Ulasan lengkap tentang anomali Ebstein: penyebab, pengobatan, prognosis

Artikel ini akan menjawab pertanyaan: Apa itu anomali Ebstein? Perubahan apa yang terjadi di hati dan tubuh. Seberapa sering prognosis muncul? Bagaimana cacat jantung itu dimanifestasikan, didiagnosis, dan diobati.

Penulis artikel: Alina Yachnaya, seorang ahli bedah onkologi, pendidikan kedokteran tinggi dengan gelar dalam Kedokteran Umum.

Anomali Ebstein adalah patologi struktur unsur-unsur otot jantung. Terjadi selama perkembangan janin, termasuk pergeseran ventrikel kanan septum dan (atau) posterior katup trikuspid (trikuspid) relatif terhadap cincin fibrosa yang memisahkan bilik jantung. Perpindahan mengarah ke pembentukan atrium (termasuk dalam atrium) bagian ventrikel kanan.

Jantung normal dan dengan anomali Ebstein

Pada saat yang sama, pekerjaan baik katup itu sendiri (kekurangan) dan kedua ruang jantung kanan (peningkatan atrium dan penurunan volume ventrikel dengan penebalan dindingnya) terganggu.

Tingkat keparahan gangguan aliran darah, dan karenanya manifestasi klinis patologi, tergantung pada tingkat perpindahan selebaran katup. Dengan perpindahan kecil dan (atau) deformasi hanya satu flap gejala, tidak ada cacat atau mereka muncul hanya di bawah beban yang cukup besar. Pemindahan besar terjadi sejak lahir, menyebabkan perkembangan lebih lambat dan gagal jantung progresif. Pasien semacam itu membutuhkan pemantauan, terapi, dan batasan beban yang konstan. Risiko tinggi akibat fatal.

Tidak ada pemulihan total dari anomali, bahkan metode bedah tidak dapat menghilangkan semua gangguan pada struktur dan jalur jantung. Penyakit ini ditandai dengan semakin meningkatnya kegagalan otot jantung, yang berakibat fatal. Term life menentukan tingkat pelanggaran struktur organ dan tingkat keparahan patologi sirkulasi darah. Pasien dengan cacat minor dan gangguan aliran darah minor berumur panjang dan memenuhi hidup, tetapi membutuhkan pengawasan terus menerus oleh spesialis.

Orang dengan sifat buruk seperti itu diamati oleh seorang ahli jantung, pertama anak, dan setelah 18 tahun orang dewasa. Pertanyaan tentang kemungkinan dan perlunya koreksi bedah, serta implementasi langsung dari itu, adalah bidang spesialis bedah jantung.

Anomali dalam jumlah, karakteristik patologi

Kurang dari 1% dari semua kelainan jantung bawaan

Dalam 90% kasus, anomali katup trikuspid dikombinasikan dengan:

• cacat di dinding antara atrium - pelanggaran bawaan dari struktur jantung;
• jendela oval terbuka - lubang antara atrium, yang biasanya berfungsi pada janin, menutup secara spontan dalam 1-2 tahun kehidupan anak.

Pada 20-25% pasien, penyempitan arteri paru atau fusi lengkap (atresia) dapat terjadi. Kondisi ini secara signifikan memperburuk prognosis penyakit, dan atresia berakibat fatal selama bulan pertama kehidupan di setengah dari pasien.

Anomali Ebstein juga ditandai oleh kombinasi dengan aritmia jantung dan gangguan konduksi:

• 25-50% pasien menderita takikardia supraventrikular dalam bentuk tidak stabil (terjadi kejang atau paroksismal), 5-10% dari mereka didiagnosis dengan sindrom WPW (salah satu gangguan dalam konduksi gelombang eksitasi dari atrium ke ventrikel);
• Hampir setengah dari blokade lengkap atau sebagian dari bundel-Nya (jalur otot jantung).

Gangguan gairah melalui otot jantung adalah penyebab utama kematian mendadak pada pasien dengan cacat seperti itu.

Anomali Ebstein menyebabkan beberapa pelanggaran aliran darah di jantung:

1. Dengan kontraksi atrium, sebagian ventrikel kanan, di bawah daun katup trikuspid yang tergeser, tidak dapat menerima seluruh volume darah yang masuk dan diregangkan.
2. Selama kontraksi ventrikel berikutnya, termasuk bagian yang diratakan, sebagian darah dilemparkan ke dalam atrium melalui selebaran katup yang tidak tertutup, merentangkan atrium dan meningkatkan tekanan pada vena cava inferior dan superior (sirkulasi besar).
3. Perbedaan antara jumlah darah dan ukuran rongga menyebabkan peningkatan massa otot (hipertrofi) ventrikel kanan untuk mempertahankan volume normal pelepasan darah.
4. Ketika cadangan penebalan dinding ventrikel habis, jumlah darah yang memasuki pembuluh darah paru-paru untuk pengayaan dengan oksigen berkurang - awal pengembangan fungsi otot jantung yang tidak mencukupi.
5. Kehadiran pesan antara atrium di satu sisi mengkompensasi ekspansi berlebih dari otot jantung kanan (pelepasan darah ke bagian kiri), dan di sisi lain - menyebabkan kurangnya oksigen dalam jaringan (darah campuran mengalir melalui arteri) pada tahap awal dan kegagalan ventrikel kiri pada akhir.

Alasan

Anomali Ebstein, seperti kebanyakan gangguan kardiovaskular, pada 92% kasus terjadi di bawah pengaruh faktor lingkungan yang berbahaya selama periode inisiasi dan pengembangan sistem kardiovaskular (kehamilan 4-11 minggu).

Faktor-faktor ini termasuk:

• fisik: radiasi;
• Bahan kimia: nikotin, alkohol, obat-obatan (data tentang dampak pada pembentukan janin tercantum dalam instruksi untuk obat).

Sisa 8% malformasi otot jantung terkait dengan perubahan spontan dalam struktur kromosom dalam proses pembelahan sel embrio - tidak mungkin untuk memprediksi atau memengaruhi proses ini.

Ada juga jenis anomali keluarga yang dikombinasikan dengan malformasi kerangka dan diturunkan. Dalam hal ini, untuk menentukan risiko memiliki anak dengan patologi, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum timbulnya kehamilan.

Gejala patologi

Tergantung pada tingkat perpindahan unsur-unsur katup trikuspid dan gangguan terkait dalam aliran darah melalui jantung dan pembuluh darah.

Dengan perubahan moderat, manifestasi penyakit mungkin sama sekali tidak ada untuk waktu yang lama. Dalam kasus perubahan anatomi yang signifikan, disertai dengan peregangan atrium kanan, penurunan volume pengeluaran darah dari ventrikel kanan dan keluarnya darah vena melalui defek di atrium kiri,

manifestasi klinis penyakit muncul. Tingkat kehilangan kualitas hidup menentukan tahap kegagalan fungsi jantung.

Gejala wakil mungkin diisolasi, tetapi kombinasi mereka dari berbagai tingkat keparahan lebih umum:

• sianosis sentral - perubahan warna wajah dan leher dari sedikit kebiru-biruan ke hitam-violet (tergantung pada volume darah vena yang dibuang ke sistem arteri);
• ketidakcukupan fungsi otot jantung dimanifestasikan oleh sesak napas (terutama dengan olahraga), keterbelakangan dalam pertumbuhan dan perkembangan;
• pelanggaran ritme kontraksi otot jantung - tipe atrium peningkatan ritme (takikardia) atau kontraksi karena blok yang menahan gelombang eksitasi dari atrium ke ventrikel (bradikardia);
• gangguan kesadaran (pingsan dan pra-tidak sadar) dengan aktivitas fisik pada latar belakang gangguan aliran darah di otak (derajat ekstrem gagal jantung, aritmia kontraksi);
• cardiac noise - pelanggaran pergerakan darah melalui ruang jantung, ditentukan dengan mendengarkan (auskultasi) pekerjaannya sebagai dokter.

Manifestasi penyakit sangat bervariasi pada usia yang berbeda:

Anomali Ebstein

Anomali Ebstein adalah penyakit jantung bawaan, yang ditandai dengan perpindahan penyisipan satu atau dua katup katup atrioventrikular kanan (tricuspid atau tricuspid) ke dalam rongga ventrikel kanan ke arah puncak jantung, sehingga terjadi penurunan rongga ventrikel kanan dan, oleh karena itu, peningkatan rongga jantung rongga atrium kanan. Penyakit jantung bawaan ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli terapi Jerman Ebstein pada tahun 1866.

Dengan kelainan bawaan ini, satu atau dua lipatan katup trikuspid tidak terletak pada level yang tepat: mereka tidak melekat pada cincin fibrosa antara atrium kanan dan ventrikel kanan, tetapi agak di bawahnya; Akord tendon dari katup ini tidak melekat pada otot papiler, tetapi pada dinding ventrikel kanan. Selalu dengan anomali Ebstein, puncak posterior katup trikuspid dipindahkan ke rongga ventrikel kanan, dan seringkali katup septum juga bergeser. Hanya satu lipatan depan tunggal dari katup trikuspid yang tetap melekat pada cincin fibrosa atrioventrikular. Patologi ini juga disertai dengan perluasan cincin fibrosa, yang menyebabkan kurangnya katup trikuspid.

Dengan demikian, rongga ventrikel kanan ternyata dibagi oleh bidang lubang katup yang dipindahkan ke hilir darah menjadi dua bagian: ventrikel itu sendiri (di bawah bidang ini) dan bagian yang dinamakan atraalized, atau supravalvular (di atas bidang ini), yang dikombinasikan dengan rongga atrium kanan.

Representasi skematis dari jantung sehat (kiri) dan jantung dengan anomali Ebstein (kanan)

Dalam 80-85% kasus dengan anomali Ebstein, ada pesan patologis antara atrium kanan dan kiri, yang, sebagai aturan, adalah karena peregangan tepi lubang oval (normal segera setelah kelahiran anak harus ditutup dan tumbuh terlalu besar) atau, lebih jarang, adanya cacat atrium sekunder. partisi (DMPP).

Anomali Ebstein cukup jarang: frekuensinya 0,5-1% dari semua kelainan jantung bawaan. Ini diamati dengan frekuensi yang sama pada pria dan wanita. Anomali Ebstein dalam 5% kasus dikombinasikan dengan cacat jantung bawaan lainnya: defek septum ventrikel (VSD), stenosis arteri pulmonalis, saluran arteri terbuka, stenosis atau insufisiensi katup mitral, atresia aorta.

Penyebab anomali Ebstein

Penyebab anomali Ebstein sejauh ini tetap tidak cukup diklarifikasi, namun peran penting dari faktor genetik dan faktor lingkungan dicatat. Dalam beberapa kasus, suatu hubungan telah dibuat antara asupan persiapan litium oleh seorang wanita hamil atau penyakit menular tertentu yang dibawa selama kehamilan dan kelahiran anak dengan anomali Ebstein.

Mekanisme perkembangan gangguan hemodinamik (pergerakan darah)

Atrium kanan bersama-sama dengan bagian ventrikel kanan yang terririaisasi menjadi rongga yang secara anatomis menyatu dari atrium kanan. Namun, atrium kanan berkurang dalam sistol (periode kontraksi otot) atrium, dan bagian atrium dari ventrikel kanan terus berkontraksi dalam sistol ventrikel. Hal ini menyebabkan kesulitan yang signifikan dalam mengosongkan darah dari atrium kanan ke ventrikel kanan. Karena kombinasi ukuran kecil ventrikel kanan itu sendiri dan ketidakcukupan trikuspid yang disebabkan oleh struktur anomali katup katup trikuspid, bagian dari darah mengalir kembali ke atrium kanan (yang biasanya tidak seharusnya), sehingga mengurangi volume sistolik ventrikel kanan dan, akibatnya, volume darah, datang darinya ke dalam lingkaran kecil sirkulasi darah. Peningkatan massa otot secara bertahap dan ukuran atrium kanan terjadi, yang menyebabkan peningkatan tekanan darah secara progresif di dalamnya. Pada saat itu, ketika tekanan yang meningkat secara patologis di atrium kanan menjadi lebih besar daripada di atrium kiri, keluarnya darah secara patologis dari atrium kanan ke kiri melalui jendela oval terbuka muncul - dengan demikian, pirau arteri vena berkembang.

Ketika atrium kanan yang membesar kehilangan kemampuannya untuk berkembang lebih jauh, maka menjadi sulit bagi darah untuk mengalir dari vena-vena berlubang yang membawa darah ke jantung ke dalam rongga atrium kanan. Akibatnya, kongesti vena berkembang dalam sirkulasi yang hebat.

Dengan sedikit pergeseran katup trikuspid, gangguan hemodinamik minimal, dan pelanggaran paling parah terjadi dengan kombinasi perpindahan signifikan dan perubahan patologis pada katup katup trikuspid dengan tidak adanya komunikasi atrium atau ukuran kecil dari pesan ini. Dalam situasi seperti itu, perluasan yang signifikan dari atrium kanan terbentuk, yang, bersama-sama dengan bagian ventrikel kanan yang terririaisasi, membentuk rongga besar yang dapat menampung hingga 2,5 liter darah.

Gejala anomali Ebstein

Perjalanan klinis anomali Ebstein tergantung pada besarnya perpindahan dan keparahan deformitas trikuspid, terkait dengan perubahan patologis ini di ventrikel kanan dan atrium kanan; Selain itu, keparahan manifestasi klinis dipengaruhi oleh keberadaan dan keparahan shunt arteri vena yang terbentuk dan konsekuensinya.

Varian yang menguntungkan dari anomali Ebstein dapat tetap asimtomatik untuk waktu yang lama dan hanya dapat dideteksi dengan radiografi dada atau elektrokardiografi. Dengan manifestasi klinis yang nyata, penyakit jantung bawaan ini didiagnosis di rumah sakit bersalin atau pada minggu-minggu dan bulan-bulan pertama kehidupan anak yang sakit.

Perkembangan fisik anak-anak tersebut sesuai usia. Mereka dapat mengeluh rasa sakit di jantung, sesak napas, peningkatan kelelahan selama aktivitas fisik, serangan jantung, yang dalam beberapa kasus dapat diperpanjang dan disertai dengan hilangnya kesadaran.

Pada pemeriksaan anak-anak dengan anomali Ebstein, ditentukan sianosis (sianosis kulit), yang terjadi pada 75-85% anak-anak. Pada kebanyakan pasien, sianosis terjadi sejak lahir, lebih jarang muncul pada usia 3-12 tahun. Tingkat keparahan perubahan sianosis sesuai dengan peningkatan debit arteri vena, di samping itu, ada perubahan rona dari merah ke biru. Jika tidak ada pesan atrium, sianosis tidak berkembang. Cukup sering terjadi pembengkakan pada vena serviks, lebih jarang (biasanya pada stadium akhir) - yang disebut pulsasi sistolik (pengisian vena selaras dengan kontraksi jantung). Selain itu, pasien dengan sianosis mengembangkan deformasi khas falang terminal dari jari tangan dan kaki - “drum jari” (penebalan berbentuk labu terminal falang jari-jari) dan “gelas arloji” (karakteristik deformasi pelat kuku dalam bentuk kacamata jam tangan). Dalam kasus-kasus tersebut, jika cacat bawaan ini dikombinasikan dengan stenosis arteri pulmonalis, karakteristik kandungan oksigen dalam darah arteri yang lebih besar adalah karakteristik, yang secara klinis dimanifestasikan oleh fakta bahwa pasien tersebut berjongkok.

Selain itu, pada sekitar 50% pasien, apa yang disebut "punuk jantung" di sebelah kiri sternum ditentukan selama pemeriksaan - penampilannya disebabkan oleh ukuran atrium kanan yang sangat besar secara patologis. Impuls apikal selama denyut jantung dirasakan ke kiri dan di bawah tempat biasa - di ruang intercostal kelima-keenam sepanjang garis aksila anterior.

Selama auskultasi (mendengarkan) jantung, dokter menentukan ketulian dan kelemahan bunyi jantung, serta apa yang disebut ritme “canter” (ritme tiga atau empat anggota). Sebagian besar pasien mendengarkan warna nada lembut dari suara sistolik (selama detak jantung) di sisi kiri sternum, karena kurangnya katup trikuspid. Ketika stenosis (penyempitan) dari katup trikuspid di tempat yang sama dapat terdengar diastolik lunak (dalam fase relaksasi otot jantung), suara bising.

Anomali Ebstein ditandai oleh perkembangan gagal ventrikel kanan dengan gejala stagnasi darah dalam sirkulasi yang hebat, yang kadang-kadang muncul dari bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak, tetapi dalam beberapa kasus itu mungkin berkembang sangat terlambat. Manifestasi klinisnya adalah sesak napas, detak jantung yang cepat, pembesaran hati, denyut nadi leher; ini memiliki nilai prognostik yang tidak menguntungkan.

Diagnostik instrumental dari anomali Ebstein

1. Elektrokardiografi (EKG): Dalam kebanyakan kasus, elektrokardiogram mencatat tanda-tanda hipertrofi elektrokardiografi (peningkatan massa otot) atrium kanan, penyimpangan sumbu listrik jantung ke kanan, dan gangguan irama jantung: flutter dan atra fibrilasi ekstrasistol, ventrikel dan supraventrikular, ekstrasistol ventrikel, fibrilasi parsial Dalam kasus di mana ada jendela oval terbuka dan keluarnya darah patologis besar yang terkait dari atrium kanan ke atrium kiri, di samping tanda-tanda hipertrofi miokard dari atrium kanan, tanda-tanda pembesaran elektrokardiografi dan atrium kiri ditentukan.

2. Fonokardiografi (perekaman getaran dan sinyal suara yang dipancarkan selama aktivitas jantung dan pembuluh darah): Redaman nada I di tepi kiri sternum dalam ruang intercostal ketiga dan keempat ditentukan, dan nada IV dapat direkam. Di ruang interkostal kedua, di tepi kiri sternum, nada II yang melemah ditentukan. Dalam ruang intercostal keempat-kelima di sebelah kiri, murmur sistolik amplitudo rendah dicatat, karena kekurangan katup trikuspid. Dalam kasus di mana terdapat stenosis katup trikuspid, fonokardiogram tercermin dalam bentuk protodiastolik pendek (tepat setelah jantung berkontraksi pada awal relaksasi).

3. Ekokardiografi (USG jantung). Echocardiography mengungkapkan fitur utama Ebstein Anomali: lokasi katup trikuspid anomali (lebih dekat ke puncak ventrikel kanan), ekspansi volumetrik dari atrium kanan dan bagian atrializovannoy ventrikel kanan, deformasi trikuspid daun katup, jeda waktu dari runtuh trikuspid katup clamshell waktu runtuh. Ekokardiografi Doppler menunjukkan tanda-tanda insufisiensi katup trikuspid dan pelepasan darah patologis melalui jendela oval.

4. Radiografi organ dada (jantung dan paru-paru). Pemiskinan pola paru-paru dicatat, yang disertai dengan peningkatan transparansi bidang paru-paru. Jantung, pada umumnya, diperbesar dalam ukuran dan memiliki bentuk bola atau "mangkuk terbalik." Tanda peningkatan atrium kanan dan bagian atas ventrikel kanan ditentukan, yang lebih baik terungkap dalam proyeksi miring. Bundel jantung vaskular sempit, jantung kiri tidak membesar. Dengan fluoroskopi, ada penurunan tajam dalam amplitudo denyut kontur jantung dan arteri paru.

5. Kateterisasi rongga jantung dilakukan untuk mengukur tekanan di atrium kanan, di ventrikel kanan dan arteri pulmonalis, serta untuk menentukan tingkat saturasi darah dengan oksigen. Dengan kelainan Ebstein, peningkatan tekanan terdeteksi di atrium kanan, dan di arteri pulmoner - tekanan yang berkurang. Di ventrikel kanan, ditentukan dua zona tekanan darah berbeda, yang dipisahkan satu sama lain oleh katup trikuspid yang terletak secara patologis. Dalam kasus di mana ada jendela oval terbuka, di atrium kiri ditentukan dengan berkurang dibandingkan dengan saturasi oksigen normal dari darah, yang disebabkan oleh keluarnya darah secara patologis dari kanan ke atrium kiri.

6. Angiocardiography - pengenalan agen kontras ke dalam rongga jantung melalui kateter khusus. Ketika anomali Ebstein ditentukan oleh kontras yang intens dari atrium kanan yang diperpanjang dan bagian ventrikel kanan yang terririalisasikan. Bagian distal (ujung) ventrikel kanan kontras lebih lemah dan dengan perlambatan, penurunan diameternya ditentukan.

Pengobatan anomali Ebstein

Terapi konservatif anomali Ebstein bertujuan menghilangkan aritmia jantung dan mengurangi keparahan gagal jantung. Beta-blocker, blocker saluran kalsium, glikosida jantung diresepkan sebagai obat antiaritmia. Pada gagal jantung, diuretik, glikosida jantung, inhibitor enzim pengonversi angiotensin (ACE inhibitor) diresepkan.

Perawatan bedah paling baik dilakukan selama masa remaja: optimal untuk operasi adalah usia 15 tahun dan lebih tua. Dengan tidak adanya atau ukuran kecil septum interatrial pada anak usia 2-3 bulan, kondisi kritis dapat terjadi, karena atrium kanan tidak diturunkan dengan menjatuhkan darah dari atrium kanan ke kiri; anak-anak tersebut dapat meninggal karena gagal jantung progresif. Untuk menghindari hasil seperti itu, prosedur darurat dilakukan dengan memperluas cacat septum ventrikel dengan balon (prosedur Rashkind).

Pembedahan radikal untuk anomali Ebstein dilakukan pada jantung terbuka dalam kondisi sirkulasi darah buatan. Ini terdiri dari menghilangkan bagian "ekstra" dari atrium kanan dengan penjahitan, plastik katup trikuspid, yang melalui jahitan diangkat dan diperkuat dalam posisi yang mendekati normal, serta menghilangkan sumber gangguan irama jantung dan menutup defek septum interatrial. Jika koreksi plastis pada katup trikuspid tidak mungkin dilakukan, itu diganti dengan prostesis buatan.

Prediksi anomali Ebstein

Dengan pergeseran signifikan dari katup trikuspid dan deformasi katup yang signifikan, manifestasi dari cacat bawaan ini sudah diamati pada masa kanak-kanak, ketika gagal jantung parah berkembang, dari perkembangan di mana anak-anak yang sakit dapat mati. Penyebab kematian pada pasien yang lebih tua yang tidak dioperasi untuk cacat adalah perlahan-lahan gagal jantung progresif, serta gangguan irama, yang juga dapat menyebabkan kematian mendadak. Kematian bayi dini pada pasien dengan anomali Ebstein relatif jarang terjadi, sebagian besar pasien meninggal pada usia 20 atau, terutama, pada 30 tahun. Hanya dalam beberapa kasus yang dijelaskan dalam literatur medis, pasien dengan anomali Ebstein bertahan hingga 60 tahun. Kerusakan, sebagai suatu peraturan, terjadi pada masa remaja, yang dimanifestasikan oleh penampilan dan peningkatan gagal jantung. Selain gagal jantung parah dan aritmia jantung serius, penyebab kematian lain untuk pasien ini adalah tromboemboli (penyumbatan akut pembuluh darah oleh trombus), abses otak, endokarditis infektif (infeksi pada lapisan dalam jantung dan katup jantung yang disebabkan oleh infeksi).

Tanda, diagnosis, dan pengobatan anomali Ebstein

Karena situasi ekologis di dunia, kejadian malformasi dan anomali janin semakin meningkat. Yang paling sulit dan sering dari mereka dianggap patologi yang muncul selama pembentukan jantung, dan mereka juga menempati salah satu posisi utama dalam kefanaan. Menurut statistik, sekitar 8 bayi yang lahir hidup dari 1000 memiliki kelainan jantung. Di Federasi Rusia, jumlah kelahiran seperti itu sekitar 20 ribu per tahun.

Masa depan anak-anak ini tergantung pada usia di mana anomali yang ada terdeteksi dan seberapa cepat operasi akan dilakukan. Anomali Ebstein adalah salah satu kelainan jantung bawaan paling langka. Sekitar 0,5-1% dari semua PJK dan tidak berhubungan seks. Paling sering, anomali Ebstein ditemukan di masa dewasa. Patologi ini ditandai dengan peningkatan atrium kanan dan, sebagai akibatnya, penurunan ventrikel kanan.

Anomali Ebstein pada bayi baru lahir

Bagian atrium yang membesar tidak berfungsi dan disebut atrialized. Secara paralel, ada katup tricuspid tricuspid atau tricuspid dengan lokasi yang salah dari katupnya. Mereka melekat bukan pada cincin fibrosa, tetapi pada dinding ventrikel kanan. Secara umum, kelainan Ebstein disertai oleh defek septum interventrikular (VSD), koneksi atrioventrikular dan ventrikel-arteri, serta stenosis katup mitral. Anomali Ebstein ditemukan pada tahun 1866 oleh seorang dokter Jerman bernama Ebstein.

Penyebab dan esensi

Dapat dipercaya untuk mengatakan tentang alasan perkembangan anomali Ebstein saat ini, sayangnya, tidak mungkin. Ada beberapa penyebab patologi berikut ini:

1. Faktor genetik - kemampuan tubuh untuk mewarisi informasi genetik dari orang tua. Kita berbicara tentang mutasi, kecenderungan turun-temurun.
2. Faktor fisik - efek buruk dari lingkungan eksternal. Yang paling berbahaya adalah radiasi elektromagnetik dan radioaktif.
3. Faktor kimia - adanya kebiasaan buruk. Diantaranya adalah merokok, minum alkohol, kecanduan narkoba, dan ibu hamil yang minum obat berbahaya. Peran terpisah dalam pengembangan anomali Ebstein diberikan untuk persiapan lithium.
4. Faktor biologis - adanya penyakit menular yang hamil, yang berdampak buruk pada janin.

Gejala

Manifestasi klinis patologi tergantung pada bentuk anomali Ebstein yang ada, serta pada tingkat perkembangan pirau arteri vena dan konsekuensi akibatnya.

Jantung di anomali Ebstein

Pada cacat ringan, anomali Ebstein tetap tidak diketahui untuk waktu yang lama dan terdeteksi dengan bertambahnya usia secara acak atau karena sejumlah gejala. Gejala yang paling sering diamati pada pasien usia dewasa:

• kelelahan;
• sianosis kulit;
• perasaan apatis;
• merasa lelah bahkan dari sedikit tenaga fisik;
• nafas pendek;
• nyeri dada;
• perasaan detak jantung Anda sendiri, aritmia;
• pasta atau pembengkakan pada ekstremitas bawah;
• pelebaran pembuluh darah leher dan denyutnya;
• hepatomegali - peningkatan ukuran hati karena stagnasi;
• menusuk rasa sakit di hati;
• falang jari-jari berubah bentuk, akibatnya jari-jari itu berbentuk "stik drum".

Gejala-gejala ini berkembang secara bertahap. Pasien tertentu mungkin memiliki 1-2 tanda non-spesifik.

Pada anomali Ebstein yang parah, gejalanya tampak setelah lahir atau pada bulan-bulan pertama kehidupan. Ini termasuk:

1. Gagal jantung adalah suatu kondisi di mana jantung tidak dapat bertahan dengan baik dengan mempertahankan sirkulasi darah yang normal.
2. Sianosis kulit (sianosis) - adalah konsekuensi dari kelaparan oksigen atau hipoksia. Pada dasarnya ada sianosis pada bibir dan jari. Pada kasus yang parah, sianosis kulit dan selaput lendir terjadi.
3. Refleks mengisap yang melemah dicatat.
4. Tertinggal dalam perkembangan fisik (penambahan berat badan yang buruk).
5. Kelelahan saat menyusui.

Jika diagnosis anomali Ebstein pada pasien muda tidak tepat waktu, mereka bisa mati karena gagal jantung progresif. Pasokan oksigen ke jaringan berangsur-angsur terganggu, dan kemacetan terjadi di sepanjang sirkulasi besar dan kecil. Semua ini mengarah pada kematian pasien di tahun pertama kehidupan.

Hemodinamik

Anomali Ebstein ditandai oleh gangguan hemodinamik, yang secara langsung tergantung pada derajat insufisiensi dan regurgitasi (pengembalian darah balik) pada katup trikuspid. Parameter hemodinamik dipengaruhi oleh ukuran ventrikel kanan yang berfungsi, serta volume darah yang memasuki komunikasi antara atrium.

Kegagalan katup trikuspid dengan anomali Ebstein menyebabkan regurgitasi darah dari ventrikel kanan ke atrium kanan. Shunt arteri vena terbentuk, yaitu, kelebihan darah non-oksigen memasuki atrium kiri. Secara bertahap, terjadi hipertrofi dan dilatasi (ekspansi) bilik jantung, gagal jantung berlanjut.

Diagnostik

Selama pemeriksaan dan pemeriksaan pasien dengan anomali Ebstein, tanda auskultasi yang khas adalah adanya suara pan-sistolik kasar. Untuk memverifikasi anomali Ebstein dengan andal, diperlukan metode diagnostik instrumental berikut:

EKG dengan anomali Ebstein

1. Rontgen dada. Membantu mengidentifikasi kardiomegali dengan derajat yang berbeda-beda, yang merupakan karakteristik dari anomali Ebstein. yang timbul karena atrium kanan yang membesar. Pada saat yang sama, sisi kiri jantung tetap normal. Dalam gambar, jantung memiliki bentuk bulat, bidang paru cukup transparan.
2. Elektrokardiografi (EKG). Seringkali, diagnosis anomali Ebstein pada orang dewasa dimulai dengan EKG. Tanda-tanda karakteristik - poros jantung ditolak ke kanan, hipertrofi atrium kanan, dan takikardia. Terkadang ada gangguan ritme dan konduksi.
3. Ekokardiografi (USG jantung). Ini adalah metode visualisasi utama. Sederhana dan tidak berbahaya, dapat dilakukan bahkan untuk bayi baru lahir dalam jumlah yang tidak terbatas. Dengan bantuan ultrasound jantung, dimungkinkan untuk mendeteksi pergeseran lokasi katup trikuspid, deformasi katupnya, penurunan ventrikel kanan, dan peningkatan atrium kanan. Perbedaan waktu antara runtuhnya katup trikuspid dan katup flap ganda juga dihitung.
4. Kateterisasi jantung. Ini dilakukan melalui vena jugularis interna, pada anak-anak dilakukan dengan anestesi umum. Dengan prosedur ini, tingkat tekanan yang meningkat di atrium kanan dan tingkat yang berkurang di arteri paru-paru, serta indeks oksigen yang rendah dalam darah, terdeteksi.
5. Angiografi. Di bawah kontrol sinar-X yang dinamis, agen kontras dimasukkan ke dalam pembuluh besar dan rongga jantung. Perkiraan dimensi ruang dan rongga, tingkat penutupan selebaran katup. Dengan anomali Ebstein, ada peningkatan atrium kanan, serta kontras lemah dari ventrikel kanan.
6. Pemeriksaan elektrofisiologis jantung dilakukan pada pasien dengan anomali Ebstein, menderita gangguan irama berat yang persisten. Selama pemeriksaan, ahli aritmologi mengidentifikasi jalur abnormal di jantung. Jika ada bukti, ablasi jalur patologis dimungkinkan untuk mengembalikan irama sinus normal.

Perawatan

Ada dua pendekatan untuk pengobatan pasien dengan anomali Ebstein: konservatif dan bedah. Terapi obat ditujukan untuk memperbaiki kondisi pasien dengan gagal jantung dan aritmia berat. Dalam kasus pertama, diuretik dan ACE inhibitor ditunjukkan, dan dalam kasus kedua, glikosida jantung dan beta-blocker sering digunakan.

Bayi dalam kondisi serius ditunjukkan pemberian prostaglandin secara intravena. Obat-obatan ini mencegah penutupan saluran arteri, yang secara sementara mengoptimalkan hemodinamik. Banyak bayi baru lahir dengan anomali Ebstein membutuhkan perawatan intensif di hari-hari pertama kehidupan.

Indikasi untuk intervensi bedah ditetapkan oleh dewan dokter berdasarkan kondisi umum pasien, fitur dari cacat. Dengan perkembangan gagal jantung akut, probabilitas kematian sangat tinggi. Oleh karena itu, muncul pertanyaan tentang pelestarian kehidupan anak, dan, akibatnya, tentang perlunya operasi. Inti dari intervensi adalah memperluas jendela oval terbuka (LLC) dengan kateter khusus dengan balon di ujung distal.

Lebih banyak operasi untuk mengganti atau mengembalikan katup trikuspid yang ditunjukkan pada masa remaja, ketika jantung telah mencapai ukuran yang diinginkan. Pada periode sebelumnya hal itu tidak dapat dilakukan karena ancaman stenosis. Selama operasi, pasien terhubung ke mesin jantung-paru. Selain memperbaiki katup, ahli bedah jantung menjahit atrium kanan, sehingga memastikan dimensi normal ventrikel kanan, serta menghilangkan cacat septum atrium.

Perawatan anomali Ebstein pada periode pasca operasi sangat kompleks: termasuk terapi obat dan tindakan rehabilitasi.

Intervensi bedah pada katup jantung dengan anomali Ebstein terdiri dari dua jenis:

• plastik - pengawetan katup yang ada, modifikasinya secara alami;
• prosthetics - pembuatan katup yang terbuat dari bahan buatan.

Prostesis katup terdiri dari dua jenis:

1. Mekanik - terdiri dari logam dan basis sintetis. Keuntungan dari jenis katup ini adalah aksi dan keandalannya yang lebih lama. Kerugian yang signifikan adalah perlunya pemberian antikoagulan seumur hidup.
2. Biologis - bukan benda asing bagi tubuh, kurang dapat diandalkan.

Intervensi bedah yang tepat waktu dalam kasus anomali Ebstein memberikan jaminan hasil yang positif. Keterlambatan dengan keputusan tentang pembedahan mengarah pada perkembangan gagal jantung dan meningkatkan risiko kematian.

Ramalan

Prognosis pada pasien yang tidak dioperasi dengan anomali Ebstein tidak menguntungkan. Dengan bertambahnya usia, gagal jantung menjadi lebih jelas, manifes pelanggaran serius irama jantung. Hal ini menyebabkan kepunahan pasien secara bertahap. Kebanyakan orang dengan anomali Ebstein hidup hanya sampai 20-30 tahun.

Adapun pasien yang telah menjalani intervensi bedah yang sukses, prognosis dalam kasus ini jauh lebih optimis. Pasien-pasien seperti itu sudah terdaftar di ahli jantung untuk waktu yang lama dan diperiksa untuk pengembangan komplikasi. Kualitas hidup pasien yang dioperasi untuk anomali Ebstein praktis tidak terpengaruh. Ada pembatasan aktivitas fisik. Secara umum, anak-anak tersebut berkembang dengan baik dan tidak berbeda dengan teman sebayanya.

Tidak semua cacat jantung bawaan sulit dan tidak menjanjikan. Anomali Ebstein adalah contoh nyata. Penyediaan perawatan bedah terampil yang tepat waktu memperpanjang usia pasien dan menjadikan mereka anggota masyarakat yang penuh.

Anomali Ebstein: penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Anomali Ebstein (AE) adalah kelainan jantung yang sangat jarang terjadi, yang terbentuk selama perkembangan janin. Dalam patologi, susunan normal dari katup katup trikuspid terganggu, yang mengakibatkan kegagalan dan gangguan sirkulasi darah. Menurut statistik, pangsa anomali Ebstein menyumbang tidak lebih dari 1% dari semua kasus kelainan bawaan jantung.

Secara umum, kelainan bawaan organ menjadi lebih umum. Kesalahan atas segala sesuatu dianggap terus memperburuk kondisi lingkungan, faktor-faktor buruk yang mempengaruhi ibu hamil, dan patologi kehamilan. Kelainan jantung merupakan kelompok besar cacat, yang, jika sesuai dengan kehidupan, sangat sering menyebabkan gangguan hemodinamik yang serius yang membutuhkan koreksi bedah.

Ketika pemeriksaan USG seorang wanita hamil menunjukkan tanda-tanda penyakit jantung pada janin, ibu yang hamil, tentu saja, mulai khawatir dan mencari informasi tentang penyakit tersebut agar siap membantu bayinya setelah lahir. Mari kita coba mencari tahu apa anomali Ebstein itu, dan apa cara yang mungkin untuk memperbaiki cacat langka ini.

Penyebab dan esensi dari anomali Ebstein

Seperti kebanyakan kelainan jantung bawaan (PJK), penyebab patologi tetap tidak dapat dijelaskan. Dipercayai bahwa perubahan genetik dalam bentuk mutasi spontan dan efek dari penyebab eksternal berperan. Dengan demikian, dalam beberapa kasus anomali Ebstein, ditemukan bahwa seorang wanita hamil mengambil persiapan lithium atau memiliki berbagai jenis infeksi, yang menunjukkan kemungkinan dampak negatif dari pengobatan dan penyakit menular yang dibawa selama kehamilan.

Pada saat kelahiran, sebagai suatu peraturan, keberadaan cacat sudah diketahui, karena semua wanita harus menjalani pemantauan ultrasonografi perkembangan jantung pada janin. Jika ibu hamil mengabaikan kunjungan ke dokter, maka kehadiran patologi dalam struktur jantung akan ditunjukkan oleh perubahan sirkulasi darah, yang biasanya sudah terlihat pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi.

Jantung manusia terdiri dari dua atrium dan dua ventrikel, bekerja dengan lancar dan mendorong darah ke satu arah hanya karena adanya katup. Ini adalah alat katup yang menyediakan gerakan unilateral darah melalui rongga jantung dan pembuluh darah, oleh karena itu, dengan anomali, gangguan hemodinamik tertentu selalu terjadi.

Berbicara tentang anomali Ebstein, ini mengacu pada patologi dari katup tricuspid (tricuspid), yang tidak berada di tempat yang seharusnya, tetapi di bawahnya, yaitu, bergeser ke ventrikel kanan. Atrium kanan di atas katup yang terletak rendah memiliki ukuran lebih besar dari normal, dan bagian miokardium, yang normalnya ada dalam komposisi ventrikel kanan, disebut atrialized, yang menunjukkan afiliasinya "atrium".

Di AE, hanya bagian ventrikel kanan, yang terletak di bawah katup offset, yang berfungsi. Jelaslah bahwa mustahil untuk menampung seluruh volume darah yang didorong keluar dari atrium di sana. Pengurangan ventrikel kanan pasti menyebabkan kelebihan darah di atrium. Selain itu, melalui bagian katup yang dimodifikasi, darah kembali ke atrium yang sudah penuh sesak. Gangguan-gangguan ini menyebabkan volume atrium meregang, tidak mengatasi beban, dan akibatnya aliran darah di paru-paru menderita, pembuluh-pembuluh sirkulasi paru ikut terlibat.

Anomali Ebstein jarang disajikan dalam bentuk terisolasi. Sembilan dari sepuluh pasien menunjukkan perubahan lain. Jadi, kombinasi AE dengan cacat septum antara atrium atau jendela oval terbuka dianggap paling sering. Jelas bahwa gangguan hemodinamik semakin diperparah dengan hal ini. Kombinasi PJK menyebabkan darah vena dikeluarkan dari atrium kanan yang meluap ke kiri, sedangkan darah arteri yang menuju organ internal bercampur dengan vena, dan hasilnya adalah hipoksia, yaitu kekurangan oksigen.

Kerusakan pada septum antara atrium dalam kombinasi dengan AE berkontribusi tidak hanya pada pencampuran darah, tetapi juga pada pembentukan trombus lokal, sehingga pasien ini selalu berisiko tinggi terhadap tromboemboli (stroke, nekrosis pada organ internal).

Seringkali dengan anomali Ebstein, cara tambahan untuk melakukan impuls listrik ke sel miokard ditemukan, yang "menghasilkan" gangguan irama jantung - tachyarrhythmias, sari WPW, dan lain-lain.

Video: Anomali Ebstein - animasi medis (eng)

Bagaimana AE terwujud?

Waktu timbulnya gejala AE tergantung pada kedalaman lesi katup, tingkat keparahan kekurangannya, kombinasi dengan PJK lainnya. Pada anak-anak yang mengalami perubahan parah pada struktur katup, tanda-tanda cacat didiagnosis segera setelah lahir. Karakteristik:

• Sianosis kulit;
• Refleks mengisap yang lemah;
• Anak cepat lelah saat menyusu, perlahan-lahan menambah berat badan.

Kehadiran jendela oval terbuka pada bayi yang baru lahir memungkinkan, sampai batas tertentu, untuk mengkompensasi beban pada atrium kanan, karena sebagian darah mengalir ke bagian kiri jantung. Jika lubang ini hilang atau sangat kecil, maka kondisi anak dapat dengan cepat menjadi kritis, dan ia mungkin sudah mati karena gagal jantung parah selama minggu-minggu pertama kehidupan. Dengan demikian, kombinasi AE dengan cacat pada partisi dalam kasus ini bahkan dapat memainkan peran positif, menyediakan setidaknya beberapa pembongkaran "jantung kanan".

Dengan perpindahan katup derajat sedang atau kecil di dalam ventrikel kanan untuk waktu yang lama, satu-satunya tanda mungkin adalah sianosis. Pasien semacam itu hidup bersamanya hingga 10-15 tahun, dan kadang-kadang cacat sudah sepenuhnya didiagnosis pada orang dewasa. Manifestasi lain yang tak kalah berbahaya adalah aritmia, yang mungkin juga memerlukan perawatan bedah.

Di antara gejala-gejala AE menunjukkan:

1. Sianosis kulit dan selaput lendir;
2. Napas pendek;
3. Kelelahan, kelemahan;
4. Berbagai aritmia;
5. Dengan munculnya gagal jantung - bengkak.

Kurangnya oksigen dalam darah yang dikirim ke organ menyebabkan tidak hanya perubahan eksternal dalam bentuk sianosis, tetapi juga gangguan metabolisme pada jaringan yang disebabkan oleh hipoksia. Hasilnya adalah perubahan pada kuku dari jenis "kacamata menonton" dan jari-jari dalam bentuk "tongkat drum". Tanda-tanda ini disertai oleh banyak PJK dan menunjukkan konsentrasi oksigen yang tidak mencukupi dalam darah atau keluarnya darah vena ke dalam pembuluh darah arteri.

Atrium kanan yang membesar, volume yang bisa mencapai satu liter atau lebih, memberi tekanan pada permukaan anterior dada, yang terutama diucapkan pada anak yang sedang tumbuh, yang tulangnya sangat lunak. Fenomena ini mengarah pada munculnya gejala eksternal seperti patologi sebagai "punuk jantung" - tonjolan bagian depan dada di wilayah jantung.

Di antara komplikasi AE adalah aritmia fatal, henti jantung, tromboemboli. Penyebab kematian bisa berupa stroke, kematian jantung mendadak, peningkatan gagal jantung kongestif dengan defek yang tidak terkompensasi.

Bagaimana cara mencurigai anomali Ebstein?

Kecurigaan adanya cacat bawaan membutuhkan pemeriksaan menyeluruh. Setelah menganalisis gejala dan keluhan pasien (atau orang tuanya dalam kasus bayi baru lahir), ahli jantung meresepkan prosedur diagnostik tambahan:

• Rontgen dada untuk menentukan ukuran jantung;
• Ultrasound - metode yang sangat akurat untuk mendeteksi AE dan cacat terkait;
• EKG, pemantauan Holter, dan studi elektrofisiologis diperlukan untuk gangguan irama jantung;
• Atriografi - studi atrium dengan agen kontras;
• Kateterisasi rongga jantung untuk memperjelas tekanan di dalamnya.

Video: Anomali Ebstein tentang EchoCG dan deskripsi esensi sifat buruk

Pengobatan anomali Ebstein

Terapi obat untuk AE diperlukan untuk memperbaiki irama jantung, dengan tanda-tanda kegagalannya. Di antara obat antiaritmia, beta-blocker (atenolol, metoprolol), antagonis kalsium (verapamil, diltiazem) dapat digunakan. Dalam kasus gagal jantung, diuretik, ACE inhibitor, glikosida jantung diindikasikan. Pilihan obat menentukan usia pasien dan perjalanan patologi.

AE mengacu pada cacat perkembangan yang manifestasinya tidak dapat dikoreksi hanya dengan metode konservatif, oleh karena itu mayoritas absolut pasien memerlukan perawatan bedah. Usia operasi dan jenisnya tergantung pada kelainan struktural di jantung, tingkat keparahan cacat dan sifat gangguan hemodinamik.

Jenis operasi paling umum di AE:

1. Katup trikuspid plastik;
2. Katup prostetik.

Jika selebaran katup dan PJK terkait sedemikian sehingga memungkinkan kelainan hemodinamik yang “benar” dengan operasi plastik, maka metode perawatan ini akan lebih disukai. Sebagai aturan, plastik ditunjukkan jika katup tidak mencukupi, sementara penyempitan (stenosis) akan membutuhkan intervensi yang lebih radikal untuk mengganti bagian jantung ini.

Dalam operasi plastik, bagian berlebih dari atrium kanan dihilangkan, katup daun tunggal dibuat, dan diameter cincin fibrosa katup berkurang. Jika ada cacat pada septum interatrial, dokter bedah juga menurunkannya. Baik dengan plastik maupun prostetik, jalur “ekstra” untuk melakukan impuls yang berkontribusi terhadap aritmia bersilangan.

contoh operasi rekonstruksi dengan anomali Ebstein

Bayi baru lahir dengan luapan atrium kanan yang tajam dengan ukuran jendela oval yang tidak mencukupi mungkin perlu dioperasi pada minggu-minggu pertama kehidupan. Esensinya terdiri atas perluasan jendela oval atau cacat pada septum dengan alat khusus (balon) untuk memastikan pergerakan "ekstra" darah ke bagian kiri jantung. Langkah ini tidak radikal, tetapi menghilangkan risiko terhadap kehidupan bayi, dan di masa depan masih diperlukan plastik katup atau penggantinya.

Jika tidak mungkin melakukan operasi plastik pada katup, prosthetics adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan cacat. Kerugiannya adalah keberadaan bahan asing di dalam tubuh, tetapi, di sisi lain, itu adalah cara yang sangat andal untuk mengoreksi PJK. Dianjurkan untuk menahannya pada masa remaja, ketika volume jantung sudah sedekat mungkin dengan orang dewasa, untuk menghindari perbedaan ukuran katup dengan area jantung dan, akibatnya, stenosis.

Prostetik berarti melepaskan struktur katup yang rusak dan menggantinya dengan rekanan buatan. Kedokteran modern mengusulkan untuk melengkapi operasi tersebut dengan pengenalan sel-sel induk, yang menyediakan bahan tambahan untuk mengembalikan massa miokardium yang hilang dari ventrikel kanan jantung.

katup trikuspid untuk transplantasi

Ketika datang ke kebutuhan untuk menanamkan prostesis bukan katup yang terkena, setiap orang tua akan ingin tahu apa sebenarnya yang dipasang di jantung anaknya. Saat ini, ahli jantung dapat menawarkan katup mekanis yang seluruhnya terdiri dari bahan sintetis dan logam, atau katup biologis, yang dibuat dari unsur-unsur perikardium manusia, atau sekadar mengganti katup babi, yang sesuai ukurannya dengan yang manusiawi.

Opsi-opsi ini memiliki kelebihan dan kekurangan. Prostesis mekanik membutuhkan pemberian antikoagulan seumur hidup, tetapi tahan lama dan andal. Sebuah katup biologis tidak menyiratkan terapi anti-koagulan, tetapi juga berfungsi lebih sedikit. Pilihan jenis prostesis tetap untuk ahli bedah jantung, yang menilai situasi klinis yang sebenarnya.

Video: operasi dengan anomali Ebstein (pindah + deskripsi)

Prediksi anomali Ebstein

Anomali Ebstein sering terjadi dengan cukup baik, dan perawatan tepat waktu memungkinkan untuk mengembalikan aliran darah yang benar sekaligus. Banyak pasien menjalani kehidupan normal, dan wanita dapat dengan aman menanggung kehamilan dan melahirkan bayi yang sehat. Kondisi keamanan hidup dengan PJK seperti itu adalah pemantauan terus-menerus oleh seorang ahli jantung, mengikuti semua rekomendasinya untuk mengobati dan mencegah komplikasi.

Namun, prognosisnya tetap parah dalam bentuk wakil yang parah, ketika seperempat bayi meninggal pada bulan pertama kehidupan. Tanpa pengobatan, lebih dari separuh pasien bertahan hidup, dan pembedahan tepat waktu memberikan hasil positif pada 90% kasus. Pasien sembuh dalam setahun, belajar dengan aman, atau kembali bekerja.

Anomali Ebstein

Anomali Ebstein adalah malformasi katup trikuspid, ditandai dengan displasia dan perpindahannya ke dalam rongga ventrikel kanan. Tanda-tanda anomali Ebstein adalah daya tahan fisik yang rendah, sesak napas, takikardia paroksismal, sianosis, kardiomegali, gagal ventrikel kanan, aritmia. Diagnosis anomali Ebstein dikonfirmasi oleh elektrokardiogram, ekokardiogram, fonokardiogram, sinar-X, bunyi rongga jantung, dan atriografi. Pengobatan anomali Ebstein adalah operasi, termasuk prostetik dari katup trikuspid, penghapusan bagian atrialized dari ventrikel kanan, penghapusan pesan antarpribadi (DMPP).

Anomali Ebstein

Anomali Ebstein adalah patologi bawaan dari katup atrioventrikular trikuspid, disertai dengan posisi anomali katup, yang mengarah pada pembentukan bagian atrium ventrikel kanan di atasnya, yang tidak terpisahkan dengan atrium kanan. Untuk pertama kalinya dalam bidang kardiologi, anomali itu dijelaskan oleh dokter Jerman W. Ebstein pada tahun 1866. Frekuensi anomali Ebstein di antara berbagai kelainan jantung bawaan adalah 0,5-1%. Anomali Ebstein sering disertai dengan kelainan jantung lainnya - cacat septum atrium, duktus arteri terbuka, defek septum ventrikel, stenosis atau atresia arteri pulmonalis, stenosis atau insufisiensi mitral, sindrom WPW.

Penyebab anomali Ebstein

Pembentukan anomali Ebstein dikaitkan dengan masuknya lithium ke dalam tubuh janin pada tahap awal embriogenesis. Juga, terjadinya kelainan jantung ini dan lainnya dapat disebabkan oleh penyakit menular pada wanita hamil (demam berdarah, campak, rubela), penyakit somatik parah (anemia, diabetes mellitus, tirotoksikosis), alkohol dan efek teratogenik, patologi kehamilan (toksikosis, ancaman spontan). keguguran, dll.).

Peran penting dalam perkembangan anomali Ebstein adalah hereditas bawaan PJK yang terbebani - bersama dengan sporadis, ada juga kasus keluarga anomali.

Klasifikasi anomali Ebstein

Ada empat varian anatomis (jenis) anomali Ebstein:

• I - daun depan dari katup trikuspid berukuran besar dan bergerak; cusp septum dan posterior hilang atau terlantar;
• II - ketiga katup katup atrioventrikular ada, tetapi relatif kecil dan bergeser ke arah puncak jantung.
• III - akor pada puncak anterior katup trikuspid dipersingkat dan membatasi pergerakannya; cusp septum dan posterior terbelakang dan terlantar.
• IV - daun anterior katup trikuspid mengalami deformasi dan bergeser ke arah jalur keluaran ventrikel kanan; Katup septum dibentuk oleh jaringan fibrosa, yang posterior kurang berkembang atau sama sekali tidak ada.

Fitur hemodinamik dengan anomali Ebstein

Basis anatomis dari anomali Ebstein adalah lokasi yang salah dari katup trikuspid, di mana katupnya (biasanya posterior dan septum) mengalami deformasi dan dipindahkan ke dalam rongga ventrikel kanan. Dalam hal ini, selebaran katup dipasang di bawah cincin berserat, kadang-kadang pada tingkat bagian keluaran ventrikel kanan. Perpindahan katup disertai dengan atrialisasi ventrikel kanan, yaitu keadaan di mana bagian ventrikel kanan merupakan kelanjutan dan rongga tunggal dengan atrium kanan.

Dengan demikian, perpindahan katup menyebabkan pembagian ventrikel kanan menjadi 2 bagian fungsional: supralvalant dirialized, membentuk rongga umum dengan atrium kanan, dan subvalvular - dalam ukuran lebih kecil, berfungsi sebagai ventrikel kanan. Pada saat yang sama, atrium kanan dan bagian ventrikel kanan yang diririalisasi membesar secara signifikan, dan rongga ventrikel kanan berkurang.

Gangguan hemodinamik yang terkait dengan anomali Ebstein tergantung pada tingkat ketidakcukupan trikuspid, ukuran ventrikel kanan yang berfungsi, dan besarnya aliran darah dari kanan ke kiri melalui komunikasi antar negara.

Proses listrik di atrium kanan yang terdiri dari dua bagian tidak disinkronkan: kontraksi atrium kanan itu sendiri terjadi di sistol atrium, dan bagian atrium dari ventrikel kanan di sistol ventrikel. Karena insufisiensi trikuspid, regurgitasi darah vena terjadi kembali ke atrium kanan; volume stroke ventrikel kanan berkurang, yang disertai dengan penurunan aliran darah paru. Atrium kanan melebar dan mengalami hipertrofi, tekanan di dalamnya semakin meningkat, menyebabkan munculnya pirau arteri vena melalui defek pada septum interatrial.

Pembuangan darah kanan-kiri memainkan peran ganda: di satu sisi, ia menghindari kelebihan atrium kanan dan mengkompensasi cacat; di sisi lain, itu berkontribusi pada perkembangan hipoksemia arteri.

Gejala anomali Ebstein

Tergantung pada tingkat keparahan gangguan hemodinamik, ada 3 tahap dalam perjalanan anomali Ebstein: I - asimptomatik (jarang); II - tahap gangguan hemodinamik yang jelas (IIa - tanpa gangguan irama jantung; IIb - dengan gangguan irama jantung); III - tahap dekompensasi persisten.

Bentuk anomali Ebstein yang paling parah dapat menyebabkan kematian janin. Dengan versi cacat yang baik untuk waktu yang lama, tetap tidak menunjukkan gejala; Perkembangan fisik anak sesuai usia. Dalam kasus-kasus tertentu, anomali Ebstein memanifestasikan dirinya pada anak usia dini, kadang-kadang pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak.

Gejala klinis termasuk sianosis difus, toleransi olahraga yang buruk, sakit jantung, serangan jantung. Pada 25-50% pasien dengan anomali Ebstein, tercatat takikardia supraventrikular paroksismal, pada 14% di antaranya - sindrom WPW. Selama pemeriksaan luar, perhatian diberikan pada perubahan-perubahan pada ujung-ujung jari jari-jari sesuai dengan jenis “tongkat drum” dan paku dalam bentuk “kacamata pengamat”, “jantung punuk”.

Dengan kelainan Ebstein, kegagalan ventrikel kanan dapat berkembang lebih awal - sesak napas, pembesaran hati, pembengkakan dan denyut nadi leher. Hipotensi arteri sering ditandai. Jalannya anomali Ebstein adalah progresif terus. Penyebab kematian pada pasien yang lebih tua adalah paling sering gagal jantung dan gangguan irama yang parah.

Diagnosis anomali Ebstein

Pasien dengan dugaan anomali Ebstein dikonsultasikan oleh ahli jantung dan ahli bedah jantung, EKG, rontgen dada, EchoCG, fonokardiografi. Perkusi ditentukan oleh peningkatan ukuran jantung ke kanan, dengan auskultasi, karakteristik ritme tiga atau empat stroke, murmur sistolik dan diastolik di sebelah kanan proses xiphoid, terdengar nada II yang membelah.

Data EKG meliputi penyimpangan EOS ke kanan, tanda-tanda hipertrofi dan dilatasi atrium kanan, ekstrasistol ventrikel paroksismal dan takikardia atrium (sindrom WPW), kepakan atrium, fibrilasi atrium, blokade lengkap dari pedikel kanan bundel His-nya. Fonokardiogram dengan anomali Ebstein ditandai oleh adanya bising sistolik dalam proyeksi ventrikel kanan; nada lag I; nada II bercabang dua; III, IV nada dengan amplitudo besar.

Tanda-tanda radiografi, bersaksi mendukung anomali Ebstein, diwakili oleh peningkatan tajam di jantung kanan, bentuk bulat dari bayangan jantung, peningkatan transparansi bidang paru-paru.

Saat melakukan ekokardiografi, daun katup trikuspid bergerak ke bawah, ukuran atrium kanan meningkat, katup trikuspid tertunda tertutup, katup bergerak, ventrikel kanan dirusak, saluran darah shunt dari kanan ke kiri melalui DMPP (menurut Doppler echocardiography). EchoCG janin yang dilakukan pada periode prenatal memungkinkan diagnosis anomali Ebstein pada 60% kasus.

Untuk memperjelas bentuk dan tingkat keparahan anomali Ebstein, MRI, bunyi jantung, ventrikulografi dilakukan. Diagnosis anomali Ebstein membutuhkan diferensiasi dengan perikarditis eksudatif, miokarditis Abramov-Fiedler, DMPP yang terisolasi, dan stenosis paru, catatan Fallo.

Pengobatan anomali Ebstein

Terapi obat untuk anomali Ebstein dilakukan untuk mengobati gagal jantung dan menghilangkan aritmia. Indikasi untuk koreksi bedah anomali Ebstein adalah adanya keluhan, kegagalan sirkulasi dan aritmia jantung. Optimal untuk operasi adalah usia 15-17 tahun, dengan cacat parah, intervensi dilakukan lebih awal.

Pembedahan korektif radikal untuk anomali Ebstein meliputi katup trikuspid plastik atau prostetik, DMP, penghilangan ventrikel kanan yang diratakan. Dalam beberapa kasus, disarankan untuk melakukan operasi Fontaine. Kadang-kadang, pada tahap pertama, untuk meningkatkan aliran darah paru-paru dan mengurangi hipoksemia, mereka terpaksa memaksakan anastomosis menurut Blalock-Taussig, memaksakan anastomosis kava-paru dua arah.

Jalur impuls tambahan pada sindrom WPW menjalani ablasi frekuensi radio. Implantasi alat pacu jantung atau defibrilator kardioverter digunakan untuk mengobati aritmia.

Prakiraan anomali Ebstein

Perjalanan alami anomali Ebstein tergantung pada substrat morfologis cacat. Pada tahun pertama kehidupan, 6,5% pasien meninggal karena gagal jantung berat atau fibrilasi ventrikel; 10 tahun - 33%, 30-40 tahun - 80-87%.

Setelah koreksi bedah anomali Ebstein, prognosis mengenai kehidupan menjadi menguntungkan. Kardiomegali berat dan perkembangan aritmia pasca operasi memiliki efek negatif pada hasil intervensi jangka panjang.