logo

Diagnosis dan pengobatan sclerosis amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif kronis progresif yang lambat pada sistem saraf pusat. Hal ini ditandai dengan lesi neuron motorik sentral dan perifer - peserta utama gerakan sadar seseorang. J. Charcot pada tahun 1869 adalah orang pertama yang menggambarkan penyakit ini. Sinonim dari penyakit ini: penyakit motor neuron motorik, penyakit neuron motorik, penyakit Charcot atau Lou Gehrig. ALS, sebagai salah satu dari banyak penyakit lain dari kelompok neurodegenerative, perlahan-lahan berkembang dan tidak dapat diobati.

Harapan hidup rata-rata setelah permulaan proses patologis rata-rata 3 tahun. Prognosis kehidupan tergantung pada bentuk: dalam beberapa kasus jalan hidup tidak melebihi dua tahun. Namun, kurang dari 10% pasien hidup lebih lama dari 7 tahun. Ada kasus umur panjang pada sklerosis lateral amyotrophic. Dengan demikian, fisikawan dan popularizer sains terkenal Stephen Hawking hidup 76 tahun: dia hidup dengan penyakit itu selama 50 tahun. Epidemiologi: penyakit ini menyerang 2-3 orang per 1 juta populasi dalam satu tahun. Usia rata-rata pasien adalah 30 hingga 50 tahun. Secara statistik, wanita lebih sering sakit daripada pria.

Penyakit ini dimulai secara rahasia. Tanda-tanda pertama muncul ketika lebih dari 50% neuron motorik terpengaruh. Sebelum ini, gambaran klinis berlangsung akhir-akhir ini. Ini membuat diagnosis sulit. Pasien berpaling ke dokter sudah pada puncak penyakit, ketika menelan atau bernapas terganggu.

Alasan

Sclerosis amyotrophic lateral tidak memiliki penyebab perkembangan yang jelas. Peneliti cenderung warisan keluarga sebagai penyebab utama penyakit ini. Jadi, bentuk turun-temurun ditemukan pada 5%. Dari lima persen ini, lebih dari 20% dikaitkan dengan mutasi gen superoksida dismutase, yang terletak pada kromosom 21. Ini juga memungkinkan para ilmuwan untuk membuat model sclerosis lateral amyotrophic pada tikus percobaan.

Dipasang dan penyebab penyakit lainnya. Dengan demikian, para peneliti dari Baltimore mengidentifikasi senyawa spesifik dalam sel yang membusuk - DNA beruntai empat dan RNA. Gen di mana mutasi itu ada sebelumnya diketahui, tetapi tidak ada informasi tentang fungsinya. Sebagai hasil dari mutasi, senyawa patologis berikatan dengan protein yang mensintesis ribosom, yang menyebabkan pembentukan protein seluler baru terganggu.

Teori lain terkait dengan mutasi gen FUS di kromosom 16. Mutasi ini dikaitkan dengan varietas herediter sklerosis lateral amyotrophic.

Teori dan hipotesis yang kurang dipelajari:

  1. Mengurangi kekebalan atau pelanggaran terhadap pekerjaannya. Jadi, pada sklerosis lateral amyotrophic, antibodi terhadap neuronnya sendiri terdeteksi dalam cairan serebrospinal dan plasma darah, yang mengindikasikan sifat autoimun.
  2. Pelanggaran kelenjar paratiroid.
  3. Gangguan metabolisme neurotransmiter, khususnya neurotransmiter yang terlibat dalam sistem glutamatergik (jumlah glutamat yang berlebihan - neurotransmitter yang merangsang - menyebabkan stimulasi berlebih pada neuron dan kematiannya).
  4. Infeksi virus yang secara selektif memengaruhi neuron motorik.

Publikasi Perpustakaan Medis Nasional Amerika Serikat menyediakan hubungan statistik antara penyakit dan keracunan pestisida pertanian.

Dasar patogenesis adalah fenomena eksitotoksisitas. Ini adalah proses patologis yang mengarah pada penghancuran sel-sel saraf di bawah pengaruh neurotransmitter yang mengaktifkan sistem NMDA dan AMPA (reseptor glutamat - mediator rangsang utama). Kalsium menumpuk karena stimulasi berlebih di dalam sel. Patogenesis yang terakhir mengarah pada peningkatan proses oksidatif dan pelepasan sejumlah besar radikal bebas - produk dekomposisi oksigen yang tidak stabil, yang memiliki sejumlah besar energi. Ini menyebabkan stres oksidatif - faktor utama kerusakan neuron.

Secara patologis, di bawah mikroskop, sel-sel tanduk anterior yang hancur ditemukan di sumsum tulang belakang - di sini jalur motor lewat. Tingkat kerusakan sel-sel saraf terbesar dapat dicatat di leher dan di wilayah bawah struktur batang GM. Kerusakan juga diamati pada girus sentral anterior dari divisi frontal. Amyotrophic lateral sclerosis, selain perubahan pada neuron motorik, disertai dengan demielinasi - penghancuran selubung mielin pada akson.

Gambaran klinis

Gejala sekelompok penyakit neuron motorik tergantung pada tingkat segmentasi degenerasi sel dan bentuk saraf. Subspesies ALS berikut ini dibagi menurut lokalisasi degenerasi motoneuron:

  • Serebral atau tinggi.
  • Leher dan dada.
  • Bentuk lumbosakral.
  • Bulbar.

Sclerosis lateral amyotrophic

Gejala awal bentuk leher atau dada: kekuatan otot-otot tungkai atas dan otot-otot korset bahu atas berkurang. Munculnya refleks patologis dicatat, dan yang fisiologis ditingkatkan (hyperreflexia). Secara paralel, paresis berkembang di otot-otot ekstremitas bawah. Sindrom berikut juga merupakan karakteristik dari amyotrophic lateral sclerosis:

Sindrom ini disertai oleh lesi saraf kranialis saat keluar dari medula oblongata, yaitu: saraf glossopharyngeal, hypoglossal dan vagus dipengaruhi. Nama ini berasal dari frasa bulbus cerebri.

Sindrom ini disertai dengan pelanggaran bicara (disartria) dan tindakan menelan (disfagia) pada latar belakang paresis atau kelumpuhan otot-otot lidah, faring dan laring. Ini terlihat ketika orang sering tersedak makanan, terutama makanan cair. Dengan perkembangan pesat sindrom bulbar disertai dengan pelanggaran fungsi vital pernapasan dan detak jantung. Kekuatan suara berkurang. Dia menjadi diam dan lesu. Suara itu mungkin hilang sepenuhnya (bulbar dari penyakit motoneuron).

Seiring waktu, otot akan mengalami atrofi, yang tidak terjadi pada pseudobulbar palsy. Ini adalah perbedaan utama antara kompleks gejala.

Sindrom ini ditandai oleh triad klasik: pelanggaran menelan, gangguan bicara dan penurunan sonorousness suara. Berbeda dengan sindrom sebelumnya, dengan pseudobulbar ada paresis yang seragam dan simetris dari otot-otot wajah. Gangguan neuropsikiatri juga merupakan karakteristik: pasien disiksa oleh tawa yang keras dan menangis. Manifestasi emosi ini tidak tergantung pada situasi.

Gejala pertama dari amyotrophic lateral sclerosis terutama adalah lokalisasi lumbar: kekuatan otot rangka pada tungkai bawah melemah secara asimetris, refleks tendon menghilang. Kemudian, gambaran klinis dilengkapi dengan paresis otot-otot lengan. Pada akhir penyakit ada pelanggaran menelan dan berbicara. Berat badan berkurang secara bertahap. Pada tahap akhir amyotrophic lateral sclerosis, otot-otot pernafasan terpengaruh, sehingga membuat pasien sulit bernapas. Pada akhirnya, ventilasi paru buatan digunakan untuk mempertahankan hidup.

Penyakit neuron motorik atas (bentuk otak tinggi) ditandai oleh degenerasi neuron motorik dari girus prekusalis lobus frontal, dan neuron motorik dari kortikospinal dan kortikobulbar juga rusak. Gambaran klinis dari pelanggaran neuron motorik atas ditandai dengan paresis ganda pada lengan atau kaki.

Penyakit motor neuron umum atau debut difus penyakit motor neuron dimulai dengan tanda-tanda umum nonspesifik: penurunan berat badan, gangguan pernapasan, dan melemahnya otot-otot lengan atau kaki di satu sisi, misalnya, hemiparesis (penurunan kekuatan otot di lengan dan kaki di satu sisi tubuh).

Bagaimana amyotrophic lateral sclerosis dimulai secara umum:

  • kejang-kejang;
  • berkedut;
  • mengembangkan kelemahan otot;
  • kesulitan dalam pengucapan.

Paralisis bulbar progresif

Ini adalah gangguan sekunder yang terjadi pada latar belakang ALS. Patologi dimanifestasikan oleh gejala klasik: pelanggaran menelan, bicara dan suara. Bicara menjadi kabur, pasien mengucapkan suara tidak jelas, nasalisme dan suara serak muncul.

Pemeriksaan obyektif pasien biasanya dengan mulut terbuka, tidak ada ekspresi wajah di wajah, makanan ketika mencoba menelan dapat jatuh keluar dari mulut, dan cairan memasuki rongga hidung. Otot-otot lidah mengalami atrofi, menjadi tidak rata dan terlipat.

Atrofi otot progresif

Bentuk ALS ini pertama kali dimanifestasikan oleh gerakan otot, kejang fokal, dan fasikulasi - kontraksi spontan dan sinkron dari seikat otot yang terlihat oleh mata. Kemudian, degenerasi neuron motorik bawah menyebabkan paresis dan atrofi otot lengan. Rata-rata, pasien dengan atrofi otot progresif hidup hingga 10 tahun dari saat diagnosis.

Sclerosis lateral primer

Gambaran klinis berkembang dalam 2-3 tahun. Ditandai dengan gejala-gejala tersebut:

  • peningkatan tonus otot tungkai bawah;
  • berjalan terganggu pada pasien: mereka sering tersandung dan sulit bagi mereka untuk menjaga keseimbangan;
  • suara, ucapan, dan menelan kesal;
  • pada akhir penyakit kesulitan bernafas.

Sclerosis lateral primer adalah salah satu bentuk yang paling langka. Dari 100% pasien dengan penyakit motor neuron motorik, tidak lebih dari 0,5% orang menderita sklerosis lateral. Harapan hidup tergantung pada perkembangan penyakit. Jadi, orang-orang dengan PLC dapat hidup rata-rata harapan hidup orang sehat, jika PLC tidak masuk ke amyotrophic lateral sclerosis.

Bagaimana penyakitnya dideteksi

Masalah diagnosis adalah bahwa banyak patologi neurodegenerative lainnya memiliki gejala yang sama. Artinya, diagnosis dibuat dengan pengecualian oleh diagnosis diferensial.

Federasi Neurologi Internasional telah mengembangkan kriteria untuk mendiagnosis penyakit:

  1. Gambaran klinis termasuk tanda-tanda kerusakan pada motor neuron sentral.
  2. Gambaran klinis termasuk tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik perifer.
  3. Penyakit ini berkembang di beberapa bagian tubuh.

Metode diagnostik utama adalah elektromiografi. Penyakit dengan metode ini adalah:

  • Dapat dipercaya. Di bawah kriteria patologi "andal" jatuh, jika elektromiografi memiliki tanda-tanda kerusakan PMN dan CMN, ada juga lesi pada saraf medula oblongata dan bagian lain dari sumsum tulang belakang.
  • Kemungkinan secara klinis. Ini terpapar jika ada kombinasi gejala kerusakan pada motoneuron sentral dan perifer tidak lebih dari tiga tingkat, misalnya, pada tingkat leher dan punggung bawah.
  • Mungkin Di bawah grafik ini, patologi jatuh jika ada tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik pusat atau perifer di salah satu dari empat tingkat, misalnya, hanya pada tingkat sumsum tulang belakang leher.

Airlie House memilih kriteria miografi UAS tersebut:

  1. Gejala degenerasi neuron motorik kronis atau akut ada. Ada kelainan fungsional otot, misalnya, fasikulasi.
  2. Kecepatan impuls saraf berkurang lebih dari 10%.

Saat ini, klasifikasi yang dikembangkan oleh Federasi Neurologi Internasional lebih umum digunakan.

Dalam diagnosis berperan dan metode penelitian instrumen sekunder:

  1. Resonansi magnetik dan komputer. Tanda-tanda MRI dari ALS: pada gambar lapis demi lapis, sebuah sinyal diperkuat di area kapsul bagian dalam otak. MRI juga mengungkapkan degenerasi saluran piramidal.
  2. Analisis biokimia darah. Dalam parameter laboratorium, ada peningkatan creatine phosphokinase sebanyak 2-3 kali. Tingkat enzim hati juga meningkat: alanin aminotransferase, laktat dehidrogenase, dan aspartat aminotransferase.

Bagaimana ini dirawat?

Prospek untuk pengobatan jarang. Penyakit itu sendiri tidak sembuh. Tautan utama adalah terapi simtomatik yang bertujuan meredakan kondisi pasien. Dokter memiliki tujuan sebagai berikut:

  • Memperlambat perkembangan dan perkembangan penyakit.
  • Perpanjang umur pasien.
  • Pertahankan kemampuan swalayan.
  • Kurangi manifestasi gambaran klinis.

Biasanya, pasien dengan kecurigaan atau diagnosis pasti dirawat di rumah sakit. Standar pengobatan penyakit ini adalah obat Riluzol. Aksinya: Riluzole menghambat pelepasan neurotransmiter rangsang ke celah sinaptik, yang memperlambat penghancuran sel-sel saraf. Obat ini direkomendasikan untuk digunakan oleh Federasi Neurologi Internasional.

Gejala diatasi dengan perawatan paliatif. Rekomendasi:

  1. Untuk mengurangi keparahan fasikulasi, carbamazepine diresepkan dengan dosis 300 mg per hari. Analog: obat berdasarkan magnesium atau fenitoin.
  2. Untuk mengurangi kekakuan atau tonus otot, Anda dapat menggunakan pelemas otot. Perwakilan: Mydocalm, Tizanidine.
  3. Setelah seseorang mengetahui tentang diagnosisnya, ia mungkin mengalami sindrom depresi. Fluoxetine atau Amitriptyline direkomendasikan untuk menghilangkannya.
  • Untuk perkembangan otot dan mempertahankan nadanya, olahraga teratur dan kardio diperlihatkan. Dilengkapi di gym atau berenang di kolam hangat.
  • Ketika gangguan bulbar dan pseudobulbar dalam komunikasi dengan orang lain, disarankan untuk menggunakan konstruksi pidato singkat.

Prognosis seumur hidup tidak menguntungkan. Rata-rata, pasien hidup 3-4 tahun. Dengan bentuk yang kurang agresif, harapan hidup mencapai 10 tahun. Rehabilitasi dalam bentuk olahraga teratur memungkinkan Anda untuk mempertahankan kekuatan dan nada otot, mempertahankan mobilitas sendi dan menghilangkan masalah pernapasan.

Pencegahan: untuk penyakit motor motoneuron, sedangkan penyebab penyakit tidak diketahui, tidak ada pencegahan khusus. Pencegahan nonspesifik terdiri dari mempertahankan gaya hidup sehat dan menghindari kebiasaan buruk.

Kekuasaan

Nutrisi yang tepat dalam kasus amyotrophic lateral sclerosis adalah karena fakta bahwa penyakit ini mengganggu tindakan menelan. Pasien harus memilih diet dan makanan yang mudah dicerna dan ditelan.

Makanan dengan sklerosis lateral amyotrophic terdiri dari makanan semi-padat dan homogen. Dianjurkan untuk memasukkan kentang tumbuk, souffle dan bubur dalam makanan.

Sclerosis lateral amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif yang menyertai kematian motoneuron sentral dan perifer. Manifestasi utama penyakit ini adalah atrofi otot rangka, fasikulasi, kelenturan, hiperrefleksi, tanda-tanda piramidal patologis tanpa adanya gangguan panggul dan okulomotor. Ini ditandai dengan program progresif yang mantap, yang mengarah ke hasil yang fatal. Sclerosis lateral amyotrophic didiagnosis berdasarkan status neurologis, ENG, EMG, MRI tulang belakang dan otak, analisis cairan serebrospinal, dan studi genetik. Sayangnya, obat saat ini tidak memiliki terapi patogenetik ALS yang efektif.

Sclerosis lateral amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif yang menyertai kematian motoneuron sentral dan perifer. Manifestasi utama penyakit ini adalah atrofi otot rangka, fasikulasi, kelenturan, hiperrefleksi, tanda-tanda piramidal patologis tanpa adanya gangguan panggul dan okulomotor. Ini ditandai dengan program progresif yang mantap, yang mengarah ke hasil yang fatal.

Konsep "amyotrophic lateral sclerosis" juga berhubungan dengan: penyakit neuron motorik, penyakit neuron motorik keluarga, atrofi otot progresif, kelumpuhan bulbar progresif.

Etiologi dan patogenesis sklerosis lateral amyotrophic

Sclerosis lateral amyotrophic adalah "titik akhir" dari kaskade reaksi patologis umum yang diprakarsai oleh berbagai pemicu yang diketahui atau tidak diketahui. Dalam beberapa kasus, sclerosis lateral amyotrophic dapat disebabkan oleh mutasi pada gen superoksida dimutase-1, ketika efek sitotoksik dari enzim yang rusak adalah faktor patogenetik utama. Mutan superoksida dismutase-1 terakumulasi di antara lapisan membran mitokondria, mengganggu transpor aksonal; berinteraksi dengan protein lain, yang mengarah pada pelanggaran degradasi mereka.

Terjadinya kasus sporadis amyotrophic lateral sclerosis difasilitasi oleh pemicu yang tidak diketahui, yang, seperti superoksida dismutase-1 mutan, mampu menyadari efeknya di bawah kondisi peningkatan beban fungsional pada neuron motorik, yang menyebabkan kerentanan selektif mereka. Sebagai hasil dari peningkatan fungsi motoneuron, tingkat pelepasan glutamat meningkat, kelebihan kalsium intraseluler, enzim proteolitik intraseluler diaktifkan, dan kelebihan radikal bebas dari mitokondria merusak mikroglia, astroglia, dan motoneuron itu sendiri, dengan degenerasi berikutnya.

Klasifikasi amyotrophic lateral sclerosis

Saat ini, ada empat bentuk utama dari amyotrophic lateral sclerosis:

  • tinggi (otak);
  • cervicothoracic;
  • bulbar;
  • lumbosakral.

Gambaran klinis sclerosis lateral amyotrophic

Dalam varian klasik sklerosis lateral amyotrophic dengan debut serviks, paraparesis lembek atas asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis terbentuk pada awal penyakit pada saat yang sama. Seiring dengan ini, paraparesis spastik rendah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda patologis berkembang. Di masa depan, kombinasi sindrom bulbar dan pseudobulbar bergabung, bahkan kemudian, amyotrophies dari ekstremitas bawah, yang berlaku pada kelompok otot ekstensor, lebih menonjol.

Dalam varian nuklir tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan debut serviks, paraparesis lembek atas asimetris terbentuk pada awal penyakit, disertai dengan hiporeflexia dan tanda-tanda piramidal patologis pada ekstremitas bawah (tanpa hipertensi). Pada saat perkembangan plegia di tungkai proksimal, gejala piramidal minimum di tangan memudar, para pasien saat ini mempertahankan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Dengan perkembangan penyakit, sindrom bulbar juga bergabung, bahkan kemudian ada amyotrophies dan paresis yang berbeda di ekstremitas bawah.

Dalam varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan debut difus, penyakit ini dimulai dengan pengembangan tetraparesis asimetris yang lembek. Seiring dengan ini, sindrom bulbar berkembang dalam bentuk disfonia dan disfagia. Ada kelelahan yang cepat, penurunan berat badan yang ditandai, dispnea inspirasi.

Pada varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan debut lumbar, paraparesis lembek rendah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis terbentuk pada awal penyakit. Pada saat yang sama, ada paraparesis atas asimetris dengan amyotrophies, otot hypertonus, hyperreflexia, dan tanda-tanda piramidal patologis. Pada saat perkembangan paraplegia lembek, pasien mempertahankan kemampuan untuk menggunakan tangan mereka. Kemudian sindrom bulbar dan pseudobulbar bergabung.

Dalam varian nuklir tersegmentasi dari sklerosis lateral amyotrophic dengan debut lumbar, penyakit ini dimulai dengan pembentukan paraparesis asimetris lembek bagian bawah dengan atrofi dan kepunahan awal refleks tendon. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek bagian atas bergabung dengan kepunahan refleks tendon awal. Sindrom Bulbar, yang kemudian berkembang, memanifestasikan dirinya dalam bentuk disfonia dan disfagia. Ada dispnea inspirasi yang ditandai karena keterlibatan awal dalam proses patologis otot-otot pernapasan tambahan, serta penurunan berat badan yang nyata.

Dalam varian piramidal sklerosis lateral amyotrophic dengan debut lumbar, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan pembentukan paraparesis asimetris spastik rendah dengan hiperrefleksia, amyotropi, dan tanda-tanda piramidal patologis; kemudian, paraparesis spastik atas dengan tanda-tanda yang sama bergabung, setelah itu sindrom pseudobulbar berkembang.

Dalam versi klasik dari amyotrophic lateral sclerosis dengan kelumpuhan bulbar progresif pada awal penyakit disartria, disfagia, nasofoni, atrofi dan fasikulasi lidah berkembang. Kemudian, paraparesis asimetris lembek bagian atas dengan hiperrefleksia, atrofi dan tanda-tanda piramidal patologis berkembang. Kemudian paraparesis asimetris spastik bawah dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis bergabung. Ada penurunan berat badan yang jelas, dan pada tahap akhir penyakit gangguan pernafasan bergabung.

Dalam varian nuklir tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan kelumpuhan bulbar progresif, penyakit ini dimulai dengan perkembangan disfonia, disfagia, disartria, prolaps refleks faringeal dan mandibula. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek bagian atas dengan hiperrefleksia, atrofi, dan tanda-tanda piramidal patologis berkembang. Kemudian bergabung dengan paraparesis asimetris spastik bagian bawah dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda patologis. Karena disfagia, berat badan berkurang secara signifikan. Pada tahap akhir penyakit gangguan pernafasan bergabung.

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis

Untuk diagnosis sklerosis lateral amyotrophic, kriteria berikut harus digunakan: tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik perifer menurut data klinis, elektrofisiologis dan patomorfologi; tanda-tanda kerusakan neuron motorik pusat menurut data klinis; penyebaran gejala yang progresif dalam satu atau lebih area persarafan (terdeteksi selama pengamatan pasien). Pada saat yang sama, perlu untuk tidak memiliki tanda-tanda elektrofisiologis dan patologis penyakit lain, yang kehadirannya akan menjelaskan degenerasi motoneuron sentral dan perifer, serta data neuroimaging pada keberadaan penyakit lain yang dapat menjelaskan tanda-tanda klinis dan elektrofisiologis.

Ada beberapa bentuk klinis dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS): sporadic - amyotrophic lateral sclerosis dalam bentuk yang terisolasi atau di hadapan penyakit yang bersamaan; bentuk yang ditentukan secara genetik (herediter, familial) - amyotrophic lateral sclerosis, dimanifestasikan dalam lebih dari satu generasi keluarga, memiliki berbagai jenis warisan dan / atau terkait dengan berbagai mutasi kausatif. Secara terpisah, beberapa sindrom mirip-ALS, secara fenomenologis menyerupai sclerosis amyotrophic lateral, tetapi berkembang dalam proses patologis lainnya, dibedakan. Fitur karakteristik sindrom mirip-ALS: endemisitas, adanya gejala ekstrapiramidal familial atau sporadis, degenerasi serebelar, demensia tipe frontal, kegagalan otonom, gangguan sensorik, dan gangguan okulomotorik.

Bentuk lain dari amyotrophic lateral sclerosis - ALS dengan tanda-tanda laboratorium dari signifikansi diagnostik yang tidak pasti - kasus-kasus ALS yang dikombinasikan dengan gejala-gejala laboratorium yang memiliki hubungan yang tidak pasti dengan patogenesis penyakit. Untuk mendiagnosis kasus ALS seperti itu, kepatuhan mereka dengan kriteria elektrofisiologis, klinis dan neurogenologis dari sclerosis lateral amyotrophic lateral yang andal mungkin diperlukan. Hubungan tanda-tanda laboratorium tambahan dengan patogenesis penyakit mungkin terjadi, tetapi tidak harus. Gambaran laboratorium seperti itu meliputi: titer antibodi tinggi, gammopati monoklonal, limfoma, patologi endokrinologis jinak (hiperparatiroidisme, hipertiroidisme, dll.), Keracunan eksogen (merkuri, timbal, dll.), Infeksi (brucellosis, sifilis, HIV, herpes zoster, dll.).).

Jika Anda mencurigai sklerosis lateral amyotrophic diperlukan: anamnesis (baik pribadi maupun keluarga); pemeriksaan fisik dan neurologis; pemeriksaan instrumental (EMG, MRI otak); tes laboratorium (tes darah umum dan biokimia); tes serologis (antibodi terhadap HIV, reaksi Wasserman, dll.); studi minuman keras; analisis genetik molekuler (mutasi pada gen superoksida dismutase-1).

Ketika mengumpulkan anamnesis, perlu memperhatikan keluhan pasien tentang kekakuan dan / atau kelemahan pada berbagai kelompok otot, kejang otot dan kejang, penurunan berat otot tertentu, episode defisiensi udara akut, gangguan bicara, air liur, menelan, sesak napas (selama latihan) dan jika tidak ada), perasaan tidak puas dengan tidur, kelelahan umum. Selain itu, perlu untuk mengklarifikasi ada (atau tidak adanya) penglihatan ganda, kedinginan, gangguan memori.

Pemeriksaan neurologis untuk dugaan sklerosis lateral amyotrophic harus mencakup pengujian neuropsikologis selektif; penilaian persarafan tengkorak, pengujian refleks mandibula; evaluasi fungsi bulbar; kekuatan otot sterno-mastoid dan trapezius; penilaian tonus otot (sesuai dengan skala British Council of Medical Research), serta tingkat keparahan gangguan motorik (menurut skala Ashfort). Selain itu, studi refleks patologis dan sampel koordinasi (statis dan dinamis) diperlukan.

Pada jarum elektromiografi, tanda-tanda denervasi akut dan kronis atau proses denervasi saat ini terungkap, yang merupakan bukti kerusakan pada neuron sentral. Tanda elektrofisiologis karakteristik sclerosis lateral amyotrophic adalah potensi fasikulasi, distribusi kuantitatif mereka di berbagai otot dapat bervariasi. Namun, seseorang harus mengingat kekhususan relatif fasikulasi (fasikulasi "jinak" dapat terjadi pada orang sehat).

Satu-satunya metode laboratorium yang dapat mengkonfirmasi amyotrophic lateral sclerosis adalah analisis genetik molekuler dari superoksida dismutase-1 gen. Biopsi saraf tepi, otot rangka, dan jaringan lain hanya diperlukan dalam kasus amyotrophic lateral sclerosis, ketika ada neuro-X-ray, data neurofisiologis dan klinis bukan karakteristik ALS.

Diagnosis banding

Untuk membedakan sklerosis lateral amyotrophic dari yang berpotensi dapat diobati dan / atau memiliki prognosis penyakit jinak, MRI tulang belakang dan otak dilakukan. Dengan bantuannya, mereka mengungkapkan tanda-tanda degenerasi saluran piramidal, yang merupakan karakteristik dari varian piramidal dan klasik ALS.

Selain itu, karena gejala yang sama dan gambaran klinis sklerosis lateral amyotrophic, perlu dibedakan dari:

  • penyakit otot (miositis dengan kelainan sel, miotonia distrofik dari Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodistrofi okuli);
  • penyakit sinaps neuromuskuler (myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton);
  • penyakit saraf tepi (neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi, sindrom Personage-Turner, polineuropati motorik terisolasi, polineuropati motorik diabetes proksimal, neuromiotonia Ishak);
  • penyakit sumsum tulang belakang (Kennedy bulbospinal amyotrophy, serta amyotrophies tulang belakang orang dewasa lainnya, myelopathy iskemik vertebrogenik kronis, syringomyelia, tumor sumsum tulang belakang, paraplegia spastik keluarga, defisiensi heksosaminidase, leukemia limfositik kronis atau limfoma dengan motif perifer.
  • penyakit otak (ensefalopati dyscirculatory, atrofi multisistem, syringobulbia, tumor fossa kranial posterior dan persimpangan craniospinal);
  • penyakit sistemik.

Pengobatan sklerosis lateral amyotrophic

Tujuan utama dari perawatan sklerosis lateral amyotrophic adalah: memperlambat perkembangan penyakit dan memperpanjang periode penyakit di mana pasien mempertahankan kemampuan untuk perawatan diri; mengurangi keparahan gejala individu dari penyakit dan mempertahankan tingkat kualitas hidup yang stabil.

Indikasi untuk rawat inap dapat berfungsi sebagai pemeriksaan primer, serta melakukan gastrotomi endoskopi perkutan. Seorang ahli saraf dapat memberi tahu pasien tentang diagnosis ALS hanya setelah pemeriksaan menyeluruh, yang biasanya diulang. Hal ini diperlukan untuk memberi tahu pasien tentang variabilitas perkembangan penyakit.

Satu-satunya obat yang secara signifikan memperlambat perkembangan sklerosis lateral amyotrophic adalah Riluzole. Ini adalah inhibitor pelepasan glutamat presinaptik, yang penggunaannya memungkinkan untuk memperpanjang usia pasien rata-rata 3 bulan. Indikasi untuk penggunaan riluzol adalah sclerosis lateral amyotrophic yang signifikan atau kemungkinan sclerosis amyotrophic lateral, tidak termasuk kemungkinan penyebab lain motoneuron sentral dan perifer pada pasien, dengan durasi penyakit kurang dari lima tahun, tanpa trakeostomi, dengan FVC (kapasitas paru dipercepat) lebih dari 60%. Riluzole diresepkan untuk hidup, terlepas dari makanannya. Penting untuk memantau (setiap 3 bulan) tingkat transaminase hati untuk menghindari pengembangan hepatitis yang diinduksi oleh obat.

Upaya untuk pengobatan patogenetik sclerosis lateral amyotrophic dengan obat lain (termasuk antikonvulsan, agen metabolisme, obat anti-Parkinson, antioksidan, penghambat saluran kalsium, imunomodulator) tidak berhasil.

Tugas terapi paliatif adalah menghentikan perkembangan gejala utama amyotrophic lateral sclerosis - disfagia, disartria, fasikulasi, kelenturan, depresi. Untuk meningkatkan metabolisme otot, karnitin, karnitin kiri, dan kreatin direkomendasikan selama 2 bulan tiga kali setahun. Untuk memudahkan berjalan, pasien disarankan untuk menggunakan sepatu ortopedi, alat bantu jalan, tongkat, dan untuk trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, perban kaki dengan perban elastis ditunjukkan.

Disfagia adalah gejala fatal dari sklerosis lateral amyotrophic, yang menyebabkan cachexia. Pertama, sering dilakukan reorganisasi rongga mulut, kemudian konsistensi makanan diubah. Namun, pada tahap disfagia yang sangat dini, perlu berbicara dengan pasien, menjelaskan kepadanya perlunya gastrotomi endoskopik, menekankan bahwa itu akan meningkatkan kondisinya dan memperpanjang hidupnya.

Kebutuhan akan trakeostomi dan ventilasi mekanis merupakan sinyal kematian yang akan segera terjadi. Argumen yang menentang ventilasi mekanik mungkin adalah kemungkinan rendahnya pemindahan pasien dari perangkat, biaya perawatan yang tinggi untuk pasien seperti itu, kesulitan teknis, dan komplikasi pasca-penghidupan kembali (pneumonia, post-hypoxic encephalopathy, dll.). Argumen untuk ventilasi mekanis - keinginan pasien sendiri untuk memperpanjang hidupnya.

Prognosis untuk sklerosis lateral amyotrophic

Dengan amyotrophic lateral sclerosis, prognosis selalu tidak menguntungkan. Pengecualian dapat diwariskan kasus ALS terkait dengan mutasi tertentu pada gen superoksida dismutase-1. Durasi penyakit dalam debut lumbar adalah sekitar 2,5 tahun, sedangkan di bulbar adalah sekitar 3,5 tahun. Tidak lebih dari 7% pasien dengan diagnosis ALS hidup lebih dari 5 tahun.

Amyotrophic lateral sclerosis - gejala

Penyakit dengan nama majemuk ini memiliki singkatan pendek dari UAS dan bersifat neurodegeneratif. Ini adalah salah satu bentuk deformasi neuron yang bertanggung jawab untuk fungsi motorik. Ketika penyakit ini terkena, neuron motorik terletak di sumsum tulang belakang dan di korteks kepala. Perjalanan lesi tidak dapat dipulihkan, tetapi manifestasinya dapat diperlambat dan dihentikan sebagian. Untuk memulai perang melawan penyakit pada waktunya, ketika belum memasuki tahap disabilitas pasien, perlu untuk mengetahui gejalanya dan mencari bantuan khusus sedini mungkin.

Gejala sclerosis amyotrophic

Sebelum Anda mendaftar secara rinci semua gejala penyakit ini dan memberi mereka deskripsi yang terperinci, Anda harus memberi peringatan. Tidak ada pasien dengan diagnosis ALS memiliki semua gejala yang mungkin terjadi pada saat yang sama. Juga, urutan kejadian mereka tidak diamati, mereka muncul tanpa pengikut logis. Juga, sama sekali tidak perlu bahwa salah satu gejala yang melekat pada sklerosis lateral amyotrophic akan menunjukkan penyakit khusus ini. Ini mungkin merupakan tanda penyakit lain. Pada saat yang sama, pasien mungkin memiliki tanda-tanda ALS, yang tidak tercantum dalam daftar gejala, penyimpangan individu yang sifatnya berbeda.

Jika Anda ingin mengetahui secara lebih terperinci apa diagnosis ALS itu, serta mempertimbangkan penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan penyakit ini, Anda dapat membaca artikel tentang itu di portal kami.

Itu penting! Penyakit ini dipersonalisasi, satu kasus klinis tidak menyerupai yang lain, kemajuan kursus selalu memiliki dinamika yang berbeda dan tergantung pada berbagai keadaan.

Otot berkedut

Yang pertama (tidak selalu dalam urutan kejadian) dan salah satu yang paling sering adalah gejala berkedut otot. Namanya fastsikulyatsiya dan mengambil bentuk berikut.

Di bawah kulit mulai berkontraksi jaringan otot. Sensasi berkedut, gemetar membuat pasien jengkel, tetapi sebenarnya tidak ada yang bisa dilakukan terhadap mereka. Denyut otot dapat terjadi, seperti biasa pada titik yang sama, atau "berkeliaran" melalui tubuh, menyebar ke area yang luas.

Dewan Ada dua varian dari perkembangan peristiwa: fasikulasi akan hilang sendiri setelah beberapa waktu (tetapi kemudian mungkin timbul lagi), atau mereka akan semakin intensif sehingga mereka harus pergi ke dokter untuk menerima perawatan medis.

Kelemahan otot

Begitu aliran sinyal dari motor neuron dari otak ke otot mulai mengering (secara kuantitatif berkurang), mereka tidak sepenuhnya digunakan, dan karena ini, mereka menjadi lemah, kehilangan berat badan. Kelemahan otot dapat mengganggu keseimbangan dan meningkatkan risiko jatuh saat berjalan.

Dewan Otot, ketika massa mereka mulai menurun, tidak akan bekerja lagi "memompa" menggunakan latihan. Tetapi perlu untuk melakukan senam, termasuk latihan dengan keseimbangan, serta mengatur pola makan untuk memperlambat penipisan jaringan otot.

Kekakuan sendi

Ini juga hasil dari penurunan penggunaan otot, yang menjadi kurang fleksibel, seolah-olah "berkayu". Ini mempersulit berjalan dan berdiri, menyebabkan sering jatuh.

Dewan Penting untuk mengunjungi fisioterapis untuk memilih program senam untuk meningkatkan fleksibilitas sendi dan amplitudo motorik mereka. Dengan ahli gizi, ada baiknya menyesuaikan diet Anda untuk menjaga massa tubuh dan otot.

Kram otot

Kejang dan kram jaringan otot mulai paling sering di malam hari, tetapi kemudian dapat terbentuk di siang hari, menjadi lebih sering dan lebih buruk. Mereka hasil dari menghentikan bagian dari sinyal dari neuron ke simpul otot. Otot tidak dapat mengenali sinyal dan "ketegangan", yang menyebabkan kejang.

Kejang berbahaya dengan tiba-tiba, gejala yang kuat tidak menyenangkan dan menyakitkan, dan, akhirnya, pelanggaran motilitas motorik.

Dewan Untuk menetralkan atau mengurangi gejala, sering kali perlu mengubah posisi ketika duduk / berbaring sambil beristirahat. Masalahnya sebagian dapat diselesaikan dengan secara teratur melakukan latihan relaksasi otot khusus. Dan dengan kejang yang kuat dan berkepanjangan, dokter dapat meresepkan obat antikonvulsan.

Kelelahan

Ini bukan tentang kelelahan yang datang setelah seharian bekerja di negara ini. Kelelahan, yang datang secara tiba-tiba tanpa alasan yang baik, dikaitkan dengan penurunan fungsi fisik dalam jaringan otot. Untuk mempertahankannya dalam keadaan aktif (nada) memerlukan lebih banyak biaya energi. Ini juga bisa menjadi masalah dengan pernapasan, sesak napas, dehidrasi, atau penurunan jumlah makanan yang dipasok ke tubuh (kekurangan gizi atau kekurangan gizi).

Dewan Untuk distribusi daya yang merata, perlu membuat rencana kerja untuk hari itu. Selingi aktivitas fisik dengan istirahat. Konsultasikan dengan ahli gizi dan fisioterapis. Dimungkinkan untuk menambah jumlah makanan yang dikonsumsi atau untuk menambah kandungan kalorinya.

Sindrom nyeri

Langsung dari diagnosis sclerosis lateral amyotrophic nyeri tidak mengikuti. Tanpa rasa sakit, bahkan ketidaknyamanan, penyakit tidak memberikan. Tetapi sindrom nyeri dapat diekspresikan, dan cukup kuat, karena beberapa alasan:

  • kejang otot;
  • meremas kulit;
  • ketegangan otot;
  • patah sendi.

Penting untuk mengidentifikasi penyebab rasa sakit untuk menghilangkannya.

Dewan Rekomendasi mengenai posisi tubuh terbaik yang harus diambil oleh pasien, dan latihan untuk menghilangkan pemerasan lokal dapat diberikan oleh dokter. Terapi obat juga dimungkinkan, dengan resep antispasmodik dan steroid anabolik.

Kesulitan menelan

Ketika otot-otot tubuh mulai terpengaruh, antrian segera mencapai otot-otot wajah. Ketika atrofi otot laring mulai sulit menelan. Fenomena medis ini memiliki nama - disfagia. Tentu saja, proses ini membuat sulit untuk makan makanan dan makanan cair, sehingga pasien mulai makan lebih sedikit dan mendapat nutrisi yang jauh lebih sedikit, yang pada gilirannya, menyebabkan penurunan massa otot dan bahkan lebih sulit ketika menelan.

Dewan Hal ini diperlukan untuk diterapkan pada dua spesialis: ahli terapi wicara dan ahli gizi. Yang pertama, menilai tingkat gangguan, akan merekomendasikan latihan untuk mengatasi masalah, yang kedua akan membentuk diet sedemikian rupa sehingga dengan jumlah makanan minimum dalam tubuh pasien menerima jumlah energi maksimum. Pada tahap selanjutnya, Anda mungkin perlu mengganti cara makan tradisional dengan cara alternatif.

Salivasi

Jika pelanggaran fungsi menelan dimulai, air liur menumpuk di mulut, yang tidak bisa ditelan. Hal yang sama terjadi dengan dahak. Hal ini menyebabkan air liur tak terkendali yang tidak terkendali, yang tidak bisa tidak menyebabkan ketidaknyamanan. Jika pasien mengalami dehidrasi, saliva mungkin kental. Disfungsi air liur menyebabkan kandidiasis mukosa di mulut dan kekeringan.

Dewan Masalahnya diselesaikan dengan berbagai opsi, secara terpisah dan dalam kombinasi. Jadi program penyesuaian gizi khusus dapat digunakan, atau terapi obat ditentukan. Untuk membersihkan mulut dari massa saliva, sedotan khusus digunakan.

Tersedak batuk

Dua gejala ini dapat saling menemani, dan dapat diamati secara terpisah. Biasanya hasil dari tumpang tindih makanan atau massa saliva pada saluran pernapasan.

Dewan Dokter yang kompeten dapat membantu meringankan kondisi pasien dan mencegah atau meminimalkan serangan asma menggunakan teknik medis khusus.

Kesulitan dan berhenti bernapas

Kesulitan bernapas serius terjadi pada tahap lanjut dari penyakit, ketika otot-otot pernapasan hampir sepenuhnya terpengaruh. Ketika pernapasan spontan menjadi tidak mungkin, pasien akan membutuhkan alat bantu pernapasan khusus.

Dewan Jika masalah pernapasan dimulai, bermanifestasi sebagai sesak napas, lemah, mengi, gangguan tidur, sakit kepala, asfiksia parsial dan kantuk, pasien dirujuk ke dokter paru. Dokter akan meresepkan koreksi yang mencakup latihan fisik dan pernapasan untuk memperlambat proses. Ada juga teknik batuk, terapi obat, dan alat bantu, termasuk ventilasi paru-paru.

Sulit dikatakan

Gejala ini juga merupakan karakteristik dari periode akhir penyakit - ada masalah dengan bicara karena dua alasan: karena atrofi otot-otot laring dan penurunan ventilasi paru-paru. Berbicara menjadi lebih sulit. Nama medis untuk gejala ini adalah disartria. Dokter-fisioterapis harus menilai derajat dan memilih solusi untuk masalah tersebut.

Dewan Ada dua alat (komunikatif - bahasa isyarat, catatan), dan secara teknis canggih, menggunakan komputer. Bagaimanapun, komunikasi pasien dengan orang lain harus disesuaikan sebelum benar-benar dihentikan.

Hiperemosional

Pasien dengan ALS terutama dipengaruhi oleh stabilitas emosional pasien ALS. Pasien dapat menunjukkan emosi dalam bentuk hipertrofi, kemudian menangis pahit, lalu tertawa cegukan. Manifestasi ini tidak terkendali, sehingga pasien tidak dapat menahan diri, menyadari, bagaimanapun, bahwa apa yang terjadi. Tidak semua pasien memiliki gejala.

Dewan Terapi obat membantu. Orang lain harus mengatasi diri mereka sendiri dan tidak mengalami (setidaknya tidak menunjukkan) kecemasan tentang sifat hiper-emosional pasien.

Emosi meningkat

Bersama dengan emosi yang tidak terkendali, seluruh jajaran emosi yang dialami oleh pasien dengan amyotrophic sclerosis ditingkatkan. Mereka mungkin terlalu khawatir, takut, merasa marah, jatuh ke dalam penyangkalan dan depresi. Harus diingat bahwa semua reaksi ini normal.

Dewan Pasien harus menyadari keadaan emosi mereka. Ini akan membantu untuk melakukan psikoterapi ini, yang mungkin disertai dengan terapi obat.

Disfungsi mental

Dengan penyakit ini pada tahap tertentu memungkinkan:

  • masalah dengan mengingat;
  • kesulitan belajar;
  • kesulitan dengan pemilihan kata;
  • dekonsentrasi perhatian.

Sekali lagi, masalah tidak melekat pada semua pasien dengan sklerosis lateral, tetapi, menurut statistik, hanya 35%. Mereka paling sering diekspresikan tidak sampai tingkat yang ekstrem, dan hanya dalam unit yang berjalan dengan cerah, disertai dengan disfungsi kognitif.

Dewan Untuk memperbaiki situasi, tidak diperlukan satu spesialis, tetapi seluruh tim psikolog, ahli terapi wicara, dan psikiater.

Apa yang tetap tidak berubah

Sehubungan dengan semua hal di atas, muncul pertanyaan serius - bahwa dalam tubuh pasien dengan sclerosis amyotrophic tetap tidak terpengaruh oleh perubahan destruktif. Sebagai aturan, beberapa organ dan sistem tidak mengalami perubahan global, tetapi semuanya secara individu.

Meja Apa yang tidak menderita ALS.

Secara luar biasa, perasaan ini tidak kalah dalam kualitas, karena organ tidak rusak.

Sebagai pengecualian, mungkin ada terlalu banyak sensitivitas pada kulit, perubahan dalam sensasi rasa dan masalah dalam termoregulasi tubuh.

Pelanggaran dalam sistem ini tidak terjadi secara langsung karena sakit. Tetapi gangguan aktivitas motorik berkontribusi pada kesulitan pergi ke toilet, dan perubahan nutrisi menyebabkan dehidrasi dan sembelit, yang dapat digantikan oleh diare.

Namun, gejalanya sangat tidak khas dari penyakit itu, jika ada, dianjurkan untuk memastikan bahwa mereka bukan tanda-tanda penyakit lain.

Cara hidup dengan gejala sclerosis lateral amyotrophic

Proses degradasi otot tidak dapat dipulihkan, karena neuron yang rusak tidak dipulihkan. Dalam hal ini, pasien harus belajar hidup dengan gejala penyakit.

Itu penting. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk penyakit ini, ada banyak cara untuk meringankan kondisi pasien dan mengurangi kecerahan gejala. Ini diperlukan untuk mempertahankan selama mungkin kemandirian maksimum pasien dan solusi dari banyak masalah emosional, sambil mempertahankan kualitas hidup setinggi mungkin baginya.

Perpanjang usia pasien dan jadikan kualitas setinggi mungkin - ini adalah tugas utama semua spesialis yang merawat pasien dengan diagnosis sklerosis amyotrof, ditetapkan dan dikonfirmasi. Tergantung pada perjalanan dan perkembangan penyakit, metode untuk memperlambat dan meminimalkan gejala dapat sebagai berikut.

  1. Terapi gangguan pernapasan. Dapat digunakan sebagai obat, dan teknik non-invasif, seperti ventilasi paru. Dalam kasus rumit yang parah, ventilasi paru invasif digunakan - trakeostomi, memasang ventilasi udara.
  2. Terapi Pelengkap - membantu mengurangi stres dan, karena itu, meringankan gejalanya. Ini bukan pengobatan, tetapi tekniknya mencakup banyak metode yang membantu meringankan perjalanan penyakit: refleksologi, terapi manual, aromaterapi, dan sebagainya. Saat menggunakan terapi komplementer, Anda harus berkonsultasi dengan dokter untuk memastikan bahwa ini tidak membahayakan perawatan utama.
  3. Penggunaan obat "Riluzol." Ini bukan obat, dan suplemen makanan. Selain itu, obat ini tidak dijual di Rusia, karena tidak terdaftar di sini, tetapi pasien diberi resep obat dari Amerika Serikat atau negara-negara Eropa dan meminumnya, karena dapat (jika hanya beberapa bulan) meningkatkan harapan hidup mereka.

Jika Anda ingin mengetahui secara lebih rinci jawaban untuk pertanyaan tentang apa itu diagnosis ALS dan juga mencari tahu informasi tentang penyakit, gejala, diagnosis, perawatan dan pemeliharaan, Anda dapat membaca artikel tentang hal itu di portal kami.

Bersama-sama, kesimpulannya adalah untuk mengatakan bahwa penyakit ini dianggap langka - di dunia saat ini ada sekitar 350.000 pasien dengan sclerosis lateral amyotrophic. Oleh karena itu, tidak semua dokter, baik terapis maupun spesialis sempit, telah menjumpainya dalam praktik mereka dan dapat sepenuhnya menyadari semua gejala dan manifestasi ALS. Oleh karena itu, perlu untuk memilih secara hati-hati seorang spesialis, memantau kemunculan dan perkembangan gejala, mencatat semua perubahan dalam kondisi pasien dan secara memadai menilai kebutuhannya untuk perolehan dan pemasangan yang tepat waktu dari satu atau peralatan pendukung lainnya.

Amyotrophic lateral sclerosis: gejala dan pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis - gejala utama:

  • Kram
  • Kelemahan di kaki
  • Kelemahan di tangan
  • Gangguan memori
  • Pidato jahat
  • Penurunan tonus otot
  • Ketidakmampuan menelan makanan
  • Pelanggaran sistem muskuloskeletal
  • Ketidakmampuan untuk mengunyah makanan secara normal
  • Pidato yang tidak jelas
  • Berkedut otot lengan
  • Menggerakkan otot-otot kaki
  • Kelumpuhan tangan parsial
  • Atrofi otot anggota gerak
  • Merasakan ombak di kaki
  • Tawa yang tak terkendali
  • Rahang bawah terkulai
  • Kepala overhang
  • Bahasa berkedut
  • Menangis tak terkendali

Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif, di mana neuron motorik perifer dan sentral (serat saraf motorik) terpengaruh. Karena perkembangan sindrom ini pada orang yang sakit, ada atrofi otot rangka, fastsikulyatsii, hyperreflexia dan gangguan lainnya. Menghentikan patologi pada saat ini tidak mungkin, sehingga peningkatan bertahap pada gejala pasti mengarah pada kematian.

Untuk pertama kalinya deskripsi sklerosis lateral amyotrophic disajikan di bidang medis pada tahun 1896. Ini dilakukan oleh psikiater Prancis - Jean-Martin Charcot. Kemudian sindrom ini dinamai untuk menghormatinya, dan ia mulai disebut "penyakit Charcot." Spesifikasi atas nama penyakit "lateral" (atau "lateral") secara langsung menunjukkan lokalisasi serabut saraf, yang sering mengalami perubahan. Dalam klasifikasi penyakit internasional, sklerosis lateral amyotrophic memiliki kode sendiri - G 12.2.

Faktor etiologi

Saat ini, penyebab sebenarnya dari onset dan perkembangan seseorang dengan sklerosis lateral amyotrophic masih belum diketahui, tetapi penelitian di bidang ini terus berlanjut. Secara khusus, minat terhadap penyakit ini disebabkan oleh prevalensinya, serta ketidakmampuan untuk melakukan pengobatan sejauh ini (karena penyebab perkembangannya tidak diketahui). Statistik medis sedemikian rupa sehingga 4-6 orang per 100 ribu populasi terdaftar dengan sindrom semacam itu setiap tahun.

Tapi tetap saja, para ilmuwan terus melakukan penelitian di bidang ini dan hari ini memiliki beberapa asumsi mengenai penyebab perkembangan sindrom lateral amyotrophic. Jadi, menurut mereka, sindrom ini dapat terjadi karena faktor-faktor berikut:

  • serangan serabut saraf oleh berbagai agen virus;
  • mutasi gen dari jenis herediter (ilmuwan cenderung percaya bahwa inilah penyebab yang dapat memainkan peran utama dalam perkembangan sklerosis lateral amyotrophic);
  • sekresi dan akumulasi oleh tubuh senyawa protein spesifik yang menyebabkan kematian sel-sel saraf;
  • pelanggaran proses biokimia yang terjadi dalam tubuh manusia. Banyak alasan yang dapat menyebabkan hal ini, tetapi hasilnya selalu sama - sejumlah besar asam glutamat secara bertahap terakumulasi dalam tubuh. Meningkatkan konsentrasi menyebabkan kematian neuron;
  • jalannya reaksi autoimun, sebagai akibatnya sistem kekebalan tubuh manusia sendiri menyerang ujung sarafnya sendiri.

Faktor risiko untuk pengembangan sindrom seperti itu:

  • pekerjaan yang berhubungan dengan kontak dekat dengan timah;
  • kecenderungan genetik;
  • proses penuaan tubuh (seringkali sklerosis lateral amyotrophic mulai berkembang pada orang yang telah menginjak tahun keempat puluh);
  • merokok tembakau;
  • jenis kelamin laki-laki.

Varietas

Saat ini, dokter membedakan 4 jenis sklerosis lateral amyotrophic:

  • otak, juga disebut sebagai tinggi;
  • bulbar;
  • lumbosakral;
  • cervicothoracic.

Simtomatologi

Setiap bentuk sclerosis lateral amyotrophic di atas memiliki gejala dan sifat ekspresi masing-masing. Tetapi ada sekelompok gejala yang merupakan karakteristik dari salah satu jenis penyakit:

  • terjadinya kejang dengan intensitas yang berbeda-beda di area tubuh yang terkena;
  • gangguan gerak;
  • gangguan sensitivitas tidak diamati;
  • tidak ada gangguan pada sistem kemih;
  • sclerosis lateral amyotrophic berkembang terus-menerus, dan tidak masalah bentuk apa yang menimpa orang tersebut. Penyakit ini menyerang semua struktur otot baru, dan pada akhirnya seseorang dapat sepenuhnya lumpuh atau mati.

Jenis lumbosakral

Jenis sindrom ini pada orang yang sakit dapat terjadi dalam dua variasi:

  • perjalanan penyakit dimulai dengan serangan hanya motor neuron perifer. Gejala-gejala jenis amyotrophic lateral sclerosis ini terjadi secara bertahap pada seorang pasien. Pertama, ia mencatat bahwa di salah satu kaki muncul kelemahan otot, yang secara bertahap menyebar ke yang kedua. Bersamaan dengan ini, penurunan karakteristik refleks tendon dari ekstremitas bawah diamati. Kita berbicara tentang lutut dan Achilles. Mengurangi tonus otot pada tungkai, dan memanifestasikan atrofi. Semua proses patologis ini harus disertai dengan fasikulasi. Fasikulasi adalah gerakan otot yang tidak dapat dikendalikan secara sadar oleh seseorang. Pasien mencatat bahwa ada perasaan "gelombang" di kaki, atau tampaknya baginya bahwa "otot bergerak". Selanjutnya, otot-otot tangan terlibat dalam proses, dengan manifestasi dari gejala yang sama seperti yang dijelaskan di atas. Kemudian kelompok bulbar motoneuron diserang, yang mengarah ke gejala berikut: masalah dengan mengunyah makanan yang masuk, suara menjadi sengau, bicara tidak jelas, tetes rahang bawah;
  • variasi kedua kurang umum. Sclerosis lateral amyotrophic dimanifestasikan oleh lesi simultan dari kedua motoneuron perifer dan sentral, yang bertanggung jawab untuk fungsi motorik tungkai. Akibatnya, atrofi otot, peningkatan refleks, dan tonus otot diamati pada tungkai. Semua gejala yang sama kemudian muncul di tangan. Neuron motorik otak mungkin terlibat dalam proses patologis. Dalam hal ini, gejala-gejala berikut akan muncul: kedutan lidah, gangguan bicara, gangguan mengunyah makanan, tangisan yang tidak terkendali, atau tawa yang kuat.

Bentuk leher dan dada

Jenis sindrom ini juga terjadi dalam dua variasi:

  • serangan motoneuron perifer. Ini dimanifestasikan oleh penampilan paresis, fasikulasi, serta penurunan tonus otot di satu tangan. Ketika penyakit berkembang, gejala-gejala di atas juga muncul di tangan kedua. Tangan yang dipukul memiliki tampilan yang khas - “kaki monyet”. Bersamaan dengan tanda-tanda seperti itu ada lesi pada struktur otot kaki - mereka melemah. Selanjutnya, daerah bulbar otak terpengaruh. Gambaran klinis dilengkapi dengan fitur-fitur berikut: paresis lidah, gangguan bicara, dan masalah dengan menelan. Kerusakan pada struktur otot leher dimanifestasikan oleh kepala yang menggantung;
  • kerusakan simultan motoneuron perifer dan sentral. Dua sikat segera terpengaruh dan diubah. Pada saat yang sama, refleks pertama meningkat di kaki, dan kemudian kekuatan otot menurun, dan tanda-tanda kaki patologis muncul. Kemudian bagian bulbar otak terpengaruh.

Bentuk Bulbar

Gejala utama dari bentuk amyotrophic lateral sclerosis ini adalah:

  • gangguan artikulasi;
  • atrofi lidah dan manifestasi fasikulasi di atasnya;
  • tersedak saat makan;
  • pasien sulit menggerakkan lidah;
  • memperkuat refleks mandibula dan faring;
  • penampilan tangisan atau tawa yang tidak terkendali;
  • peningkatan refleks muntah;
  • kerusakan otot-otot lengan dan kaki - peningkatan nada, refleks, dan perubahan atrofi.

Bentuknya tinggi

Bentuk sindrom ini ditandai oleh lesi primer motoneuron sentral. Dalam hal ini, paresis diamati di semua otot tubuh. Pada saat yang sama, ada peningkatan nada mereka, serta gejala patologis lainnya, seperti dalam bentuk lainnya.

Juga dengan sindrom ini, gangguan mental juga muncul:

  • gangguan memori;
  • pelanggaran pemikiran rasional;
  • kecerdasan berkurang.

Diagnostik

Jika diduga ada kelanjutan sindrom tersebut, tindakan diagnostik berikut dilakukan oleh dokter:

  • pengumpulan keluhan;
  • klarifikasi analisis kehidupan dan penyakit itu sendiri;
  • EMG;
  • MRI;
  • studi minuman keras;
  • analisis genetik molekuler;
  • tes laboratorium. Penting untuk menetapkan tingkat AlAT, KFK, AsAT, dan kreatinin.

Peristiwa medis

Seperti disebutkan di atas, tidak mungkin menyembuhkan sindrom seperti itu sepenuhnya. Tetapi di sini dokter dapat memperlambat perkembangannya dengan bantuan persiapan khusus. Obat utama pilihan adalah Riluzol. Ini mengandung zat aktif yang menghalangi sekresi glutamin, sehingga mencegah kematian neuron.

Pengobatan sindrom lateral amyotrophic seharusnya hanya komprehensif dan mencakup agen farmasi dan langkah-langkah terapi:

  • obat penenang dan antidepresan;
  • obat-obatan dengan benzodiazepine yang diresepkan jika sindrom tersebut ditandai gangguan tidur;
  • relaksan otot diindikasikan dengan manifestasi kejang otot yang cukup kuat dengan sindrom yang tidak dapat disembuhkan ini;
  • antibiotik hanya diresepkan jika patologi bersifat bakteri terjadi bersamaan dengan sindrom tersebut;
  • pengurangan air liur menggunakan pengisapan khusus atau obat-obatan;
  • terapi wicara;
  • diet;
  • penggunaan alat khusus yang dapat sangat memudahkan pergerakan pasien;
  • pada kasus yang parah, trakeostomi atau ventilasi mekanis diindikasikan.

Jika Anda berpikir bahwa Anda memiliki sklerosis lateral amyotrophic dan gejala-gejala dari penyakit ini, maka seorang ahli saraf dapat membantu Anda.

Kami juga menyarankan untuk menggunakan layanan diagnostik penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Polineuropati adalah kelainan kompleks yang ditandai oleh kerusakan serabut motorik, sensorik, dan vegetatif. Fitur utama dari penyakit ini adalah sejumlah besar saraf terlibat dalam proses penyakit. Terlepas dari jenis penyakit, itu memanifestasikan dirinya dalam kelemahan dan atrofi otot-otot ekstremitas bawah atau atas, tidak adanya sensitivitas mereka terhadap suhu rendah dan tinggi, terjadinya sensasi menyakitkan dan tidak nyaman. Sering dinyatakan kelumpuhan, penuh atau sebagian.

Stroke iskemik adalah jenis gangguan sirkulasi serebral akut yang terjadi karena kurangnya suplai darah ke bagian tertentu dari otak atau terhentinya proses ini, selain itu, menyebabkan kerusakan pada jaringan otak dalam kombinasi dengan fungsinya. Stroke iskemik, gejalanya, seperti halnya penyakit itu sendiri, paling sering dicatat di antara jenis penyakit serebrovaskular yang paling umum, adalah penyebab kecacatan berikutnya dan sering kali kematian.

Stroke mikro otak adalah penyakit yang menyebabkan gangguan sirkulasi sementara, serta serangan iskemik otak. Gejala stroke mikro sangat mirip dengan gejala stroke, tetapi ada perbedaan di antara mereka. Semua tanda stroke mikro dapat berlangsung dari beberapa menit hingga 24 jam.

Stroke hemoragik adalah kondisi berbahaya yang ditandai dengan perdarahan di otak karena pecahnya pembuluh darah di bawah aksi tekanan darah yang meningkat secara kritis. Menurut ICD-10, patologi dikodekan di bawah judul I61. Jenis stroke ini adalah yang tersulit dan memiliki prognosis terburuk. Paling sering itu berkembang pada orang berusia 35-50 tahun yang memiliki riwayat hipertensi atau aterosklerosis.

Iskemia adalah kondisi patologis yang terjadi dengan melemahnya tajam sirkulasi darah di bagian tertentu dari organ, atau di seluruh organ. Patologi berkembang karena penurunan aliran darah. Kurangnya sirkulasi darah menyebabkan gangguan metabolisme, dan juga menyebabkan terganggunya fungsi organ-organ tertentu. Perlu dicatat bahwa semua jaringan dan organ dalam tubuh manusia memiliki kepekaan berbeda terhadap kekurangan pasokan darah. Yang kurang rentan adalah tulang rawan dan struktur tulang. Lebih rentan - otak, jantung.

Dengan olahraga dan kesederhanaan, kebanyakan orang dapat melakukannya tanpa obat.