menelan dan ketidakjelasan bicara, percakapan sengau. Kemudian rahang bawah melorot, proses mengunyah semakin memburuk. Pada saat yang sama, tanda-tanda fasikulasi muncul di lidah.
  2. Pada tahap awal perkembangan penyakit, gejala kedua lesi neuron motorik dapat dilacak sekaligus, yang memberikan kemampuan untuk menggerakkan kaki. Namun, manifestasi kelemahan otot-otot di kaki disertai dengan peningkatan nada mereka selama atrofi dan peningkatan refleks. Setelah beberapa waktu, pelanggaran pertama kali ditemukan di kaki, dan kemudian di tangan. Dengan perkembangan penyakit, proses menelan memburuk, lidah berkedut, bicara terganggu. Pasien sering tertawa atau menangis secara tidak wajar.

ALS cervicothoracic

Ini dapat dilanjutkan dengan dua cara:

  1. Kalahkan hanya neuron perifer, di mana terdapat paresis dan atrofi jaringan pada sikat pertama. Setelah satu atau dua bulan, gejala yang sama terjadi pada jaringan kedua. Sikat menjadi seperti cakar monyet. Kemudian gejala yang sama di kaki dan tanda-tanda penyakit lainnya diamati.
  2. Jika ada lesi simultan motoneuron, kedua tangan secara bersamaan mengalami atrofi, dan kemudian gejala yang tersisa muncul pada kecepatan yang lebih cepat.

Jenis bulbar

Dalam bentuk ALS ini, gejala lesi neuron perifer di batang otak mulai bermanifestasi sebagai pelanggaran artikulasi, persenia saat makan, sumbatan hidung, dan atrofi otot lidah. Dengan perkembangan penyakit, gejalanya semakin memburuk.

Tipe tinggi

Sclerosis lateral amyotrophic ini terjadi dengan kerusakan pada neuron sentral. Pada saat yang sama, selain disfungsi gerakan, gangguan mental muncul. Seringkali mereka memanifestasikan dirinya dalam demensia, kehilangan ingatan, dll. Bentuk penyakit ini adalah yang paling berbahaya.

Diagnosis ALS

Di seluruh dunia, diagnosis ALS didasarkan pada kombinasi tanda dan hasil pemeriksaan pasien.

Dalam kasus ketika dokter mencurigai sklerosis lateral amyotrophic pada pasien, ia memeriksanya secara rinci, mendengarkan semua keluhan, mempelajari sejarah. Setelah itu, dilakukan pemeriksaan neurologis. Selain itu, untuk diagnosa dapat digunakan:

  • studi elektromiografi;
  • MRI;
  • tes untuk menentukan tingkat enzim AlAT, AsAT;
  • memeriksa kreatinin darah;
  • studi cairan cairan;
  • analisis genetik.

Perawatan

Sayangnya, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, perawatan sclerosis lateral amyotrophic hari ini dikurangi hanya untuk meringankan kondisi pasien.

Sejauh ini, ahli farmakologi hanya dapat menawarkan satu obat yang secara signifikan memperpanjang usia penderita ALS. Obat ini disebut Riluzole. Ini mencegah pelepasan glutamat dari tubuh, yaitu, obat yang mengandung asam glutamat. Ia ditunjuk dalam jumlah 100 mg per hari. Namun, obat ini hanya dapat memperpanjang hidup selama beberapa bulan (dan itu hanya dapat membantu ketika penyakit ini didiagnosis pada pasien tidak lebih dari lima tahun yang lalu). Selain itu, harus diingat bahwa obat memiliki efek samping: menyebabkan kelainan pada hati. Karena itu, pasien harus diuji oleh hati.

Di lembaga medis di banyak negara Eropa, pasien dengan diagnosis ALS telah mencoba untuk menyembuhkan dalam beberapa tahun terakhir dengan sel induk mereka sendiri, yang, menurut penelitian, memperlambat perkembangan patologi. Dengan bantuan sel punca yang ditransplantasikan ke bagian otak yang rusak, motoneuron dikembalikan, memberi otak oksigen yang cukup. Prosedur seperti ini dilakukan secara rawat jalan, dan itu disebut pungsi lumbal. Pada saat yang sama, sel-sel induk disuntikkan ke dalam cairan minuman keras.

Semua pasien harus menerima terapi simtomatik untuk meringankan kondisi mereka, sehingga mengurangi kebutuhan untuk merawat mereka.

Bagi mereka yang menderita amyotrophic lateral sclerosis, pengobatan diperlukan dalam kasus-kasus seperti:

  • jika pasien memiliki fasikulasi dan pemarah (hanya dokter, misalnya, Finlepsin, Liozeral, dll., yang harus membuat resep);
  • diperlukan untuk meningkatkan metabolisme otot dan neuron (Anda dapat menggunakan "Berlition", "Milgamma");
  • jika pasien memiliki keadaan depresi;
  • dengan peningkatan air liur;
  • untuk kram dan nyeri yang menyakitkan pada sendi, obat penghilang rasa sakit diresepkan.

Tetapi tanpa penyembuhan, tidak ada metode pencegahan yang tidak dapat mencegah, menyembuhkan dan memperlambat jalannya sklerosis jenis ini.

Sindrom amyotrophic lateral sclerosis membutuhkan penggunaan tidak hanya terapi pengobatan.

Jika seorang pasien memiliki masalah dengan menelan, ia dipindahkan ke makanan dengan makanan dasar, penggunaan souffle, hidangan semi-cair. Di akhir makan diadakan sanitasi rongga mulut. Dalam kasus masalah yang parah, gastrotomi endoskopi perkutan digunakan, yaitu, operasi untuk memberi makan pasien melalui tabung.

Untuk mencegah trombosis vena di kaki, pasien dianjurkan perban elastis. Antibiotik diresepkan selama infeksi. Pijat khusus untuk kaki dan kemudian untuk tangan juga bermanfaat.

Gejala motorik sclerosis lateral amyotrophic dapat sedikit disesuaikan dengan bantuan perangkat ortopedi: sepatu, tongkat berjalan, dan kemudian kereta bayi, pemegang kepala, dan tempat tidur fungsional. Semua ini diperlukan ketika pasien didiagnosis dengan ALS.

Pada ALS, penyakit ini pada akhirnya mengarah pada fakta bahwa pasien membutuhkan alat untuk ventilasi buatan paru-paru. Ini menandakan kematian pasien yang segera terjadi. Ventilasi mekanik memperpanjang hidup untuk beberapa waktu, meskipun pada saat yang sama ada rentetan penderitaan. Tidak mungkin lagi merawat pasien pada tahap ini.

Diagnosis ALS adalah penyakit neurologis yang parah. Pasien dengan ALS tidak memiliki harapan pemulihan dan kelangsungan hidup. Karena itu penting untuk mengelilingi kerabat yang sakit dengan perawatan dan cinta, serta untuk memfasilitasi keberadaannya sebanyak mungkin.