Amyotrophic lateral sclerosis: penyebab, gejala, pengobatan

Penyakit Lou Gehrig, atau amyotrophic lateral sclerosis, adalah patologi progresif cepat pada sistem saraf, ditandai oleh lesi neuron motorik di sumsum tulang belakang, batang tubuh, dan korteks. Selain itu, cabang motorik dari neuron kranial (glossopharyngeal, facial, trigeminal) terlibat dalam proses patologis.

Etiologi penyakit

Penyakit ini cukup langka dan terjadi pada dua hingga lima orang per 100.000. Diperkirakan penyakit ini paling sering berkembang pada pria setelah lima puluh tahun. Sclerosis lateral amyotrophic tidak membuat pengecualian untuk siapa pun dan mempengaruhi orang-orang dari profesi yang berbeda (guru, insinyur, pemenang Nobel, senator, aktor) dan status sosial yang berbeda. Pasien yang paling terkenal didiagnosis dengan amyotrophic lateral sclerosis adalah juara dunia dalam bisbol Lou Gehrig, yang memberi nama alternatif untuk penyakit ini.

Di Rusia, penyakit Lou Gehrig juga menyebar luas. Hingga saat ini, ada sekitar 15-20 ribu pasien dengan diagnosis seperti itu. Di antara orang-orang paling terkenal di Rusia dengan patologi seperti itu, patut dicatat komponis Dmitry Shostakovich, pemain Vladimir Migulyu, kebijakan Yuri Gladkov.

Penyebab Penyakit Lou Gehrig

Dasar dari penyakit ini adalah akumulasi protein yang tidak larut secara patologis dalam sel motorik sistem saraf, yang menyebabkan kematiannya. Alasan patologi ini sampai hari ini belum diklarifikasi, tetapi ada banyak teori. Di antara yang utama:

Neural - Ilmuwan Inggris menyatakan bahwa perkembangan penyakit ini terkait dengan unsur glia, ini adalah sel yang menyediakan aktivitas vital neuron. Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa dengan penurunan fungsi astrosit, yang menghilangkan glutamat dari ujung saraf, kemungkinan mengembangkan penyakit mengerikan meningkat sepuluh kali lipat.

Gene - pada 20% pasien menemukan pelanggaran pada gen yang mengkode enzim Superoksida dismutase-1. Enzim ini bertanggung jawab untuk mengubah superoksida yang beracun ke sel saraf menjadi oksigen.

Autoimun - Teori ini didasarkan pada deteksi antibodi spesifik dalam darah, yang mulai menghilangkan sel-sel saraf motorik. Ada penelitian yang membuktikan keberadaan antibodi tersebut dengan latar belakang adanya penyakit serius lainnya (misalnya, dengan limfoma Hodgkin atau kanker paru-paru).

Turunan - Patologi bersifat turun-temurun dalam 10% kasus.

Viral - Teori ini sangat populer di 60-70-an abad terakhir, tetapi tidak dikonfirmasi lebih lanjut. Para ilmuwan dari Uni Soviet dan Amerika Serikat melakukan percobaan pada monyet dengan memasukkan ekstrak tulang belakang yang diperoleh dari orang sakit. Peneliti lain mencoba membuktikan keterlibatan virus poliomyelitis dalam pembentukan patologi.

Sclerosis lateral amyotrophic

Penyakit neurologis yang bersifat autoimun sangat berbahaya bagi kesehatan manusia. Sclerosis lateral amyotrophic dengan cepat mengikat orang yang sakit ke kursi roda. Terapi penyakit seperti itu sulit. Untuk pengobatan spesifik penyakit ini, kedokteran modern hanya mengembangkan satu obat aktif. Setelah membaca artikel, Anda akan belajar tentang penyakit dan obat yang dapat membantu seseorang dengan ALS.

Penyebab penyakit

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit progresif kronis pada sistem saraf yang secara selektif memengaruhi neuron motorik pusat dan perifer. Hal ini ditandai dengan semakin lemahnya setiap otot di tubuh pasien. Penyakit neuron motorik (kode menurut MKB 10 G12.2) memengaruhi seseorang dari segala usia dan jenis kelamin.

Asal sebenarnya dari lateral sclerosis amyotrophic tidak diketahui. Sebagian besar studi menunjukkan terjadinya penyakit karena paparan beberapa penyebab.

Teori eksitotoksisitas glutamat menyatakan bahwa L-glutamat dan neurotransmiter lain yang diaktifkan di bawah peningkatan aliran kalsium ke dalam sel dapat menyebabkan kematian terprogramnya (apoptosis).

Ada teori yang mendukung sifat autoimun dan sebagian virus dari penyakit ini. Pada enterovirus dan retrovirus, partikel (antigen) yang asing bagi tubuh memicu produksi antibodi terhadap mielin oleh sistem kekebalan tubuh manusia. Teori alternatif adalah hubungan sclerosis lateral dengan cacat genetik dalam mode pewarisan autosom dominan.

Karakteristik umum dari gejala sklerosis lateral amyotrophic

Gejala penyakit ini dapat dibagi menjadi dua kelompok.

• Kekalahan neuron motorik perifer. Pada awal penyakit, tangan dan kaki melemah. Lambat laun, kelemahan benar-benar menyebar ke lengan dan kaki, gangguan bicara muncul. Neuron perifer terletak di tanduk anterior medula spinalis atau nukleus saraf kranialis di medula oblongata. Pasien dapat secara independen menentukan kedutan otot (fasikulasi). Seiring waktu, ada paresis saraf motorik individu, dan massa otot berkurang karena atrofi progresif. Atrofi asimetris dan paresis terjadi pada sebagian besar pasien.
• Kekalahan neuron motorik pusat. Pada pemeriksaan, dokter dapat mendeteksi refleks patologis dan perluasan zona refleks. Terhadap latar belakang perubahan atrofi pada otot, hypertonus ditentukan. Sulit bagi pasien untuk mengidentifikasi gejala-gejala ini. Neuron sentral terletak di korteks serebral dan manifestasi berhubungan dengan gangguan penghambatan eksitasi sel-sel saraf.

Pada tahap akhir, lesi neuron perifer mendominasi. Hyperreflexia dan refleks patologis menghilang, hanya menyisakan otot yang lumpuh dan lumpuh. Untuk seorang pasien dengan sklerosis lateral, tanda-tanda tersebut mencerminkan atrofi lengkap dari girus prekentral otak. Dorongan dari neuron sentral menghilang, dan gerakan sadar menjadi tidak mungkin bagi seseorang.

Tanda khas yang menyertai sklerosis lateral amyotrophic adalah pelestarian sensitivitas yang dalam dan dangkal. Seseorang merasakan sakit, suhu, sentuhan, tekanan pada kulit. Pada saat yang sama ia tidak dapat membuat gerakan aktif.

Formulir ALS

Dengan mempertimbangkan struktur segmental sistem saraf, klasifikasi telah dikembangkan sesuai dengan bentuk penyakit dengan definisi daerah dengan kematian motoneuron terbesar.

1. Kematian neuron di segmen lumbosacral ditandai oleh kelemahan pada tungkai bawah. Pasien merasakan berat di kaki, tidak bisa mengatasi jarak yang biasa, perhatikan penurunan otot-otot kaki dengan cakupan. Dokter menentukan penampakan refleks tidak alami (refleks stop ekstensor ekstensor patologis Babinsky), serta peningkatan refleks dari tendon Achilles dan lutut.
2. Kematian neuron di sumsum tulang belakang leher rahim-toraks ditandai oleh kelemahan pada otot-otot lengan, seseorang tidak dapat mengangkat benda berat, tulisan tangan terdistorsi, keterampilan motorik halus jari-jari hilang, refleks tendon carporadial dan biseps meningkat. Dengan kekalahan neuron yang menginervasi leher, ukurannya menurun, kelelahan otot terjadi, pasien tidak dapat menjaga kepalanya tetap lurus. Bersamaan dengan atrofi otot, kejang dan nada meningkat berkembang. Dengan penghancuran neuron motorik dari daerah toraks, atrofi otot interkostal dan dada terjadi, kelumpuhan diafragma terjadi, dan tindakan pernapasan terganggu.
3. Kematian neuron bulbar yang terletak di batang otak ditandai dengan kesulitan menelan makanan dan gangguan bicara. Kata-kata pasien menjadi tidak bisa dimengerti, pelafalannya terdistorsi, yang dihubungkan dengan kelemahan otot-otot lidah, penghilangan langit-langit lunak dan kejang otot-otot mengunyah. Ketegangan otot-otot faring membuatnya sulit menelan gumpalan makanan, makanan tidak melampaui orofaring, masuk ke saluran pernapasan, menyebabkan batuk. Otot-otot atropi wajah, benar-benar kehilangan ekspresi wajah. Dengan kekalahan saraf oculomotor, mobilitas mata benar-benar hilang, seseorang tidak dapat menerjemahkan pandangan sekilas pada objek, sementara kejelasan gambar tetap sama seperti sebelum penyakit. Bentuk tersulit dari sklerosis lateral.
4. Bentuk tinggi dengan kekalahan neuron motorik sentral dalam isolasi jarang ditemukan. Pada berbagai kelompok otot, kelumpuhan spastik, hiperrefleksi, dan refleks patologis terjadi. Ada atrofi girus prekursor yang bertanggung jawab untuk gerakan sadar dan pasien tidak akan dapat melakukan tindakan yang disengaja.

Diagnosis penyakit menggunakan gejala, data laboratorium dan instrumental

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis didasarkan pada penggunaan data dari kondisi klinis pasien, laboratorium dan metode investigasi instrumental.

• Gejala-gejala ALS tidak ditandai dengan gangguan organ panggul, gangguan koordinasi dan sensitivitas, hanya fungsi motorik yang hilang. Sebagian besar penyakit neurologis didiagnosis berdasarkan gambaran klinis patologi. Dapat dipercaya menentukan lateral sclerosis membantu pemeriksaan pasien dengan identifikasi tanda-tanda penyakit pada tiga bagian sistem syaraf dari empat kemungkinan. Misalnya, hilangnya refleks abdomen (segmen toraks), atrofi otot tungkai bawah (segmen lumbar) dan kesulitan menelan tanpa ekspresi wajah (segmen bulbar) tanpa adanya gangguan sensitif dan otonom merupakan konfirmasi mutlak diagnosis, yang tidak memerlukan studi perangkat keras yang mahal.
• Tidak ada perubahan patologis dalam cairan serebrospinal, kadang-kadang peningkatan fraksi protein hingga 1 g / l ditentukan.
• Saat melakukan elektromiografi, lokasi denervasi dari dua atau lebih otot dari kelompok yang berbeda ditentukan.
• Dengan pencitraan MRI, perubahan degeneratif pada neuron motorik dapat dideteksi. Metode ini sangat baik untuk membuat diagnosis pada tahap awal penyakit, karena memungkinkan untuk menentukan penyakit dengan manifestasi klinis minimal.

Perawatan patogenetik dan simtomatik

Perawatan amyotrophic lateral sclerosis hanya didasarkan pada perawatan pasien patogenetik dan simtomatik. Obat patogenetik pilihan, yang memiliki dasar bukti, adalah Riluzole. Obat ini digunakan untuk memperlambat perkembangan UAS, secara signifikan menghambat kematian motoneuron. Tindakan obat didasarkan pada menghentikan pelepasan glutamat oleh sel-sel saraf dan mengurangi degenerasi motoneuron, yang terjadi di bawah aksi asam amino. Riluzole diminum sekali sehari, 100 g pada waktu makan.

Pasien, tanpa kecuali, perlu tindak lanjut secara teratur dengan pemantauan data pada manifestasi klinis ALS dan tes laboratorium (tingkat CPK, ALT, AST). Terapi simtomatik meliputi penggunaan antikonvulsan, vitamin, steroid anabolik, ATP, nootropik, yang tujuannya disesuaikan tergantung pada bentuk penyakitnya.

Prakiraan untuk pasien dengan ALS

Prognosis untuk kehidupan pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic tidak menguntungkan dan ditentukan oleh tingkat keparahan bulbar dan gangguan pernapasan. Penyakit ini berlangsung dari dua hingga sepuluh tahun, bentuk bulbar menyebabkan pasien mati karena kelumpuhan pusat pernapasan dan penipisan tubuh dalam 1-2 tahun, bahkan ketika menggunakan perawatan obat.

Pasien ALS paling terkenal adalah Stephen Hawking, seorang ahli fisika terkenal, penulis beberapa buku terlaris. Sebuah contoh nyata dari kenyataan bahwa Anda dapat hidup dengan penyakit ini dan Anda tidak bisa menyerah.

Berpartisipasilah dalam diskusi topik, tinggalkan opini Anda di komentar.

Sclerosis lateral amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif ireversibel yang ditandai oleh lesi primer motoneuron atas dan bawah (sel-sel saraf yang melakukan koordinasi motorik dan memastikan pemeliharaan otot).

Kekalahan neuron motorik bawah menyebabkan penurunan progresif dalam nada dan, akibatnya, atrofi otot, sedangkan kekalahan neuron motorik atas mengarah pada pengembangan kelumpuhan kejang dan munculnya refleks patologis.

Untuk pertama kalinya lateral sclerosis amyotrophic dijelaskan pada tahun 1869 oleh Jean-Martin Charcot. ALS sering disebut sebagai penyakit Lou Gehrig - untuk menghormati pemain baseball terkenal yang didiagnosis pada tahun 1939.

Penyakit ini jarang terjadi, namun frekuensi kejadian ALS yang dapat diandalkan tidak diketahui: di Eropa, kejadiannya, menurut berbagai sumber, berkisar 2 hingga 16 kasus per tahun per 100.000 penduduk, sementara penelitian internasional menunjukkan sekitar 1-2,5 kasus. Pria lebih sering sakit, manifestasi biasanya terjadi pada usia 58-63 tahun dengan bentuk sporadis, versi herediter ALS sering memulai debutnya pada usia 47-52 tahun.

Setiap tahun, sclerosis lateral amyotrophic mempengaruhi sekitar 350.000 orang di seluruh dunia, sekitar setengahnya meninggal dalam 3-5 tahun dari saat diagnosis.

Sinonim: sclerosis lateral amyotrophic, penyakit neuron motorik, penyakit neuron motorik, penyakit Charcot, penyakit Lou Gehrig.

Sclerosis lateral amyotrophic adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan semakin progresif.

Penyebab dan faktor risiko

Mayoritas kasus UAS memiliki etiologi yang tidak jelas, kecenderungan genetik dapat dilacak pada tidak lebih dari 5-10% kasus.

Sampai saat ini, 16 gen telah diidentifikasi dengan andal, mutasi yang terkait dengan timbulnya penyakit:

• SOD1 pada kromosom 21q22 (pengkodean superoksida dismutase Cu-Zn-ion-binding), saat ini, ada sekitar 140 mutasi gen ini yang dapat mengarah pada pengembangan ALS;
• TARDBP, atau TDP-43 (protein pengikat TAR-DNA);
• SETX pada lokus kromosom 9q34, penyandian DNA helicase;
• VAPB (bertanggung jawab untuk protein B terkait vesikel);
• FIG4 (mengkodekan phosphoinositide-5-phosphatase); dan lainnya

Sebagian besar kasus herediter dari penyakit ini ditandai dengan mode pewarisan autosom dominan. Mutasi dalam kasus ini diwarisi dari salah satu orang tua, kemungkinan mengembangkan ALS adalah sekitar 50%.

Autosom resesif atau dominan terkait-X jauh lebih jarang terjadi.

Sisa 90-95% kasus amyotrophic lateral sclerosis bersifat sporadis: tidak ada kasus penyakit ini dalam keluarga pasien. Peran faktor eksternal tidak mungkin terjadi di sini, meskipun penelitian tentang topik ini terus berlanjut.

Bentuk penyakitnya

Ada beberapa bentuk klinis penyakit ini:

• bentuk tulang belakang klasik dengan tanda-tanda lesi motoneuron sentral dan perifer dari ekstremitas atas atau bawah (lokalisasi cervicothoracic atau lumbosacral);
• bentuk bulbar, dimulai dengan gangguan menelan dan bicara, gangguan motorik bergabung kemudian;
• bentuk lateral primer, manifestasi lesi dominan motoneuron sentral;
• atrofi otot progresif, ketika gejala lesi neuron motorik perifer memimpin.

Jarang, penyakit ini dimulai dengan penurunan berat badan, gangguan pernapasan, kelemahan pada ekstremitas atas dan bawah di satu sisi - inilah yang disebut debut UAS difus.

Lou Hering, pemain baseball Amerika yang legendaris, pemain di tim New York Yankees, didiagnosis menderita amyotrophic lateral sclerosis pada tahun 1939. Setelah itu, dia hidup hanya 2 tahun.

Penyakit ini mungkin memiliki tingkat perkembangan yang berbeda: cepat (fatal dalam setahun, jarang ditemukan), sedang (durasi penyakit dari 3 hingga 5 tahun), lambat (lebih dari 5 tahun, jarang, sekitar 7% dari pasien).

Gejala

Ada pendapat umum tentang tahap praklinis penyakit yang agak lama, yang tidak dapat didiagnosis pada tingkat perkembangan kedokteran saat ini.

Disarankan bahwa selama periode ini 50 hingga 80% dari semua neuron motorik dihancurkan, dan di bawah kondisi yang diciptakan, motoneuron yang tersisa mengambil alih fungsinya. Sebagai akibat dari kelebihan fungsional (dengan kelelahan kapasitas adaptif sel-sel saraf), gejala yang sesuai berkembang:

• atrofi otot dan penurunan aktivitas motorik;
• fasikulasi (otot berkedut);
• pelanggaran keterampilan motorik halus;
• perubahan gaya berjalan, ketidakseimbangan;
• kesulitan mengunyah, menelan;
• sesak napas dengan sedikit beban, kesulitan bernapas dalam posisi tengkurap;
• ketidakmampuan untuk mempertahankan postur statis untuk waktu yang lama;
• kejang-kejang;
• refleks patologis;
• kaki kendur;
• gangguan psiko-emosional (apatis, depresi).

Perubahan dalam lingkup intelektual pada pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis tidak terjadi, pasien mempertahankan sikap kritis terhadap penyakit. Aktivitas sosial dibatasi dengan mengurangi toleransi terhadap aktivitas fisik, kesulitan dalam pelayanan mandiri, dan kelancaran gangguan.

Diagnostik

Metode khusus untuk mengkonfirmasi keakuratan diagnosis tidak ada. Diagnosis didasarkan pada dua fakta:

• gabungan kerusakan pada motoneuron sentral dan perifer;
• perkembangan penyakit yang stabil.

Menurut penelitian, dari saat gejala klinis pertama yang signifikan hingga diagnosis, rata-rata 14 bulan berlalu.

Metode diagnostik berikut termasuk dalam rencana pemeriksaan untuk pasien yang diduga sklerosis lateral amyotrophic:

• jarum dan stimulasi elektromiografi;
• pencitraan resonansi magnetik otak dan sumsum tulang belakang;
• stimulasi magnetik transkranial.

Perawatan

Arah utama pengobatan pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis adalah terapi simtomatik yang bertujuan mengurangi keparahan manifestasi yang menyakitkan.

Pengobatan etiotropik tidak dilakukan, karena penyebab penyakit belum ditetapkan.

Saat ini, penelitian sedang dilakukan tentang penggunaan inhibitor rilis glutamat, Riluzole (Rilutek); membuktikan kemampuannya untuk meningkatkan harapan hidup 1-6 bulan. Tes dilakukan di luar negeri, di Federasi Rusia obat tidak terdaftar.

Baru-baru ini, obat Arimkomolol disetujui untuk digunakan di Amerika Serikat, yang saat ini juga sedang diuji pada pasien. Dalam percobaan pada tikus transgenik yang menderita ALS, Arimoklomol meningkatkan kekuatan otot pada tungkai dan memperlambat perkembangannya.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Komplikasi sklerosis lateral amyotrophic:

• gangguan pernapasan karena kerusakan diafragma;
• kelelahan karena gangguan mengunyah dan menelan.

Ramalan

Sclerosis lateral amyotrophic adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan semakin progresif.

Stephen Hawking adalah ilmuwan terkenal dan satu-satunya orang di dunia yang telah didiagnosis dengan amyotrophic lateral sclerosis selama lebih dari 50 tahun. Dia didiagnosis menderita penyakit ini pada usia 21 tahun.

Selama 30 bulan pertama sejak diagnosis, sekitar 50% pasien meninggal. Hanya 20% pasien yang memiliki harapan hidup 5-10 tahun sejak awal penyakit.

Usia yang lebih tua, perkembangan awal dari gangguan pernapasan dan debut dengan gangguan bulbar adalah pilihan prognostik yang paling tidak menguntungkan. Bentuk klasik ALS pada pasien muda, dalam kombinasi dengan pencarian diagnostik yang panjang, biasanya menunjukkan tingkat kelangsungan hidup yang lebih tinggi.

Video YouTube yang terkait dengan artikel:

Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Dokter". 2008-2012 - Mahasiswa pascasarjana dari Departemen Farmakologi Klinis dari SBEI HPE "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinis"). 2014-2015 - pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".

Informasi ini digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasi saja. Pada tanda-tanda awal penyakit, berkonsultasilah dengan dokter. Perawatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!

Menurut sebuah studi WHO, percakapan setengah jam sehari-hari di ponsel meningkatkan kemungkinan mengembangkan tumor otak sebesar 40%.

Suhu tubuh tertinggi tercatat di Willie Jones (AS), yang dirawat di rumah sakit dengan suhu 46,5 ° C.

Jika hati Anda berhenti bekerja, kematian akan terjadi dalam 24 jam.

Darah manusia “mengalir” melalui kapal-kapal di bawah tekanan besar dan, yang melanggar integritasnya, mampu menembak pada jarak hingga 10 meter.

Para ilmuwan dari University of Oxford melakukan serangkaian penelitian di mana mereka menyimpulkan bahwa vegetarianisme dapat berbahaya bagi otak manusia, karena hal itu menyebabkan penurunan massa. Karena itu, para ilmuwan merekomendasikan untuk tidak mengecualikan ikan dan daging dari makanan mereka.

Perut manusia mengatasi dengan baik benda asing dan tanpa intervensi medis. Diketahui bahwa jus lambung bahkan dapat melarutkan koin.

Empat potong cokelat hitam mengandung sekitar dua ratus kalori. Jadi, jika Anda tidak ingin menjadi lebih baik, lebih baik tidak makan lebih dari dua potong per hari.

Orang yang berpendidikan kurang rentan terhadap penyakit otak. Aktivitas intelektual berkontribusi pada pembentukan jaringan tambahan, mengkompensasi penyakit.

Banyak obat awalnya dipasarkan sebagai obat. Heroin, misalnya, awalnya dipasarkan sebagai obat batuk bayi. Dan kokain direkomendasikan oleh dokter sebagai anestesi dan sebagai sarana meningkatkan daya tahan tubuh.

Menurut penelitian, wanita yang minum beberapa gelas bir atau anggur dalam seminggu memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara.

Penyakit yang paling langka adalah penyakit Kourou. Hanya perwakilan suku Bulu di Papua yang sakit. Pasien meninggal karena tertawa. Dipercayai bahwa penyebab penyakit ini adalah memakan otak manusia.

Pada 5% pasien, Clomipramine antidepresan menyebabkan orgasme.

Dengan kunjungan rutin ke tempat penyamakan, peluang terkena kanker kulit meningkat 60%.

Harapan hidup rata-rata orang kidal kurang dari orang kanan.

Bahkan jika hati seseorang tidak berdetak, ia masih bisa hidup untuk waktu yang lama, seperti yang ditunjukkan oleh nelayan Norwegia Jan Revsdal kepada kami. "Motor" -nya berhenti pada jam 4 setelah nelayan tersesat dan tertidur di salju.

Perasaan bengkak yang tidak menyenangkan secara signifikan membayangi masa tunggu bayi yang cantik? Mari kita lihat mengapa mukosa hidung bengkak, dan bagaimana Anda bisa meredakannya.

Amyotrophic lateral sclerosis: gejala, prinsip diagnosis dan pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, penyakit motor neuron motorik, penyakit Charcot) adalah patologi sistem saraf yang jarang terjadi, di mana seseorang mengembangkan kelemahan dan atrofi otot, yang tak terhindarkan berkembang dan menyebabkan kematian. Anda telah mempelajari tentang penyebab dan mekanisme perkembangan penyakit dari artikel sebelumnya, sekarang mari kita bicara tentang gejala, metode diagnosis dan pengobatan ALS.

Gejala ALS

Untuk mengetahui manifestasi klinis apa yang mungkin dimiliki penyakit Charcot, kita harus memahami apa itu neuron motorik sentral dan perifer.

Motoneuron sentral terletak di korteks serebral. Jika terpengaruh, maka kelemahan otot (paresis) berkembang dalam kombinasi dengan peningkatan tonus otot, peningkatan refleks, yang diperiksa oleh palu neurologis ketika dilihat, gejala patologis muncul (reaksi spesifik dari ekstremitas terhadap rangsangan tertentu, misalnya, perpanjangan jari kaki pertama pada iritasi stroke). tepi luar kaki, dll.).

Neuron motorik perifer terletak di batang otak dan pada berbagai tingkat sumsum tulang belakang (serviks, toraks, lumbosakral), yaitu di bawah pusat. Dengan degenerasi neuron motorik ini, kelemahan otot juga berkembang, tetapi disertai dengan penurunan refleks, penurunan tonus otot, tidak adanya gejala patologis dan perkembangan atrofi otot yang dipersarafi oleh neuron motorik ini.

Motoneuron sentral mentransmisikan impuls ke perifer, dan ke otot, dan otot sebagai respons terhadap hal ini berkurang. Dalam kasus UAS, pada beberapa tahap, transmisi impuls diblokir.

Pada amyotrophic lateral sclerosis, baik motoneuron sentral dan perifer dapat terpengaruh, dan dalam berbagai kombinasi dan pada level yang berbeda (misalnya, terdapat degenerasi motoneuron sentral dan perifer pada level serviks atau hanya perifer pada level lumbosakral pada awal penyakit). Tergantung pada ini, gejala apa yang akan dialami pasien.

Bentuk-bentuk ALS berikut dibedakan:

• lumbosakral;
• cervicothoracic;
• bulbar: dengan neuron motorik perifer di batang otak;
• tinggi: dengan kekalahan neuron motorik sentral.

Klasifikasi ini didasarkan pada penentuan tanda-tanda preferensi lesi dari salah satu neuron pada awal penyakit. Ketika penyakit terus ada, ia kehilangan signifikansinya, karena semakin banyak neuron motorik baru di berbagai tingkatan yang terlibat dalam proses patologis. Tetapi pembagian seperti itu berperan dalam menegakkan diagnosis (apakah itu sama sekali untuk ALS?) Dan menentukan prognosis seumur hidup (berapa banyak yang seharusnya tersisa untuk pasien untuk hidup).

Gejala umum yang khas dari segala bentuk sklerosis lateral amyotrophic adalah:

• khususnya gangguan motorik;
• kurangnya gangguan sensorik;
• kurangnya gangguan buang air kecil dan buang air besar;
• perkembangan penyakit yang stabil dengan penangkapan susunan otot baru hingga imobilitas total;
• Kehadiran kram menyakitkan berkala di bagian tubuh yang terkena, mereka disebut kram.

Bentuk lumbosakral

Dengan bentuk penyakit ini, ada dua pilihan:

• penyakit ini dimulai hanya dengan kekalahan motoneuron perifer, yang terletak di tanduk anterior sumsum tulang belakang lumbosakral. Dalam hal ini, pasien mengalami kelemahan otot di satu kaki, kemudian muncul di yang lain, refleks tendon (lutut, achilles) berkurang, tonus otot di kaki berkurang, atrofi secara bertahap terbentuk (sepertinya pelangsing kaki, seolah-olah "mengering"). Pada saat yang sama, fasikulasi diamati pada kaki - otot tak sadar bergerak dengan amplitudo kecil ("gelombang" otot, otot "bergerak"). Kemudian otot-otot tangan terlibat dalam proses, refleks juga berkurang, dan atrofi terbentuk. Prosesnya semakin tinggi - kelompok bulbar neuron motorik terlibat. Hal ini menyebabkan munculnya gejala-gejala seperti gangguan menelan, bicara kabur dan kabur, rona hidung suara, dan penipisan lidah. Ada yang tercekik saat makan, rahang bawah mulai melorot, masalah dengan mengunyah muncul. Lidah juga memiliki fasikulasi;
• pada awal penyakit, tanda-tanda kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer, memberikan gerakan di kaki, terdeteksi. Pada saat yang sama, kelemahan pada kaki dikombinasikan dengan peningkatan refleks, peningkatan tonus otot, dan atrofi otot. Gejala berhenti patologis Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky, dan lainnya muncul, kemudian perubahan serupa terjadi di tangan. Kemudian neuron motorik otak terlibat. Muncul pidato, menelan, mengunyah, mengejang dalam bahasa. Tawa paksa dan menangis.

Bentuk leher dan dada

Itu juga dapat debut dengan dua cara:

• kerusakan hanya pada motoneuron perifer - paresis, atrofi dan fasikulasi muncul, berkurangnya nada di satu tangan. Setelah beberapa bulan, gejala yang sama terjadi di tangan lain. Tangan berbentuk "kaki monyet". Secara bersamaan, peningkatan refleks, tanda berhenti patologis tanpa atrofi terdeteksi di ekstremitas bawah. Perlahan-lahan, kekuatan otot menurun di kaki, bagian bulbar otak terlibat dalam proses tersebut. Dan kemudian bicara kabur, masalah dengan menelan, paresis dan fasikulasi lidah bergabung. Kelemahan pada otot leher dimanifestasikan oleh gantung kepala;
• kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer. Pada saat yang sama, atrofi dan refleks tinggi dengan tanda-tanda tangan patologis hadir di tangan, di kaki - peningkatan refleks, penurunan kekuatan, dan menghentikan gejala secara patologis tanpa adanya atrofi. Kemudian, bagian bulbar terpengaruh.

Bentuk Bulbar

Dalam bentuk penyakit ini, gejala pertama dari lesi neuron motorik perifer di batang otak adalah gangguan artikulasi, tersumbat saat makan, suara hidung, atrofi, dan fasikulasi lidah. Pergerakan bahasa sulit. Jika motoneuron sentral juga terpengaruh, maka gejala-gejala ini juga termasuk peningkatan refleks faring dan mandibula, tawa kasar dan tangisan. Refleks muntah naik.

Di tangan ketika penyakit berkembang, paresis terbentuk dengan perubahan atrofi, peningkatan refleks, peningkatan nada dan tanda-tanda kaki patologis. Perubahan serupa terjadi pada kaki, tetapi sedikit kemudian.

Bentuknya tinggi

Ini adalah jenis sklerosis lateral amyotrophic, ketika penyakit berlanjut dengan lesi primer neuron motorik pusat. Pada saat yang sama, paresis dengan peningkatan tonus otot dan gejala patologis terbentuk di semua otot batang dan ekstremitas.

Dengan bentuk yang tinggi, di samping gangguan motorik, gangguan di bidang mental muncul: memori, berpikir terganggu, dan indikator kecerdasan menurun. Kadang-kadang gangguan ini mencapai tingkat demensia (demensia), tetapi ini terjadi pada 5% dari semua kasus sklerosis lateral amyotrophic.

Bulbar dan bentuk ALS yang tinggi secara prognostik tidak menguntungkan. Pasien dengan onset penyakit ini memiliki harapan hidup yang lebih pendek dibandingkan dengan bentuk serviksotoraks dan lumbosakral.

Apa pun manifestasi pertama penyakit itu, penyakit itu terus berkembang. Paresis dalam berbagai tungkai mengarah pada pelanggaran kemampuan untuk bergerak secara mandiri, untuk mempertahankan diri. Keterlibatan otot-otot pernapasan dalam proses pertama-tama mengarah pada munculnya sesak napas saat aktivitas fisik, kemudian dyspnea sudah terganggu saat istirahat, dan episode kekurangan udara akut muncul. Pada tahap akhir, pernapasan spontan tidak mungkin dilakukan, pasien membutuhkan ventilasi artifisial paru yang konstan.

Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan kemih dalam bentuk keterlambatan atau inkontinensia urin dapat bergabung dengan akhir penyakit. Ketika ALS mengembangkan impotensi cukup awal.

Sehubungan dengan pelanggaran mengunyah dan menelan, atrofi otot, pasien kehilangan banyak berat badan. Atrofi otot terdeteksi dengan mengukur keliling anggota badan di tempat-tempat simetris. Jika perbedaan antara sisi kanan dan kiri lebih dari 1,5 cm, maka ini menunjukkan adanya atrofi. Sindrom nyeri pada ALS dikaitkan dengan kekakuan sendi karena paresis, imobilitas berkepanjangan dari bagian tubuh yang terkena, kram.

Karena ALS merusak ketatnya rongga mulut, rahang bawah dan kepala menggantung, hal ini disertai dengan air liur terus-menerus, yang sangat tidak menyenangkan bagi pasien (terutama mengingat, dalam kebanyakan kasus, akal sehat dan persepsi yang memadai tentang kondisi mereka bertahan sampai tahap akhir penyakit. ), itu menciptakan kesan orang yang sakit jiwa. Fakta ini berkontribusi pada pembentukan depresi.

ALS disertai dengan gangguan vegetatif: keringat berlebihan, wajah berminyak, perubahan warna kulit, anggota badan menjadi dingin saat disentuh.

Harapan hidup seorang pasien dengan ALS adalah, menurut berbagai sumber, dari 2 hingga 12 tahun, namun lebih dari 90% pasien meninggal dalam waktu 5 tahun dari saat diagnosis. Pada tahap akhir penyakit ini, pasien benar-benar terbaring di tempat tidur, pernapasan didukung oleh alat ventilasi paru-paru buatan. Penyebab kematian pasien tersebut dapat berupa henti napas, penambahan komplikasi seperti pneumonia, tromboemboli, infeksi ulkus tekan dengan generalisasi infeksi.

Prinsip diagnosis

Di seluruh dunia untuk diagnosis UAS memerlukan serangkaian fitur:

• gejala klinis kerusakan motoneuron sentral (gejala patologis tangan dan kaki, peningkatan refleks laktasi, peningkatan tonus otot);
• tanda-tanda klinis kerusakan neuron perifer, dikonfirmasi oleh metode investigasi elektrofisiologi (elektromiografi),
  data patologis (biopsi);
• perkembangan penyakit yang stabil dengan keterlibatan susunan otot baru.

Peran khusus diberikan untuk mengesampingkan penyakit lain yang dapat memanifestasikan gejala yang mirip dengan ALS.

Jika Anda mencurigai sklerosis lateral amyotrophic setelah pengumpulan keluhan dengan hati-hati, ditampilkan anamnesis dan pemeriksaan neurologis pasien:

• electromyography (EMG);
• magnetic resonance imaging (MRI);
• tes laboratorium (penentuan konsentrasi CPK, AlAT, AsAT, konten kreatinin);
• penelitian cairan serebrospinal (cairan serebrospinal);
• analisis genetik molekuler.

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, EMG berbentuk jarum digunakan. Dalam kasus ALS, tanda-tanda denervasi otot terungkap, yaitu, otot yang terkena tidak memiliki koneksi berfungsi dengan neuron dan prosesnya. Ini menjadi konfirmasi atas kekalahan motoneuron sentral. Gejala lain adalah potensi fasikulasi yang dicatat oleh EMG. Perlu diketahui bahwa potensi fasikulasi juga dapat ditemukan pada orang sehat, tetapi mereka berbeda dalam sejumlah tanda dari yang patologis (yang dapat ditentukan oleh EMG).

MRI otak dan sumsum tulang belakang digunakan dalam diagnosis untuk mengidentifikasi penyakit yang dapat "mensimulasikan" gejala ALS, tetapi dapat disembuhkan, berbeda dengan ALS. Tanda-tanda yang mengkonfirmasi keberadaan ALS selama MRI adalah atrofi korteks motorik otak, degenerasi traktus piramidal (jalur yang menghubungkan neuron motorik sentral dengan perifer).

Dengan ALS dalam darah, ada peningkatan konten CK (creatine phosphokinase) sebanyak 2-9 kali dibandingkan dengan norma. Ini adalah enzim yang dilepaskan selama pemecahan serat otot. Untuk alasan yang sama, indikator ALT, AsAt dan kreatinin sedikit meningkat.

Dalam cairan serebrospinal selama ALS sedikit meningkatkan kadar protein (hingga 1 g / l).

Analisis genetik molekuler dapat mengungkapkan mutasi gen pada kromosom 21, yang bertanggung jawab atas superoksida dismutase-1. Ini adalah metode paling informatif dari semua tes laboratorium.

Perawatan

Sayangnya, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Artinya, hari ini tidak ada cara untuk memperlambat (atau menghentikan) perkembangan penyakit untuk waktu yang lama.

Sejauh ini, satu-satunya obat yang andal memperpanjang usia pasien ALS telah disintesis. Zat ini mencegah pelepasan glutamat adalah Riluzole. Itu harus diambil 100 mg per hari terus-menerus. Namun, Riluzole rata-rata meningkatkan harapan hidup hanya 3 bulan. Hal ini terutama diindikasikan untuk pasien di mana penyakit ini ada selama kurang dari 5 tahun, dengan pernapasan independen (volume kapasitas vital paksa paru-paru setidaknya 60%). Ketika meresepkannya, efek samping dalam bentuk obat hepatitis harus dipertimbangkan. Oleh karena itu, pasien yang menerima Riluzole harus menguji fungsi hati 1 kali dalam 3 bulan.

Terapi simtomatik diindikasikan untuk semua pasien yang menderita ALS. Tujuannya adalah untuk meringankan penderitaan, meningkatkan kualitas hidup, untuk meminimalkan kebutuhan perawatan luar.

Pengobatan simtomatik diperlukan untuk gangguan berikut:

• selama fasikulasi, kram - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• untuk meningkatkan metabolisme otot - Berlithion (Espa-Lipon, asam Lipoic), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
• depresi - Fluoxetine (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyline;
• untuk meningkatkan metabolisme pada neuron - kompleks kompleks vitamin B (Milgamma, Kombilipen, dll.);
• dengan air liur - Atropin ditanamkan ke mulut, tablet Amitriptyline ditelan, pembersihan mekanis rongga mulut, penggunaan hisap portabel, injeksi toksin botulinum ke kelenjar ludah, iradiasi kelenjar ludah.

Banyak gejala amyotrophic lateral sclerosis memerlukan metode aksi non-obat.

Ketika seorang pasien mengalami kesulitan dalam menelan makanan, perlu untuk beralih ke makanan dengan hidangan tumbuk dan ditumbuk, menggunakan souffle, kentang tumbuk, sereal semi-cair. Setelah setiap makan harus dilakukan rehabilitasi rongga mulut. Jika asupan makanan menjadi sangat sulit sehingga pasien dipaksa untuk mengambil satu porsi makanan selama lebih dari 20 menit, jika dia tidak dapat minum lebih dari 1 liter cairan per hari, dan juga dengan penurunan berat badan yang progresif lebih dari 2% per bulan, maka Anda harus memikirkan melakukan gastrostomi endoskopi perkutan. Ini adalah operasi setelah makanan masuk ke tubuh melalui tabung yang dibesarkan di daerah perut. Jika pasien tidak setuju untuk melakukan operasi seperti itu, dan asupan makanan menjadi tidak mungkin sama sekali, maka perlu untuk beralih ke pemeriksaan makan (pemeriksaan dimasukkan melalui mulut ke dalam perut melalui mana makanan dituangkan). Anda dapat menggunakan kekuatan parenteral (intravena) atau dubur (melalui rektum). Metode ini memungkinkan pasien untuk tidak mati kelaparan.

Gangguan bicara secara signifikan mempersulit adaptasi sosial pasien. Seiring waktu, bicara dapat menjadi sangat tidak dapat dipahami sehingga kontak verbal tidak mungkin dilakukan. Dalam hal ini, bantu mesin tik elektronik. Di luar negeri, gunakan karakter sistem komputer mengatur sensor sentuh yang terletak di bola mata.

Untuk mencegah trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, pasien harus menggunakan perban elastis. Ketika komplikasi menular muncul, antibiotik diindikasikan.

Gejala motorik dapat dikoreksi sebagian menggunakan peralatan ortopedi khusus. Untuk mempertahankan berjalan gunakan sepatu ortopedi, tongkat, alat bantu jalan, dan alat bantu jalan nanti. Saat menggantung kepala gunakan head-holder semi-kaku atau kaku. Pada tahap akhir penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional.

Salah satu gejala paling serius pada ALS adalah gagal napas. Ketika kandungan oksigen dalam darah turun ke kegagalan pernapasan kritis dan parah berkembang, maka penggunaan perangkat ventilasi non-invasif berkala diindikasikan. Mereka dapat digunakan oleh pasien di rumah, namun, karena biaya tinggi, mereka tidak dapat diakses. Jika kebutuhan untuk intervensi dalam proses pernapasan melebihi 20 jam sehari, maka pasien ditunjukkan trakeostomi dan ventilasi paru buatan (ALV). Saat ketika pasien mulai membutuhkan ventilator sangat penting, karena menunjukkan kematian yang semakin dekat. Masalah memindahkan pasien ke ventilasi mekanis sangat sulit dari sudut pandang etika medis. Manipulasi ini menyelamatkan hidup untuk beberapa waktu, tetapi pada saat yang sama memperpanjang penderitaan, karena pasien ALS tetap rasional untuk waktu yang sangat lama.

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurologis serius yang saat ini hampir tidak ada kesempatan bagi pasien. Sangat penting untuk tidak keliru dengan diagnosis. Pengobatan yang efektif untuk penyakit ini belum ada. Seluruh jajaran tindakan, baik medis dan sosial, diterapkan dalam kasus ALS, harus ditujukan untuk memastikan kehidupan pasien yang paling lengkap.

Saluran medis pertama, ceramah tentang "sclerosis lateral amyotrophic". Baca Levitsky Gleb Nikolaevich

Sclerosis lateral amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif yang menyertai kematian motoneuron sentral dan perifer. Manifestasi utama penyakit ini adalah atrofi otot rangka, fasikulasi, kelenturan, hiperrefleksi, tanda-tanda piramidal patologis tanpa adanya gangguan panggul dan okulomotor. Ini ditandai dengan program progresif yang mantap, yang mengarah ke hasil yang fatal. Sclerosis lateral amyotrophic didiagnosis berdasarkan status neurologis, ENG, EMG, MRI tulang belakang dan otak, analisis cairan serebrospinal, dan studi genetik. Sayangnya, obat saat ini tidak memiliki terapi patogenetik ALS yang efektif.

Sclerosis lateral amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif yang menyertai kematian motoneuron sentral dan perifer. Manifestasi utama penyakit ini adalah atrofi otot rangka, fasikulasi, kelenturan, hiperrefleksi, tanda-tanda piramidal patologis tanpa adanya gangguan panggul dan okulomotor. Ini ditandai dengan program progresif yang mantap, yang mengarah ke hasil yang fatal.

Konsep "amyotrophic lateral sclerosis" juga berhubungan dengan: penyakit neuron motorik, penyakit neuron motorik keluarga, atrofi otot progresif, kelumpuhan bulbar progresif.

Etiologi dan patogenesis sklerosis lateral amyotrophic

Sclerosis lateral amyotrophic adalah "titik akhir" dari kaskade reaksi patologis umum yang diprakarsai oleh berbagai pemicu yang diketahui atau tidak diketahui. Dalam beberapa kasus, sclerosis lateral amyotrophic dapat disebabkan oleh mutasi pada gen superoksida dimutase-1, ketika efek sitotoksik dari enzim yang rusak adalah faktor patogenetik utama. Mutan superoksida dismutase-1 terakumulasi di antara lapisan membran mitokondria, mengganggu transpor aksonal; berinteraksi dengan protein lain, yang mengarah pada pelanggaran degradasi mereka.

Terjadinya kasus sporadis amyotrophic lateral sclerosis difasilitasi oleh pemicu yang tidak diketahui, yang, seperti superoksida dismutase-1 mutan, mampu menyadari efeknya di bawah kondisi peningkatan beban fungsional pada neuron motorik, yang menyebabkan kerentanan selektif mereka. Sebagai hasil dari peningkatan fungsi motoneuron, tingkat pelepasan glutamat meningkat, kelebihan kalsium intraseluler, enzim proteolitik intraseluler diaktifkan, dan kelebihan radikal bebas dari mitokondria merusak mikroglia, astroglia, dan motoneuron itu sendiri, dengan degenerasi berikutnya.

Klasifikasi amyotrophic lateral sclerosis

Saat ini, ada empat bentuk utama dari amyotrophic lateral sclerosis:

• tinggi (otak);
• cervicothoracic;
• bulbar;
• lumbosakral.

Gambaran klinis sclerosis lateral amyotrophic

Dalam varian klasik sklerosis lateral amyotrophic dengan debut serviks, paraparesis lembek atas asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis terbentuk pada awal penyakit pada saat yang sama. Seiring dengan ini, paraparesis spastik rendah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda patologis berkembang. Di masa depan, kombinasi sindrom bulbar dan pseudobulbar bergabung, bahkan kemudian, amyotrophies dari ekstremitas bawah, yang berlaku pada kelompok otot ekstensor, lebih menonjol.

Dalam varian nuklir tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan debut serviks, paraparesis lembek atas asimetris terbentuk pada awal penyakit, disertai dengan hiporeflexia dan tanda-tanda piramidal patologis pada ekstremitas bawah (tanpa hipertensi). Pada saat perkembangan plegia di tungkai proksimal, gejala piramidal minimum di tangan memudar, para pasien saat ini mempertahankan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Dengan perkembangan penyakit, sindrom bulbar juga bergabung, bahkan kemudian ada amyotrophies dan paresis yang berbeda di ekstremitas bawah.

Dalam varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan debut difus, penyakit ini dimulai dengan pengembangan tetraparesis asimetris yang lembek. Seiring dengan ini, sindrom bulbar berkembang dalam bentuk disfonia dan disfagia. Ada kelelahan yang cepat, penurunan berat badan yang ditandai, dispnea inspirasi.

Pada varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan debut lumbar, paraparesis lembek rendah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis terbentuk pada awal penyakit. Pada saat yang sama, ada paraparesis atas asimetris dengan amyotrophies, otot hypertonus, hyperreflexia, dan tanda-tanda piramidal patologis. Pada saat perkembangan paraplegia lembek, pasien mempertahankan kemampuan untuk menggunakan tangan mereka. Kemudian sindrom bulbar dan pseudobulbar bergabung.

Dalam varian nuklir tersegmentasi dari sklerosis lateral amyotrophic dengan debut lumbar, penyakit ini dimulai dengan pembentukan paraparesis asimetris lembek bagian bawah dengan atrofi dan kepunahan awal refleks tendon. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek bagian atas bergabung dengan kepunahan refleks tendon awal. Sindrom Bulbar, yang kemudian berkembang, memanifestasikan dirinya dalam bentuk disfonia dan disfagia. Ada dispnea inspirasi yang ditandai karena keterlibatan awal dalam proses patologis otot-otot pernapasan tambahan, serta penurunan berat badan yang nyata.

Dalam varian piramidal sklerosis lateral amyotrophic dengan debut lumbar, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan pembentukan paraparesis asimetris spastik rendah dengan hiperrefleksia, amyotropi, dan tanda-tanda piramidal patologis; kemudian, paraparesis spastik atas dengan tanda-tanda yang sama bergabung, setelah itu sindrom pseudobulbar berkembang.

Dalam versi klasik dari amyotrophic lateral sclerosis dengan kelumpuhan bulbar progresif pada awal penyakit disartria, disfagia, nasofoni, atrofi dan fasikulasi lidah berkembang. Kemudian, paraparesis asimetris lembek bagian atas dengan hiperrefleksia, atrofi dan tanda-tanda piramidal patologis berkembang. Kemudian paraparesis asimetris spastik bawah dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis bergabung. Ada penurunan berat badan yang jelas, dan pada tahap akhir penyakit gangguan pernafasan bergabung.

Dalam varian nuklir tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan kelumpuhan bulbar progresif, penyakit ini dimulai dengan perkembangan disfonia, disfagia, disartria, prolaps refleks faringeal dan mandibula. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek bagian atas dengan hiperrefleksia, atrofi, dan tanda-tanda piramidal patologis berkembang. Kemudian bergabung dengan paraparesis asimetris spastik bagian bawah dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda patologis. Karena disfagia, berat badan berkurang secara signifikan. Pada tahap akhir penyakit gangguan pernafasan bergabung.

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, kriteria berikut harus digunakan: tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik perifer menurut data klinis, elektrofisiologis dan patomorfologi; tanda-tanda kerusakan neuron motorik pusat menurut data klinis; penyebaran gejala yang progresif dalam satu atau lebih area persarafan (terdeteksi selama pengamatan pasien). Pada saat yang sama, perlu untuk tidak memiliki tanda-tanda elektrofisiologis dan patologis penyakit lain, yang kehadirannya akan menjelaskan degenerasi motoneuron sentral dan perifer, serta data neuroimaging pada keberadaan penyakit lain yang dapat menjelaskan tanda-tanda klinis dan elektrofisiologis.

Ada beberapa bentuk klinis dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS): sporadic - amyotrophic lateral sclerosis dalam bentuk yang terisolasi atau di hadapan penyakit yang bersamaan; bentuk yang ditentukan secara genetik (herediter, familial) - amyotrophic lateral sclerosis, dimanifestasikan dalam lebih dari satu generasi keluarga, memiliki berbagai jenis warisan dan / atau terkait dengan berbagai mutasi kausatif. Secara terpisah, beberapa sindrom mirip-ALS, secara fenomenologis menyerupai sclerosis amyotrophic lateral, tetapi berkembang dalam proses patologis lainnya, dibedakan. Fitur karakteristik sindrom mirip-ALS: endemisitas, adanya gejala ekstrapiramidal familial atau sporadis, degenerasi serebelar, demensia tipe frontal, kegagalan otonom, gangguan sensorik, dan gangguan okulomotorik.

Bentuk lain dari amyotrophic lateral sclerosis - ALS dengan tanda-tanda laboratorium dari signifikansi diagnostik yang tidak pasti - kasus-kasus ALS yang dikombinasikan dengan gejala-gejala laboratorium yang memiliki hubungan yang tidak pasti dengan patogenesis penyakit. Untuk mendiagnosis kasus ALS seperti itu, kepatuhan mereka dengan kriteria elektrofisiologis, klinis dan neurogenologis dari sclerosis lateral amyotrophic lateral yang andal mungkin diperlukan. Hubungan tanda-tanda laboratorium tambahan dengan patogenesis penyakit mungkin terjadi, tetapi tidak harus. Gambaran laboratorium seperti itu meliputi: titer antibodi tinggi, gammopati monoklonal, limfoma, patologi endokrinologis jinak (hiperparatiroidisme, hipertiroidisme, dll.), Keracunan eksogen (merkuri, timbal, dll.), Infeksi (brucellosis, sifilis, HIV, herpes zoster, dll.).).

Jika Anda mencurigai sklerosis lateral amyotrophic diperlukan: anamnesis (baik pribadi maupun keluarga); pemeriksaan fisik dan neurologis; pemeriksaan instrumental (EMG, MRI otak); tes laboratorium (tes darah umum dan biokimia); tes serologis (antibodi terhadap HIV, reaksi Wasserman, dll.); studi minuman keras; analisis genetik molekuler (mutasi pada gen superoksida dismutase-1).

Ketika mengumpulkan anamnesis, perlu memperhatikan keluhan pasien tentang kekakuan dan / atau kelemahan pada berbagai kelompok otot, kejang otot dan kejang, penurunan berat otot tertentu, episode defisiensi udara akut, gangguan bicara, air liur, menelan, sesak napas (selama latihan) dan jika tidak ada), perasaan tidak puas dengan tidur, kelelahan umum. Selain itu, perlu untuk mengklarifikasi ada (atau tidak adanya) penglihatan ganda, kedinginan, gangguan memori.

Pemeriksaan neurologis untuk dugaan sklerosis lateral amyotrophic harus mencakup pengujian neuropsikologis selektif; penilaian persarafan tengkorak, pengujian refleks mandibula; evaluasi fungsi bulbar; kekuatan otot sterno-mastoid dan trapezius; penilaian tonus otot (sesuai dengan skala British Council of Medical Research), serta tingkat keparahan gangguan motorik (menurut skala Ashfort). Selain itu, studi refleks patologis dan sampel koordinasi (statis dan dinamis) diperlukan.

Pada jarum elektromiografi, tanda-tanda denervasi akut dan kronis atau proses denervasi saat ini terungkap, yang merupakan bukti kerusakan pada neuron sentral. Tanda elektrofisiologis karakteristik sclerosis lateral amyotrophic adalah potensi fasikulasi, distribusi kuantitatif mereka di berbagai otot dapat bervariasi. Namun, seseorang harus mengingat kekhususan relatif fasikulasi (fasikulasi "jinak" dapat terjadi pada orang sehat).

Satu-satunya metode laboratorium yang dapat mengkonfirmasi amyotrophic lateral sclerosis adalah analisis genetik molekuler dari superoksida dismutase-1 gen. Biopsi saraf tepi, otot rangka, dan jaringan lain hanya diperlukan dalam kasus amyotrophic lateral sclerosis, ketika ada neuro-X-ray, data neurofisiologis dan klinis bukan karakteristik ALS.

Diagnosis banding

Untuk membedakan sklerosis lateral amyotrophic dari yang berpotensi dapat diobati dan / atau memiliki prognosis penyakit jinak, MRI tulang belakang dan otak dilakukan. Dengan bantuannya, mereka mengungkapkan tanda-tanda degenerasi saluran piramidal, yang merupakan karakteristik dari varian piramidal dan klasik ALS.

Selain itu, karena gejala yang sama dan gambaran klinis sklerosis lateral amyotrophic, perlu dibedakan dari:

• penyakit otot (miositis dengan kelainan sel, miotonia distrofik dari Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodistrofi okuli);
• penyakit sinaps neuromuskuler (myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton);
• penyakit saraf tepi (neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi, sindrom Personage-Turner, polineuropati motorik terisolasi, polineuropati motorik diabetes proksimal, neuromiotonia Ishak);
• penyakit sumsum tulang belakang (Kennedy bulbospinal amyotrophy, serta amyotrophies tulang belakang orang dewasa lainnya, myelopathy iskemik vertebrogenik kronis, syringomyelia, tumor sumsum tulang belakang, paraplegia spastik keluarga, defisiensi heksosaminidase, leukemia limfositik kronis atau limfoma dengan motif perifer.
• penyakit otak (ensefalopati dyscirculatory, atrofi multisistem, syringobulbia, tumor fossa kranial posterior dan persimpangan craniospinal);
• penyakit sistemik.

Pengobatan sklerosis lateral amyotrophic

Tujuan utama dari perawatan sklerosis lateral amyotrophic adalah: memperlambat perkembangan penyakit dan memperpanjang periode penyakit di mana pasien mempertahankan kemampuan untuk perawatan diri; mengurangi keparahan gejala individu dari penyakit dan mempertahankan tingkat kualitas hidup yang stabil.

Indikasi untuk rawat inap dapat berfungsi sebagai pemeriksaan primer, serta melakukan gastrotomi endoskopi perkutan. Seorang ahli saraf dapat memberi tahu pasien tentang diagnosis ALS hanya setelah pemeriksaan menyeluruh, yang biasanya diulang. Hal ini diperlukan untuk memberi tahu pasien tentang variabilitas perkembangan penyakit.

Satu-satunya obat yang secara signifikan memperlambat perkembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah Riluzole. Ini adalah inhibitor pelepasan glutamat presinaptik, yang penggunaannya memungkinkan untuk memperpanjang usia pasien rata-rata 3 bulan. Indikasi untuk penggunaan riluzol adalah sclerosis lateral amyotrophic yang signifikan atau kemungkinan sclerosis amyotrophic lateral, tidak termasuk kemungkinan penyebab lain motoneuron sentral dan perifer pada pasien, dengan durasi penyakit kurang dari lima tahun, tanpa trakeostomi, dengan FVC (kapasitas paru dipercepat) lebih dari 60%. Riluzole diresepkan untuk hidup, terlepas dari makanannya. Penting untuk memantau (setiap 3 bulan) tingkat transaminase hati untuk menghindari pengembangan hepatitis yang diinduksi oleh obat.

Upaya untuk pengobatan patogenetik sclerosis lateral amyotrophic dengan obat lain (termasuk antikonvulsan, agen metabolisme, obat anti-Parkinson, antioksidan, penghambat saluran kalsium, imunomodulator) tidak berhasil.

Tugas terapi paliatif adalah menghentikan perkembangan gejala utama amyotrophic lateral sclerosis - disfagia, disartria, fasikulasi, kelenturan, depresi. Untuk meningkatkan metabolisme otot, karnitin, karnitin kiri, dan kreatin direkomendasikan selama 2 bulan tiga kali setahun. Untuk memudahkan berjalan, pasien disarankan untuk menggunakan sepatu ortopedi, alat bantu jalan, tongkat, dan untuk trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, perban kaki dengan perban elastis ditunjukkan.

Disfagia adalah gejala fatal dari sklerosis lateral amyotrophic, yang menyebabkan cachexia. Pertama, sering dilakukan reorganisasi rongga mulut, kemudian konsistensi makanan diubah. Namun, pada tahap disfagia yang sangat dini, perlu berbicara dengan pasien, menjelaskan kepadanya perlunya gastrotomi endoskopik, menekankan bahwa itu akan meningkatkan kondisinya dan memperpanjang hidupnya.

Kebutuhan akan trakeostomi dan ventilasi mekanis merupakan sinyal kematian yang akan segera terjadi. Argumen yang menentang ventilasi mekanik mungkin adalah kemungkinan rendahnya pemindahan pasien dari perangkat, biaya perawatan yang tinggi untuk pasien seperti itu, kesulitan teknis, dan komplikasi pasca-penghidupan kembali (pneumonia, post-hypoxic encephalopathy, dll.). Argumen untuk ventilasi mekanis - keinginan pasien sendiri untuk memperpanjang hidupnya.

Prognosis untuk sklerosis lateral amyotrophic

Dengan amyotrophic lateral sclerosis, prognosis selalu tidak menguntungkan. Pengecualian dapat diwariskan kasus ALS terkait dengan mutasi tertentu pada gen superoksida dismutase-1. Durasi penyakit dalam debut lumbar adalah sekitar 2,5 tahun, sedangkan di bulbar adalah sekitar 3,5 tahun. Tidak lebih dari 7% pasien dengan diagnosis ALS hidup lebih dari 5 tahun.