Diagnosis dan pengobatan sclerosis amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif kronis progresif yang lambat pada sistem saraf pusat. Hal ini ditandai dengan lesi neuron motorik sentral dan perifer - peserta utama gerakan sadar seseorang. J. Charcot pada tahun 1869 adalah orang pertama yang menggambarkan penyakit ini. Sinonim dari penyakit ini: penyakit motor neuron motorik, penyakit neuron motorik, penyakit Charcot atau Lou Gehrig. ALS, sebagai salah satu dari banyak penyakit lain dari kelompok neurodegenerative, perlahan-lahan berkembang dan tidak dapat diobati.

Harapan hidup rata-rata setelah permulaan proses patologis rata-rata 3 tahun. Prognosis kehidupan tergantung pada bentuk: dalam beberapa kasus jalan hidup tidak melebihi dua tahun. Namun, kurang dari 10% pasien hidup lebih lama dari 7 tahun. Ada kasus umur panjang pada sklerosis lateral amyotrophic. Dengan demikian, fisikawan dan popularizer sains terkenal Stephen Hawking hidup 76 tahun: dia hidup dengan penyakit itu selama 50 tahun. Epidemiologi: penyakit ini menyerang 2-3 orang per 1 juta populasi dalam satu tahun. Usia rata-rata pasien adalah 30 hingga 50 tahun. Secara statistik, wanita lebih sering sakit daripada pria.

Penyakit ini dimulai secara rahasia. Tanda-tanda pertama muncul ketika lebih dari 50% neuron motorik terpengaruh. Sebelum ini, gambaran klinis berlangsung akhir-akhir ini. Ini membuat diagnosis sulit. Pasien berpaling ke dokter sudah pada puncak penyakit, ketika menelan atau bernapas terganggu.

Alasan

Sclerosis amyotrophic lateral tidak memiliki penyebab perkembangan yang jelas. Peneliti cenderung warisan keluarga sebagai penyebab utama penyakit ini. Jadi, bentuk turun-temurun ditemukan pada 5%. Dari lima persen ini, lebih dari 20% dikaitkan dengan mutasi gen superoksida dismutase, yang terletak pada kromosom 21. Ini juga memungkinkan para ilmuwan untuk membuat model sclerosis lateral amyotrophic pada tikus percobaan.

Dipasang dan penyebab penyakit lainnya. Dengan demikian, para peneliti dari Baltimore mengidentifikasi senyawa spesifik dalam sel yang membusuk - DNA beruntai empat dan RNA. Gen di mana mutasi itu ada sebelumnya diketahui, tetapi tidak ada informasi tentang fungsinya. Sebagai hasil dari mutasi, senyawa patologis berikatan dengan protein yang mensintesis ribosom, yang menyebabkan pembentukan protein seluler baru terganggu.

Teori lain terkait dengan mutasi gen FUS di kromosom 16. Mutasi ini dikaitkan dengan varietas herediter sklerosis lateral amyotrophic.

Teori dan hipotesis yang kurang dipelajari:

1. Mengurangi kekebalan atau pelanggaran terhadap pekerjaannya. Jadi, pada sklerosis lateral amyotrophic, antibodi terhadap neuronnya sendiri terdeteksi dalam cairan serebrospinal dan plasma darah, yang mengindikasikan sifat autoimun.
2. Pelanggaran kelenjar paratiroid.
3. Gangguan metabolisme neurotransmiter, khususnya neurotransmiter yang terlibat dalam sistem glutamatergik (jumlah glutamat yang berlebihan - neurotransmitter yang merangsang - menyebabkan stimulasi berlebih pada neuron dan kematiannya).
4. Infeksi virus yang secara selektif memengaruhi neuron motorik.

Publikasi Perpustakaan Medis Nasional Amerika Serikat menyediakan hubungan statistik antara penyakit dan keracunan pestisida pertanian.

Dasar patogenesis adalah fenomena eksitotoksisitas. Ini adalah proses patologis yang mengarah pada penghancuran sel-sel saraf di bawah pengaruh neurotransmitter yang mengaktifkan sistem NMDA dan AMPA (reseptor glutamat - mediator rangsang utama). Kalsium menumpuk karena stimulasi berlebih di dalam sel. Patogenesis yang terakhir mengarah pada peningkatan proses oksidatif dan pelepasan sejumlah besar radikal bebas - produk dekomposisi oksigen yang tidak stabil, yang memiliki sejumlah besar energi. Ini menyebabkan stres oksidatif - faktor utama kerusakan neuron.

Secara patologis, di bawah mikroskop, sel-sel tanduk anterior yang hancur ditemukan di sumsum tulang belakang - di sini jalur motor lewat. Tingkat kerusakan sel-sel saraf terbesar dapat dicatat di leher dan di wilayah bawah struktur batang GM. Kerusakan juga diamati pada girus sentral anterior dari divisi frontal. Amyotrophic lateral sclerosis, selain perubahan pada neuron motorik, disertai dengan demielinasi - penghancuran selubung mielin pada akson.

Gambaran klinis

Gejala sekelompok penyakit neuron motorik tergantung pada tingkat segmentasi degenerasi sel dan bentuk saraf. Subspesies ALS berikut ini dibagi menurut lokalisasi degenerasi motoneuron:

• Serebral atau tinggi.
• Leher dan dada.
• Bentuk lumbosakral.
• Bulbar.

Sclerosis lateral amyotrophic

Gejala awal bentuk leher atau dada: kekuatan otot-otot tungkai atas dan otot-otot korset bahu atas berkurang. Munculnya refleks patologis dicatat, dan yang fisiologis ditingkatkan (hyperreflexia). Secara paralel, paresis berkembang di otot-otot ekstremitas bawah. Sindrom berikut juga merupakan karakteristik dari amyotrophic lateral sclerosis:

Sindrom ini disertai oleh lesi saraf kranialis saat keluar dari medula oblongata, yaitu: saraf glossopharyngeal, hypoglossal dan vagus dipengaruhi. Nama ini berasal dari frasa bulbus cerebri.

Sindrom ini disertai dengan pelanggaran bicara (disartria) dan tindakan menelan (disfagia) pada latar belakang paresis atau kelumpuhan otot-otot lidah, faring dan laring. Ini terlihat ketika orang sering tersedak makanan, terutama makanan cair. Dengan perkembangan pesat sindrom bulbar disertai dengan pelanggaran fungsi vital pernapasan dan detak jantung. Kekuatan suara berkurang. Dia menjadi diam dan lesu. Suara itu mungkin hilang sepenuhnya (bulbar dari penyakit motoneuron).

Seiring waktu, otot akan mengalami atrofi, yang tidak terjadi pada pseudobulbar palsy. Ini adalah perbedaan utama antara kompleks gejala.

Sindrom ini ditandai oleh triad klasik: pelanggaran menelan, gangguan bicara dan penurunan sonorousness suara. Berbeda dengan sindrom sebelumnya, dengan pseudobulbar ada paresis yang seragam dan simetris dari otot-otot wajah. Gangguan neuropsikiatri juga merupakan karakteristik: pasien disiksa oleh tawa yang keras dan menangis. Manifestasi emosi ini tidak tergantung pada situasi.

Gejala pertama dari amyotrophic lateral sclerosis terutama adalah lokalisasi lumbar: kekuatan otot rangka pada tungkai bawah melemah secara asimetris, refleks tendon menghilang. Kemudian, gambaran klinis dilengkapi dengan paresis otot-otot lengan. Pada akhir penyakit ada pelanggaran menelan dan berbicara. Berat badan berkurang secara bertahap. Pada tahap akhir amyotrophic lateral sclerosis, otot-otot pernafasan terpengaruh, sehingga membuat pasien sulit bernapas. Pada akhirnya, ventilasi paru buatan digunakan untuk mempertahankan hidup.

Penyakit neuron motorik atas (bentuk otak tinggi) ditandai oleh degenerasi neuron motorik dari girus prekusalis lobus frontal, dan neuron motorik dari kortikospinal dan kortikobulbar juga rusak. Gambaran klinis dari pelanggaran neuron motorik atas ditandai dengan paresis ganda pada lengan atau kaki.

Penyakit motor neuron umum atau debut difus penyakit motor neuron dimulai dengan tanda-tanda umum nonspesifik: penurunan berat badan, gangguan pernapasan, dan melemahnya otot-otot lengan atau kaki di satu sisi, misalnya, hemiparesis (penurunan kekuatan otot di lengan dan kaki di satu sisi tubuh).

Bagaimana amyotrophic lateral sclerosis dimulai secara umum:

• kejang-kejang;
• berkedut;
• mengembangkan kelemahan otot;
• kesulitan dalam pengucapan.

Paralisis bulbar progresif

Ini adalah gangguan sekunder yang terjadi pada latar belakang ALS. Patologi dimanifestasikan oleh gejala klasik: pelanggaran menelan, bicara dan suara. Bicara menjadi kabur, pasien mengucapkan suara tidak jelas, nasalisme dan suara serak muncul.

Pemeriksaan obyektif pasien biasanya dengan mulut terbuka, tidak ada ekspresi wajah di wajah, makanan ketika mencoba menelan dapat jatuh keluar dari mulut, dan cairan memasuki rongga hidung. Otot-otot lidah mengalami atrofi, menjadi tidak rata dan terlipat.

Atrofi otot progresif

Bentuk ALS ini pertama kali dimanifestasikan oleh gerakan otot, kejang fokal, dan fasikulasi - kontraksi spontan dan sinkron dari seikat otot yang terlihat oleh mata. Kemudian, degenerasi neuron motorik bawah menyebabkan paresis dan atrofi otot lengan. Rata-rata, pasien dengan atrofi otot progresif hidup hingga 10 tahun dari saat diagnosis.

Sclerosis lateral primer

Gambaran klinis berkembang dalam 2-3 tahun. Ditandai dengan gejala-gejala tersebut:

• peningkatan tonus otot tungkai bawah;
• berjalan terganggu pada pasien: mereka sering tersandung dan sulit bagi mereka untuk menjaga keseimbangan;
• suara, ucapan, dan menelan kesal;
• pada akhir penyakit kesulitan bernafas.

Sclerosis lateral primer adalah salah satu bentuk yang paling langka. Dari 100% pasien dengan penyakit motor neuron motorik, tidak lebih dari 0,5% orang menderita sklerosis lateral. Harapan hidup tergantung pada perkembangan penyakit. Jadi, orang-orang dengan PLC dapat hidup rata-rata harapan hidup orang sehat, jika PLC tidak masuk ke amyotrophic lateral sclerosis.

Bagaimana penyakitnya dideteksi

Masalah diagnosis adalah bahwa banyak patologi neurodegenerative lainnya memiliki gejala yang sama. Artinya, diagnosis dibuat dengan pengecualian oleh diagnosis diferensial.

Federasi Neurologi Internasional telah mengembangkan kriteria untuk mendiagnosis penyakit:

1. Gambaran klinis termasuk tanda-tanda kerusakan pada motor neuron sentral.
2. Gambaran klinis termasuk tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik perifer.
3. Penyakit ini berkembang di beberapa bagian tubuh.

Metode diagnostik utama adalah elektromiografi. Penyakit dengan metode ini adalah:

• Dapat dipercaya. Di bawah kriteria patologi "andal" jatuh, jika elektromiografi memiliki tanda-tanda kerusakan PMN dan CMN, ada juga lesi pada saraf medula oblongata dan bagian lain dari sumsum tulang belakang.
• Kemungkinan secara klinis. Ini terpapar jika ada kombinasi gejala kerusakan pada motoneuron sentral dan perifer tidak lebih dari tiga tingkat, misalnya, pada tingkat leher dan punggung bawah.
• Mungkin Di bawah grafik ini, patologi jatuh jika ada tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik pusat atau perifer di salah satu dari empat tingkat, misalnya, hanya pada tingkat sumsum tulang belakang leher.

Airlie House memilih kriteria miografi UAS tersebut:

1. Gejala degenerasi neuron motorik kronis atau akut ada. Ada kelainan fungsional otot, misalnya, fasikulasi.
2. Kecepatan impuls saraf berkurang lebih dari 10%.

Saat ini, klasifikasi yang dikembangkan oleh Federasi Neurologi Internasional lebih umum digunakan.

Dalam diagnosis berperan dan metode penelitian instrumen sekunder:

1. Resonansi magnetik dan komputer. Tanda-tanda MRI dari ALS: pada gambar lapis demi lapis, sebuah sinyal diperkuat di area kapsul bagian dalam otak. MRI juga mengungkapkan degenerasi saluran piramidal.
2. Analisis biokimia darah. Dalam parameter laboratorium, ada peningkatan creatine phosphokinase sebanyak 2-3 kali. Tingkat enzim hati juga meningkat: alanin aminotransferase, laktat dehidrogenase, dan aspartat aminotransferase.

Bagaimana ini dirawat?

Prospek untuk pengobatan jarang. Penyakit itu sendiri tidak sembuh. Tautan utama adalah terapi simtomatik yang bertujuan meredakan kondisi pasien. Dokter memiliki tujuan sebagai berikut:

• Memperlambat perkembangan dan perkembangan penyakit.
• Perpanjang umur pasien.
• Pertahankan kemampuan swalayan.
• Kurangi manifestasi gambaran klinis.

Biasanya, pasien dengan kecurigaan atau diagnosis pasti dirawat di rumah sakit. Standar pengobatan penyakit ini adalah obat Riluzol. Aksinya: Riluzole menghambat pelepasan neurotransmiter rangsang ke celah sinaptik, yang memperlambat penghancuran sel-sel saraf. Obat ini direkomendasikan untuk digunakan oleh Federasi Neurologi Internasional.

Gejala diatasi dengan perawatan paliatif. Rekomendasi:

1. Untuk mengurangi keparahan fasikulasi, carbamazepine diresepkan dengan dosis 300 mg per hari. Analog: obat berdasarkan magnesium atau fenitoin.
2. Untuk mengurangi kekakuan atau tonus otot, Anda dapat menggunakan pelemas otot. Perwakilan: Mydocalm, Tizanidine.
3. Setelah seseorang mengetahui tentang diagnosisnya, ia mungkin mengalami sindrom depresi. Fluoxetine atau Amitriptyline direkomendasikan untuk menghilangkannya.

• Untuk perkembangan otot dan mempertahankan nadanya, olahraga teratur dan kardio diperlihatkan. Dilengkapi di gym atau berenang di kolam hangat.
• Ketika gangguan bulbar dan pseudobulbar dalam komunikasi dengan orang lain, disarankan untuk menggunakan konstruksi pidato singkat.

Prognosis seumur hidup tidak menguntungkan. Rata-rata, pasien hidup 3-4 tahun. Dengan bentuk yang kurang agresif, harapan hidup mencapai 10 tahun. Rehabilitasi dalam bentuk olahraga teratur memungkinkan Anda untuk mempertahankan kekuatan dan nada otot, mempertahankan mobilitas sendi dan menghilangkan masalah pernapasan.

Pencegahan: untuk penyakit motor motoneuron, sedangkan penyebab penyakit tidak diketahui, tidak ada pencegahan khusus. Pencegahan nonspesifik terdiri dari mempertahankan gaya hidup sehat dan menghindari kebiasaan buruk.

Kekuasaan

Nutrisi yang tepat dalam kasus amyotrophic lateral sclerosis adalah karena fakta bahwa penyakit ini mengganggu tindakan menelan. Pasien harus memilih diet dan makanan yang mudah dicerna dan ditelan.

Makanan dengan sklerosis lateral amyotrophic terdiri dari makanan semi-padat dan homogen. Dianjurkan untuk memasukkan kentang tumbuk, souffle dan bubur dalam makanan.

Amyotrophic lateral sclerosis: gejala, prinsip diagnosis dan pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, penyakit motor neuron motorik, penyakit Charcot) adalah patologi sistem saraf yang jarang terjadi, di mana seseorang mengembangkan kelemahan dan atrofi otot, yang tak terhindarkan berkembang dan menyebabkan kematian. Anda telah mempelajari tentang penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit dari artikel sebelumnya, sekarang mari kita bicara tentang gejala, metode diagnosis dan pengobatan ALS.

Gejala ALS

Untuk mengetahui manifestasi klinis apa yang mungkin dimiliki penyakit Charcot, kita harus memahami apa itu neuron motorik sentral dan perifer.

Motoneuron sentral terletak di korteks serebral. Jika terpengaruh, maka kelemahan otot (paresis) berkembang dalam kombinasi dengan peningkatan tonus otot, peningkatan refleks, yang diperiksa oleh palu neurologis ketika dilihat, gejala patologis muncul (reaksi spesifik dari ekstremitas terhadap rangsangan tertentu, misalnya, perpanjangan jari kaki pertama pada iritasi stroke). tepi luar kaki, dll.).

Neuron motorik perifer terletak di batang otak dan pada berbagai tingkat sumsum tulang belakang (serviks, toraks, lumbosakral), yaitu di bawah pusat. Dengan degenerasi neuron motorik ini, kelemahan otot juga berkembang, tetapi disertai dengan penurunan refleks, penurunan tonus otot, tidak adanya gejala patologis dan perkembangan atrofi otot yang dipersarafi oleh neuron motorik ini.

Motoneuron sentral mentransmisikan impuls ke perifer, dan ke otot, dan otot sebagai respons terhadap hal ini berkurang. Dalam kasus UAS, pada beberapa tahap, transmisi impuls diblokir.

Pada amyotrophic lateral sclerosis, baik motoneuron sentral dan perifer dapat terpengaruh, dan dalam berbagai kombinasi dan pada level yang berbeda (misalnya, terdapat degenerasi motoneuron sentral dan perifer pada level serviks atau hanya perifer pada level lumbosakral pada awal penyakit). Tergantung pada ini, gejala apa yang akan dialami pasien.

Bentuk-bentuk ALS berikut dibedakan:

• lumbosakral;
• cervicothoracic;
• bulbar: dengan neuron motorik perifer di batang otak;
• tinggi: dengan kekalahan neuron motorik sentral.

Klasifikasi ini didasarkan pada penentuan tanda-tanda preferensi lesi dari salah satu neuron pada awal penyakit. Ketika penyakit terus ada, ia kehilangan signifikansinya, karena semakin banyak neuron motorik baru di berbagai tingkatan yang terlibat dalam proses patologis. Tetapi pembagian seperti itu berperan dalam menegakkan diagnosis (apakah itu sama sekali untuk ALS?) Dan menentukan prognosis seumur hidup (berapa banyak yang seharusnya tersisa untuk pasien untuk hidup).

Gejala umum yang khas dari segala bentuk sklerosis lateral amyotrophic adalah:

• khususnya gangguan motorik;
• kurangnya gangguan sensorik;
• kurangnya gangguan buang air kecil dan buang air besar;
• perkembangan penyakit yang stabil dengan penangkapan susunan otot baru hingga imobilitas total;
• Kehadiran kram menyakitkan berkala di bagian tubuh yang terkena, mereka disebut kram.

Bentuk lumbosakral

Dengan bentuk penyakit ini, ada dua pilihan:

• penyakit ini dimulai hanya dengan kekalahan motoneuron perifer, yang terletak di tanduk anterior sumsum tulang belakang lumbosakral. Dalam hal ini, pasien mengalami kelemahan otot di satu kaki, kemudian muncul di yang lain, refleks tendon (lutut, achilles) berkurang, tonus otot di kaki berkurang, atrofi secara bertahap terbentuk (sepertinya pelangsing kaki, seolah-olah "mengering"). Pada saat yang sama, fasikulasi diamati pada kaki - otot tak sadar bergerak dengan amplitudo kecil ("gelombang" otot, otot "bergerak"). Kemudian otot-otot tangan terlibat dalam proses, refleks juga berkurang, dan atrofi terbentuk. Prosesnya semakin tinggi - kelompok bulbar neuron motorik terlibat. Hal ini menyebabkan munculnya gejala-gejala seperti gangguan menelan, bicara kabur dan kabur, rona hidung suara, dan penipisan lidah. Ada yang tercekik saat makan, rahang bawah mulai melorot, masalah dengan mengunyah muncul. Lidah juga memiliki fasikulasi;
• pada awal penyakit, tanda-tanda kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer, memberikan gerakan di kaki, terdeteksi. Pada saat yang sama, kelemahan pada kaki dikombinasikan dengan peningkatan refleks, peningkatan tonus otot, dan atrofi otot. Gejala berhenti patologis Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky, dan lainnya muncul, kemudian perubahan serupa terjadi di tangan. Kemudian neuron motorik otak terlibat. Muncul pidato, menelan, mengunyah, mengejang dalam bahasa. Tawa paksa dan menangis.

Bentuk leher dan dada

Itu juga dapat debut dengan dua cara:

• kerusakan hanya pada motoneuron perifer - paresis, atrofi dan fasikulasi muncul, berkurangnya nada di satu tangan. Setelah beberapa bulan, gejala yang sama terjadi di tangan lain. Tangan berbentuk "kaki monyet". Secara bersamaan, peningkatan refleks, tanda berhenti patologis tanpa atrofi terdeteksi di ekstremitas bawah. Perlahan-lahan, kekuatan otot menurun di kaki, bagian bulbar otak terlibat dalam proses tersebut. Dan kemudian bicara kabur, masalah dengan menelan, paresis dan fasikulasi lidah bergabung. Kelemahan pada otot leher dimanifestasikan oleh gantung kepala;
• kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer. Pada saat yang sama, atrofi dan refleks tinggi dengan tanda-tanda tangan patologis hadir di tangan, di kaki - peningkatan refleks, penurunan kekuatan, dan menghentikan gejala secara patologis tanpa adanya atrofi. Kemudian, bagian bulbar terpengaruh.

Bentuk Bulbar

Dalam bentuk penyakit ini, gejala pertama dari lesi neuron motorik perifer di batang otak adalah gangguan artikulasi, tersumbat saat makan, suara hidung, atrofi, dan fasikulasi lidah. Pergerakan bahasa sulit. Jika motoneuron sentral juga terpengaruh, maka gejala-gejala ini juga termasuk peningkatan refleks faring dan mandibula, tawa kasar dan tangisan. Refleks muntah naik.

Di tangan ketika penyakit berkembang, paresis terbentuk dengan perubahan atrofi, peningkatan refleks, peningkatan nada dan tanda-tanda kaki patologis. Perubahan serupa terjadi pada kaki, tetapi sedikit kemudian.

Bentuknya tinggi

Ini adalah jenis sklerosis lateral amyotrophic, ketika penyakit berlanjut dengan lesi primer neuron motorik pusat. Pada saat yang sama, paresis dengan peningkatan tonus otot dan gejala patologis terbentuk di semua otot batang dan ekstremitas.

Dengan bentuk yang tinggi, di samping gangguan motorik, gangguan di bidang mental muncul: memori, berpikir terganggu, dan indikator kecerdasan menurun. Kadang-kadang gangguan ini mencapai tingkat demensia (demensia), tetapi ini terjadi pada 5% dari semua kasus sklerosis lateral amyotrophic.

Bulbar dan bentuk ALS yang tinggi secara prognostik tidak menguntungkan. Pasien dengan onset penyakit ini memiliki harapan hidup yang lebih pendek dibandingkan dengan bentuk serviksotoraks dan lumbosakral.

Apa pun manifestasi pertama penyakit itu, penyakit itu terus berkembang. Paresis dalam berbagai tungkai mengarah pada pelanggaran kemampuan untuk bergerak secara mandiri, untuk mempertahankan diri. Keterlibatan otot-otot pernapasan dalam proses pertama-tama mengarah pada munculnya sesak napas saat aktivitas fisik, kemudian dyspnea sudah terganggu saat istirahat, dan episode kekurangan udara akut muncul. Pada tahap akhir, pernapasan spontan tidak mungkin dilakukan, pasien membutuhkan ventilasi artifisial paru yang konstan.

Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan kemih dalam bentuk keterlambatan atau inkontinensia urin dapat bergabung dengan akhir penyakit. Ketika ALS mengembangkan impotensi cukup awal.

Sehubungan dengan pelanggaran mengunyah dan menelan, atrofi otot, pasien kehilangan banyak berat badan. Atrofi otot terdeteksi dengan mengukur keliling anggota badan di tempat-tempat simetris. Jika perbedaan antara sisi kanan dan kiri lebih dari 1,5 cm, maka ini menunjukkan adanya atrofi. Sindrom nyeri pada ALS dikaitkan dengan kekakuan sendi karena paresis, imobilitas berkepanjangan dari bagian tubuh yang terkena, kram.

Karena ALS merusak ketatnya rongga mulut, rahang bawah dan kepala menggantung, hal ini disertai dengan air liur terus-menerus, yang sangat tidak menyenangkan bagi pasien (terutama mengingat, dalam kebanyakan kasus, akal sehat dan persepsi yang memadai tentang kondisi mereka bertahan sampai tahap akhir penyakit. ), itu menciptakan kesan orang yang sakit jiwa. Fakta ini berkontribusi pada pembentukan depresi.

ALS disertai dengan gangguan vegetatif: keringat berlebihan, wajah berminyak, perubahan warna kulit, anggota badan menjadi dingin saat disentuh.

Harapan hidup seorang pasien dengan ALS adalah, menurut berbagai sumber, dari 2 hingga 12 tahun, namun lebih dari 90% pasien meninggal dalam waktu 5 tahun dari saat diagnosis. Pada tahap akhir penyakit ini, pasien benar-benar terbaring di tempat tidur, pernapasan didukung oleh alat ventilasi paru-paru buatan. Penyebab kematian pasien tersebut dapat berupa henti napas, penambahan komplikasi seperti pneumonia, tromboemboli, infeksi ulkus tekan dengan generalisasi infeksi.

Prinsip diagnosis

Di seluruh dunia untuk diagnosis UAS memerlukan serangkaian fitur:

• gejala klinis kerusakan motoneuron sentral (gejala patologis tangan dan kaki, peningkatan refleks laktasi, peningkatan tonus otot);
• tanda-tanda klinis kerusakan neuron perifer, dikonfirmasi oleh metode investigasi elektrofisiologi (elektromiografi),
  data patologis (biopsi);
• perkembangan penyakit yang stabil dengan keterlibatan susunan otot baru.

Peran khusus diberikan untuk mengesampingkan penyakit lain yang dapat memanifestasikan gejala yang mirip dengan ALS.

Jika Anda mencurigai sklerosis lateral amyotrophic setelah pengumpulan keluhan dengan hati-hati, ditampilkan anamnesis dan pemeriksaan neurologis pasien:

• electromyography (EMG);
• magnetic resonance imaging (MRI);
• tes laboratorium (penentuan konsentrasi CPK, AlAT, AsAT, konten kreatinin);
• penelitian cairan serebrospinal (cairan serebrospinal);
• analisis genetik molekuler.

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, EMG berbentuk jarum digunakan. Dalam kasus ALS, tanda-tanda denervasi otot terungkap, yaitu, otot yang terkena tidak memiliki koneksi berfungsi dengan neuron dan prosesnya. Ini menjadi konfirmasi atas kekalahan motoneuron sentral. Gejala lain adalah potensi fasikulasi yang dicatat oleh EMG. Perlu diketahui bahwa potensi fasikulasi juga dapat ditemukan pada orang sehat, tetapi mereka berbeda dalam sejumlah tanda dari yang patologis (yang dapat ditentukan oleh EMG).

MRI otak dan sumsum tulang belakang digunakan dalam diagnosis untuk mengidentifikasi penyakit yang dapat "mensimulasikan" gejala ALS, tetapi dapat disembuhkan, berbeda dengan ALS. Tanda-tanda yang mengkonfirmasi keberadaan ALS selama MRI adalah atrofi korteks motorik otak, degenerasi traktus piramidal (jalur yang menghubungkan neuron motorik sentral dengan perifer).

Dengan ALS dalam darah, ada peningkatan konten CK (creatine phosphokinase) sebanyak 2-9 kali dibandingkan dengan norma. Ini adalah enzim yang dilepaskan selama pemecahan serat otot. Untuk alasan yang sama, indikator ALT, AsAt dan kreatinin sedikit meningkat.

Dalam cairan serebrospinal selama ALS sedikit meningkatkan kadar protein (hingga 1 g / l).

Analisis genetik molekuler dapat mengungkapkan mutasi gen pada kromosom 21, yang bertanggung jawab atas superoksida dismutase-1. Ini adalah metode paling informatif dari semua tes laboratorium.

Perawatan

Sayangnya, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Artinya, hari ini tidak ada cara untuk memperlambat (atau menghentikan) perkembangan penyakit untuk waktu yang lama.

Sejauh ini, satu-satunya obat yang andal memperpanjang usia pasien ALS telah disintesis. Zat ini mencegah pelepasan glutamat adalah Riluzole. Itu harus diambil 100 mg per hari terus-menerus. Namun, Riluzole rata-rata meningkatkan harapan hidup hanya 3 bulan. Hal ini terutama diindikasikan untuk pasien di mana penyakit ini ada selama kurang dari 5 tahun, dengan pernapasan independen (volume kapasitas vital paksa paru-paru setidaknya 60%). Ketika meresepkannya, efek samping dalam bentuk obat hepatitis harus dipertimbangkan. Oleh karena itu, pasien yang menerima Riluzole harus menguji fungsi hati 1 kali dalam 3 bulan.

Terapi simtomatik diindikasikan untuk semua pasien yang menderita ALS. Tujuannya adalah untuk meringankan penderitaan, meningkatkan kualitas hidup, untuk meminimalkan kebutuhan perawatan luar.

Pengobatan simtomatik diperlukan untuk gangguan berikut:

• selama fasikulasi, kram - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• untuk meningkatkan metabolisme otot - Berlithion (Espa-Lipon, asam Lipoic), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depresi - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• untuk meningkatkan metabolisme pada neuron - kompleks kompleks vitamin B (Milgamma, Kombilipen, dll.);
• dengan air liur - Atropin ditanamkan ke mulut, tablet Amitriptyline ditelan, pembersihan mekanis rongga mulut, penggunaan hisap portabel, injeksi toksin botulinum ke kelenjar ludah, iradiasi kelenjar ludah.

Banyak gejala amyotrophic lateral sclerosis memerlukan metode aksi non-obat.

Ketika seorang pasien mengalami kesulitan dalam menelan makanan, perlu untuk beralih ke makanan dengan hidangan tumbuk dan ditumbuk, menggunakan souffle, kentang tumbuk, sereal semi-cair. Setelah setiap makan harus dilakukan rehabilitasi rongga mulut. Jika asupan makanan menjadi sangat sulit sehingga pasien dipaksa untuk mengambil satu porsi makanan selama lebih dari 20 menit, jika dia tidak dapat minum lebih dari 1 liter cairan per hari, dan juga dengan penurunan berat badan yang progresif lebih dari 2% per bulan, maka Anda harus memikirkan melakukan gastrostomi endoskopi perkutan. Ini adalah operasi setelah makanan masuk ke tubuh melalui tabung yang dibesarkan di daerah perut. Jika pasien tidak setuju untuk melakukan operasi seperti itu, dan asupan makanan menjadi tidak mungkin sama sekali, maka perlu untuk beralih ke pemeriksaan makan (pemeriksaan dimasukkan melalui mulut ke dalam perut melalui mana makanan dituangkan). Anda dapat menggunakan kekuatan parenteral (intravena) atau dubur (melalui rektum). Metode ini memungkinkan pasien untuk tidak mati kelaparan.

Gangguan bicara secara signifikan mempersulit adaptasi sosial pasien. Seiring waktu, bicara dapat menjadi sangat tidak dapat dipahami sehingga kontak verbal tidak mungkin dilakukan. Dalam hal ini, bantu mesin tik elektronik. Di luar negeri, gunakan karakter sistem komputer mengatur sensor sentuh yang terletak di bola mata.

Untuk mencegah trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, pasien harus menggunakan perban elastis. Ketika komplikasi menular muncul, antibiotik diindikasikan.

Gejala motorik dapat dikoreksi sebagian menggunakan peralatan ortopedi khusus. Untuk mempertahankan berjalan gunakan sepatu ortopedi, tongkat, alat bantu jalan, dan alat bantu jalan nanti. Saat menggantung kepala gunakan head-holder semi-kaku atau kaku. Pada tahap akhir penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional.

Salah satu gejala paling serius pada ALS adalah gagal napas. Ketika kandungan oksigen dalam darah turun ke kegagalan pernapasan kritis dan parah berkembang, maka penggunaan perangkat ventilasi non-invasif berkala diindikasikan. Mereka dapat digunakan oleh pasien di rumah, namun, karena biaya tinggi, mereka tidak dapat diakses. Jika kebutuhan untuk intervensi dalam proses pernapasan melebihi 20 jam sehari, maka pasien ditunjukkan trakeostomi dan ventilasi paru buatan (ALV). Saat ketika pasien mulai membutuhkan ventilator sangat penting, karena menunjukkan kematian yang semakin dekat. Masalah memindahkan pasien ke ventilasi mekanis sangat sulit dari sudut pandang etika medis. Manipulasi ini menyelamatkan hidup untuk beberapa waktu, tetapi pada saat yang sama memperpanjang penderitaan, karena pasien ALS tetap rasional untuk waktu yang sangat lama.

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurologis serius yang saat ini hampir tidak ada kesempatan bagi pasien. Sangat penting untuk tidak keliru dengan diagnosis. Pengobatan yang efektif untuk penyakit ini belum ada. Seluruh jajaran tindakan, baik medis dan sosial, diterapkan dalam kasus ALS, harus ditujukan untuk memastikan kehidupan pasien yang paling lengkap.

Saluran medis pertama, ceramah tentang "sclerosis lateral amyotrophic". Baca Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrophic lateral sclerosis: penyebab, gejala, pengobatan

Penyakit Lou Gehrig, atau amyotrophic lateral sclerosis, adalah patologi progresif cepat pada sistem saraf, ditandai oleh lesi neuron motorik di sumsum tulang belakang, batang tubuh, dan korteks. Selain itu, cabang motorik dari neuron kranial (glossopharyngeal, facial, trigeminal) terlibat dalam proses patologis.

Etiologi penyakit

Penyakit ini cukup langka dan terjadi pada dua hingga lima orang per 100.000. Diperkirakan penyakit ini paling sering berkembang pada pria setelah lima puluh tahun. Sclerosis lateral amyotrophic tidak membuat pengecualian untuk siapa pun dan mempengaruhi orang-orang dari profesi yang berbeda (guru, insinyur, pemenang Nobel, senator, aktor) dan status sosial yang berbeda. Pasien yang paling terkenal didiagnosis dengan amyotrophic lateral sclerosis adalah juara dunia dalam bisbol Lou Gehrig, yang memberi nama alternatif untuk penyakit ini.

Di Rusia, penyakit Lou Gehrig juga menyebar luas. Hingga saat ini, ada sekitar 15-20 ribu pasien dengan diagnosis seperti itu. Di antara orang-orang paling terkenal di Rusia dengan patologi seperti itu, patut dicatat komponis Dmitry Shostakovich, pemain Vladimir Migulyu, kebijakan Yuri Gladkov.

Penyebab Penyakit Lou Gehrig

Dasar dari penyakit ini adalah akumulasi protein yang tidak larut secara patologis dalam sel motorik sistem saraf, yang menyebabkan kematiannya. Alasan patologi ini sampai hari ini belum diklarifikasi, tetapi ada banyak teori. Di antara yang utama:

Neural - Ilmuwan Inggris menyatakan bahwa perkembangan penyakit ini terkait dengan unsur glia, ini adalah sel yang menyediakan aktivitas vital neuron. Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa dengan penurunan fungsi astrosit, yang menghilangkan glutamat dari ujung saraf, kemungkinan mengembangkan penyakit mengerikan meningkat sepuluh kali lipat.

Gene - pada 20% pasien menemukan pelanggaran pada gen yang mengkode enzim Superoksida dismutase-1. Enzim ini bertanggung jawab untuk mengubah superoksida yang beracun ke sel saraf menjadi oksigen.

Autoimun - Teori ini didasarkan pada deteksi antibodi spesifik dalam darah, yang mulai menghilangkan sel-sel saraf motorik. Ada penelitian yang membuktikan keberadaan antibodi tersebut dengan latar belakang adanya penyakit serius lainnya (misalnya, dengan limfoma Hodgkin atau kanker paru-paru).

Turunan - Patologi bersifat turun-temurun dalam 10% kasus.

Viral - Teori ini sangat populer di 60-70-an abad terakhir, tetapi tidak dikonfirmasi lebih lanjut. Para ilmuwan dari Uni Soviet dan Amerika Serikat melakukan percobaan pada monyet dengan memasukkan ekstrak tulang belakang yang diperoleh dari orang sakit. Peneliti lain mencoba membuktikan keterlibatan virus poliomyelitis dalam pembentukan patologi.

Apakah sclerosis amyotrophic diobati?

Amyotrophic sclerosis, atau ALS (amyotrophic lateral sclerosis), adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dari sistem saraf pusat. Dalam proses perkembangannya, neuron motorik atas dan bawah dari sumsum tulang belakang, serta batang otak dan korteks, menderita. Semua ini menyebabkan kelumpuhan, dan setelah - menyelesaikan atrofi otot.

Konsep sclerosis amyotrophic

Menurut ICD-10, penyakit ALS diperlakukan sebagai penyakit neuron motorik. Dalam kedokteran, patologi ini lebih dikenal sebagai penyakit Charcot.

Secara terpisah, Anda dapat memilih sindrom sclerosis amyotrophic, yang terjadi sebagai akibat dari penyakit lain. Jika alasan kemunculannya diketahui, maka perawatannya ditujukan untuk menghilangkannya.

Dengan perkembangan anomali ini, motoneuron dihancurkan, yang menyebabkan tidak adanya transmisi sinyal ke sel-sel otak. Dengan demikian, sel-sel saraf tidak menjalankan fungsinya, dan otot-otot tubuh manusia mengalami atrofi.

Puncak utama dalam kejadian ini diamati pada orang di atas 40 tahun, tetapi ALS dapat terjadi pada usia yang lebih muda, terutama pada orang dengan kecenderungan turun-temurun.

ALS harus dibedakan dari penyempitan pembuluh darah otak, serta bentuk progresif dari ensefalitis tick-borne, karena metode perawatan tergantung padanya.

Patogenesis

Sclerosis amyotrophic lateral (lateral) adalah penyakit di mana neuron menjadi rentan dan secara bertahap dihancurkan.

Neuron motorik adalah sel terbesar dalam sistem saraf yang memiliki proses panjang. Untuk operasi mereka membutuhkan konsumsi energi yang signifikan.

Setiap motoneuron melakukan fungsi penting dalam tubuh, melalui salurannya impuls ditransmisikan yang memengaruhi aktivitas fisik seseorang. Sel-sel ini membutuhkan sejumlah besar kalsium dan energi.

Jika kondisi ini tidak terpenuhi, yaitu, motoneuron kekurangan kalsium, maka proses patologis terjadi yang mengarah ke:

• efek toksik pada sel-sel otak, yang terjadi karena asam amino;
• proses oksidatif berbahaya;
• gangguan fungsi neuron motorik;
• kegagalan protein yang membentuk inklusi tertentu;
• penampilan protein yang bermutasi;
• kematian motoneurons.

Epidemiologi

Penyakit ini sangat langka, terjadi pada 2 kasus per 100.000 orang. Ini terutama orang dewasa (antara usia 20 dan 80). Harapan hidup rendah. Misalnya, dengan bentuk bulbar ALS, orang biasanya hidup selama sekitar 3 tahun, dan untuk lumbosakral - 4 tahun.

Hanya 7% dari semua pasien ALS yang melampaui lima tahun.

Alasan

Perkembangan sclerosis amyotrophic dapat menyebabkan:

• mutasi gen yang diwariskan;
• akumulasi protein abnormal dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan neuron;
• reaksi patologis, ketika sistem kekebalan menghancurkan sel-sel saraf di tubuh Anda;
• akumulasi dalam tubuh asam glutamat, kelebihannya juga menghancurkan neuron;
• angiodystonia. Kegagalan untuk bekerja dan istirahat, sering stres, sejumlah besar waktu yang dihabiskan di komputer menyebabkan pelanggaran regulasi saraf pembuluh darah, yaitu, angiodystonia.
• menelan virus yang menginfeksi sel-sel saraf.

Kategori-kategori orang berikut ini cenderung paling utama:

• dengan kecenderungan turun-temurun terhadap ALS;
• pria di atas 70;
• memiliki kebiasaan buruk;
• menderita penyakit menular di mana virus yang menghancurkan neuron telah menetap di tubuh;
• menderita kanker atau penyakit motor neuron;
• dengan bagian perut yang jauh;
• bekerja dalam kondisi di mana timah, aluminium atau merkuri digunakan.

Banyak ilmuwan menganggap UAS sebagai proses degeneratif, namun faktor perkembangannya belum sepenuhnya dipahami. Beberapa peneliti percaya bahwa alasannya terletak pada konsumsi virus penyaringan.

Sclerosis amyotrophic hanya mempengaruhi sistem motorik manusia, sementara fungsi sensitifnya tidak berubah. Untuk alasan ini, pengembangan UAS tergantung pada faktor-faktor seperti:

1. Kesamaan virus dengan pembentukan saraf tertentu.
2. Fitur spesifik dari suplai darah ke situs sistem saraf pusat.
3. Sirkulasi getah bening di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Gejala penyakitnya

Pada awal perjalanan penyakit, anggota badan terpengaruh, dan setelah itu - bagian lain dari tubuh. Otot manusia melemah, menyebabkan kelumpuhan.

Pada tahap awal penyakit ada fitur karakteristik berikut:

1. Motilitas terganggu, otot lengan menjadi lemah.
2. Kelemahan di kaki.
3. Kendur kaki.
4. Ada kejang pada bahu, lidah, tangan.
5. Pidato rusak, ada kesulitan saat menelan.

Semakin lanjut penyakit berkembang, semakin sulit gejalanya, misalnya, tawa tak sengaja dapat terjadi atau seseorang dapat menangis tanpa alasan.

Terkadang ALS menyebabkan demensia.

Pada tahap selanjutnya, seseorang mengembangkan gejala sclerosis amyotrophic, seperti:

1. Depresi
2. Kurangnya kemampuan untuk bergerak.
3. Kesulitan bernafas.

Penting untuk membagi gejala penyakit menjadi dua jenis:

1. Yang diamati dengan kekalahan motoneuron sentral:

• penurunan aktivitas otot;
• peningkatan tonus otot;
• hiperrefleksia;
• refleks patologis;

1. Kekalahan neuron perifer dimanifestasikan oleh gejala-gejala seperti:

• otot berkedut;
• kram dengan rasa sakit;
• atrofi otot-otot kepala dan bagian-bagian lain tubuh;
• hipotensi otot;
• hyporeflexia.

Gejala yang jarang

Perlu dicatat bahwa sclerosis amyotrophic pada setiap pasien memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda. Ada beberapa gejala yang hanya dapat terjadi dalam unit, mereka termasuk:

1. Gangguan fungsi sensitif. Ini terjadi karena kegagalan dalam sirkulasi darah, misalnya, pasien mungkin tidak merasakan tangan, mereka hanya terkulai.
2. Pelanggaran buang air kecil, tinja, fungsi mata.
3. Demensia.
4. Gangguan kognitif yang berlangsung cepat. Pada saat yang sama, ingatan pasien, kinerja otak, dll berkurang.

Sclerosis amyotrophic memiliki beberapa bentuk:

• otak;
• cervicothoracic;
• bulbar;
• lumbosakral.

Lumbosakral

Bentuk penyakit ini dapat berkembang dalam dua versi:

1. Depresi neuron motorik perifer di tanduk anterior medula spinalis lumbosakral. Kelemahan otot muncul di satu dan kemudian di kaki lainnya, refleks dan nada di dalamnya berkurang, sebagai akibatnya, proses atrofi dimulai. Seiring dengan ini, Anda bisa merasa sering berkedut di kaki. Kemudian penyakitnya jatuh ke tangan ke atas. Menjadi sulit bagi seseorang untuk menelan, bicara menjadi kabur, suara berubah dan bahasa menipis. Rahang bawah mulai melorot, ada masalah dengan mengunyah dan menelan makanan.
2. Varian kedua dari perjalanan penyakit ini melibatkan kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer, yang memberikan pergerakan kaki. Saat itu mengalir, ada perasaan lemah pada tungkai, tonus otot muncul, ada atrofi otot bertahap, artritis. Kemudian proses bergerak ke tangan, neuron motorik otak terlibat, proses mengunyah terganggu, ucapan, kedutan di lidah muncul, serangan tawa tak disengaja atau menangis dimungkinkan.

Bentuk leher dan dada

Itu juga dapat melanjutkan dalam dua versi:

1. Hanya motoneuron perifer yang terpengaruh. Atrofi otot dan penurunan nada hanya mempengaruhi satu tangan, dan hanya beberapa bulan kemudian - yang lain. Tangan mulai menyerupai kaki monyet. Bersamaan dengan proses ini, refleks di kaki meningkat, tetapi tanpa atrofi. Kemudian ada penurunan aktivitas otot di kaki dan bagian bulbar otak terlibat dalam proses patologis.
2. Kerusakan simultan pada motor neuron sentral dan perifer. Otot-otot tangan mulai mengalami atrofi, nadanya meningkat, pada saat yang sama terjadi peningkatan refleks dan penurunan kekuatan pada kaki. Kemudian, lesi bulbar terjadi.

Bentuk Bulbar

Dengan perkembangan bentuk penyakit ini, motoneuron perifer dipengaruhi. Akibatnya, artikulasi terganggu, suara berubah, otot-otot atrofi lidah. Jika neuron motorik sentral juga terpengaruh pada saat yang sama, maka refleks faring dan mandibula terganggu, dan tawa atau tangisan yang tidak disengaja dapat terjadi. Refleks muntah ditingkatkan.

Ketika penyakit berkembang, paresis dengan atrofi tangan terbentuk, refleks dan nada di dalamnya meningkat. Hal yang sama terjadi pada kaki.

Bentuk otak

Pada kasus ini, terjadi lesi primer motoneuron sentral. Pada semua otot batang dan ekstremitas, paresis dan peningkatan nadanya, serta gejala patologis ALS muncul. Selain pelanggaran aktivitas motorik, gangguan mental, gangguan memori, berkurangnya kecerdasan, demensia, dan serangan agresi terus-menerus karena ketidakmampuan untuk merawat diri sendiri dapat terjadi.

Gambaran klinis ALS

Penyakit ini berkembang sangat cepat, paresis menyebabkan ketidakmampuan untuk bergerak dan merawat diri sendiri. Jika sistem pernapasan juga terlibat dalam proses penyakit, pasien khawatir akan sesak napas dan kekurangan udara, bahkan dengan sedikit tenaga. Pada kasus lanjut, pasien tidak dapat bernapas sendiri dan terus-menerus di bawah ventilator.

Pada pasien dengan ALS, impotensi berkembang sesegera mungkin, dalam kasus yang jarang terjadi inkontinensia urin mungkin terjadi. Karena proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka dengan cepat menurunkan berat badan, anggota tubuh dapat menjadi asimetris. Ada juga rasa sakit, karena paresis persendian sulit untuk bergerak.

ALS juga menyebabkan gangguan seperti meningkatnya keringat, kulit wajah berminyak, mengubah warnanya. Prognosis untuk pemulihan tidak, tetapi harapan hidup rata-rata orang dengan penyakit ini biasanya berkisar 2 hingga 12 tahun. Sebagian besar pasien meninggal dalam 5 tahun setelah diagnosis. Jika ini tidak terjadi, pengembangan ALS lebih lanjut menyebabkan kecacatan total.

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis ALS secara akurat, kombinasi beberapa faktor seperti:

1. Gejala kerusakan neuron motorik sentral (tonus otot, patologi tangan dan kaki, dll.).
2. Tanda-tanda kerusakan neuron perifer, yang dikonfirmasi oleh elektromiografi dan biopsi.
3. Perkembangan penyakit dengan keterlibatan otot baru.

Hal terpenting untuk keberhasilan terapi adalah menyingkirkan penyakit lain yang mirip dengan amyotrophic sclerosis.

Pada awal pengobatan ALS, dokter mengumpulkan riwayat lengkap pasien, mengumpulkan keluhannya dan melakukan pemeriksaan neurologis. Kemudian pasien diresepkan:

• elektromiografi;
• pencitraan resonansi magnetik;
• tes darah dan urin;
• pemeriksaan cairan serebrospinal;
• analisis genetik molekuler.

Juga dilakukan jarum EMG, yang menunjukkan kerusakan otot dan atrofi mereka. MRI diperlukan untuk memperjelas diagnosis, adalah mungkin untuk melacak atrofi korteks motorik otak, degenerasi jalur yang menghubungkan neuron sentral dan perifer.

Selama diagnosis ALS, tes darah menunjukkan peningkatan creatine phosphokinase, yang dilepaskan selama pemecahan serat otot. Ketika cairan serebrospinal diperiksa, kandungan protein yang meningkat akan terdeteksi, dan analisis molekuler dapat mengungkapkan mutasi gen kromosom ke-21.

Perawatan

Jenis penyakit ini tidak dapat disembuhkan, ada beberapa jenis obat-obatan yang dapat sedikit memperpanjang hidup pasien. Salah satu zat ini adalah Riluzole. Diminum terus menerus dengan 100 mg. Rata-rata harapan hidup meningkat 2-3 bulan. Biasanya diresepkan untuk pasien yang memiliki penyakit selama 5 tahun dan yang dapat bernapas secara mandiri. Obat ini berdampak buruk pada kondisi hati.

Juga, pasien diberikan terapi simtomatik. Ini termasuk obat-obatan seperti:

1. Sirdalud, Baclofen - dengan fastsikulyatsiyu.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktivitas otot.
3. Fluoxetine, Sertralin - untuk memerangi depresi.
4. Vitamin kelompok B - untuk meningkatkan metabolisme dalam neuron.
5. Atromin, Amitriptyline - diresepkan untuk mengeluarkan air liur.

Dengan atrofi otot-otot rahang, pasien mungkin mengalami kesulitan dalam mengunyah dan menelan makanan. Dalam kasus seperti itu, makanan harus dibersihkan atau dimasak souffle, kentang tumbuk, dan banyak lagi. Setelah setiap makan, Anda perlu membersihkan mulut.

Dalam kasus di mana pasien tidak dapat menelan, mengunyah makanan untuk waktu yang lama dan tidak mampu minum cairan yang cukup, ia mungkin diberikan gastrostomi endoskopik. Metode alternatif juga dapat digunakan, seperti memberi makan melalui probe atau intravena.

Ketika pembicaraan terganggu, ketika seseorang tidak lagi dapat berbicara dengan jelas, mesin tik khusus akan membantunya berkomunikasi dengan dunia luar. Ini harus dipantau dan vena ekstremitas bawah, sehingga tidak muncul trombosis. Jika ada infeksi yang bergabung, perlu segera diobati dengan antibiotik.

Untuk mempertahankan aktivitas fisik, Anda harus menggunakan sepatu ortopedi, sol, tongkat, alat bantu jalan, dll. Jika kepala terkulai, Anda dapat membeli tempat khusus. Pada tahap lanjut penyakit, pasien akan membutuhkan tempat tidur fungsional.

Jika seseorang dengan ALS dipengaruhi oleh proses pernapasan, maka ia diresepkan perangkat untuk ventilasi non-invasif berkala. Jika pasien tidak lagi dapat bernapas sendiri, maka diindikasikan trakeostomi atau ventilasi paru-paru buatan.

Apa yang tidak bisa digunakan

Dengan perkembangan sclerosis lateral amyotrophic, penggunaan metode perawatan tersebut dilarang:

1. Sitostatik - memperburuk proses pencernaan dan dapat mengurangi imunitas.
2. Oksigenasi hiperbarik - jenuh darah dengan kelebihan oksigen.
3. Infus saline.
4. Obat hormonal yang menyebabkan miopati otot paru.
5. Asam amino bercabang yang mempersingkat umur.

Latihan

Dengan jenis penyakit ini, sangat penting untuk mempertahankan tonus otot. Ini membutuhkan ergoterapi dan terapi fisik.

Ergoterapi memungkinkan pasien untuk hidup normal selama mungkin. Metode ini hanya diperlukan pada kasus penyakit yang parah. Terapi fisik membantu menjaga kebugaran fisik dan mobilitas otot.

Pasien hanya perlu stretch mark untuk membantu mengatasi rasa sakit dan mengurangi kejang otot. Mereka juga berkontribusi untuk menyingkirkan kejang tak disengaja. Anda dapat meregangkan diri (menggunakan sabuk khusus) atau dengan bantuan orang lain.

Setiap kelas harus panjang dan teratur, maka efeknya akan positif.

Prognosis pemulihan

Kemungkinan pemulihan sangat kecil, sayangnya, semua pasien ALS meninggal dalam 2-12 tahun. Menyulitkan semua pneumonia selanjutnya, masalah pernapasan dan penyakit lainnya. Gejala penyakit berkembang sangat cepat, kondisi umum pasien semakin memburuk. Dalam seluruh sejarah kedokteran, hanya ada dua orang yang berhasil selamat. Salah satunya adalah Stephen Hawking, yang telah hidup dan melawan sclerosis amyotrophic selama sekitar 50 tahun. Berkat terapi khusus, kursi tempat dia bergerak dan komputer dimaksudkan untuk kontak dengan orang-orang di sekitarnya, Hawking memimpin kegiatan ilmiah aktif hingga hari terakhir.

Bagaimana tidak memulai penyakit

Hampir tidak mungkin untuk memahami tentang perkembangan penyakit ini pada awalnya, karena penyebab pasti terjadinya tidak sepenuhnya dipahami. Langkah-langkah pencegahan sekunder ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ini termasuk:

1. Konsultasi rutin dengan ahli saraf dan pengobatan.
2. Penolakan terhadap kebiasaan buruk.
3. Perawatan yang tepat dan tepat.
4. Nutrisi seimbang dan asupan vitamin.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, para ilmuwan belum menetapkan tanda dan penyebab yang tepat. Pada tahap perkembangan kedokteran ini, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan seseorang sepenuhnya dari penyakit.